Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.62604236del | CA886817 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+1del c.1388+14471del (n.1388+14471del) c.1682+14471del (n.1682+14471del) n.82-6694del n.329del c.1358+14471del (n.1358+14471del) c.12+14471del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604236G>A | CA340606769 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+1G>A (n.1198+1G>A) c.1388+14470C>T (n.1388+14470C>T) c.1682+14470C>T (n.1682+14470C>T) n.82-6695C>T n.329G>A c.1358+14470C>T (n.1358+14470C>T) c.12+14470C>T | dbSNP |
1 | g.62604236G>C | CA340606779 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+1G>C (n.1198+1G>C) c.1388+14470C>G (n.1388+14470C>G) c.1682+14470C>G (n.1682+14470C>G) n.82-6695C>G n.329G>C c.1358+14470C>G (n.1358+14470C>G) c.12+14470C>G | |
1 | g.62604236G= | CA1144232886 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+1G= (n.1198+1G=) c.1388+14470C= (n.1388+14470C=) c.1682+14470C= (n.1682+14470C=) n.82-6695C= n.329G= c.1358+14470C= (n.1358+14470C=) c.12+14470C= | |
1 | g.62604236G>T | CA145483 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+1G>T (n.1198+1G>T) c.1388+14470C>A (n.1388+14470C>A) c.1682+14470C>A (n.1682+14470C>A) n.82-6695C>A n.329G>T c.1358+14470C>A (n.1358+14470C>A) c.12+14470C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62604237T>A | CA340606783 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+2T>A (n.1198+2T>A) c.1388+14469A>T (n.1388+14469A>T) c.1682+14469A>T (n.1682+14469A>T) n.82-6696A>T n.330T>A c.1358+14469A>T (n.1358+14469A>T) c.12+14469A>T | |
1 | g.62604237T>C | CA340606786 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+2T>C (n.1198+2T>C) c.1388+14469A>G (n.1388+14469A>G) c.1682+14469A>G (n.1682+14469A>G) n.82-6696A>G n.330T>C c.1358+14469A>G (n.1358+14469A>G) c.12+14469A>G | |
1 | g.62604237T>G | CA340606784 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+2T>G (n.1198+2T>G) c.1388+14469A>C (n.1388+14469A>C) c.1682+14469A>C (n.1682+14469A>C) n.82-6696A>C n.330T>G c.1358+14469A>C (n.1358+14469A>C) c.12+14469A>C | |
1 | g.62604238A= | CA1148289971 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+3A= (n.1198+3A=) c.1388+14468T= (n.1388+14468T=) c.1682+14468T= (n.1682+14468T=) n.82-6697T= n.331A= c.1358+14468T= (n.1358+14468T=) c.12+14468T= | |
1 | g.62604238A>G | CA886818 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+3A>G (n.1198+3A>G) c.1388+14468T>C (n.1388+14468T>C) c.1682+14468T>C (n.1682+14468T>C) n.82-6697T>C n.331A>G c.1358+14468T>C (n.1358+14468T>C) c.12+14468T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604239T>C | CA2645998013 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+4T>C (n.1198+4T>C) c.1388+14467A>G (n.1388+14467A>G) c.1682+14467A>G (n.1682+14467A>G) n.82-6698A>G n.332T>C c.1358+14467A>G (n.1358+14467A>G) c.12+14467A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62604240C>A | CA737670612 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+5C>A (n.1198+5C>A) c.1388+14466G>T (n.1388+14466G>T) c.1682+14466G>T (n.1682+14466G>T) n.82-6699G>T n.333C>A c.1358+14466G>T (n.1358+14466G>T) c.12+14466G>T | dbSNP |
1 | g.62604240C= | CA1171149271 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+5C= (n.1198+5C=) c.1388+14466G= (n.1388+14466G=) c.1682+14466G= (n.1682+14466G=) n.82-6699G= n.333C= c.1358+14466G= (n.1358+14466G=) c.12+14466G= | |
1 | g.62604240C>T | CA23753997 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+5C>T (n.1198+5C>T) c.1388+14466G>A (n.1388+14466G>A) c.1682+14466G>A (n.1682+14466G>A) n.82-6699G>A n.333C>T c.1358+14466G>A (n.1358+14466G>A) c.12+14466G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604240_62604241delinsCT | CA1171149270 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+5_1198+6delinsCT (n.1198+5_1198+6delinsCT) c.1388+14465_1388+14466delinsAG (n.1388+14465_1388+14466delinsAG) c.1682+14465_1682+14466delinsAG (n.1682+14465_1682+14466delinsAG) n.82-6700_82-6699delinsAG n.333_334delinsCT c.1358+14465_1358+14466delinsAG (n.1358+14465_1358+14466delinsAG) c.12+14465_12+14466delinsAG | |
1 | g.62604241T>C | CA523752052 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+6T>C (n.1198+6T>C) c.1388+14465A>G (n.1388+14465A>G) c.1682+14465A>G (n.1682+14465A>G) n.82-6700A>G n.334T>C c.1358+14465A>G (n.1358+14465A>G) c.12+14465A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604241T= | CA1171149272 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+6T= (n.1198+6T=) c.1388+14465A= (n.1388+14465A=) c.1682+14465A= (n.1682+14465A=) n.82-6700A= n.334T= c.1358+14465A= (n.1358+14465A=) c.12+14465A= | |
1 | g.62604241_62604245delinsTTTTT | CA1140606557 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+6_1198+10delinsTTTTT (n.1198+6_1198+10delinsTTTTT) c.1388+14461_1388+14465delinsAAAAA (n.1388+14461_1388+14465delinsAAAAA) c.1682+14461_1682+14465delinsAAAAA (n.1682+14461_1682+14465delinsAAAAA) n.82-6704_82-6700delinsAAAAA n.334_338delinsTTTTT c.1358+14461_1358+14465delinsAAAAA (n.1358+14461_1358+14465delinsAAAAA) c.12+14461_12+14465delinsAAAAA | |
1 | g.62604245del | CA23754004 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+10del (n.1198+10del) c.1388+14465del (n.1388+14465del) c.1682+14465del (n.1682+14465del) n.82-6700del n.338del c.1358+14465del (n.1358+14465del) c.12+14465del | dbSNP |
1 | g.62604243T>C | CA523752053 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+8T>C (n.1198+8T>C) c.1388+14463A>G (n.1388+14463A>G) c.1682+14463A>G (n.1682+14463A>G) n.82-6702A>G n.336T>C c.1358+14463A>G (n.1358+14463A>G) c.12+14463A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604243T= | CA1171149273 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+8T= (n.1198+8T=) c.1388+14463A= (n.1388+14463A=) c.1682+14463A= (n.1682+14463A=) n.82-6702A= n.336T= c.1358+14463A= (n.1358+14463A=) c.12+14463A= | |
1 | g.62604245T>C | CA523752054 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+10T>C (n.1198+10T>C) c.1388+14461A>G (n.1388+14461A>G) c.1682+14461A>G (n.1682+14461A>G) n.82-6704A>G n.338T>C c.1358+14461A>G (n.1358+14461A>G) c.12+14461A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604245T= | CA1171149274 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+10T= (n.1198+10T=) c.1388+14461A= (n.1388+14461A=) c.1682+14461A= (n.1682+14461A=) n.82-6704A= n.338T= c.1358+14461A= (n.1358+14461A=) c.12+14461A= | |
1 | g.62604251A= | CA1142030438 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+16A= (n.1198+16A=) c.1388+14455T= (n.1388+14455T=) c.1682+14455T= (n.1682+14455T=) n.82-6710T= n.344A= c.1358+14455T= (n.1358+14455T=) c.12+14455T= | |
1 | g.62604251A>G | CA886819 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+16A>G (n.1198+16A>G) c.1388+14455T>C (n.1388+14455T>C) c.1682+14455T>C (n.1682+14455T>C) n.82-6710T>C n.344A>G c.1358+14455T>C (n.1358+14455T>C) c.12+14455T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604252C= | CA1171149275 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+17C= (n.1198+17C=) c.1388+14454G= (n.1388+14454G=) c.1682+14454G= (n.1682+14454G=) n.82-6711G= n.345C= c.1358+14454G= (n.1358+14454G=) c.12+14454G= | |
1 | g.62604252C>T | CA1002424581 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+17C>T (n.1198+17C>T) c.1388+14454G>A (n.1388+14454G>A) c.1682+14454G>A (n.1682+14454G>A) n.82-6711G>A n.345C>T c.1358+14454G>A (n.1358+14454G>A) c.12+14454G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604253C>A | CA1002424585 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+18C>A (n.1198+18C>A) c.1388+14453G>T (n.1388+14453G>T) c.1682+14453G>T (n.1682+14453G>T) n.82-6712G>T n.346C>A c.1358+14453G>T (n.1358+14453G>T) c.12+14453G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604253C= | CA1171149276 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+18C= (n.1198+18C=) c.1388+14453G= (n.1388+14453G=) c.1682+14453G= (n.1682+14453G=) n.82-6712G= n.346C= c.1358+14453G= (n.1358+14453G=) c.12+14453G= | |
1 | g.62604256T>A | CA2599113950 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+21T>A (n.1198+21T>A) c.1388+14450A>T (n.1388+14450A>T) c.1682+14450A>T (n.1682+14450A>T) n.82-6715A>T n.349T>A c.1358+14450A>T (n.1358+14450A>T) c.12+14450A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604256T>C | CA886820 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+21T>C (n.1198+21T>C) c.1388+14450A>G (n.1388+14450A>G) c.1682+14450A>G (n.1682+14450A>G) n.82-6715A>G n.349T>C c.1358+14450A>G (n.1358+14450A>G) c.12+14450A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604256T= | CA1144034966 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+21T= (n.1198+21T=) c.1388+14450A= (n.1388+14450A=) c.1682+14450A= (n.1682+14450A=) n.82-6715A= n.349T= c.1358+14450A= (n.1358+14450A=) c.12+14450A= | |
1 | g.62604257A= | CA1171149277 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+22A= (n.1198+22A=) c.1388+14449T= (n.1388+14449T=) c.1682+14449T= (n.1682+14449T=) n.82-6716T= n.350A= c.1358+14449T= (n.1358+14449T=) c.12+14449T= | |
1 | g.62604257A>G | CA523752055 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+22A>G (n.1198+22A>G) c.1388+14449T>C (n.1388+14449T>C) c.1682+14449T>C (n.1682+14449T>C) n.82-6716T>C n.350A>G c.1358+14449T>C (n.1358+14449T>C) c.12+14449T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604257A>T | CA1171149278 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+22A>T (n.1198+22A>T) c.1388+14449T>A (n.1388+14449T>A) c.1682+14449T>A (n.1682+14449T>A) n.82-6716T>A n.350A>T c.1358+14449T>A (n.1358+14449T>A) c.12+14449T>A | dbSNP |
1 | g.62604258C= | CA1143413971 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+23C= (n.1198+23C=) c.1388+14448G= (n.1388+14448G=) c.1682+14448G= (n.1682+14448G=) n.82-6717G= n.351C= c.1358+14448G= (n.1358+14448G=) c.12+14448G= | |
1 | g.62604258C>G | CA886821 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+23C>G (n.1198+23C>G) c.1388+14448G>C (n.1388+14448G>C) c.1682+14448G>C (n.1682+14448G>C) n.82-6717G>C n.351C>G c.1358+14448G>C (n.1358+14448G>C) c.12+14448G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604258C>T | CA886822 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+23C>T (n.1198+23C>T) c.1388+14448G>A (n.1388+14448G>A) c.1682+14448G>A (n.1682+14448G>A) n.82-6717G>A n.351C>T c.1358+14448G>A (n.1358+14448G>A) c.12+14448G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604259T>C | CA737670633 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+24T>C (n.1198+24T>C) c.1388+14447A>G (n.1388+14447A>G) c.1682+14447A>G (n.1682+14447A>G) n.82-6718A>G n.352T>C c.1358+14447A>G (n.1358+14447A>G) c.12+14447A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604259T>G | CA523752056 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+24T>G (n.1198+24T>G) c.1388+14447A>C (n.1388+14447A>C) c.1682+14447A>C (n.1682+14447A>C) n.82-6718A>C n.352T>G c.1358+14447A>C (n.1358+14447A>C) c.12+14447A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604259T= | CA1171149279 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+24T= (n.1198+24T=) c.1388+14447A= (n.1388+14447A=) c.1682+14447A= (n.1682+14447A=) n.82-6718A= n.352T= c.1358+14447A= (n.1358+14447A=) c.12+14447A= | |
1 | g.62604261T>C | CA2645998014 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+26T>C (n.1198+26T>C) c.1388+14445A>G (n.1388+14445A>G) c.1682+14445A>G (n.1682+14445A>G) n.82-6720A>G n.354T>C c.1358+14445A>G (n.1358+14445A>G) c.12+14445A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62604262A= | CA1171149280 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+27A= (n.1198+27A=) c.1388+14444T= (n.1388+14444T=) c.1682+14444T= (n.1682+14444T=) n.82-6721T= n.355A= c.1358+14444T= (n.1358+14444T=) c.12+14444T= | |
1 | g.62604262A>C | CA2528736011 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+27A>C (n.1198+27A>C) c.1388+14444T>G (n.1388+14444T>G) c.1682+14444T>G (n.1682+14444T>G) n.82-6721T>G n.355A>C c.1358+14444T>G (n.1358+14444T>G) c.12+14444T>G | |
1 | g.62604262A>G | CA1002424591 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+27A>G (n.1198+27A>G) c.1388+14444T>C (n.1388+14444T>C) c.1682+14444T>C (n.1682+14444T>C) n.82-6721T>C n.355A>G c.1358+14444T>C (n.1358+14444T>C) c.12+14444T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62604263T>C | CA737670637 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+28T>C (n.1198+28T>C) c.1388+14443A>G (n.1388+14443A>G) c.1682+14443A>G (n.1682+14443A>G) n.82-6722A>G n.356T>C c.1358+14443A>G (n.1358+14443A>G) c.12+14443A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62604263T= | CA1171149281 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+28T= (n.1198+28T=) c.1388+14443A= (n.1388+14443A=) c.1682+14443A= (n.1682+14443A=) n.82-6722A= n.356T= c.1358+14443A= (n.1358+14443A=) c.12+14443A= | |
1 | g.62604266T>G | CA886823 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+31T>G (n.1198+31T>G) c.1388+14440A>C (n.1388+14440A>C) c.1682+14440A>C (n.1682+14440A>C) n.82-6725A>C n.359T>G c.1358+14440A>C (n.1358+14440A>C) c.12+14440A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62604266T= | CA1171149282 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+31T= (n.1198+31T=) c.1388+14440A= (n.1388+14440A=) c.1682+14440A= (n.1682+14440A=) n.82-6725A= n.359T= c.1358+14440A= (n.1358+14440A=) c.12+14440A= | |
1 | g.62604268_62604272del | CA2525681403 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1198+33_1198+37del (n.1198+33_1198+37del) c.1388+14436_1388+14440del (n.1388+14436_1388+14440del) c.1682+14436_1682+14440del (n.1682+14436_1682+14440del) n.82-6729_82-6725del n.361_365del c.1358+14436_1358+14440del (n.1358+14436_1358+14440del) c.12+14436_12+14440del |