| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.62598065_62598068del | CA1002443003 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+4_495+7del c.1389-11439_1389-11436del (n.1389-11439_1389-11436del) c.1683-11439_1683-11436del (n.1683-11439_1683-11436del) n.82-522_82-519del c.1359-11439_1359-11436del (n.1359-11439_1359-11436del) c.13-11439_13-11436del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62598067T>A | CA2645997223 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+6T>A (n.495+6T>A) c.1389-11443A>T (n.1389-11443A>T) c.1683-11443A>T (n.1683-11443A>T) n.82-526A>T c.1359-11443A>T (n.1359-11443A>T) c.13-11443A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.62598067T>C | CA886586 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+6T>C (n.495+6T>C) c.1389-11443A>G (n.1389-11443A>G) c.1683-11443A>G (n.1683-11443A>G) n.82-526A>G c.1359-11443A>G (n.1359-11443A>G) c.13-11443A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62598067T>G | CA1171146917 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+6T>G (n.495+6T>G) c.1389-11443A>C (n.1389-11443A>C) c.1683-11443A>C (n.1683-11443A>C) n.82-526A>C c.1359-11443A>C (n.1359-11443A>C) c.13-11443A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.62598067T= | CA1143850174 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+6T= (n.495+6T=) c.1389-11443A= (n.1389-11443A=) c.1683-11443A= (n.1683-11443A=) n.82-526A= c.1359-11443A= (n.1359-11443A=) c.13-11443A= | |
| 1 | g.62598069G>A | CA1171146918 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+8G>A (n.495+8G>A) c.1389-11445C>T (n.1389-11445C>T) c.1683-11445C>T (n.1683-11445C>T) n.82-528C>T c.1359-11445C>T (n.1359-11445C>T) c.13-11445C>T | dbSNP |
| 1 | g.62598069G= | CA1171146919 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+8G= (n.495+8G=) c.1389-11445C= (n.1389-11445C=) c.1683-11445C= (n.1683-11445C=) n.82-528C= c.1359-11445C= (n.1359-11445C=) c.13-11445C= | |
| 1 | g.62598069G>T | CA2501550827 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+8G>T (n.495+8G>T) c.1389-11445C>A (n.1389-11445C>A) c.1683-11445C>A (n.1683-11445C>A) n.82-528C>A c.1359-11445C>A (n.1359-11445C>A) c.13-11445C>A | |
| 1 | g.62598070A>G | CA2574408176 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+9A>G (n.495+9A>G) c.1389-11446T>C (n.1389-11446T>C) c.1683-11446T>C (n.1683-11446T>C) n.82-529T>C c.1359-11446T>C (n.1359-11446T>C) c.13-11446T>C | |
| 1 | g.62598071A>C | CA2574408177 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+10A>C (n.495+10A>C) c.1389-11447T>G (n.1389-11447T>G) c.1683-11447T>G (n.1683-11447T>G) n.82-530T>G c.1359-11447T>G (n.1359-11447T>G) c.13-11447T>G | |
| 1 | g.62598071A>G | CA2645997224 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+10A>G (n.495+10A>G) c.1389-11447T>C (n.1389-11447T>C) c.1683-11447T>C (n.1683-11447T>C) n.82-530T>C c.1359-11447T>C (n.1359-11447T>C) c.13-11447T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.62598074T>C | CA1171146921 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+13T>C (n.495+13T>C) c.1389-11450A>G (n.1389-11450A>G) c.1683-11450A>G (n.1683-11450A>G) n.82-533A>G c.1359-11450A>G (n.1359-11450A>G) c.13-11450A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.62598074T= | CA1171146920 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+13T= (n.495+13T=) c.1389-11450A= (n.1389-11450A=) c.1683-11450A= (n.1683-11450A=) n.82-533A= c.1359-11450A= (n.1359-11450A=) c.13-11450A= | |
| 1 | g.62598077dup | CA737718907 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+16dup (n.495+16dup) c.1389-11451dup (n.1389-11451dup) c.1683-11451dup (n.1683-11451dup) n.82-534dup c.1359-11451dup (n.1359-11451dup) c.13-11451dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62598076_62598077del | CA2645997225 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+15_495+16del (n.495+15_495+16del) c.1389-11452_1389-11451del (n.1389-11452_1389-11451del) c.1683-11452_1683-11451del (n.1683-11452_1683-11451del) n.82-535_82-534del c.1359-11452_1359-11451del (n.1359-11452_1359-11451del) c.13-11452_13-11451del | gnomAD v4 |
| 1 | g.62598076A= | CA1171146922 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+15A= (n.495+15A=) c.1389-11452T= (n.1389-11452T=) c.1683-11452T= (n.1683-11452T=) n.82-535T= c.1359-11452T= (n.1359-11452T=) c.13-11452T= | |
| 1 | g.62598076A>C | CA2645997226 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+15A>C (n.495+15A>C) c.1389-11452T>G (n.1389-11452T>G) c.1683-11452T>G (n.1683-11452T>G) n.82-535T>G c.1359-11452T>G (n.1359-11452T>G) c.13-11452T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.62598076A>G | CA886587 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+15A>G (n.495+15A>G) c.1389-11452T>C (n.1389-11452T>C) c.1683-11452T>C (n.1683-11452T>C) n.82-535T>C c.1359-11452T>C (n.1359-11452T>C) c.13-11452T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.62598077A>T | CA2645997227 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+16A>T (n.495+16A>T) c.1389-11453T>A (n.1389-11453T>A) c.1683-11453T>A (n.1683-11453T>A) n.82-536T>A c.1359-11453T>A (n.1359-11453T>A) c.13-11453T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.62598078G>A | CA2645997228 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+17G>A (n.495+17G>A) c.1389-11454C>T (n.1389-11454C>T) c.1683-11454C>T (n.1683-11454C>T) n.82-537C>T c.1359-11454C>T (n.1359-11454C>T) c.13-11454C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.62598079A= | CA1171146923 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+18A= (n.495+18A=) c.1389-11455T= (n.1389-11455T=) c.1683-11455T= (n.1683-11455T=) n.82-538T= c.1359-11455T= (n.1359-11455T=) c.13-11455T= | |
| 1 | g.62598079A>G | CA886588 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+18A>G (n.495+18A>G) c.1389-11455T>C (n.1389-11455T>C) c.1683-11455T>C (n.1683-11455T>C) n.82-538T>C c.1359-11455T>C (n.1359-11455T>C) c.13-11455T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62598080G>A | CA886589 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+19G>A (n.495+19G>A) c.1389-11456C>T (n.1389-11456C>T) c.1683-11456C>T (n.1683-11456C>T) n.82-539C>T c.1359-11456C>T (n.1359-11456C>T) c.13-11456C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.62598080G= | CA1171146924 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+19G= (n.495+19G=) c.1389-11456C= (n.1389-11456C=) c.1683-11456C= (n.1683-11456C=) n.82-539C= c.1359-11456C= (n.1359-11456C=) c.13-11456C= | |
| 1 | g.62598081G>A | CA2645997229 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+20G>A (n.495+20G>A) c.1389-11457C>T (n.1389-11457C>T) c.1683-11457C>T (n.1683-11457C>T) n.82-540C>T c.1359-11457C>T (n.1359-11457C>T) c.13-11457C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.62598081G>C | CA1171146926 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+20G>C (n.495+20G>C) c.1389-11457C>G (n.1389-11457C>G) c.1683-11457C>G (n.1683-11457C>G) n.82-540C>G c.1359-11457C>G (n.1359-11457C>G) c.13-11457C>G | dbSNP |
| 1 | g.62598081G= | CA1171146925 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+20G= (n.495+20G=) c.1389-11457C= (n.1389-11457C=) c.1683-11457C= (n.1683-11457C=) n.82-540C= c.1359-11457C= (n.1359-11457C=) c.13-11457C= | |
| 1 | g.62598081G>T | CA2645997230 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+20G>T (n.495+20G>T) c.1389-11457C>A (n.1389-11457C>A) c.1683-11457C>A (n.1683-11457C>A) n.82-540C>A c.1359-11457C>A (n.1359-11457C>A) c.13-11457C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.62598082G>T | CA2645997231 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+21G>T (n.495+21G>T) c.1389-11458C>A (n.1389-11458C>A) c.1683-11458C>A (n.1683-11458C>A) n.82-541C>A c.1359-11458C>A (n.1359-11458C>A) c.13-11458C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.62598083T>C | CA2645997232 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+22T>C (n.495+22T>C) c.1389-11459A>G (n.1389-11459A>G) c.1683-11459A>G (n.1683-11459A>G) n.82-542A>G c.1359-11459A>G (n.1359-11459A>G) c.13-11459A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.62598084T>C | CA2645997233 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+23T>C (n.495+23T>C) c.1389-11460A>G (n.1389-11460A>G) c.1683-11460A>G (n.1683-11460A>G) n.82-543A>G c.1359-11460A>G (n.1359-11460A>G) c.13-11460A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.62598085C>A | CA523752060 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+24C>A (n.495+24C>A) c.1389-11461G>T (n.1389-11461G>T) c.1683-11461G>T (n.1683-11461G>T) n.82-544G>T c.1359-11461G>T (n.1359-11461G>T) c.13-11461G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.62598085C= | CA1171146927 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+24C= (n.495+24C=) c.1389-11461G= (n.1389-11461G=) c.1683-11461G= (n.1683-11461G=) n.82-544G= c.1359-11461G= (n.1359-11461G=) c.13-11461G= | |
| 1 | g.62598085C>T | CA1171146928 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+24C>T (n.495+24C>T) c.1389-11461G>A (n.1389-11461G>A) c.1683-11461G>A (n.1683-11461G>A) n.82-544G>A c.1359-11461G>A (n.1359-11461G>A) c.13-11461G>A | dbSNP |
| 1 | g.62598087T>C | CA886590 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+26T>C (n.495+26T>C) c.1389-11463A>G (n.1389-11463A>G) c.1683-11463A>G (n.1683-11463A>G) n.82-546A>G c.1359-11463A>G (n.1359-11463A>G) c.13-11463A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.62598087T= | CA1171146929 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+26T= (n.495+26T=) c.1389-11463A= (n.1389-11463A=) c.1683-11463A= (n.1683-11463A=) n.82-546A= c.1359-11463A= (n.1359-11463A=) c.13-11463A= | |
| 1 | g.62598088G>A | CA2645997234 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+27G>A (n.495+27G>A) c.1389-11464C>T (n.1389-11464C>T) c.1683-11464C>T (n.1683-11464C>T) n.82-547C>T c.1359-11464C>T (n.1359-11464C>T) c.13-11464C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.62598089T>C | CA886591 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+28T>C (n.495+28T>C) c.1389-11465A>G (n.1389-11465A>G) c.1683-11465A>G (n.1683-11465A>G) n.82-548A>G c.1359-11465A>G (n.1359-11465A>G) c.13-11465A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.62598089T= | CA1171146930 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+28T= (n.495+28T=) c.1389-11465A= (n.1389-11465A=) c.1683-11465A= (n.1683-11465A=) n.82-548A= c.1359-11465A= (n.1359-11465A=) c.13-11465A= | |
| 1 | g.62598090T>C | CA2645997235 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+29T>C (n.495+29T>C) c.1389-11466A>G (n.1389-11466A>G) c.1683-11466A>G (n.1683-11466A>G) n.82-549A>G c.1359-11466A>G (n.1359-11466A>G) c.13-11466A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.62598090_62598092delinsTTA | CA1171146931 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+29_495+31delinsTTA (n.495+29_495+31delinsTTA) c.1389-11468_1389-11466delinsTAA (n.1389-11468_1389-11466delinsTAA) c.1683-11468_1683-11466delinsTAA (n.1683-11468_1683-11466delinsTAA) n.82-551_82-549delinsTAA c.1359-11468_1359-11466delinsTAA (n.1359-11468_1359-11466delinsTAA) c.13-11468_13-11466delinsTAA | |
| 1 | g.62598091T>C | CA2645997236 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+30T>C (n.495+30T>C) c.1389-11467A>G (n.1389-11467A>G) c.1683-11467A>G (n.1683-11467A>G) n.82-550A>G c.1359-11467A>G (n.1359-11467A>G) c.13-11467A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.62598092_62598093del | CA886592 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+31_495+32del (n.495+31_495+32del) c.1389-11468_1389-11467del (n.1389-11468_1389-11467del) c.1683-11468_1683-11467del (n.1683-11468_1683-11467del) n.82-551_82-550del c.1359-11468_1359-11467del (n.1359-11468_1359-11467del) c.13-11468_13-11467del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.62598092A>G | CA2645997237 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+31A>G (n.495+31A>G) c.1389-11468T>C (n.1389-11468T>C) c.1683-11468T>C (n.1683-11468T>C) n.82-551T>C c.1359-11468T>C (n.1359-11468T>C) c.13-11468T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.62598093T>C | CA1171146933 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+32T>C (n.495+32T>C) c.1389-11469A>G (n.1389-11469A>G) c.1683-11469A>G (n.1683-11469A>G) n.82-552A>G c.1359-11469A>G (n.1359-11469A>G) c.13-11469A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.62598093T= | CA1171146932 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+32T= (n.495+32T=) c.1389-11469A= (n.1389-11469A=) c.1683-11469A= (n.1683-11469A=) n.82-552A= c.1359-11469A= (n.1359-11469A=) c.13-11469A= | |
| 1 | g.62598094G>A | CA23748802 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+33G>A (n.495+33G>A) c.1389-11470C>T (n.1389-11470C>T) c.1683-11470C>T (n.1683-11470C>T) n.82-553C>T c.1359-11470C>T (n.1359-11470C>T) c.13-11470C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62598094G= | CA1171146934 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+33G= (n.495+33G=) c.1389-11470C= (n.1389-11470C=) c.1683-11470C= (n.1683-11470C=) n.82-553C= c.1359-11470C= (n.1359-11470C=) c.13-11470C= | |
| 1 | g.62598094G>T | CA2645997238 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+33G>T (n.495+33G>T) c.1389-11470C>A (n.1389-11470C>A) c.1683-11470C>A (n.1683-11470C>A) n.82-553C>A c.1359-11470C>A (n.1359-11470C>A) c.13-11470C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.62598094_62598095delinsGT | CA1171146935 | ANGPTL3,DOCK7 | c.495+33_495+34delinsGT (n.495+33_495+34delinsGT) c.1389-11471_1389-11470delinsAC (n.1389-11471_1389-11470delinsAC) c.1683-11471_1683-11470delinsAC (n.1683-11471_1683-11470delinsAC) n.82-554_82-553delinsAC c.1359-11471_1359-11470delinsAC (n.1359-11471_1359-11470delinsAC) c.13-11471_13-11470delinsAC |