Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.46932760C>A | CA340223090 | CYP4A11 | c.1364+1G>T (n.1364+1G>T) c.1367+1G>T (n.1367+1G>T) c.1365G>T (p.Arg455Ser) c.1070+1G>T (n.1070+1G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) c.*69+1G>T (n.*69+1G>T) c.*158+1G>T (n.*158+1G>T) c.1071G>T (p.Arg357Ser) c.1382+1G>T (n.1382+1G>T) c.1088+1G>T (n.1088+1G>T) n.1268+1G>T n.1252+1G>T c.1268+1G>T (n.1268+1G>T) n.1069+1G>T n.1260+1G>T n.1254+1G>T n.1241+1G>T n.870+1G>T n.1004+1G>T n.1276+1G>T c.1052+1G>T (n.1052+1G>T) n.1342+1G>T n.1061+1G>T n.1246+1G>T n.1233+1G>T n.862+1G>T n.996+1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46932760C= | CA2474390586 | CYP4A11 | c.1364+1G= (n.1364+1G=) c.1367+1G= (n.1367+1G=) c.1365G= (p.Arg455=) c.1070+1G= (n.1070+1G=) c.*163G= (n.*163G=) c.*69+1G= (n.*69+1G=) c.*158+1G= (n.*158+1G=) c.1071G= (p.Arg357=) c.1382+1G= (n.1382+1G=) c.1088+1G= (n.1088+1G=) n.1268+1G= n.1252+1G= c.1268+1G= (n.1268+1G=) n.1069+1G= n.1260+1G= n.1254+1G= n.1241+1G= n.870+1G= n.1004+1G= n.1276+1G= c.1052+1G= (n.1052+1G=) n.1342+1G= n.1061+1G= n.1246+1G= n.1233+1G= n.862+1G= n.996+1G= | |
1 | g.46932760C>G | CA340223092 | CYP4A11 | c.1364+1G>C (n.1364+1G>C) c.1367+1G>C (n.1367+1G>C) c.1365G>C (p.Arg455Ser) c.1070+1G>C (n.1070+1G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) c.*69+1G>C (n.*69+1G>C) c.*158+1G>C (n.*158+1G>C) c.1071G>C (p.Arg357Ser) c.1382+1G>C (n.1382+1G>C) c.1088+1G>C (n.1088+1G>C) n.1268+1G>C n.1252+1G>C c.1268+1G>C (n.1268+1G>C) n.1069+1G>C n.1260+1G>C n.1254+1G>C n.1241+1G>C n.870+1G>C n.1004+1G>C n.1276+1G>C c.1052+1G>C (n.1052+1G>C) n.1342+1G>C n.1061+1G>C n.1246+1G>C n.1233+1G>C n.862+1G>C n.996+1G>C | |
1 | g.46932760C>T | CA340223091 | CYP4A11 | c.1364+1G>A (n.1364+1G>A) c.1367+1G>A (n.1367+1G>A) c.1365G>A (p.Arg455=) c.1070+1G>A (n.1070+1G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) c.*69+1G>A (n.*69+1G>A) c.*158+1G>A (n.*158+1G>A) c.1071G>A (p.Arg357=) c.1382+1G>A (n.1382+1G>A) c.1088+1G>A (n.1088+1G>A) n.1268+1G>A n.1252+1G>A c.1268+1G>A (n.1268+1G>A) n.1069+1G>A n.1260+1G>A n.1254+1G>A n.1241+1G>A n.870+1G>A n.1004+1G>A n.1276+1G>A c.1052+1G>A (n.1052+1G>A) n.1342+1G>A n.1061+1G>A n.1246+1G>A n.1233+1G>A n.862+1G>A n.996+1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46932761C>A | CA340223093 | CYP4A11 | c.1364G>T (p.Arg455Met) c.1367G>T (p.Arg456Met) c.1070G>T (p.Arg357Met) c.*162G>T (n.*162G>T) c.*69G>T (n.*69G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) c.1382G>T (p.Arg461Met) c.1088G>T (p.Arg363Met) n.1268G>T n.1252G>T c.1268G>T (p.Arg423Met) n.1069G>T n.1260G>T n.1254G>T n.1241G>T n.870G>T n.1004G>T n.1276G>T c.1052G>T (p.Arg351Met) n.1342G>T n.1061G>T n.1246G>T n.1233G>T n.862G>T n.996G>T | |
1 | g.46932761C>G | CA340223094 | CYP4A11 | c.1364G>C (p.Arg455Thr) c.1367G>C (p.Arg456Thr) c.1070G>C (p.Arg357Thr) c.*162G>C (n.*162G>C) c.*69G>C (n.*69G>C) c.*158G>C (n.*158G>C) c.1382G>C (p.Arg461Thr) c.1088G>C (p.Arg363Thr) n.1268G>C n.1252G>C c.1268G>C (p.Arg423Thr) n.1069G>C n.1260G>C n.1254G>C n.1241G>C n.870G>C n.1004G>C n.1276G>C c.1052G>C (p.Arg351Thr) n.1342G>C n.1061G>C n.1246G>C n.1233G>C n.862G>C n.996G>C | |
1 | g.46932761C>T | CA340223095 | CYP4A11 | c.1364G>A (p.Arg455Lys) c.1367G>A (p.Arg456Lys) c.1070G>A (p.Arg357Lys) c.*162G>A (n.*162G>A) c.*69G>A (n.*69G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) c.1382G>A (p.Arg461Lys) c.1088G>A (p.Arg363Lys) n.1268G>A n.1252G>A c.1268G>A (p.Arg423Lys) n.1069G>A n.1260G>A n.1254G>A n.1241G>A n.870G>A n.1004G>A n.1276G>A c.1052G>A (p.Arg351Lys) n.1342G>A n.1061G>A n.1246G>A n.1233G>A n.862G>A n.996G>A | |
1 | g.46932762T>A | CA340223096 | CYP4A11 | c.1363A>T (p.Arg455Trp) c.1366A>T (p.Arg456Trp) c.1069A>T (p.Arg357Trp) c.*161A>T (n.*161A>T) c.*68A>T (n.*68A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) c.1381A>T (p.Arg461Trp) c.1087A>T (p.Arg363Trp) n.1267A>T n.1251A>T c.1267A>T (p.Arg423Trp) n.1068A>T n.1259A>T n.1253A>T n.1240A>T n.869A>T n.1003A>T n.1275A>T c.1051A>T (p.Arg351Trp) n.1341A>T n.1060A>T n.1245A>T n.1232A>T n.861A>T n.995A>T | |
1 | g.46932762T>C | CA340223097 | CYP4A11 | c.1363A>G (p.Arg455Gly) c.1366A>G (p.Arg456Gly) c.1069A>G (p.Arg357Gly) c.*161A>G (n.*161A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) c.1381A>G (p.Arg461Gly) c.1087A>G (p.Arg363Gly) n.1267A>G n.1251A>G c.1267A>G (p.Arg423Gly) n.1068A>G n.1259A>G n.1253A>G n.1240A>G n.869A>G n.1003A>G n.1275A>G c.1051A>G (p.Arg351Gly) n.1341A>G n.1060A>G n.1245A>G n.1232A>G n.861A>G n.995A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46932762T>G | CA417755720 | CYP4A11 | c.1363A>C (p.Arg455=) c.1366A>C (p.Arg456=) c.1069A>C (p.Arg357=) c.*161A>C (n.*161A>C) c.*68A>C (n.*68A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) c.1381A>C (p.Arg461=) c.1087A>C (p.Arg363=) n.1267A>C n.1251A>C c.1267A>C (p.Arg423=) n.1068A>C n.1259A>C n.1253A>C n.1240A>C n.869A>C n.1003A>C n.1275A>C c.1051A>C (p.Arg351=) n.1341A>C n.1060A>C n.1245A>C n.1232A>C n.861A>C n.995A>C | |
1 | g.46932762T= | CA2474390587 | CYP4A11 | c.1363A= (p.Arg455=) c.1366A= (p.Arg456=) c.1069A= (p.Arg357=) c.*161A= (n.*161A=) c.*68A= (n.*68A=) c.*157A= (n.*157A=) c.1381A= (p.Arg461=) c.1087A= (p.Arg363=) n.1267A= n.1251A= c.1267A= (p.Arg423=) n.1068A= n.1259A= n.1253A= n.1240A= n.869A= n.1003A= n.1275A= c.1051A= (p.Arg351=) n.1341A= n.1060A= n.1245A= n.1232A= n.861A= n.995A= | |
1 | g.46932763T>A | CA417755723 | CYP4A11 | c.1362A>T (p.Ser454=) c.1365A>T (p.Ser455=) c.1068A>T (p.Ser356=) c.*160A>T (n.*160A>T) c.*67A>T (n.*67A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) c.1380A>T (p.Ser460=) c.1086A>T (p.Ser362=) n.1266A>T n.1250A>T c.1266A>T (p.Ser422=) n.1067A>T n.1258A>T n.1252A>T n.1239A>T n.868A>T n.1002A>T n.1274A>T c.1050A>T (p.Ser350=) n.1340A>T n.1059A>T n.1244A>T n.1231A>T n.860A>T n.994A>T | |
1 | g.46932763T>C | CA417755725 | CYP4A11 | c.1362A>G (p.Ser454=) c.1365A>G (p.Ser455=) c.1068A>G (p.Ser356=) c.*160A>G (n.*160A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) c.1380A>G (p.Ser460=) c.1086A>G (p.Ser362=) n.1266A>G n.1250A>G c.1266A>G (p.Ser422=) n.1067A>G n.1258A>G n.1252A>G n.1239A>G n.868A>G n.1002A>G n.1274A>G c.1050A>G (p.Ser350=) n.1340A>G n.1059A>G n.1244A>G n.1231A>G n.860A>G n.994A>G | gnomAD v4 |
1 | g.46932763T>G | CA417755727 | CYP4A11 | c.1362A>C (p.Ser454=) c.1365A>C (p.Ser455=) c.1068A>C (p.Ser356=) c.*160A>C (n.*160A>C) c.*67A>C (n.*67A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) c.1380A>C (p.Ser460=) c.1086A>C (p.Ser362=) n.1266A>C n.1250A>C c.1266A>C (p.Ser422=) n.1067A>C n.1258A>C n.1252A>C n.1239A>C n.868A>C n.1002A>C n.1274A>C c.1050A>C (p.Ser350=) n.1340A>C n.1059A>C n.1244A>C n.1231A>C n.860A>C n.994A>C | |
1 | g.46932764G>A | CA340223098 | CYP4A11 | c.1361C>T (p.Ser454Leu) c.1364C>T (p.Ser455Leu) c.1067C>T (p.Ser356Leu) c.*159C>T (n.*159C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) c.1379C>T (p.Ser460Leu) c.1085C>T (p.Ser362Leu) n.1265C>T n.1249C>T c.1265C>T (p.Ser422Leu) n.1066C>T n.1257C>T n.1251C>T n.1238C>T n.867C>T n.1001C>T n.1273C>T c.1049C>T (p.Ser350Leu) n.1339C>T n.1058C>T n.1243C>T n.1230C>T n.859C>T n.993C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.46932764G>C | CA340223100 | CYP4A11 | c.1361C>G (p.Ser454Ter) c.1364C>G (p.Ser455Ter) c.1067C>G (p.Ser356Ter) c.*159C>G (n.*159C>G) c.*66C>G (n.*66C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) c.1379C>G (p.Ser460Ter) c.1085C>G (p.Ser362Ter) n.1265C>G n.1249C>G c.1265C>G (p.Ser422Ter) n.1066C>G n.1257C>G n.1251C>G n.1238C>G n.867C>G n.1001C>G n.1273C>G c.1049C>G (p.Ser350Ter) n.1339C>G n.1058C>G n.1243C>G n.1230C>G n.859C>G n.993C>G | |
1 | g.46932764G>T | CA340223099 | CYP4A11 | c.1361C>A (p.Ser454Ter) c.1364C>A (p.Ser455Ter) c.1067C>A (p.Ser356Ter) c.*159C>A (n.*159C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) c.1379C>A (p.Ser460Ter) c.1085C>A (p.Ser362Ter) n.1265C>A n.1249C>A c.1265C>A (p.Ser422Ter) n.1066C>A n.1257C>A n.1251C>A n.1238C>A n.867C>A n.1001C>A n.1273C>A c.1049C>A (p.Ser350Ter) n.1339C>A n.1058C>A n.1243C>A n.1230C>A n.859C>A n.993C>A | |
1 | g.46932765A= | CA2474390588 | CYP4A11 | c.1360T= (p.Ser454=) c.1363T= (p.Ser455=) c.1066T= (p.Ser356=) c.*158T= (n.*158T=) c.*65T= (n.*65T=) c.*154T= (n.*154T=) c.1378T= (p.Ser460=) c.1084T= (p.Ser362=) n.1264T= n.1248T= c.1264T= (p.Ser422=) n.1065T= n.1256T= n.1250T= n.1237T= n.866T= n.1000T= n.1272T= c.1048T= (p.Ser350=) n.1338T= n.1057T= n.1242T= n.1229T= n.858T= n.992T= | |
1 | g.46932765A>C | CA340223101 | CYP4A11 | c.1360T>G (p.Ser454Ala) c.1363T>G (p.Ser455Ala) c.1066T>G (p.Ser356Ala) c.*158T>G (n.*158T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) c.1378T>G (p.Ser460Ala) c.1084T>G (p.Ser362Ala) n.1264T>G n.1248T>G c.1264T>G (p.Ser422Ala) n.1065T>G n.1256T>G n.1250T>G n.1237T>G n.866T>G n.1000T>G n.1272T>G c.1048T>G (p.Ser350Ala) n.1338T>G n.1057T>G n.1242T>G n.1229T>G n.858T>G n.992T>G | |
1 | g.46932765A>G | CA340223102 | CYP4A11 | c.1360T>C (p.Ser454Pro) c.1363T>C (p.Ser455Pro) c.1066T>C (p.Ser356Pro) c.*158T>C (n.*158T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) c.1378T>C (p.Ser460Pro) c.1084T>C (p.Ser362Pro) n.1264T>C n.1248T>C c.1264T>C (p.Ser422Pro) n.1065T>C n.1256T>C n.1250T>C n.1237T>C n.866T>C n.1000T>C n.1272T>C c.1048T>C (p.Ser350Pro) n.1338T>C n.1057T>C n.1242T>C n.1229T>C n.858T>C n.992T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46932765A>T | CA340223103 | CYP4A11 | c.1360T>A (p.Ser454Thr) c.1363T>A (p.Ser455Thr) c.1066T>A (p.Ser356Thr) c.*158T>A (n.*158T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) c.1378T>A (p.Ser460Thr) c.1084T>A (p.Ser362Thr) n.1264T>A n.1248T>A c.1264T>A (p.Ser422Thr) n.1065T>A n.1256T>A n.1250T>A n.1237T>A n.866T>A n.1000T>A n.1272T>A c.1048T>A (p.Ser350Thr) n.1338T>A n.1057T>A n.1242T>A n.1229T>A n.858T>A n.992T>A | |
1 | g.46932766T>A | CA417755733 | CYP4A11 | c.1359A>T (p.Gly453=) c.1362A>T (p.Gly454=) c.1065A>T (p.Gly355=) c.*157A>T (n.*157A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) c.1377A>T (p.Gly459=) c.1083A>T (p.Gly361=) n.1263A>T n.1247A>T c.1263A>T (p.Gly421=) n.1064A>T n.1255A>T n.1249A>T n.1236A>T n.865A>T n.999A>T n.1271A>T c.1047A>T (p.Gly349=) n.1337A>T n.1056A>T n.1241A>T n.1228A>T n.857A>T n.991A>T | |
1 | g.46932766T>C | CA417755735 | CYP4A11 | c.1359A>G (p.Gly453=) c.1362A>G (p.Gly454=) c.1065A>G (p.Gly355=) c.*157A>G (n.*157A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) c.1377A>G (p.Gly459=) c.1083A>G (p.Gly361=) n.1263A>G n.1247A>G c.1263A>G (p.Gly421=) n.1064A>G n.1255A>G n.1249A>G n.1236A>G n.865A>G n.999A>G n.1271A>G c.1047A>G (p.Gly349=) n.1337A>G n.1056A>G n.1241A>G n.1228A>G n.857A>G n.991A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46932766T>G | CA417755736 | CYP4A11 | c.1359A>C (p.Gly453=) c.1362A>C (p.Gly454=) c.1065A>C (p.Gly355=) c.*157A>C (n.*157A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) c.1377A>C (p.Gly459=) c.1083A>C (p.Gly361=) n.1263A>C n.1247A>C c.1263A>C (p.Gly421=) n.1064A>C n.1255A>C n.1249A>C n.1236A>C n.865A>C n.999A>C n.1271A>C c.1047A>C (p.Gly349=) n.1337A>C n.1056A>C n.1241A>C n.1228A>C n.857A>C n.991A>C | |
1 | g.46932766T= | CA2474390589 | CYP4A11 | c.1359A= (p.Gly453=) c.1362A= (p.Gly454=) c.1065A= (p.Gly355=) c.*157A= (n.*157A=) c.*64A= (n.*64A=) c.*153A= (n.*153A=) c.1377A= (p.Gly459=) c.1083A= (p.Gly361=) n.1263A= n.1247A= c.1263A= (p.Gly421=) n.1064A= n.1255A= n.1249A= n.1236A= n.865A= n.999A= n.1271A= c.1047A= (p.Gly349=) n.1337A= n.1056A= n.1241A= n.1228A= n.857A= n.991A= | |
1 | g.46932767C>A | CA839272 | CYP4A11 | c.1358G>T (p.Gly453Val) c.1361G>T (p.Gly454Val) c.1064G>T (p.Gly355Val) c.*156G>T (n.*156G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) c.1376G>T (p.Gly459Val) c.1082G>T (p.Gly361Val) n.1262G>T n.1246G>T c.1262G>T (p.Gly421Val) n.1063G>T n.1254G>T n.1248G>T n.1235G>T n.864G>T n.998G>T n.1270G>T c.1046G>T (p.Gly349Val) n.1336G>T n.1055G>T n.1240G>T n.1227G>T n.856G>T n.990G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46932767C= | CA2474390590 | CYP4A11 | c.1358G= (p.Gly453=) c.1361G= (p.Gly454=) c.1064G= (p.Gly355=) c.*156G= (n.*156G=) c.*63G= (n.*63G=) c.*152G= (n.*152G=) c.1376G= (p.Gly459=) c.1082G= (p.Gly361=) n.1262G= n.1246G= c.1262G= (p.Gly421=) n.1063G= n.1254G= n.1248G= n.1235G= n.864G= n.998G= n.1270G= c.1046G= (p.Gly349=) n.1336G= n.1055G= n.1240G= n.1227G= n.856G= n.990G= | |
1 | g.46932767C>G | CA340223104 | CYP4A11 | c.1358G>C (p.Gly453Ala) c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.*156G>C (n.*156G>C) c.*63G>C (n.*63G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) c.1376G>C (p.Gly459Ala) c.1082G>C (p.Gly361Ala) n.1262G>C n.1246G>C c.1262G>C (p.Gly421Ala) n.1063G>C n.1254G>C n.1248G>C n.1235G>C n.864G>C n.998G>C n.1270G>C c.1046G>C (p.Gly349Ala) n.1336G>C n.1055G>C n.1240G>C n.1227G>C n.856G>C n.990G>C | |
1 | g.46932767C>T | CA839271 | CYP4A11 | c.1358G>A (p.Gly453Glu) c.1361G>A (p.Gly454Glu) c.1064G>A (p.Gly355Glu) c.*156G>A (n.*156G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) c.1376G>A (p.Gly459Glu) c.1082G>A (p.Gly361Glu) n.1262G>A n.1246G>A c.1262G>A (p.Gly421Glu) n.1063G>A n.1254G>A n.1248G>A n.1235G>A n.864G>A n.998G>A n.1270G>A c.1046G>A (p.Gly349Glu) n.1336G>A n.1055G>A n.1240G>A n.1227G>A n.856G>A n.990G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46932768C>A | CA340223105 | CYP4A11 | c.1357G>T (p.Gly453Ter) c.1360G>T (p.Gly454Ter) c.1063G>T (p.Gly355Ter) c.*155G>T (n.*155G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) c.*151G>T (n.*151G>T) c.1375G>T (p.Gly459Ter) c.1081G>T (p.Gly361Ter) n.1261G>T n.1245G>T c.1261G>T (p.Gly421Ter) n.1062G>T n.1253G>T n.1247G>T n.1234G>T n.863G>T n.997G>T n.1269G>T c.1045G>T (p.Gly349Ter) n.1335G>T n.1054G>T n.1239G>T n.1226G>T n.855G>T n.989G>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.46932768C= | CA2474390591 | CYP4A11 | c.1357G= (p.Gly453=) c.1360G= (p.Gly454=) c.1063G= (p.Gly355=) c.*155G= (n.*155G=) c.*62G= (n.*62G=) c.*151G= (n.*151G=) c.1375G= (p.Gly459=) c.1081G= (p.Gly361=) n.1261G= n.1245G= c.1261G= (p.Gly421=) n.1062G= n.1253G= n.1247G= n.1234G= n.863G= n.997G= n.1269G= c.1045G= (p.Gly349=) n.1335G= n.1054G= n.1239G= n.1226G= n.855G= n.989G= | |
1 | g.46932768C>G | CA340223106 | CYP4A11 | c.1357G>C (p.Gly453Arg) c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.*155G>C (n.*155G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) c.*151G>C (n.*151G>C) c.1375G>C (p.Gly459Arg) c.1081G>C (p.Gly361Arg) n.1261G>C n.1245G>C c.1261G>C (p.Gly421Arg) n.1062G>C n.1253G>C n.1247G>C n.1234G>C n.863G>C n.997G>C n.1269G>C c.1045G>C (p.Gly349Arg) n.1335G>C n.1054G>C n.1239G>C n.1226G>C n.855G>C n.989G>C | |
1 | g.46932768C>T | CA340223107 | CYP4A11 | c.1357G>A (p.Gly453Arg) c.1360G>A (p.Gly454Arg) c.1063G>A (p.Gly355Arg) c.*155G>A (n.*155G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) c.*151G>A (n.*151G>A) c.1375G>A (p.Gly459Arg) c.1081G>A (p.Gly361Arg) n.1261G>A n.1245G>A c.1261G>A (p.Gly421Arg) n.1062G>A n.1253G>A n.1247G>A n.1234G>A n.863G>A n.997G>A n.1269G>A c.1045G>A (p.Gly349Arg) n.1335G>A n.1054G>A n.1239G>A n.1226G>A n.855G>A n.989G>A | |
1 | g.46932769T>A | CA417755742 | CYP4A11 | c.1356A>T (p.Gly452=) c.1359A>T (p.Gly453=) c.1062A>T (p.Gly354=) c.*154A>T (n.*154A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) c.1374A>T (p.Gly458=) c.1080A>T (p.Gly360=) n.1260A>T n.1244A>T c.1260A>T (p.Gly420=) n.1061A>T n.1252A>T n.1246A>T n.1233A>T n.862A>T n.996A>T n.1268A>T c.1044A>T (p.Gly348=) n.1334A>T n.1053A>T n.1238A>T n.1225A>T n.854A>T n.988A>T | gnomAD v4 |
1 | g.46932769T>C | CA417755745 | CYP4A11 | c.1356A>G (p.Gly452=) c.1359A>G (p.Gly453=) c.1062A>G (p.Gly354=) c.*154A>G (n.*154A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) c.1374A>G (p.Gly458=) c.1080A>G (p.Gly360=) n.1260A>G n.1244A>G c.1260A>G (p.Gly420=) n.1061A>G n.1252A>G n.1246A>G n.1233A>G n.862A>G n.996A>G n.1268A>G c.1044A>G (p.Gly348=) n.1334A>G n.1053A>G n.1238A>G n.1225A>G n.854A>G n.988A>G | |
1 | g.46932769T>G | CA417755743 | CYP4A11 | c.1356A>C (p.Gly452=) c.1359A>C (p.Gly453=) c.1062A>C (p.Gly354=) c.*154A>C (n.*154A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) c.1374A>C (p.Gly458=) c.1080A>C (p.Gly360=) n.1260A>C n.1244A>C c.1260A>C (p.Gly420=) n.1061A>C n.1252A>C n.1246A>C n.1233A>C n.862A>C n.996A>C n.1268A>C c.1044A>C (p.Gly348=) n.1334A>C n.1053A>C n.1238A>C n.1225A>C n.854A>C n.988A>C | |
1 | g.46932770C>A | CA340223108 | CYP4A11 | c.1355G>T (p.Gly452Val) c.1358G>T (p.Gly453Val) c.1061G>T (p.Gly354Val) c.*153G>T (n.*153G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) c.1373G>T (p.Gly458Val) c.1079G>T (p.Gly360Val) n.1259G>T n.1243G>T c.1259G>T (p.Gly420Val) n.1060G>T n.1251G>T n.1245G>T n.1232G>T n.861G>T n.995G>T n.1267G>T c.1043G>T (p.Gly348Val) n.1333G>T n.1052G>T n.1237G>T n.1224G>T n.853G>T n.987G>T | |
1 | g.46932770C>G | CA340223109 | CYP4A11 | c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.1358G>C (p.Gly453Ala) c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.*153G>C (n.*153G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) c.1373G>C (p.Gly458Ala) c.1079G>C (p.Gly360Ala) n.1259G>C n.1243G>C c.1259G>C (p.Gly420Ala) n.1060G>C n.1251G>C n.1245G>C n.1232G>C n.861G>C n.995G>C n.1267G>C c.1043G>C (p.Gly348Ala) n.1333G>C n.1052G>C n.1237G>C n.1224G>C n.853G>C n.987G>C | |
1 | g.46932770C>T | CA340223110 | CYP4A11 | c.1355G>A (p.Gly452Glu) c.1358G>A (p.Gly453Glu) c.1061G>A (p.Gly354Glu) c.*153G>A (n.*153G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) c.1373G>A (p.Gly458Glu) c.1079G>A (p.Gly360Glu) n.1259G>A n.1243G>A c.1259G>A (p.Gly420Glu) n.1060G>A n.1251G>A n.1245G>A n.1232G>A n.861G>A n.995G>A n.1267G>A c.1043G>A (p.Gly348Glu) n.1333G>A n.1052G>A n.1237G>A n.1224G>A n.853G>A n.987G>A | COSMIC |
1 | g.46932771C>A | CA340223113 | CYP4A11 | c.1354G>T (p.Gly452Ter) c.1357G>T (p.Gly453Ter) c.1060G>T (p.Gly354Ter) c.*152G>T (n.*152G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) c.1372G>T (p.Gly458Ter) c.1078G>T (p.Gly360Ter) n.1258G>T n.1242G>T c.1258G>T (p.Gly420Ter) n.1059G>T n.1250G>T n.1244G>T n.1231G>T n.860G>T n.994G>T n.1266G>T c.1042G>T (p.Gly348Ter) n.1332G>T n.1051G>T n.1236G>T n.1223G>T n.852G>T n.986G>T | |
1 | g.46932771C>G | CA340223111 | CYP4A11 | c.1354G>C (p.Gly452Arg) c.1357G>C (p.Gly453Arg) c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.*152G>C (n.*152G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) c.1372G>C (p.Gly458Arg) c.1078G>C (p.Gly360Arg) n.1258G>C n.1242G>C c.1258G>C (p.Gly420Arg) n.1059G>C n.1250G>C n.1244G>C n.1231G>C n.860G>C n.994G>C n.1266G>C c.1042G>C (p.Gly348Arg) n.1332G>C n.1051G>C n.1236G>C n.1223G>C n.852G>C n.986G>C | |
1 | g.46932771C>T | CA340223112 | CYP4A11 | c.1354G>A (p.Gly452Arg) c.1357G>A (p.Gly453Arg) c.1060G>A (p.Gly354Arg) c.*152G>A (n.*152G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) c.1372G>A (p.Gly458Arg) c.1078G>A (p.Gly360Arg) n.1258G>A n.1242G>A c.1258G>A (p.Gly420Arg) n.1059G>A n.1250G>A n.1244G>A n.1231G>A n.860G>A n.994G>A n.1266G>A c.1042G>A (p.Gly348Arg) n.1332G>A n.1051G>A n.1236G>A n.1223G>A n.852G>A n.986G>A | |
1 | g.46932772T>A | CA417755751 | CYP4A11 | c.1353A>T (p.Ser451=) c.1356A>T (p.Ser452=) c.1059A>T (p.Ser353=) c.*151A>T (n.*151A>T) c.*58A>T (n.*58A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) c.1371A>T (p.Ser457=) c.1077A>T (p.Ser359=) n.1257A>T n.1241A>T c.1257A>T (p.Ser419=) n.1058A>T n.1249A>T n.1243A>T n.1230A>T n.859A>T n.993A>T n.1265A>T c.1041A>T (p.Ser347=) n.1331A>T n.1050A>T n.1235A>T n.1222A>T n.851A>T n.985A>T | gnomAD v4 |
1 | g.46932772T>C | CA417755752 | CYP4A11 | c.1353A>G (p.Ser451=) c.1356A>G (p.Ser452=) c.1059A>G (p.Ser353=) c.*151A>G (n.*151A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) c.1371A>G (p.Ser457=) c.1077A>G (p.Ser359=) n.1257A>G n.1241A>G c.1257A>G (p.Ser419=) n.1058A>G n.1249A>G n.1243A>G n.1230A>G n.859A>G n.993A>G n.1265A>G c.1041A>G (p.Ser347=) n.1331A>G n.1050A>G n.1235A>G n.1222A>G n.851A>G n.985A>G | |
1 | g.46932772T>G | CA417755754 | CYP4A11 | c.1353A>C (p.Ser451=) c.1356A>C (p.Ser452=) c.1059A>C (p.Ser353=) c.*151A>C (n.*151A>C) c.*58A>C (n.*58A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) c.1371A>C (p.Ser457=) c.1077A>C (p.Ser359=) n.1257A>C n.1241A>C c.1257A>C (p.Ser419=) n.1058A>C n.1249A>C n.1243A>C n.1230A>C n.859A>C n.993A>C n.1265A>C c.1041A>C (p.Ser347=) n.1331A>C n.1050A>C n.1235A>C n.1222A>C n.851A>C n.985A>C | |
1 | g.46932773G>A | CA340223114 | CYP4A11 | c.1352C>T (p.Ser451Leu) c.1355C>T (p.Ser452Leu) c.1058C>T (p.Ser353Leu) c.*150C>T (n.*150C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) c.1370C>T (p.Ser457Leu) c.1076C>T (p.Ser359Leu) n.1256C>T n.1240C>T c.1256C>T (p.Ser419Leu) n.1057C>T n.1248C>T n.1242C>T n.1229C>T n.858C>T n.992C>T n.1264C>T c.1040C>T (p.Ser347Leu) n.1330C>T n.1049C>T n.1234C>T n.1221C>T n.850C>T n.984C>T | |
1 | g.46932773G>C | CA340223115 | CYP4A11 | c.1352C>G (p.Ser451Ter) c.1355C>G (p.Ser452Ter) c.1058C>G (p.Ser353Ter) c.*150C>G (n.*150C>G) c.*57C>G (n.*57C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) c.1370C>G (p.Ser457Ter) c.1076C>G (p.Ser359Ter) n.1256C>G n.1240C>G c.1256C>G (p.Ser419Ter) n.1057C>G n.1248C>G n.1242C>G n.1229C>G n.858C>G n.992C>G n.1264C>G c.1040C>G (p.Ser347Ter) n.1330C>G n.1049C>G n.1234C>G n.1221C>G n.850C>G n.984C>G | |
1 | g.46932773G>T | CA340223116 | CYP4A11 | c.1352C>A (p.Ser451Ter) c.1355C>A (p.Ser452Ter) c.1058C>A (p.Ser353Ter) c.*150C>A (n.*150C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) c.1370C>A (p.Ser457Ter) c.1076C>A (p.Ser359Ter) n.1256C>A n.1240C>A c.1256C>A (p.Ser419Ter) n.1057C>A n.1248C>A n.1242C>A n.1229C>A n.858C>A n.992C>A n.1264C>A c.1040C>A (p.Ser347Ter) n.1330C>A n.1049C>A n.1234C>A n.1221C>A n.850C>A n.984C>A | |
1 | g.46932774A>C | CA340223117 | CYP4A11 | c.1351T>G (p.Ser451Ala) c.1354T>G (p.Ser452Ala) c.1057T>G (p.Ser353Ala) c.*149T>G (n.*149T>G) c.*56T>G (n.*56T>G) c.*145T>G (n.*145T>G) c.1369T>G (p.Ser457Ala) c.1075T>G (p.Ser359Ala) n.1255T>G n.1239T>G c.1255T>G (p.Ser419Ala) n.1056T>G n.1247T>G n.1241T>G n.1228T>G n.857T>G n.991T>G n.1263T>G c.1039T>G (p.Ser347Ala) n.1329T>G n.1048T>G n.1233T>G n.1220T>G n.849T>G n.983T>G | |
1 | g.46932774A>G | CA340223118 | CYP4A11 | c.1351T>C (p.Ser451Pro) c.1354T>C (p.Ser452Pro) c.1057T>C (p.Ser353Pro) c.*149T>C (n.*149T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) c.1369T>C (p.Ser457Pro) c.1075T>C (p.Ser359Pro) n.1255T>C n.1239T>C c.1255T>C (p.Ser419Pro) n.1056T>C n.1247T>C n.1241T>C n.1228T>C n.857T>C n.991T>C n.1263T>C c.1039T>C (p.Ser347Pro) n.1329T>C n.1048T>C n.1233T>C n.1220T>C n.849T>C n.983T>C |