| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.62604136G>A | CA340606038 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1099G>A (p.Gly367Ser) c.1388+14570C>T (n.1388+14570C>T) c.1682+14570C>T (n.1682+14570C>T) n.82-6595C>T n.229G>A c.1358+14570C>T (n.1358+14570C>T) c.12+14570C>T | |
| 1 | g.62604136G>C | CA340606039 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1099G>C (p.Gly367Arg) c.1388+14570C>G (n.1388+14570C>G) c.1682+14570C>G (n.1682+14570C>G) n.82-6595C>G n.229G>C c.1358+14570C>G (n.1358+14570C>G) c.12+14570C>G | |
| 1 | g.62604136G>T | CA340606042 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1099G>T (p.Gly367Cys) c.1388+14570C>A (n.1388+14570C>A) c.1682+14570C>A (n.1682+14570C>A) n.82-6595C>A n.229G>T c.1358+14570C>A (n.1358+14570C>A) c.12+14570C>A | |
| 1 | g.62604137G>A | CA340606044 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1100G>A (p.Gly367Asp) c.1388+14569C>T (n.1388+14569C>T) c.1682+14569C>T (n.1682+14569C>T) n.82-6596C>T n.230G>A c.1358+14569C>T (n.1358+14569C>T) c.12+14569C>T | |
| 1 | g.62604137G>C | CA340606048 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1100G>C (p.Gly367Ala) c.1388+14569C>G (n.1388+14569C>G) c.1682+14569C>G (n.1682+14569C>G) n.82-6596C>G n.230G>C c.1358+14569C>G (n.1358+14569C>G) c.12+14569C>G | |
| 1 | g.62604137G>T | CA340606052 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1100G>T (p.Gly367Val) c.1388+14569C>A (n.1388+14569C>A) c.1682+14569C>A (n.1682+14569C>A) n.82-6596C>A n.230G>T c.1358+14569C>A (n.1358+14569C>A) c.12+14569C>A | |
| 1 | g.62604138C>A | CA418187440 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1101C>A (p.Gly367=) c.1388+14568G>T (n.1388+14568G>T) c.1682+14568G>T (n.1682+14568G>T) n.82-6597G>T n.231C>A c.1358+14568G>T (n.1358+14568G>T) c.12+14568G>T | |
| 1 | g.62604138C>G | CA418187442 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1101C>G (p.Gly367=) c.1388+14568G>C (n.1388+14568G>C) c.1682+14568G>C (n.1682+14568G>C) n.82-6597G>C n.231C>G c.1358+14568G>C (n.1358+14568G>C) c.12+14568G>C | |
| 1 | g.62604138C>T | CA418187444 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1101C>T (p.Gly367=) c.1388+14568G>A (n.1388+14568G>A) c.1682+14568G>A (n.1682+14568G>A) n.82-6597G>A n.231C>T c.1358+14568G>A (n.1358+14568G>A) c.12+14568G>A | |
| 1 | g.62604139A>C | CA340606066 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1102A>C (p.Asn368His) c.1388+14567T>G (n.1388+14567T>G) c.1682+14567T>G (n.1682+14567T>G) n.82-6598T>G n.232A>C c.1358+14567T>G (n.1358+14567T>G) c.12+14567T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.62604139A>G | CA340606057 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1102A>G (p.Asn368Asp) c.1388+14567T>C (n.1388+14567T>C) c.1682+14567T>C (n.1682+14567T>C) n.82-6598T>C n.232A>G c.1358+14567T>C (n.1358+14567T>C) c.12+14567T>C | |
| 1 | g.62604139A>T | CA340606063 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1102A>T (p.Asn368Tyr) c.1388+14567T>A (n.1388+14567T>A) c.1682+14567T>A (n.1682+14567T>A) n.82-6598T>A n.232A>T c.1358+14567T>A (n.1358+14567T>A) c.12+14567T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.62604140A= | CA1171149233 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1103A= (p.Asn368=) c.1388+14566T= (n.1388+14566T=) c.1682+14566T= (n.1682+14566T=) n.82-6599T= n.233A= c.1358+14566T= (n.1358+14566T=) c.12+14566T= | |
| 1 | g.62604140A>C | CA340606068 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1103A>C (p.Asn368Thr) c.1388+14566T>G (n.1388+14566T>G) c.1682+14566T>G (n.1682+14566T>G) n.82-6599T>G n.233A>C c.1358+14566T>G (n.1358+14566T>G) c.12+14566T>G | |
| 1 | g.62604140A>G | CA340606071 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1103A>G (p.Asn368Ser) c.1388+14566T>C (n.1388+14566T>C) c.1682+14566T>C (n.1682+14566T>C) n.82-6599T>C n.233A>G c.1358+14566T>C (n.1358+14566T>C) c.12+14566T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.62604140A>T | CA340606074 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1103A>T (p.Asn368Ile) c.1388+14566T>A (n.1388+14566T>A) c.1682+14566T>A (n.1682+14566T>A) n.82-6599T>A n.233A>T c.1358+14566T>A (n.1358+14566T>A) c.12+14566T>A | |
| 1 | g.62604141T>A | CA340606076 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1104T>A (p.Asn368Lys) c.1388+14565A>T (n.1388+14565A>T) c.1682+14565A>T (n.1682+14565A>T) n.82-6600A>T n.234T>A c.1358+14565A>T (n.1358+14565A>T) c.12+14565A>T | |
| 1 | g.62604141T>C | CA886796 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1104T>C (p.Asn368=) c.1388+14565A>G (n.1388+14565A>G) c.1682+14565A>G (n.1682+14565A>G) n.82-6600A>G n.234T>C c.1358+14565A>G (n.1358+14565A>G) c.12+14565A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.62604141T>G | CA340606086 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1104T>G (p.Asn368Lys) c.1388+14565A>C (n.1388+14565A>C) c.1682+14565A>C (n.1682+14565A>C) n.82-6600A>C n.234T>G c.1358+14565A>C (n.1358+14565A>C) c.12+14565A>C | |
| 1 | g.62604141T= | CA1171149234 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1104T= (p.Asn368=) c.1388+14565A= (n.1388+14565A=) c.1682+14565A= (n.1682+14565A=) n.82-6600A= n.234T= c.1358+14565A= (n.1358+14565A=) c.12+14565A= | |
| 1 | g.62604142G>A | CA23753776 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1105G>A (p.Val369Ile) c.1388+14564C>T (n.1388+14564C>T) c.1682+14564C>T (n.1682+14564C>T) n.82-6601C>T n.235G>A c.1358+14564C>T (n.1358+14564C>T) c.12+14564C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.62604142G>C | CA340606089 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1105G>C (p.Val369Leu) c.1388+14564C>G (n.1388+14564C>G) c.1682+14564C>G (n.1682+14564C>G) n.82-6601C>G n.235G>C c.1358+14564C>G (n.1358+14564C>G) c.12+14564C>G | |
| 1 | g.62604142G= | CA1171149235 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1105G= (p.Val369=) c.1388+14564C= (n.1388+14564C=) c.1682+14564C= (n.1682+14564C=) n.82-6601C= n.235G= c.1358+14564C= (n.1358+14564C=) c.12+14564C= | |
| 1 | g.62604142G>T | CA340606090 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1105G>T (p.Val369Phe) c.1388+14564C>A (n.1388+14564C>A) c.1682+14564C>A (n.1682+14564C>A) n.82-6601C>A n.235G>T c.1358+14564C>A (n.1358+14564C>A) c.12+14564C>A | COSMIC |
| 1 | g.62604143T>A | CA340606092 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1106T>A (p.Val369Asp) c.1388+14563A>T (n.1388+14563A>T) c.1682+14563A>T (n.1682+14563A>T) n.82-6602A>T n.236T>A c.1358+14563A>T (n.1358+14563A>T) c.12+14563A>T | |
| 1 | g.62604143T>C | CA340606094 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1106T>C (p.Val369Ala) c.1388+14563A>G (n.1388+14563A>G) c.1682+14563A>G (n.1682+14563A>G) n.82-6602A>G n.236T>C c.1358+14563A>G (n.1358+14563A>G) c.12+14563A>G | |
| 1 | g.62604143T>G | CA340606095 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1106T>G (p.Val369Gly) c.1388+14563A>C (n.1388+14563A>C) c.1682+14563A>C (n.1682+14563A>C) n.82-6602A>C n.236T>G c.1358+14563A>C (n.1358+14563A>C) c.12+14563A>C | |
| 1 | g.62604144C>A | CA418187452 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1107C>A (p.Val369=) c.1388+14562G>T (n.1388+14562G>T) c.1682+14562G>T (n.1682+14562G>T) n.82-6603G>T n.237C>A c.1358+14562G>T (n.1358+14562G>T) c.12+14562G>T | |
| 1 | g.62604144C>G | CA418187453 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1107C>G (p.Val369=) c.1388+14562G>C (n.1388+14562G>C) c.1682+14562G>C (n.1682+14562G>C) n.82-6603G>C n.237C>G c.1358+14562G>C (n.1358+14562G>C) c.12+14562G>C | |
| 1 | g.62604144C>T | CA418187455 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1107C>T (p.Val369=) c.1388+14562G>A (n.1388+14562G>A) c.1682+14562G>A (n.1682+14562G>A) n.82-6603G>A n.237C>T c.1358+14562G>A (n.1358+14562G>A) c.12+14562G>A | |
| 1 | g.62604145C>A | CA340606105 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1108C>A (p.Pro370Thr) c.1388+14561G>T (n.1388+14561G>T) c.1682+14561G>T (n.1682+14561G>T) n.82-6604G>T n.238C>A c.1358+14561G>T (n.1358+14561G>T) c.12+14561G>T | |
| 1 | g.62604145C>G | CA340606100 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1108C>G (p.Pro370Ala) c.1388+14561G>C (n.1388+14561G>C) c.1682+14561G>C (n.1682+14561G>C) n.82-6604G>C n.238C>G c.1358+14561G>C (n.1358+14561G>C) c.12+14561G>C | |
| 1 | g.62604145C>T | CA340606098 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1108C>T (p.Pro370Ser) c.1388+14561G>A (n.1388+14561G>A) c.1682+14561G>A (n.1682+14561G>A) n.82-6604G>A n.238C>T c.1358+14561G>A (n.1358+14561G>A) c.12+14561G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.62604146C>A | CA340606116 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1109C>A (p.Pro370His) c.1388+14560G>T (n.1388+14560G>T) c.1682+14560G>T (n.1682+14560G>T) n.82-6605G>T n.239C>A c.1358+14560G>T (n.1358+14560G>T) c.12+14560G>T | |
| 1 | g.62604146C= | CA1171149236 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1109C= (p.Pro370=) c.1388+14560G= (n.1388+14560G=) c.1682+14560G= (n.1682+14560G=) n.82-6605G= n.239C= c.1358+14560G= (n.1358+14560G=) c.12+14560G= | |
| 1 | g.62604146C>G | CA340606107 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1109C>G (p.Pro370Arg) c.1388+14560G>C (n.1388+14560G>C) c.1682+14560G>C (n.1682+14560G>C) n.82-6605G>C n.239C>G c.1358+14560G>C (n.1358+14560G>C) c.12+14560G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62604146C>T | CA340606109 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1109C>T (p.Pro370Leu) c.1388+14560G>A (n.1388+14560G>A) c.1682+14560G>A (n.1682+14560G>A) n.82-6605G>A n.239C>T c.1358+14560G>A (n.1358+14560G>A) c.12+14560G>A | |
| 1 | g.62604147C>A | CA418187462 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1110C>A (p.Pro370=) c.1388+14559G>T (n.1388+14559G>T) c.1682+14559G>T (n.1682+14559G>T) n.82-6606G>T n.240C>A c.1358+14559G>T (n.1358+14559G>T) c.12+14559G>T | |
| 1 | g.62604147C>G | CA418187459 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1110C>G (p.Pro370=) c.1388+14559G>C (n.1388+14559G>C) c.1682+14559G>C (n.1682+14559G>C) n.82-6606G>C n.240C>G c.1358+14559G>C (n.1358+14559G>C) c.12+14559G>C | |
| 1 | g.62604147C>T | CA418187461 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1110C>T (p.Pro370=) c.1388+14559G>A (n.1388+14559G>A) c.1682+14559G>A (n.1682+14559G>A) n.82-6606G>A n.240C>T c.1358+14559G>A (n.1358+14559G>A) c.12+14559G>A | |
| 1 | g.62604148A>C | CA340606118 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1111A>C (p.Asn371His) c.1388+14558T>G (n.1388+14558T>G) c.1682+14558T>G (n.1682+14558T>G) n.82-6607T>G n.241A>C c.1358+14558T>G (n.1358+14558T>G) c.12+14558T>G | |
| 1 | g.62604148A>G | CA340606119 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1111A>G (p.Asn371Asp) c.1388+14558T>C (n.1388+14558T>C) c.1682+14558T>C (n.1682+14558T>C) n.82-6607T>C n.241A>G c.1358+14558T>C (n.1358+14558T>C) c.12+14558T>C | |
| 1 | g.62604148A>T | CA340606122 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1111A>T (p.Asn371Tyr) c.1388+14558T>A (n.1388+14558T>A) c.1682+14558T>A (n.1682+14558T>A) n.82-6607T>A n.241A>T c.1358+14558T>A (n.1358+14558T>A) c.12+14558T>A | |
| 1 | g.62604149del | CA2586964093 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1112del (p.Asn371MetfsTer?) c.1388+14558del (n.1388+14558del) c.1682+14558del (n.1682+14558del) n.82-6607del n.242del c.1358+14558del (n.1358+14558del) c.12+14558del | gnomAD v4 |
| 1 | g.62604149A= | CA1142410808 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1112A= (p.Asn371=) c.1388+14557T= (n.1388+14557T=) c.1682+14557T= (n.1682+14557T=) n.82-6608T= n.242A= c.1358+14557T= (n.1358+14557T=) c.12+14557T= | |
| 1 | g.62604149A>C | CA886798 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1112A>C (p.Asn371Thr) c.1388+14557T>G (n.1388+14557T>G) c.1682+14557T>G (n.1682+14557T>G) n.82-6608T>G n.242A>C c.1358+14557T>G (n.1358+14557T>G) c.12+14557T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62604149A>G | CA886797 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1112A>G (p.Asn371Ser) c.1388+14557T>C (n.1388+14557T>C) c.1682+14557T>C (n.1682+14557T>C) n.82-6608T>C n.242A>G c.1358+14557T>C (n.1358+14557T>C) c.12+14557T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.62604149A>T | CA340606125 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1112A>T (p.Asn371Ile) c.1388+14557T>A (n.1388+14557T>A) c.1682+14557T>A (n.1682+14557T>A) n.82-6608T>A n.242A>T c.1358+14557T>A (n.1358+14557T>A) c.12+14557T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.62604150T>A | CA340606138 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1113T>A (p.Asn371Lys) c.1388+14556A>T (n.1388+14556A>T) c.1682+14556A>T (n.1682+14556A>T) n.82-6609A>T n.243T>A c.1358+14556A>T (n.1358+14556A>T) c.12+14556A>T | |
| 1 | g.62604150T>C | CA886799 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1113T>C (p.Asn371=) c.1388+14556A>G (n.1388+14556A>G) c.1682+14556A>G (n.1682+14556A>G) n.82-6609A>G n.243T>C c.1358+14556A>G (n.1358+14556A>G) c.12+14556A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |