| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45332789G>A | CA013832 | MUTYH | c.82C>T (p.Arg28Trp) c.499C>T (p.Arg167Trp) c.466C>T (p.Arg156Trp) c.484C>T (p.Arg162Trp) c.508C>T (p.Arg170Trp) c.116-102C>T (n.116-102C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.550C>T (p.Arg184Trp) c.541C>T (p.Arg181Trp) c.476C>T (p.Pro159Leu) c.*205C>T (n.*205C>T) n.412C>T c.1054C>T (p.Arg352Trp) c.434C>T (p.Pro145Leu) c.*279C>T (n.*279C>T) c.425C>T (p.Pro142Leu) c.*163C>T (n.*163C>T) c.494C>T (n.494C>T) c.469C>T (p.Arg157Trp) c.511C>T (p.Arg171Trp) n.157C>T c.*389C>T (n.*389C>T) c.353C>T (p.Pro118Leu) n.906C>T n.453C>T n.749C>T n.939C>T n.981C>T n.767C>T c.161C>T (p.Pro54Leu) n.863C>T c.*117C>T (n.*117C>T) c.115+1602C>T (n.115+1602C>T) c.122-102C>T (n.122-102C>T) c.190C>T (p.Arg64Trp) c.526C>T (p.Arg176Trp) c.88C>T (p.Arg30Trp) c.79C>T (p.Arg27Trp) c.94C>T (p.Arg32Trp) n.597C>T c.121C>T (p.Arg41Trp) n.724C>T n.538C>T c.-51C>T (n.-51C>T) n.511C>T n.323C>T n.503C>T n.1038C>T n.611C>T n.694C>T n.543C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332789G>C | CA340135649 | MUTYH | c.82C>G (p.Arg28Gly) c.499C>G (p.Arg167Gly) c.466C>G (p.Arg156Gly) c.484C>G (p.Arg162Gly) c.508C>G (p.Arg170Gly) c.116-102C>G (n.116-102C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) c.550C>G (p.Arg184Gly) c.541C>G (p.Arg181Gly) c.476C>G (p.Pro159Arg) c.*205C>G (n.*205C>G) n.412C>G c.1054C>G (p.Arg352Gly) c.434C>G (p.Pro145Arg) c.*279C>G (n.*279C>G) c.425C>G (p.Pro142Arg) c.*163C>G (n.*163C>G) c.494C>G (n.494C>G) c.469C>G (p.Arg157Gly) c.511C>G (p.Arg171Gly) n.157C>G c.*389C>G (n.*389C>G) c.353C>G (p.Pro118Arg) n.906C>G n.453C>G n.749C>G n.939C>G n.981C>G n.767C>G c.161C>G (p.Pro54Arg) n.863C>G c.*117C>G (n.*117C>G) c.115+1602C>G (n.115+1602C>G) c.122-102C>G (n.122-102C>G) c.190C>G (p.Arg64Gly) c.526C>G (p.Arg176Gly) c.88C>G (p.Arg30Gly) c.79C>G (p.Arg27Gly) c.94C>G (p.Arg32Gly) n.597C>G c.121C>G (p.Arg41Gly) n.724C>G n.538C>G c.-51C>G (n.-51C>G) n.511C>G n.323C>G n.503C>G n.1038C>G n.611C>G n.694C>G n.543C>G | ClinVar |
| 1 | g.45332789G= | CA2473712917 | MUTYH | c.82C= (p.Arg28=) c.499C= (p.Arg167=) c.466C= (p.Arg156=) c.484C= (p.Arg162=) c.508C= (p.Arg170=) c.116-102C= (n.116-102C=) c.*378C= (n.*378C=) c.550C= (p.Arg184=) c.541C= (p.Arg181=) c.476C= (p.Pro159=) c.*205C= (n.*205C=) n.412C= c.1054C= (p.Arg352=) c.434C= (p.Pro145=) c.*279C= (n.*279C=) c.425C= (p.Pro142=) c.*163C= (n.*163C=) c.494C= (n.494C=) c.469C= (p.Arg157=) c.511C= (p.Arg171=) n.157C= c.*389C= (n.*389C=) c.353C= (p.Pro118=) n.906C= n.453C= n.749C= n.939C= n.981C= n.767C= c.161C= (p.Pro54=) n.863C= c.*117C= (n.*117C=) c.115+1602C= (n.115+1602C=) c.122-102C= (n.122-102C=) c.190C= (p.Arg64=) c.526C= (p.Arg176=) c.88C= (p.Arg30=) c.79C= (p.Arg27=) c.94C= (p.Arg32=) n.597C= c.121C= (p.Arg41=) n.724C= n.538C= c.-51C= (n.-51C=) n.511C= n.323C= n.503C= n.1038C= n.611C= n.694C= n.543C= | |
| 1 | g.45332789G>T | CA340135650 | MUTYH | c.82C>A (p.Arg28=) c.499C>A (p.Arg167=) c.466C>A (p.Arg156=) c.484C>A (p.Arg162=) c.508C>A (p.Arg170=) c.116-102C>A (n.116-102C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.550C>A (p.Arg184=) c.541C>A (p.Arg181=) c.476C>A (p.Pro159Gln) c.*205C>A (n.*205C>A) n.412C>A c.1054C>A (p.Arg352=) c.434C>A (p.Pro145Gln) c.*279C>A (n.*279C>A) c.425C>A (p.Pro142Gln) c.*163C>A (n.*163C>A) c.494C>A (n.494C>A) c.469C>A (p.Arg157=) c.511C>A (p.Arg171=) n.157C>A c.*389C>A (n.*389C>A) c.353C>A (p.Pro118Gln) n.906C>A n.453C>A n.749C>A n.939C>A n.981C>A n.767C>A c.161C>A (p.Pro54Gln) n.863C>A c.*117C>A (n.*117C>A) c.115+1602C>A (n.115+1602C>A) c.122-102C>A (n.122-102C>A) c.190C>A (p.Arg64=) c.526C>A (p.Arg176=) c.88C>A (p.Arg30=) c.79C>A (p.Arg27=) c.94C>A (p.Arg32=) n.597C>A c.121C>A (p.Arg41=) n.724C>A n.538C>A c.-51C>A (n.-51C>A) n.511C>A n.323C>A n.503C>A n.1038C>A n.611C>A n.694C>A n.543C>A | |
| 1 | g.45332790G>A | CA340135654 | MUTYH | c.81C>T (p.Gly27=) c.498C>T (p.Gly166=) c.465C>T (p.Gly155=) c.483C>T (p.Gly161=) c.507C>T (p.Gly169=) c.116-103C>T (n.116-103C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) c.549C>T (p.Gly183=) c.540C>T (p.Gly180=) c.475C>T (p.Pro159Ser) c.*204C>T (n.*204C>T) n.411C>T c.1053C>T (p.Gly351=) c.433C>T (p.Pro145Ser) c.*278C>T (n.*278C>T) c.424C>T (p.Pro142Ser) c.*162C>T (n.*162C>T) c.493C>T (n.493C>T) c.468C>T (p.Gly156=) c.510C>T (p.Gly170=) n.156C>T c.*388C>T (n.*388C>T) c.352C>T (p.Pro118Ser) n.905C>T n.452C>T n.748C>T n.938C>T n.980C>T n.766C>T c.160C>T (p.Pro54Ser) n.862C>T c.*116C>T (n.*116C>T) c.115+1601C>T (n.115+1601C>T) c.122-103C>T (n.122-103C>T) c.189C>T (p.Gly63=) c.525C>T (p.Gly175=) c.87C>T (p.Gly29=) c.78C>T (p.Gly26=) c.93C>T (p.Gly31=) n.596C>T c.120C>T (p.Gly40=) n.723C>T n.537C>T c.-52C>T (n.-52C>T) n.510C>T n.322C>T n.502C>T n.1037C>T n.610C>T n.693C>T n.542C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332790G>C | CA340135655 | MUTYH | c.81C>G (p.Gly27=) c.498C>G (p.Gly166=) c.465C>G (p.Gly155=) c.483C>G (p.Gly161=) c.507C>G (p.Gly169=) c.116-103C>G (n.116-103C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) c.549C>G (p.Gly183=) c.540C>G (p.Gly180=) c.475C>G (p.Pro159Ala) c.*204C>G (n.*204C>G) n.411C>G c.1053C>G (p.Gly351=) c.433C>G (p.Pro145Ala) c.*278C>G (n.*278C>G) c.424C>G (p.Pro142Ala) c.*162C>G (n.*162C>G) c.493C>G (n.493C>G) c.468C>G (p.Gly156=) c.510C>G (p.Gly170=) n.156C>G c.*388C>G (n.*388C>G) c.352C>G (p.Pro118Ala) n.905C>G n.452C>G n.748C>G n.938C>G n.980C>G n.766C>G c.160C>G (p.Pro54Ala) n.862C>G c.*116C>G (n.*116C>G) c.115+1601C>G (n.115+1601C>G) c.122-103C>G (n.122-103C>G) c.189C>G (p.Gly63=) c.525C>G (p.Gly175=) c.87C>G (p.Gly29=) c.78C>G (p.Gly26=) c.93C>G (p.Gly31=) n.596C>G c.120C>G (p.Gly40=) n.723C>G n.537C>G c.-52C>G (n.-52C>G) n.510C>G n.322C>G n.502C>G n.1037C>G n.610C>G n.693C>G n.542C>G | dbSNP |
| 1 | g.45332790G= | CA2473712918 | MUTYH | c.81C= (p.Gly27=) c.498C= (p.Gly166=) c.465C= (p.Gly155=) c.483C= (p.Gly161=) c.507C= (p.Gly169=) c.116-103C= (n.116-103C=) c.*377C= (n.*377C=) c.549C= (p.Gly183=) c.540C= (p.Gly180=) c.475C= (p.Pro159=) c.*204C= (n.*204C=) n.411C= c.1053C= (p.Gly351=) c.433C= (p.Pro145=) c.*278C= (n.*278C=) c.424C= (p.Pro142=) c.*162C= (n.*162C=) c.493C= (n.493C=) c.468C= (p.Gly156=) c.510C= (p.Gly170=) n.156C= c.*388C= (n.*388C=) c.352C= (p.Pro118=) n.905C= n.452C= n.748C= n.938C= n.980C= n.766C= c.160C= (p.Pro54=) n.862C= c.*116C= (n.*116C=) c.115+1601C= (n.115+1601C=) c.122-103C= (n.122-103C=) c.189C= (p.Gly63=) c.525C= (p.Gly175=) c.87C= (p.Gly29=) c.78C= (p.Gly26=) c.93C= (p.Gly31=) n.596C= c.120C= (p.Gly40=) n.723C= n.537C= c.-52C= (n.-52C=) n.510C= n.322C= n.502C= n.1037C= n.610C= n.693C= n.542C= | |
| 1 | g.45332790G>T | CA340135653 | MUTYH | c.81C>A (p.Gly27=) c.498C>A (p.Gly166=) c.465C>A (p.Gly155=) c.483C>A (p.Gly161=) c.507C>A (p.Gly169=) c.116-103C>A (n.116-103C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) c.549C>A (p.Gly183=) c.540C>A (p.Gly180=) c.475C>A (p.Pro159Thr) c.*204C>A (n.*204C>A) n.411C>A c.1053C>A (p.Gly351=) c.433C>A (p.Pro145Thr) c.*278C>A (n.*278C>A) c.424C>A (p.Pro142Thr) c.*162C>A (n.*162C>A) c.493C>A (n.493C>A) c.468C>A (p.Gly156=) c.510C>A (p.Gly170=) n.156C>A c.*388C>A (n.*388C>A) c.352C>A (p.Pro118Thr) n.905C>A n.452C>A n.748C>A n.938C>A n.980C>A n.766C>A c.160C>A (p.Pro54Thr) n.862C>A c.*116C>A (n.*116C>A) c.115+1601C>A (n.115+1601C>A) c.122-103C>A (n.122-103C>A) c.189C>A (p.Gly63=) c.525C>A (p.Gly175=) c.87C>A (p.Gly29=) c.78C>A (p.Gly26=) c.93C>A (p.Gly31=) n.596C>A c.120C>A (p.Gly40=) n.723C>A n.537C>A c.-52C>A (n.-52C>A) n.510C>A n.322C>A n.502C>A n.1037C>A n.610C>A n.693C>A n.542C>A | |
| 1 | g.45332791C>A | CA340135656 | MUTYH | c.80G>T (p.Gly27Val) c.497G>T (p.Gly166Val) c.464G>T (p.Gly155Val) c.482G>T (p.Gly161Val) c.506G>T (p.Gly169Val) c.116-104G>T (n.116-104G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) c.548G>T (p.Gly183Val) c.539G>T (p.Gly180Val) c.474G>T (p.Trp158Cys) c.*203G>T (n.*203G>T) n.410G>T c.1052G>T (p.Gly351Val) c.432G>T (p.Trp144Cys) c.*277G>T (n.*277G>T) c.423G>T (p.Trp141Cys) c.*161G>T (n.*161G>T) c.492G>T (n.492G>T) c.467G>T (p.Gly156Val) c.509G>T (p.Gly170Val) n.155G>T c.*387G>T (n.*387G>T) c.351G>T (p.Trp117Cys) n.904G>T n.451G>T n.747G>T n.937G>T n.979G>T n.765G>T c.159G>T (p.Trp53Cys) n.861G>T c.*115G>T (n.*115G>T) c.115+1600G>T (n.115+1600G>T) c.122-104G>T (n.122-104G>T) c.188G>T (p.Gly63Val) c.524G>T (p.Gly175Val) c.86G>T (p.Gly29Val) c.77G>T (p.Gly26Val) c.92G>T (p.Gly31Val) n.595G>T c.119G>T (p.Gly40Val) n.722G>T n.536G>T c.-53G>T (n.-53G>T) n.509G>T n.321G>T n.501G>T n.1036G>T n.609G>T n.692G>T n.541G>T | |
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| 1 | g.45332792C= | CA2473712919 | MUTYH | c.79G= (p.Gly27=) c.496G= (p.Gly166=) c.463G= (p.Gly155=) c.481G= (p.Gly161=) c.505G= (p.Gly169=) c.116-105G= (n.116-105G=) c.*375G= (n.*375G=) c.547G= (p.Gly183=) c.538G= (p.Gly180=) c.473G= (p.Trp158=) c.*202G= (n.*202G=) n.409G= c.1051G= (p.Gly351=) c.431G= (p.Trp144=) c.*276G= (n.*276G=) c.422G= (p.Trp141=) c.*160G= (n.*160G=) c.491G= (n.491G=) c.466G= (p.Gly156=) c.508G= (p.Gly170=) n.154G= c.*386G= (n.*386G=) c.350G= (p.Trp117=) n.903G= n.450G= n.746G= n.936G= n.978G= n.764G= c.158G= (p.Trp53=) n.860G= c.*114G= (n.*114G=) c.115+1599G= (n.115+1599G=) c.122-105G= (n.122-105G=) c.187G= (p.Gly63=) c.523G= (p.Gly175=) c.85G= (p.Gly29=) c.76G= (p.Gly26=) c.91G= (p.Gly31=) n.594G= c.118G= (p.Gly40=) n.721G= n.535G= c.-54G= (n.-54G=) n.508G= n.320G= n.500G= n.1035G= n.608G= n.691G= n.540G= | |
| 1 | g.45332792C>G | CA340135662 | MUTYH | c.79G>C (p.Gly27Arg) c.496G>C (p.Gly166Arg) c.463G>C (p.Gly155Arg) c.481G>C (p.Gly161Arg) c.505G>C (p.Gly169Arg) c.116-105G>C (n.116-105G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) c.547G>C (p.Gly183Arg) c.538G>C (p.Gly180Arg) c.473G>C (p.Trp158Ser) c.*202G>C (n.*202G>C) n.409G>C c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.431G>C (p.Trp144Ser) c.*276G>C (n.*276G>C) c.422G>C (p.Trp141Ser) c.*160G>C (n.*160G>C) c.491G>C (n.491G>C) c.466G>C (p.Gly156Arg) c.508G>C (p.Gly170Arg) n.154G>C c.*386G>C (n.*386G>C) c.350G>C (p.Trp117Ser) n.903G>C n.450G>C n.746G>C n.936G>C n.978G>C n.764G>C c.158G>C (p.Trp53Ser) n.860G>C c.*114G>C (n.*114G>C) c.115+1599G>C (n.115+1599G>C) c.122-105G>C (n.122-105G>C) c.187G>C (p.Gly63Arg) c.523G>C (p.Gly175Arg) c.85G>C (p.Gly29Arg) c.76G>C (p.Gly26Arg) c.91G>C (p.Gly31Arg) n.594G>C c.118G>C (p.Gly40Arg) n.721G>C n.535G>C c.-54G>C (n.-54G>C) n.508G>C n.320G>C n.500G>C n.1035G>C n.608G>C n.691G>C n.540G>C | |
| 1 | g.45332792C>T | CA340135664 | MUTYH | c.79G>A (p.Gly27Ser) c.496G>A (p.Gly166Ser) c.463G>A (p.Gly155Ser) c.481G>A (p.Gly161Ser) c.505G>A (p.Gly169Ser) c.116-105G>A (n.116-105G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) c.547G>A (p.Gly183Ser) c.538G>A (p.Gly180Ser) c.473G>A (p.Trp158Ter) c.*202G>A (n.*202G>A) n.409G>A c.1051G>A (p.Gly351Ser) c.431G>A (p.Trp144Ter) c.*276G>A (n.*276G>A) c.422G>A (p.Trp141Ter) c.*160G>A (n.*160G>A) c.491G>A (n.491G>A) c.466G>A (p.Gly156Ser) c.508G>A (p.Gly170Ser) n.154G>A c.*386G>A (n.*386G>A) c.350G>A (p.Trp117Ter) n.903G>A n.450G>A n.746G>A n.936G>A n.978G>A n.764G>A c.158G>A (p.Trp53Ter) n.860G>A c.*114G>A (n.*114G>A) c.115+1599G>A (n.115+1599G>A) c.122-105G>A (n.122-105G>A) c.187G>A (p.Gly63Ser) c.523G>A (p.Gly175Ser) c.85G>A (p.Gly29Ser) c.76G>A (p.Gly26Ser) c.91G>A (p.Gly31Ser) n.594G>A c.118G>A (p.Gly40Ser) n.721G>A n.535G>A c.-54G>A (n.-54G>A) n.508G>A n.320G>A n.500G>A n.1035G>A n.608G>A n.691G>A n.540G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332793A>C | CA340135668 | MUTYH | c.78T>G (p.Arg26=) c.495T>G (p.Arg165=) c.462T>G (p.Arg154=) c.480T>G (p.Arg160=) c.504T>G (p.Arg168=) c.116-106T>G (n.116-106T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) c.546T>G (p.Arg182=) c.537T>G (p.Arg179=) c.472T>G (p.Trp158Gly) c.*201T>G (n.*201T>G) n.408T>G c.1050T>G (p.Arg350=) c.430T>G (p.Trp144Gly) c.*275T>G (n.*275T>G) c.421T>G (p.Trp141Gly) c.*159T>G (n.*159T>G) c.490T>G (n.490T>G) c.465T>G (p.Arg155=) c.507T>G (p.Arg169=) n.153T>G c.*385T>G (n.*385T>G) c.349T>G (p.Trp117Gly) n.902T>G n.449T>G n.745T>G n.935T>G n.977T>G n.763T>G c.157T>G (p.Trp53Gly) n.859T>G c.*113T>G (n.*113T>G) c.115+1598T>G (n.115+1598T>G) c.122-106T>G (n.122-106T>G) c.186T>G (p.Arg62=) c.522T>G (p.Arg174=) c.84T>G (p.Arg28=) c.75T>G (p.Arg25=) c.90T>G (p.Arg30=) n.593T>G c.117T>G (p.Arg39=) n.720T>G n.534T>G c.-55T>G (n.-55T>G) n.507T>G n.319T>G n.499T>G n.1034T>G n.607T>G n.690T>G n.539T>G | |
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| 1 | g.45332794C>G | CA340135670 | MUTYH | c.77G>C (p.Arg26Pro) c.494G>C (p.Arg165Pro) c.461G>C (p.Arg154Pro) c.479G>C (p.Arg160Pro) c.503G>C (p.Arg168Pro) c.116-107G>C (n.116-107G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) c.545G>C (p.Arg182Pro) c.536G>C (p.Arg179Pro) c.471G>C (p.Ser157=) c.*200G>C (n.*200G>C) n.407G>C c.1049G>C (p.Arg350Pro) c.429G>C (p.Ser143=) c.*274G>C (n.*274G>C) c.420G>C (p.Ser140=) c.*158G>C (n.*158G>C) c.489G>C (n.489G>C) c.464G>C (p.Arg155Pro) c.506G>C (p.Arg169Pro) n.152G>C c.*384G>C (n.*384G>C) c.348G>C (p.Ser116=) n.901G>C n.448G>C n.744G>C n.934G>C n.976G>C n.762G>C c.156G>C (p.Ser52=) n.858G>C c.*112G>C (n.*112G>C) c.115+1597G>C (n.115+1597G>C) c.122-107G>C (n.122-107G>C) c.185G>C (p.Arg62Pro) c.521G>C (p.Arg174Pro) c.83G>C (p.Arg28Pro) c.74G>C (p.Arg25Pro) c.89G>C (p.Arg30Pro) n.592G>C c.116G>C (p.Arg39Pro) n.719G>C n.533G>C c.-56G>C (n.-56G>C) n.506G>C n.318G>C n.498G>C n.1033G>C n.606G>C n.689G>C n.538G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332794C>T | CA013795 | MUTYH | c.77G>A (p.Arg26His) c.494G>A (p.Arg165His) c.461G>A (p.Arg154His) c.479G>A (p.Arg160His) c.503G>A (p.Arg168His) c.116-107G>A (n.116-107G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) c.545G>A (p.Arg182His) c.536G>A (p.Arg179His) c.471G>A (p.Ser157=) c.*200G>A (n.*200G>A) n.407G>A c.1049G>A (p.Arg350His) c.429G>A (p.Ser143=) c.*274G>A (n.*274G>A) c.420G>A (p.Ser140=) c.*158G>A (n.*158G>A) c.489G>A (n.489G>A) c.464G>A (p.Arg155His) c.506G>A (p.Arg169His) n.152G>A c.*384G>A (n.*384G>A) c.348G>A (p.Ser116=) n.901G>A n.448G>A n.744G>A n.934G>A n.976G>A n.762G>A c.156G>A (p.Ser52=) n.858G>A c.*112G>A (n.*112G>A) c.115+1597G>A (n.115+1597G>A) c.122-107G>A (n.122-107G>A) c.185G>A (p.Arg62His) c.521G>A (p.Arg174His) c.83G>A (p.Arg28His) c.74G>A (p.Arg25His) c.89G>A (p.Arg30His) n.592G>A c.116G>A (p.Arg39His) n.719G>A n.533G>A c.-56G>A (n.-56G>A) n.506G>A n.318G>A n.498G>A n.1033G>A n.606G>A n.689G>A n.538G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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| 1 | g.45332795G>C | CA340135674 | MUTYH | c.76C>G (p.Arg26Gly) c.493C>G (p.Arg165Gly) c.460C>G (p.Arg154Gly) c.478C>G (p.Arg160Gly) c.502C>G (p.Arg168Gly) c.116-108C>G (n.116-108C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) c.544C>G (p.Arg182Gly) c.535C>G (p.Arg179Gly) c.470C>G (p.Ser157Trp) c.*199C>G (n.*199C>G) n.406C>G c.1048C>G (p.Arg350Gly) c.428C>G (p.Ser143Trp) c.*273C>G (n.*273C>G) c.419C>G (p.Ser140Trp) c.*157C>G (n.*157C>G) c.488C>G (n.488C>G) c.463C>G (p.Arg155Gly) c.505C>G (p.Arg169Gly) n.151C>G c.*383C>G (n.*383C>G) c.347C>G (p.Ser116Trp) n.900C>G n.447C>G n.743C>G n.933C>G n.975C>G n.761C>G c.155C>G (p.Ser52Trp) n.857C>G c.*111C>G (n.*111C>G) c.115+1596C>G (n.115+1596C>G) c.122-108C>G (n.122-108C>G) c.184C>G (p.Arg62Gly) c.520C>G (p.Arg174Gly) c.82C>G (p.Arg28Gly) c.73C>G (p.Arg25Gly) c.88C>G (p.Arg30Gly) n.591C>G c.115C>G (p.Arg39Gly) n.718C>G n.532C>G c.-57C>G (n.-57C>G) n.505C>G n.317C>G n.497C>G n.1032C>G n.605C>G n.688C>G n.537C>G | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45332795G>T | CA340135676 | MUTYH | c.76C>A (p.Arg26Ser) c.493C>A (p.Arg165Ser) c.460C>A (p.Arg154Ser) c.478C>A (p.Arg160Ser) c.502C>A (p.Arg168Ser) c.116-108C>A (n.116-108C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) c.544C>A (p.Arg182Ser) c.535C>A (p.Arg179Ser) c.470C>A (p.Ser157Ter) c.*199C>A (n.*199C>A) n.406C>A c.1048C>A (p.Arg350Ser) c.428C>A (p.Ser143Ter) c.*273C>A (n.*273C>A) c.419C>A (p.Ser140Ter) c.*157C>A (n.*157C>A) c.488C>A (n.488C>A) c.463C>A (p.Arg155Ser) c.505C>A (p.Arg169Ser) n.151C>A c.*383C>A (n.*383C>A) c.347C>A (p.Ser116Ter) n.900C>A n.447C>A n.743C>A n.933C>A n.975C>A n.761C>A c.155C>A (p.Ser52Ter) n.857C>A c.*111C>A (n.*111C>A) c.115+1596C>A (n.115+1596C>A) c.122-108C>A (n.122-108C>A) c.184C>A (p.Arg62Ser) c.520C>A (p.Arg174Ser) c.82C>A (p.Arg28Ser) c.73C>A (p.Arg25Ser) c.88C>A (p.Arg30Ser) n.591C>A c.115C>A (p.Arg39Ser) n.718C>A n.532C>A c.-57C>A (n.-57C>A) n.505C>A n.317C>A n.497C>A n.1032C>A n.605C>A n.688C>A n.537C>A | |
| 1 | g.45332796A= | CA2473712922 | MUTYH | c.75T= (p.Ser25=) c.492T= (p.Ser164=) c.459T= (p.Ser153=) c.477T= (p.Ser159=) c.501T= (p.Ser167=) c.116-109T= (n.116-109T=) c.*371T= (n.*371T=) c.543T= (p.Ser181=) c.534T= (p.Ser178=) c.469T= (p.Ser157=) c.*198T= (n.*198T=) n.405T= c.1047T= (p.Ser349=) c.427T= (p.Ser143=) c.*272T= (n.*272T=) c.418T= (p.Ser140=) c.*156T= (n.*156T=) c.487T= (n.487T=) c.462T= (p.Ser154=) c.504T= (p.Ser168=) n.150T= c.*382T= (n.*382T=) c.346T= (p.Ser116=) n.899T= n.446T= n.742T= n.932T= n.974T= n.760T= c.154T= (p.Ser52=) n.856T= c.*110T= (n.*110T=) c.115+1595T= (n.115+1595T=) c.122-109T= (n.122-109T=) c.183T= (p.Ser61=) c.519T= (p.Ser173=) c.81T= (p.Ser27=) c.72T= (p.Ser24=) c.87T= (p.Ser29=) n.590T= c.114T= (p.Ser38=) n.717T= n.531T= c.-58T= (n.-58T=) n.504T= n.316T= n.496T= n.1031T= n.604T= n.687T= n.536T= | |
| 1 | g.45332796A>C | CA340135678 | MUTYH | c.75T>G (p.Ser25=) c.492T>G (p.Ser164=) c.459T>G (p.Ser153=) c.477T>G (p.Ser159=) c.501T>G (p.Ser167=) c.116-109T>G (n.116-109T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) c.543T>G (p.Ser181=) c.534T>G (p.Ser178=) c.469T>G (p.Ser157Ala) c.*198T>G (n.*198T>G) n.405T>G c.1047T>G (p.Ser349=) c.427T>G (p.Ser143Ala) c.*272T>G (n.*272T>G) c.418T>G (p.Ser140Ala) c.*156T>G (n.*156T>G) c.487T>G (n.487T>G) c.462T>G (p.Ser154=) c.504T>G (p.Ser168=) n.150T>G c.*382T>G (n.*382T>G) c.346T>G (p.Ser116Ala) n.899T>G n.446T>G n.742T>G n.932T>G n.974T>G n.760T>G c.154T>G (p.Ser52Ala) n.856T>G c.*110T>G (n.*110T>G) c.115+1595T>G (n.115+1595T>G) c.122-109T>G (n.122-109T>G) c.183T>G (p.Ser61=) c.519T>G (p.Ser173=) c.81T>G (p.Ser27=) c.72T>G (p.Ser24=) c.87T>G (p.Ser29=) n.590T>G c.114T>G (p.Ser38=) n.717T>G n.531T>G c.-58T>G (n.-58T>G) n.504T>G n.316T>G n.496T>G n.1031T>G n.604T>G n.687T>G n.536T>G | ClinVar |
| 1 | g.45332796A>G | CA340135682 | MUTYH | c.75T>C (p.Ser25=) c.492T>C (p.Ser164=) c.459T>C (p.Ser153=) c.477T>C (p.Ser159=) c.501T>C (p.Ser167=) c.116-109T>C (n.116-109T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) c.543T>C (p.Ser181=) c.534T>C (p.Ser178=) c.469T>C (p.Ser157Pro) c.*198T>C (n.*198T>C) n.405T>C c.1047T>C (p.Ser349=) c.427T>C (p.Ser143Pro) c.*272T>C (n.*272T>C) c.418T>C (p.Ser140Pro) c.*156T>C (n.*156T>C) c.487T>C (n.487T>C) c.462T>C (p.Ser154=) c.504T>C (p.Ser168=) n.150T>C c.*382T>C (n.*382T>C) c.346T>C (p.Ser116Pro) n.899T>C n.446T>C n.742T>C n.932T>C n.974T>C n.760T>C c.154T>C (p.Ser52Pro) n.856T>C c.*110T>C (n.*110T>C) c.115+1595T>C (n.115+1595T>C) c.122-109T>C (n.122-109T>C) c.183T>C (p.Ser61=) c.519T>C (p.Ser173=) c.81T>C (p.Ser27=) c.72T>C (p.Ser24=) c.87T>C (p.Ser29=) n.590T>C c.114T>C (p.Ser38=) n.717T>C n.531T>C c.-58T>C (n.-58T>C) n.504T>C n.316T>C n.496T>C n.1031T>C n.604T>C n.687T>C n.536T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332796A>T | CA340135680 | MUTYH | c.75T>A (p.Ser25=) c.492T>A (p.Ser164=) c.459T>A (p.Ser153=) c.477T>A (p.Ser159=) c.501T>A (p.Ser167=) c.116-109T>A (n.116-109T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) c.543T>A (p.Ser181=) c.534T>A (p.Ser178=) c.469T>A (p.Ser157Thr) c.*198T>A (n.*198T>A) n.405T>A c.1047T>A (p.Ser349=) c.427T>A (p.Ser143Thr) c.*272T>A (n.*272T>A) c.418T>A (p.Ser140Thr) c.*156T>A (n.*156T>A) c.487T>A (n.487T>A) c.462T>A (p.Ser154=) c.504T>A (p.Ser168=) n.150T>A c.*382T>A (n.*382T>A) c.346T>A (p.Ser116Thr) n.899T>A n.446T>A n.742T>A n.932T>A n.974T>A n.760T>A c.154T>A (p.Ser52Thr) n.856T>A c.*110T>A (n.*110T>A) c.115+1595T>A (n.115+1595T>A) c.122-109T>A (n.122-109T>A) c.183T>A (p.Ser61=) c.519T>A (p.Ser173=) c.81T>A (p.Ser27=) c.72T>A (p.Ser24=) c.87T>A (p.Ser29=) n.590T>A c.114T>A (p.Ser38=) n.717T>A n.531T>A c.-58T>A (n.-58T>A) n.504T>A n.316T>A n.496T>A n.1031T>A n.604T>A n.687T>A n.536T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332796_45332797delinsAG | CA2473712921 | MUTYH | c.74_75delinsCT (p.Ser25=) c.491_492delinsCT (p.Ser164=) c.458_459delinsCT (p.Ser153=) c.476_477delinsCT (p.Ser159=) c.500_501delinsCT (p.Ser167=) c.116-110_116-109delinsCT (n.116-110_116-109delinsCT) c.*370_*371delinsCT (n.*370_*371delinsCT) c.542_543delinsCT (p.Ser181=) c.533_534delinsCT (p.Ser178=) c.468_469delinsCT (p.Phe156=) c.*197_*198delinsCT (n.*197_*198delinsCT) n.404_405delinsCT c.1046_1047delinsCT (p.Ser349=) c.426_427delinsCT (p.Phe142=) c.*271_*272delinsCT (n.*271_*272delinsCT) c.417_418delinsCT (p.Phe139=) c.*155_*156delinsCT (n.*155_*156delinsCT) c.486_487delinsCT (n.486_487delinsCT) c.461_462delinsCT (p.Ser154=) c.503_504delinsCT (p.Ser168=) n.149_150delinsCT c.*381_*382delinsCT (n.*381_*382delinsCT) c.345_346delinsCT (p.Phe115=) n.898_899delinsCT n.445_446delinsCT n.741_742delinsCT n.931_932delinsCT n.973_974delinsCT n.759_760delinsCT c.153_154delinsCT (p.Phe51=) n.855_856delinsCT c.*109_*110delinsCT (n.*109_*110delinsCT) c.115+1594_115+1595delinsCT (n.115+1594_115+1595delinsCT) c.122-110_122-109delinsCT (n.122-110_122-109delinsCT) c.182_183delinsCT (p.Ser61=) c.518_519delinsCT (p.Ser173=) c.80_81delinsCT (p.Ser27=) c.71_72delinsCT (p.Ser24=) c.86_87delinsCT (p.Ser29=) n.589_590delinsCT c.113_114delinsCT (p.Ser38=) n.716_717delinsCT n.530_531delinsCT c.-59_-58delinsCT (n.-59_-58delinsCT) n.503_504delinsCT n.315_316delinsCT n.495_496delinsCT n.1030_1031delinsCT n.603_604delinsCT n.686_687delinsCT n.535_536delinsCT | |
| 1 | g.45332796_45332797delinsGA | CA915941276 | MUTYH | c.74_75delinsTC (p.Ser25Phe) c.491_492delinsTC (p.Ser164Phe) c.458_459delinsTC (p.Ser153Phe) c.476_477delinsTC (p.Ser159Phe) c.500_501delinsTC (p.Ser167Phe) c.116-110_116-109delinsTC (n.116-110_116-109delinsTC) c.*370_*371delinsTC (n.*370_*371delinsTC) c.542_543delinsTC (p.Ser181Phe) c.533_534delinsTC (p.Ser178Phe) c.468_469delinsTC (p.Ser157Pro) c.*197_*198delinsTC (n.*197_*198delinsTC) n.404_405delinsTC c.1046_1047delinsTC (p.Ser349Phe) c.426_427delinsTC (p.Ser143Pro) c.*271_*272delinsTC (n.*271_*272delinsTC) c.417_418delinsTC (p.Ser140Pro) c.*155_*156delinsTC (n.*155_*156delinsTC) c.486_487delinsTC (n.486_487delinsTC) c.461_462delinsTC (p.Ser154Phe) c.503_504delinsTC (p.Ser168Phe) n.149_150delinsTC c.*381_*382delinsTC (n.*381_*382delinsTC) c.345_346delinsTC (p.Ser116Pro) n.898_899delinsTC n.445_446delinsTC n.741_742delinsTC n.931_932delinsTC n.973_974delinsTC n.759_760delinsTC c.153_154delinsTC (p.Ser52Pro) n.855_856delinsTC c.*109_*110delinsTC (n.*109_*110delinsTC) c.115+1594_115+1595delinsTC (n.115+1594_115+1595delinsTC) c.122-110_122-109delinsTC (n.122-110_122-109delinsTC) c.182_183delinsTC (p.Ser61Phe) c.518_519delinsTC (p.Ser173Phe) c.80_81delinsTC (p.Ser27Phe) c.71_72delinsTC (p.Ser24Phe) c.86_87delinsTC (p.Ser29Phe) n.589_590delinsTC c.113_114delinsTC (p.Ser38Phe) n.716_717delinsTC n.530_531delinsTC c.-59_-58delinsTC (n.-59_-58delinsTC) n.503_504delinsTC n.315_316delinsTC n.495_496delinsTC n.1030_1031delinsTC n.603_604delinsTC n.686_687delinsTC n.535_536delinsTC | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332797G>A | CA10577731 | MUTYH | c.74C>T (p.Ser25Phe) c.491C>T (p.Ser164Phe) c.458C>T (p.Ser153Phe) c.476C>T (p.Ser159Phe) c.500C>T (p.Ser167Phe) c.116-110C>T (n.116-110C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) c.542C>T (p.Ser181Phe) c.533C>T (p.Ser178Phe) c.468C>T (p.Phe156=) c.*197C>T (n.*197C>T) n.404C>T c.1046C>T (p.Ser349Phe) c.426C>T (p.Phe142=) c.*271C>T (n.*271C>T) c.417C>T (p.Phe139=) c.*155C>T (n.*155C>T) c.486C>T (n.486C>T) c.461C>T (p.Ser154Phe) c.503C>T (p.Ser168Phe) n.149C>T c.*381C>T (n.*381C>T) c.345C>T (p.Phe115=) n.898C>T n.445C>T n.741C>T n.931C>T n.973C>T n.759C>T c.153C>T (p.Phe51=) n.855C>T c.*109C>T (n.*109C>T) c.115+1594C>T (n.115+1594C>T) c.122-110C>T (n.122-110C>T) c.182C>T (p.Ser61Phe) c.518C>T (p.Ser173Phe) c.80C>T (p.Ser27Phe) c.71C>T (p.Ser24Phe) c.86C>T (p.Ser29Phe) n.589C>T c.113C>T (p.Ser38Phe) n.716C>T n.530C>T c.-59C>T (n.-59C>T) n.503C>T n.315C>T n.495C>T n.1030C>T n.603C>T n.686C>T n.535C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332797G>C | CA340135684 | MUTYH | c.74C>G (p.Ser25Cys) c.491C>G (p.Ser164Cys) c.458C>G (p.Ser153Cys) c.476C>G (p.Ser159Cys) c.500C>G (p.Ser167Cys) c.116-110C>G (n.116-110C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) c.542C>G (p.Ser181Cys) c.533C>G (p.Ser178Cys) c.468C>G (p.Phe156Leu) c.*197C>G (n.*197C>G) n.404C>G c.1046C>G (p.Ser349Cys) c.426C>G (p.Phe142Leu) c.*271C>G (n.*271C>G) c.417C>G (p.Phe139Leu) c.*155C>G (n.*155C>G) c.486C>G (n.486C>G) c.461C>G (p.Ser154Cys) c.503C>G (p.Ser168Cys) n.149C>G c.*381C>G (n.*381C>G) c.345C>G (p.Phe115Leu) n.898C>G n.445C>G n.741C>G n.931C>G n.973C>G n.759C>G c.153C>G (p.Phe51Leu) n.855C>G c.*109C>G (n.*109C>G) c.115+1594C>G (n.115+1594C>G) c.122-110C>G (n.122-110C>G) c.182C>G (p.Ser61Cys) c.518C>G (p.Ser173Cys) c.80C>G (p.Ser27Cys) c.71C>G (p.Ser24Cys) c.86C>G (p.Ser29Cys) n.589C>G c.113C>G (p.Ser38Cys) n.716C>G n.530C>G c.-59C>G (n.-59C>G) n.503C>G n.315C>G n.495C>G n.1030C>G n.603C>G n.686C>G n.535C>G | |
| 1 | g.45332797G= | CA2473712923 | MUTYH | c.74C= (p.Ser25=) c.491C= (p.Ser164=) c.458C= (p.Ser153=) c.476C= (p.Ser159=) c.500C= (p.Ser167=) c.116-110C= (n.116-110C=) c.*370C= (n.*370C=) c.542C= (p.Ser181=) c.533C= (p.Ser178=) c.468C= (p.Phe156=) c.*197C= (n.*197C=) n.404C= c.1046C= (p.Ser349=) c.426C= (p.Phe142=) c.*271C= (n.*271C=) c.417C= (p.Phe139=) c.*155C= (n.*155C=) c.486C= (n.486C=) c.461C= (p.Ser154=) c.503C= (p.Ser168=) n.149C= c.*381C= (n.*381C=) c.345C= (p.Phe115=) n.898C= n.445C= n.741C= n.931C= n.973C= n.759C= c.153C= (p.Phe51=) n.855C= c.*109C= (n.*109C=) c.115+1594C= (n.115+1594C=) c.122-110C= (n.122-110C=) c.182C= (p.Ser61=) c.518C= (p.Ser173=) c.80C= (p.Ser27=) c.71C= (p.Ser24=) c.86C= (p.Ser29=) n.589C= c.113C= (p.Ser38=) n.716C= n.530C= c.-59C= (n.-59C=) n.503C= n.315C= n.495C= n.1030C= n.603C= n.686C= n.535C= | |
| 1 | g.45332797G>T | CA340135686 | MUTYH | c.74C>A (p.Ser25Tyr) c.491C>A (p.Ser164Tyr) c.458C>A (p.Ser153Tyr) c.476C>A (p.Ser159Tyr) c.500C>A (p.Ser167Tyr) c.116-110C>A (n.116-110C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) c.542C>A (p.Ser181Tyr) c.533C>A (p.Ser178Tyr) c.468C>A (p.Phe156Leu) c.*197C>A (n.*197C>A) n.404C>A c.1046C>A (p.Ser349Tyr) c.426C>A (p.Phe142Leu) c.*271C>A (n.*271C>A) c.417C>A (p.Phe139Leu) c.*155C>A (n.*155C>A) c.486C>A (n.486C>A) c.461C>A (p.Ser154Tyr) c.503C>A (p.Ser168Tyr) n.149C>A c.*381C>A (n.*381C>A) c.345C>A (p.Phe115Leu) n.898C>A n.445C>A n.741C>A n.931C>A n.973C>A n.759C>A c.153C>A (p.Phe51Leu) n.855C>A c.*109C>A (n.*109C>A) c.115+1594C>A (n.115+1594C>A) c.122-110C>A (n.122-110C>A) c.182C>A (p.Ser61Tyr) c.518C>A (p.Ser173Tyr) c.80C>A (p.Ser27Tyr) c.71C>A (p.Ser24Tyr) c.86C>A (p.Ser29Tyr) n.589C>A c.113C>A (p.Ser38Tyr) n.716C>A n.530C>A c.-59C>A (n.-59C>A) n.503C>A n.315C>A n.495C>A n.1030C>A n.603C>A n.686C>A n.535C>A | |
| 1 | g.45332798A= | CA2473712924 | MUTYH | c.73T= (p.Ser25=) c.490T= (p.Ser164=) c.457T= (p.Ser153=) c.475T= (p.Ser159=) c.499T= (p.Ser167=) c.116-111T= (n.116-111T=) c.*369T= (n.*369T=) c.541T= (p.Ser181=) c.532T= (p.Ser178=) c.467T= (p.Phe156=) c.*196T= (n.*196T=) n.403T= c.1045T= (p.Ser349=) c.425T= (p.Phe142=) c.*270T= (n.*270T=) c.416T= (p.Phe139=) c.*154T= (n.*154T=) c.485T= (n.485T=) c.460T= (p.Ser154=) c.502T= (p.Ser168=) n.148T= c.*380T= (n.*380T=) c.344T= (p.Phe115=) n.897T= n.444T= n.740T= n.930T= n.972T= n.758T= c.152T= (p.Phe51=) n.854T= c.*108T= (n.*108T=) c.115+1593T= (n.115+1593T=) c.122-111T= (n.122-111T=) c.181T= (p.Ser61=) c.517T= (p.Ser173=) c.79T= (p.Ser27=) c.70T= (p.Ser24=) c.85T= (p.Ser29=) n.588T= c.112T= (p.Ser38=) n.715T= n.529T= c.-60T= (n.-60T=) n.502T= n.314T= n.494T= n.1029T= n.602T= n.685T= n.534T= | |
| 1 | g.45332798A>C | CA058159 | MUTYH | c.73T>G (p.Ser25Ala) c.490T>G (p.Ser164Ala) c.457T>G (p.Ser153Ala) c.475T>G (p.Ser159Ala) c.499T>G (p.Ser167Ala) c.116-111T>G (n.116-111T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) c.541T>G (p.Ser181Ala) c.532T>G (p.Ser178Ala) c.467T>G (p.Phe156Cys) c.*196T>G (n.*196T>G) n.403T>G c.1045T>G (p.Ser349Ala) c.425T>G (p.Phe142Cys) c.*270T>G (n.*270T>G) c.416T>G (p.Phe139Cys) c.*154T>G (n.*154T>G) c.485T>G (n.485T>G) c.460T>G (p.Ser154Ala) c.502T>G (p.Ser168Ala) n.148T>G c.*380T>G (n.*380T>G) c.344T>G (p.Phe115Cys) n.897T>G n.444T>G n.740T>G n.930T>G n.972T>G n.758T>G c.152T>G (p.Phe51Cys) n.854T>G c.*108T>G (n.*108T>G) c.115+1593T>G (n.115+1593T>G) c.122-111T>G (n.122-111T>G) c.181T>G (p.Ser61Ala) c.517T>G (p.Ser173Ala) c.79T>G (p.Ser27Ala) c.70T>G (p.Ser24Ala) c.85T>G (p.Ser29Ala) n.588T>G c.112T>G (p.Ser38Ala) n.715T>G n.529T>G c.-60T>G (n.-60T>G) n.502T>G n.314T>G n.494T>G n.1029T>G n.602T>G n.685T>G n.534T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332798A>G | CA21838772 | MUTYH | c.73T>C (p.Ser25Pro) c.490T>C (p.Ser164Pro) c.457T>C (p.Ser153Pro) c.475T>C (p.Ser159Pro) c.499T>C (p.Ser167Pro) c.116-111T>C (n.116-111T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) c.541T>C (p.Ser181Pro) c.532T>C (p.Ser178Pro) c.467T>C (p.Phe156Ser) c.*196T>C (n.*196T>C) n.403T>C c.1045T>C (p.Ser349Pro) c.425T>C (p.Phe142Ser) c.*270T>C (n.*270T>C) c.416T>C (p.Phe139Ser) c.*154T>C (n.*154T>C) c.485T>C (n.485T>C) c.460T>C (p.Ser154Pro) c.502T>C (p.Ser168Pro) n.148T>C c.*380T>C (n.*380T>C) c.344T>C (p.Phe115Ser) n.897T>C n.444T>C n.740T>C n.930T>C n.972T>C n.758T>C c.152T>C (p.Phe51Ser) n.854T>C c.*108T>C (n.*108T>C) c.115+1593T>C (n.115+1593T>C) c.122-111T>C (n.122-111T>C) c.181T>C (p.Ser61Pro) c.517T>C (p.Ser173Pro) c.79T>C (p.Ser27Pro) c.70T>C (p.Ser24Pro) c.85T>C (p.Ser29Pro) n.588T>C c.112T>C (p.Ser38Pro) n.715T>C n.529T>C c.-60T>C (n.-60T>C) n.502T>C n.314T>C n.494T>C n.1029T>C n.602T>C n.685T>C n.534T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332798A>T | CA340135690 | MUTYH | c.73T>A (p.Ser25Thr) c.490T>A (p.Ser164Thr) c.457T>A (p.Ser153Thr) c.475T>A (p.Ser159Thr) c.499T>A (p.Ser167Thr) c.116-111T>A (n.116-111T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) c.541T>A (p.Ser181Thr) c.532T>A (p.Ser178Thr) c.467T>A (p.Phe156Tyr) c.*196T>A (n.*196T>A) n.403T>A c.1045T>A (p.Ser349Thr) c.425T>A (p.Phe142Tyr) c.*270T>A (n.*270T>A) c.416T>A (p.Phe139Tyr) c.*154T>A (n.*154T>A) c.485T>A (n.485T>A) c.460T>A (p.Ser154Thr) c.502T>A (p.Ser168Thr) n.148T>A c.*380T>A (n.*380T>A) c.344T>A (p.Phe115Tyr) n.897T>A n.444T>A n.740T>A n.930T>A n.972T>A n.758T>A c.152T>A (p.Phe51Tyr) n.854T>A c.*108T>A (n.*108T>A) c.115+1593T>A (n.115+1593T>A) c.122-111T>A (n.122-111T>A) c.181T>A (p.Ser61Thr) c.517T>A (p.Ser173Thr) c.79T>A (p.Ser27Thr) c.70T>A (p.Ser24Thr) c.85T>A (p.Ser29Thr) n.588T>A c.112T>A (p.Ser38Thr) n.715T>A n.529T>A c.-60T>A (n.-60T>A) n.502T>A n.314T>A n.494T>A n.1029T>A n.602T>A n.685T>A n.534T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332799A= | CA2473712925 | MUTYH | c.72T= (p.Tyr24=) c.489T= (p.Tyr163=) c.456T= (p.Tyr152=) c.474T= (p.Tyr158=) c.498T= (p.Tyr166=) c.116-112T= (n.116-112T=) c.*368T= (n.*368T=) c.540T= (p.Tyr180=) c.531T= (p.Tyr177=) c.466T= (p.Phe156=) c.*195T= (n.*195T=) n.402T= c.1044T= (p.Tyr348=) c.424T= (p.Phe142=) c.*269T= (n.*269T=) c.415T= (p.Phe139=) c.*153T= (n.*153T=) c.484T= (n.484T=) c.459T= (p.Tyr153=) c.501T= (p.Tyr167=) n.147T= c.*379T= (n.*379T=) c.343T= (p.Phe115=) n.896T= n.443T= n.739T= n.929T= n.971T= n.757T= c.151T= (p.Phe51=) n.853T= c.*107T= (n.*107T=) c.115+1592T= (n.115+1592T=) c.122-112T= (n.122-112T=) c.180T= (p.Tyr60=) c.516T= (p.Tyr172=) c.78T= (p.Tyr26=) c.69T= (p.Tyr23=) c.84T= (p.Tyr28=) n.587T= c.111T= (p.Tyr37=) n.714T= n.528T= c.-61T= (n.-61T=) n.501T= n.313T= n.493T= n.1028T= n.601T= n.684T= n.533T= | |
| 1 | g.45332799A>C | CA340135691 | MUTYH | c.72T>G (p.Tyr24Ter) c.489T>G (p.Tyr163Ter) c.456T>G (p.Tyr152Ter) c.474T>G (p.Tyr158Ter) c.498T>G (p.Tyr166Ter) c.116-112T>G (n.116-112T>G) c.*368T>G (n.*368T>G) c.540T>G (p.Tyr180Ter) c.531T>G (p.Tyr177Ter) c.466T>G (p.Phe156Val) c.*195T>G (n.*195T>G) n.402T>G c.1044T>G (p.Tyr348Ter) c.424T>G (p.Phe142Val) c.*269T>G (n.*269T>G) c.415T>G (p.Phe139Val) c.*153T>G (n.*153T>G) c.484T>G (n.484T>G) c.459T>G (p.Tyr153Ter) c.501T>G (p.Tyr167Ter) n.147T>G c.*379T>G (n.*379T>G) c.343T>G (p.Phe115Val) n.896T>G n.443T>G n.739T>G n.929T>G n.971T>G n.757T>G c.151T>G (p.Phe51Val) n.853T>G c.*107T>G (n.*107T>G) c.115+1592T>G (n.115+1592T>G) c.122-112T>G (n.122-112T>G) c.180T>G (p.Tyr60Ter) c.516T>G (p.Tyr172Ter) c.78T>G (p.Tyr26Ter) c.69T>G (p.Tyr23Ter) c.84T>G (p.Tyr28Ter) n.587T>G c.111T>G (p.Tyr37Ter) n.714T>G n.528T>G c.-61T>G (n.-61T>G) n.501T>G n.313T>G n.493T>G n.1028T>G n.601T>G n.684T>G n.533T>G | |
| 1 | g.45332799A>G | CA340135693 | MUTYH | c.72T>C (p.Tyr24=) c.489T>C (p.Tyr163=) c.456T>C (p.Tyr152=) c.474T>C (p.Tyr158=) c.498T>C (p.Tyr166=) c.116-112T>C (n.116-112T>C) c.*368T>C (n.*368T>C) c.540T>C (p.Tyr180=) c.531T>C (p.Tyr177=) c.466T>C (p.Phe156Leu) c.*195T>C (n.*195T>C) n.402T>C c.1044T>C (p.Tyr348=) c.424T>C (p.Phe142Leu) c.*269T>C (n.*269T>C) c.415T>C (p.Phe139Leu) c.*153T>C (n.*153T>C) c.484T>C (n.484T>C) c.459T>C (p.Tyr153=) c.501T>C (p.Tyr167=) n.147T>C c.*379T>C (n.*379T>C) c.343T>C (p.Phe115Leu) n.896T>C n.443T>C n.739T>C n.929T>C n.971T>C n.757T>C c.151T>C (p.Phe51Leu) n.853T>C c.*107T>C (n.*107T>C) c.115+1592T>C (n.115+1592T>C) c.122-112T>C (n.122-112T>C) c.180T>C (p.Tyr60=) c.516T>C (p.Tyr172=) c.78T>C (p.Tyr26=) c.69T>C (p.Tyr23=) c.84T>C (p.Tyr28=) n.587T>C c.111T>C (p.Tyr37=) n.714T>C n.528T>C c.-61T>C (n.-61T>C) n.501T>C n.313T>C n.493T>C n.1028T>C n.601T>C n.684T>C n.533T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332799A>T | CA340135694 | MUTYH | c.72T>A (p.Tyr24Ter) c.489T>A (p.Tyr163Ter) c.456T>A (p.Tyr152Ter) c.474T>A (p.Tyr158Ter) c.498T>A (p.Tyr166Ter) c.116-112T>A (n.116-112T>A) c.*368T>A (n.*368T>A) c.540T>A (p.Tyr180Ter) c.531T>A (p.Tyr177Ter) c.466T>A (p.Phe156Ile) c.*195T>A (n.*195T>A) n.402T>A c.1044T>A (p.Tyr348Ter) c.424T>A (p.Phe142Ile) c.*269T>A (n.*269T>A) c.415T>A (p.Phe139Ile) c.*153T>A (n.*153T>A) c.484T>A (n.484T>A) c.459T>A (p.Tyr153Ter) c.501T>A (p.Tyr167Ter) n.147T>A c.*379T>A (n.*379T>A) c.343T>A (p.Phe115Ile) n.896T>A n.443T>A n.739T>A n.929T>A n.971T>A n.757T>A c.151T>A (p.Phe51Ile) n.853T>A c.*107T>A (n.*107T>A) c.115+1592T>A (n.115+1592T>A) c.122-112T>A (n.122-112T>A) c.180T>A (p.Tyr60Ter) c.516T>A (p.Tyr172Ter) c.78T>A (p.Tyr26Ter) c.69T>A (p.Tyr23Ter) c.84T>A (p.Tyr28Ter) n.587T>A c.111T>A (p.Tyr37Ter) n.714T>A n.528T>A c.-61T>A (n.-61T>A) n.501T>A n.313T>A n.493T>A n.1028T>A n.601T>A n.684T>A n.533T>A | |
| 1 | g.45332800_45332801del | CA2645377378 | MUTYH | c.71_72del (p.Tyr24PhefsTer?) c.488_489del (p.Tyr163PhefsTer?) c.455_456del (p.Tyr152PhefsTer?) c.473_474del (p.Tyr158PhefsTer?) c.497_498del (p.Tyr166PhefsTer?) c.116-113_116-112del (n.116-113_116-112del) c.*367_*368del (n.*367_*368del) c.539_540del (p.Tyr180PhefsTer?) c.530_531del (p.Tyr177PhefsTer?) c.465_466del (p.Phe156LeufsTer14) c.*194_*195del (n.*194_*195del) n.401_402del c.1043_1044del (p.Tyr348PhefsTer?) c.423_424del (p.Phe142LeufsTer14) c.*268_*269del (n.*268_*269del) c.414_415del (p.Phe139LeufsTer14) c.*152_*153del (n.*152_*153del) c.483_484del (n.483_484del) c.458_459del (p.Tyr153PhefsTer?) c.500_501del (p.Tyr167PhefsTer?) n.146_147del c.*378_*379del (n.*378_*379del) c.342_343del (p.Phe115LeufsTer14) n.895_896del n.442_443del n.738_739del n.928_929del n.970_971del n.756_757del c.150_151del (p.Phe51LeufsTer?) n.852_853del c.*106_*107del (n.*106_*107del) c.115+1591_115+1592del (n.115+1591_115+1592del) c.122-113_122-112del (n.122-113_122-112del) c.179_180del (p.Tyr60PhefsTer?) c.515_516del (p.Tyr172PhefsTer?) c.77_78del (p.Tyr26PhefsTer?) c.68_69del (p.Tyr23PhefsTer?) c.83_84del (p.Tyr28PhefsTer?) n.586_587del c.110_111del (p.Tyr37PhefsTer?) n.713_714del n.527_528del c.-62_-61del (n.-62_-61del) n.500_501del n.312_313del n.492_493del n.1027_1028del n.600_601del n.683_684del n.532_533del | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332799_45332800insG | CA2573132082 | MUTYH | c.71_72insC (p.Ser25PhefsTer?) c.488_489insC (p.Ser164PhefsTer?) c.455_456insC (p.Ser153PhefsTer?) c.473_474insC (p.Ser159PhefsTer?) c.497_498insC (p.Ser167PhefsTer?) c.116-113_116-112insC (n.116-113_116-112insC) c.*367_*368insC (n.*367_*368insC) c.539_540insC (p.Ser181PhefsTer?) c.530_531insC (p.Ser178PhefsTer?) c.465_466insC (p.Phe156LeufsTer15) c.*194_*195insC (n.*194_*195insC) n.401_402insC c.1043_1044insC (p.Ser349PhefsTer?) c.423_424insC (p.Phe142LeufsTer15) c.*268_*269insC (n.*268_*269insC) c.414_415insC (p.Phe139LeufsTer15) c.*152_*153insC (n.*152_*153insC) c.483_484insC (n.483_484insC) c.458_459insC (p.Ser154PhefsTer?) c.500_501insC (p.Ser168PhefsTer?) n.146_147insC c.*378_*379insC (n.*378_*379insC) c.342_343insC (p.Phe115LeufsTer15) n.895_896insC n.442_443insC n.738_739insC n.928_929insC n.970_971insC n.756_757insC c.150_151insC (p.Phe51LeufsTer?) n.852_853insC c.*106_*107insC (n.*106_*107insC) c.115+1591_115+1592insC (n.115+1591_115+1592insC) c.122-113_122-112insC (n.122-113_122-112insC) c.179_180insC (p.Ser61PhefsTer?) c.515_516insC (p.Ser173PhefsTer?) c.77_78insC (p.Ser27PhefsTer?) c.68_69insC (p.Ser24PhefsTer?) c.83_84insC (p.Ser29PhefsTer?) n.586_587insC c.110_111insC (p.Ser38PhefsTer?) n.713_714insC n.527_528insC c.-62_-61insC (n.-62_-61insC) n.500_501insC n.312_313insC n.492_493insC n.1027_1028insC n.600_601insC n.683_684insC n.532_533insC | dbSNP |
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