| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.62604040T>A | CA340605672 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1003T>A (p.Leu335Met) c.1388+14666A>T (n.1388+14666A>T) c.1682+14666A>T (n.1682+14666A>T) n.82-6499A>T n.133T>A c.1358+14666A>T (n.1358+14666A>T) c.12+14666A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62604040T>C | CA886773 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1003T>C (p.Leu335=) c.1388+14666A>G (n.1388+14666A>G) c.1682+14666A>G (n.1682+14666A>G) n.82-6499A>G n.133T>C c.1358+14666A>G (n.1358+14666A>G) c.12+14666A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62604040T>G | CA340605671 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1003T>G (p.Leu335Val) c.1388+14666A>C (n.1388+14666A>C) c.1682+14666A>C (n.1682+14666A>C) n.82-6499A>C n.133T>G c.1358+14666A>C (n.1358+14666A>C) c.12+14666A>C | dbSNP |
| 1 | g.62604040T= | CA1140401797 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1003T= (p.Leu335=) c.1388+14666A= (n.1388+14666A=) c.1682+14666A= (n.1682+14666A=) n.82-6499A= n.133T= c.1358+14666A= (n.1358+14666A=) c.12+14666A= | |
| 1 | g.62604041T>A | CA340605673 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1004T>A (p.Leu335Ter) c.1388+14665A>T (n.1388+14665A>T) c.1682+14665A>T (n.1682+14665A>T) n.82-6500A>T n.134T>A c.1358+14665A>T (n.1358+14665A>T) c.12+14665A>T | |
| 1 | g.62604041T>C | CA340605674 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1004T>C (p.Leu335Ser) c.1388+14665A>G (n.1388+14665A>G) c.1682+14665A>G (n.1682+14665A>G) n.82-6500A>G n.134T>C c.1358+14665A>G (n.1358+14665A>G) c.12+14665A>G | |
| 1 | g.62604041T>G | CA340605675 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1004T>G (p.Leu335Trp) c.1388+14665A>C (n.1388+14665A>C) c.1682+14665A>C (n.1682+14665A>C) n.82-6500A>C n.134T>G c.1358+14665A>C (n.1358+14665A>C) c.12+14665A>C | |
| 1 | g.62604042G>A | CA418187313 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1005G>A (p.Leu335=) c.1388+14664C>T (n.1388+14664C>T) c.1682+14664C>T (n.1682+14664C>T) n.82-6501C>T n.135G>A c.1358+14664C>T (n.1358+14664C>T) c.12+14664C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.62604042G>C | CA340605676 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1005G>C (p.Leu335Phe) c.1388+14664C>G (n.1388+14664C>G) c.1682+14664C>G (n.1682+14664C>G) n.82-6501C>G n.135G>C c.1358+14664C>G (n.1358+14664C>G) c.12+14664C>G | |
| 1 | g.62604042G>T | CA340605677 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1005G>T (p.Leu335Phe) c.1388+14664C>A (n.1388+14664C>A) c.1682+14664C>A (n.1682+14664C>A) n.82-6501C>A n.135G>T c.1358+14664C>A (n.1358+14664C>A) c.12+14664C>A | |
| 1 | g.62604043G>A | CA23753533 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.1388+14663C>T (n.1388+14663C>T) c.1682+14663C>T (n.1682+14663C>T) n.82-6502C>T n.136G>A c.1358+14663C>T (n.1358+14663C>T) c.12+14663C>T | dbSNP |
| 1 | g.62604043G>C | CA23753535 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.1388+14663C>G (n.1388+14663C>G) c.1682+14663C>G (n.1682+14663C>G) n.82-6502C>G n.136G>C c.1358+14663C>G (n.1358+14663C>G) c.12+14663C>G | dbSNP |
| 1 | g.62604043G= | CA1143647632 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1006G= (p.Glu336=) c.1388+14663C= (n.1388+14663C=) c.1682+14663C= (n.1682+14663C=) n.82-6502C= n.136G= c.1358+14663C= (n.1358+14663C=) c.12+14663C= | |
| 1 | g.62604043G>T | CA340605678 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.1388+14663C>A (n.1388+14663C>A) c.1682+14663C>A (n.1682+14663C>A) n.82-6502C>A n.136G>T c.1358+14663C>A (n.1358+14663C>A) c.12+14663C>A | |
| 1 | g.62604044A= | CA1171149204 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1007A= (p.Glu336=) c.1388+14662T= (n.1388+14662T=) c.1682+14662T= (n.1682+14662T=) n.82-6503T= n.137A= c.1358+14662T= (n.1358+14662T=) c.12+14662T= | |
| 1 | g.62604044A>C | CA340605679 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.1388+14662T>G (n.1388+14662T>G) c.1682+14662T>G (n.1682+14662T>G) n.82-6503T>G n.137A>C c.1358+14662T>G (n.1358+14662T>G) c.12+14662T>G | |
| 1 | g.62604044A>G | CA340605680 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.1388+14662T>C (n.1388+14662T>C) c.1682+14662T>C (n.1682+14662T>C) n.82-6503T>C n.137A>G c.1358+14662T>C (n.1358+14662T>C) c.12+14662T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.62604044A>T | CA340605681 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1007A>T (p.Glu336Val) c.1388+14662T>A (n.1388+14662T>A) c.1682+14662T>A (n.1682+14662T>A) n.82-6503T>A n.137A>T c.1358+14662T>A (n.1358+14662T>A) c.12+14662T>A | |
| 1 | g.62604045A>C | CA340605682 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1008A>C (p.Glu336Asp) c.1388+14661T>G (n.1388+14661T>G) c.1682+14661T>G (n.1682+14661T>G) n.82-6504T>G n.138A>C c.1358+14661T>G (n.1358+14661T>G) c.12+14661T>G | |
| 1 | g.62604045A>G | CA418187318 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1008A>G (p.Glu336=) c.1388+14661T>C (n.1388+14661T>C) c.1682+14661T>C (n.1682+14661T>C) n.82-6504T>C n.138A>G c.1358+14661T>C (n.1358+14661T>C) c.12+14661T>C | |
| 1 | g.62604045A>T | CA340605683 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1008A>T (p.Glu336Asp) c.1388+14661T>A (n.1388+14661T>A) c.1682+14661T>A (n.1682+14661T>A) n.82-6504T>A n.138A>T c.1358+14661T>A (n.1358+14661T>A) c.12+14661T>A | |
| 1 | g.62604046G>A | CA23753548 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1009G>A (p.Asp337Asn) c.1388+14660C>T (n.1388+14660C>T) c.1682+14660C>T (n.1682+14660C>T) n.82-6505C>T n.139G>A c.1358+14660C>T (n.1358+14660C>T) c.12+14660C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.62604046G>C | CA340605684 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1009G>C (p.Asp337His) c.1388+14660C>G (n.1388+14660C>G) c.1682+14660C>G (n.1682+14660C>G) n.82-6505C>G n.139G>C c.1358+14660C>G (n.1358+14660C>G) c.12+14660C>G | |
| 1 | g.62604046G= | CA1141682078 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1009G= (p.Asp337=) c.1388+14660C= (n.1388+14660C=) c.1682+14660C= (n.1682+14660C=) n.82-6505C= n.139G= c.1358+14660C= (n.1358+14660C=) c.12+14660C= | |
| 1 | g.62604046G>T | CA23753554 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1009G>T (p.Asp337Tyr) c.1388+14660C>A (n.1388+14660C>A) c.1682+14660C>A (n.1682+14660C>A) n.82-6505C>A n.139G>T c.1358+14660C>A (n.1358+14660C>A) c.12+14660C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62604047A>C | CA340605685 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1010A>C (p.Asp337Ala) c.1388+14659T>G (n.1388+14659T>G) c.1682+14659T>G (n.1682+14659T>G) n.82-6506T>G n.140A>C c.1358+14659T>G (n.1358+14659T>G) c.12+14659T>G | |
| 1 | g.62604047A>G | CA340605686 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1010A>G (p.Asp337Gly) c.1388+14659T>C (n.1388+14659T>C) c.1682+14659T>C (n.1682+14659T>C) n.82-6506T>C n.140A>G c.1358+14659T>C (n.1358+14659T>C) c.12+14659T>C | |
| 1 | g.62604047A>T | CA340605687 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1010A>T (p.Asp337Val) c.1388+14659T>A (n.1388+14659T>A) c.1682+14659T>A (n.1682+14659T>A) n.82-6506T>A n.140A>T c.1358+14659T>A (n.1358+14659T>A) c.12+14659T>A | |
| 1 | g.62604048C>A | CA340605688 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1011C>A (p.Asp337Glu) c.1388+14658G>T (n.1388+14658G>T) c.1682+14658G>T (n.1682+14658G>T) n.82-6507G>T n.141C>A c.1358+14658G>T (n.1358+14658G>T) c.12+14658G>T | |
| 1 | g.62604048C= | CA1171149205 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1011C= (p.Asp337=) c.1388+14658G= (n.1388+14658G=) c.1682+14658G= (n.1682+14658G=) n.82-6507G= n.141C= c.1358+14658G= (n.1358+14658G=) c.12+14658G= | |
| 1 | g.62604048C>G | CA340605689 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1011C>G (p.Asp337Glu) c.1388+14658G>C (n.1388+14658G>C) c.1682+14658G>C (n.1682+14658G>C) n.82-6507G>C n.141C>G c.1358+14658G>C (n.1358+14658G>C) c.12+14658G>C | |
| 1 | g.62604048C>T | CA418187320 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1011C>T (p.Asp337=) c.1388+14658G>A (n.1388+14658G>A) c.1682+14658G>A (n.1682+14658G>A) n.82-6507G>A n.141C>T c.1358+14658G>A (n.1358+14658G>A) c.12+14658G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.62604049T>A | CA340605690 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1012T>A (p.Trp338Arg) c.1388+14657A>T (n.1388+14657A>T) c.1682+14657A>T (n.1682+14657A>T) n.82-6508A>T n.142T>A c.1358+14657A>T (n.1358+14657A>T) c.12+14657A>T | |
| 1 | g.62604049T>C | CA23753555 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1012T>C (p.Trp338Arg) c.1388+14657A>G (n.1388+14657A>G) c.1682+14657A>G (n.1682+14657A>G) n.82-6508A>G n.142T>C c.1358+14657A>G (n.1358+14657A>G) c.12+14657A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.62604049T>G | CA340605691 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1012T>G (p.Trp338Gly) c.1388+14657A>C (n.1388+14657A>C) c.1682+14657A>C (n.1682+14657A>C) n.82-6508A>C n.142T>G c.1358+14657A>C (n.1358+14657A>C) c.12+14657A>C | |
| 1 | g.62604049T= | CA1171149206 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1012T= (p.Trp338=) c.1388+14657A= (n.1388+14657A=) c.1682+14657A= (n.1682+14657A=) n.82-6508A= n.142T= c.1358+14657A= (n.1358+14657A=) c.12+14657A= | |
| 1 | g.62604050G>A | CA340605692 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1013G>A (p.Trp338Ter) c.1388+14656C>T (n.1388+14656C>T) c.1682+14656C>T (n.1682+14656C>T) n.82-6509C>T n.143G>A c.1358+14656C>T (n.1358+14656C>T) c.12+14656C>T | |
| 1 | g.62604050G>C | CA340605693 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1013G>C (p.Trp338Ser) c.1388+14656C>G (n.1388+14656C>G) c.1682+14656C>G (n.1682+14656C>G) n.82-6509C>G n.143G>C c.1358+14656C>G (n.1358+14656C>G) c.12+14656C>G | dbSNP |
| 1 | g.62604050G= | CA1171149207 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1013G= (p.Trp338=) c.1388+14656C= (n.1388+14656C=) c.1682+14656C= (n.1682+14656C=) n.82-6509C= n.143G= c.1358+14656C= (n.1358+14656C=) c.12+14656C= | |
| 1 | g.62604050G>T | CA340605694 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1013G>T (p.Trp338Leu) c.1388+14656C>A (n.1388+14656C>A) c.1682+14656C>A (n.1682+14656C>A) n.82-6509C>A n.143G>T c.1358+14656C>A (n.1358+14656C>A) c.12+14656C>A | |
| 1 | g.62604051G>A | CA340605696 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1014G>A (p.Trp338Ter) c.1388+14655C>T (n.1388+14655C>T) c.1682+14655C>T (n.1682+14655C>T) n.82-6510C>T n.144G>A c.1358+14655C>T (n.1358+14655C>T) c.12+14655C>T | |
| 1 | g.62604051G>C | CA886774 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1014G>C (p.Trp338Cys) c.1388+14655C>G (n.1388+14655C>G) c.1682+14655C>G (n.1682+14655C>G) n.82-6510C>G n.144G>C c.1358+14655C>G (n.1358+14655C>G) c.12+14655C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.62604051G= | CA1171149208 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1014G= (p.Trp338=) c.1388+14655C= (n.1388+14655C=) c.1682+14655C= (n.1682+14655C=) n.82-6510C= n.144G= c.1358+14655C= (n.1358+14655C=) c.12+14655C= | |
| 1 | g.62604051G>T | CA340605695 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1014G>T (p.Trp338Cys) c.1388+14655C>A (n.1388+14655C>A) c.1682+14655C>A (n.1682+14655C>A) n.82-6510C>A n.144G>T c.1358+14655C>A (n.1358+14655C>A) c.12+14655C>A | |
| 1 | g.62604052A>C | CA340605697 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1015A>C (p.Lys339Gln) c.1388+14654T>G (n.1388+14654T>G) c.1682+14654T>G (n.1682+14654T>G) n.82-6511T>G n.145A>C c.1358+14654T>G (n.1358+14654T>G) c.12+14654T>G | |
| 1 | g.62604052A>G | CA340605698 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1015A>G (p.Lys339Glu) c.1388+14654T>C (n.1388+14654T>C) c.1682+14654T>C (n.1682+14654T>C) n.82-6511T>C n.145A>G c.1358+14654T>C (n.1358+14654T>C) c.12+14654T>C | |
| 1 | g.62604052A>T | CA340605699 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1015A>T (p.Lys339Ter) c.1388+14654T>A (n.1388+14654T>A) c.1682+14654T>A (n.1682+14654T>A) n.82-6511T>A n.145A>T c.1358+14654T>A (n.1358+14654T>A) c.12+14654T>A | |
| 1 | g.62604053A>C | CA340605700 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1016A>C (p.Lys339Thr) c.1388+14653T>G (n.1388+14653T>G) c.1682+14653T>G (n.1682+14653T>G) n.82-6512T>G n.146A>C c.1358+14653T>G (n.1358+14653T>G) c.12+14653T>G | |
| 1 | g.62604053A>G | CA340605701 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1016A>G (p.Lys339Arg) c.1388+14653T>C (n.1388+14653T>C) c.1682+14653T>C (n.1682+14653T>C) n.82-6512T>C n.146A>G c.1358+14653T>C (n.1358+14653T>C) c.12+14653T>C | |
| 1 | g.62604053A>T | CA340605702 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1016A>T (p.Lys339Ile) c.1388+14653T>A (n.1388+14653T>A) c.1682+14653T>A (n.1682+14653T>A) n.82-6512T>A n.146A>T c.1358+14653T>A (n.1358+14653T>A) c.12+14653T>A |