Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.45329096_45333380delinsTACA259818 ClinVar
1g.45331442_45331456delCA2697552381MUTYHc.821_835del (p.Pro274_Thr278del)
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n.1336_1350del
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n.1250_1264del
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n.1242_1256del
n.1777_1791del
n.1350_1364del
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n.1282_1296del
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n.1424_1434delinsGGGCTGGGCCC
n.1273_1283delinsGGGCTGGGCCC
1g.45331454_45331463delCA645372119MUTYHc.812_821del (p.Trp271SerfsTer22)
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c.1280_1289del (p.Trp427SerfsTer22)
c.1271_1280del (p.Trp424SerfsTer22)
c.1784_1793del (p.Trp595SerfsTer22)
c.*1422_*1431del (n.*1422_*1431del)
c.*893_*902del (n.*893_*902del)
c.1199_1208del (p.Trp400SerfsTer22)
c.1241_1250del (p.Trp414SerfsTer22)
c.1238_1247del (p.Trp413SerfsTer22)
c.613_622del (n.613_622del)
c.*1009_*1018del (n.*1009_*1018del)
n.517_526del
c.281_290del (p.Trp94SerfsTer22)
c.271_280del
c.116-2026_116-2017del (n.116-2026_116-2017del)
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c.818_827del (p.Trp273SerfsTer22)
c.809_818del (p.Trp270SerfsTer22)
c.824_833del (p.Trp275SerfsTer22)
n.1327_1336del
c.851_860del (p.Trp284SerfsTer22)
n.1454_1463del
n.1268_1277del
c.680_689del (p.Trp227SerfsTer22)
n.1241_1250del
n.1053_1062del
n.1233_1242del
n.1768_1777del
n.1341_1350del
n.1424_1433del
n.1273_1282del
ClinVar dbSNP
1g.45331456C>ACA417702167MUTYHc.819G>T (p.Gly273=)
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n.1461G>T
n.1275G>T
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n.1060G>T
n.1240G>T
n.1775G>T
n.1348G>T
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n.1280G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.45331456C>GCA417702166MUTYHc.819G>C (p.Gly273=)
c.1236G>C (p.Gly412=)
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.1221G>C (p.Gly407=)
c.1203G>C (p.Gly401=)
c.1056G>C (p.Gly352=)
c.*532G>C (n.*532G>C)
c.1287G>C (p.Gly429=)
c.1278G>C (p.Gly426=)
c.1791G>C (p.Gly597=)
c.*1429G>C (n.*1429G>C)
c.*900G>C (n.*900G>C)
c.1206G>C (p.Gly402=)
c.1248G>C (p.Gly416=)
c.1245G>C (p.Gly415=)
c.620G>C (n.620G>C)
c.*1016G>C (n.*1016G>C)
n.524G>C
c.288G>C (p.Gly96=)
c.278G>C
c.116-2019G>C (n.116-2019G>C)
c.832G>C (n.832G>C)
c.927G>C (p.Gly309=)
c.1263G>C (p.Gly421=)
c.825G>C (p.Gly275=)
c.816G>C (p.Gly272=)
c.831G>C (p.Gly277=)
n.1334G>C
c.858G>C (p.Gly286=)
n.1461G>C
n.1275G>C
c.687G>C (p.Gly229=)
n.1248G>C
n.1060G>C
n.1240G>C
n.1775G>C
n.1348G>C
n.1431G>C
n.1280G>C
dbSNP gnomAD v4
1g.45331456C>TCA055857MUTYHc.819G>A (p.Gly273=)
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c.1221G>A (p.Gly407=)
c.1203G>A (p.Gly401=)
c.1056G>A (p.Gly352=)
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.1287G>A (p.Gly429=)
c.1278G>A (p.Gly426=)
c.1791G>A (p.Gly597=)
c.*1429G>A (n.*1429G>A)
c.*900G>A (n.*900G>A)
c.1206G>A (p.Gly402=)
c.1248G>A (p.Gly416=)
c.1245G>A (p.Gly415=)
c.620G>A (n.620G>A)
c.*1016G>A (n.*1016G>A)
n.524G>A
c.288G>A (p.Gly96=)
c.278G>A
c.116-2019G>A (n.116-2019G>A)
c.832G>A (n.832G>A)
c.927G>A (p.Gly309=)
c.1263G>A (p.Gly421=)
c.825G>A (p.Gly275=)
c.816G>A (p.Gly272=)
c.831G>A (p.Gly277=)
n.1334G>A
c.858G>A (p.Gly286=)
n.1461G>A
n.1275G>A
c.687G>A (p.Gly229=)
n.1248G>A
n.1060G>A
n.1240G>A
n.1775G>A
n.1348G>A
n.1431G>A
n.1280G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45331457C>ACA340132890MUTYHc.818G>T (p.Gly273Val)
c.1235G>T (p.Gly412Val)
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c.1220G>T (p.Gly407Val)
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c.1286G>T (p.Gly429Val)
c.1277G>T (p.Gly426Val)
c.1790G>T (p.Gly597Val)
c.*1428G>T (n.*1428G>T)
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c.1247G>T (p.Gly416Val)
c.1244G>T (p.Gly415Val)
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c.815G>T (p.Gly272Val)
c.830G>T (p.Gly277Val)
n.1333G>T
c.857G>T (p.Gly286Val)
n.1460G>T
n.1274G>T
c.686G>T (p.Gly229Val)
n.1247G>T
n.1059G>T
n.1239G>T
n.1774G>T
n.1347G>T
n.1430G>T
n.1279G>T
COSMIC
1g.45331457C=CA2473712227MUTYHc.818G= (p.Gly273=)
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c.*1428G= (n.*1428G=)
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c.287G= (p.Gly96=)
c.277G=
c.116-2020G= (n.116-2020G=)
c.831G= (n.831G=)
c.926G= (p.Gly309=)
c.1262G= (p.Gly421=)
c.824G= (p.Gly275=)
c.815G= (p.Gly272=)
c.830G= (p.Gly277=)
n.1333G=
c.857G= (p.Gly286=)
n.1460G=
n.1274G=
c.686G= (p.Gly229=)
n.1247G=
n.1059G=
n.1239G=
n.1774G=
n.1347G=
n.1430G=
n.1279G=
1g.45331457C>GCA340132892MUTYHc.818G>C (p.Gly273Ala)
c.1235G>C (p.Gly412Ala)
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.1220G>C (p.Gly407Ala)
c.1202G>C (p.Gly401Ala)
c.1055G>C (p.Gly352Ala)
c.*531G>C (n.*531G>C)
c.1286G>C (p.Gly429Ala)
c.1277G>C (p.Gly426Ala)
c.1790G>C (p.Gly597Ala)
c.*1428G>C (n.*1428G>C)
c.*899G>C (n.*899G>C)
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
c.1247G>C (p.Gly416Ala)
c.1244G>C (p.Gly415Ala)
c.619G>C (n.619G>C)
c.*1015G>C (n.*1015G>C)
n.523G>C
c.287G>C (p.Gly96Ala)
c.277G>C
c.116-2020G>C (n.116-2020G>C)
c.831G>C (n.831G>C)
c.926G>C (p.Gly309Ala)
c.1262G>C (p.Gly421Ala)
c.824G>C (p.Gly275Ala)
c.815G>C (p.Gly272Ala)
c.830G>C (p.Gly277Ala)
n.1333G>C
c.857G>C (p.Gly286Ala)
n.1460G>C
n.1274G>C
c.686G>C (p.Gly229Ala)
n.1247G>C
n.1059G>C
n.1239G>C
n.1774G>C
n.1347G>C
n.1430G>C
n.1279G>C
1g.45331457C>TCA340132891MUTYHc.818G>A (p.Gly273Glu)
c.1235G>A (p.Gly412Glu)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.1220G>A (p.Gly407Glu)
c.1202G>A (p.Gly401Glu)
c.1055G>A (p.Gly352Glu)
c.*531G>A (n.*531G>A)
c.1286G>A (p.Gly429Glu)
c.1277G>A (p.Gly426Glu)
c.1790G>A (p.Gly597Glu)
c.*1428G>A (n.*1428G>A)
c.*899G>A (n.*899G>A)
c.1205G>A (p.Gly402Glu)
c.1247G>A (p.Gly416Glu)
c.1244G>A (p.Gly415Glu)
c.619G>A (n.619G>A)
c.*1015G>A (n.*1015G>A)
n.523G>A
c.287G>A (p.Gly96Glu)
c.277G>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1240T>G
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n.1232T>G
n.1767T>G
n.1340T>G
n.1423T>G
n.1272T>G
dbSNP
1g.45331464A>GCA340132907MUTYHc.811T>C (p.Trp271Arg)
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n.1453T>C
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n.1240T>C
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n.1232T>C
n.1767T>C
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n.1272T>C
1g.45331464A>TCA340132905MUTYHc.811T>A (p.Trp271Arg)
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c.850T>A (p.Trp284Arg)
n.1453T>A
n.1267T>A
c.679T>A (p.Trp227Arg)
n.1240T>A
n.1052T>A
n.1232T>A
n.1767T>A
n.1340T>A
n.1423T>A
n.1272T>A
dbSNP
1g.45331464_45331465delinsAACA1149146235MUTYHc.810_811delinsTT (p.Arg270=)
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c.*891_*892delinsTT (n.*891_*892delinsTT)
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n.515_516delinsTT
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c.269_270delinsTT
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c.918_919delinsTT (p.Arg306=)
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c.816_817delinsTT (p.Arg272=)
c.807_808delinsTT (p.Arg269=)
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n.1325_1326delinsTT
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n.1452_1453delinsTT
n.1266_1267delinsTT
c.678_679delinsTT (p.Arg226=)
n.1239_1240delinsTT
n.1051_1052delinsTT
n.1231_1232delinsTT
n.1766_1767delinsTT
n.1339_1340delinsTT
n.1422_1423delinsTT
n.1271_1272delinsTT
1g.45331465dupCA826413MUTYHc.811dup (p.Trp271LeufsTer?)
c.1228dup (p.Trp410LeufsTer?)
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c.*1421dup (n.*1421dup)
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c.1198dup (p.Trp400LeufsTer?)
c.1240dup (p.Trp414LeufsTer?)
c.1237dup (p.Trp413LeufsTer?)
c.612dup (n.612dup)
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n.516dup
c.280dup (p.Trp94LeufsTer?)
c.270dup
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c.824dup (n.824dup)
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c.1255dup (p.Trp419LeufsTer?)
c.817dup (p.Trp273LeufsTer?)
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n.1453dup
n.1267dup
c.679dup (p.Trp227LeufsTer?)
n.1240dup
n.1052dup
n.1232dup
n.1767dup
n.1340dup
n.1423dup
n.1272dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45331465A=CA2473712233MUTYHc.810T= (p.Arg270=)
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1g.45331465A>CCA417879819MUTYHc.810T>G (p.Arg270=)
c.1227T>G (p.Arg409=)
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n.1231T>G
n.1766T>G
n.1339T>G
n.1422T>G
n.1271T>G
1g.45331465A>GCA055824MUTYHc.810T>C (p.Arg270=)
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c.611T>C (n.611T>C)
c.*1007T>C (n.*1007T>C)
n.515T>C
c.279T>C (p.Arg93=)
c.269T>C
c.116-2028T>C (n.116-2028T>C)
c.823T>C (n.823T>C)
c.918T>C (p.Arg306=)
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c.849T>C (p.Arg283=)
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n.1231T>C
n.1766T>C
n.1339T>C
n.1422T>C
n.1271T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45331465A>TCA417879816MUTYHc.810T>A (p.Arg270=)
c.1227T>A (p.Arg409=)
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.1212T>A (p.Arg404=)
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c.1236T>A (p.Arg412=)
c.611T>A (n.611T>A)
c.*1007T>A (n.*1007T>A)
n.515T>A
c.279T>A (p.Arg93=)
c.269T>A
c.116-2028T>A (n.116-2028T>A)
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c.918T>A (p.Arg306=)
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n.1422T>A
n.1271T>A
ClinVar dbSNP
1g.45331465_45331477delCA2580063006MUTYHc.798_810del (p.Gln266HisfsTer26)
c.1215_1227del (p.Gln405HisfsTer26)
c.*44_*56del (n.*44_*56del)
c.1200_1212del (p.Gln400HisfsTer26)
c.1182_1194del (p.Gln394HisfsTer26)
c.1035_1047del (p.Gln345HisfsTer26)
c.*511_*523del (n.*511_*523del)
c.1266_1278del (p.Gln422HisfsTer26)
c.1257_1269del (p.Gln419HisfsTer26)
c.1770_1782del (p.Gln590HisfsTer26)
c.*1408_*1420del (n.*1408_*1420del)
c.*879_*891del (n.*879_*891del)
c.1185_1197del (p.Gln395HisfsTer26)
c.1227_1239del (p.Gln409HisfsTer26)
c.1224_1236del (p.Gln408HisfsTer26)
c.599_611del (n.599_611del)
c.*995_*1007del (n.*995_*1007del)
n.503_515del
c.267_279del (p.Gln89HisfsTer26)
c.257_269del
c.116-2040_116-2028del (n.116-2040_116-2028del)
c.811_823del (n.811_823del)
c.906_918del (p.Gln302HisfsTer26)
c.1242_1254del (p.Gln414HisfsTer26)
c.804_816del (p.Gln268HisfsTer26)
c.795_807del (p.Gln265HisfsTer26)
c.810_822del (p.Gln270HisfsTer26)
n.1313_1325del
c.837_849del (p.Gln279HisfsTer26)
n.1440_1452del
n.1254_1266del
c.666_678del (p.Gln222HisfsTer26)
n.1227_1239del
n.1039_1051del
n.1219_1231del
n.1754_1766del
n.1327_1339del
n.1410_1422del
n.1259_1271del
ClinVar gnomAD v4
1g.45331466C>ACA055811MUTYHc.809G>T (p.Arg270Leu)
c.1226G>T (p.Arg409Leu)
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.1211G>T (p.Arg404Leu)
c.1193G>T (p.Arg398Leu)
c.1046G>T (p.Arg349Leu)
c.*522G>T (n.*522G>T)
c.1277G>T (p.Arg426Leu)
c.1268G>T (p.Arg423Leu)
c.1781G>T (p.Arg594Leu)
c.*1419G>T (n.*1419G>T)
c.*890G>T (n.*890G>T)
c.1196G>T (p.Arg399Leu)
c.1238G>T (p.Arg413Leu)
c.1235G>T (p.Arg412Leu)
c.610G>T (n.610G>T)
c.*1006G>T (n.*1006G>T)
n.514G>T
c.278G>T (p.Arg93Leu)
c.268G>T
c.116-2029G>T (n.116-2029G>T)
c.822G>T (n.822G>T)
c.917G>T (p.Arg306Leu)
c.1253G>T (p.Arg418Leu)
c.815G>T (p.Arg272Leu)
c.806G>T (p.Arg269Leu)
c.821G>T (p.Arg274Leu)
n.1324G>T
c.848G>T (p.Arg283Leu)
n.1451G>T
n.1265G>T
c.677G>T (p.Arg226Leu)
n.1238G>T
n.1050G>T
n.1230G>T
n.1765G>T
n.1338G>T
n.1421G>T
n.1270G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45331466C=CA1149034895MUTYHc.809G= (p.Arg270=)
c.1226G= (p.Arg409=)
c.*55G= (n.*55G=)
c.1211G= (p.Arg404=)
c.1193G= (p.Arg398=)
c.1046G= (p.Arg349=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched