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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.46189875_46189880delinsGGTGAA | CA2474081137 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1759_1764delinsTTCACC (p.Phe587=) n.1931_1936delinsTTCACC n.2119_2124delinsTTCACC n.2321_2326delinsTTCACC c.*1069_*1074delinsTTCACC (n.*1069_*1074delinsTTCACC) n.2306_2311delinsTTCACC c.1660_1665delinsTTCACC (p.Phe554=) n.2425_2430delinsTTCACC n.4152_4157delinsTTCACC n.2833_2838delinsTTCACC c.*883_*888delinsTTCACC (n.*883_*888delinsTTCACC) n.3446_3451delinsTTCACC n.2625_2630delinsTTCACC c.1798_1803delinsTTCACC (p.Phe600=) c.*699_*704delinsTTCACC (n.*699_*704delinsTTCACC) n.3836_3841delinsTTCACC n.2399_2404delinsTTCACC n.2296_2301delinsTTCACC n.2410_2415delinsTTCACC n.2211_2216delinsTTCACC c.*1391_*1396delinsTTCACC (n.*1391_*1396delinsTTCACC) n.2106_2111delinsTTCACC c.*150_*155delinsTTCACC (n.*150_*155delinsTTCACC) n.2334_2339delinsTTCACC c.*1546_*1551delinsTTCACC (n.*1546_*1551delinsTTCACC) n.3634_3639delinsTTCACC c.*634_*639delinsTTCACC (n.*634_*639delinsTTCACC) n.3535_3540delinsTTCACC c.*320_*325delinsTTCACC (n.*320_*325delinsTTCACC) n.2707_2712delinsTTCACC c.*1428_*1433delinsTTCACC (n.*1428_*1433delinsTTCACC) n.408_413delinsTTCACC c.1693_1698delinsTTCACC (p.Phe565=) c.1330_1335delinsTTCACC (p.Phe444=) c.678+4567_678+4572delinsGGTGAA (n.678+4567_678+4572delinsGGTGAA) c.633+4567_633+4572delinsGGTGAA (n.633+4567_633+4572delinsGGTGAA) c.667_672delinsTTCACC (p.Phe223=) | |
| 1 | g.46189878_46189882del | CA736239944 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1759_1763del (p.Phe587HisfsTer?) n.1931_1935del n.2119_2123del n.2321_2325del c.*1069_*1073del (n.*1069_*1073del) n.2306_2310del c.1660_1664del (p.Phe554HisfsTer?) n.2425_2429del n.4152_4156del n.2833_2837del c.*883_*887del (n.*883_*887del) n.3446_3450del n.2625_2629del c.1798_1802del (p.Phe600HisfsTer?) c.*699_*703del (n.*699_*703del) n.3836_3840del n.2399_2403del n.2296_2300del n.2410_2414del n.2211_2215del c.*1391_*1395del (n.*1391_*1395del) n.2106_2110del c.*150_*154del (n.*150_*154del) n.2334_2338del c.*1546_*1550del (n.*1546_*1550del) n.3634_3638del c.*634_*638del (n.*634_*638del) n.3535_3539del c.*320_*324del (n.*320_*324del) n.2707_2711del c.*1428_*1432del (n.*1428_*1432del) n.408_412del c.1693_1697del (p.Phe565HisfsTer?) c.1330_1334del (p.Phe444HisfsTer?) c.678+4570_678+4574del (n.678+4570_678+4574del) c.633+4570_633+4574del (n.633+4570_633+4574del) c.667_671del (p.Phe223HisfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46189880A= | CA2474081139 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1759T= (p.Phe587=) n.1931T= n.2119T= n.2321T= c.*1069T= (n.*1069T=) n.2306T= c.1660T= (p.Phe554=) n.2425T= n.4152T= n.2833T= c.*883T= (n.*883T=) n.3446T= n.2625T= c.1798T= (p.Phe600=) c.*699T= (n.*699T=) n.3836T= n.2399T= n.2296T= n.2410T= n.2211T= c.*1391T= (n.*1391T=) n.2106T= c.*150T= (n.*150T=) n.2334T= c.*1546T= (n.*1546T=) n.3634T= c.*634T= (n.*634T=) n.3535T= c.*320T= (n.*320T=) n.2707T= c.*1428T= (n.*1428T=) n.408T= c.1693T= (p.Phe565=) c.1330T= (p.Phe444=) c.678+4572A= (n.678+4572A=) c.633+4572A= (n.633+4572A=) c.667T= (p.Phe223=) | dbSNP |
| 1 | g.46189880A>C | CA340171269 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1759T>G (p.Phe587Val) n.1931T>G n.2119T>G n.2321T>G c.*1069T>G (n.*1069T>G) n.2306T>G c.1660T>G (p.Phe554Val) n.2425T>G n.4152T>G n.2833T>G c.*883T>G (n.*883T>G) n.3446T>G n.2625T>G c.1798T>G (p.Phe600Val) c.*699T>G (n.*699T>G) n.3836T>G n.2399T>G n.2296T>G n.2410T>G n.2211T>G c.*1391T>G (n.*1391T>G) n.2106T>G c.*150T>G (n.*150T>G) n.2334T>G c.*1546T>G (n.*1546T>G) n.3634T>G c.*634T>G (n.*634T>G) n.3535T>G c.*320T>G (n.*320T>G) n.2707T>G c.*1428T>G (n.*1428T>G) n.408T>G c.1693T>G (p.Phe565Val) c.1330T>G (p.Phe444Val) c.678+4572A>C (n.678+4572A>C) c.633+4572A>C (n.633+4572A>C) c.667T>G (p.Phe223Val) | |
| 1 | g.46189880A>G | CA833251 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1759T>C (p.Phe587Leu) n.1931T>C n.2119T>C n.2321T>C c.*1069T>C (n.*1069T>C) n.2306T>C c.1660T>C (p.Phe554Leu) n.2425T>C n.4152T>C n.2833T>C c.*883T>C (n.*883T>C) n.3446T>C n.2625T>C c.1798T>C (p.Phe600Leu) c.*699T>C (n.*699T>C) n.3836T>C n.2399T>C n.2296T>C n.2410T>C n.2211T>C c.*1391T>C (n.*1391T>C) n.2106T>C c.*150T>C (n.*150T>C) n.2334T>C c.*1546T>C (n.*1546T>C) n.3634T>C c.*634T>C (n.*634T>C) n.3535T>C c.*320T>C (n.*320T>C) n.2707T>C c.*1428T>C (n.*1428T>C) n.408T>C c.1693T>C (p.Phe565Leu) c.1330T>C (p.Phe444Leu) c.678+4572A>G (n.678+4572A>G) c.633+4572A>G (n.633+4572A>G) c.667T>C (p.Phe223Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46189880A>T | CA833250 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1759T>A (p.Phe587Ile) n.1931T>A n.2119T>A n.2321T>A c.*1069T>A (n.*1069T>A) n.2306T>A c.1660T>A (p.Phe554Ile) n.2425T>A n.4152T>A n.2833T>A c.*883T>A (n.*883T>A) n.3446T>A n.2625T>A c.1798T>A (p.Phe600Ile) c.*699T>A (n.*699T>A) n.3836T>A n.2399T>A n.2296T>A n.2410T>A n.2211T>A c.*1391T>A (n.*1391T>A) n.2106T>A c.*150T>A (n.*150T>A) n.2334T>A c.*1546T>A (n.*1546T>A) n.3634T>A c.*634T>A (n.*634T>A) n.3535T>A c.*320T>A (n.*320T>A) n.2707T>A c.*1428T>A (n.*1428T>A) n.408T>A c.1693T>A (p.Phe565Ile) c.1330T>A (p.Phe444Ile) c.678+4572A>T (n.678+4572A>T) c.633+4572A>T (n.633+4572A>T) c.667T>A (p.Phe223Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46189881G>A | CA833253 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1758C>T (p.Asp586=) n.1930C>T n.2118C>T n.2320C>T c.*1068C>T (n.*1068C>T) n.2305C>T c.1659C>T (p.Asp553=) n.2424C>T n.4151C>T n.2832C>T c.*882C>T (n.*882C>T) n.3445C>T n.2624C>T c.1797C>T (p.Asp599=) c.*698C>T (n.*698C>T) n.3835C>T n.2398C>T n.2295C>T n.2409C>T n.2210C>T c.*1390C>T (n.*1390C>T) n.2105C>T c.*149C>T (n.*149C>T) n.2333C>T c.*1545C>T (n.*1545C>T) n.3633C>T c.*633C>T (n.*633C>T) n.3534C>T c.*319C>T (n.*319C>T) n.2706C>T c.*1427C>T (n.*1427C>T) n.407C>T c.1692C>T (p.Asp564=) c.1329C>T (p.Asp443=) c.678+4573G>A (n.678+4573G>A) c.633+4573G>A (n.633+4573G>A) c.666C>T (p.Asp222=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46189881G>C | CA340171274 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1758C>G (p.Asp586Glu) n.1930C>G n.2118C>G n.2320C>G c.*1068C>G (n.*1068C>G) n.2305C>G c.1659C>G (p.Asp553Glu) n.2424C>G n.4151C>G n.2832C>G c.*882C>G (n.*882C>G) n.3445C>G n.2624C>G c.1797C>G (p.Asp599Glu) c.*698C>G (n.*698C>G) n.3835C>G n.2398C>G n.2295C>G n.2409C>G n.2210C>G c.*1390C>G (n.*1390C>G) n.2105C>G c.*149C>G (n.*149C>G) n.2333C>G c.*1545C>G (n.*1545C>G) n.3633C>G c.*633C>G (n.*633C>G) n.3534C>G c.*319C>G (n.*319C>G) n.2706C>G c.*1427C>G (n.*1427C>G) n.407C>G c.1692C>G (p.Asp564Glu) c.1329C>G (p.Asp443Glu) c.678+4573G>C (n.678+4573G>C) c.633+4573G>C (n.633+4573G>C) c.666C>G (p.Asp222Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46189881G= | CA1144106009 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1758C= (p.Asp586=) n.1930C= n.2118C= n.2320C= c.*1068C= (n.*1068C=) n.2305C= c.1659C= (p.Asp553=) n.2424C= n.4151C= n.2832C= c.*882C= (n.*882C=) n.3445C= n.2624C= c.1797C= (p.Asp599=) c.*698C= (n.*698C=) n.3835C= n.2398C= n.2295C= n.2409C= n.2210C= c.*1390C= (n.*1390C=) n.2105C= c.*149C= (n.*149C=) n.2333C= c.*1545C= (n.*1545C=) n.3633C= c.*633C= (n.*633C=) n.3534C= c.*319C= (n.*319C=) n.2706C= c.*1427C= (n.*1427C=) n.407C= c.1692C= (p.Asp564=) c.1329C= (p.Asp443=) c.678+4573G= (n.678+4573G=) c.633+4573G= (n.633+4573G=) c.666C= (p.Asp222=) | dbSNP |
| 1 | g.46189881G>T | CA340171272 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1758C>A (p.Asp586Glu) n.1930C>A n.2118C>A n.2320C>A c.*1068C>A (n.*1068C>A) n.2305C>A c.1659C>A (p.Asp553Glu) n.2424C>A n.4151C>A n.2832C>A c.*882C>A (n.*882C>A) n.3445C>A n.2624C>A c.1797C>A (p.Asp599Glu) c.*698C>A (n.*698C>A) n.3835C>A n.2398C>A n.2295C>A n.2409C>A n.2210C>A c.*1390C>A (n.*1390C>A) n.2105C>A c.*149C>A (n.*149C>A) n.2333C>A c.*1545C>A (n.*1545C>A) n.3633C>A c.*633C>A (n.*633C>A) n.3534C>A c.*319C>A (n.*319C>A) n.2706C>A c.*1427C>A (n.*1427C>A) n.407C>A c.1692C>A (p.Asp564Glu) c.1329C>A (p.Asp443Glu) c.678+4573G>T (n.678+4573G>T) c.633+4573G>T (n.633+4573G>T) c.666C>A (p.Asp222Glu) | |
| 1 | g.46189881_46189883del | CA3054222664 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1756_1758del (p.Asp586del) n.1928_1930del n.2116_2118del n.2318_2320del c.*1066_*1068del (n.*1066_*1068del) n.2303_2305del c.1657_1659del (p.Asp553del) n.2422_2424del n.4149_4151del n.2830_2832del c.*880_*882del (n.*880_*882del) n.3443_3445del n.2622_2624del c.1795_1797del (p.Asp599del) c.*696_*698del (n.*696_*698del) n.3833_3835del n.2396_2398del n.2293_2295del n.2407_2409del n.2208_2210del c.*1388_*1390del (n.*1388_*1390del) n.2103_2105del c.*147_*149del (n.*147_*149del) n.2331_2333del c.*1543_*1545del (n.*1543_*1545del) n.3631_3633del c.*631_*633del (n.*631_*633del) n.3532_3534del c.*317_*319del (n.*317_*319del) n.2704_2706del c.*1425_*1427del (n.*1425_*1427del) n.405_407del c.1690_1692del (p.Asp564del) c.1327_1329del (p.Asp443del) c.678+4573_678+4575del (n.678+4573_678+4575del) c.633+4573_633+4575del (n.633+4573_633+4575del) c.664_666del (p.Asp222del) | |
| 1 | g.46189881_46189884delinsGTCA | CA2474081140 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1755_1758delinsTGAC (p.Asp585=) n.1927_1930delinsTGAC n.2115_2118delinsTGAC n.2317_2320delinsTGAC c.*1065_*1068delinsTGAC (n.*1065_*1068delinsTGAC) n.2302_2305delinsTGAC c.1656_1659delinsTGAC (p.Asp552=) n.2421_2424delinsTGAC n.4148_4151delinsTGAC n.2829_2832delinsTGAC c.*879_*882delinsTGAC (n.*879_*882delinsTGAC) n.3442_3445delinsTGAC n.2621_2624delinsTGAC c.1794_1797delinsTGAC (p.Asp598=) c.*695_*698delinsTGAC (n.*695_*698delinsTGAC) n.3832_3835delinsTGAC n.2395_2398delinsTGAC n.2292_2295delinsTGAC n.2406_2409delinsTGAC n.2207_2210delinsTGAC c.*1387_*1390delinsTGAC (n.*1387_*1390delinsTGAC) n.2102_2105delinsTGAC c.*146_*149delinsTGAC (n.*146_*149delinsTGAC) n.2330_2333delinsTGAC c.*1542_*1545delinsTGAC (n.*1542_*1545delinsTGAC) n.3630_3633delinsTGAC c.*630_*633delinsTGAC (n.*630_*633delinsTGAC) n.3531_3534delinsTGAC c.*316_*319delinsTGAC (n.*316_*319delinsTGAC) n.2703_2706delinsTGAC c.*1424_*1427delinsTGAC (n.*1424_*1427delinsTGAC) n.404_407delinsTGAC c.1689_1692delinsTGAC (p.Asp563=) c.1326_1329delinsTGAC (p.Asp442=) c.678+4573_678+4576delinsGTCA (n.678+4573_678+4576delinsGTCA) c.633+4573_633+4576delinsGTCA (n.633+4573_633+4576delinsGTCA) c.663_666delinsTGAC (p.Asp221=) | |
| 1 | g.46189882T>A | CA340171276 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1757A>T (p.Asp586Val) n.1929A>T n.2117A>T n.2319A>T c.*1067A>T (n.*1067A>T) n.2304A>T c.1658A>T (p.Asp553Val) n.2423A>T n.4150A>T n.2831A>T c.*881A>T (n.*881A>T) n.3444A>T n.2623A>T c.1796A>T (p.Asp599Val) c.*697A>T (n.*697A>T) n.3834A>T n.2397A>T n.2294A>T n.2408A>T n.2209A>T c.*1389A>T (n.*1389A>T) n.2104A>T c.*148A>T (n.*148A>T) n.2332A>T c.*1544A>T (n.*1544A>T) n.3632A>T c.*632A>T (n.*632A>T) n.3533A>T c.*318A>T (n.*318A>T) n.2705A>T c.*1426A>T (n.*1426A>T) n.406A>T c.1691A>T (p.Asp564Val) c.1328A>T (p.Asp443Val) c.678+4574T>A (n.678+4574T>A) c.633+4574T>A (n.633+4574T>A) c.665A>T (p.Asp222Val) | |
| 1 | g.46189882T>C | CA340171279 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1757A>G (p.Asp586Gly) n.1929A>G n.2117A>G n.2319A>G c.*1067A>G (n.*1067A>G) n.2304A>G c.1658A>G (p.Asp553Gly) n.2423A>G n.4150A>G n.2831A>G c.*881A>G (n.*881A>G) n.3444A>G n.2623A>G c.1796A>G (p.Asp599Gly) c.*697A>G (n.*697A>G) n.3834A>G n.2397A>G n.2294A>G n.2408A>G n.2209A>G c.*1389A>G (n.*1389A>G) n.2104A>G c.*148A>G (n.*148A>G) n.2332A>G c.*1544A>G (n.*1544A>G) n.3632A>G c.*632A>G (n.*632A>G) n.3533A>G c.*318A>G (n.*318A>G) n.2705A>G c.*1426A>G (n.*1426A>G) n.406A>G c.1691A>G (p.Asp564Gly) c.1328A>G (p.Asp443Gly) c.678+4574T>C (n.678+4574T>C) c.633+4574T>C (n.633+4574T>C) c.665A>G (p.Asp222Gly) | |
| 1 | g.46189882T>G | CA340171281 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1757A>C (p.Asp586Ala) n.1929A>C n.2117A>C n.2319A>C c.*1067A>C (n.*1067A>C) n.2304A>C c.1658A>C (p.Asp553Ala) n.2423A>C n.4150A>C n.2831A>C c.*881A>C (n.*881A>C) n.3444A>C n.2623A>C c.1796A>C (p.Asp599Ala) c.*697A>C (n.*697A>C) n.3834A>C n.2397A>C n.2294A>C n.2408A>C n.2209A>C c.*1389A>C (n.*1389A>C) n.2104A>C c.*148A>C (n.*148A>C) n.2332A>C c.*1544A>C (n.*1544A>C) n.3632A>C c.*632A>C (n.*632A>C) n.3533A>C c.*318A>C (n.*318A>C) n.2705A>C c.*1426A>C (n.*1426A>C) n.406A>C c.1691A>C (p.Asp564Ala) c.1328A>C (p.Asp443Ala) c.678+4574T>G (n.678+4574T>G) c.633+4574T>G (n.633+4574T>G) c.665A>C (p.Asp222Ala) | |
| 1 | g.46189887_46189889del | CA833252 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1755_1757del (p.Asp586del) n.1927_1929del n.2115_2117del n.2317_2319del c.*1065_*1067del (n.*1065_*1067del) n.2302_2304del c.1656_1658del (p.Asp553del) n.2421_2423del n.4148_4150del n.2829_2831del c.*879_*881del (n.*879_*881del) n.3442_3444del n.2621_2623del c.1794_1796del (p.Asp599del) c.*695_*697del (n.*695_*697del) n.3832_3834del n.2395_2397del n.2292_2294del n.2406_2408del n.2207_2209del c.*1387_*1389del (n.*1387_*1389del) n.2102_2104del c.*146_*148del (n.*146_*148del) n.2330_2332del c.*1542_*1544del (n.*1542_*1544del) n.3630_3632del c.*630_*632del (n.*630_*632del) n.3531_3533del c.*316_*318del (n.*316_*318del) n.2703_2705del c.*1424_*1426del (n.*1424_*1426del) n.404_406del c.1689_1691del (p.Asp564del) c.1326_1328del (p.Asp443del) c.678+4579_678+4581del (n.678+4579_678+4581del) c.633+4579_633+4581del (n.633+4579_633+4581del) c.663_665del (p.Asp222del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46189883C>A | CA340171283 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1756G>T (p.Asp586Tyr) n.1928G>T n.2116G>T n.2318G>T c.*1066G>T (n.*1066G>T) n.2303G>T c.1657G>T (p.Asp553Tyr) n.2422G>T n.4149G>T n.2830G>T c.*880G>T (n.*880G>T) n.3443G>T n.2622G>T c.1795G>T (p.Asp599Tyr) c.*696G>T (n.*696G>T) n.3833G>T n.2396G>T n.2293G>T n.2407G>T n.2208G>T c.*1388G>T (n.*1388G>T) n.2103G>T c.*147G>T (n.*147G>T) n.2331G>T c.*1543G>T (n.*1543G>T) n.3631G>T c.*631G>T (n.*631G>T) n.3532G>T c.*317G>T (n.*317G>T) n.2704G>T c.*1425G>T (n.*1425G>T) n.405G>T c.1690G>T (p.Asp564Tyr) c.1327G>T (p.Asp443Tyr) c.678+4575C>A (n.678+4575C>A) c.633+4575C>A (n.633+4575C>A) c.664G>T (p.Asp222Tyr) | |
| 1 | g.46189883C= | CA3081456626 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1756G= (p.Asp586=) n.1928G= n.2116G= n.2318G= c.*1066G= (n.*1066G=) n.2303G= c.1657G= (p.Asp553=) n.2422G= n.4149G= n.2830G= c.*880G= (n.*880G=) n.3443G= n.2622G= c.1795G= (p.Asp599=) c.*696G= (n.*696G=) n.3833G= n.2396G= n.2293G= n.2407G= n.2208G= c.*1388G= (n.*1388G=) n.2103G= c.*147G= (n.*147G=) n.2331G= c.*1543G= (n.*1543G=) n.3631G= c.*631G= (n.*631G=) n.3532G= c.*317G= (n.*317G=) n.2704G= c.*1425G= (n.*1425G=) n.405G= c.1690G= (p.Asp564=) c.1327G= (p.Asp443=) c.678+4575C= (n.678+4575C=) c.633+4575C= (n.633+4575C=) c.664G= (p.Asp222=) | dbSNP |
| 1 | g.46189883C>G | CA340171285 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1756G>C (p.Asp586His) n.1928G>C n.2116G>C n.2318G>C c.*1066G>C (n.*1066G>C) n.2303G>C c.1657G>C (p.Asp553His) n.2422G>C n.4149G>C n.2830G>C c.*880G>C (n.*880G>C) n.3443G>C n.2622G>C c.1795G>C (p.Asp599His) c.*696G>C (n.*696G>C) n.3833G>C n.2396G>C n.2293G>C n.2407G>C n.2208G>C c.*1388G>C (n.*1388G>C) n.2103G>C c.*147G>C (n.*147G>C) n.2331G>C c.*1543G>C (n.*1543G>C) n.3631G>C c.*631G>C (n.*631G>C) n.3532G>C c.*317G>C (n.*317G>C) n.2704G>C c.*1425G>C (n.*1425G>C) n.405G>C c.1690G>C (p.Asp564His) c.1327G>C (p.Asp443His) c.678+4575C>G (n.678+4575C>G) c.633+4575C>G (n.633+4575C>G) c.664G>C (p.Asp222His) | |
| 1 | g.46189883C>T | CA340171286 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1756G>A (p.Asp586Asn) n.1928G>A n.2116G>A n.2318G>A c.*1066G>A (n.*1066G>A) n.2303G>A c.1657G>A (p.Asp553Asn) n.2422G>A n.4149G>A n.2830G>A c.*880G>A (n.*880G>A) n.3443G>A n.2622G>A c.1795G>A (p.Asp599Asn) c.*696G>A (n.*696G>A) n.3833G>A n.2396G>A n.2293G>A n.2407G>A n.2208G>A c.*1388G>A (n.*1388G>A) n.2103G>A c.*147G>A (n.*147G>A) n.2331G>A c.*1543G>A (n.*1543G>A) n.3631G>A c.*631G>A (n.*631G>A) n.3532G>A c.*317G>A (n.*317G>A) n.2704G>A c.*1425G>A (n.*1425G>A) n.405G>A c.1690G>A (p.Asp564Asn) c.1327G>A (p.Asp443Asn) c.678+4575C>T (n.678+4575C>T) c.633+4575C>T (n.633+4575C>T) c.664G>A (p.Asp222Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46189884A= | CA3081456645 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1755T= (p.Asp585=) n.1927T= n.2115T= n.2317T= c.*1065T= (n.*1065T=) n.2302T= c.1656T= (p.Asp552=) n.2421T= n.4148T= n.2829T= c.*879T= (n.*879T=) n.3442T= n.2621T= c.1794T= (p.Asp598=) c.*695T= (n.*695T=) n.3832T= n.2395T= n.2292T= n.2406T= n.2207T= c.*1387T= (n.*1387T=) n.2102T= c.*146T= (n.*146T=) n.2330T= c.*1542T= (n.*1542T=) n.3630T= c.*630T= (n.*630T=) n.3531T= c.*316T= (n.*316T=) n.2703T= c.*1424T= (n.*1424T=) n.404T= c.1689T= (p.Asp563=) c.1326T= (p.Asp442=) c.678+4576A= (n.678+4576A=) c.633+4576A= (n.633+4576A=) c.663T= (p.Asp221=) | dbSNP |
| 1 | g.46189884A>C | CA340171287 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1755T>G (p.Asp585Glu) n.1927T>G n.2115T>G n.2317T>G c.*1065T>G (n.*1065T>G) n.2302T>G c.1656T>G (p.Asp552Glu) n.2421T>G n.4148T>G n.2829T>G c.*879T>G (n.*879T>G) n.3442T>G n.2621T>G c.1794T>G (p.Asp598Glu) c.*695T>G (n.*695T>G) n.3832T>G n.2395T>G n.2292T>G n.2406T>G n.2207T>G c.*1387T>G (n.*1387T>G) n.2102T>G c.*146T>G (n.*146T>G) n.2330T>G c.*1542T>G (n.*1542T>G) n.3630T>G c.*630T>G (n.*630T>G) n.3531T>G c.*316T>G (n.*316T>G) n.2703T>G c.*1424T>G (n.*1424T>G) n.404T>G c.1689T>G (p.Asp563Glu) c.1326T>G (p.Asp442Glu) c.678+4576A>C (n.678+4576A>C) c.633+4576A>C (n.633+4576A>C) c.663T>G (p.Asp221Glu) | |
| 1 | g.46189884A>G | CA417717843 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1755T>C (p.Asp585=) n.1927T>C n.2115T>C n.2317T>C c.*1065T>C (n.*1065T>C) n.2302T>C c.1656T>C (p.Asp552=) n.2421T>C n.4148T>C n.2829T>C c.*879T>C (n.*879T>C) n.3442T>C n.2621T>C c.1794T>C (p.Asp598=) c.*695T>C (n.*695T>C) n.3832T>C n.2395T>C n.2292T>C n.2406T>C n.2207T>C c.*1387T>C (n.*1387T>C) n.2102T>C c.*146T>C (n.*146T>C) n.2330T>C c.*1542T>C (n.*1542T>C) n.3630T>C c.*630T>C (n.*630T>C) n.3531T>C c.*316T>C (n.*316T>C) n.2703T>C c.*1424T>C (n.*1424T>C) n.404T>C c.1689T>C (p.Asp563=) c.1326T>C (p.Asp442=) c.678+4576A>G (n.678+4576A>G) c.633+4576A>G (n.633+4576A>G) c.663T>C (p.Asp221=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46189884A>T | CA340171289 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1755T>A (p.Asp585Glu) n.1927T>A n.2115T>A n.2317T>A c.*1065T>A (n.*1065T>A) n.2302T>A c.1656T>A (p.Asp552Glu) n.2421T>A n.4148T>A n.2829T>A c.*879T>A (n.*879T>A) n.3442T>A n.2621T>A c.1794T>A (p.Asp598Glu) c.*695T>A (n.*695T>A) n.3832T>A n.2395T>A n.2292T>A n.2406T>A n.2207T>A c.*1387T>A (n.*1387T>A) n.2102T>A c.*146T>A (n.*146T>A) n.2330T>A c.*1542T>A (n.*1542T>A) n.3630T>A c.*630T>A (n.*630T>A) n.3531T>A c.*316T>A (n.*316T>A) n.2703T>A c.*1424T>A (n.*1424T>A) n.404T>A c.1689T>A (p.Asp563Glu) c.1326T>A (p.Asp442Glu) c.678+4576A>T (n.678+4576A>T) c.633+4576A>T (n.633+4576A>T) c.663T>A (p.Asp221Glu) | |
| 1 | g.46189885T>A | CA340171291 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1754A>T (p.Asp585Val) n.1926A>T n.2114A>T n.2316A>T c.*1064A>T (n.*1064A>T) n.2301A>T c.1655A>T (p.Asp552Val) n.2420A>T n.4147A>T n.2828A>T c.*878A>T (n.*878A>T) n.3441A>T n.2620A>T c.1793A>T (p.Asp598Val) c.*694A>T (n.*694A>T) n.3831A>T n.2394A>T n.2291A>T n.2405A>T n.2206A>T c.*1386A>T (n.*1386A>T) n.2101A>T c.*145A>T (n.*145A>T) n.2329A>T c.*1541A>T (n.*1541A>T) n.3629A>T c.*629A>T (n.*629A>T) n.3530A>T c.*315A>T (n.*315A>T) n.2702A>T c.*1423A>T (n.*1423A>T) n.403A>T c.1688A>T (p.Asp563Val) c.1325A>T (p.Asp442Val) c.678+4577T>A (n.678+4577T>A) c.633+4577T>A (n.633+4577T>A) c.662A>T (p.Asp221Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46189885T>C | CA340171293 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1754A>G (p.Asp585Gly) n.1926A>G n.2114A>G n.2316A>G c.*1064A>G (n.*1064A>G) n.2301A>G c.1655A>G (p.Asp552Gly) n.2420A>G n.4147A>G n.2828A>G c.*878A>G (n.*878A>G) n.3441A>G n.2620A>G c.1793A>G (p.Asp598Gly) c.*694A>G (n.*694A>G) n.3831A>G n.2394A>G n.2291A>G n.2405A>G n.2206A>G c.*1386A>G (n.*1386A>G) n.2101A>G c.*145A>G (n.*145A>G) n.2329A>G c.*1541A>G (n.*1541A>G) n.3629A>G c.*629A>G (n.*629A>G) n.3530A>G c.*315A>G (n.*315A>G) n.2702A>G c.*1423A>G (n.*1423A>G) n.403A>G c.1688A>G (p.Asp563Gly) c.1325A>G (p.Asp442Gly) c.678+4577T>C (n.678+4577T>C) c.633+4577T>C (n.633+4577T>C) c.662A>G (p.Asp221Gly) | |
| 1 | g.46189885T>G | CA340171294 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1754A>C (p.Asp585Ala) n.1926A>C n.2114A>C n.2316A>C c.*1064A>C (n.*1064A>C) n.2301A>C c.1655A>C (p.Asp552Ala) n.2420A>C n.4147A>C n.2828A>C c.*878A>C (n.*878A>C) n.3441A>C n.2620A>C c.1793A>C (p.Asp598Ala) c.*694A>C (n.*694A>C) n.3831A>C n.2394A>C n.2291A>C n.2405A>C n.2206A>C c.*1386A>C (n.*1386A>C) n.2101A>C c.*145A>C (n.*145A>C) n.2329A>C c.*1541A>C (n.*1541A>C) n.3629A>C c.*629A>C (n.*629A>C) n.3530A>C c.*315A>C (n.*315A>C) n.2702A>C c.*1423A>C (n.*1423A>C) n.403A>C c.1688A>C (p.Asp563Ala) c.1325A>C (p.Asp442Ala) c.678+4577T>G (n.678+4577T>G) c.633+4577T>G (n.633+4577T>G) c.662A>C (p.Asp221Ala) | |
| 1 | g.46189885T= | CA2474081141 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1754A= (p.Asp585=) n.1926A= n.2114A= n.2316A= c.*1064A= (n.*1064A=) n.2301A= c.1655A= (p.Asp552=) n.2420A= n.4147A= n.2828A= c.*878A= (n.*878A=) n.3441A= n.2620A= c.1793A= (p.Asp598=) c.*694A= (n.*694A=) n.3831A= n.2394A= n.2291A= n.2405A= n.2206A= c.*1386A= (n.*1386A=) n.2101A= c.*145A= (n.*145A=) n.2329A= c.*1541A= (n.*1541A=) n.3629A= c.*629A= (n.*629A=) n.3530A= c.*315A= (n.*315A=) n.2702A= c.*1423A= (n.*1423A=) n.403A= c.1688A= (p.Asp563=) c.1325A= (p.Asp442=) c.678+4577T= (n.678+4577T=) c.633+4577T= (n.633+4577T=) c.662A= (p.Asp221=) | dbSNP |
| 1 | g.46189886C>A | CA340171296 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1753G>T (p.Asp585Tyr) n.1925G>T n.2113G>T n.2315G>T c.*1063G>T (n.*1063G>T) n.2300G>T c.1654G>T (p.Asp552Tyr) n.2419G>T n.4146G>T n.2827G>T c.*877G>T (n.*877G>T) n.3440G>T n.2619G>T c.1792G>T (p.Asp598Tyr) c.*693G>T (n.*693G>T) n.3830G>T n.2393G>T n.2290G>T n.2404G>T n.2205G>T c.*1385G>T (n.*1385G>T) n.2100G>T c.*144G>T (n.*144G>T) n.2328G>T c.*1540G>T (n.*1540G>T) n.3628G>T c.*628G>T (n.*628G>T) n.3529G>T c.*314G>T (n.*314G>T) n.2701G>T c.*1422G>T (n.*1422G>T) n.402G>T c.1687G>T (p.Asp563Tyr) c.1324G>T (p.Asp442Tyr) c.678+4578C>A (n.678+4578C>A) c.633+4578C>A (n.633+4578C>A) c.661G>T (p.Asp221Tyr) | dbSNP |
| 1 | g.46189886C= | CA3081456648 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1753G= (p.Asp585=) n.1925G= n.2113G= n.2315G= c.*1063G= (n.*1063G=) n.2300G= c.1654G= (p.Asp552=) n.2419G= n.4146G= n.2827G= c.*877G= (n.*877G=) n.3440G= n.2619G= c.1792G= (p.Asp598=) c.*693G= (n.*693G=) n.3830G= n.2393G= n.2290G= n.2404G= n.2205G= c.*1385G= (n.*1385G=) n.2100G= c.*144G= (n.*144G=) n.2328G= c.*1540G= (n.*1540G=) n.3628G= c.*628G= (n.*628G=) n.3529G= c.*314G= (n.*314G=) n.2701G= c.*1422G= (n.*1422G=) n.402G= c.1687G= (p.Asp563=) c.1324G= (p.Asp442=) c.678+4578C= (n.678+4578C=) c.633+4578C= (n.633+4578C=) c.661G= (p.Asp221=) | dbSNP |
| 1 | g.46189886C>G | CA340171298 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1753G>C (p.Asp585His) n.1925G>C n.2113G>C n.2315G>C c.*1063G>C (n.*1063G>C) n.2300G>C c.1654G>C (p.Asp552His) n.2419G>C n.4146G>C n.2827G>C c.*877G>C (n.*877G>C) n.3440G>C n.2619G>C c.1792G>C (p.Asp598His) c.*693G>C (n.*693G>C) n.3830G>C n.2393G>C n.2290G>C n.2404G>C n.2205G>C c.*1385G>C (n.*1385G>C) n.2100G>C c.*144G>C (n.*144G>C) n.2328G>C c.*1540G>C (n.*1540G>C) n.3628G>C c.*628G>C (n.*628G>C) n.3529G>C c.*314G>C (n.*314G>C) n.2701G>C c.*1422G>C (n.*1422G>C) n.402G>C c.1687G>C (p.Asp563His) c.1324G>C (p.Asp442His) c.678+4578C>G (n.678+4578C>G) c.633+4578C>G (n.633+4578C>G) c.661G>C (p.Asp221His) | |
| 1 | g.46189886C>T | CA340171300 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1753G>A (p.Asp585Asn) n.1925G>A n.2113G>A n.2315G>A c.*1063G>A (n.*1063G>A) n.2300G>A c.1654G>A (p.Asp552Asn) n.2419G>A n.4146G>A n.2827G>A c.*877G>A (n.*877G>A) n.3440G>A n.2619G>A c.1792G>A (p.Asp598Asn) c.*693G>A (n.*693G>A) n.3830G>A n.2393G>A n.2290G>A n.2404G>A n.2205G>A c.*1385G>A (n.*1385G>A) n.2100G>A c.*144G>A (n.*144G>A) n.2328G>A c.*1540G>A (n.*1540G>A) n.3628G>A c.*628G>A (n.*628G>A) n.3529G>A c.*314G>A (n.*314G>A) n.2701G>A c.*1422G>A (n.*1422G>A) n.402G>A c.1687G>A (p.Asp563Asn) c.1324G>A (p.Asp442Asn) c.678+4578C>T (n.678+4578C>T) c.633+4578C>T (n.633+4578C>T) c.661G>A (p.Asp221Asn) | |
| 1 | g.46189887A>C | CA340171302 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1752T>G (p.Asp584Glu) n.1924T>G n.2112T>G n.2314T>G c.*1062T>G (n.*1062T>G) n.2299T>G c.1653T>G (p.Asp551Glu) n.2418T>G n.4145T>G n.2826T>G c.*876T>G (n.*876T>G) n.3439T>G n.2618T>G c.1791T>G (p.Asp597Glu) c.*692T>G (n.*692T>G) n.3829T>G n.2392T>G n.2289T>G n.2403T>G n.2204T>G c.*1384T>G (n.*1384T>G) n.2099T>G c.*143T>G (n.*143T>G) n.2327T>G c.*1539T>G (n.*1539T>G) n.3627T>G c.*627T>G (n.*627T>G) n.3528T>G c.*313T>G (n.*313T>G) n.2700T>G c.*1421T>G (n.*1421T>G) n.401T>G c.1686T>G (p.Asp562Glu) c.1323T>G (p.Asp441Glu) c.678+4579A>C (n.678+4579A>C) c.633+4579A>C (n.633+4579A>C) c.660T>G (p.Asp220Glu) | |
| 1 | g.46189887A>G | CA417717844 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1752T>C (p.Asp584=) n.1924T>C n.2112T>C n.2314T>C c.*1062T>C (n.*1062T>C) n.2299T>C c.1653T>C (p.Asp551=) n.2418T>C n.4145T>C n.2826T>C c.*876T>C (n.*876T>C) n.3439T>C n.2618T>C c.1791T>C (p.Asp597=) c.*692T>C (n.*692T>C) n.3829T>C n.2392T>C n.2289T>C n.2403T>C n.2204T>C c.*1384T>C (n.*1384T>C) n.2099T>C c.*143T>C (n.*143T>C) n.2327T>C c.*1539T>C (n.*1539T>C) n.3627T>C c.*627T>C (n.*627T>C) n.3528T>C c.*313T>C (n.*313T>C) n.2700T>C c.*1421T>C (n.*1421T>C) n.401T>C c.1686T>C (p.Asp562=) c.1323T>C (p.Asp441=) c.678+4579A>G (n.678+4579A>G) c.633+4579A>G (n.633+4579A>G) c.660T>C (p.Asp220=) | |
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| 1 | g.46189888T>A | CA340171305 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1751A>T (p.Asp584Val) n.1923A>T n.2111A>T n.2313A>T c.*1061A>T (n.*1061A>T) n.2298A>T c.1652A>T (p.Asp551Val) n.2417A>T n.4144A>T n.2825A>T c.*875A>T (n.*875A>T) n.3438A>T n.2617A>T c.1790A>T (p.Asp597Val) c.*691A>T (n.*691A>T) n.3828A>T n.2391A>T n.2288A>T n.2402A>T n.2203A>T c.*1383A>T (n.*1383A>T) n.2098A>T c.*142A>T (n.*142A>T) n.2326A>T c.*1538A>T (n.*1538A>T) n.3626A>T c.*626A>T (n.*626A>T) n.3527A>T c.*312A>T (n.*312A>T) n.2699A>T c.*1420A>T (n.*1420A>T) n.400A>T c.1685A>T (p.Asp562Val) c.1322A>T (p.Asp441Val) c.678+4580T>A (n.678+4580T>A) c.633+4580T>A (n.633+4580T>A) c.659A>T (p.Asp220Val) | |
| 1 | g.46189888T>C | CA340171306 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1751A>G (p.Asp584Gly) n.1923A>G n.2111A>G n.2313A>G c.*1061A>G (n.*1061A>G) n.2298A>G c.1652A>G (p.Asp551Gly) n.2417A>G n.4144A>G n.2825A>G c.*875A>G (n.*875A>G) n.3438A>G n.2617A>G c.1790A>G (p.Asp597Gly) c.*691A>G (n.*691A>G) n.3828A>G n.2391A>G n.2288A>G n.2402A>G n.2203A>G c.*1383A>G (n.*1383A>G) n.2098A>G c.*142A>G (n.*142A>G) n.2326A>G c.*1538A>G (n.*1538A>G) n.3626A>G c.*626A>G (n.*626A>G) n.3527A>G c.*312A>G (n.*312A>G) n.2699A>G c.*1420A>G (n.*1420A>G) n.400A>G c.1685A>G (p.Asp562Gly) c.1322A>G (p.Asp441Gly) c.678+4580T>C (n.678+4580T>C) c.633+4580T>C (n.633+4580T>C) c.659A>G (p.Asp220Gly) | |
| 1 | g.46189888T>G | CA340171308 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1751A>C (p.Asp584Ala) n.1923A>C n.2111A>C n.2313A>C c.*1061A>C (n.*1061A>C) n.2298A>C c.1652A>C (p.Asp551Ala) n.2417A>C n.4144A>C n.2825A>C c.*875A>C (n.*875A>C) n.3438A>C n.2617A>C c.1790A>C (p.Asp597Ala) c.*691A>C (n.*691A>C) n.3828A>C n.2391A>C n.2288A>C n.2402A>C n.2203A>C c.*1383A>C (n.*1383A>C) n.2098A>C c.*142A>C (n.*142A>C) n.2326A>C c.*1538A>C (n.*1538A>C) n.3626A>C c.*626A>C (n.*626A>C) n.3527A>C c.*312A>C (n.*312A>C) n.2699A>C c.*1420A>C (n.*1420A>C) n.400A>C c.1685A>C (p.Asp562Ala) c.1322A>C (p.Asp441Ala) c.678+4580T>G (n.678+4580T>G) c.633+4580T>G (n.633+4580T>G) c.659A>C (p.Asp220Ala) | |
| 1 | g.46189889C>A | CA340171309 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1750G>T (p.Asp584Tyr) n.1922G>T n.2110G>T n.2312G>T c.*1060G>T (n.*1060G>T) n.2297G>T c.1651G>T (p.Asp551Tyr) n.2416G>T n.4143G>T n.2824G>T c.*874G>T (n.*874G>T) n.3437G>T n.2616G>T c.1789G>T (p.Asp597Tyr) c.*690G>T (n.*690G>T) n.3827G>T n.2390G>T n.2287G>T n.2401G>T n.2202G>T c.*1382G>T (n.*1382G>T) n.2097G>T c.*141G>T (n.*141G>T) n.2325G>T c.*1537G>T (n.*1537G>T) n.3625G>T c.*625G>T (n.*625G>T) n.3526G>T c.*311G>T (n.*311G>T) n.2698G>T c.*1419G>T (n.*1419G>T) n.399G>T c.1684G>T (p.Asp562Tyr) c.1321G>T (p.Asp441Tyr) c.678+4581C>A (n.678+4581C>A) c.633+4581C>A (n.633+4581C>A) c.658G>T (p.Asp220Tyr) | |
| 1 | g.46189889C= | CA2474081142 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1750G= (p.Asp584=) n.1922G= n.2110G= n.2312G= c.*1060G= (n.*1060G=) n.2297G= c.1651G= (p.Asp551=) n.2416G= n.4143G= n.2824G= c.*874G= (n.*874G=) n.3437G= n.2616G= c.1789G= (p.Asp597=) c.*690G= (n.*690G=) n.3827G= n.2390G= n.2287G= n.2401G= n.2202G= c.*1382G= (n.*1382G=) n.2097G= c.*141G= (n.*141G=) n.2325G= c.*1537G= (n.*1537G=) n.3625G= c.*625G= (n.*625G=) n.3526G= c.*311G= (n.*311G=) n.2698G= c.*1419G= (n.*1419G=) n.399G= c.1684G= (p.Asp562=) c.1321G= (p.Asp441=) c.678+4581C= (n.678+4581C=) c.633+4581C= (n.633+4581C=) c.658G= (p.Asp220=) | dbSNP |
| 1 | g.46189889C>G | CA340171311 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1750G>C (p.Asp584His) n.1922G>C n.2110G>C n.2312G>C c.*1060G>C (n.*1060G>C) n.2297G>C c.1651G>C (p.Asp551His) n.2416G>C n.4143G>C n.2824G>C c.*874G>C (n.*874G>C) n.3437G>C n.2616G>C c.1789G>C (p.Asp597His) c.*690G>C (n.*690G>C) n.3827G>C n.2390G>C n.2287G>C n.2401G>C n.2202G>C c.*1382G>C (n.*1382G>C) n.2097G>C c.*141G>C (n.*141G>C) n.2325G>C c.*1537G>C (n.*1537G>C) n.3625G>C c.*625G>C (n.*625G>C) n.3526G>C c.*311G>C (n.*311G>C) n.2698G>C c.*1419G>C (n.*1419G>C) n.399G>C c.1684G>C (p.Asp562His) c.1321G>C (p.Asp441His) c.678+4581C>G (n.678+4581C>G) c.633+4581C>G (n.633+4581C>G) c.658G>C (p.Asp220His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46189889C>T | CA340171313 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1750G>A (p.Asp584Asn) n.1922G>A n.2110G>A n.2312G>A c.*1060G>A (n.*1060G>A) n.2297G>A c.1651G>A (p.Asp551Asn) n.2416G>A n.4143G>A n.2824G>A c.*874G>A (n.*874G>A) n.3437G>A n.2616G>A c.1789G>A (p.Asp597Asn) c.*690G>A (n.*690G>A) n.3827G>A n.2390G>A n.2287G>A n.2401G>A n.2202G>A c.*1382G>A (n.*1382G>A) n.2097G>A c.*141G>A (n.*141G>A) n.2325G>A c.*1537G>A (n.*1537G>A) n.3625G>A c.*625G>A (n.*625G>A) n.3526G>A c.*311G>A (n.*311G>A) n.2698G>A c.*1419G>A (n.*1419G>A) n.399G>A c.1684G>A (p.Asp562Asn) c.1321G>A (p.Asp441Asn) c.678+4581C>T (n.678+4581C>T) c.633+4581C>T (n.633+4581C>T) c.658G>A (p.Asp220Asn) | |
| 1 | g.46189890T>A | CA340171314 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1749A>T (p.Lys583Asn) n.1921A>T n.2109A>T n.2311A>T c.*1059A>T (n.*1059A>T) n.2296A>T c.1650A>T (p.Lys550Asn) n.2415A>T n.4142A>T n.2823A>T c.*873A>T (n.*873A>T) n.3436A>T n.2615A>T c.1788A>T (p.Lys596Asn) c.*689A>T (n.*689A>T) n.3826A>T n.2389A>T n.2286A>T n.2400A>T n.2201A>T c.*1381A>T (n.*1381A>T) n.2096A>T c.*140A>T (n.*140A>T) n.2324A>T c.*1536A>T (n.*1536A>T) n.3624A>T c.*624A>T (n.*624A>T) n.3525A>T c.*310A>T (n.*310A>T) n.2697A>T c.*1418A>T (n.*1418A>T) n.398A>T c.1683A>T (p.Lys561Asn) c.1320A>T (p.Lys440Asn) c.678+4582T>A (n.678+4582T>A) c.633+4582T>A (n.633+4582T>A) c.657A>T (p.Lys219Asn) | |
| 1 | g.46189890T>C | CA417717846 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1749A>G (p.Lys583=) n.1921A>G n.2109A>G n.2311A>G c.*1059A>G (n.*1059A>G) n.2296A>G c.1650A>G (p.Lys550=) n.2415A>G n.4142A>G n.2823A>G c.*873A>G (n.*873A>G) n.3436A>G n.2615A>G c.1788A>G (p.Lys596=) c.*689A>G (n.*689A>G) n.3826A>G n.2389A>G n.2286A>G n.2400A>G n.2201A>G c.*1381A>G (n.*1381A>G) n.2096A>G c.*140A>G (n.*140A>G) n.2324A>G c.*1536A>G (n.*1536A>G) n.3624A>G c.*624A>G (n.*624A>G) n.3525A>G c.*310A>G (n.*310A>G) n.2697A>G c.*1418A>G (n.*1418A>G) n.398A>G c.1683A>G (p.Lys561=) c.1320A>G (p.Lys440=) c.678+4582T>C (n.678+4582T>C) c.633+4582T>C (n.633+4582T>C) c.657A>G (p.Lys219=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.46189890T>G | CA340171316 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1749A>C (p.Lys583Asn) n.1921A>C n.2109A>C n.2311A>C c.*1059A>C (n.*1059A>C) n.2296A>C c.1650A>C (p.Lys550Asn) n.2415A>C n.4142A>C n.2823A>C c.*873A>C (n.*873A>C) n.3436A>C n.2615A>C c.1788A>C (p.Lys596Asn) c.*689A>C (n.*689A>C) n.3826A>C n.2389A>C n.2286A>C n.2400A>C n.2201A>C c.*1381A>C (n.*1381A>C) n.2096A>C c.*140A>C (n.*140A>C) n.2324A>C c.*1536A>C (n.*1536A>C) n.3624A>C c.*624A>C (n.*624A>C) n.3525A>C c.*310A>C (n.*310A>C) n.2697A>C c.*1418A>C (n.*1418A>C) n.398A>C c.1683A>C (p.Lys561Asn) c.1320A>C (p.Lys440Asn) c.678+4582T>G (n.678+4582T>G) c.633+4582T>G (n.633+4582T>G) c.657A>C (p.Lys219Asn) | |
| 1 | g.46189890T= | CA2474081143 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1749A= (p.Lys583=) n.1921A= n.2109A= n.2311A= c.*1059A= (n.*1059A=) n.2296A= c.1650A= (p.Lys550=) n.2415A= n.4142A= n.2823A= c.*873A= (n.*873A=) n.3436A= n.2615A= c.1788A= (p.Lys596=) c.*689A= (n.*689A=) n.3826A= n.2389A= n.2286A= n.2400A= n.2201A= c.*1381A= (n.*1381A=) n.2096A= c.*140A= (n.*140A=) n.2324A= c.*1536A= (n.*1536A=) n.3624A= c.*624A= (n.*624A=) n.3525A= c.*310A= (n.*310A=) n.2697A= c.*1418A= (n.*1418A=) n.398A= c.1683A= (p.Lys561=) c.1320A= (p.Lys440=) c.678+4582T= (n.678+4582T=) c.633+4582T= (n.633+4582T=) c.657A= (p.Lys219=) | dbSNP |
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| 1 | g.46189891T>C | CA340171319 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1748A>G (p.Lys583Arg) n.1920A>G n.2108A>G n.2310A>G c.*1058A>G (n.*1058A>G) n.2295A>G c.1649A>G (p.Lys550Arg) n.2414A>G n.4141A>G n.2822A>G c.*872A>G (n.*872A>G) n.3435A>G n.2614A>G c.1787A>G (p.Lys596Arg) c.*688A>G (n.*688A>G) n.3825A>G n.2388A>G n.2285A>G n.2399A>G n.2200A>G c.*1380A>G (n.*1380A>G) n.2095A>G c.*139A>G (n.*139A>G) n.2323A>G c.*1535A>G (n.*1535A>G) n.3623A>G c.*623A>G (n.*623A>G) n.3524A>G c.*309A>G (n.*309A>G) n.2696A>G c.*1417A>G (n.*1417A>G) n.397A>G c.1682A>G (p.Lys561Arg) c.1319A>G (p.Lys440Arg) c.678+4583T>C (n.678+4583T>C) c.633+4583T>C (n.633+4583T>C) c.656A>G (p.Lys219Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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