| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
| 1 | g.45332280_45332282del | CA2645376944 | MUTYH | c.349_351del (p.Ala117del) c.766_768del (p.Ala256del) c.733_735del (p.Ala245del) c.751_753del (p.Ala251del) c.775_777del (p.Ala259del) c.*62_*64del (n.*62_*64del) c.*645_*647del (n.*645_*647del) c.817_819del (p.Ala273del) c.808_810del (p.Ala270del) c.*472_*474del (n.*472_*474del) c.1321_1323del (p.Ala441del) c.*786_*788del (n.*786_*788del) c.*430_*432del (n.*430_*432del) c.761_763del (n.761_763del) c.736_738del (p.Ala246del) c.778_780del (p.Ala260del) n.424_426del n.98_100del c.127_129del (p.Ala43del) c.*656_*658del (n.*656_*658del) c.*546_*548del (n.*546_*548del) n.720_722del c.187+481_187+483del (n.187+481_187+483del) c.115+2109_115+2111del (n.115+2109_115+2111del) c.362_364del (n.362_364del) c.457_459del (p.Ala153del) c.793_795del (p.Ala265del) c.355_357del (p.Ala119del) c.346_348del (p.Ala116del) c.361_363del (p.Ala121del) n.864_866del c.388_390del (p.Ala130del) n.991_993del n.805_807del c.217_219del (p.Ala73del) n.778_780del n.590_592del n.770_772del n.1305_1307del n.878_880del n.961_963del n.810_812del | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332282C>A | CA340134673 | MUTYH | c.349G>T (p.Ala117Ser) c.766G>T (p.Ala256Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) c.751G>T (p.Ala251Ser) c.775G>T (p.Ala259Ser) c.*62G>T (n.*62G>T) c.*645G>T (n.*645G>T) c.817G>T (p.Ala273Ser) c.808G>T (p.Ala270Ser) c.*472G>T (n.*472G>T) c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.*786G>T (n.*786G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) c.761G>T (n.761G>T) c.736G>T (p.Ala246Ser) c.778G>T (p.Ala260Ser) n.424G>T n.98G>T c.127G>T (p.Ala43Ser) c.*656G>T (n.*656G>T) c.*546G>T (n.*546G>T) n.720G>T c.187+481G>T (n.187+481G>T) c.115+2109G>T (n.115+2109G>T) c.362G>T (n.362G>T) c.457G>T (p.Ala153Ser) c.793G>T (p.Ala265Ser) c.355G>T (p.Ala119Ser) c.346G>T (p.Ala116Ser) c.361G>T (p.Ala121Ser) n.864G>T c.388G>T (p.Ala130Ser) n.991G>T n.805G>T c.217G>T (p.Ala73Ser) n.778G>T n.590G>T n.770G>T n.1305G>T n.878G>T n.961G>T n.810G>T | ClinVar |
| 1 | g.45332282C= | CA2473712646 | MUTYH | c.349G= (p.Ala117=) c.766G= (p.Ala256=) c.733G= (p.Ala245=) c.751G= (p.Ala251=) c.775G= (p.Ala259=) c.*62G= (n.*62G=) c.*645G= (n.*645G=) c.817G= (p.Ala273=) c.808G= (p.Ala270=) c.*472G= (n.*472G=) c.1321G= (p.Ala441=) c.*786G= (n.*786G=) c.*430G= (n.*430G=) c.761G= (n.761G=) c.736G= (p.Ala246=) c.778G= (p.Ala260=) n.424G= n.98G= c.127G= (p.Ala43=) c.*656G= (n.*656G=) c.*546G= (n.*546G=) n.720G= c.187+481G= (n.187+481G=) c.115+2109G= (n.115+2109G=) c.362G= (n.362G=) c.457G= (p.Ala153=) c.793G= (p.Ala265=) c.355G= (p.Ala119=) c.346G= (p.Ala116=) c.361G= (p.Ala121=) n.864G= c.388G= (p.Ala130=) n.991G= n.805G= c.217G= (p.Ala73=) n.778G= n.590G= n.770G= n.1305G= n.878G= n.961G= n.810G= | |
| 1 | g.45332282C>G | CA340134674 | MUTYH | c.349G>C (p.Ala117Pro) c.766G>C (p.Ala256Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) c.751G>C (p.Ala251Pro) c.775G>C (p.Ala259Pro) c.*62G>C (n.*62G>C) c.*645G>C (n.*645G>C) c.817G>C (p.Ala273Pro) c.808G>C (p.Ala270Pro) c.*472G>C (n.*472G>C) c.1321G>C (p.Ala441Pro) c.*786G>C (n.*786G>C) c.*430G>C (n.*430G>C) c.761G>C (n.761G>C) c.736G>C (p.Ala246Pro) c.778G>C (p.Ala260Pro) n.424G>C n.98G>C c.127G>C (p.Ala43Pro) c.*656G>C (n.*656G>C) c.*546G>C (n.*546G>C) n.720G>C c.187+481G>C (n.187+481G>C) c.115+2109G>C (n.115+2109G>C) c.362G>C (n.362G>C) c.457G>C (p.Ala153Pro) c.793G>C (p.Ala265Pro) c.355G>C (p.Ala119Pro) c.346G>C (p.Ala116Pro) c.361G>C (p.Ala121Pro) n.864G>C c.388G>C (p.Ala130Pro) n.991G>C n.805G>C c.217G>C (p.Ala73Pro) n.778G>C n.590G>C n.770G>C n.1305G>C n.878G>C n.961G>C n.810G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332282C>T | CA340134675 | MUTYH | c.349G>A (p.Ala117Thr) c.766G>A (p.Ala256Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) c.751G>A (p.Ala251Thr) c.775G>A (p.Ala259Thr) c.*62G>A (n.*62G>A) c.*645G>A (n.*645G>A) c.817G>A (p.Ala273Thr) c.808G>A (p.Ala270Thr) c.*472G>A (n.*472G>A) c.1321G>A (p.Ala441Thr) c.*786G>A (n.*786G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) c.761G>A (n.761G>A) c.736G>A (p.Ala246Thr) c.778G>A (p.Ala260Thr) n.424G>A n.98G>A c.127G>A (p.Ala43Thr) c.*656G>A (n.*656G>A) c.*546G>A (n.*546G>A) n.720G>A c.187+481G>A (n.187+481G>A) c.115+2109G>A (n.115+2109G>A) c.362G>A (n.362G>A) c.457G>A (p.Ala153Thr) c.793G>A (p.Ala265Thr) c.355G>A (p.Ala119Thr) c.346G>A (p.Ala116Thr) c.361G>A (p.Ala121Thr) n.864G>A c.388G>A (p.Ala130Thr) n.991G>A n.805G>A c.217G>A (p.Ala73Thr) n.778G>A n.590G>A n.770G>A n.1305G>A n.878G>A n.961G>A n.810G>A | |
| 1 | g.45332283T>A | CA417880192 | MUTYH | c.348A>T (p.Pro116=) c.765A>T (p.Pro255=) c.732A>T (p.Pro244=) c.750A>T (p.Pro250=) c.774A>T (p.Pro258=) c.*61A>T (n.*61A>T) c.*644A>T (n.*644A>T) c.816A>T (p.Pro272=) c.807A>T (p.Pro269=) c.*471A>T (n.*471A>T) c.1320A>T (p.Pro440=) c.*785A>T (n.*785A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) c.760A>T (n.760A>T) c.735A>T (p.Pro245=) c.777A>T (p.Pro259=) n.423A>T n.97A>T c.126A>T (p.Pro42=) c.*655A>T (n.*655A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) n.719A>T c.187+480A>T (n.187+480A>T) c.115+2108A>T (n.115+2108A>T) c.361A>T (n.361A>T) c.456A>T (p.Pro152=) c.792A>T (p.Pro264=) c.354A>T (p.Pro118=) c.345A>T (p.Pro115=) c.360A>T (p.Pro120=) n.863A>T c.387A>T (p.Pro129=) n.990A>T n.804A>T c.216A>T (p.Pro72=) n.777A>T n.589A>T n.769A>T n.1304A>T n.877A>T n.960A>T n.809A>T | |
| 1 | g.45332283T>C | CA417880193 | MUTYH | c.348A>G (p.Pro116=) c.765A>G (p.Pro255=) c.732A>G (p.Pro244=) c.750A>G (p.Pro250=) c.774A>G (p.Pro258=) c.*61A>G (n.*61A>G) c.*644A>G (n.*644A>G) c.816A>G (p.Pro272=) c.807A>G (p.Pro269=) c.*471A>G (n.*471A>G) c.1320A>G (p.Pro440=) c.*785A>G (n.*785A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) c.760A>G (n.760A>G) c.735A>G (p.Pro245=) c.777A>G (p.Pro259=) n.423A>G n.97A>G c.126A>G (p.Pro42=) c.*655A>G (n.*655A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) n.719A>G c.187+480A>G (n.187+480A>G) c.115+2108A>G (n.115+2108A>G) c.361A>G (n.361A>G) c.456A>G (p.Pro152=) c.792A>G (p.Pro264=) c.354A>G (p.Pro118=) c.345A>G (p.Pro115=) c.360A>G (p.Pro120=) n.863A>G c.387A>G (p.Pro129=) n.990A>G n.804A>G c.216A>G (p.Pro72=) n.777A>G n.589A>G n.769A>G n.1304A>G n.877A>G n.960A>G n.809A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332283T>G | CA417880194 | MUTYH | c.348A>C (p.Pro116=) c.765A>C (p.Pro255=) c.732A>C (p.Pro244=) c.750A>C (p.Pro250=) c.774A>C (p.Pro258=) c.*61A>C (n.*61A>C) c.*644A>C (n.*644A>C) c.816A>C (p.Pro272=) c.807A>C (p.Pro269=) c.*471A>C (n.*471A>C) c.1320A>C (p.Pro440=) c.*785A>C (n.*785A>C) c.*429A>C (n.*429A>C) c.760A>C (n.760A>C) c.735A>C (p.Pro245=) c.777A>C (p.Pro259=) n.423A>C n.97A>C c.126A>C (p.Pro42=) c.*655A>C (n.*655A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) n.719A>C c.187+480A>C (n.187+480A>C) c.115+2108A>C (n.115+2108A>C) c.361A>C (n.361A>C) c.456A>C (p.Pro152=) c.792A>C (p.Pro264=) c.354A>C (p.Pro118=) c.345A>C (p.Pro115=) c.360A>C (p.Pro120=) n.863A>C c.387A>C (p.Pro129=) n.990A>C n.804A>C c.216A>C (p.Pro72=) n.777A>C n.589A>C n.769A>C n.1304A>C n.877A>C n.960A>C n.809A>C | |
| 1 | g.45332283T= | CA2473712647 | MUTYH | c.348A= (p.Pro116=) c.765A= (p.Pro255=) c.732A= (p.Pro244=) c.750A= (p.Pro250=) c.774A= (p.Pro258=) c.*61A= (n.*61A=) c.*644A= (n.*644A=) c.816A= (p.Pro272=) c.807A= (p.Pro269=) c.*471A= (n.*471A=) c.1320A= (p.Pro440=) c.*785A= (n.*785A=) c.*429A= (n.*429A=) c.760A= (n.760A=) c.735A= (p.Pro245=) c.777A= (p.Pro259=) n.423A= n.97A= c.126A= (p.Pro42=) c.*655A= (n.*655A=) c.*545A= (n.*545A=) n.719A= c.187+480A= (n.187+480A=) c.115+2108A= (n.115+2108A=) c.361A= (n.361A=) c.456A= (p.Pro152=) c.792A= (p.Pro264=) c.354A= (p.Pro118=) c.345A= (p.Pro115=) c.360A= (p.Pro120=) n.863A= c.387A= (p.Pro129=) n.990A= n.804A= c.216A= (p.Pro72=) n.777A= n.589A= n.769A= n.1304A= n.877A= n.960A= n.809A= | |
| 1 | g.45332284G>A | CA340134676 | MUTYH | c.347C>T (p.Pro116Leu) c.764C>T (p.Pro255Leu) c.731C>T (p.Pro244Leu) c.749C>T (p.Pro250Leu) c.773C>T (p.Pro258Leu) c.*60C>T (n.*60C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) c.815C>T (p.Pro272Leu) c.806C>T (p.Pro269Leu) c.*470C>T (n.*470C>T) c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.*784C>T (n.*784C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) c.759C>T (n.759C>T) c.734C>T (p.Pro245Leu) c.776C>T (p.Pro259Leu) n.422C>T n.96C>T c.125C>T (p.Pro42Leu) c.*654C>T (n.*654C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) n.718C>T c.187+479C>T (n.187+479C>T) c.115+2107C>T (n.115+2107C>T) c.360C>T (n.360C>T) c.455C>T (p.Pro152Leu) c.791C>T (p.Pro264Leu) c.353C>T (p.Pro118Leu) c.344C>T (p.Pro115Leu) c.359C>T (p.Pro120Leu) n.862C>T c.386C>T (p.Pro129Leu) n.989C>T n.803C>T c.215C>T (p.Pro72Leu) n.776C>T n.588C>T n.768C>T n.1303C>T n.876C>T n.959C>T n.808C>T | dbSNP |
| 1 | g.45332284G>C | CA340134677 | MUTYH | c.347C>G (p.Pro116Arg) c.764C>G (p.Pro255Arg) c.731C>G (p.Pro244Arg) c.749C>G (p.Pro250Arg) c.773C>G (p.Pro258Arg) c.*60C>G (n.*60C>G) c.*643C>G (n.*643C>G) c.815C>G (p.Pro272Arg) c.806C>G (p.Pro269Arg) c.*470C>G (n.*470C>G) c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.*784C>G (n.*784C>G) c.*428C>G (n.*428C>G) c.759C>G (n.759C>G) c.734C>G (p.Pro245Arg) c.776C>G (p.Pro259Arg) n.422C>G n.96C>G c.125C>G (p.Pro42Arg) c.*654C>G (n.*654C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) n.718C>G c.187+479C>G (n.187+479C>G) c.115+2107C>G (n.115+2107C>G) c.360C>G (n.360C>G) c.455C>G (p.Pro152Arg) c.791C>G (p.Pro264Arg) c.353C>G (p.Pro118Arg) c.344C>G (p.Pro115Arg) c.359C>G (p.Pro120Arg) n.862C>G c.386C>G (p.Pro129Arg) n.989C>G n.803C>G c.215C>G (p.Pro72Arg) n.776C>G n.588C>G n.768C>G n.1303C>G n.876C>G n.959C>G n.808C>G | |
| 1 | g.45332284G>T | CA340134678 | MUTYH | c.347C>A (p.Pro116Gln) c.764C>A (p.Pro255Gln) c.731C>A (p.Pro244Gln) c.749C>A (p.Pro250Gln) c.773C>A (p.Pro258Gln) c.*60C>A (n.*60C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) c.815C>A (p.Pro272Gln) c.806C>A (p.Pro269Gln) c.*470C>A (n.*470C>A) c.1319C>A (p.Pro440Gln) c.*784C>A (n.*784C>A) c.*428C>A (n.*428C>A) c.759C>A (n.759C>A) c.734C>A (p.Pro245Gln) c.776C>A (p.Pro259Gln) n.422C>A n.96C>A c.125C>A (p.Pro42Gln) c.*654C>A (n.*654C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) n.718C>A c.187+479C>A (n.187+479C>A) c.115+2107C>A (n.115+2107C>A) c.360C>A (n.360C>A) c.455C>A (p.Pro152Gln) c.791C>A (p.Pro264Gln) c.353C>A (p.Pro118Gln) c.344C>A (p.Pro115Gln) c.359C>A (p.Pro120Gln) n.862C>A c.386C>A (p.Pro129Gln) n.989C>A n.803C>A c.215C>A (p.Pro72Gln) n.776C>A n.588C>A n.768C>A n.1303C>A n.876C>A n.959C>A n.808C>A | |
| 1 | g.45332285G>A | CA014368 | MUTYH | c.346C>T (p.Pro116Ser) c.763C>T (p.Pro255Ser) c.730C>T (p.Pro244Ser) c.748C>T (p.Pro250Ser) c.772C>T (p.Pro258Ser) c.*59C>T (n.*59C>T) c.*642C>T (n.*642C>T) c.814C>T (p.Pro272Ser) c.805C>T (p.Pro269Ser) c.*469C>T (n.*469C>T) c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.*783C>T (n.*783C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) c.758C>T (n.758C>T) c.733C>T (p.Pro245Ser) c.775C>T (p.Pro259Ser) n.421C>T n.95C>T c.124C>T (p.Pro42Ser) c.*653C>T (n.*653C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) n.717C>T c.187+478C>T (n.187+478C>T) c.115+2106C>T (n.115+2106C>T) c.359C>T (n.359C>T) c.454C>T (p.Pro152Ser) c.790C>T (p.Pro264Ser) c.352C>T (p.Pro118Ser) c.343C>T (p.Pro115Ser) c.358C>T (p.Pro120Ser) n.861C>T c.385C>T (p.Pro129Ser) n.988C>T n.802C>T c.214C>T (p.Pro72Ser) n.775C>T n.587C>T n.767C>T n.1302C>T n.875C>T n.958C>T n.807C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332285G>C | CA340134679 | MUTYH | c.346C>G (p.Pro116Ala) c.763C>G (p.Pro255Ala) c.730C>G (p.Pro244Ala) c.748C>G (p.Pro250Ala) c.772C>G (p.Pro258Ala) c.*59C>G (n.*59C>G) c.*642C>G (n.*642C>G) c.814C>G (p.Pro272Ala) c.805C>G (p.Pro269Ala) c.*469C>G (n.*469C>G) c.1318C>G (p.Pro440Ala) c.*783C>G (n.*783C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) c.758C>G (n.758C>G) c.733C>G (p.Pro245Ala) c.775C>G (p.Pro259Ala) n.421C>G n.95C>G c.124C>G (p.Pro42Ala) c.*653C>G (n.*653C>G) c.*543C>G (n.*543C>G) n.717C>G c.187+478C>G (n.187+478C>G) c.115+2106C>G (n.115+2106C>G) c.359C>G (n.359C>G) c.454C>G (p.Pro152Ala) c.790C>G (p.Pro264Ala) c.352C>G (p.Pro118Ala) c.343C>G (p.Pro115Ala) c.358C>G (p.Pro120Ala) n.861C>G c.385C>G (p.Pro129Ala) n.988C>G n.802C>G c.214C>G (p.Pro72Ala) n.775C>G n.587C>G n.767C>G n.1302C>G n.875C>G n.958C>G n.807C>G | ClinVar |
| 1 | g.45332285G= | CA2473712648 | MUTYH | c.346C= (p.Pro116=) c.763C= (p.Pro255=) c.730C= (p.Pro244=) c.748C= (p.Pro250=) c.772C= (p.Pro258=) c.*59C= (n.*59C=) c.*642C= (n.*642C=) c.814C= (p.Pro272=) c.805C= (p.Pro269=) c.*469C= (n.*469C=) c.1318C= (p.Pro440=) c.*783C= (n.*783C=) c.*427C= (n.*427C=) c.758C= (n.758C=) c.733C= (p.Pro245=) c.775C= (p.Pro259=) n.421C= n.95C= c.124C= (p.Pro42=) c.*653C= (n.*653C=) c.*543C= (n.*543C=) n.717C= c.187+478C= (n.187+478C=) c.115+2106C= (n.115+2106C=) c.359C= (n.359C=) c.454C= (p.Pro152=) c.790C= (p.Pro264=) c.352C= (p.Pro118=) c.343C= (p.Pro115=) c.358C= (p.Pro120=) n.861C= c.385C= (p.Pro129=) n.988C= n.802C= c.214C= (p.Pro72=) n.775C= n.587C= n.767C= n.1302C= n.875C= n.958C= n.807C= | |
| 1 | g.45332285G>T | CA340134680 | MUTYH | c.346C>A (p.Pro116Thr) c.763C>A (p.Pro255Thr) c.730C>A (p.Pro244Thr) c.748C>A (p.Pro250Thr) c.772C>A (p.Pro258Thr) c.*59C>A (n.*59C>A) c.*642C>A (n.*642C>A) c.814C>A (p.Pro272Thr) c.805C>A (p.Pro269Thr) c.*469C>A (n.*469C>A) c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.*783C>A (n.*783C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) c.758C>A (n.758C>A) c.733C>A (p.Pro245Thr) c.775C>A (p.Pro259Thr) n.421C>A n.95C>A c.124C>A (p.Pro42Thr) c.*653C>A (n.*653C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) n.717C>A c.187+478C>A (n.187+478C>A) c.115+2106C>A (n.115+2106C>A) c.359C>A (n.359C>A) c.454C>A (p.Pro152Thr) c.790C>A (p.Pro264Thr) c.352C>A (p.Pro118Thr) c.343C>A (p.Pro115Thr) c.358C>A (p.Pro120Thr) n.861C>A c.385C>A (p.Pro129Thr) n.988C>A n.802C>A c.214C>A (p.Pro72Thr) n.775C>A n.587C>A n.767C>A n.1302C>A n.875C>A n.958C>A n.807C>A | COSMIC |
| 1 | g.45332286G>A | CA014358 | MUTYH | c.345C>T (p.Asp115=) c.762C>T (p.Asp254=) c.729C>T (p.Asp243=) c.747C>T (p.Asp249=) c.771C>T (p.Asp257=) c.*58C>T (n.*58C>T) c.*641C>T (n.*641C>T) c.813C>T (p.Asp271=) c.804C>T (p.Asp268=) c.*468C>T (n.*468C>T) c.1317C>T (p.Asp439=) c.*782C>T (n.*782C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) c.757C>T (n.757C>T) c.732C>T (p.Asp244=) c.774C>T (p.Asp258=) n.420C>T n.94C>T c.123C>T (p.Asp41=) c.*652C>T (n.*652C>T) c.*542C>T (n.*542C>T) n.716C>T c.187+477C>T (n.187+477C>T) c.115+2105C>T (n.115+2105C>T) c.358C>T (n.358C>T) c.453C>T (p.Asp151=) c.789C>T (p.Asp263=) c.351C>T (p.Asp117=) c.342C>T (p.Asp114=) c.357C>T (p.Asp119=) n.860C>T c.384C>T (p.Asp128=) n.987C>T n.801C>T c.213C>T (p.Asp71=) n.774C>T n.586C>T n.766C>T n.1301C>T n.874C>T n.957C>T n.806C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332286G>C | CA340134681 | MUTYH | c.345C>G (p.Asp115Glu) c.762C>G (p.Asp254Glu) c.729C>G (p.Asp243Glu) c.747C>G (p.Asp249Glu) c.771C>G (p.Asp257Glu) c.*58C>G (n.*58C>G) c.*641C>G (n.*641C>G) c.813C>G (p.Asp271Glu) c.804C>G (p.Asp268Glu) c.*468C>G (n.*468C>G) c.1317C>G (p.Asp439Glu) c.*782C>G (n.*782C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) c.757C>G (n.757C>G) c.732C>G (p.Asp244Glu) c.774C>G (p.Asp258Glu) n.420C>G n.94C>G c.123C>G (p.Asp41Glu) c.*652C>G (n.*652C>G) c.*542C>G (n.*542C>G) n.716C>G c.187+477C>G (n.187+477C>G) c.115+2105C>G (n.115+2105C>G) c.358C>G (n.358C>G) c.453C>G (p.Asp151Glu) c.789C>G (p.Asp263Glu) c.351C>G (p.Asp117Glu) c.342C>G (p.Asp114Glu) c.357C>G (p.Asp119Glu) n.860C>G c.384C>G (p.Asp128Glu) n.987C>G n.801C>G c.213C>G (p.Asp71Glu) n.774C>G n.586C>G n.766C>G n.1301C>G n.874C>G n.957C>G n.806C>G | |
| 1 | g.45332286G= | CA1148225344 | MUTYH | c.345C= (p.Asp115=) c.762C= (p.Asp254=) c.729C= (p.Asp243=) c.747C= (p.Asp249=) c.771C= (p.Asp257=) c.*58C= (n.*58C=) c.*641C= (n.*641C=) c.813C= (p.Asp271=) c.804C= (p.Asp268=) c.*468C= (n.*468C=) c.1317C= (p.Asp439=) c.*782C= (n.*782C=) c.*426C= (n.*426C=) c.757C= (n.757C=) c.732C= (p.Asp244=) c.774C= (p.Asp258=) n.420C= n.94C= c.123C= (p.Asp41=) c.*652C= (n.*652C=) c.*542C= (n.*542C=) n.716C= c.187+477C= (n.187+477C=) c.115+2105C= (n.115+2105C=) c.358C= (n.358C=) c.453C= (p.Asp151=) c.789C= (p.Asp263=) c.351C= (p.Asp117=) c.342C= (p.Asp114=) c.357C= (p.Asp119=) n.860C= c.384C= (p.Asp128=) n.987C= n.801C= c.213C= (p.Asp71=) n.774C= n.586C= n.766C= n.1301C= n.874C= n.957C= n.806C= | |
| 1 | g.45332286G>T | CA340134682 | MUTYH | c.345C>A (p.Asp115Glu) c.762C>A (p.Asp254Glu) c.729C>A (p.Asp243Glu) c.747C>A (p.Asp249Glu) c.771C>A (p.Asp257Glu) c.*58C>A (n.*58C>A) c.*641C>A (n.*641C>A) c.813C>A (p.Asp271Glu) c.804C>A (p.Asp268Glu) c.*468C>A (n.*468C>A) c.1317C>A (p.Asp439Glu) c.*782C>A (n.*782C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) c.757C>A (n.757C>A) c.732C>A (p.Asp244Glu) c.774C>A (p.Asp258Glu) n.420C>A n.94C>A c.123C>A (p.Asp41Glu) c.*652C>A (n.*652C>A) c.*542C>A (n.*542C>A) n.716C>A c.187+477C>A (n.187+477C>A) c.115+2105C>A (n.115+2105C>A) c.358C>A (n.358C>A) c.453C>A (p.Asp151Glu) c.789C>A (p.Asp263Glu) c.351C>A (p.Asp117Glu) c.342C>A (p.Asp114Glu) c.357C>A (p.Asp119Glu) n.860C>A c.384C>A (p.Asp128Glu) n.987C>A n.801C>A c.213C>A (p.Asp71Glu) n.774C>A n.586C>A n.766C>A n.1301C>A n.874C>A n.957C>A n.806C>A | |
| 1 | g.45332287T>A | CA340134684 | MUTYH | c.344A>T (p.Asp115Val) c.761A>T (p.Asp254Val) c.728A>T (p.Asp243Val) c.746A>T (p.Asp249Val) c.770A>T (p.Asp257Val) c.*57A>T (n.*57A>T) c.*640A>T (n.*640A>T) c.812A>T (p.Asp271Val) c.803A>T (p.Asp268Val) c.*467A>T (n.*467A>T) c.1316A>T (p.Asp439Val) c.*781A>T (n.*781A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) c.756A>T (n.756A>T) c.731A>T (p.Asp244Val) c.773A>T (p.Asp258Val) n.419A>T n.93A>T c.122A>T (p.Asp41Val) c.*651A>T (n.*651A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) n.715A>T c.187+476A>T (n.187+476A>T) c.115+2104A>T (n.115+2104A>T) c.357A>T (n.357A>T) c.452A>T (p.Asp151Val) c.788A>T (p.Asp263Val) c.350A>T (p.Asp117Val) c.341A>T (p.Asp114Val) c.356A>T (p.Asp119Val) n.859A>T c.383A>T (p.Asp128Val) n.986A>T n.800A>T c.212A>T (p.Asp71Val) n.773A>T n.585A>T n.765A>T n.1300A>T n.873A>T n.956A>T n.805A>T | dbSNP |
| 1 | g.45332287T>C | CA10584150 | MUTYH | c.344A>G (p.Asp115Gly) c.761A>G (p.Asp254Gly) c.728A>G (p.Asp243Gly) c.746A>G (p.Asp249Gly) c.770A>G (p.Asp257Gly) c.*57A>G (n.*57A>G) c.*640A>G (n.*640A>G) c.812A>G (p.Asp271Gly) c.803A>G (p.Asp268Gly) c.*467A>G (n.*467A>G) c.1316A>G (p.Asp439Gly) c.*781A>G (n.*781A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) c.756A>G (n.756A>G) c.731A>G (p.Asp244Gly) c.773A>G (p.Asp258Gly) n.419A>G n.93A>G c.122A>G (p.Asp41Gly) c.*651A>G (n.*651A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) n.715A>G c.187+476A>G (n.187+476A>G) c.115+2104A>G (n.115+2104A>G) c.357A>G (n.357A>G) c.452A>G (p.Asp151Gly) c.788A>G (p.Asp263Gly) c.350A>G (p.Asp117Gly) c.341A>G (p.Asp114Gly) c.356A>G (p.Asp119Gly) n.859A>G c.383A>G (p.Asp128Gly) n.986A>G n.800A>G c.212A>G (p.Asp71Gly) n.773A>G n.585A>G n.765A>G n.1300A>G n.873A>G n.956A>G n.805A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332287T>G | CA340134683 | MUTYH | c.344A>C (p.Asp115Ala) c.761A>C (p.Asp254Ala) c.728A>C (p.Asp243Ala) c.746A>C (p.Asp249Ala) c.770A>C (p.Asp257Ala) c.*57A>C (n.*57A>C) c.*640A>C (n.*640A>C) c.812A>C (p.Asp271Ala) c.803A>C (p.Asp268Ala) c.*467A>C (n.*467A>C) c.1316A>C (p.Asp439Ala) c.*781A>C (n.*781A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) c.756A>C (n.756A>C) c.731A>C (p.Asp244Ala) c.773A>C (p.Asp258Ala) n.419A>C n.93A>C c.122A>C (p.Asp41Ala) c.*651A>C (n.*651A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) n.715A>C c.187+476A>C (n.187+476A>C) c.115+2104A>C (n.115+2104A>C) c.357A>C (n.357A>C) c.452A>C (p.Asp151Ala) c.788A>C (p.Asp263Ala) c.350A>C (p.Asp117Ala) c.341A>C (p.Asp114Ala) c.356A>C (p.Asp119Ala) n.859A>C c.383A>C (p.Asp128Ala) n.986A>C n.800A>C c.212A>C (p.Asp71Ala) n.773A>C n.585A>C n.765A>C n.1300A>C n.873A>C n.956A>C n.805A>C | dbSNP |
| 1 | g.45332287T= | CA2473712649 | MUTYH | c.344A= (p.Asp115=) c.761A= (p.Asp254=) c.728A= (p.Asp243=) c.746A= (p.Asp249=) c.770A= (p.Asp257=) c.*57A= (n.*57A=) c.*640A= (n.*640A=) c.812A= (p.Asp271=) c.803A= (p.Asp268=) c.*467A= (n.*467A=) c.1316A= (p.Asp439=) c.*781A= (n.*781A=) c.*425A= (n.*425A=) c.756A= (n.756A=) c.731A= (p.Asp244=) c.773A= (p.Asp258=) n.419A= n.93A= c.122A= (p.Asp41=) c.*651A= (n.*651A=) c.*541A= (n.*541A=) n.715A= c.187+476A= (n.187+476A=) c.115+2104A= (n.115+2104A=) c.357A= (n.357A=) c.452A= (p.Asp151=) c.788A= (p.Asp263=) c.350A= (p.Asp117=) c.341A= (p.Asp114=) c.356A= (p.Asp119=) n.859A= c.383A= (p.Asp128=) n.986A= n.800A= c.212A= (p.Asp71=) n.773A= n.585A= n.765A= n.1300A= n.873A= n.956A= n.805A= | |
| 1 | g.45332288C>A | CA340134686 | MUTYH | c.343G>T (p.Asp115Tyr) c.760G>T (p.Asp254Tyr) c.727G>T (p.Asp243Tyr) c.745G>T (p.Asp249Tyr) c.769G>T (p.Asp257Tyr) c.*56G>T (n.*56G>T) c.*639G>T (n.*639G>T) c.811G>T (p.Asp271Tyr) c.802G>T (p.Asp268Tyr) c.*466G>T (n.*466G>T) c.1315G>T (p.Asp439Tyr) c.*780G>T (n.*780G>T) c.*424G>T (n.*424G>T) c.755G>T (n.755G>T) c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.772G>T (p.Asp258Tyr) n.418G>T n.92G>T c.121G>T (p.Asp41Tyr) c.*650G>T (n.*650G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) n.714G>T c.187+475G>T (n.187+475G>T) c.115+2103G>T (n.115+2103G>T) c.356G>T (n.356G>T) c.451G>T (p.Asp151Tyr) c.787G>T (p.Asp263Tyr) c.349G>T (p.Asp117Tyr) c.340G>T (p.Asp114Tyr) c.355G>T (p.Asp119Tyr) n.858G>T c.382G>T (p.Asp128Tyr) n.985G>T n.799G>T c.211G>T (p.Asp71Tyr) n.772G>T n.584G>T n.764G>T n.1299G>T n.872G>T n.955G>T n.804G>T | dbSNP |
| 1 | g.45332288C>G | CA340134685 | MUTYH | c.343G>C (p.Asp115His) c.760G>C (p.Asp254His) c.727G>C (p.Asp243His) c.745G>C (p.Asp249His) c.769G>C (p.Asp257His) c.*56G>C (n.*56G>C) c.*639G>C (n.*639G>C) c.811G>C (p.Asp271His) c.802G>C (p.Asp268His) c.*466G>C (n.*466G>C) c.1315G>C (p.Asp439His) c.*780G>C (n.*780G>C) c.*424G>C (n.*424G>C) c.755G>C (n.755G>C) c.730G>C (p.Asp244His) c.772G>C (p.Asp258His) n.418G>C n.92G>C c.121G>C (p.Asp41His) c.*650G>C (n.*650G>C) c.*540G>C (n.*540G>C) n.714G>C c.187+475G>C (n.187+475G>C) c.115+2103G>C (n.115+2103G>C) c.356G>C (n.356G>C) c.451G>C (p.Asp151His) c.787G>C (p.Asp263His) c.349G>C (p.Asp117His) c.340G>C (p.Asp114His) c.355G>C (p.Asp119His) n.858G>C c.382G>C (p.Asp128His) n.985G>C n.799G>C c.211G>C (p.Asp71His) n.772G>C n.584G>C n.764G>C n.1299G>C n.872G>C n.955G>C n.804G>C | dbSNP |
| 1 | g.45332288C>T | CA340134687 | MUTYH | c.343G>A (p.Asp115Asn) c.760G>A (p.Asp254Asn) c.727G>A (p.Asp243Asn) c.745G>A (p.Asp249Asn) c.769G>A (p.Asp257Asn) c.*56G>A (n.*56G>A) c.*639G>A (n.*639G>A) c.811G>A (p.Asp271Asn) c.802G>A (p.Asp268Asn) c.*466G>A (n.*466G>A) c.1315G>A (p.Asp439Asn) c.*780G>A (n.*780G>A) c.*424G>A (n.*424G>A) c.755G>A (n.755G>A) c.730G>A (p.Asp244Asn) c.772G>A (p.Asp258Asn) n.418G>A n.92G>A c.121G>A (p.Asp41Asn) c.*650G>A (n.*650G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) n.714G>A c.187+475G>A (n.187+475G>A) c.115+2103G>A (n.115+2103G>A) c.356G>A (n.356G>A) c.451G>A (p.Asp151Asn) c.787G>A (p.Asp263Asn) c.349G>A (p.Asp117Asn) c.340G>A (p.Asp114Asn) c.355G>A (p.Asp119Asn) n.858G>A c.382G>A (p.Asp128Asn) n.985G>A n.799G>A c.211G>A (p.Asp71Asn) n.772G>A n.584G>A n.764G>A n.1299G>A n.872G>A n.955G>A n.804G>A | ClinVar |
| 1 | g.45332289dup | CA2645376945 | MUTYH | c.343dup (p.Asp115GlyfsTer?) c.760dup (p.Asp254GlyfsTer?) c.727dup (p.Asp243GlyfsTer?) c.745dup (p.Asp249GlyfsTer?) c.769dup (p.Asp257GlyfsTer?) c.*56dup (n.*56dup) c.*639dup (n.*639dup) c.811dup (p.Asp271GlyfsTer?) c.802dup (p.Asp268GlyfsTer?) c.*466dup (n.*466dup) c.1315dup (p.Asp439GlyfsTer?) c.*780dup (n.*780dup) c.*424dup (n.*424dup) c.755dup (n.755dup) c.730dup (p.Asp244GlyfsTer?) c.772dup (p.Asp258GlyfsTer?) n.418dup n.92dup c.121dup (p.Asp41GlyfsTer?) c.*650dup (n.*650dup) c.*540dup (n.*540dup) n.714dup c.187+475dup (n.187+475dup) c.115+2103dup (n.115+2103dup) c.356dup (n.356dup) c.451dup (p.Asp151GlyfsTer?) c.787dup (p.Asp263GlyfsTer?) c.349dup (p.Asp117GlyfsTer?) c.340dup (p.Asp114GlyfsTer?) c.355dup (p.Asp119GlyfsTer?) n.858dup c.382dup (p.Asp128GlyfsTer?) n.985dup n.799dup c.211dup (p.Asp71GlyfsTer?) n.772dup n.584dup n.764dup n.1299dup n.872dup n.955dup n.804dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.45332289C>A | CA417880195 | MUTYH | c.342G>T (p.Val114=) c.759G>T (p.Val253=) c.726G>T (p.Val242=) c.744G>T (p.Val248=) c.768G>T (p.Val256=) c.*55G>T (n.*55G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) c.810G>T (p.Val270=) c.801G>T (p.Val267=) c.*465G>T (n.*465G>T) c.1314G>T (p.Val438=) c.*779G>T (n.*779G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) c.754G>T (n.754G>T) c.729G>T (p.Val243=) c.771G>T (p.Val257=) n.417G>T n.91G>T c.120G>T (p.Val40=) c.*649G>T (n.*649G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) n.713G>T c.187+474G>T (n.187+474G>T) c.115+2102G>T (n.115+2102G>T) c.355G>T (n.355G>T) c.450G>T (p.Val150=) c.786G>T (p.Val262=) c.348G>T (p.Val116=) c.339G>T (p.Val113=) c.354G>T (p.Val118=) n.857G>T c.381G>T (p.Val127=) n.984G>T n.798G>T c.210G>T (p.Val70=) n.771G>T n.583G>T n.763G>T n.1298G>T n.871G>T n.954G>T n.803G>T | |
| 1 | g.45332289C= | CA2473712651 | MUTYH | c.342G= (p.Val114=) c.759G= (p.Val253=) c.726G= (p.Val242=) c.744G= (p.Val248=) c.768G= (p.Val256=) c.*55G= (n.*55G=) c.*638G= (n.*638G=) c.810G= (p.Val270=) c.801G= (p.Val267=) c.*465G= (n.*465G=) c.1314G= (p.Val438=) c.*779G= (n.*779G=) c.*423G= (n.*423G=) c.754G= (n.754G=) c.729G= (p.Val243=) c.771G= (p.Val257=) n.417G= n.91G= c.120G= (p.Val40=) c.*649G= (n.*649G=) c.*539G= (n.*539G=) n.713G= c.187+474G= (n.187+474G=) c.115+2102G= (n.115+2102G=) c.355G= (n.355G=) c.450G= (p.Val150=) c.786G= (p.Val262=) c.348G= (p.Val116=) c.339G= (p.Val113=) c.354G= (p.Val118=) n.857G= c.381G= (p.Val127=) n.984G= n.798G= c.210G= (p.Val70=) n.771G= n.583G= n.763G= n.1298G= n.871G= n.954G= n.803G= | |
| 1 | g.45332289C>G | CA417880197 | MUTYH | c.342G>C (p.Val114=) c.759G>C (p.Val253=) c.726G>C (p.Val242=) c.744G>C (p.Val248=) c.768G>C (p.Val256=) c.*55G>C (n.*55G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) c.810G>C (p.Val270=) c.801G>C (p.Val267=) c.*465G>C (n.*465G>C) c.1314G>C (p.Val438=) c.*779G>C (n.*779G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) c.754G>C (n.754G>C) c.729G>C (p.Val243=) c.771G>C (p.Val257=) n.417G>C n.91G>C c.120G>C (p.Val40=) c.*649G>C (n.*649G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) n.713G>C c.187+474G>C (n.187+474G>C) c.115+2102G>C (n.115+2102G>C) c.355G>C (n.355G>C) c.450G>C (p.Val150=) c.786G>C (p.Val262=) c.348G>C (p.Val116=) c.339G>C (p.Val113=) c.354G>C (p.Val118=) n.857G>C c.381G>C (p.Val127=) n.984G>C n.798G>C c.210G>C (p.Val70=) n.771G>C n.583G>C n.763G>C n.1298G>C n.871G>C n.954G>C n.803G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332289C>T | CA417880196 | MUTYH | c.342G>A (p.Val114=) c.759G>A (p.Val253=) c.726G>A (p.Val242=) c.744G>A (p.Val248=) c.768G>A (p.Val256=) c.*55G>A (n.*55G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) c.810G>A (p.Val270=) c.801G>A (p.Val267=) c.*465G>A (n.*465G>A) c.1314G>A (p.Val438=) c.*779G>A (n.*779G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) c.754G>A (n.754G>A) c.729G>A (p.Val243=) c.771G>A (p.Val257=) n.417G>A n.91G>A c.120G>A (p.Val40=) c.*649G>A (n.*649G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) n.713G>A c.187+474G>A (n.187+474G>A) c.115+2102G>A (n.115+2102G>A) c.355G>A (n.355G>A) c.450G>A (p.Val150=) c.786G>A (p.Val262=) c.348G>A (p.Val116=) c.339G>A (p.Val113=) c.354G>A (p.Val118=) n.857G>A c.381G>A (p.Val127=) n.984G>A n.798G>A c.210G>A (p.Val70=) n.771G>A n.583G>A n.763G>A n.1298G>A n.871G>A n.954G>A n.803G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332289_45332290delinsCA | CA2473712650 | MUTYH | c.341_342delinsTG (p.Val114=) c.758_759delinsTG (p.Val253=) c.725_726delinsTG (p.Val242=) c.743_744delinsTG (p.Val248=) c.767_768delinsTG (p.Val256=) c.*54_*55delinsTG (n.*54_*55delinsTG) c.*637_*638delinsTG (n.*637_*638delinsTG) c.809_810delinsTG (p.Val270=) c.800_801delinsTG (p.Val267=) c.*464_*465delinsTG (n.*464_*465delinsTG) c.1313_1314delinsTG (p.Val438=) c.*778_*779delinsTG (n.*778_*779delinsTG) c.*422_*423delinsTG (n.*422_*423delinsTG) c.753_754delinsTG (n.753_754delinsTG) c.728_729delinsTG (p.Val243=) c.770_771delinsTG (p.Val257=) n.416_417delinsTG n.90_91delinsTG c.119_120delinsTG (p.Val40=) c.*648_*649delinsTG (n.*648_*649delinsTG) c.*538_*539delinsTG (n.*538_*539delinsTG) n.712_713delinsTG c.187+473_187+474delinsTG (n.187+473_187+474delinsTG) c.115+2101_115+2102delinsTG (n.115+2101_115+2102delinsTG) c.354_355delinsTG (n.354_355delinsTG) c.449_450delinsTG (p.Val150=) c.785_786delinsTG (p.Val262=) c.347_348delinsTG (p.Val116=) c.338_339delinsTG (p.Val113=) c.353_354delinsTG (p.Val118=) n.856_857delinsTG c.380_381delinsTG (p.Val127=) n.983_984delinsTG n.797_798delinsTG c.209_210delinsTG (p.Val70=) n.770_771delinsTG n.582_583delinsTG n.762_763delinsTG n.1297_1298delinsTG n.870_871delinsTG n.953_954delinsTG n.802_803delinsTG | |
| 1 | g.45332290_45332295del | CA2499214763 | MUTYH | c.337_342del (p.Leu113_Val114del) c.754_759del (p.Leu252_Val253del) c.721_726del (p.Leu241_Val242del) c.739_744del (p.Leu247_Val248del) c.763_768del (p.Leu255_Val256del) c.*50_*55del (n.*50_*55del) c.*633_*638del (n.*633_*638del) c.805_810del (p.Leu269_Val270del) c.796_801del (p.Leu266_Val267del) c.*460_*465del (n.*460_*465del) c.1309_1314del (p.Leu437_Val438del) c.*774_*779del (n.*774_*779del) c.*418_*423del (n.*418_*423del) c.749_754del (n.749_754del) c.724_729del (p.Leu242_Val243del) c.766_771del (p.Leu256_Val257del) n.412_417del n.86_91del c.115_120del (p.Leu39_Val40del) c.*644_*649del (n.*644_*649del) c.*534_*539del (n.*534_*539del) n.708_713del c.187+469_187+474del (n.187+469_187+474del) c.115+2097_115+2102del (n.115+2097_115+2102del) c.350_355del (n.350_355del) c.445_450del (p.Leu149_Val150del) c.781_786del (p.Leu261_Val262del) c.343_348del (p.Leu115_Val116del) c.334_339del (p.Leu112_Val113del) c.349_354del (p.Leu117_Val118del) n.852_857del c.376_381del (p.Leu126_Val127del) n.979_984del n.793_798del c.205_210del (p.Leu69_Val70del) n.766_771del n.578_583del n.758_763del n.1293_1298del n.866_871del n.949_954del n.798_803del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332290A= | CA2473712652 | MUTYH | c.341T= (p.Val114=) c.758T= (p.Val253=) c.725T= (p.Val242=) c.743T= (p.Val248=) c.767T= (p.Val256=) c.*54T= (n.*54T=) c.*637T= (n.*637T=) c.809T= (p.Val270=) c.800T= (p.Val267=) c.*464T= (n.*464T=) c.1313T= (p.Val438=) c.*778T= (n.*778T=) c.*422T= (n.*422T=) c.753T= (n.753T=) c.728T= (p.Val243=) c.770T= (p.Val257=) n.416T= n.90T= c.119T= (p.Val40=) c.*648T= (n.*648T=) c.*538T= (n.*538T=) n.712T= c.187+473T= (n.187+473T=) c.115+2101T= (n.115+2101T=) c.354T= (n.354T=) c.449T= (p.Val150=) c.785T= (p.Val262=) c.347T= (p.Val116=) c.338T= (p.Val113=) c.353T= (p.Val118=) n.856T= c.380T= (p.Val127=) n.983T= n.797T= c.209T= (p.Val70=) n.770T= n.582T= n.762T= n.1297T= n.870T= n.953T= n.802T= | |
| 1 | g.45332290A>C | CA340134688 | MUTYH | c.341T>G (p.Val114Gly) c.758T>G (p.Val253Gly) c.725T>G (p.Val242Gly) c.743T>G (p.Val248Gly) c.767T>G (p.Val256Gly) c.*54T>G (n.*54T>G) c.*637T>G (n.*637T>G) c.809T>G (p.Val270Gly) c.800T>G (p.Val267Gly) c.*464T>G (n.*464T>G) c.1313T>G (p.Val438Gly) c.*778T>G (n.*778T>G) c.*422T>G (n.*422T>G) c.753T>G (n.753T>G) c.728T>G (p.Val243Gly) c.770T>G (p.Val257Gly) n.416T>G n.90T>G c.119T>G (p.Val40Gly) c.*648T>G (n.*648T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) n.712T>G c.187+473T>G (n.187+473T>G) c.115+2101T>G (n.115+2101T>G) c.354T>G (n.354T>G) c.449T>G (p.Val150Gly) c.785T>G (p.Val262Gly) c.347T>G (p.Val116Gly) c.338T>G (p.Val113Gly) c.353T>G (p.Val118Gly) n.856T>G c.380T>G (p.Val127Gly) n.983T>G n.797T>G c.209T>G (p.Val70Gly) n.770T>G n.582T>G n.762T>G n.1297T>G n.870T>G n.953T>G n.802T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332290A>G | CA340134690 | MUTYH | c.341T>C (p.Val114Ala) c.758T>C (p.Val253Ala) c.725T>C (p.Val242Ala) c.743T>C (p.Val248Ala) c.767T>C (p.Val256Ala) c.*54T>C (n.*54T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) c.809T>C (p.Val270Ala) c.800T>C (p.Val267Ala) c.*464T>C (n.*464T>C) c.1313T>C (p.Val438Ala) c.*778T>C (n.*778T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) c.753T>C (n.753T>C) c.728T>C (p.Val243Ala) c.770T>C (p.Val257Ala) n.416T>C n.90T>C c.119T>C (p.Val40Ala) c.*648T>C (n.*648T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) n.712T>C c.187+473T>C (n.187+473T>C) c.115+2101T>C (n.115+2101T>C) c.354T>C (n.354T>C) c.449T>C (p.Val150Ala) c.785T>C (p.Val262Ala) c.347T>C (p.Val116Ala) c.338T>C (p.Val113Ala) c.353T>C (p.Val118Ala) n.856T>C c.380T>C (p.Val127Ala) n.983T>C n.797T>C c.209T>C (p.Val70Ala) n.770T>C n.582T>C n.762T>C n.1297T>C n.870T>C n.953T>C n.802T>C | |
| 1 | g.45332290A>T | CA340134689 | MUTYH | c.341T>A (p.Val114Glu) c.758T>A (p.Val253Glu) c.725T>A (p.Val242Glu) c.743T>A (p.Val248Glu) c.767T>A (p.Val256Glu) c.*54T>A (n.*54T>A) c.*637T>A (n.*637T>A) c.809T>A (p.Val270Glu) c.800T>A (p.Val267Glu) c.*464T>A (n.*464T>A) c.1313T>A (p.Val438Glu) c.*778T>A (n.*778T>A) c.*422T>A (n.*422T>A) c.753T>A (n.753T>A) c.728T>A (p.Val243Glu) c.770T>A (p.Val257Glu) n.416T>A n.90T>A c.119T>A (p.Val40Glu) c.*648T>A (n.*648T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) n.712T>A c.187+473T>A (n.187+473T>A) c.115+2101T>A (n.115+2101T>A) c.354T>A (n.354T>A) c.449T>A (p.Val150Glu) c.785T>A (p.Val262Glu) c.347T>A (p.Val116Glu) c.338T>A (p.Val113Glu) c.353T>A (p.Val118Glu) n.856T>A c.380T>A (p.Val127Glu) n.983T>A n.797T>A c.209T>A (p.Val70Glu) n.770T>A n.582T>A n.762T>A n.1297T>A n.870T>A n.953T>A n.802T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332290delinsCT | CA658795452 | MUTYH | c.341delinsAG (p.Val114GlufsTer?) c.758delinsAG (p.Val253GlufsTer?) c.725delinsAG (p.Val242GlufsTer?) c.743delinsAG (p.Val248GlufsTer?) c.767delinsAG (p.Val256GlufsTer?) c.*54delinsAG (n.*54delinsAG) c.*637delinsAG (n.*637delinsAG) c.809delinsAG (p.Val270GlufsTer?) c.800delinsAG (p.Val267GlufsTer?) c.*464delinsAG (n.*464delinsAG) c.1313delinsAG (p.Val438GlufsTer?) c.*778delinsAG (n.*778delinsAG) c.*422delinsAG (n.*422delinsAG) c.753delinsAG (n.753delinsAG) c.728delinsAG (p.Val243GlufsTer?) c.770delinsAG (p.Val257GlufsTer?) n.416delinsAG n.90delinsAG c.119delinsAG (p.Val40GlufsTer?) c.*648delinsAG (n.*648delinsAG) c.*538delinsAG (n.*538delinsAG) n.712delinsAG c.187+473delinsAG (n.187+473delinsAG) c.115+2101delinsAG (n.115+2101delinsAG) c.354delinsAG (n.354delinsAG) c.449delinsAG (p.Val150GlufsTer?) c.785delinsAG (p.Val262GlufsTer?) c.347delinsAG (p.Val116GlufsTer?) c.338delinsAG (p.Val113GlufsTer?) c.353delinsAG (p.Val118GlufsTer?) n.856delinsAG c.380delinsAG (p.Val127GlufsTer?) n.983delinsAG n.797delinsAG c.209delinsAG (p.Val70GlufsTer?) n.770delinsAG n.582delinsAG n.762delinsAG n.1297delinsAG n.870delinsAG n.953delinsAG n.802delinsAG | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332291C>A | CA340134691 | MUTYH | c.340G>T (p.Val114Leu) c.757G>T (p.Val253Leu) c.724G>T (p.Val242Leu) c.742G>T (p.Val248Leu) c.766G>T (p.Val256Leu) c.*53G>T (n.*53G>T) c.*636G>T (n.*636G>T) c.808G>T (p.Val270Leu) c.799G>T (p.Val267Leu) c.*463G>T (n.*463G>T) c.1312G>T (p.Val438Leu) c.*777G>T (n.*777G>T) c.*421G>T (n.*421G>T) c.752G>T (n.752G>T) c.727G>T (p.Val243Leu) c.769G>T (p.Val257Leu) n.415G>T n.89G>T c.118G>T (p.Val40Leu) c.*647G>T (n.*647G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) n.711G>T c.187+472G>T (n.187+472G>T) c.115+2100G>T (n.115+2100G>T) c.353G>T (n.353G>T) c.448G>T (p.Val150Leu) c.784G>T (p.Val262Leu) c.346G>T (p.Val116Leu) c.337G>T (p.Val113Leu) c.352G>T (p.Val118Leu) n.855G>T c.379G>T (p.Val127Leu) n.982G>T n.796G>T c.208G>T (p.Val70Leu) n.769G>T n.581G>T n.761G>T n.1296G>T n.869G>T n.952G>T n.801G>T | |
| 1 | g.45332291C= | CA2473712653 | MUTYH | c.340G= (p.Val114=) c.757G= (p.Val253=) c.724G= (p.Val242=) c.742G= (p.Val248=) c.766G= (p.Val256=) c.*53G= (n.*53G=) c.*636G= (n.*636G=) c.808G= (p.Val270=) c.799G= (p.Val267=) c.*463G= (n.*463G=) c.1312G= (p.Val438=) c.*777G= (n.*777G=) c.*421G= (n.*421G=) c.752G= (n.752G=) c.727G= (p.Val243=) c.769G= (p.Val257=) n.415G= n.89G= c.118G= (p.Val40=) c.*647G= (n.*647G=) c.*537G= (n.*537G=) n.711G= c.187+472G= (n.187+472G=) c.115+2100G= (n.115+2100G=) c.353G= (n.353G=) c.448G= (p.Val150=) c.784G= (p.Val262=) c.346G= (p.Val116=) c.337G= (p.Val113=) c.352G= (p.Val118=) n.855G= c.379G= (p.Val127=) n.982G= n.796G= c.208G= (p.Val70=) n.769G= n.581G= n.761G= n.1296G= n.869G= n.952G= n.801G= | |
| 1 | g.45332291C>G | CA340134692 | MUTYH | c.340G>C (p.Val114Leu) c.757G>C (p.Val253Leu) c.724G>C (p.Val242Leu) c.742G>C (p.Val248Leu) c.766G>C (p.Val256Leu) c.*53G>C (n.*53G>C) c.*636G>C (n.*636G>C) c.808G>C (p.Val270Leu) c.799G>C (p.Val267Leu) c.*463G>C (n.*463G>C) c.1312G>C (p.Val438Leu) c.*777G>C (n.*777G>C) c.*421G>C (n.*421G>C) c.752G>C (n.752G>C) c.727G>C (p.Val243Leu) c.769G>C (p.Val257Leu) n.415G>C n.89G>C c.118G>C (p.Val40Leu) c.*647G>C (n.*647G>C) c.*537G>C (n.*537G>C) n.711G>C c.187+472G>C (n.187+472G>C) c.115+2100G>C (n.115+2100G>C) c.353G>C (n.353G>C) c.448G>C (p.Val150Leu) c.784G>C (p.Val262Leu) c.346G>C (p.Val116Leu) c.337G>C (p.Val113Leu) c.352G>C (p.Val118Leu) n.855G>C c.379G>C (p.Val127Leu) n.982G>C n.796G>C c.208G>C (p.Val70Leu) n.769G>C n.581G>C n.761G>C n.1296G>C n.869G>C n.952G>C n.801G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332291C>T | CA059229 | MUTYH | c.340G>A (p.Val114Met) c.757G>A (p.Val253Met) c.724G>A (p.Val242Met) c.742G>A (p.Val248Met) c.766G>A (p.Val256Met) c.*53G>A (n.*53G>A) c.*636G>A (n.*636G>A) c.808G>A (p.Val270Met) c.799G>A (p.Val267Met) c.*463G>A (n.*463G>A) c.1312G>A (p.Val438Met) c.*777G>A (n.*777G>A) c.*421G>A (n.*421G>A) c.752G>A (n.752G>A) c.727G>A (p.Val243Met) c.769G>A (p.Val257Met) n.415G>A n.89G>A c.118G>A (p.Val40Met) c.*647G>A (n.*647G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) n.711G>A c.187+472G>A (n.187+472G>A) c.115+2100G>A (n.115+2100G>A) c.353G>A (n.353G>A) c.448G>A (p.Val150Met) c.784G>A (p.Val262Met) c.346G>A (p.Val116Met) c.337G>A (p.Val113Met) c.352G>A (p.Val118Met) n.855G>A c.379G>A (p.Val127Met) n.982G>A n.796G>A c.208G>A (p.Val70Met) n.769G>A n.581G>A n.761G>A n.1296G>A n.869G>A n.952G>A n.801G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332292del | CA2499306924 | MUTYH | c.340del (p.Val114TrpfsTer16) c.757del (p.Val253TrpfsTer16) c.724del (p.Val242TrpfsTer16) c.742del (p.Val248TrpfsTer16) c.766del (p.Val256TrpfsTer16) c.*53del (n.*53del) c.*636del (n.*636del) c.808del (p.Val270TrpfsTer16) c.799del (p.Val267TrpfsTer16) c.*463del (n.*463del) c.1312del (p.Val438TrpfsTer16) c.*777del (n.*777del) c.*421del (n.*421del) c.752del (n.752del) c.727del (p.Val243TrpfsTer16) c.769del (p.Val257TrpfsTer16) n.415del n.89del c.118del (p.Val40TrpfsTer16) c.*647del (n.*647del) c.*537del (n.*537del) n.711del c.187+472del (n.187+472del) c.115+2100del (n.115+2100del) c.353del (n.353del) c.448del (p.Val150TrpfsTer16) c.784del (p.Val262TrpfsTer16) c.346del (p.Val116TrpfsTer16) c.337del (p.Val113TrpfsTer16) c.352del (p.Val118TrpfsTer16) n.855del c.379del (p.Val127TrpfsTer16) n.982del n.796del c.208del (p.Val70TrpfsTer16) n.769del n.581del n.761del n.1296del n.869del n.952del n.801del | |
| 1 | g.45332292C>A | CA417880198 | MUTYH | c.339G>T (p.Leu113=) c.756G>T (p.Leu252=) c.723G>T (p.Leu241=) c.741G>T (p.Leu247=) c.765G>T (p.Leu255=) c.*52G>T (n.*52G>T) c.*635G>T (n.*635G>T) c.807G>T (p.Leu269=) c.798G>T (p.Leu266=) c.*462G>T (n.*462G>T) c.1311G>T (p.Leu437=) c.*776G>T (n.*776G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) c.751G>T (n.751G>T) c.726G>T (p.Leu242=) c.768G>T (p.Leu256=) n.414G>T n.88G>T c.117G>T (p.Leu39=) c.*646G>T (n.*646G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) n.710G>T c.187+471G>T (n.187+471G>T) c.115+2099G>T (n.115+2099G>T) c.352G>T (n.352G>T) c.447G>T (p.Leu149=) c.783G>T (p.Leu261=) c.345G>T (p.Leu115=) c.336G>T (p.Leu112=) c.351G>T (p.Leu117=) n.854G>T c.378G>T (p.Leu126=) n.981G>T n.795G>T c.207G>T (p.Leu69=) n.768G>T n.580G>T n.760G>T n.1295G>T n.868G>T n.951G>T n.800G>T | ClinVar |
| 1 | g.45332292C>G | CA417880199 | MUTYH | c.339G>C (p.Leu113=) c.756G>C (p.Leu252=) c.723G>C (p.Leu241=) c.741G>C (p.Leu247=) c.765G>C (p.Leu255=) c.*52G>C (n.*52G>C) c.*635G>C (n.*635G>C) c.807G>C (p.Leu269=) c.798G>C (p.Leu266=) c.*462G>C (n.*462G>C) c.1311G>C (p.Leu437=) c.*776G>C (n.*776G>C) c.*420G>C (n.*420G>C) c.751G>C (n.751G>C) c.726G>C (p.Leu242=) c.768G>C (p.Leu256=) n.414G>C n.88G>C c.117G>C (p.Leu39=) c.*646G>C (n.*646G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) n.710G>C c.187+471G>C (n.187+471G>C) c.115+2099G>C (n.115+2099G>C) c.352G>C (n.352G>C) c.447G>C (p.Leu149=) c.783G>C (p.Leu261=) c.345G>C (p.Leu115=) c.336G>C (p.Leu112=) c.351G>C (p.Leu117=) n.854G>C c.378G>C (p.Leu126=) n.981G>C n.795G>C c.207G>C (p.Leu69=) n.768G>C n.580G>C n.760G>C n.1295G>C n.868G>C n.951G>C n.800G>C | |
| 1 | g.45332292C>T | CA417880200 | MUTYH | c.339G>A (p.Leu113=) c.756G>A (p.Leu252=) c.723G>A (p.Leu241=) c.741G>A (p.Leu247=) c.765G>A (p.Leu255=) c.*52G>A (n.*52G>A) c.*635G>A (n.*635G>A) c.807G>A (p.Leu269=) c.798G>A (p.Leu266=) c.*462G>A (n.*462G>A) c.1311G>A (p.Leu437=) c.*776G>A (n.*776G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) c.751G>A (n.751G>A) c.726G>A (p.Leu242=) c.768G>A (p.Leu256=) n.414G>A n.88G>A c.117G>A (p.Leu39=) c.*646G>A (n.*646G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) n.710G>A c.187+471G>A (n.187+471G>A) c.115+2099G>A (n.115+2099G>A) c.352G>A (n.352G>A) c.447G>A (p.Leu149=) c.783G>A (p.Leu261=) c.345G>A (p.Leu115=) c.336G>A (p.Leu112=) c.351G>A (p.Leu117=) n.854G>A c.378G>A (p.Leu126=) n.981G>A n.795G>A c.207G>A (p.Leu69=) n.768G>A n.580G>A n.760G>A n.1295G>A n.868G>A n.951G>A n.800G>A | |
| 1 | g.45332293A= | CA2473712654 | MUTYH | c.338T= (p.Leu113=) c.755T= (p.Leu252=) c.722T= (p.Leu241=) c.740T= (p.Leu247=) c.764T= (p.Leu255=) c.*51T= (n.*51T=) c.*634T= (n.*634T=) c.806T= (p.Leu269=) c.797T= (p.Leu266=) c.*461T= (n.*461T=) c.1310T= (p.Leu437=) c.*775T= (n.*775T=) c.*419T= (n.*419T=) c.750T= (n.750T=) c.725T= (p.Leu242=) c.767T= (p.Leu256=) n.413T= n.87T= c.116T= (p.Leu39=) c.*645T= (n.*645T=) c.*535T= (n.*535T=) n.709T= c.187+470T= (n.187+470T=) c.115+2098T= (n.115+2098T=) c.351T= (n.351T=) c.446T= (p.Leu149=) c.782T= (p.Leu261=) c.344T= (p.Leu115=) c.335T= (p.Leu112=) c.350T= (p.Leu117=) n.853T= c.377T= (p.Leu126=) n.980T= n.794T= c.206T= (p.Leu69=) n.767T= n.579T= n.759T= n.1294T= n.867T= n.950T= n.799T= | |
| 1 | g.45332293A>C | CA340134693 | MUTYH | c.338T>G (p.Leu113Arg) c.755T>G (p.Leu252Arg) c.722T>G (p.Leu241Arg) c.740T>G (p.Leu247Arg) c.764T>G (p.Leu255Arg) c.*51T>G (n.*51T>G) c.*634T>G (n.*634T>G) c.806T>G (p.Leu269Arg) c.797T>G (p.Leu266Arg) c.*461T>G (n.*461T>G) c.1310T>G (p.Leu437Arg) c.*775T>G (n.*775T>G) c.*419T>G (n.*419T>G) c.750T>G (n.750T>G) c.725T>G (p.Leu242Arg) c.767T>G (p.Leu256Arg) n.413T>G n.87T>G c.116T>G (p.Leu39Arg) c.*645T>G (n.*645T>G) c.*535T>G (n.*535T>G) n.709T>G c.187+470T>G (n.187+470T>G) c.115+2098T>G (n.115+2098T>G) c.351T>G (n.351T>G) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.782T>G (p.Leu261Arg) c.344T>G (p.Leu115Arg) c.335T>G (p.Leu112Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) n.853T>G c.377T>G (p.Leu126Arg) n.980T>G n.794T>G c.206T>G (p.Leu69Arg) n.767T>G n.579T>G n.759T>G n.1294T>G n.867T>G n.950T>G n.799T>G |