| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.62597996_62598000delinsCAACT | CA1171146901 | ANGPTL3,DOCK7 | c.430_434delinsCAACT (p.Gln144=) c.1389-11376_1389-11372delinsAGTTG (n.1389-11376_1389-11372delinsAGTTG) c.1683-11376_1683-11372delinsAGTTG (n.1683-11376_1683-11372delinsAGTTG) n.82-459_82-455delinsAGTTG c.1359-11376_1359-11372delinsAGTTG (n.1359-11376_1359-11372delinsAGTTG) c.13-11376_13-11372delinsAGTTG | |
| 1 | g.62597997A>C | CA340601376 | ANGPTL3,DOCK7 | c.431A>C (p.Gln144Pro) c.1389-11373T>G (n.1389-11373T>G) c.1683-11373T>G (n.1683-11373T>G) n.82-456T>G c.1359-11373T>G (n.1359-11373T>G) c.13-11373T>G | |
| 1 | g.62597997A>G | CA340601380 | ANGPTL3,DOCK7 | c.431A>G (p.Gln144Arg) c.1389-11373T>C (n.1389-11373T>C) c.1683-11373T>C (n.1683-11373T>C) n.82-456T>C c.1359-11373T>C (n.1359-11373T>C) c.13-11373T>C | |
| 1 | g.62597997A>T | CA340601379 | ANGPTL3,DOCK7 | c.431A>T (p.Gln144Leu) c.1389-11373T>A (n.1389-11373T>A) c.1683-11373T>A (n.1683-11373T>A) n.82-456T>A c.1359-11373T>A (n.1359-11373T>A) c.13-11373T>A | |
| 1 | g.62597998del | CA2645997217 | ANGPTL3,DOCK7 | c.432del (p.Gln144HisfsTer2) c.1389-11373del (n.1389-11373del) c.1683-11373del (n.1683-11373del) n.82-456del c.1359-11373del (n.1359-11373del) c.13-11373del | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597997_62598008delinsAACTAACTAACT | CA1144232884 | ANGPTL3,DOCK7 | c.431_442delinsAACTAACTAACT (p.Gln144=) c.1389-11384_1389-11373delinsAGTTAGTTAGTT (n.1389-11384_1389-11373delinsAGTTAGTTAGTT) c.1683-11384_1683-11373delinsAGTTAGTTAGTT (n.1683-11384_1683-11373delinsAGTTAGTTAGTT) n.82-467_82-456delinsAGTTAGTTAGTT c.1359-11384_1359-11373delinsAGTTAGTTAGTT (n.1359-11384_1359-11373delinsAGTTAGTTAGTT) c.13-11384_13-11373delinsAGTTAGTTAGTT | |
| 1 | g.62598005_62598008del | CA145485 | ANGPTL3,DOCK7 | c.439_442del (p.Asn147Ter) c.1389-11376_1389-11373del (n.1389-11376_1389-11373del) c.1683-11376_1683-11373del (n.1683-11376_1683-11373del) n.82-459_82-456del c.1359-11376_1359-11373del (n.1359-11376_1359-11373del) c.13-11376_13-11373del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597998A>C | CA340601383 | ANGPTL3,DOCK7 | c.432A>C (p.Gln144His) c.1389-11374T>G (n.1389-11374T>G) c.1683-11374T>G (n.1683-11374T>G) n.82-457T>G c.1359-11374T>G (n.1359-11374T>G) c.13-11374T>G | |
| 1 | g.62597998A>G | CA418187489 | ANGPTL3,DOCK7 | c.432A>G (p.Gln144=) c.1389-11374T>C (n.1389-11374T>C) c.1683-11374T>C (n.1683-11374T>C) n.82-457T>C c.1359-11374T>C (n.1359-11374T>C) c.13-11374T>C | |
| 1 | g.62597998A>T | CA340601386 | ANGPTL3,DOCK7 | c.432A>T (p.Gln144His) c.1389-11374T>A (n.1389-11374T>A) c.1683-11374T>A (n.1683-11374T>A) n.82-457T>A c.1359-11374T>A (n.1359-11374T>A) c.13-11374T>A | |
| 1 | g.62597999C>A | CA340601387 | ANGPTL3,DOCK7 | c.433C>A (p.Leu145Ile) c.1389-11375G>T (n.1389-11375G>T) c.1683-11375G>T (n.1683-11375G>T) n.82-458G>T c.1359-11375G>T (n.1359-11375G>T) c.13-11375G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597999C= | CA1148473637 | ANGPTL3,DOCK7 | c.433C= (p.Leu145=) c.1389-11375G= (n.1389-11375G=) c.1683-11375G= (n.1683-11375G=) n.82-458G= c.1359-11375G= (n.1359-11375G=) c.13-11375G= | |
| 1 | g.62597999C>G | CA886577 | ANGPTL3,DOCK7 | c.433C>G (p.Leu145Val) c.1389-11375G>C (n.1389-11375G>C) c.1683-11375G>C (n.1683-11375G>C) n.82-458G>C c.1359-11375G>C (n.1359-11375G>C) c.13-11375G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.62597999C>T | CA418187492 | ANGPTL3,DOCK7 | c.433C>T (p.Leu145=) c.1389-11375G>A (n.1389-11375G>A) c.1683-11375G>A (n.1683-11375G>A) n.82-458G>A c.1359-11375G>A (n.1359-11375G>A) c.13-11375G>A | |
| 1 | g.62598000T>A | CA340601388 | ANGPTL3,DOCK7 | c.434T>A (p.Leu145Gln) c.1389-11376A>T (n.1389-11376A>T) c.1683-11376A>T (n.1683-11376A>T) n.82-459A>T c.1359-11376A>T (n.1359-11376A>T) c.13-11376A>T | |
| 1 | g.62598000T>C | CA340601389 | ANGPTL3,DOCK7 | c.434T>C (p.Leu145Pro) c.1389-11376A>G (n.1389-11376A>G) c.1683-11376A>G (n.1683-11376A>G) n.82-459A>G c.1359-11376A>G (n.1359-11376A>G) c.13-11376A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.62598000T>G | CA340601390 | ANGPTL3,DOCK7 | c.434T>G (p.Leu145Arg) c.1389-11376A>C (n.1389-11376A>C) c.1683-11376A>C (n.1683-11376A>C) n.82-459A>C c.1359-11376A>C (n.1359-11376A>C) c.13-11376A>C | |
| 1 | g.62598001A>C | CA418187496 | ANGPTL3,DOCK7 | c.435A>C (p.Leu145=) c.1389-11377T>G (n.1389-11377T>G) c.1683-11377T>G (n.1683-11377T>G) n.82-460T>G c.1359-11377T>G (n.1359-11377T>G) c.13-11377T>G | |
| 1 | g.62598001A>G | CA418187497 | ANGPTL3,DOCK7 | c.435A>G (p.Leu145=) c.1389-11377T>C (n.1389-11377T>C) c.1683-11377T>C (n.1683-11377T>C) n.82-460T>C c.1359-11377T>C (n.1359-11377T>C) c.13-11377T>C | |
| 1 | g.62598001A>T | CA418187498 | ANGPTL3,DOCK7 | c.435A>T (p.Leu145=) c.1389-11377T>A (n.1389-11377T>A) c.1683-11377T>A (n.1683-11377T>A) n.82-460T>A c.1359-11377T>A (n.1359-11377T>A) c.13-11377T>A | |
| 1 | g.62598002A>C | CA340601392 | ANGPTL3,DOCK7 | c.436A>C (p.Thr146Pro) c.1389-11378T>G (n.1389-11378T>G) c.1683-11378T>G (n.1683-11378T>G) n.82-461T>G c.1359-11378T>G (n.1359-11378T>G) c.13-11378T>G | |
| 1 | g.62598002A>G | CA340601396 | ANGPTL3,DOCK7 | c.436A>G (p.Thr146Ala) c.1389-11378T>C (n.1389-11378T>C) c.1683-11378T>C (n.1683-11378T>C) n.82-461T>C c.1359-11378T>C (n.1359-11378T>C) c.13-11378T>C | |
| 1 | g.62598002A>T | CA340601397 | ANGPTL3,DOCK7 | c.436A>T (p.Thr146Ser) c.1389-11378T>A (n.1389-11378T>A) c.1683-11378T>A (n.1683-11378T>A) n.82-461T>A c.1359-11378T>A (n.1359-11378T>A) c.13-11378T>A | |
| 1 | g.62598003C>A | CA340601401 | ANGPTL3,DOCK7 | c.437C>A (p.Thr146Asn) c.1389-11379G>T (n.1389-11379G>T) c.1683-11379G>T (n.1683-11379G>T) n.82-462G>T c.1359-11379G>T (n.1359-11379G>T) c.13-11379G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.62598003C= | CA1171146903 | ANGPTL3,DOCK7 | c.437C= (p.Thr146=) c.1389-11379G= (n.1389-11379G=) c.1683-11379G= (n.1683-11379G=) n.82-462G= c.1359-11379G= (n.1359-11379G=) c.13-11379G= | |
| 1 | g.62598003C>G | CA340601399 | ANGPTL3,DOCK7 | c.437C>G (p.Thr146Ser) c.1389-11379G>C (n.1389-11379G>C) c.1683-11379G>C (n.1683-11379G>C) n.82-462G>C c.1359-11379G>C (n.1359-11379G>C) c.13-11379G>C | |
| 1 | g.62598003C>T | CA886578 | ANGPTL3,DOCK7 | c.437C>T (p.Thr146Ile) c.1389-11379G>A (n.1389-11379G>A) c.1683-11379G>A (n.1683-11379G>A) n.82-462G>A c.1359-11379G>A (n.1359-11379G>A) c.13-11379G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62598003_62598008delinsCTAACT | CA1171146902 | ANGPTL3,DOCK7 | c.437_442delinsCTAACT (p.Thr146=) c.1389-11384_1389-11379delinsAGTTAG (n.1389-11384_1389-11379delinsAGTTAG) c.1683-11384_1683-11379delinsAGTTAG (n.1683-11384_1683-11379delinsAGTTAG) n.82-467_82-462delinsAGTTAG c.1359-11384_1359-11379delinsAGTTAG (n.1359-11384_1359-11379delinsAGTTAG) c.13-11384_13-11379delinsAGTTAG | |
| 1 | g.62598004T>A | CA418187508 | ANGPTL3,DOCK7 | c.438T>A (p.Thr146=) c.1389-11380A>T (n.1389-11380A>T) c.1683-11380A>T (n.1683-11380A>T) n.82-463A>T c.1359-11380A>T (n.1359-11380A>T) c.13-11380A>T | |
| 1 | g.62598004T>C | CA418187509 | ANGPTL3,DOCK7 | c.438T>C (p.Thr146=) c.1389-11380A>G (n.1389-11380A>G) c.1683-11380A>G (n.1683-11380A>G) n.82-463A>G c.1359-11380A>G (n.1359-11380A>G) c.13-11380A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.62598004T>G | CA418187510 | ANGPTL3,DOCK7 | c.438T>G (p.Thr146=) c.1389-11380A>C (n.1389-11380A>C) c.1683-11380A>C (n.1683-11380A>C) n.82-463A>C c.1359-11380A>C (n.1359-11380A>C) c.13-11380A>C | |
| 1 | g.62598007_62598011del | CA1002442986 | ANGPTL3,DOCK7 | c.441_445del (p.Leu148SerfsTer5) c.1389-11384_1389-11380del (n.1389-11384_1389-11380del) c.1683-11384_1683-11380del (n.1683-11384_1683-11380del) n.82-467_82-463del c.1359-11384_1359-11380del (n.1359-11384_1359-11380del) c.13-11384_13-11380del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62598005A>C | CA340601403 | ANGPTL3,DOCK7 | c.439A>C (p.Asn147His) c.1389-11381T>G (n.1389-11381T>G) c.1683-11381T>G (n.1683-11381T>G) n.82-464T>G c.1359-11381T>G (n.1359-11381T>G) c.13-11381T>G | |
| 1 | g.62598005A>G | CA340601405 | ANGPTL3,DOCK7 | c.439A>G (p.Asn147Asp) c.1389-11381T>C (n.1389-11381T>C) c.1683-11381T>C (n.1683-11381T>C) n.82-464T>C c.1359-11381T>C (n.1359-11381T>C) c.13-11381T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.62598005A>T | CA340601406 | ANGPTL3,DOCK7 | c.439A>T (p.Asn147Tyr) c.1389-11381T>A (n.1389-11381T>A) c.1683-11381T>A (n.1683-11381T>A) n.82-464T>A c.1359-11381T>A (n.1359-11381T>A) c.13-11381T>A | |
| 1 | g.62598006A= | CA1171146904 | ANGPTL3,DOCK7 | c.440A= (p.Asn147=) c.1389-11382T= (n.1389-11382T=) c.1683-11382T= (n.1683-11382T=) n.82-465T= c.1359-11382T= (n.1359-11382T=) c.13-11382T= | |
| 1 | g.62598006A>C | CA340601407 | ANGPTL3,DOCK7 | c.440A>C (p.Asn147Thr) c.1389-11382T>G (n.1389-11382T>G) c.1683-11382T>G (n.1683-11382T>G) n.82-465T>G c.1359-11382T>G (n.1359-11382T>G) c.13-11382T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62598006A>G | CA340601408 | ANGPTL3,DOCK7 | c.440A>G (p.Asn147Ser) c.1389-11382T>C (n.1389-11382T>C) c.1683-11382T>C (n.1683-11382T>C) n.82-465T>C c.1359-11382T>C (n.1359-11382T>C) c.13-11382T>C | |
| 1 | g.62598006A>T | CA340601411 | ANGPTL3,DOCK7 | c.440A>T (p.Asn147Ile) c.1389-11382T>A (n.1389-11382T>A) c.1683-11382T>A (n.1683-11382T>A) n.82-465T>A c.1359-11382T>A (n.1359-11382T>A) c.13-11382T>A | |
| 1 | g.62598007C>A | CA340601414 | ANGPTL3,DOCK7 | c.441C>A (p.Asn147Lys) c.1389-11383G>T (n.1389-11383G>T) c.1683-11383G>T (n.1683-11383G>T) n.82-466G>T c.1359-11383G>T (n.1359-11383G>T) c.13-11383G>T | |
| 1 | g.62598007C>G | CA340601419 | ANGPTL3,DOCK7 | c.441C>G (p.Asn147Lys) c.1389-11383G>C (n.1389-11383G>C) c.1683-11383G>C (n.1683-11383G>C) n.82-466G>C c.1359-11383G>C (n.1359-11383G>C) c.13-11383G>C | |
| 1 | g.62598007C>T | CA418187520 | ANGPTL3,DOCK7 | c.441C>T (p.Asn147=) c.1389-11383G>A (n.1389-11383G>A) c.1683-11383G>A (n.1683-11383G>A) n.82-466G>A c.1359-11383G>A (n.1359-11383G>A) c.13-11383G>A | |
| 1 | g.62598008T>A | CA340601422 | ANGPTL3,DOCK7 | c.442T>A (p.Leu148Ile) c.1389-11384A>T (n.1389-11384A>T) c.1683-11384A>T (n.1683-11384A>T) n.82-467A>T c.1359-11384A>T (n.1359-11384A>T) c.13-11384A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.62598008T>C | CA418187526 | ANGPTL3,DOCK7 | c.442T>C (p.Leu148=) c.1389-11384A>G (n.1389-11384A>G) c.1683-11384A>G (n.1683-11384A>G) n.82-467A>G c.1359-11384A>G (n.1359-11384A>G) c.13-11384A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.62598008T>G | CA340601424 | ANGPTL3,DOCK7 | c.442T>G (p.Leu148Val) c.1389-11384A>C (n.1389-11384A>C) c.1683-11384A>C (n.1683-11384A>C) n.82-467A>C c.1359-11384A>C (n.1359-11384A>C) c.13-11384A>C | |
| 1 | g.62598008T= | CA1171146905 | ANGPTL3,DOCK7 | c.442T= (p.Leu148=) c.1389-11384A= (n.1389-11384A=) c.1683-11384A= (n.1683-11384A=) n.82-467A= c.1359-11384A= (n.1359-11384A=) c.13-11384A= | |
| 1 | g.62598009T>A | CA340601433 | ANGPTL3,DOCK7 | c.443T>A (p.Leu148Ter) c.1389-11385A>T (n.1389-11385A>T) c.1683-11385A>T (n.1683-11385A>T) n.82-468A>T c.1359-11385A>T (n.1359-11385A>T) c.13-11385A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.62598009T>C | CA340601430 | ANGPTL3,DOCK7 | c.443T>C (p.Leu148Ser) c.1389-11385A>G (n.1389-11385A>G) c.1683-11385A>G (n.1683-11385A>G) n.82-468A>G c.1359-11385A>G (n.1359-11385A>G) c.13-11385A>G | |
| 1 | g.62598009T>G | CA340601426 | ANGPTL3,DOCK7 | c.443T>G (p.Leu148Ter) c.1389-11385A>C (n.1389-11385A>C) c.1683-11385A>C (n.1683-11385A>C) n.82-468A>C c.1359-11385A>C (n.1359-11385A>C) c.13-11385A>C | |
| 1 | g.62598010A>C | CA340601436 | ANGPTL3,DOCK7 | c.444A>C (p.Leu148Phe) c.1389-11386T>G (n.1389-11386T>G) c.1683-11386T>G (n.1683-11386T>G) n.82-469T>G c.1359-11386T>G (n.1359-11386T>G) c.13-11386T>G |