SERVICES INTERRUPTION:2026-08-07T10:00:00-0500 — 2026-08-14T18:00:00-0500
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 1 | g.46189980C= | CA2474081180 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1659G= (p.Glu553=) n.1831G= n.2019G= n.2221G= c.*969G= (n.*969G=) n.2206G= c.1560G= (p.Glu520=) n.2325G= n.4052G= n.2733G= c.*783G= (n.*783G=) n.3346G= n.2525G= c.1698G= (p.Glu566=) c.*599G= (n.*599G=) n.3736G= n.2299G= n.2196G= n.2310G= n.2111G= c.*1291G= (n.*1291G=) n.2006G= c.*50G= (n.*50G=) n.2234G= c.*1446G= (n.*1446G=) n.3534G= c.*534G= (n.*534G=) n.3435G= c.*220G= (n.*220G=) n.2607G= c.*1328G= (n.*1328G=) n.308G= c.1593G= (p.Glu531=) c.1230G= (p.Glu410=) c.678+4672C= (n.678+4672C=) c.633+4672C= (n.633+4672C=) c.567G= (p.Glu189=) | dbSNP |
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| 1 | g.46189982C>T | CA21910688 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1657G>A (p.Glu553Lys) n.1829G>A n.2017G>A n.2219G>A c.*967G>A (n.*967G>A) n.2204G>A c.1558G>A (p.Glu520Lys) n.2323G>A n.4050G>A n.2731G>A c.*781G>A (n.*781G>A) n.3344G>A n.2523G>A c.1696G>A (p.Glu566Lys) c.*597G>A (n.*597G>A) n.3734G>A n.2297G>A n.2194G>A n.2308G>A n.2109G>A c.*1289G>A (n.*1289G>A) n.2004G>A c.*48G>A (n.*48G>A) n.2232G>A c.*1444G>A (n.*1444G>A) n.3532G>A c.*532G>A (n.*532G>A) n.3433G>A c.*218G>A (n.*218G>A) n.2605G>A c.*1326G>A (n.*1326G>A) n.306G>A c.1591G>A (p.Glu531Lys) c.1228G>A (p.Glu410Lys) c.678+4674C>T (n.678+4674C>T) c.633+4674C>T (n.633+4674C>T) c.565G>A (p.Glu189Lys) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 1 | g.46189983A>C | CA417717906 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1656T>G (p.Ala552=) n.1828T>G n.2016T>G n.2218T>G c.*966T>G (n.*966T>G) n.2203T>G c.1557T>G (p.Ala519=) n.2322T>G n.4049T>G n.2730T>G c.*780T>G (n.*780T>G) n.3343T>G n.2522T>G c.1695T>G (p.Ala565=) c.*596T>G (n.*596T>G) n.3733T>G n.2296T>G n.2193T>G n.2307T>G n.2108T>G c.*1288T>G (n.*1288T>G) n.2003T>G c.*47T>G (n.*47T>G) n.2231T>G c.*1443T>G (n.*1443T>G) n.3531T>G c.*531T>G (n.*531T>G) n.3432T>G c.*217T>G (n.*217T>G) n.2604T>G c.*1325T>G (n.*1325T>G) n.305T>G c.1590T>G (p.Ala530=) c.1227T>G (p.Ala409=) c.678+4675A>C (n.678+4675A>C) c.633+4675A>C (n.633+4675A>C) c.564T>G (p.Ala188=) | |
| 1 | g.46189983A>G | CA417717907 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1656T>C (p.Ala552=) n.1828T>C n.2016T>C n.2218T>C c.*966T>C (n.*966T>C) n.2203T>C c.1557T>C (p.Ala519=) n.2322T>C n.4049T>C n.2730T>C c.*780T>C (n.*780T>C) n.3343T>C n.2522T>C c.1695T>C (p.Ala565=) c.*596T>C (n.*596T>C) n.3733T>C n.2296T>C n.2193T>C n.2307T>C n.2108T>C c.*1288T>C (n.*1288T>C) n.2003T>C c.*47T>C (n.*47T>C) n.2231T>C c.*1443T>C (n.*1443T>C) n.3531T>C c.*531T>C (n.*531T>C) n.3432T>C c.*217T>C (n.*217T>C) n.2604T>C c.*1325T>C (n.*1325T>C) n.305T>C c.1590T>C (p.Ala530=) c.1227T>C (p.Ala409=) c.678+4675A>G (n.678+4675A>G) c.633+4675A>G (n.633+4675A>G) c.564T>C (p.Ala188=) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.46189983A>T | CA417717908 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1656T>A (p.Ala552=) n.1828T>A n.2016T>A n.2218T>A c.*966T>A (n.*966T>A) n.2203T>A c.1557T>A (p.Ala519=) n.2322T>A n.4049T>A n.2730T>A c.*780T>A (n.*780T>A) n.3343T>A n.2522T>A c.1695T>A (p.Ala565=) c.*596T>A (n.*596T>A) n.3733T>A n.2296T>A n.2193T>A n.2307T>A n.2108T>A c.*1288T>A (n.*1288T>A) n.2003T>A c.*47T>A (n.*47T>A) n.2231T>A c.*1443T>A (n.*1443T>A) n.3531T>A c.*531T>A (n.*531T>A) n.3432T>A c.*217T>A (n.*217T>A) n.2604T>A c.*1325T>A (n.*1325T>A) n.305T>A c.1590T>A (p.Ala530=) c.1227T>A (p.Ala409=) c.678+4675A>T (n.678+4675A>T) c.633+4675A>T (n.633+4675A>T) c.564T>A (p.Ala188=) | |
| 1 | g.46189984G>A | CA340171636 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1655C>T (p.Ala552Val) n.1827C>T n.2015C>T n.2217C>T c.*965C>T (n.*965C>T) n.2202C>T c.1556C>T (p.Ala519Val) n.2321C>T n.4048C>T n.2729C>T c.*779C>T (n.*779C>T) n.3342C>T n.2521C>T c.1694C>T (p.Ala565Val) c.*595C>T (n.*595C>T) n.3732C>T n.2295C>T n.2192C>T n.2306C>T n.2107C>T c.*1287C>T (n.*1287C>T) n.2002C>T c.*46C>T (n.*46C>T) n.2230C>T c.*1442C>T (n.*1442C>T) n.3530C>T c.*530C>T (n.*530C>T) n.3431C>T c.*216C>T (n.*216C>T) n.2603C>T c.*1324C>T (n.*1324C>T) n.304C>T c.1589C>T (p.Ala530Val) c.1226C>T (p.Ala409Val) c.678+4676G>A (n.678+4676G>A) c.633+4676G>A (n.633+4676G>A) c.563C>T (p.Ala188Val) | |
| 1 | g.46189984G>C | CA340171638 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1655C>G (p.Ala552Gly) n.1827C>G n.2015C>G n.2217C>G c.*965C>G (n.*965C>G) n.2202C>G c.1556C>G (p.Ala519Gly) n.2321C>G n.4048C>G n.2729C>G c.*779C>G (n.*779C>G) n.3342C>G n.2521C>G c.1694C>G (p.Ala565Gly) c.*595C>G (n.*595C>G) n.3732C>G n.2295C>G n.2192C>G n.2306C>G n.2107C>G c.*1287C>G (n.*1287C>G) n.2002C>G c.*46C>G (n.*46C>G) n.2230C>G c.*1442C>G (n.*1442C>G) n.3530C>G c.*530C>G (n.*530C>G) n.3431C>G c.*216C>G (n.*216C>G) n.2603C>G c.*1324C>G (n.*1324C>G) n.304C>G c.1589C>G (p.Ala530Gly) c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.678+4676G>C (n.678+4676G>C) c.633+4676G>C (n.633+4676G>C) c.563C>G (p.Ala188Gly) | |
| 1 | g.46189984G= | CA3081462458 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1655C= (p.Ala552=) n.1827C= n.2015C= n.2217C= c.*965C= (n.*965C=) n.2202C= c.1556C= (p.Ala519=) n.2321C= n.4048C= n.2729C= c.*779C= (n.*779C=) n.3342C= n.2521C= c.1694C= (p.Ala565=) c.*595C= (n.*595C=) n.3732C= n.2295C= n.2192C= n.2306C= n.2107C= c.*1287C= (n.*1287C=) n.2002C= c.*46C= (n.*46C=) n.2230C= c.*1442C= (n.*1442C=) n.3530C= c.*530C= (n.*530C=) n.3431C= c.*216C= (n.*216C=) n.2603C= c.*1324C= (n.*1324C=) n.304C= c.1589C= (p.Ala530=) c.1226C= (p.Ala409=) c.678+4676G= (n.678+4676G=) c.633+4676G= (n.633+4676G=) c.563C= (p.Ala188=) | dbSNP |
| 1 | g.46189984G>T | CA340171635 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1655C>A (p.Ala552Asp) n.1827C>A n.2015C>A n.2217C>A c.*965C>A (n.*965C>A) n.2202C>A c.1556C>A (p.Ala519Asp) n.2321C>A n.4048C>A n.2729C>A c.*779C>A (n.*779C>A) n.3342C>A n.2521C>A c.1694C>A (p.Ala565Asp) c.*595C>A (n.*595C>A) n.3732C>A n.2295C>A n.2192C>A n.2306C>A n.2107C>A c.*1287C>A (n.*1287C>A) n.2002C>A c.*46C>A (n.*46C>A) n.2230C>A c.*1442C>A (n.*1442C>A) n.3530C>A c.*530C>A (n.*530C>A) n.3431C>A c.*216C>A (n.*216C>A) n.2603C>A c.*1324C>A (n.*1324C>A) n.304C>A c.1589C>A (p.Ala530Asp) c.1226C>A (p.Ala409Asp) c.678+4676G>T (n.678+4676G>T) c.633+4676G>T (n.633+4676G>T) c.563C>A (p.Ala188Asp) | dbSNP |
| 1 | g.46189985C>A | CA340171640 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1654G>T (p.Ala552Ser) n.1826G>T n.2014G>T n.2216G>T c.*964G>T (n.*964G>T) n.2201G>T c.1555G>T (p.Ala519Ser) n.2320G>T n.4047G>T n.2728G>T c.*778G>T (n.*778G>T) n.3341G>T n.2520G>T c.1693G>T (p.Ala565Ser) c.*594G>T (n.*594G>T) n.3731G>T n.2294G>T n.2191G>T n.2305G>T n.2106G>T c.*1286G>T (n.*1286G>T) n.2001G>T c.*45G>T (n.*45G>T) n.2229G>T c.*1441G>T (n.*1441G>T) n.3529G>T c.*529G>T (n.*529G>T) n.3430G>T c.*215G>T (n.*215G>T) n.2602G>T c.*1323G>T (n.*1323G>T) n.303G>T c.1588G>T (p.Ala530Ser) c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.678+4677C>A (n.678+4677C>A) c.633+4677C>A (n.633+4677C>A) c.562G>T (p.Ala188Ser) | |
| 1 | g.46189985C= | CA3081462470 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1654G= (p.Ala552=) n.1826G= n.2014G= n.2216G= c.*964G= (n.*964G=) n.2201G= c.1555G= (p.Ala519=) n.2320G= n.4047G= n.2728G= c.*778G= (n.*778G=) n.3341G= n.2520G= c.1693G= (p.Ala565=) c.*594G= (n.*594G=) n.3731G= n.2294G= n.2191G= n.2305G= n.2106G= c.*1286G= (n.*1286G=) n.2001G= c.*45G= (n.*45G=) n.2229G= c.*1441G= (n.*1441G=) n.3529G= c.*529G= (n.*529G=) n.3430G= c.*215G= (n.*215G=) n.2602G= c.*1323G= (n.*1323G=) n.303G= c.1588G= (p.Ala530=) c.1225G= (p.Ala409=) c.678+4677C= (n.678+4677C=) c.633+4677C= (n.633+4677C=) c.562G= (p.Ala188=) | dbSNP |
| 1 | g.46189985C>G | CA340171644 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1654G>C (p.Ala552Pro) n.1826G>C n.2014G>C n.2216G>C c.*964G>C (n.*964G>C) n.2201G>C c.1555G>C (p.Ala519Pro) n.2320G>C n.4047G>C n.2728G>C c.*778G>C (n.*778G>C) n.3341G>C n.2520G>C c.1693G>C (p.Ala565Pro) c.*594G>C (n.*594G>C) n.3731G>C n.2294G>C n.2191G>C n.2305G>C n.2106G>C c.*1286G>C (n.*1286G>C) n.2001G>C c.*45G>C (n.*45G>C) n.2229G>C c.*1441G>C (n.*1441G>C) n.3529G>C c.*529G>C (n.*529G>C) n.3430G>C c.*215G>C (n.*215G>C) n.2602G>C c.*1323G>C (n.*1323G>C) n.303G>C c.1588G>C (p.Ala530Pro) c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.678+4677C>G (n.678+4677C>G) c.633+4677C>G (n.633+4677C>G) c.562G>C (p.Ala188Pro) | |
| 1 | g.46189985C>T | CA340171642 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1654G>A (p.Ala552Thr) n.1826G>A n.2014G>A n.2216G>A c.*964G>A (n.*964G>A) n.2201G>A c.1555G>A (p.Ala519Thr) n.2320G>A n.4047G>A n.2728G>A c.*778G>A (n.*778G>A) n.3341G>A n.2520G>A c.1693G>A (p.Ala565Thr) c.*594G>A (n.*594G>A) n.3731G>A n.2294G>A n.2191G>A n.2305G>A n.2106G>A c.*1286G>A (n.*1286G>A) n.2001G>A c.*45G>A (n.*45G>A) n.2229G>A c.*1441G>A (n.*1441G>A) n.3529G>A c.*529G>A (n.*529G>A) n.3430G>A c.*215G>A (n.*215G>A) n.2602G>A c.*1323G>A (n.*1323G>A) n.303G>A c.1588G>A (p.Ala530Thr) c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.678+4677C>T (n.678+4677C>T) c.633+4677C>T (n.633+4677C>T) c.562G>A (p.Ala188Thr) | dbSNP |
| 1 | g.46189986C>A | CA340171646 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1653G>T (p.Glu551Asp) n.1825G>T n.2013G>T n.2215G>T c.*963G>T (n.*963G>T) n.2200G>T c.1554G>T (p.Glu518Asp) n.2319G>T n.4046G>T n.2727G>T c.*777G>T (n.*777G>T) n.3340G>T n.2519G>T c.1692G>T (p.Glu564Asp) c.*593G>T (n.*593G>T) n.3730G>T n.2293G>T n.2190G>T n.2304G>T n.2105G>T c.*1285G>T (n.*1285G>T) n.2000G>T c.*44G>T (n.*44G>T) n.2228G>T c.*1440G>T (n.*1440G>T) n.3528G>T c.*528G>T (n.*528G>T) n.3429G>T c.*214G>T (n.*214G>T) n.2601G>T c.*1322G>T (n.*1322G>T) n.302G>T c.1587G>T (p.Glu529Asp) c.1224G>T (p.Glu408Asp) c.678+4678C>A (n.678+4678C>A) c.633+4678C>A (n.633+4678C>A) c.561G>T (p.Glu187Asp) | |
| 1 | g.46189986C>G | CA340171647 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1653G>C (p.Glu551Asp) n.1825G>C n.2013G>C n.2215G>C c.*963G>C (n.*963G>C) n.2200G>C c.1554G>C (p.Glu518Asp) n.2319G>C n.4046G>C n.2727G>C c.*777G>C (n.*777G>C) n.3340G>C n.2519G>C c.1692G>C (p.Glu564Asp) c.*593G>C (n.*593G>C) n.3730G>C n.2293G>C n.2190G>C n.2304G>C n.2105G>C c.*1285G>C (n.*1285G>C) n.2000G>C c.*44G>C (n.*44G>C) n.2228G>C c.*1440G>C (n.*1440G>C) n.3528G>C c.*528G>C (n.*528G>C) n.3429G>C c.*214G>C (n.*214G>C) n.2601G>C c.*1322G>C (n.*1322G>C) n.302G>C c.1587G>C (p.Glu529Asp) c.1224G>C (p.Glu408Asp) c.678+4678C>G (n.678+4678C>G) c.633+4678C>G (n.633+4678C>G) c.561G>C (p.Glu187Asp) | |
| 1 | g.46189986C>T | CA417717909 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1653G>A (p.Glu551=) n.1825G>A n.2013G>A n.2215G>A c.*963G>A (n.*963G>A) n.2200G>A c.1554G>A (p.Glu518=) n.2319G>A n.4046G>A n.2727G>A c.*777G>A (n.*777G>A) n.3340G>A n.2519G>A c.1692G>A (p.Glu564=) c.*593G>A (n.*593G>A) n.3730G>A n.2293G>A n.2190G>A n.2304G>A n.2105G>A c.*1285G>A (n.*1285G>A) n.2000G>A c.*44G>A (n.*44G>A) n.2228G>A c.*1440G>A (n.*1440G>A) n.3528G>A c.*528G>A (n.*528G>A) n.3429G>A c.*214G>A (n.*214G>A) n.2601G>A c.*1322G>A (n.*1322G>A) n.302G>A c.1587G>A (p.Glu529=) c.1224G>A (p.Glu408=) c.678+4678C>T (n.678+4678C>T) c.633+4678C>T (n.633+4678C>T) c.561G>A (p.Glu187=) | |
| 1 | g.46189987T>A | CA340171649 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1652A>T (p.Glu551Val) n.1824A>T n.2012A>T n.2214A>T c.*962A>T (n.*962A>T) n.2199A>T c.1553A>T (p.Glu518Val) n.2318A>T n.4045A>T n.2726A>T c.*776A>T (n.*776A>T) n.3339A>T n.2518A>T c.1691A>T (p.Glu564Val) c.*592A>T (n.*592A>T) n.3729A>T n.2292A>T n.2189A>T n.2303A>T n.2104A>T c.*1284A>T (n.*1284A>T) n.1999A>T c.*43A>T (n.*43A>T) n.2227A>T c.*1439A>T (n.*1439A>T) n.3527A>T c.*527A>T (n.*527A>T) n.3428A>T c.*213A>T (n.*213A>T) n.2600A>T c.*1321A>T (n.*1321A>T) n.301A>T c.1586A>T (p.Glu529Val) c.1223A>T (p.Glu408Val) c.678+4679T>A (n.678+4679T>A) c.633+4679T>A (n.633+4679T>A) c.560A>T (p.Glu187Val) | |
| 1 | g.46189987T>C | CA340171651 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1652A>G (p.Glu551Gly) n.1824A>G n.2012A>G n.2214A>G c.*962A>G (n.*962A>G) n.2199A>G c.1553A>G (p.Glu518Gly) n.2318A>G n.4045A>G n.2726A>G c.*776A>G (n.*776A>G) n.3339A>G n.2518A>G c.1691A>G (p.Glu564Gly) c.*592A>G (n.*592A>G) n.3729A>G n.2292A>G n.2189A>G n.2303A>G n.2104A>G c.*1284A>G (n.*1284A>G) n.1999A>G c.*43A>G (n.*43A>G) n.2227A>G c.*1439A>G (n.*1439A>G) n.3527A>G c.*527A>G (n.*527A>G) n.3428A>G c.*213A>G (n.*213A>G) n.2600A>G c.*1321A>G (n.*1321A>G) n.301A>G c.1586A>G (p.Glu529Gly) c.1223A>G (p.Glu408Gly) c.678+4679T>C (n.678+4679T>C) c.633+4679T>C (n.633+4679T>C) c.560A>G (p.Glu187Gly) | |
| 1 | g.46189987T>G | CA340171652 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1652A>C (p.Glu551Ala) n.1824A>C n.2012A>C n.2214A>C c.*962A>C (n.*962A>C) n.2199A>C c.1553A>C (p.Glu518Ala) n.2318A>C n.4045A>C n.2726A>C c.*776A>C (n.*776A>C) n.3339A>C n.2518A>C c.1691A>C (p.Glu564Ala) c.*592A>C (n.*592A>C) n.3729A>C n.2292A>C n.2189A>C n.2303A>C n.2104A>C c.*1284A>C (n.*1284A>C) n.1999A>C c.*43A>C (n.*43A>C) n.2227A>C c.*1439A>C (n.*1439A>C) n.3527A>C c.*527A>C (n.*527A>C) n.3428A>C c.*213A>C (n.*213A>C) n.2600A>C c.*1321A>C (n.*1321A>C) n.301A>C c.1586A>C (p.Glu529Ala) c.1223A>C (p.Glu408Ala) c.678+4679T>G (n.678+4679T>G) c.633+4679T>G (n.633+4679T>G) c.560A>C (p.Glu187Ala) | |
| 1 | g.46189988C>A | CA340171654 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1651G>T (p.Glu551Ter) n.1823G>T n.2011G>T n.2213G>T c.*961G>T (n.*961G>T) n.2198G>T c.1552G>T (p.Glu518Ter) n.2317G>T n.4044G>T n.2725G>T c.*775G>T (n.*775G>T) n.3338G>T n.2517G>T c.1690G>T (p.Glu564Ter) c.*591G>T (n.*591G>T) n.3728G>T n.2291G>T n.2188G>T n.2302G>T n.2103G>T c.*1283G>T (n.*1283G>T) n.1998G>T c.*42G>T (n.*42G>T) n.2226G>T c.*1438G>T (n.*1438G>T) n.3526G>T c.*526G>T (n.*526G>T) n.3427G>T c.*212G>T (n.*212G>T) n.2599G>T c.*1320G>T (n.*1320G>T) n.300G>T c.1585G>T (p.Glu529Ter) c.1222G>T (p.Glu408Ter) c.678+4680C>A (n.678+4680C>A) c.633+4680C>A (n.633+4680C>A) c.559G>T (p.Glu187Ter) | |
| 1 | g.46189988C= | CA2474081181 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1651G= (p.Glu551=) n.1823G= n.2011G= n.2213G= c.*961G= (n.*961G=) n.2198G= c.1552G= (p.Glu518=) n.2317G= n.4044G= n.2725G= c.*775G= (n.*775G=) n.3338G= n.2517G= c.1690G= (p.Glu564=) c.*591G= (n.*591G=) n.3728G= n.2291G= n.2188G= n.2302G= n.2103G= c.*1283G= (n.*1283G=) n.1998G= c.*42G= (n.*42G=) n.2226G= c.*1438G= (n.*1438G=) n.3526G= c.*526G= (n.*526G=) n.3427G= c.*212G= (n.*212G=) n.2599G= c.*1320G= (n.*1320G=) n.300G= c.1585G= (p.Glu529=) c.1222G= (p.Glu408=) c.678+4680C= (n.678+4680C=) c.633+4680C= (n.633+4680C=) c.559G= (p.Glu187=) | dbSNP |
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| 1 | g.46189988C>T | CA340171657 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1651G>A (p.Glu551Lys) n.1823G>A n.2011G>A n.2213G>A c.*961G>A (n.*961G>A) n.2198G>A c.1552G>A (p.Glu518Lys) n.2317G>A n.4044G>A n.2725G>A c.*775G>A (n.*775G>A) n.3338G>A n.2517G>A c.1690G>A (p.Glu564Lys) c.*591G>A (n.*591G>A) n.3728G>A n.2291G>A n.2188G>A n.2302G>A n.2103G>A c.*1283G>A (n.*1283G>A) n.1998G>A c.*42G>A (n.*42G>A) n.2226G>A c.*1438G>A (n.*1438G>A) n.3526G>A c.*526G>A (n.*526G>A) n.3427G>A c.*212G>A (n.*212G>A) n.2599G>A c.*1320G>A (n.*1320G>A) n.300G>A c.1585G>A (p.Glu529Lys) c.1222G>A (p.Glu408Lys) c.678+4680C>T (n.678+4680C>T) c.633+4680C>T (n.633+4680C>T) c.559G>A (p.Glu187Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46189989A>C | CA340171658 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650T>G (p.Ser550Arg) n.1822T>G n.2010T>G n.2212T>G c.*960T>G (n.*960T>G) n.2197T>G c.1551T>G (p.Ser517Arg) n.2316T>G n.4043T>G n.2724T>G c.*774T>G (n.*774T>G) n.3337T>G n.2516T>G c.1689T>G (p.Ser563Arg) c.*590T>G (n.*590T>G) n.3727T>G n.2290T>G n.2187T>G n.2301T>G n.2102T>G c.*1282T>G (n.*1282T>G) n.1997T>G c.*41T>G (n.*41T>G) n.2225T>G c.*1437T>G (n.*1437T>G) n.3525T>G c.*525T>G (n.*525T>G) n.3426T>G c.*211T>G (n.*211T>G) n.2598T>G c.*1319T>G (n.*1319T>G) n.299T>G c.1584T>G (p.Ser528Arg) c.1221T>G (p.Ser407Arg) c.678+4681A>C (n.678+4681A>C) c.633+4681A>C (n.633+4681A>C) c.558T>G (p.Ser186Arg) | |
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| 1 | g.46189989A>T | CA340171659 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650T>A (p.Ser550Arg) n.1822T>A n.2010T>A n.2212T>A c.*960T>A (n.*960T>A) n.2197T>A c.1551T>A (p.Ser517Arg) n.2316T>A n.4043T>A n.2724T>A c.*774T>A (n.*774T>A) n.3337T>A n.2516T>A c.1689T>A (p.Ser563Arg) c.*590T>A (n.*590T>A) n.3727T>A n.2290T>A n.2187T>A n.2301T>A n.2102T>A c.*1282T>A (n.*1282T>A) n.1997T>A c.*41T>A (n.*41T>A) n.2225T>A c.*1437T>A (n.*1437T>A) n.3525T>A c.*525T>A (n.*525T>A) n.3426T>A c.*211T>A (n.*211T>A) n.2598T>A c.*1319T>A (n.*1319T>A) n.299T>A c.1584T>A (p.Ser528Arg) c.1221T>A (p.Ser407Arg) c.678+4681A>T (n.678+4681A>T) c.633+4681A>T (n.633+4681A>T) c.558T>A (p.Ser186Arg) | |
| 1 | g.46189990C>A | CA340171661 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-1G>T (n.1650-1G>T) n.1822-1G>T n.2010-1G>T n.2212-1G>T c.*960-1G>T (n.*960-1G>T) n.2197-1G>T c.1551-1G>T (n.1551-1G>T) n.2316-1G>T n.4043-1G>T n.2724-1G>T c.*774-1G>T (n.*774-1G>T) n.3337-1G>T n.2516-1G>T c.1689-1G>T (n.1689-1G>T) c.*590-1G>T (n.*590-1G>T) n.3727-1G>T n.2290-1G>T n.2187-1G>T n.2301-1G>T n.2102-1G>T c.*1282-1G>T (n.*1282-1G>T) n.1997-1G>T c.*41-1G>T (n.*41-1G>T) n.2225-1G>T c.*1437-1G>T (n.*1437-1G>T) n.3525-1G>T c.*525-1G>T (n.*525-1G>T) n.3426-1G>T c.*211-1G>T (n.*211-1G>T) n.2598-1G>T c.*1319-1G>T (n.*1319-1G>T) n.299-1G>T c.1584-1G>T (n.1584-1G>T) c.1221-1G>T (n.1221-1G>T) c.678+4682C>A (n.678+4682C>A) c.633+4682C>A (n.633+4682C>A) c.558-1G>T (n.558-1G>T) | |
| 1 | g.46189990C= | CA2474081182 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-1G= (n.1650-1G=) n.1822-1G= n.2010-1G= n.2212-1G= c.*960-1G= (n.*960-1G=) n.2197-1G= c.1551-1G= (n.1551-1G=) n.2316-1G= n.4043-1G= n.2724-1G= c.*774-1G= (n.*774-1G=) n.3337-1G= n.2516-1G= c.1689-1G= (n.1689-1G=) c.*590-1G= (n.*590-1G=) n.3727-1G= n.2290-1G= n.2187-1G= n.2301-1G= n.2102-1G= c.*1282-1G= (n.*1282-1G=) n.1997-1G= c.*41-1G= (n.*41-1G=) n.2225-1G= c.*1437-1G= (n.*1437-1G=) n.3525-1G= c.*525-1G= (n.*525-1G=) n.3426-1G= c.*211-1G= (n.*211-1G=) n.2598-1G= c.*1319-1G= (n.*1319-1G=) n.299-1G= c.1584-1G= (n.1584-1G=) c.1221-1G= (n.1221-1G=) c.678+4682C= (n.678+4682C=) c.633+4682C= (n.633+4682C=) c.558-1G= (n.558-1G=) | dbSNP |
| 1 | g.46189990C>G | CA340171663 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-1G>C (n.1650-1G>C) n.1822-1G>C n.2010-1G>C n.2212-1G>C c.*960-1G>C (n.*960-1G>C) n.2197-1G>C c.1551-1G>C (n.1551-1G>C) n.2316-1G>C n.4043-1G>C n.2724-1G>C c.*774-1G>C (n.*774-1G>C) n.3337-1G>C n.2516-1G>C c.1689-1G>C (n.1689-1G>C) c.*590-1G>C (n.*590-1G>C) n.3727-1G>C n.2290-1G>C n.2187-1G>C n.2301-1G>C n.2102-1G>C c.*1282-1G>C (n.*1282-1G>C) n.1997-1G>C c.*41-1G>C (n.*41-1G>C) n.2225-1G>C c.*1437-1G>C (n.*1437-1G>C) n.3525-1G>C c.*525-1G>C (n.*525-1G>C) n.3426-1G>C c.*211-1G>C (n.*211-1G>C) n.2598-1G>C c.*1319-1G>C (n.*1319-1G>C) n.299-1G>C c.1584-1G>C (n.1584-1G>C) c.1221-1G>C (n.1221-1G>C) c.678+4682C>G (n.678+4682C>G) c.633+4682C>G (n.633+4682C>G) c.558-1G>C (n.558-1G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
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| 1 | g.46189991T>A | CA340171667 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-2A>T (n.1650-2A>T) n.1822-2A>T n.2010-2A>T n.2212-2A>T c.*960-2A>T (n.*960-2A>T) n.2197-2A>T c.1551-2A>T (n.1551-2A>T) n.2316-2A>T n.4043-2A>T n.2724-2A>T c.*774-2A>T (n.*774-2A>T) n.3337-2A>T n.2516-2A>T c.1689-2A>T (n.1689-2A>T) c.*590-2A>T (n.*590-2A>T) n.3727-2A>T n.2290-2A>T n.2187-2A>T n.2301-2A>T n.2102-2A>T c.*1282-2A>T (n.*1282-2A>T) n.1997-2A>T c.*41-2A>T (n.*41-2A>T) n.2225-2A>T c.*1437-2A>T (n.*1437-2A>T) n.3525-2A>T c.*525-2A>T (n.*525-2A>T) n.3426-2A>T c.*211-2A>T (n.*211-2A>T) n.2598-2A>T c.*1319-2A>T (n.*1319-2A>T) n.299-2A>T c.1584-2A>T (n.1584-2A>T) c.1221-2A>T (n.1221-2A>T) c.678+4683T>A (n.678+4683T>A) c.633+4683T>A (n.633+4683T>A) c.558-2A>T (n.558-2A>T) | |
| 1 | g.46189991T>C | CA340171671 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-2A>G (n.1650-2A>G) n.1822-2A>G n.2010-2A>G n.2212-2A>G c.*960-2A>G (n.*960-2A>G) n.2197-2A>G c.1551-2A>G (n.1551-2A>G) n.2316-2A>G n.4043-2A>G n.2724-2A>G c.*774-2A>G (n.*774-2A>G) n.3337-2A>G n.2516-2A>G c.1689-2A>G (n.1689-2A>G) c.*590-2A>G (n.*590-2A>G) n.3727-2A>G n.2290-2A>G n.2187-2A>G n.2301-2A>G n.2102-2A>G c.*1282-2A>G (n.*1282-2A>G) n.1997-2A>G c.*41-2A>G (n.*41-2A>G) n.2225-2A>G c.*1437-2A>G (n.*1437-2A>G) n.3525-2A>G c.*525-2A>G (n.*525-2A>G) n.3426-2A>G c.*211-2A>G (n.*211-2A>G) n.2598-2A>G c.*1319-2A>G (n.*1319-2A>G) n.299-2A>G c.1584-2A>G (n.1584-2A>G) c.1221-2A>G (n.1221-2A>G) c.678+4683T>C (n.678+4683T>C) c.633+4683T>C (n.633+4683T>C) c.558-2A>G (n.558-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46189991T>G | CA340171669 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-2A>C (n.1650-2A>C) n.1822-2A>C n.2010-2A>C n.2212-2A>C c.*960-2A>C (n.*960-2A>C) n.2197-2A>C c.1551-2A>C (n.1551-2A>C) n.2316-2A>C n.4043-2A>C n.2724-2A>C c.*774-2A>C (n.*774-2A>C) n.3337-2A>C n.2516-2A>C c.1689-2A>C (n.1689-2A>C) c.*590-2A>C (n.*590-2A>C) n.3727-2A>C n.2290-2A>C n.2187-2A>C n.2301-2A>C n.2102-2A>C c.*1282-2A>C (n.*1282-2A>C) n.1997-2A>C c.*41-2A>C (n.*41-2A>C) n.2225-2A>C c.*1437-2A>C (n.*1437-2A>C) n.3525-2A>C c.*525-2A>C (n.*525-2A>C) n.3426-2A>C c.*211-2A>C (n.*211-2A>C) n.2598-2A>C c.*1319-2A>C (n.*1319-2A>C) n.299-2A>C c.1584-2A>C (n.1584-2A>C) c.1221-2A>C (n.1221-2A>C) c.678+4683T>G (n.678+4683T>G) c.633+4683T>G (n.633+4683T>G) c.558-2A>C (n.558-2A>C) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.46189991T= | CA3081462473 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-2A= (n.1650-2A=) n.1822-2A= n.2010-2A= n.2212-2A= c.*960-2A= (n.*960-2A=) n.2197-2A= c.1551-2A= (n.1551-2A=) n.2316-2A= n.4043-2A= n.2724-2A= c.*774-2A= (n.*774-2A=) n.3337-2A= n.2516-2A= c.1689-2A= (n.1689-2A=) c.*590-2A= (n.*590-2A=) n.3727-2A= n.2290-2A= n.2187-2A= n.2301-2A= n.2102-2A= c.*1282-2A= (n.*1282-2A=) n.1997-2A= c.*41-2A= (n.*41-2A=) n.2225-2A= c.*1437-2A= (n.*1437-2A=) n.3525-2A= c.*525-2A= (n.*525-2A=) n.3426-2A= c.*211-2A= (n.*211-2A=) n.2598-2A= c.*1319-2A= (n.*1319-2A=) n.299-2A= c.1584-2A= (n.1584-2A=) c.1221-2A= (n.1221-2A=) c.678+4683T= (n.678+4683T=) c.633+4683T= (n.633+4683T=) c.558-2A= (n.558-2A=) | dbSNP |
| 1 | g.46189992G>A | CA2574356026 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-3C>T (n.1650-3C>T) n.1822-3C>T n.2010-3C>T n.2212-3C>T c.*960-3C>T (n.*960-3C>T) n.2197-3C>T c.1551-3C>T (n.1551-3C>T) n.2316-3C>T n.4043-3C>T n.2724-3C>T c.*774-3C>T (n.*774-3C>T) n.3337-3C>T n.2516-3C>T c.1689-3C>T (n.1689-3C>T) c.*590-3C>T (n.*590-3C>T) n.3727-3C>T n.2290-3C>T n.2187-3C>T n.2301-3C>T n.2102-3C>T c.*1282-3C>T (n.*1282-3C>T) n.1997-3C>T c.*41-3C>T (n.*41-3C>T) n.2225-3C>T c.*1437-3C>T (n.*1437-3C>T) n.3525-3C>T c.*525-3C>T (n.*525-3C>T) n.3426-3C>T c.*211-3C>T (n.*211-3C>T) n.2598-3C>T c.*1319-3C>T (n.*1319-3C>T) n.299-3C>T c.1584-3C>T (n.1584-3C>T) c.1221-3C>T (n.1221-3C>T) c.678+4684G>A (n.678+4684G>A) c.633+4684G>A (n.633+4684G>A) c.558-3C>T (n.558-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.46189993C= | CA2474081183 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1650-4G= (n.1650-4G=) n.1822-4G= n.2010-4G= n.2212-4G= c.*960-4G= (n.*960-4G=) n.2197-4G= c.1551-4G= (n.1551-4G=) n.2316-4G= n.4043-4G= n.2724-4G= c.*774-4G= (n.*774-4G=) n.3337-4G= n.2516-4G= c.1689-4G= (n.1689-4G=) c.*590-4G= (n.*590-4G=) n.3727-4G= n.2290-4G= n.2187-4G= n.2301-4G= n.2102-4G= c.*1282-4G= (n.*1282-4G=) n.1997-4G= c.*41-4G= (n.*41-4G=) n.2225-4G= c.*1437-4G= (n.*1437-4G=) n.3525-4G= c.*525-4G= (n.*525-4G=) n.3426-4G= c.*211-4G= (n.*211-4G=) n.2598-4G= c.*1319-4G= (n.*1319-4G=) n.299-4G= c.1584-4G= (n.1584-4G=) c.1221-4G= (n.1221-4G=) c.678+4685C= (n.678+4685C=) c.633+4685C= (n.633+4685C=) c.558-4G= (n.558-4G=) | dbSNP |