| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 1 | g.45332183A>G | CA340134334 | MUTYH | c.448T>C (p.Cys150Arg) c.865T>C (p.Cys289Arg) c.832T>C (p.Cys278Arg) c.850T>C (p.Cys284Arg) c.874T>C (p.Cys292Arg) c.*161T>C (n.*161T>C) c.916T>C (p.Cys306Arg) c.907T>C (p.Cys303Arg) c.*571T>C (n.*571T>C) c.1420T>C (p.Cys474Arg) c.*885T>C (n.*885T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) c.835T>C (p.Cys279Arg) c.877T>C (p.Cys293Arg) n.523T>C n.197T>C c.226T>C (p.Cys76Arg) c.*645T>C (n.*645T>C) c.187+580T>C (n.187+580T>C) c.96T>C c.115+2208T>C (n.115+2208T>C) c.461T>C (n.461T>C) c.556T>C (p.Cys186Arg) c.892T>C (p.Cys298Arg) c.454T>C (p.Cys152Arg) c.445T>C (p.Cys149Arg) c.460T>C (p.Cys154Arg) n.963T>C c.487T>C (p.Cys163Arg) n.1090T>C n.904T>C c.316T>C (p.Cys106Arg) n.877T>C n.689T>C n.869T>C n.1404T>C n.977T>C n.1060T>C n.909T>C | gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332184del | CA645514847 | MUTYH | c.447del (p.Cys150AlafsTer13) c.864del (p.Cys289AlafsTer13) c.831del (p.Cys278AlafsTer13) c.849del (p.Cys284AlafsTer13) c.873del (p.Cys292AlafsTer13) c.*160del (n.*160del) c.915del (p.Cys306AlafsTer13) c.906del (p.Cys303AlafsTer13) c.*570del (n.*570del) c.1419del (p.Cys474AlafsTer13) c.*884del (n.*884del) c.*528del (n.*528del) c.834del (p.Cys279AlafsTer13) c.876del (p.Cys293AlafsTer13) c.864del (p.Cys289AlafsTer?) n.522del n.196del c.225del (p.Cys76AlafsTer13) c.*644del (n.*644del) c.187+579del (n.187+579del) c.95del c.115+2207del (n.115+2207del) c.460del (n.460del) c.555del (p.Cys186AlafsTer13) c.891del (p.Cys298AlafsTer13) c.453del (p.Cys152AlafsTer13) c.444del (p.Cys149AlafsTer13) c.459del (p.Cys154AlafsTer13) n.962del c.486del (p.Cys163AlafsTer13) n.1089del n.903del c.315del (p.Cys106AlafsTer13) n.876del n.688del n.868del n.1403del n.976del n.1059del n.908del | COSMIC |
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| 1 | g.45332184C>T | CA417879931 | MUTYH | c.447G>A (p.Leu149=) c.864G>A (p.Leu288=) c.831G>A (p.Leu277=) c.849G>A (p.Leu283=) c.873G>A (p.Leu291=) c.*160G>A (n.*160G>A) c.915G>A (p.Leu305=) c.906G>A (p.Leu302=) c.*570G>A (n.*570G>A) c.1419G>A (p.Leu473=) c.*884G>A (n.*884G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) c.834G>A (p.Leu278=) c.876G>A (p.Leu292=) n.522G>A n.196G>A c.225G>A (p.Leu75=) c.*644G>A (n.*644G>A) c.187+579G>A (n.187+579G>A) c.95G>A c.115+2207G>A (n.115+2207G>A) c.460G>A (n.460G>A) c.555G>A (p.Leu185=) c.891G>A (p.Leu297=) c.453G>A (p.Leu151=) c.444G>A (p.Leu148=) c.459G>A (p.Leu153=) n.962G>A c.486G>A (p.Leu162=) n.1089G>A n.903G>A c.315G>A (p.Leu105=) n.876G>A n.688G>A n.868G>A n.1403G>A n.976G>A n.1059G>A n.908G>A | |
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| 1 | g.45332185A>T | CA340134342 | MUTYH | c.446T>A (p.Leu149Gln) c.863T>A (p.Leu288Gln) c.830T>A (p.Leu277Gln) c.848T>A (p.Leu283Gln) c.872T>A (p.Leu291Gln) c.*159T>A (n.*159T>A) c.914T>A (p.Leu305Gln) c.905T>A (p.Leu302Gln) c.*569T>A (n.*569T>A) c.1418T>A (p.Leu473Gln) c.*883T>A (n.*883T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) c.833T>A (p.Leu278Gln) c.875T>A (p.Leu292Gln) n.521T>A n.195T>A c.224T>A (p.Leu75Gln) c.*643T>A (n.*643T>A) c.187+578T>A (n.187+578T>A) c.94T>A c.115+2206T>A (n.115+2206T>A) c.459T>A (n.459T>A) c.554T>A (p.Leu185Gln) c.890T>A (p.Leu297Gln) c.452T>A (p.Leu151Gln) c.443T>A (p.Leu148Gln) c.458T>A (p.Leu153Gln) n.961T>A c.485T>A (p.Leu162Gln) n.1088T>A n.902T>A c.314T>A (p.Leu105Gln) n.875T>A n.687T>A n.867T>A n.1402T>A n.975T>A n.1058T>A n.907T>A | |
| 1 | g.45332186G>A | CA417879933 | MUTYH | c.445C>T (p.Leu149=) c.862C>T (p.Leu288=) c.829C>T (p.Leu277=) c.847C>T (p.Leu283=) c.871C>T (p.Leu291=) c.*158C>T (n.*158C>T) c.913C>T (p.Leu305=) c.904C>T (p.Leu302=) c.*568C>T (n.*568C>T) c.1417C>T (p.Leu473=) c.*882C>T (n.*882C>T) c.*526C>T (n.*526C>T) c.832C>T (p.Leu278=) c.874C>T (p.Leu292=) n.520C>T n.194C>T c.223C>T (p.Leu75=) c.*642C>T (n.*642C>T) c.187+577C>T (n.187+577C>T) c.93C>T c.115+2205C>T (n.115+2205C>T) c.458C>T (n.458C>T) c.553C>T (p.Leu185=) c.889C>T (p.Leu297=) c.451C>T (p.Leu151=) c.442C>T (p.Leu148=) c.457C>T (p.Leu153=) n.960C>T c.484C>T (p.Leu162=) n.1087C>T n.901C>T c.313C>T (p.Leu105=) n.874C>T n.686C>T n.866C>T n.1401C>T n.974C>T n.1057C>T n.906C>T | |
| 1 | g.45332186G>C | CA340134344 | MUTYH | c.445C>G (p.Leu149Val) c.862C>G (p.Leu288Val) c.829C>G (p.Leu277Val) c.847C>G (p.Leu283Val) c.871C>G (p.Leu291Val) c.*158C>G (n.*158C>G) c.913C>G (p.Leu305Val) c.904C>G (p.Leu302Val) c.*568C>G (n.*568C>G) c.1417C>G (p.Leu473Val) c.*882C>G (n.*882C>G) c.*526C>G (n.*526C>G) c.832C>G (p.Leu278Val) c.874C>G (p.Leu292Val) n.520C>G n.194C>G c.223C>G (p.Leu75Val) c.*642C>G (n.*642C>G) c.187+577C>G (n.187+577C>G) c.93C>G c.115+2205C>G (n.115+2205C>G) c.458C>G (n.458C>G) c.553C>G (p.Leu185Val) c.889C>G (p.Leu297Val) c.451C>G (p.Leu151Val) c.442C>G (p.Leu148Val) c.457C>G (p.Leu153Val) n.960C>G c.484C>G (p.Leu162Val) n.1087C>G n.901C>G c.313C>G (p.Leu105Val) n.874C>G n.686C>G n.866C>G n.1401C>G n.974C>G n.1057C>G n.906C>G | |
| 1 | g.45332186G>T | CA340134346 | MUTYH | c.445C>A (p.Leu149Met) c.862C>A (p.Leu288Met) c.829C>A (p.Leu277Met) c.847C>A (p.Leu283Met) c.871C>A (p.Leu291Met) c.*158C>A (n.*158C>A) c.913C>A (p.Leu305Met) c.904C>A (p.Leu302Met) c.*568C>A (n.*568C>A) c.1417C>A (p.Leu473Met) c.*882C>A (n.*882C>A) c.*526C>A (n.*526C>A) c.832C>A (p.Leu278Met) c.874C>A (p.Leu292Met) n.520C>A n.194C>A c.223C>A (p.Leu75Met) c.*642C>A (n.*642C>A) c.187+577C>A (n.187+577C>A) c.93C>A c.115+2205C>A (n.115+2205C>A) c.458C>A (n.458C>A) c.553C>A (p.Leu185Met) c.889C>A (p.Leu297Met) c.451C>A (p.Leu151Met) c.442C>A (p.Leu148Met) c.457C>A (p.Leu153Met) n.960C>A c.484C>A (p.Leu162Met) n.1087C>A n.901C>A c.313C>A (p.Leu105Met) n.874C>A n.686C>A n.866C>A n.1401C>A n.974C>A n.1057C>A n.906C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.45332187G>A | CA417879934 | MUTYH | c.444C>T (p.Ser148=) c.861C>T (p.Ser287=) c.828C>T (p.Ser276=) c.846C>T (p.Ser282=) c.870C>T (p.Ser290=) c.*157C>T (n.*157C>T) c.912C>T (p.Ser304=) c.903C>T (p.Ser301=) c.*567C>T (n.*567C>T) c.1416C>T (p.Ser472=) c.*881C>T (n.*881C>T) c.*525C>T (n.*525C>T) c.831C>T (p.Ser277=) c.873C>T (p.Ser291=) n.519C>T n.193C>T c.222C>T (p.Ser74=) c.*641C>T (n.*641C>T) c.187+576C>T (n.187+576C>T) c.92C>T c.115+2204C>T (n.115+2204C>T) c.457C>T (n.457C>T) c.552C>T (p.Ser184=) c.888C>T (p.Ser296=) c.450C>T (p.Ser150=) c.441C>T (p.Ser147=) c.456C>T (p.Ser152=) n.959C>T c.483C>T (p.Ser161=) n.1086C>T n.900C>T c.312C>T (p.Ser104=) n.873C>T n.685C>T n.865C>T n.1400C>T n.973C>T n.1056C>T n.905C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332187G>C | CA059578 | MUTYH | c.444C>G (p.Ser148Arg) c.861C>G (p.Ser287Arg) c.828C>G (p.Ser276Arg) c.846C>G (p.Ser282Arg) c.870C>G (p.Ser290Arg) c.*157C>G (n.*157C>G) c.912C>G (p.Ser304Arg) c.903C>G (p.Ser301Arg) c.*567C>G (n.*567C>G) c.1416C>G (p.Ser472Arg) c.*881C>G (n.*881C>G) c.*525C>G (n.*525C>G) c.831C>G (p.Ser277Arg) c.873C>G (p.Ser291Arg) n.519C>G n.193C>G c.222C>G (p.Ser74Arg) c.*641C>G (n.*641C>G) c.187+576C>G (n.187+576C>G) c.92C>G c.115+2204C>G (n.115+2204C>G) c.457C>G (n.457C>G) c.552C>G (p.Ser184Arg) c.888C>G (p.Ser296Arg) c.450C>G (p.Ser150Arg) c.441C>G (p.Ser147Arg) c.456C>G (p.Ser152Arg) n.959C>G c.483C>G (p.Ser161Arg) n.1086C>G n.900C>G c.312C>G (p.Ser104Arg) n.873C>G n.685C>G n.865C>G n.1400C>G n.973C>G n.1056C>G n.905C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332187G= | CA2473712596 | MUTYH | c.444C= (p.Ser148=) c.861C= (p.Ser287=) c.828C= (p.Ser276=) c.846C= (p.Ser282=) c.870C= (p.Ser290=) c.*157C= (n.*157C=) c.912C= (p.Ser304=) c.903C= (p.Ser301=) c.*567C= (n.*567C=) c.1416C= (p.Ser472=) c.*881C= (n.*881C=) c.*525C= (n.*525C=) c.831C= (p.Ser277=) c.873C= (p.Ser291=) n.519C= n.193C= c.222C= (p.Ser74=) c.*641C= (n.*641C=) c.187+576C= (n.187+576C=) c.92C= c.115+2204C= (n.115+2204C=) c.457C= (n.457C=) c.552C= (p.Ser184=) c.888C= (p.Ser296=) c.450C= (p.Ser150=) c.441C= (p.Ser147=) c.456C= (p.Ser152=) n.959C= c.483C= (p.Ser161=) n.1086C= n.900C= c.312C= (p.Ser104=) n.873C= n.685C= n.865C= n.1400C= n.973C= n.1056C= n.905C= | |
| 1 | g.45332187G>T | CA340134348 | MUTYH | c.444C>A (p.Ser148Arg) c.861C>A (p.Ser287Arg) c.828C>A (p.Ser276Arg) c.846C>A (p.Ser282Arg) c.870C>A (p.Ser290Arg) c.*157C>A (n.*157C>A) c.912C>A (p.Ser304Arg) c.903C>A (p.Ser301Arg) c.*567C>A (n.*567C>A) c.1416C>A (p.Ser472Arg) c.*881C>A (n.*881C>A) c.*525C>A (n.*525C>A) c.831C>A (p.Ser277Arg) c.873C>A (p.Ser291Arg) n.519C>A n.193C>A c.222C>A (p.Ser74Arg) c.*641C>A (n.*641C>A) c.187+576C>A (n.187+576C>A) c.92C>A c.115+2204C>A (n.115+2204C>A) c.457C>A (n.457C>A) c.552C>A (p.Ser184Arg) c.888C>A (p.Ser296Arg) c.450C>A (p.Ser150Arg) c.441C>A (p.Ser147Arg) c.456C>A (p.Ser152Arg) n.959C>A c.483C>A (p.Ser161Arg) n.1086C>A n.900C>A c.312C>A (p.Ser104Arg) n.873C>A n.685C>A n.865C>A n.1400C>A n.973C>A n.1056C>A n.905C>A | |
| 1 | g.45332188C>A | CA340134350 | MUTYH | c.443G>T (p.Ser148Ile) c.860G>T (p.Ser287Ile) c.827G>T (p.Ser276Ile) c.845G>T (p.Ser282Ile) c.869G>T (p.Ser290Ile) c.*156G>T (n.*156G>T) c.911G>T (p.Ser304Ile) c.902G>T (p.Ser301Ile) c.*566G>T (n.*566G>T) c.1415G>T (p.Ser472Ile) c.*880G>T (n.*880G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) c.830G>T (p.Ser277Ile) c.872G>T (p.Ser291Ile) n.518G>T n.192G>T c.221G>T (p.Ser74Ile) c.*640G>T (n.*640G>T) c.187+575G>T (n.187+575G>T) c.91G>T c.115+2203G>T (n.115+2203G>T) c.456G>T (n.456G>T) c.551G>T (p.Ser184Ile) c.887G>T (p.Ser296Ile) c.449G>T (p.Ser150Ile) c.440G>T (p.Ser147Ile) c.455G>T (p.Ser152Ile) n.958G>T c.482G>T (p.Ser161Ile) n.1085G>T n.899G>T c.311G>T (p.Ser104Ile) n.872G>T n.684G>T n.864G>T n.1399G>T n.972G>T n.1055G>T n.904G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332188C= | CA2473712597 | MUTYH | c.443G= (p.Ser148=) c.860G= (p.Ser287=) c.827G= (p.Ser276=) c.845G= (p.Ser282=) c.869G= (p.Ser290=) c.*156G= (n.*156G=) c.911G= (p.Ser304=) c.902G= (p.Ser301=) c.*566G= (n.*566G=) c.1415G= (p.Ser472=) c.*880G= (n.*880G=) c.*524G= (n.*524G=) c.830G= (p.Ser277=) c.872G= (p.Ser291=) n.518G= n.192G= c.221G= (p.Ser74=) c.*640G= (n.*640G=) c.187+575G= (n.187+575G=) c.91G= c.115+2203G= (n.115+2203G=) c.456G= (n.456G=) c.551G= (p.Ser184=) c.887G= (p.Ser296=) c.449G= (p.Ser150=) c.440G= (p.Ser147=) c.455G= (p.Ser152=) n.958G= c.482G= (p.Ser161=) n.1085G= n.899G= c.311G= (p.Ser104=) n.872G= n.684G= n.864G= n.1399G= n.972G= n.1055G= n.904G= | |
| 1 | g.45332188C>G | CA340134351 | MUTYH | c.443G>C (p.Ser148Thr) c.860G>C (p.Ser287Thr) c.827G>C (p.Ser276Thr) c.845G>C (p.Ser282Thr) c.869G>C (p.Ser290Thr) c.*156G>C (n.*156G>C) c.911G>C (p.Ser304Thr) c.902G>C (p.Ser301Thr) c.*566G>C (n.*566G>C) c.1415G>C (p.Ser472Thr) c.*880G>C (n.*880G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) c.830G>C (p.Ser277Thr) c.872G>C (p.Ser291Thr) n.518G>C n.192G>C c.221G>C (p.Ser74Thr) c.*640G>C (n.*640G>C) c.187+575G>C (n.187+575G>C) c.91G>C c.115+2203G>C (n.115+2203G>C) c.456G>C (n.456G>C) c.551G>C (p.Ser184Thr) c.887G>C (p.Ser296Thr) c.449G>C (p.Ser150Thr) c.440G>C (p.Ser147Thr) c.455G>C (p.Ser152Thr) n.958G>C c.482G>C (p.Ser161Thr) n.1085G>C n.899G>C c.311G>C (p.Ser104Thr) n.872G>C n.684G>C n.864G>C n.1399G>C n.972G>C n.1055G>C n.904G>C | ClinVar |
| 1 | g.45332188C>T | CA340134353 | MUTYH | c.443G>A (p.Ser148Asn) c.860G>A (p.Ser287Asn) c.827G>A (p.Ser276Asn) c.845G>A (p.Ser282Asn) c.869G>A (p.Ser290Asn) c.*156G>A (n.*156G>A) c.911G>A (p.Ser304Asn) c.902G>A (p.Ser301Asn) c.*566G>A (n.*566G>A) c.1415G>A (p.Ser472Asn) c.*880G>A (n.*880G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) c.830G>A (p.Ser277Asn) c.872G>A (p.Ser291Asn) n.518G>A n.192G>A c.221G>A (p.Ser74Asn) c.*640G>A (n.*640G>A) c.187+575G>A (n.187+575G>A) c.91G>A c.115+2203G>A (n.115+2203G>A) c.456G>A (n.456G>A) c.551G>A (p.Ser184Asn) c.887G>A (p.Ser296Asn) c.449G>A (p.Ser150Asn) c.440G>A (p.Ser147Asn) c.455G>A (p.Ser152Asn) n.958G>A c.482G>A (p.Ser161Asn) n.1085G>A n.899G>A c.311G>A (p.Ser104Asn) n.872G>A n.684G>A n.864G>A n.1399G>A n.972G>A n.1055G>A n.904G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332189T>A | CA340134360 | MUTYH | c.442A>T (p.Ser148Cys) c.859A>T (p.Ser287Cys) c.826A>T (p.Ser276Cys) c.844A>T (p.Ser282Cys) c.868A>T (p.Ser290Cys) c.*155A>T (n.*155A>T) c.910A>T (p.Ser304Cys) c.901A>T (p.Ser301Cys) c.*565A>T (n.*565A>T) c.1414A>T (p.Ser472Cys) c.*879A>T (n.*879A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) c.829A>T (p.Ser277Cys) c.871A>T (p.Ser291Cys) n.517A>T n.191A>T c.220A>T (p.Ser74Cys) c.*639A>T (n.*639A>T) c.187+574A>T (n.187+574A>T) c.90A>T c.115+2202A>T (n.115+2202A>T) c.455A>T (n.455A>T) c.550A>T (p.Ser184Cys) c.886A>T (p.Ser296Cys) c.448A>T (p.Ser150Cys) c.439A>T (p.Ser147Cys) c.454A>T (p.Ser152Cys) n.957A>T c.481A>T (p.Ser161Cys) n.1084A>T n.898A>T c.310A>T (p.Ser104Cys) n.871A>T n.683A>T n.863A>T n.1398A>T n.971A>T n.1054A>T n.903A>T | |
| 1 | g.45332189T>C | CA340134356 | MUTYH | c.442A>G (p.Ser148Gly) c.859A>G (p.Ser287Gly) c.826A>G (p.Ser276Gly) c.844A>G (p.Ser282Gly) c.868A>G (p.Ser290Gly) c.*155A>G (n.*155A>G) c.910A>G (p.Ser304Gly) c.901A>G (p.Ser301Gly) c.*565A>G (n.*565A>G) c.1414A>G (p.Ser472Gly) c.*879A>G (n.*879A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) c.829A>G (p.Ser277Gly) c.871A>G (p.Ser291Gly) n.517A>G n.191A>G c.220A>G (p.Ser74Gly) c.*639A>G (n.*639A>G) c.187+574A>G (n.187+574A>G) c.90A>G c.115+2202A>G (n.115+2202A>G) c.455A>G (n.455A>G) c.550A>G (p.Ser184Gly) c.886A>G (p.Ser296Gly) c.448A>G (p.Ser150Gly) c.439A>G (p.Ser147Gly) c.454A>G (p.Ser152Gly) n.957A>G c.481A>G (p.Ser161Gly) n.1084A>G n.898A>G c.310A>G (p.Ser104Gly) n.871A>G n.683A>G n.863A>G n.1398A>G n.971A>G n.1054A>G n.903A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332189T>G | CA340134358 | MUTYH | c.442A>C (p.Ser148Arg) c.859A>C (p.Ser287Arg) c.826A>C (p.Ser276Arg) c.844A>C (p.Ser282Arg) c.868A>C (p.Ser290Arg) c.*155A>C (n.*155A>C) c.910A>C (p.Ser304Arg) c.901A>C (p.Ser301Arg) c.*565A>C (n.*565A>C) c.1414A>C (p.Ser472Arg) c.*879A>C (n.*879A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) c.829A>C (p.Ser277Arg) c.871A>C (p.Ser291Arg) n.517A>C n.191A>C c.220A>C (p.Ser74Arg) c.*639A>C (n.*639A>C) c.187+574A>C (n.187+574A>C) c.90A>C c.115+2202A>C (n.115+2202A>C) c.455A>C (n.455A>C) c.550A>C (p.Ser184Arg) c.886A>C (p.Ser296Arg) c.448A>C (p.Ser150Arg) c.439A>C (p.Ser147Arg) c.454A>C (p.Ser152Arg) n.957A>C c.481A>C (p.Ser161Arg) n.1084A>C n.898A>C c.310A>C (p.Ser104Arg) n.871A>C n.683A>C n.863A>C n.1398A>C n.971A>C n.1054A>C n.903A>C | |
| 1 | g.45332190C>A | CA336527 | MUTYH | c.441G>T (p.Glu147Asp) c.858G>T (p.Glu286Asp) c.825G>T (p.Glu275Asp) c.843G>T (p.Glu281Asp) c.867G>T (p.Glu289Asp) c.*154G>T (n.*154G>T) c.909G>T (p.Glu303Asp) c.900G>T (p.Glu300Asp) c.*564G>T (n.*564G>T) c.1413G>T (p.Glu471Asp) c.*878G>T (n.*878G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) c.828G>T (p.Glu276Asp) c.870G>T (p.Glu290Asp) n.516G>T n.190G>T c.219G>T (p.Glu73Asp) c.*638G>T (n.*638G>T) c.187+573G>T (n.187+573G>T) c.89G>T c.115+2201G>T (n.115+2201G>T) c.454G>T (n.454G>T) c.549G>T (p.Glu183Asp) c.885G>T (p.Glu295Asp) c.447G>T (p.Glu149Asp) c.438G>T (p.Glu146Asp) c.453G>T (p.Glu151Asp) n.956G>T c.480G>T (p.Glu160Asp) n.1083G>T n.897G>T c.309G>T (p.Glu103Asp) n.870G>T n.682G>T n.862G>T n.1397G>T n.970G>T n.1053G>T n.902G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332190C= | CA2473712598 | MUTYH | c.441G= (p.Glu147=) c.858G= (p.Glu286=) c.825G= (p.Glu275=) c.843G= (p.Glu281=) c.867G= (p.Glu289=) c.*154G= (n.*154G=) c.909G= (p.Glu303=) c.900G= (p.Glu300=) c.*564G= (n.*564G=) c.1413G= (p.Glu471=) c.*878G= (n.*878G=) c.*522G= (n.*522G=) c.828G= (p.Glu276=) c.870G= (p.Glu290=) n.516G= n.190G= c.219G= (p.Glu73=) c.*638G= (n.*638G=) c.187+573G= (n.187+573G=) c.89G= c.115+2201G= (n.115+2201G=) c.454G= (n.454G=) c.549G= (p.Glu183=) c.885G= (p.Glu295=) c.447G= (p.Glu149=) c.438G= (p.Glu146=) c.453G= (p.Glu151=) n.956G= c.480G= (p.Glu160=) n.1083G= n.897G= c.309G= (p.Glu103=) n.870G= n.682G= n.862G= n.1397G= n.970G= n.1053G= n.902G= | |
| 1 | g.45332190C>G | CA340134363 | MUTYH | c.441G>C (p.Glu147Asp) c.858G>C (p.Glu286Asp) c.825G>C (p.Glu275Asp) c.843G>C (p.Glu281Asp) c.867G>C (p.Glu289Asp) c.*154G>C (n.*154G>C) c.909G>C (p.Glu303Asp) c.900G>C (p.Glu300Asp) c.*564G>C (n.*564G>C) c.1413G>C (p.Glu471Asp) c.*878G>C (n.*878G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) c.828G>C (p.Glu276Asp) c.870G>C (p.Glu290Asp) n.516G>C n.190G>C c.219G>C (p.Glu73Asp) c.*638G>C (n.*638G>C) c.187+573G>C (n.187+573G>C) c.89G>C c.115+2201G>C (n.115+2201G>C) c.454G>C (n.454G>C) c.549G>C (p.Glu183Asp) c.885G>C (p.Glu295Asp) c.447G>C (p.Glu149Asp) c.438G>C (p.Glu146Asp) c.453G>C (p.Glu151Asp) n.956G>C c.480G>C (p.Glu160Asp) n.1083G>C n.897G>C c.309G>C (p.Glu103Asp) n.870G>C n.682G>C n.862G>C n.1397G>C n.970G>C n.1053G>C n.902G>C | |
| 1 | g.45332190C>T | CA417879935 | MUTYH | c.441G>A (p.Glu147=) c.858G>A (p.Glu286=) c.825G>A (p.Glu275=) c.843G>A (p.Glu281=) c.867G>A (p.Glu289=) c.*154G>A (n.*154G>A) c.909G>A (p.Glu303=) c.900G>A (p.Glu300=) c.*564G>A (n.*564G>A) c.1413G>A (p.Glu471=) c.*878G>A (n.*878G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) c.828G>A (p.Glu276=) c.870G>A (p.Glu290=) n.516G>A n.190G>A c.219G>A (p.Glu73=) c.*638G>A (n.*638G>A) c.187+573G>A (n.187+573G>A) c.89G>A c.115+2201G>A (n.115+2201G>A) c.454G>A (n.454G>A) c.549G>A (p.Glu183=) c.885G>A (p.Glu295=) c.447G>A (p.Glu149=) c.438G>A (p.Glu146=) c.453G>A (p.Glu151=) n.956G>A c.480G>A (p.Glu160=) n.1083G>A n.897G>A c.309G>A (p.Glu103=) n.870G>A n.682G>A n.862G>A n.1397G>A n.970G>A n.1053G>A n.902G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332191T>A | CA340134365 | MUTYH | c.440A>T (p.Glu147Val) c.857A>T (p.Glu286Val) c.824A>T (p.Glu275Val) c.842A>T (p.Glu281Val) c.866A>T (p.Glu289Val) c.*153A>T (n.*153A>T) c.908A>T (p.Glu303Val) c.899A>T (p.Glu300Val) c.*563A>T (n.*563A>T) c.1412A>T (p.Glu471Val) c.*877A>T (n.*877A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) c.827A>T (p.Glu276Val) c.869A>T (p.Glu290Val) n.515A>T n.189A>T c.218A>T (p.Glu73Val) c.*637A>T (n.*637A>T) c.187+572A>T (n.187+572A>T) c.88A>T c.115+2200A>T (n.115+2200A>T) c.453A>T (n.453A>T) c.548A>T (p.Glu183Val) c.884A>T (p.Glu295Val) c.446A>T (p.Glu149Val) c.437A>T (p.Glu146Val) c.452A>T (p.Glu151Val) n.955A>T c.479A>T (p.Glu160Val) n.1082A>T n.896A>T c.308A>T (p.Glu103Val) n.869A>T n.681A>T n.861A>T n.1396A>T n.969A>T n.1052A>T n.901A>T | |
| 1 | g.45332191T>C | CA340134367 | MUTYH | c.440A>G (p.Glu147Gly) c.857A>G (p.Glu286Gly) c.824A>G (p.Glu275Gly) c.842A>G (p.Glu281Gly) c.866A>G (p.Glu289Gly) c.*153A>G (n.*153A>G) c.908A>G (p.Glu303Gly) c.899A>G (p.Glu300Gly) c.*563A>G (n.*563A>G) c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.*877A>G (n.*877A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) c.827A>G (p.Glu276Gly) c.869A>G (p.Glu290Gly) n.515A>G n.189A>G c.218A>G (p.Glu73Gly) c.*637A>G (n.*637A>G) c.187+572A>G (n.187+572A>G) c.88A>G c.115+2200A>G (n.115+2200A>G) c.453A>G (n.453A>G) c.548A>G (p.Glu183Gly) c.884A>G (p.Glu295Gly) c.446A>G (p.Glu149Gly) c.437A>G (p.Glu146Gly) c.452A>G (p.Glu151Gly) n.955A>G c.479A>G (p.Glu160Gly) n.1082A>G n.896A>G c.308A>G (p.Glu103Gly) n.869A>G n.681A>G n.861A>G n.1396A>G n.969A>G n.1052A>G n.901A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332191T>G | CA340134368 | MUTYH | c.440A>C (p.Glu147Ala) c.857A>C (p.Glu286Ala) c.824A>C (p.Glu275Ala) c.842A>C (p.Glu281Ala) c.866A>C (p.Glu289Ala) c.*153A>C (n.*153A>C) c.908A>C (p.Glu303Ala) c.899A>C (p.Glu300Ala) c.*563A>C (n.*563A>C) c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.*877A>C (n.*877A>C) c.*521A>C (n.*521A>C) c.827A>C (p.Glu276Ala) c.869A>C (p.Glu290Ala) n.515A>C n.189A>C c.218A>C (p.Glu73Ala) c.*637A>C (n.*637A>C) c.187+572A>C (n.187+572A>C) c.88A>C c.115+2200A>C (n.115+2200A>C) c.453A>C (n.453A>C) c.548A>C (p.Glu183Ala) c.884A>C (p.Glu295Ala) c.446A>C (p.Glu149Ala) c.437A>C (p.Glu146Ala) c.452A>C (p.Glu151Ala) n.955A>C c.479A>C (p.Glu160Ala) n.1082A>C n.896A>C c.308A>C (p.Glu103Ala) n.869A>C n.681A>C n.861A>C n.1396A>C n.969A>C n.1052A>C n.901A>C | |
| 1 | g.45332191_45332193delinsCCA | CA913187615 | MUTYH | c.438_440delinsTGG (p.Glu147Gly) c.855_857delinsTGG (p.Glu286Gly) c.822_824delinsTGG (p.Glu275Gly) c.840_842delinsTGG (p.Glu281Gly) c.864_866delinsTGG (p.Glu289Gly) c.*151_*153delinsTGG (n.*151_*153delinsTGG) c.906_908delinsTGG (p.Glu303Gly) c.897_899delinsTGG (p.Glu300Gly) c.*561_*563delinsTGG (n.*561_*563delinsTGG) c.1410_1412delinsTGG (p.Glu471Gly) c.*875_*877delinsTGG (n.*875_*877delinsTGG) c.*519_*521delinsTGG (n.*519_*521delinsTGG) c.825_827delinsTGG (p.Glu276Gly) c.867_869delinsTGG (p.Glu290Gly) n.513_515delinsTGG n.187_189delinsTGG c.216_218delinsTGG (p.Glu73Gly) c.*635_*637delinsTGG (n.*635_*637delinsTGG) c.187+570_187+572delinsTGG (n.187+570_187+572delinsTGG) c.86_88delinsTGG c.115+2198_115+2200delinsTGG (n.115+2198_115+2200delinsTGG) c.451_453delinsTGG (n.451_453delinsTGG) c.546_548delinsTGG (p.Glu183Gly) c.882_884delinsTGG (p.Glu295Gly) c.444_446delinsTGG (p.Glu149Gly) c.435_437delinsTGG (p.Glu146Gly) c.450_452delinsTGG (p.Glu151Gly) n.953_955delinsTGG c.477_479delinsTGG (p.Glu160Gly) n.1080_1082delinsTGG n.894_896delinsTGG c.306_308delinsTGG (p.Glu103Gly) n.867_869delinsTGG n.679_681delinsTGG n.859_861delinsTGG n.1394_1396delinsTGG n.967_969delinsTGG n.1050_1052delinsTGG n.899_901delinsTGG | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45332192C>A | CA340134370 | MUTYH | c.439G>T (p.Glu147Ter) c.856G>T (p.Glu286Ter) c.823G>T (p.Glu275Ter) c.841G>T (p.Glu281Ter) c.865G>T (p.Glu289Ter) c.*152G>T (n.*152G>T) c.907G>T (p.Glu303Ter) c.898G>T (p.Glu300Ter) c.*562G>T (n.*562G>T) c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.*876G>T (n.*876G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) c.826G>T (p.Glu276Ter) c.868G>T (p.Glu290Ter) n.514G>T n.188G>T c.217G>T (p.Glu73Ter) c.*636G>T (n.*636G>T) c.187+571G>T (n.187+571G>T) c.87G>T c.115+2199G>T (n.115+2199G>T) c.452G>T (n.452G>T) c.547G>T (p.Glu183Ter) c.883G>T (p.Glu295Ter) c.445G>T (p.Glu149Ter) c.436G>T (p.Glu146Ter) c.451G>T (p.Glu151Ter) n.954G>T c.478G>T (p.Glu160Ter) n.1081G>T n.895G>T c.307G>T (p.Glu103Ter) n.868G>T n.680G>T n.860G>T n.1395G>T n.968G>T n.1051G>T n.900G>T | |
| 1 | g.45332192C= | CA2473712600 | MUTYH | c.439G= (p.Glu147=) c.856G= (p.Glu286=) c.823G= (p.Glu275=) c.841G= (p.Glu281=) c.865G= (p.Glu289=) c.*152G= (n.*152G=) c.907G= (p.Glu303=) c.898G= (p.Glu300=) c.*562G= (n.*562G=) c.1411G= (p.Glu471=) c.*876G= (n.*876G=) c.*520G= (n.*520G=) c.826G= (p.Glu276=) c.868G= (p.Glu290=) n.514G= n.188G= c.217G= (p.Glu73=) c.*636G= (n.*636G=) c.187+571G= (n.187+571G=) c.87G= c.115+2199G= (n.115+2199G=) c.452G= (n.452G=) c.547G= (p.Glu183=) c.883G= (p.Glu295=) c.445G= (p.Glu149=) c.436G= (p.Glu146=) c.451G= (p.Glu151=) n.954G= c.478G= (p.Glu160=) n.1081G= n.895G= c.307G= (p.Glu103=) n.868G= n.680G= n.860G= n.1395G= n.968G= n.1051G= n.900G= | |
| 1 | g.45332192C>G | CA340134371 | MUTYH | c.439G>C (p.Glu147Gln) c.856G>C (p.Glu286Gln) c.823G>C (p.Glu275Gln) c.841G>C (p.Glu281Gln) c.865G>C (p.Glu289Gln) c.*152G>C (n.*152G>C) c.907G>C (p.Glu303Gln) c.898G>C (p.Glu300Gln) c.*562G>C (n.*562G>C) c.1411G>C (p.Glu471Gln) c.*876G>C (n.*876G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) c.826G>C (p.Glu276Gln) c.868G>C (p.Glu290Gln) n.514G>C n.188G>C c.217G>C (p.Glu73Gln) c.*636G>C (n.*636G>C) c.187+571G>C (n.187+571G>C) c.87G>C c.115+2199G>C (n.115+2199G>C) c.452G>C (n.452G>C) c.547G>C (p.Glu183Gln) c.883G>C (p.Glu295Gln) c.445G>C (p.Glu149Gln) c.436G>C (p.Glu146Gln) c.451G>C (p.Glu151Gln) n.954G>C c.478G>C (p.Glu160Gln) n.1081G>C n.895G>C c.307G>C (p.Glu103Gln) n.868G>C n.680G>C n.860G>C n.1395G>C n.968G>C n.1051G>C n.900G>C | |
| 1 | g.45332192C>T | CA059569 | MUTYH | c.439G>A (p.Glu147Lys) c.856G>A (p.Glu286Lys) c.823G>A (p.Glu275Lys) c.841G>A (p.Glu281Lys) c.865G>A (p.Glu289Lys) c.*152G>A (n.*152G>A) c.907G>A (p.Glu303Lys) c.898G>A (p.Glu300Lys) c.*562G>A (n.*562G>A) c.1411G>A (p.Glu471Lys) c.*876G>A (n.*876G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) c.826G>A (p.Glu276Lys) c.868G>A (p.Glu290Lys) n.514G>A n.188G>A c.217G>A (p.Glu73Lys) c.*636G>A (n.*636G>A) c.187+571G>A (n.187+571G>A) c.87G>A c.115+2199G>A (n.115+2199G>A) c.452G>A (n.452G>A) c.547G>A (p.Glu183Lys) c.883G>A (p.Glu295Lys) c.445G>A (p.Glu149Lys) c.436G>A (p.Glu146Lys) c.451G>A (p.Glu151Lys) n.954G>A c.478G>A (p.Glu160Lys) n.1081G>A n.895G>A c.307G>A (p.Glu103Lys) n.868G>A n.680G>A n.860G>A n.1395G>A n.968G>A n.1051G>A n.900G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332193C>G | CA417879937 | MUTYH | c.438G>C (p.Val146=) c.855G>C (p.Val285=) c.822G>C (p.Val274=) c.840G>C (p.Val280=) c.864G>C (p.Val288=) c.*151G>C (n.*151G>C) c.906G>C (p.Val302=) c.897G>C (p.Val299=) c.*561G>C (n.*561G>C) c.1410G>C (p.Val470=) c.*875G>C (n.*875G>C) c.*519G>C (n.*519G>C) c.825G>C (p.Val275=) c.867G>C (p.Val289=) n.513G>C n.187G>C c.216G>C (p.Val72=) c.*635G>C (n.*635G>C) c.187+570G>C (n.187+570G>C) c.86G>C c.115+2198G>C (n.115+2198G>C) c.451G>C (n.451G>C) c.546G>C (p.Val182=) c.882G>C (p.Val294=) c.444G>C (p.Val148=) c.435G>C (p.Val145=) c.450G>C (p.Val150=) n.953G>C c.477G>C (p.Val159=) n.1080G>C n.894G>C c.306G>C (p.Val102=) n.867G>C n.679G>C n.859G>C n.1394G>C n.967G>C n.1050G>C n.899G>C | |
| 1 | g.45332193C>T | CA417879938 | MUTYH | c.438G>A (p.Val146=) c.855G>A (p.Val285=) c.822G>A (p.Val274=) c.840G>A (p.Val280=) c.864G>A (p.Val288=) c.*151G>A (n.*151G>A) c.906G>A (p.Val302=) c.897G>A (p.Val299=) c.*561G>A (n.*561G>A) c.1410G>A (p.Val470=) c.*875G>A (n.*875G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) c.825G>A (p.Val275=) c.867G>A (p.Val289=) n.513G>A n.187G>A c.216G>A (p.Val72=) c.*635G>A (n.*635G>A) c.187+570G>A (n.187+570G>A) c.86G>A c.115+2198G>A (n.115+2198G>A) c.451G>A (n.451G>A) c.546G>A (p.Val182=) c.882G>A (p.Val294=) c.444G>A (p.Val148=) c.435G>A (p.Val145=) c.450G>A (p.Val150=) n.953G>A c.477G>A (p.Val159=) n.1080G>A n.894G>A c.306G>A (p.Val102=) n.867G>A n.679G>A n.859G>A n.1394G>A n.967G>A n.1050G>A n.899G>A | |
| 1 | g.45332194A>C | CA340134374 | MUTYH | c.437T>G (p.Val146Gly) c.854T>G (p.Val285Gly) c.821T>G (p.Val274Gly) c.839T>G (p.Val280Gly) c.863T>G (p.Val288Gly) c.*150T>G (n.*150T>G) c.905T>G (p.Val302Gly) c.896T>G (p.Val299Gly) c.*560T>G (n.*560T>G) c.1409T>G (p.Val470Gly) c.*874T>G (n.*874T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) c.824T>G (p.Val275Gly) c.866T>G (p.Val289Gly) n.512T>G n.186T>G c.215T>G (p.Val72Gly) c.*634T>G (n.*634T>G) c.187+569T>G (n.187+569T>G) c.85T>G c.115+2197T>G (n.115+2197T>G) c.450T>G (n.450T>G) c.545T>G (p.Val182Gly) c.881T>G (p.Val294Gly) c.443T>G (p.Val148Gly) c.434T>G (p.Val145Gly) c.449T>G (p.Val150Gly) n.952T>G c.476T>G (p.Val159Gly) n.1079T>G n.893T>G c.305T>G (p.Val102Gly) n.866T>G n.678T>G n.858T>G n.1393T>G n.966T>G n.1049T>G n.898T>G | |
| 1 | g.45332194A>G | CA340134376 | MUTYH | c.437T>C (p.Val146Ala) c.854T>C (p.Val285Ala) c.821T>C (p.Val274Ala) c.839T>C (p.Val280Ala) c.863T>C (p.Val288Ala) c.*150T>C (n.*150T>C) c.905T>C (p.Val302Ala) c.896T>C (p.Val299Ala) c.*560T>C (n.*560T>C) c.1409T>C (p.Val470Ala) c.*874T>C (n.*874T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) c.824T>C (p.Val275Ala) c.866T>C (p.Val289Ala) n.512T>C n.186T>C c.215T>C (p.Val72Ala) c.*634T>C (n.*634T>C) c.187+569T>C (n.187+569T>C) c.85T>C c.115+2197T>C (n.115+2197T>C) c.450T>C (n.450T>C) c.545T>C (p.Val182Ala) c.881T>C (p.Val294Ala) c.443T>C (p.Val148Ala) c.434T>C (p.Val145Ala) c.449T>C (p.Val150Ala) n.952T>C c.476T>C (p.Val159Ala) n.1079T>C n.893T>C c.305T>C (p.Val102Ala) n.866T>C n.678T>C n.858T>C n.1393T>C n.966T>C n.1049T>C n.898T>C | |
| 1 | g.45332194A>T | CA340134378 | MUTYH | c.437T>A (p.Val146Glu) c.854T>A (p.Val285Glu) c.821T>A (p.Val274Glu) c.839T>A (p.Val280Glu) c.863T>A (p.Val288Glu) c.*150T>A (n.*150T>A) c.905T>A (p.Val302Glu) c.896T>A (p.Val299Glu) c.*560T>A (n.*560T>A) c.1409T>A (p.Val470Glu) c.*874T>A (n.*874T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) c.824T>A (p.Val275Glu) c.866T>A (p.Val289Glu) n.512T>A n.186T>A c.215T>A (p.Val72Glu) c.*634T>A (n.*634T>A) c.187+569T>A (n.187+569T>A) c.85T>A c.115+2197T>A (n.115+2197T>A) c.450T>A (n.450T>A) c.545T>A (p.Val182Glu) c.881T>A (p.Val294Glu) c.443T>A (p.Val148Glu) c.434T>A (p.Val145Glu) c.449T>A (p.Val150Glu) n.952T>A c.476T>A (p.Val159Glu) n.1079T>A n.893T>A c.305T>A (p.Val102Glu) n.866T>A n.678T>A n.858T>A n.1393T>A n.966T>A n.1049T>A n.898T>A | |
| 1 | g.45332195C>A | CA340134380 | MUTYH | c.436G>T (p.Val146Leu) c.853G>T (p.Val285Leu) c.820G>T (p.Val274Leu) c.838G>T (p.Val280Leu) c.862G>T (p.Val288Leu) c.*149G>T (n.*149G>T) c.904G>T (p.Val302Leu) c.895G>T (p.Val299Leu) c.*559G>T (n.*559G>T) c.1408G>T (p.Val470Leu) c.*873G>T (n.*873G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) c.823G>T (p.Val275Leu) c.865G>T (p.Val289Leu) n.511G>T n.185G>T c.214G>T (p.Val72Leu) c.*633G>T (n.*633G>T) c.187+568G>T (n.187+568G>T) c.84G>T c.115+2196G>T (n.115+2196G>T) c.449G>T (n.449G>T) c.544G>T (p.Val182Leu) c.880G>T (p.Val294Leu) c.442G>T (p.Val148Leu) c.433G>T (p.Val145Leu) c.448G>T (p.Val150Leu) n.951G>T c.475G>T (p.Val159Leu) n.1078G>T n.892G>T c.304G>T (p.Val102Leu) n.865G>T n.677G>T n.857G>T n.1392G>T n.965G>T n.1048G>T n.897G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.45332195C= | CA2473712601 | MUTYH | c.436G= (p.Val146=) c.853G= (p.Val285=) c.820G= (p.Val274=) c.838G= (p.Val280=) c.862G= (p.Val288=) c.*149G= (n.*149G=) c.904G= (p.Val302=) c.895G= (p.Val299=) c.*559G= (n.*559G=) c.1408G= (p.Val470=) c.*873G= (n.*873G=) c.*517G= (n.*517G=) c.823G= (p.Val275=) c.865G= (p.Val289=) n.511G= n.185G= c.214G= (p.Val72=) c.*633G= (n.*633G=) c.187+568G= (n.187+568G=) c.84G= c.115+2196G= (n.115+2196G=) c.449G= (n.449G=) c.544G= (p.Val182=) c.880G= (p.Val294=) c.442G= (p.Val148=) c.433G= (p.Val145=) c.448G= (p.Val150=) n.951G= c.475G= (p.Val159=) n.1078G= n.892G= c.304G= (p.Val102=) n.865G= n.677G= n.857G= n.1392G= n.965G= n.1048G= n.897G= | |
| 1 | g.45332195C>G | CA340134382 | MUTYH | c.436G>C (p.Val146Leu) c.853G>C (p.Val285Leu) c.820G>C (p.Val274Leu) c.838G>C (p.Val280Leu) c.862G>C (p.Val288Leu) c.*149G>C (n.*149G>C) c.904G>C (p.Val302Leu) c.895G>C (p.Val299Leu) c.*559G>C (n.*559G>C) c.1408G>C (p.Val470Leu) c.*873G>C (n.*873G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) c.823G>C (p.Val275Leu) c.865G>C (p.Val289Leu) n.511G>C n.185G>C c.214G>C (p.Val72Leu) c.*633G>C (n.*633G>C) c.187+568G>C (n.187+568G>C) c.84G>C c.115+2196G>C (n.115+2196G>C) c.449G>C (n.449G>C) c.544G>C (p.Val182Leu) c.880G>C (p.Val294Leu) c.442G>C (p.Val148Leu) c.433G>C (p.Val145Leu) c.448G>C (p.Val150Leu) n.951G>C c.475G>C (p.Val159Leu) n.1078G>C n.892G>C c.304G>C (p.Val102Leu) n.865G>C n.677G>C n.857G>C n.1392G>C n.965G>C n.1048G>C n.897G>C | |
| 1 | g.45332195C>T | CA059559 | MUTYH | c.436G>A (p.Val146Met) c.853G>A (p.Val285Met) c.820G>A (p.Val274Met) c.838G>A (p.Val280Met) c.862G>A (p.Val288Met) c.*149G>A (n.*149G>A) c.904G>A (p.Val302Met) c.895G>A (p.Val299Met) c.*559G>A (n.*559G>A) c.1408G>A (p.Val470Met) c.*873G>A (n.*873G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.823G>A (p.Val275Met) c.865G>A (p.Val289Met) n.511G>A n.185G>A c.214G>A (p.Val72Met) c.*633G>A (n.*633G>A) c.187+568G>A (n.187+568G>A) c.84G>A c.115+2196G>A (n.115+2196G>A) c.449G>A (n.449G>A) c.544G>A (p.Val182Met) c.880G>A (p.Val294Met) c.442G>A (p.Val148Met) c.433G>A (p.Val145Met) c.448G>A (p.Val150Met) n.951G>A c.475G>A (p.Val159Met) n.1078G>A n.892G>A c.304G>A (p.Val102Met) n.865G>A n.677G>A n.857G>A n.1392G>A n.965G>A n.1048G>A n.897G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332196A>C | CA417879939 | MUTYH | c.435T>G (p.Pro145=) c.852T>G (p.Pro284=) c.819T>G (p.Pro273=) c.837T>G (p.Pro279=) c.861T>G (p.Pro287=) c.*148T>G (n.*148T>G) c.903T>G (p.Pro301=) c.894T>G (p.Pro298=) c.*558T>G (n.*558T>G) c.1407T>G (p.Pro469=) c.*872T>G (n.*872T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) c.822T>G (p.Pro274=) c.864T>G (p.Pro288=) n.510T>G n.184T>G c.213T>G (p.Pro71=) c.*632T>G (n.*632T>G) c.187+567T>G (n.187+567T>G) c.83T>G c.115+2195T>G (n.115+2195T>G) c.448T>G (n.448T>G) c.543T>G (p.Pro181=) c.879T>G (p.Pro293=) c.441T>G (p.Pro147=) c.432T>G (p.Pro144=) c.447T>G (p.Pro149=) n.950T>G c.474T>G (p.Pro158=) n.1077T>G n.891T>G c.303T>G (p.Pro101=) n.864T>G n.676T>G n.856T>G n.1391T>G n.964T>G n.1047T>G n.896T>G |