Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.62603938_62603940delinsACT | CA1171149159 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-31_932-29delinsACT (n.932-31_932-29delinsACT) c.1388+14766_1388+14768delinsAGT (n.1388+14766_1388+14768delinsAGT) c.1682+14766_1682+14768delinsAGT (n.1682+14766_1682+14768delinsAGT) n.82-6399_82-6397delinsAGT n.62-31_62-29delinsACT c.1358+14766_1358+14768delinsAGT (n.1358+14766_1358+14768delinsAGT) c.12+14766_12+14768delinsAGT | |
1 | g.62603940_62603941del | CA737670051 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-29_932-28del (n.932-29_932-28del) c.1388+14766_1388+14767del (n.1388+14766_1388+14767del) c.1682+14766_1682+14767del (n.1682+14766_1682+14767del) n.82-6399_82-6398del n.62-29_62-28del c.1358+14766_1358+14767del (n.1358+14766_1358+14767del) c.12+14766_12+14767del | dbSNP |
1 | g.62603942del | CA2574391297 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-27del (n.932-27del) c.1388+14764del (n.1388+14764del) c.1682+14764del (n.1682+14764del) n.82-6401del n.62-27del c.1358+14764del (n.1358+14764del) c.12+14764del | |
1 | g.62603942A>C | CA2645997997 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-27A>C (n.932-27A>C) c.1388+14764T>G (n.1388+14764T>G) c.1682+14764T>G (n.1682+14764T>G) n.82-6401T>G n.62-27A>C c.1358+14764T>G (n.1358+14764T>G) c.12+14764T>G | gnomAD v4 |
1 | g.62603943C>A | CA1171149162 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-26C>A (n.932-26C>A) c.1388+14763G>T (n.1388+14763G>T) c.1682+14763G>T (n.1682+14763G>T) n.82-6402G>T n.62-26C>A c.1358+14763G>T (n.1358+14763G>T) c.12+14763G>T | dbSNP |
1 | g.62603943C= | CA1171149161 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-26C= (n.932-26C=) c.1388+14763G= (n.1388+14763G=) c.1682+14763G= (n.1682+14763G=) n.82-6402G= n.62-26C= c.1358+14763G= (n.1358+14763G=) c.12+14763G= | |
1 | g.62603943C>G | CA2645997998 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-26C>G (n.932-26C>G) c.1388+14763G>C (n.1388+14763G>C) c.1682+14763G>C (n.1682+14763G>C) n.82-6402G>C n.62-26C>G c.1358+14763G>C (n.1358+14763G>C) c.12+14763G>C | gnomAD v4 |
1 | g.62603945G>T | CA2645997999 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-24G>T (n.932-24G>T) c.1388+14761C>A (n.1388+14761C>A) c.1682+14761C>A (n.1682+14761C>A) n.82-6404C>A n.62-24G>T c.1358+14761C>A (n.1358+14761C>A) c.12+14761C>A | gnomAD v4 |
1 | g.62603951del | CA2645998000 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-18del (n.932-18del) c.1388+14759del (n.1388+14759del) c.1682+14759del (n.1682+14759del) n.82-6406del n.62-18del c.1358+14759del (n.1358+14759del) c.12+14759del | gnomAD v4 |
1 | g.62603948T>C | CA2645998001 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-21T>C (n.932-21T>C) c.1388+14758A>G (n.1388+14758A>G) c.1682+14758A>G (n.1682+14758A>G) n.82-6407A>G n.62-21T>C c.1358+14758A>G (n.1358+14758A>G) c.12+14758A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62603951T>C | CA737670055 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-18T>C (n.932-18T>C) c.1388+14755A>G (n.1388+14755A>G) c.1682+14755A>G (n.1682+14755A>G) n.82-6410A>G n.62-18T>C c.1358+14755A>G (n.1358+14755A>G) c.12+14755A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62603951T= | CA1171149163 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-18T= (n.932-18T=) c.1388+14755A= (n.1388+14755A=) c.1682+14755A= (n.1682+14755A=) n.82-6410A= n.62-18T= c.1358+14755A= (n.1358+14755A=) c.12+14755A= | |
1 | g.62603952A= | CA1148258187 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-17A= (n.932-17A=) c.1388+14754T= (n.1388+14754T=) c.1682+14754T= (n.1682+14754T=) n.82-6411T= n.62-17A= c.1358+14754T= (n.1358+14754T=) c.12+14754T= | |
1 | g.62603952A>C | CA886751 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-17A>C (n.932-17A>C) c.1388+14754T>G (n.1388+14754T>G) c.1682+14754T>G (n.1682+14754T>G) n.82-6411T>G n.62-17A>C c.1358+14754T>G (n.1358+14754T>G) c.12+14754T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62603952A>G | CA2645998002 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-17A>G (n.932-17A>G) c.1388+14754T>C (n.1388+14754T>C) c.1682+14754T>C (n.1682+14754T>C) n.82-6411T>C n.62-17A>G c.1358+14754T>C (n.1358+14754T>C) c.12+14754T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62603955dup | CA737670061 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-14dup (n.932-14dup) c.1388+14754dup (n.1388+14754dup) c.1682+14754dup (n.1682+14754dup) n.82-6411dup n.62-14dup c.1358+14754dup (n.1358+14754dup) c.12+14754dup | dbSNP |
1 | g.62603953A= | CA1171149164 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-16A= (n.932-16A=) c.1388+14753T= (n.1388+14753T=) c.1682+14753T= (n.1682+14753T=) n.82-6412T= n.62-16A= c.1358+14753T= (n.1358+14753T=) c.12+14753T= | |
1 | g.62603953A>C | CA23753368 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-16A>C (n.932-16A>C) c.1388+14753T>G (n.1388+14753T>G) c.1682+14753T>G (n.1682+14753T>G) n.82-6412T>G n.62-16A>C c.1358+14753T>G (n.1358+14753T>G) c.12+14753T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62603953A>T | CA886752 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-16A>T (n.932-16A>T) c.1388+14753T>A (n.1388+14753T>A) c.1682+14753T>A (n.1682+14753T>A) n.82-6412T>A n.62-16A>T c.1358+14753T>A (n.1358+14753T>A) c.12+14753T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62603954A>C | CA2645998003 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-15A>C (n.932-15A>C) c.1388+14752T>G (n.1388+14752T>G) c.1682+14752T>G (n.1682+14752T>G) n.82-6413T>G n.62-15A>C c.1358+14752T>G (n.1358+14752T>G) c.12+14752T>G | gnomAD v4 |
1 | g.62603955_62603956delinsAC | CA1171149166 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-14_932-13delinsAC (n.932-14_932-13delinsAC) c.1388+14750_1388+14751delinsGT (n.1388+14750_1388+14751delinsGT) c.1682+14750_1682+14751delinsGT (n.1682+14750_1682+14751delinsGT) n.82-6415_82-6414delinsGT n.62-14_62-13delinsAC c.1358+14750_1358+14751delinsGT (n.1358+14750_1358+14751delinsGT) c.12+14750_12+14751delinsGT | |
1 | g.62603955_62603960delinsACTTTT | CA1171149165 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-14_932-9delinsACTTTT (n.932-14_932-9delinsACTTTT) c.1388+14746_1388+14751delinsAAAAGT (n.1388+14746_1388+14751delinsAAAAGT) c.1682+14746_1682+14751delinsAAAAGT (n.1682+14746_1682+14751delinsAAAAGT) n.82-6419_82-6414delinsAAAAGT n.62-14_62-9delinsACTTTT c.1358+14746_1358+14751delinsAAAAGT (n.1358+14746_1358+14751delinsAAAAGT) c.12+14746_12+14751delinsAAAAGT | |
1 | g.62603956del | CA1002424397 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-13del (n.932-13del) c.1388+14750del (n.1388+14750del) c.1682+14750del (n.1682+14750del) n.82-6415del n.62-13del c.1358+14750del (n.1358+14750del) c.12+14750del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62603956C>T | CA2574391298 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-13C>T (n.932-13C>T) c.1388+14750G>A (n.1388+14750G>A) c.1682+14750G>A (n.1682+14750G>A) n.82-6415G>A n.62-13C>T c.1358+14750G>A (n.1358+14750G>A) c.12+14750G>A | |
1 | g.62603956_62603957delinsCT | CA1171149167 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-13_932-12delinsCT (n.932-13_932-12delinsCT) c.1388+14749_1388+14750delinsAG (n.1388+14749_1388+14750delinsAG) c.1682+14749_1682+14750delinsAG (n.1682+14749_1682+14750delinsAG) n.82-6416_82-6415delinsAG n.62-13_62-12delinsCT c.1358+14749_1358+14750delinsAG (n.1358+14749_1358+14750delinsAG) c.12+14749_12+14750delinsAG | |
1 | g.62603962_62603966del | CA523752037 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-7_932-3del (n.932-7_932-3del) c.1388+14746_1388+14750del (n.1388+14746_1388+14750del) c.1682+14746_1682+14750del (n.1682+14746_1682+14750del) n.82-6419_82-6415del n.62-7_62-3del c.1358+14746_1358+14750del (n.1358+14746_1358+14750del) c.12+14746_12+14750del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62603957T>C | CA2645998004 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-12T>C (n.932-12T>C) c.1388+14749A>G (n.1388+14749A>G) c.1682+14749A>G (n.1682+14749A>G) n.82-6416A>G n.62-12T>C c.1358+14749A>G (n.1358+14749A>G) c.12+14749A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62603960del | CA1002424414 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-9del (n.932-9del) c.1388+14749del (n.1388+14749del) c.1682+14749del (n.1682+14749del) n.82-6416del n.62-9del c.1358+14749del (n.1358+14749del) c.12+14749del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62603958_62603961delinsTTTC | CA1171149168 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-11_932-8delinsTTTC (n.932-11_932-8delinsTTTC) c.1388+14745_1388+14748delinsGAAA (n.1388+14745_1388+14748delinsGAAA) c.1682+14745_1682+14748delinsGAAA (n.1682+14745_1682+14748delinsGAAA) n.82-6420_82-6417delinsGAAA n.62-11_62-8delinsTTTC c.1358+14745_1358+14748delinsGAAA (n.1358+14745_1358+14748delinsGAAA) c.12+14745_12+14748delinsGAAA | |
1 | g.62603959T>C | CA2645998005 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-10T>C (n.932-10T>C) c.1388+14747A>G (n.1388+14747A>G) c.1682+14747A>G (n.1682+14747A>G) n.82-6418A>G n.62-10T>C c.1358+14747A>G (n.1358+14747A>G) c.12+14747A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62603961_62603963del | CA523752038 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-8_932-6del (n.932-8_932-6del) c.1388+14745_1388+14747del (n.1388+14745_1388+14747del) c.1682+14745_1682+14747del (n.1682+14745_1682+14747del) n.82-6420_82-6418del n.62-8_62-6del c.1358+14745_1358+14747del (n.1358+14745_1358+14747del) c.12+14745_12+14747del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62603960T>C | CA523752039 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-9T>C (n.932-9T>C) c.1388+14746A>G (n.1388+14746A>G) c.1682+14746A>G (n.1682+14746A>G) n.82-6419A>G n.62-9T>C c.1358+14746A>G (n.1358+14746A>G) c.12+14746A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62603960T>G | CA523752040 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-9T>G (n.932-9T>G) c.1388+14746A>C (n.1388+14746A>C) c.1682+14746A>C (n.1682+14746A>C) n.82-6419A>C n.62-9T>G c.1358+14746A>C (n.1358+14746A>C) c.12+14746A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62603960T= | CA1171149169 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-9T= (n.932-9T=) c.1388+14746A= (n.1388+14746A=) c.1682+14746A= (n.1682+14746A=) n.82-6419A= n.62-9T= c.1358+14746A= (n.1358+14746A=) c.12+14746A= | |
1 | g.62603961C>T | CA2574391299 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-8C>T (n.932-8C>T) c.1388+14745G>A (n.1388+14745G>A) c.1682+14745G>A (n.1682+14745G>A) n.82-6420G>A n.62-8C>T c.1358+14745G>A (n.1358+14745G>A) c.12+14745G>A | gnomAD v4 |
1 | g.62603964T>C | CA523752041 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-5T>C (n.932-5T>C) c.1388+14742A>G (n.1388+14742A>G) c.1682+14742A>G (n.1682+14742A>G) n.82-6423A>G n.62-5T>C c.1358+14742A>G (n.1358+14742A>G) c.12+14742A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62603964T= | CA1171149170 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-5T= (n.932-5T=) c.1388+14742A= (n.1388+14742A=) c.1682+14742A= (n.1682+14742A=) n.82-6423A= n.62-5T= c.1358+14742A= (n.1358+14742A=) c.12+14742A= | |
1 | g.62603965_62603966delinsTC | CA1171149171 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-4_932-3delinsTC (n.932-4_932-3delinsTC) c.1388+14740_1388+14741delinsGA (n.1388+14740_1388+14741delinsGA) c.1682+14740_1682+14741delinsGA (n.1682+14740_1682+14741delinsGA) n.82-6425_82-6424delinsGA n.62-4_62-3delinsTC c.1358+14740_1358+14741delinsGA (n.1358+14740_1358+14741delinsGA) c.12+14740_12+14741delinsGA | |
1 | g.62603966del | CA886753 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-3del (n.932-3del) c.1388+14740del (n.1388+14740del) c.1682+14740del (n.1682+14740del) n.82-6425del n.62-3del c.1358+14740del (n.1358+14740del) c.12+14740del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62603966C>A | CA2645998006 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-3C>A (n.932-3C>A) c.1388+14740G>T (n.1388+14740G>T) c.1682+14740G>T (n.1682+14740G>T) n.82-6425G>T n.62-3C>A c.1358+14740G>T (n.1358+14740G>T) c.12+14740G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62603967A= | CA1171149172 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-2A= (n.932-2A=) c.1388+14739T= (n.1388+14739T=) c.1682+14739T= (n.1682+14739T=) n.82-6426T= n.62-2A= c.1358+14739T= (n.1358+14739T=) c.12+14739T= | |
1 | g.62603967A>C | CA340605512 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-2A>C (n.932-2A>C) c.1388+14739T>G (n.1388+14739T>G) c.1682+14739T>G (n.1682+14739T>G) n.82-6426T>G n.62-2A>C c.1358+14739T>G (n.1358+14739T>G) c.12+14739T>G | |
1 | g.62603967A>G | CA886754 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-2A>G (n.932-2A>G) c.1388+14739T>C (n.1388+14739T>C) c.1682+14739T>C (n.1682+14739T>C) n.82-6426T>C n.62-2A>G c.1358+14739T>C (n.1358+14739T>C) c.12+14739T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62603967A>T | CA340605513 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-2A>T (n.932-2A>T) c.1388+14739T>A (n.1388+14739T>A) c.1682+14739T>A (n.1682+14739T>A) n.82-6426T>A n.62-2A>T c.1358+14739T>A (n.1358+14739T>A) c.12+14739T>A | |
1 | g.62603968G>A | CA340605516 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-1G>A (n.932-1G>A) c.1388+14738C>T (n.1388+14738C>T) c.1682+14738C>T (n.1682+14738C>T) n.82-6427C>T n.62-1G>A c.1358+14738C>T (n.1358+14738C>T) c.12+14738C>T | |
1 | g.62603968G>C | CA340605515 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-1G>C (n.932-1G>C) c.1388+14738C>G (n.1388+14738C>G) c.1682+14738C>G (n.1682+14738C>G) n.82-6427C>G n.62-1G>C c.1358+14738C>G (n.1358+14738C>G) c.12+14738C>G | |
1 | g.62603968G>T | CA340605514 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932-1G>T (n.932-1G>T) c.1388+14738C>A (n.1388+14738C>A) c.1682+14738C>A (n.1682+14738C>A) n.82-6427C>A n.62-1G>T c.1358+14738C>A (n.1358+14738C>A) c.12+14738C>A | |
1 | g.62603969G>A | CA340605517 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932G>A (p.Gly311Glu) c.1388+14737C>T (n.1388+14737C>T) c.1682+14737C>T (n.1682+14737C>T) n.82-6428C>T n.62G>A c.1358+14737C>T (n.1358+14737C>T) c.12+14737C>T | COSMIC |
1 | g.62603969G>C | CA340605518 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932G>C (p.Gly311Ala) c.1388+14737C>G (n.1388+14737C>G) c.1682+14737C>G (n.1682+14737C>G) n.82-6428C>G n.62G>C c.1358+14737C>G (n.1358+14737C>G) c.12+14737C>G | gnomAD v4 |
1 | g.62603969G>T | CA340605519 | ANGPTL3,DOCK7 | c.932G>T (p.Gly311Val) c.1388+14737C>A (n.1388+14737C>A) c.1682+14737C>A (n.1682+14737C>A) n.82-6428C>A n.62G>T c.1358+14737C>A (n.1358+14737C>A) c.12+14737C>A | gnomAD v4 |