Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.46932712_46932729del | CA2645486216 | CYP4A11 | c.1364+34_1364+51del (n.1364+34_1364+51del) c.1367+34_1367+51del (n.1367+34_1367+51del) c.*30_*47del (n.*30_*47del) c.1070+34_1070+51del (n.1070+34_1070+51del) c.*196_*213del (n.*196_*213del) c.*69+34_*69+51del (n.*69+34_*69+51del) c.*158+34_*158+51del (n.*158+34_*158+51del) c.1382+34_1382+51del (n.1382+34_1382+51del) c.1088+34_1088+51del (n.1088+34_1088+51del) n.1268+34_1268+51del n.1252+34_1252+51del c.1268+34_1268+51del (n.1268+34_1268+51del) n.1069+34_1069+51del n.1260+34_1260+51del n.1254+34_1254+51del n.1241+34_1241+51del n.870+34_870+51del n.1004+34_1004+51del n.1276+34_1276+51del c.1052+34_1052+51del (n.1052+34_1052+51del) n.1342+34_1342+51del n.1061+34_1061+51del n.1246+34_1246+51del n.1233+34_1233+51del n.862+34_862+51del n.996+34_996+51del | gnomAD v4 |
1 | g.46932726T>G | CA2645486225 | CYP4A11 | c.1364+35A>C (n.1364+35A>C) c.1367+35A>C (n.1367+35A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) c.1070+35A>C (n.1070+35A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) c.*69+35A>C (n.*69+35A>C) c.*158+35A>C (n.*158+35A>C) c.1382+35A>C (n.1382+35A>C) c.1088+35A>C (n.1088+35A>C) n.1268+35A>C n.1252+35A>C c.1268+35A>C (n.1268+35A>C) n.1069+35A>C n.1260+35A>C n.1254+35A>C n.1241+35A>C n.870+35A>C n.1004+35A>C n.1276+35A>C c.1052+35A>C (n.1052+35A>C) n.1342+35A>C n.1061+35A>C n.1246+35A>C n.1233+35A>C n.862+35A>C n.996+35A>C | gnomAD v4 |
1 | g.46932728C= | CA2474390570 | CYP4A11 | c.1364+33G= (n.1364+33G=) c.1367+33G= (n.1367+33G=) c.*29G= (n.*29G=) c.1070+33G= (n.1070+33G=) c.*195G= (n.*195G=) c.*69+33G= (n.*69+33G=) c.*158+33G= (n.*158+33G=) c.1382+33G= (n.1382+33G=) c.1088+33G= (n.1088+33G=) n.1268+33G= n.1252+33G= c.1268+33G= (n.1268+33G=) n.1069+33G= n.1260+33G= n.1254+33G= n.1241+33G= n.870+33G= n.1004+33G= n.1276+33G= c.1052+33G= (n.1052+33G=) n.1342+33G= n.1061+33G= n.1246+33G= n.1233+33G= n.862+33G= n.996+33G= | |
1 | g.46932728C>T | CA839258 | CYP4A11 | c.1364+33G>A (n.1364+33G>A) c.1367+33G>A (n.1367+33G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) c.1070+33G>A (n.1070+33G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) c.*69+33G>A (n.*69+33G>A) c.*158+33G>A (n.*158+33G>A) c.1382+33G>A (n.1382+33G>A) c.1088+33G>A (n.1088+33G>A) n.1268+33G>A n.1252+33G>A c.1268+33G>A (n.1268+33G>A) n.1069+33G>A n.1260+33G>A n.1254+33G>A n.1241+33G>A n.870+33G>A n.1004+33G>A n.1276+33G>A c.1052+33G>A (n.1052+33G>A) n.1342+33G>A n.1061+33G>A n.1246+33G>A n.1233+33G>A n.862+33G>A n.996+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46932729C>A | CA2645486226 | CYP4A11 | c.1364+32G>T (n.1364+32G>T) c.1367+32G>T (n.1367+32G>T) c.*28G>T (n.*28G>T) c.1070+32G>T (n.1070+32G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) c.*69+32G>T (n.*69+32G>T) c.*158+32G>T (n.*158+32G>T) c.1382+32G>T (n.1382+32G>T) c.1088+32G>T (n.1088+32G>T) n.1268+32G>T n.1252+32G>T c.1268+32G>T (n.1268+32G>T) n.1069+32G>T n.1260+32G>T n.1254+32G>T n.1241+32G>T n.870+32G>T n.1004+32G>T n.1276+32G>T c.1052+32G>T (n.1052+32G>T) n.1342+32G>T n.1061+32G>T n.1246+32G>T n.1233+32G>T n.862+32G>T n.996+32G>T | gnomAD v4 |
1 | g.46932729C>T | CA2574359146 | CYP4A11 | c.1364+32G>A (n.1364+32G>A) c.1367+32G>A (n.1367+32G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) c.1070+32G>A (n.1070+32G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) c.*69+32G>A (n.*69+32G>A) c.*158+32G>A (n.*158+32G>A) c.1382+32G>A (n.1382+32G>A) c.1088+32G>A (n.1088+32G>A) n.1268+32G>A n.1252+32G>A c.1268+32G>A (n.1268+32G>A) n.1069+32G>A n.1260+32G>A n.1254+32G>A n.1241+32G>A n.870+32G>A n.1004+32G>A n.1276+32G>A c.1052+32G>A (n.1052+32G>A) n.1342+32G>A n.1061+32G>A n.1246+32G>A n.1233+32G>A n.862+32G>A n.996+32G>A | gnomAD v4 |
1 | g.46932730T>A | CA2645486227 | CYP4A11 | c.1364+31A>T (n.1364+31A>T) c.1367+31A>T (n.1367+31A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) c.1070+31A>T (n.1070+31A>T) c.*193A>T (n.*193A>T) c.*69+31A>T (n.*69+31A>T) c.*158+31A>T (n.*158+31A>T) c.1382+31A>T (n.1382+31A>T) c.1088+31A>T (n.1088+31A>T) n.1268+31A>T n.1252+31A>T c.1268+31A>T (n.1268+31A>T) n.1069+31A>T n.1260+31A>T n.1254+31A>T n.1241+31A>T n.870+31A>T n.1004+31A>T n.1276+31A>T c.1052+31A>T (n.1052+31A>T) n.1342+31A>T n.1061+31A>T n.1246+31A>T n.1233+31A>T n.862+31A>T n.996+31A>T | gnomAD v4 |
1 | g.46932732T>G | CA2645486228 | CYP4A11 | c.1364+29A>C (n.1364+29A>C) c.1367+29A>C (n.1367+29A>C) c.*25A>C (n.*25A>C) c.1070+29A>C (n.1070+29A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) c.*69+29A>C (n.*69+29A>C) c.*158+29A>C (n.*158+29A>C) c.1382+29A>C (n.1382+29A>C) c.1088+29A>C (n.1088+29A>C) n.1268+29A>C n.1252+29A>C c.1268+29A>C (n.1268+29A>C) n.1069+29A>C n.1260+29A>C n.1254+29A>C n.1241+29A>C n.870+29A>C n.1004+29A>C n.1276+29A>C c.1052+29A>C (n.1052+29A>C) n.1342+29A>C n.1061+29A>C n.1246+29A>C n.1233+29A>C n.862+29A>C n.996+29A>C | gnomAD v4 |
1 | g.46932733A= | CA2474390571 | CYP4A11 | c.1364+28T= (n.1364+28T=) c.1367+28T= (n.1367+28T=) c.*24T= (n.*24T=) c.1070+28T= (n.1070+28T=) c.*190T= (n.*190T=) c.*69+28T= (n.*69+28T=) c.*158+28T= (n.*158+28T=) c.1382+28T= (n.1382+28T=) c.1088+28T= (n.1088+28T=) n.1268+28T= n.1252+28T= c.1268+28T= (n.1268+28T=) n.1069+28T= n.1260+28T= n.1254+28T= n.1241+28T= n.870+28T= n.1004+28T= n.1276+28T= c.1052+28T= (n.1052+28T=) n.1342+28T= n.1061+28T= n.1246+28T= n.1233+28T= n.862+28T= n.996+28T= | |
1 | g.46932733A>G | CA522613157 | CYP4A11 | c.1364+28T>C (n.1364+28T>C) c.1367+28T>C (n.1367+28T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) c.1070+28T>C (n.1070+28T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) c.*69+28T>C (n.*69+28T>C) c.*158+28T>C (n.*158+28T>C) c.1382+28T>C (n.1382+28T>C) c.1088+28T>C (n.1088+28T>C) n.1268+28T>C n.1252+28T>C c.1268+28T>C (n.1268+28T>C) n.1069+28T>C n.1260+28T>C n.1254+28T>C n.1241+28T>C n.870+28T>C n.1004+28T>C n.1276+28T>C c.1052+28T>C (n.1052+28T>C) n.1342+28T>C n.1061+28T>C n.1246+28T>C n.1233+28T>C n.862+28T>C n.996+28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46932733A>T | CA2574359147 | CYP4A11 | c.1364+28T>A (n.1364+28T>A) c.1367+28T>A (n.1367+28T>A) c.*24T>A (n.*24T>A) c.1070+28T>A (n.1070+28T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) c.*69+28T>A (n.*69+28T>A) c.*158+28T>A (n.*158+28T>A) c.1382+28T>A (n.1382+28T>A) c.1088+28T>A (n.1088+28T>A) n.1268+28T>A n.1252+28T>A c.1268+28T>A (n.1268+28T>A) n.1069+28T>A n.1260+28T>A n.1254+28T>A n.1241+28T>A n.870+28T>A n.1004+28T>A n.1276+28T>A c.1052+28T>A (n.1052+28T>A) n.1342+28T>A n.1061+28T>A n.1246+28T>A n.1233+28T>A n.862+28T>A n.996+28T>A | |
1 | g.46932734T>A | CA839259 | CYP4A11 | c.1364+27A>T (n.1364+27A>T) c.1367+27A>T (n.1367+27A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) c.1070+27A>T (n.1070+27A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) c.*69+27A>T (n.*69+27A>T) c.*158+27A>T (n.*158+27A>T) c.1382+27A>T (n.1382+27A>T) c.1088+27A>T (n.1088+27A>T) n.1268+27A>T n.1252+27A>T c.1268+27A>T (n.1268+27A>T) n.1069+27A>T n.1260+27A>T n.1254+27A>T n.1241+27A>T n.870+27A>T n.1004+27A>T n.1276+27A>T c.1052+27A>T (n.1052+27A>T) n.1342+27A>T n.1061+27A>T n.1246+27A>T n.1233+27A>T n.862+27A>T n.996+27A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46932734T>C | CA839260 | CYP4A11 | c.1364+27A>G (n.1364+27A>G) c.1367+27A>G (n.1367+27A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) c.1070+27A>G (n.1070+27A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) c.*69+27A>G (n.*69+27A>G) c.*158+27A>G (n.*158+27A>G) c.1382+27A>G (n.1382+27A>G) c.1088+27A>G (n.1088+27A>G) n.1268+27A>G n.1252+27A>G c.1268+27A>G (n.1268+27A>G) n.1069+27A>G n.1260+27A>G n.1254+27A>G n.1241+27A>G n.870+27A>G n.1004+27A>G n.1276+27A>G c.1052+27A>G (n.1052+27A>G) n.1342+27A>G n.1061+27A>G n.1246+27A>G n.1233+27A>G n.862+27A>G n.996+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46932734T= | CA2474390572 | CYP4A11 | c.1364+27A= (n.1364+27A=) c.1367+27A= (n.1367+27A=) c.*23A= (n.*23A=) c.1070+27A= (n.1070+27A=) c.*189A= (n.*189A=) c.*69+27A= (n.*69+27A=) c.*158+27A= (n.*158+27A=) c.1382+27A= (n.1382+27A=) c.1088+27A= (n.1088+27A=) n.1268+27A= n.1252+27A= c.1268+27A= (n.1268+27A=) n.1069+27A= n.1260+27A= n.1254+27A= n.1241+27A= n.870+27A= n.1004+27A= n.1276+27A= c.1052+27A= (n.1052+27A=) n.1342+27A= n.1061+27A= n.1246+27A= n.1233+27A= n.862+27A= n.996+27A= | |
1 | g.46932736C>A | CA839261 | CYP4A11 | c.1364+25G>T (n.1364+25G>T) c.1367+25G>T (n.1367+25G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) c.1070+25G>T (n.1070+25G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) c.*69+25G>T (n.*69+25G>T) c.*158+25G>T (n.*158+25G>T) c.1382+25G>T (n.1382+25G>T) c.1088+25G>T (n.1088+25G>T) n.1268+25G>T n.1252+25G>T c.1268+25G>T (n.1268+25G>T) n.1069+25G>T n.1260+25G>T n.1254+25G>T n.1241+25G>T n.870+25G>T n.1004+25G>T n.1276+25G>T c.1052+25G>T (n.1052+25G>T) n.1342+25G>T n.1061+25G>T n.1246+25G>T n.1233+25G>T n.862+25G>T n.996+25G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46932736C= | CA2474390573 | CYP4A11 | c.1364+25G= (n.1364+25G=) c.1367+25G= (n.1367+25G=) c.*21G= (n.*21G=) c.1070+25G= (n.1070+25G=) c.*187G= (n.*187G=) c.*69+25G= (n.*69+25G=) c.*158+25G= (n.*158+25G=) c.1382+25G= (n.1382+25G=) c.1088+25G= (n.1088+25G=) n.1268+25G= n.1252+25G= c.1268+25G= (n.1268+25G=) n.1069+25G= n.1260+25G= n.1254+25G= n.1241+25G= n.870+25G= n.1004+25G= n.1276+25G= c.1052+25G= (n.1052+25G=) n.1342+25G= n.1061+25G= n.1246+25G= n.1233+25G= n.862+25G= n.996+25G= | |
1 | g.46932736C>G | CA2474390574 | CYP4A11 | c.1364+25G>C (n.1364+25G>C) c.1367+25G>C (n.1367+25G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) c.1070+25G>C (n.1070+25G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) c.*69+25G>C (n.*69+25G>C) c.*158+25G>C (n.*158+25G>C) c.1382+25G>C (n.1382+25G>C) c.1088+25G>C (n.1088+25G>C) n.1268+25G>C n.1252+25G>C c.1268+25G>C (n.1268+25G>C) n.1069+25G>C n.1260+25G>C n.1254+25G>C n.1241+25G>C n.870+25G>C n.1004+25G>C n.1276+25G>C c.1052+25G>C (n.1052+25G>C) n.1342+25G>C n.1061+25G>C n.1246+25G>C n.1233+25G>C n.862+25G>C n.996+25G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46932736C>T | CA839262 | CYP4A11 | c.1364+25G>A (n.1364+25G>A) c.1367+25G>A (n.1367+25G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) c.1070+25G>A (n.1070+25G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) c.*69+25G>A (n.*69+25G>A) c.*158+25G>A (n.*158+25G>A) c.1382+25G>A (n.1382+25G>A) c.1088+25G>A (n.1088+25G>A) n.1268+25G>A n.1252+25G>A c.1268+25G>A (n.1268+25G>A) n.1069+25G>A n.1260+25G>A n.1254+25G>A n.1241+25G>A n.870+25G>A n.1004+25G>A n.1276+25G>A c.1052+25G>A (n.1052+25G>A) n.1342+25G>A n.1061+25G>A n.1246+25G>A n.1233+25G>A n.862+25G>A n.996+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46932737G>A | CA839264 | CYP4A11 | c.1364+24C>T (n.1364+24C>T) c.1367+24C>T (n.1367+24C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.1070+24C>T (n.1070+24C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) c.*69+24C>T (n.*69+24C>T) c.*158+24C>T (n.*158+24C>T) c.1382+24C>T (n.1382+24C>T) c.1088+24C>T (n.1088+24C>T) n.1268+24C>T n.1252+24C>T c.1268+24C>T (n.1268+24C>T) n.1069+24C>T n.1260+24C>T n.1254+24C>T n.1241+24C>T n.870+24C>T n.1004+24C>T n.1276+24C>T c.1052+24C>T (n.1052+24C>T) n.1342+24C>T n.1061+24C>T n.1246+24C>T n.1233+24C>T n.862+24C>T n.996+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46932737G>C | CA839263 | CYP4A11 | c.1364+24C>G (n.1364+24C>G) c.1367+24C>G (n.1367+24C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) c.1070+24C>G (n.1070+24C>G) c.*186C>G (n.*186C>G) c.*69+24C>G (n.*69+24C>G) c.*158+24C>G (n.*158+24C>G) c.1382+24C>G (n.1382+24C>G) c.1088+24C>G (n.1088+24C>G) n.1268+24C>G n.1252+24C>G c.1268+24C>G (n.1268+24C>G) n.1069+24C>G n.1260+24C>G n.1254+24C>G n.1241+24C>G n.870+24C>G n.1004+24C>G n.1276+24C>G c.1052+24C>G (n.1052+24C>G) n.1342+24C>G n.1061+24C>G n.1246+24C>G n.1233+24C>G n.862+24C>G n.996+24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46932737G= | CA2474390575 | CYP4A11 | c.1364+24C= (n.1364+24C=) c.1367+24C= (n.1367+24C=) c.*20C= (n.*20C=) c.1070+24C= (n.1070+24C=) c.*186C= (n.*186C=) c.*69+24C= (n.*69+24C=) c.*158+24C= (n.*158+24C=) c.1382+24C= (n.1382+24C=) c.1088+24C= (n.1088+24C=) n.1268+24C= n.1252+24C= c.1268+24C= (n.1268+24C=) n.1069+24C= n.1260+24C= n.1254+24C= n.1241+24C= n.870+24C= n.1004+24C= n.1276+24C= c.1052+24C= (n.1052+24C=) n.1342+24C= n.1061+24C= n.1246+24C= n.1233+24C= n.862+24C= n.996+24C= | |
1 | g.46932739A>T | CA2645486229 | CYP4A11 | c.1364+22T>A (n.1364+22T>A) c.1367+22T>A (n.1367+22T>A) c.*18T>A (n.*18T>A) c.1070+22T>A (n.1070+22T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) c.*69+22T>A (n.*69+22T>A) c.*158+22T>A (n.*158+22T>A) c.1382+22T>A (n.1382+22T>A) c.1088+22T>A (n.1088+22T>A) n.1268+22T>A n.1252+22T>A c.1268+22T>A (n.1268+22T>A) n.1069+22T>A n.1260+22T>A n.1254+22T>A n.1241+22T>A n.870+22T>A n.1004+22T>A n.1276+22T>A c.1052+22T>A (n.1052+22T>A) n.1342+22T>A n.1061+22T>A n.1246+22T>A n.1233+22T>A n.862+22T>A n.996+22T>A | gnomAD v4 |
1 | g.46932740T>C | CA839265 | CYP4A11 | c.1364+21A>G (n.1364+21A>G) c.1367+21A>G (n.1367+21A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) c.1070+21A>G (n.1070+21A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) c.*69+21A>G (n.*69+21A>G) c.*158+21A>G (n.*158+21A>G) c.1382+21A>G (n.1382+21A>G) c.1088+21A>G (n.1088+21A>G) n.1268+21A>G n.1252+21A>G c.1268+21A>G (n.1268+21A>G) n.1069+21A>G n.1260+21A>G n.1254+21A>G n.1241+21A>G n.870+21A>G n.1004+21A>G n.1276+21A>G c.1052+21A>G (n.1052+21A>G) n.1342+21A>G n.1061+21A>G n.1246+21A>G n.1233+21A>G n.862+21A>G n.996+21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46932740T= | CA2474390576 | CYP4A11 | c.1364+21A= (n.1364+21A=) c.1367+21A= (n.1367+21A=) c.*17A= (n.*17A=) c.1070+21A= (n.1070+21A=) c.*183A= (n.*183A=) c.*69+21A= (n.*69+21A=) c.*158+21A= (n.*158+21A=) c.1382+21A= (n.1382+21A=) c.1088+21A= (n.1088+21A=) n.1268+21A= n.1252+21A= c.1268+21A= (n.1268+21A=) n.1069+21A= n.1260+21A= n.1254+21A= n.1241+21A= n.870+21A= n.1004+21A= n.1276+21A= c.1052+21A= (n.1052+21A=) n.1342+21A= n.1061+21A= n.1246+21A= n.1233+21A= n.862+21A= n.996+21A= | |
1 | g.46932741T>C | CA2574359148 | CYP4A11 | c.1364+20A>G (n.1364+20A>G) c.1367+20A>G (n.1367+20A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) c.1070+20A>G (n.1070+20A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) c.*69+20A>G (n.*69+20A>G) c.*158+20A>G (n.*158+20A>G) c.1382+20A>G (n.1382+20A>G) c.1088+20A>G (n.1088+20A>G) n.1268+20A>G n.1252+20A>G c.1268+20A>G (n.1268+20A>G) n.1069+20A>G n.1260+20A>G n.1254+20A>G n.1241+20A>G n.870+20A>G n.1004+20A>G n.1276+20A>G c.1052+20A>G (n.1052+20A>G) n.1342+20A>G n.1061+20A>G n.1246+20A>G n.1233+20A>G n.862+20A>G n.996+20A>G | |
1 | g.46932742A>G | CA2645486230 | CYP4A11 | c.1364+19T>C (n.1364+19T>C) c.1367+19T>C (n.1367+19T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) c.1070+19T>C (n.1070+19T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) c.*69+19T>C (n.*69+19T>C) c.*158+19T>C (n.*158+19T>C) c.1382+19T>C (n.1382+19T>C) c.1088+19T>C (n.1088+19T>C) n.1268+19T>C n.1252+19T>C c.1268+19T>C (n.1268+19T>C) n.1069+19T>C n.1260+19T>C n.1254+19T>C n.1241+19T>C n.870+19T>C n.1004+19T>C n.1276+19T>C c.1052+19T>C (n.1052+19T>C) n.1342+19T>C n.1061+19T>C n.1246+19T>C n.1233+19T>C n.862+19T>C n.996+19T>C | gnomAD v4 |
1 | g.46932743C= | CA1148069896 | CYP4A11 | c.1364+18G= (n.1364+18G=) c.1367+18G= (n.1367+18G=) c.*14G= (n.*14G=) c.1070+18G= (n.1070+18G=) c.*180G= (n.*180G=) c.*69+18G= (n.*69+18G=) c.*158+18G= (n.*158+18G=) c.1382+18G= (n.1382+18G=) c.1088+18G= (n.1088+18G=) n.1268+18G= n.1252+18G= c.1268+18G= (n.1268+18G=) n.1069+18G= n.1260+18G= n.1254+18G= n.1241+18G= n.870+18G= n.1004+18G= n.1276+18G= c.1052+18G= (n.1052+18G=) n.1342+18G= n.1061+18G= n.1246+18G= n.1233+18G= n.862+18G= n.996+18G= | |
1 | g.46932743C>T | CA839266 | CYP4A11 | c.1364+18G>A (n.1364+18G>A) c.1367+18G>A (n.1367+18G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) c.1070+18G>A (n.1070+18G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) c.*69+18G>A (n.*69+18G>A) c.*158+18G>A (n.*158+18G>A) c.1382+18G>A (n.1382+18G>A) c.1088+18G>A (n.1088+18G>A) n.1268+18G>A n.1252+18G>A c.1268+18G>A (n.1268+18G>A) n.1069+18G>A n.1260+18G>A n.1254+18G>A n.1241+18G>A n.870+18G>A n.1004+18G>A n.1276+18G>A c.1052+18G>A (n.1052+18G>A) n.1342+18G>A n.1061+18G>A n.1246+18G>A n.1233+18G>A n.862+18G>A n.996+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46932745A= | CA2474390577 | CYP4A11 | c.1364+16T= (n.1364+16T=) c.1367+16T= (n.1367+16T=) c.*12T= (n.*12T=) c.1070+16T= (n.1070+16T=) c.*178T= (n.*178T=) c.*69+16T= (n.*69+16T=) c.*158+16T= (n.*158+16T=) c.1382+16T= (n.1382+16T=) c.1088+16T= (n.1088+16T=) n.1268+16T= n.1252+16T= c.1268+16T= (n.1268+16T=) n.1069+16T= n.1260+16T= n.1254+16T= n.1241+16T= n.870+16T= n.1004+16T= n.1276+16T= c.1052+16T= (n.1052+16T=) n.1342+16T= n.1061+16T= n.1246+16T= n.1233+16T= n.862+16T= n.996+16T= | |
1 | g.46932745A>C | CA2645486232 | CYP4A11 | c.1364+16T>G (n.1364+16T>G) c.1367+16T>G (n.1367+16T>G) c.*12T>G (n.*12T>G) c.1070+16T>G (n.1070+16T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) c.*69+16T>G (n.*69+16T>G) c.*158+16T>G (n.*158+16T>G) c.1382+16T>G (n.1382+16T>G) c.1088+16T>G (n.1088+16T>G) n.1268+16T>G n.1252+16T>G c.1268+16T>G (n.1268+16T>G) n.1069+16T>G n.1260+16T>G n.1254+16T>G n.1241+16T>G n.870+16T>G n.1004+16T>G n.1276+16T>G c.1052+16T>G (n.1052+16T>G) n.1342+16T>G n.1061+16T>G n.1246+16T>G n.1233+16T>G n.862+16T>G n.996+16T>G | gnomAD v4 |
1 | g.46932745A>T | CA522613168 | CYP4A11 | c.1364+16T>A (n.1364+16T>A) c.1367+16T>A (n.1367+16T>A) c.*12T>A (n.*12T>A) c.1070+16T>A (n.1070+16T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) c.*69+16T>A (n.*69+16T>A) c.*158+16T>A (n.*158+16T>A) c.1382+16T>A (n.1382+16T>A) c.1088+16T>A (n.1088+16T>A) n.1268+16T>A n.1252+16T>A c.1268+16T>A (n.1268+16T>A) n.1069+16T>A n.1260+16T>A n.1254+16T>A n.1241+16T>A n.870+16T>A n.1004+16T>A n.1276+16T>A c.1052+16T>A (n.1052+16T>A) n.1342+16T>A n.1061+16T>A n.1246+16T>A n.1233+16T>A n.862+16T>A n.996+16T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46932746C>T | CA2645486233 | CYP4A11 | c.1364+15G>A (n.1364+15G>A) c.1367+15G>A (n.1367+15G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) c.1070+15G>A (n.1070+15G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) c.*69+15G>A (n.*69+15G>A) c.*158+15G>A (n.*158+15G>A) c.1382+15G>A (n.1382+15G>A) c.1088+15G>A (n.1088+15G>A) n.1268+15G>A n.1252+15G>A c.1268+15G>A (n.1268+15G>A) n.1069+15G>A n.1260+15G>A n.1254+15G>A n.1241+15G>A n.870+15G>A n.1004+15G>A n.1276+15G>A c.1052+15G>A (n.1052+15G>A) n.1342+15G>A n.1061+15G>A n.1246+15G>A n.1233+15G>A n.862+15G>A n.996+15G>A | gnomAD v4 |
1 | g.46932747A= | CA1149053632 | CYP4A11 | c.1364+14T= (n.1364+14T=) c.1367+14T= (n.1367+14T=) c.*10T= (n.*10T=) c.1070+14T= (n.1070+14T=) c.*176T= (n.*176T=) c.*69+14T= (n.*69+14T=) c.*158+14T= (n.*158+14T=) c.1382+14T= (n.1382+14T=) c.1088+14T= (n.1088+14T=) n.1268+14T= n.1252+14T= c.1268+14T= (n.1268+14T=) n.1069+14T= n.1260+14T= n.1254+14T= n.1241+14T= n.870+14T= n.1004+14T= n.1276+14T= c.1052+14T= (n.1052+14T=) n.1342+14T= n.1061+14T= n.1246+14T= n.1233+14T= n.862+14T= n.996+14T= | |
1 | g.46932747A>C | CA839267 | CYP4A11 | c.1364+14T>G (n.1364+14T>G) c.1367+14T>G (n.1367+14T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) c.1070+14T>G (n.1070+14T>G) c.*176T>G (n.*176T>G) c.*69+14T>G (n.*69+14T>G) c.*158+14T>G (n.*158+14T>G) c.1382+14T>G (n.1382+14T>G) c.1088+14T>G (n.1088+14T>G) n.1268+14T>G n.1252+14T>G c.1268+14T>G (n.1268+14T>G) n.1069+14T>G n.1260+14T>G n.1254+14T>G n.1241+14T>G n.870+14T>G n.1004+14T>G n.1276+14T>G c.1052+14T>G (n.1052+14T>G) n.1342+14T>G n.1061+14T>G n.1246+14T>G n.1233+14T>G n.862+14T>G n.996+14T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46932748C= | CA2474390578 | CYP4A11 | c.1364+13G= (n.1364+13G=) c.1367+13G= (n.1367+13G=) c.*9G= (n.*9G=) c.1070+13G= (n.1070+13G=) c.*175G= (n.*175G=) c.*69+13G= (n.*69+13G=) c.*158+13G= (n.*158+13G=) c.1382+13G= (n.1382+13G=) c.1088+13G= (n.1088+13G=) n.1268+13G= n.1252+13G= c.1268+13G= (n.1268+13G=) n.1069+13G= n.1260+13G= n.1254+13G= n.1241+13G= n.870+13G= n.1004+13G= n.1276+13G= c.1052+13G= (n.1052+13G=) n.1342+13G= n.1061+13G= n.1246+13G= n.1233+13G= n.862+13G= n.996+13G= | |
1 | g.46932748C>G | CA2474390579 | CYP4A11 | c.1364+13G>C (n.1364+13G>C) c.1367+13G>C (n.1367+13G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) c.1070+13G>C (n.1070+13G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) c.*69+13G>C (n.*69+13G>C) c.*158+13G>C (n.*158+13G>C) c.1382+13G>C (n.1382+13G>C) c.1088+13G>C (n.1088+13G>C) n.1268+13G>C n.1252+13G>C c.1268+13G>C (n.1268+13G>C) n.1069+13G>C n.1260+13G>C n.1254+13G>C n.1241+13G>C n.870+13G>C n.1004+13G>C n.1276+13G>C c.1052+13G>C (n.1052+13G>C) n.1342+13G>C n.1061+13G>C n.1246+13G>C n.1233+13G>C n.862+13G>C n.996+13G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46932748C>T | CA2574359149 | CYP4A11 | c.1364+13G>A (n.1364+13G>A) c.1367+13G>A (n.1367+13G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) c.1070+13G>A (n.1070+13G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) c.*69+13G>A (n.*69+13G>A) c.*158+13G>A (n.*158+13G>A) c.1382+13G>A (n.1382+13G>A) c.1088+13G>A (n.1088+13G>A) n.1268+13G>A n.1252+13G>A c.1268+13G>A (n.1268+13G>A) n.1069+13G>A n.1260+13G>A n.1254+13G>A n.1241+13G>A n.870+13G>A n.1004+13G>A n.1276+13G>A c.1052+13G>A (n.1052+13G>A) n.1342+13G>A n.1061+13G>A n.1246+13G>A n.1233+13G>A n.862+13G>A n.996+13G>A | gnomAD v4 |
1 | g.46932750G>A | CA646048194 | CYP4A11 | c.1364+11C>T (n.1364+11C>T) c.1367+11C>T (n.1367+11C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) c.1070+11C>T (n.1070+11C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) c.*69+11C>T (n.*69+11C>T) c.*158+11C>T (n.*158+11C>T) c.1382+11C>T (n.1382+11C>T) c.1088+11C>T (n.1088+11C>T) n.1268+11C>T n.1252+11C>T c.1268+11C>T (n.1268+11C>T) n.1069+11C>T n.1260+11C>T n.1254+11C>T n.1241+11C>T n.870+11C>T n.1004+11C>T n.1276+11C>T c.1052+11C>T (n.1052+11C>T) n.1342+11C>T n.1061+11C>T n.1246+11C>T n.1233+11C>T n.862+11C>T n.996+11C>T | COSMIC |
1 | g.46932751G>T | CA2645486234 | CYP4A11 | c.1364+10C>A (n.1364+10C>A) c.1367+10C>A (n.1367+10C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) c.1070+10C>A (n.1070+10C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) c.*69+10C>A (n.*69+10C>A) c.*158+10C>A (n.*158+10C>A) c.1382+10C>A (n.1382+10C>A) c.1088+10C>A (n.1088+10C>A) n.1268+10C>A n.1252+10C>A c.1268+10C>A (n.1268+10C>A) n.1069+10C>A n.1260+10C>A n.1254+10C>A n.1241+10C>A n.870+10C>A n.1004+10C>A n.1276+10C>A c.1052+10C>A (n.1052+10C>A) n.1342+10C>A n.1061+10C>A n.1246+10C>A n.1233+10C>A n.862+10C>A n.996+10C>A | gnomAD v4 |
1 | g.46932752A>G | CA645538692 | CYP4A11 | c.1364+9T>C (n.1364+9T>C) c.1367+9T>C (n.1367+9T>C) c.*5T>C (n.*5T>C) c.1070+9T>C (n.1070+9T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) c.*69+9T>C (n.*69+9T>C) c.*158+9T>C (n.*158+9T>C) c.1382+9T>C (n.1382+9T>C) c.1088+9T>C (n.1088+9T>C) n.1268+9T>C n.1252+9T>C c.1268+9T>C (n.1268+9T>C) n.1069+9T>C n.1260+9T>C n.1254+9T>C n.1241+9T>C n.870+9T>C n.1004+9T>C n.1276+9T>C c.1052+9T>C (n.1052+9T>C) n.1342+9T>C n.1061+9T>C n.1246+9T>C n.1233+9T>C n.862+9T>C n.996+9T>C | COSMIC |
1 | g.46932753C= | CA2474390580 | CYP4A11 | c.1364+8G= (n.1364+8G=) c.1367+8G= (n.1367+8G=) c.*4G= (n.*4G=) c.1070+8G= (n.1070+8G=) c.*170G= (n.*170G=) c.*69+8G= (n.*69+8G=) c.*158+8G= (n.*158+8G=) c.1382+8G= (n.1382+8G=) c.1088+8G= (n.1088+8G=) n.1268+8G= n.1252+8G= c.1268+8G= (n.1268+8G=) n.1069+8G= n.1260+8G= n.1254+8G= n.1241+8G= n.870+8G= n.1004+8G= n.1276+8G= c.1052+8G= (n.1052+8G=) n.1342+8G= n.1061+8G= n.1246+8G= n.1233+8G= n.862+8G= n.996+8G= | |
1 | g.46932753C>G | CA839268 | CYP4A11 | c.1364+8G>C (n.1364+8G>C) c.1367+8G>C (n.1367+8G>C) c.*4G>C (n.*4G>C) c.1070+8G>C (n.1070+8G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) c.*69+8G>C (n.*69+8G>C) c.*158+8G>C (n.*158+8G>C) c.1382+8G>C (n.1382+8G>C) c.1088+8G>C (n.1088+8G>C) n.1268+8G>C n.1252+8G>C c.1268+8G>C (n.1268+8G>C) n.1069+8G>C n.1260+8G>C n.1254+8G>C n.1241+8G>C n.870+8G>C n.1004+8G>C n.1276+8G>C c.1052+8G>C (n.1052+8G>C) n.1342+8G>C n.1061+8G>C n.1246+8G>C n.1233+8G>C n.862+8G>C n.996+8G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46932753C>T | CA21988264 | CYP4A11 | c.1364+8G>A (n.1364+8G>A) c.1367+8G>A (n.1367+8G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) c.1070+8G>A (n.1070+8G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) c.*69+8G>A (n.*69+8G>A) c.*158+8G>A (n.*158+8G>A) c.1382+8G>A (n.1382+8G>A) c.1088+8G>A (n.1088+8G>A) n.1268+8G>A n.1252+8G>A c.1268+8G>A (n.1268+8G>A) n.1069+8G>A n.1260+8G>A n.1254+8G>A n.1241+8G>A n.870+8G>A n.1004+8G>A n.1276+8G>A c.1052+8G>A (n.1052+8G>A) n.1342+8G>A n.1061+8G>A n.1246+8G>A n.1233+8G>A n.862+8G>A n.996+8G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46932754G>A | CA839269 | CYP4A11 | c.1364+7C>T (n.1364+7C>T) c.1367+7C>T (n.1367+7C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) c.1070+7C>T (n.1070+7C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) c.*69+7C>T (n.*69+7C>T) c.*158+7C>T (n.*158+7C>T) c.1382+7C>T (n.1382+7C>T) c.1088+7C>T (n.1088+7C>T) n.1268+7C>T n.1252+7C>T c.1268+7C>T (n.1268+7C>T) n.1069+7C>T n.1260+7C>T n.1254+7C>T n.1241+7C>T n.870+7C>T n.1004+7C>T n.1276+7C>T c.1052+7C>T (n.1052+7C>T) n.1342+7C>T n.1061+7C>T n.1246+7C>T n.1233+7C>T n.862+7C>T n.996+7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46932754G>C | CA2474390581 | CYP4A11 | c.1364+7C>G (n.1364+7C>G) c.1367+7C>G (n.1367+7C>G) c.*3C>G (n.*3C>G) c.1070+7C>G (n.1070+7C>G) c.*169C>G (n.*169C>G) c.*69+7C>G (n.*69+7C>G) c.*158+7C>G (n.*158+7C>G) c.1382+7C>G (n.1382+7C>G) c.1088+7C>G (n.1088+7C>G) n.1268+7C>G n.1252+7C>G c.1268+7C>G (n.1268+7C>G) n.1069+7C>G n.1260+7C>G n.1254+7C>G n.1241+7C>G n.870+7C>G n.1004+7C>G n.1276+7C>G c.1052+7C>G (n.1052+7C>G) n.1342+7C>G n.1061+7C>G n.1246+7C>G n.1233+7C>G n.862+7C>G n.996+7C>G | dbSNP |
1 | g.46932754G= | CA2474390582 | CYP4A11 | c.1364+7C= (n.1364+7C=) c.1367+7C= (n.1367+7C=) c.*3C= (n.*3C=) c.1070+7C= (n.1070+7C=) c.*169C= (n.*169C=) c.*69+7C= (n.*69+7C=) c.*158+7C= (n.*158+7C=) c.1382+7C= (n.1382+7C=) c.1088+7C= (n.1088+7C=) n.1268+7C= n.1252+7C= c.1268+7C= (n.1268+7C=) n.1069+7C= n.1260+7C= n.1254+7C= n.1241+7C= n.870+7C= n.1004+7C= n.1276+7C= c.1052+7C= (n.1052+7C=) n.1342+7C= n.1061+7C= n.1246+7C= n.1233+7C= n.862+7C= n.996+7C= | |
1 | g.46932757T>A | CA340223083 | CYP4A11 | c.1364+4A>T (n.1364+4A>T) c.1367+4A>T (n.1367+4A>T) c.1368A>T (p.Ter456Cys) c.1070+4A>T (n.1070+4A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) c.*69+4A>T (n.*69+4A>T) c.*158+4A>T (n.*158+4A>T) c.1074A>T (p.Ter358Cys) c.1382+4A>T (n.1382+4A>T) c.1088+4A>T (n.1088+4A>T) n.1268+4A>T n.1252+4A>T c.1268+4A>T (n.1268+4A>T) n.1069+4A>T n.1260+4A>T n.1254+4A>T n.1241+4A>T n.870+4A>T n.1004+4A>T n.1276+4A>T c.1052+4A>T (n.1052+4A>T) n.1342+4A>T n.1061+4A>T n.1246+4A>T n.1233+4A>T n.862+4A>T n.996+4A>T | |
1 | g.46932757T>C | CA340223084 | CYP4A11 | c.1364+4A>G (n.1364+4A>G) c.1367+4A>G (n.1367+4A>G) c.1368A>G (p.Ter456Trp) c.1070+4A>G (n.1070+4A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) c.*69+4A>G (n.*69+4A>G) c.*158+4A>G (n.*158+4A>G) c.1074A>G (p.Ter358Trp) c.1382+4A>G (n.1382+4A>G) c.1088+4A>G (n.1088+4A>G) n.1268+4A>G n.1252+4A>G c.1268+4A>G (n.1268+4A>G) n.1069+4A>G n.1260+4A>G n.1254+4A>G n.1241+4A>G n.870+4A>G n.1004+4A>G n.1276+4A>G c.1052+4A>G (n.1052+4A>G) n.1342+4A>G n.1061+4A>G n.1246+4A>G n.1233+4A>G n.862+4A>G n.996+4A>G | |
1 | g.46932757T>G | CA340223085 | CYP4A11 | c.1364+4A>C (n.1364+4A>C) c.1367+4A>C (n.1367+4A>C) c.1368A>C (p.Ter456Cys) c.1070+4A>C (n.1070+4A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) c.*69+4A>C (n.*69+4A>C) c.*158+4A>C (n.*158+4A>C) c.1074A>C (p.Ter358Cys) c.1382+4A>C (n.1382+4A>C) c.1088+4A>C (n.1088+4A>C) n.1268+4A>C n.1252+4A>C c.1268+4A>C (n.1268+4A>C) n.1069+4A>C n.1260+4A>C n.1254+4A>C n.1241+4A>C n.870+4A>C n.1004+4A>C n.1276+4A>C c.1052+4A>C (n.1052+4A>C) n.1342+4A>C n.1061+4A>C n.1246+4A>C n.1233+4A>C n.862+4A>C n.996+4A>C | dbSNP |
1 | g.46932757T= | CA2474390583 | CYP4A11 | c.1364+4A= (n.1364+4A=) c.1367+4A= (n.1367+4A=) c.1368A= (p.Ter456=) c.1070+4A= (n.1070+4A=) c.*166A= (n.*166A=) c.*69+4A= (n.*69+4A=) c.*158+4A= (n.*158+4A=) c.1074A= (p.Ter358=) c.1382+4A= (n.1382+4A=) c.1088+4A= (n.1088+4A=) n.1268+4A= n.1252+4A= c.1268+4A= (n.1268+4A=) n.1069+4A= n.1260+4A= n.1254+4A= n.1241+4A= n.870+4A= n.1004+4A= n.1276+4A= c.1052+4A= (n.1052+4A=) n.1342+4A= n.1061+4A= n.1246+4A= n.1233+4A= n.862+4A= n.996+4A= |