| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.62597967T>A | CA340601249 | ANGPTL3,DOCK7 | c.401T>A (p.Leu134His) c.1389-11343A>T (n.1389-11343A>T) c.1683-11343A>T (n.1683-11343A>T) n.82-426A>T c.1359-11343A>T (n.1359-11343A>T) c.13-11343A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597967T>C | CA340601247 | ANGPTL3,DOCK7 | c.401T>C (p.Leu134Pro) c.1389-11343A>G (n.1389-11343A>G) c.1683-11343A>G (n.1683-11343A>G) n.82-426A>G c.1359-11343A>G (n.1359-11343A>G) c.13-11343A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597967T>G | CA340601248 | ANGPTL3,DOCK7 | c.401T>G (p.Leu134Arg) c.1389-11343A>C (n.1389-11343A>C) c.1683-11343A>C (n.1683-11343A>C) n.82-426A>C c.1359-11343A>C (n.1359-11343A>C) c.13-11343A>C | |
| 1 | g.62597968T>A | CA418187407 | ANGPTL3,DOCK7 | c.402T>A (p.Leu134=) c.1389-11344A>T (n.1389-11344A>T) c.1683-11344A>T (n.1683-11344A>T) n.82-427A>T c.1359-11344A>T (n.1359-11344A>T) c.13-11344A>T | |
| 1 | g.62597968T>C | CA418187408 | ANGPTL3,DOCK7 | c.402T>C (p.Leu134=) c.1389-11344A>G (n.1389-11344A>G) c.1683-11344A>G (n.1683-11344A>G) n.82-427A>G c.1359-11344A>G (n.1359-11344A>G) c.13-11344A>G | |
| 1 | g.62597968T>G | CA418187410 | ANGPTL3,DOCK7 | c.402T>G (p.Leu134=) c.1389-11344A>C (n.1389-11344A>C) c.1683-11344A>C (n.1683-11344A>C) n.82-427A>C c.1359-11344A>C (n.1359-11344A>C) c.13-11344A>C | |
| 1 | g.62597969C>A | CA340601250 | ANGPTL3,DOCK7 | c.403C>A (p.Gln135Lys) c.1389-11345G>T (n.1389-11345G>T) c.1683-11345G>T (n.1683-11345G>T) n.82-428G>T c.1359-11345G>T (n.1359-11345G>T) c.13-11345G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597969C= | CA1171146896 | ANGPTL3,DOCK7 | c.403C= (p.Gln135=) c.1389-11345G= (n.1389-11345G=) c.1683-11345G= (n.1683-11345G=) n.82-428G= c.1359-11345G= (n.1359-11345G=) c.13-11345G= | |
| 1 | g.62597969C>G | CA340601251 | ANGPTL3,DOCK7 | c.403C>G (p.Gln135Glu) c.1389-11345G>C (n.1389-11345G>C) c.1683-11345G>C (n.1683-11345G>C) n.82-428G>C c.1359-11345G>C (n.1359-11345G>C) c.13-11345G>C | |
| 1 | g.62597969C>T | CA340601252 | ANGPTL3,DOCK7 | c.403C>T (p.Gln135Ter) c.1389-11345G>A (n.1389-11345G>A) c.1683-11345G>A (n.1683-11345G>A) n.82-428G>A c.1359-11345G>A (n.1359-11345G>A) c.13-11345G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.62597970A= | CA1171146897 | ANGPTL3,DOCK7 | c.404A= (p.Gln135=) c.1389-11346T= (n.1389-11346T=) c.1683-11346T= (n.1683-11346T=) n.82-429T= c.1359-11346T= (n.1359-11346T=) c.13-11346T= | |
| 1 | g.62597970A>C | CA340601254 | ANGPTL3,DOCK7 | c.404A>C (p.Gln135Pro) c.1389-11346T>G (n.1389-11346T>G) c.1683-11346T>G (n.1683-11346T>G) n.82-429T>G c.1359-11346T>G (n.1359-11346T>G) c.13-11346T>G | |
| 1 | g.62597970A>G | CA23748671 | ANGPTL3,DOCK7 | c.404A>G (p.Gln135Arg) c.1389-11346T>C (n.1389-11346T>C) c.1683-11346T>C (n.1683-11346T>C) n.82-429T>C c.1359-11346T>C (n.1359-11346T>C) c.13-11346T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597970A>T | CA340601256 | ANGPTL3,DOCK7 | c.404A>T (p.Gln135Leu) c.1389-11346T>A (n.1389-11346T>A) c.1683-11346T>A (n.1683-11346T>A) n.82-429T>A c.1359-11346T>A (n.1359-11346T>A) c.13-11346T>A | |
| 1 | g.62597971A>C | CA340601258 | ANGPTL3,DOCK7 | c.405A>C (p.Gln135His) c.1389-11347T>G (n.1389-11347T>G) c.1683-11347T>G (n.1683-11347T>G) n.82-430T>G c.1359-11347T>G (n.1359-11347T>G) c.13-11347T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597971A>G | CA418187416 | ANGPTL3,DOCK7 | c.405A>G (p.Gln135=) c.1389-11347T>C (n.1389-11347T>C) c.1683-11347T>C (n.1683-11347T>C) n.82-430T>C c.1359-11347T>C (n.1359-11347T>C) c.13-11347T>C | |
| 1 | g.62597971A>T | CA340601260 | ANGPTL3,DOCK7 | c.405A>T (p.Gln135His) c.1389-11347T>A (n.1389-11347T>A) c.1683-11347T>A (n.1683-11347T>A) n.82-430T>A c.1359-11347T>A (n.1359-11347T>A) c.13-11347T>A | |
| 1 | g.62597972C>A | CA340601261 | ANGPTL3,DOCK7 | c.406C>A (p.Gln136Lys) c.1389-11348G>T (n.1389-11348G>T) c.1683-11348G>T (n.1683-11348G>T) n.82-431G>T c.1359-11348G>T (n.1359-11348G>T) c.13-11348G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597972C>G | CA340601264 | ANGPTL3,DOCK7 | c.406C>G (p.Gln136Glu) c.1389-11348G>C (n.1389-11348G>C) c.1683-11348G>C (n.1683-11348G>C) n.82-431G>C c.1359-11348G>C (n.1359-11348G>C) c.13-11348G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597972C>T | CA340601262 | ANGPTL3,DOCK7 | c.406C>T (p.Gln136Ter) c.1389-11348G>A (n.1389-11348G>A) c.1683-11348G>A (n.1683-11348G>A) n.82-431G>A c.1359-11348G>A (n.1359-11348G>A) c.13-11348G>A | |
| 1 | g.62597973A>C | CA340601266 | ANGPTL3,DOCK7 | c.407A>C (p.Gln136Pro) c.1389-11349T>G (n.1389-11349T>G) c.1683-11349T>G (n.1683-11349T>G) n.82-432T>G c.1359-11349T>G (n.1359-11349T>G) c.13-11349T>G | |
| 1 | g.62597973A>G | CA340601270 | ANGPTL3,DOCK7 | c.407A>G (p.Gln136Arg) c.1389-11349T>C (n.1389-11349T>C) c.1683-11349T>C (n.1683-11349T>C) n.82-432T>C c.1359-11349T>C (n.1359-11349T>C) c.13-11349T>C | |
| 1 | g.62597973A>T | CA340601267 | ANGPTL3,DOCK7 | c.407A>T (p.Gln136Leu) c.1389-11349T>A (n.1389-11349T>A) c.1683-11349T>A (n.1683-11349T>A) n.82-432T>A c.1359-11349T>A (n.1359-11349T>A) c.13-11349T>A | |
| 1 | g.62597977dup | CA2645997214 | ANGPTL3,DOCK7 | c.411dup (p.Val138SerfsTer10) c.1389-11349dup (n.1389-11349dup) c.1683-11349dup (n.1683-11349dup) n.82-432dup c.1359-11349dup (n.1359-11349dup) c.13-11349dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597976_62597977del | CA2645997216 | ANGPTL3,DOCK7 | c.410_411del (p.Lys137SerfsTer10) c.1389-11350_1389-11349del (n.1389-11350_1389-11349del) c.1683-11350_1683-11349del (n.1683-11350_1683-11349del) n.82-433_82-432del c.1359-11350_1359-11349del (n.1359-11350_1359-11349del) c.13-11350_13-11349del | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597975_62597977del | CA2645997215 | ANGPTL3,DOCK7 | c.409_411del (p.Lys137del) c.1389-11351_1389-11349del (n.1389-11351_1389-11349del) c.1683-11351_1683-11349del (n.1683-11351_1683-11349del) n.82-434_82-432del c.1359-11351_1359-11349del (n.1359-11351_1359-11349del) c.13-11351_13-11349del | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597974A>C | CA340601271 | ANGPTL3,DOCK7 | c.408A>C (p.Gln136His) c.1389-11350T>G (n.1389-11350T>G) c.1683-11350T>G (n.1683-11350T>G) n.82-433T>G c.1359-11350T>G (n.1359-11350T>G) c.13-11350T>G | |
| 1 | g.62597974A>G | CA418187422 | ANGPTL3,DOCK7 | c.408A>G (p.Gln136=) c.1389-11350T>C (n.1389-11350T>C) c.1683-11350T>C (n.1683-11350T>C) n.82-433T>C c.1359-11350T>C (n.1359-11350T>C) c.13-11350T>C | |
| 1 | g.62597974A>T | CA340601273 | ANGPTL3,DOCK7 | c.408A>T (p.Gln136His) c.1389-11350T>A (n.1389-11350T>A) c.1683-11350T>A (n.1683-11350T>A) n.82-433T>A c.1359-11350T>A (n.1359-11350T>A) c.13-11350T>A | |
| 1 | g.62597975A>C | CA340601276 | ANGPTL3,DOCK7 | c.409A>C (p.Lys137Gln) c.1389-11351T>G (n.1389-11351T>G) c.1683-11351T>G (n.1683-11351T>G) n.82-434T>G c.1359-11351T>G (n.1359-11351T>G) c.13-11351T>G | |
| 1 | g.62597975A>G | CA340601281 | ANGPTL3,DOCK7 | c.409A>G (p.Lys137Glu) c.1389-11351T>C (n.1389-11351T>C) c.1683-11351T>C (n.1683-11351T>C) n.82-434T>C c.1359-11351T>C (n.1359-11351T>C) c.13-11351T>C | |
| 1 | g.62597975A>T | CA340601282 | ANGPTL3,DOCK7 | c.409A>T (p.Lys137Ter) c.1389-11351T>A (n.1389-11351T>A) c.1683-11351T>A (n.1683-11351T>A) n.82-434T>A c.1359-11351T>A (n.1359-11351T>A) c.13-11351T>A | |
| 1 | g.62597976A>C | CA340601283 | ANGPTL3,DOCK7 | c.410A>C (p.Lys137Thr) c.1389-11352T>G (n.1389-11352T>G) c.1683-11352T>G (n.1683-11352T>G) n.82-435T>G c.1359-11352T>G (n.1359-11352T>G) c.13-11352T>G | |
| 1 | g.62597976A>G | CA340601286 | ANGPTL3,DOCK7 | c.410A>G (p.Lys137Arg) c.1389-11352T>C (n.1389-11352T>C) c.1683-11352T>C (n.1683-11352T>C) n.82-435T>C c.1359-11352T>C (n.1359-11352T>C) c.13-11352T>C | |
| 1 | g.62597976A>T | CA340601289 | ANGPTL3,DOCK7 | c.410A>T (p.Lys137Ile) c.1389-11352T>A (n.1389-11352T>A) c.1683-11352T>A (n.1683-11352T>A) n.82-435T>A c.1359-11352T>A (n.1359-11352T>A) c.13-11352T>A | |
| 1 | g.62597977A= | CA1149067490 | ANGPTL3,DOCK7 | c.411A= (p.Lys137=) c.1389-11353T= (n.1389-11353T=) c.1683-11353T= (n.1683-11353T=) n.82-436T= c.1359-11353T= (n.1359-11353T=) c.13-11353T= | |
| 1 | g.62597977A>C | CA340601290 | ANGPTL3,DOCK7 | c.411A>C (p.Lys137Asn) c.1389-11353T>G (n.1389-11353T>G) c.1683-11353T>G (n.1683-11353T>G) n.82-436T>G c.1359-11353T>G (n.1359-11353T>G) c.13-11353T>G | |
| 1 | g.62597977A>G | CA886574 | ANGPTL3,DOCK7 | c.411A>G (p.Lys137=) c.1389-11353T>C (n.1389-11353T>C) c.1683-11353T>C (n.1683-11353T>C) n.82-436T>C c.1359-11353T>C (n.1359-11353T>C) c.13-11353T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597977A>T | CA340601294 | ANGPTL3,DOCK7 | c.411A>T (p.Lys137Asn) c.1389-11353T>A (n.1389-11353T>A) c.1683-11353T>A (n.1683-11353T>A) n.82-436T>A c.1359-11353T>A (n.1359-11353T>A) c.13-11353T>A | |
| 1 | g.62597978G>A | CA340601300 | ANGPTL3,DOCK7 | c.412G>A (p.Val138Met) c.1389-11354C>T (n.1389-11354C>T) c.1683-11354C>T (n.1683-11354C>T) n.82-437C>T c.1359-11354C>T (n.1359-11354C>T) c.13-11354C>T | |
| 1 | g.62597978G>C | CA340601296 | ANGPTL3,DOCK7 | c.412G>C (p.Val138Leu) c.1389-11354C>G (n.1389-11354C>G) c.1683-11354C>G (n.1683-11354C>G) n.82-437C>G c.1359-11354C>G (n.1359-11354C>G) c.13-11354C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597978G>T | CA340601298 | ANGPTL3,DOCK7 | c.412G>T (p.Val138Leu) c.1389-11354C>A (n.1389-11354C>A) c.1683-11354C>A (n.1683-11354C>A) n.82-437C>A c.1359-11354C>A (n.1359-11354C>A) c.13-11354C>A | |
| 1 | g.62597979T>A | CA340601302 | ANGPTL3,DOCK7 | c.413T>A (p.Val138Glu) c.1389-11355A>T (n.1389-11355A>T) c.1683-11355A>T (n.1683-11355A>T) n.82-438A>T c.1359-11355A>T (n.1359-11355A>T) c.13-11355A>T | |
| 1 | g.62597979T>C | CA340601303 | ANGPTL3,DOCK7 | c.413T>C (p.Val138Ala) c.1389-11355A>G (n.1389-11355A>G) c.1683-11355A>G (n.1683-11355A>G) n.82-438A>G c.1359-11355A>G (n.1359-11355A>G) c.13-11355A>G | |
| 1 | g.62597979T>G | CA340601306 | ANGPTL3,DOCK7 | c.413T>G (p.Val138Gly) c.1389-11355A>C (n.1389-11355A>C) c.1683-11355A>C (n.1683-11355A>C) n.82-438A>C c.1359-11355A>C (n.1359-11355A>C) c.13-11355A>C | |
| 1 | g.62597980G>A | CA418187439 | ANGPTL3,DOCK7 | c.414G>A (p.Val138=) c.1389-11356C>T (n.1389-11356C>T) c.1683-11356C>T (n.1683-11356C>T) n.82-439C>T c.1359-11356C>T (n.1359-11356C>T) c.13-11356C>T | |
| 1 | g.62597980G>C | CA418187443 | ANGPTL3,DOCK7 | c.414G>C (p.Val138=) c.1389-11356C>G (n.1389-11356C>G) c.1683-11356C>G (n.1683-11356C>G) n.82-439C>G c.1359-11356C>G (n.1359-11356C>G) c.13-11356C>G | |
| 1 | g.62597980G>T | CA418187441 | ANGPTL3,DOCK7 | c.414G>T (p.Val138=) c.1389-11356C>A (n.1389-11356C>A) c.1683-11356C>A (n.1683-11356C>A) n.82-439C>A c.1359-11356C>A (n.1359-11356C>A) c.13-11356C>A | |
| 1 | g.62597981A>C | CA340601312 | ANGPTL3,DOCK7 | c.415A>C (p.Lys139Gln) c.1389-11357T>G (n.1389-11357T>G) c.1683-11357T>G (n.1683-11357T>G) n.82-440T>G c.1359-11357T>G (n.1359-11357T>G) c.13-11357T>G | |
| 1 | g.62597981A>G | CA340601317 | ANGPTL3,DOCK7 | c.415A>G (p.Lys139Glu) c.1389-11357T>C (n.1389-11357T>C) c.1683-11357T>C (n.1683-11357T>C) n.82-440T>C c.1359-11357T>C (n.1359-11357T>C) c.13-11357T>C |