| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
| 1 | g.45331252_45331259del | CA1001243563 | MUTYH | c.937_944del (p.Val313ArgfsTer?) c.1354_1361del (p.Val452ArgfsTer?) c.*183_*190del (n.*183_*190del) c.1339_1346del (p.Val447ArgfsTer?) c.1321_1328del (p.Val441ArgfsTer?) c.1174_1181del (p.Val392ArgfsTer?) c.*650_*657del (n.*650_*657del) c.1405_1412del (p.Val469ArgfsTer?) c.1396_1403del (p.Val466ArgfsTer?) c.1909_1916del (p.Val637ArgfsTer?) c.*1018_*1025del (n.*1018_*1025del) c.1324_1331del (p.Val442ArgfsTer?) c.1366_1373del (p.Val456ArgfsTer?) c.1363_1370del (p.Val455ArgfsTer?) c.738_745del (n.738_745del) c.*1134_*1141del (n.*1134_*1141del) n.642_649del c.18_25del c.406_413del (p.Val136ArgfsTer?) c.396_403del c.116-1816_116-1809del (n.116-1816_116-1809del) c.950_957del (n.950_957del) c.1045_1052del (p.Val349ArgfsTer?) c.1381_1388del (p.Val461ArgfsTer?) c.943_950del (p.Val315ArgfsTer?) c.934_941del (p.Val312ArgfsTer?) c.949_956del (p.Val317ArgfsTer?) n.1452_1459del c.976_983del (p.Val326ArgfsTer?) n.1579_1586del n.1393_1400del c.805_812del (p.Val269ArgfsTer?) n.1366_1373del n.1178_1185del n.1358_1365del n.1893_1900del n.1466_1473del n.1549_1556del n.1398_1405del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331254G>A | CA012688 | MUTYH | c.936C>T (p.Thr312=) c.1353C>T (p.Thr451=) c.*182C>T (n.*182C>T) c.1338C>T (p.Thr446=) c.1320C>T (p.Thr440=) c.1173C>T (p.Thr391=) c.*649C>T (n.*649C>T) c.1404C>T (p.Thr468=) c.1395C>T (p.Thr465=) c.1908C>T (p.Thr636=) c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.1323C>T (p.Thr441=) c.1365C>T (p.Thr455=) c.1362C>T (p.Thr454=) c.737C>T (n.737C>T) c.*1133C>T (n.*1133C>T) n.641C>T c.17C>T c.405C>T (p.Thr135=) c.395C>T c.116-1817C>T (n.116-1817C>T) c.949C>T (n.949C>T) c.1044C>T (p.Thr348=) c.1380C>T (p.Thr460=) c.942C>T (p.Thr314=) c.933C>T (p.Thr311=) c.948C>T (p.Thr316=) n.1451C>T c.975C>T (p.Thr325=) n.1578C>T n.1392C>T c.804C>T (p.Thr268=) n.1365C>T n.1177C>T n.1357C>T n.1892C>T n.1465C>T n.1548C>T n.1397C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331254G>C | CA10586740 | MUTYH | c.936C>G (p.Thr312=) c.1353C>G (p.Thr451=) c.*182C>G (n.*182C>G) c.1338C>G (p.Thr446=) c.1320C>G (p.Thr440=) c.1173C>G (p.Thr391=) c.*649C>G (n.*649C>G) c.1404C>G (p.Thr468=) c.1395C>G (p.Thr465=) c.1908C>G (p.Thr636=) c.*1017C>G (n.*1017C>G) c.1323C>G (p.Thr441=) c.1365C>G (p.Thr455=) c.1362C>G (p.Thr454=) c.737C>G (n.737C>G) c.*1133C>G (n.*1133C>G) n.641C>G c.17C>G c.405C>G (p.Thr135=) c.395C>G c.116-1817C>G (n.116-1817C>G) c.949C>G (n.949C>G) c.1044C>G (p.Thr348=) c.1380C>G (p.Thr460=) c.942C>G (p.Thr314=) c.933C>G (p.Thr311=) c.948C>G (p.Thr316=) n.1451C>G c.975C>G (p.Thr325=) n.1578C>G n.1392C>G c.804C>G (p.Thr268=) n.1365C>G n.1177C>G n.1357C>G n.1892C>G n.1465C>G n.1548C>G n.1397C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331254G= | CA1148403142 | MUTYH | c.936C= (p.Thr312=) c.1353C= (p.Thr451=) c.*182C= (n.*182C=) c.1338C= (p.Thr446=) c.1320C= (p.Thr440=) c.1173C= (p.Thr391=) c.*649C= (n.*649C=) c.1404C= (p.Thr468=) c.1395C= (p.Thr465=) c.1908C= (p.Thr636=) c.*1017C= (n.*1017C=) c.1323C= (p.Thr441=) c.1365C= (p.Thr455=) c.1362C= (p.Thr454=) c.737C= (n.737C=) c.*1133C= (n.*1133C=) n.641C= c.17C= c.405C= (p.Thr135=) c.395C= c.116-1817C= (n.116-1817C=) c.949C= (n.949C=) c.1044C= (p.Thr348=) c.1380C= (p.Thr460=) c.942C= (p.Thr314=) c.933C= (p.Thr311=) c.948C= (p.Thr316=) n.1451C= c.975C= (p.Thr325=) n.1578C= n.1392C= c.804C= (p.Thr268=) n.1365C= n.1177C= n.1357C= n.1892C= n.1465C= n.1548C= n.1397C= | |
| 1 | g.45331254G>T | CA417702084 | MUTYH | c.936C>A (p.Thr312=) c.1353C>A (p.Thr451=) c.*182C>A (n.*182C>A) c.1338C>A (p.Thr446=) c.1320C>A (p.Thr440=) c.1173C>A (p.Thr391=) c.*649C>A (n.*649C>A) c.1404C>A (p.Thr468=) c.1395C>A (p.Thr465=) c.1908C>A (p.Thr636=) c.*1017C>A (n.*1017C>A) c.1323C>A (p.Thr441=) c.1365C>A (p.Thr455=) c.1362C>A (p.Thr454=) c.737C>A (n.737C>A) c.*1133C>A (n.*1133C>A) n.641C>A c.17C>A c.405C>A (p.Thr135=) c.395C>A c.116-1817C>A (n.116-1817C>A) c.949C>A (n.949C>A) c.1044C>A (p.Thr348=) c.1380C>A (p.Thr460=) c.942C>A (p.Thr314=) c.933C>A (p.Thr311=) c.948C>A (p.Thr316=) n.1451C>A c.975C>A (p.Thr325=) n.1578C>A n.1392C>A c.804C>A (p.Thr268=) n.1365C>A n.1177C>A n.1357C>A n.1892C>A n.1465C>A n.1548C>A n.1397C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331254_45331256delinsGGT | CA2473712120 | MUTYH | c.934_936delinsACC (p.Thr312=) c.1351_1353delinsACC (p.Thr451=) c.*180_*182delinsACC (n.*180_*182delinsACC) c.1336_1338delinsACC (p.Thr446=) c.1318_1320delinsACC (p.Thr440=) c.1171_1173delinsACC (p.Thr391=) c.*647_*649delinsACC (n.*647_*649delinsACC) c.1402_1404delinsACC (p.Thr468=) c.1393_1395delinsACC (p.Thr465=) c.1906_1908delinsACC (p.Thr636=) c.*1015_*1017delinsACC (n.*1015_*1017delinsACC) c.1321_1323delinsACC (p.Thr441=) c.1363_1365delinsACC (p.Thr455=) c.1360_1362delinsACC (p.Thr454=) c.735_737delinsACC (n.735_737delinsACC) c.*1131_*1133delinsACC (n.*1131_*1133delinsACC) n.639_641delinsACC c.15_17delinsACC c.403_405delinsACC (p.Thr135=) c.393_395delinsACC c.116-1819_116-1817delinsACC (n.116-1819_116-1817delinsACC) c.947_949delinsACC (n.947_949delinsACC) c.1042_1044delinsACC (p.Thr348=) c.1378_1380delinsACC (p.Thr460=) c.940_942delinsACC (p.Thr314=) c.931_933delinsACC (p.Thr311=) c.946_948delinsACC (p.Thr316=) n.1449_1451delinsACC c.973_975delinsACC (p.Thr325=) n.1576_1578delinsACC n.1390_1392delinsACC c.802_804delinsACC (p.Thr268=) n.1363_1365delinsACC n.1175_1177delinsACC n.1355_1357delinsACC n.1890_1892delinsACC n.1463_1465delinsACC n.1546_1548delinsACC n.1395_1397delinsACC | |
| 1 | g.45331255G>A | CA340132643 | MUTYH | c.935C>T (p.Thr312Ile) c.1352C>T (p.Thr451Ile) c.*181C>T (n.*181C>T) c.1337C>T (p.Thr446Ile) c.1319C>T (p.Thr440Ile) c.1172C>T (p.Thr391Ile) c.*648C>T (n.*648C>T) c.1403C>T (p.Thr468Ile) c.1394C>T (p.Thr465Ile) c.1907C>T (p.Thr636Ile) c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.1322C>T (p.Thr441Ile) c.1364C>T (p.Thr455Ile) c.1361C>T (p.Thr454Ile) c.736C>T (n.736C>T) c.*1132C>T (n.*1132C>T) n.640C>T c.16C>T c.404C>T (p.Thr135Ile) c.394C>T c.116-1818C>T (n.116-1818C>T) c.948C>T (n.948C>T) c.1043C>T (p.Thr348Ile) c.1379C>T (p.Thr460Ile) c.941C>T (p.Thr314Ile) c.932C>T (p.Thr311Ile) c.947C>T (p.Thr316Ile) n.1450C>T c.974C>T (p.Thr325Ile) n.1577C>T n.1391C>T c.803C>T (p.Thr268Ile) n.1364C>T n.1176C>T n.1356C>T n.1891C>T n.1464C>T n.1547C>T n.1396C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331255G>C | CA340132641 | MUTYH | c.935C>G (p.Thr312Ser) c.1352C>G (p.Thr451Ser) c.*181C>G (n.*181C>G) c.1337C>G (p.Thr446Ser) c.1319C>G (p.Thr440Ser) c.1172C>G (p.Thr391Ser) c.*648C>G (n.*648C>G) c.1403C>G (p.Thr468Ser) c.1394C>G (p.Thr465Ser) c.1907C>G (p.Thr636Ser) c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.1322C>G (p.Thr441Ser) c.1364C>G (p.Thr455Ser) c.1361C>G (p.Thr454Ser) c.736C>G (n.736C>G) c.*1132C>G (n.*1132C>G) n.640C>G c.16C>G c.404C>G (p.Thr135Ser) c.394C>G c.116-1818C>G (n.116-1818C>G) c.948C>G (n.948C>G) c.1043C>G (p.Thr348Ser) c.1379C>G (p.Thr460Ser) c.941C>G (p.Thr314Ser) c.932C>G (p.Thr311Ser) c.947C>G (p.Thr316Ser) n.1450C>G c.974C>G (p.Thr325Ser) n.1577C>G n.1391C>G c.803C>G (p.Thr268Ser) n.1364C>G n.1176C>G n.1356C>G n.1891C>G n.1464C>G n.1547C>G n.1396C>G | |
| 1 | g.45331255G= | CA2473712121 | MUTYH | c.935C= (p.Thr312=) c.1352C= (p.Thr451=) c.*181C= (n.*181C=) c.1337C= (p.Thr446=) c.1319C= (p.Thr440=) c.1172C= (p.Thr391=) c.*648C= (n.*648C=) c.1403C= (p.Thr468=) c.1394C= (p.Thr465=) c.1907C= (p.Thr636=) c.*1016C= (n.*1016C=) c.1322C= (p.Thr441=) c.1364C= (p.Thr455=) c.1361C= (p.Thr454=) c.736C= (n.736C=) c.*1132C= (n.*1132C=) n.640C= c.16C= c.404C= (p.Thr135=) c.394C= c.116-1818C= (n.116-1818C=) c.948C= (n.948C=) c.1043C= (p.Thr348=) c.1379C= (p.Thr460=) c.941C= (p.Thr314=) c.932C= (p.Thr311=) c.947C= (p.Thr316=) n.1450C= c.974C= (p.Thr325=) n.1577C= n.1391C= c.803C= (p.Thr268=) n.1364C= n.1176C= n.1356C= n.1891C= n.1464C= n.1547C= n.1396C= | |
| 1 | g.45331255G>T | CA340132642 | MUTYH | c.935C>A (p.Thr312Asn) c.1352C>A (p.Thr451Asn) c.*181C>A (n.*181C>A) c.1337C>A (p.Thr446Asn) c.1319C>A (p.Thr440Asn) c.1172C>A (p.Thr391Asn) c.*648C>A (n.*648C>A) c.1403C>A (p.Thr468Asn) c.1394C>A (p.Thr465Asn) c.1907C>A (p.Thr636Asn) c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.1322C>A (p.Thr441Asn) c.1364C>A (p.Thr455Asn) c.1361C>A (p.Thr454Asn) c.736C>A (n.736C>A) c.*1132C>A (n.*1132C>A) n.640C>A c.16C>A c.404C>A (p.Thr135Asn) c.394C>A c.116-1818C>A (n.116-1818C>A) c.948C>A (n.948C>A) c.1043C>A (p.Thr348Asn) c.1379C>A (p.Thr460Asn) c.941C>A (p.Thr314Asn) c.932C>A (p.Thr311Asn) c.947C>A (p.Thr316Asn) n.1450C>A c.974C>A (p.Thr325Asn) n.1577C>A n.1391C>A c.803C>A (p.Thr268Asn) n.1364C>A n.1176C>A n.1356C>A n.1891C>A n.1464C>A n.1547C>A n.1396C>A | |
| 1 | g.45331256_45331257del | CA658656914 | MUTYH | c.934_935del (p.Thr312ArgfsTer?) c.1351_1352del (p.Thr451ArgfsTer?) c.*180_*181del (n.*180_*181del) c.1336_1337del (p.Thr446ArgfsTer?) c.1318_1319del (p.Thr440ArgfsTer?) c.1171_1172del (p.Thr391ArgfsTer?) c.*647_*648del (n.*647_*648del) c.1402_1403del (p.Thr468ArgfsTer?) c.1393_1394del (p.Thr465ArgfsTer?) c.1906_1907del (p.Thr636ArgfsTer?) c.*1015_*1016del (n.*1015_*1016del) c.1321_1322del (p.Thr441ArgfsTer?) c.1363_1364del (p.Thr455ArgfsTer?) c.1360_1361del (p.Thr454ArgfsTer?) c.735_736del (n.735_736del) c.*1131_*1132del (n.*1131_*1132del) n.639_640del c.15_16del c.403_404del (p.Thr135ArgfsTer?) c.393_394del c.116-1819_116-1818del (n.116-1819_116-1818del) c.947_948del (n.947_948del) c.1042_1043del (p.Thr348ArgfsTer?) c.1378_1379del (p.Thr460ArgfsTer?) c.940_941del (p.Thr314ArgfsTer?) c.931_932del (p.Thr311ArgfsTer?) c.946_947del (p.Thr316ArgfsTer?) n.1449_1450del c.973_974del (p.Thr325ArgfsTer?) n.1576_1577del n.1390_1391del c.802_803del (p.Thr268ArgfsTer?) n.1363_1364del n.1175_1176del n.1355_1356del n.1890_1891del n.1463_1464del n.1546_1547del n.1395_1396del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331256T>A | CA340132644 | MUTYH | c.934A>T (p.Thr312Ser) c.1351A>T (p.Thr451Ser) c.*180A>T (n.*180A>T) c.1336A>T (p.Thr446Ser) c.1318A>T (p.Thr440Ser) c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.*647A>T (n.*647A>T) c.1402A>T (p.Thr468Ser) c.1393A>T (p.Thr465Ser) c.1906A>T (p.Thr636Ser) c.*1015A>T (n.*1015A>T) c.1321A>T (p.Thr441Ser) c.1363A>T (p.Thr455Ser) c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.735A>T (n.735A>T) c.*1131A>T (n.*1131A>T) n.639A>T c.15A>T c.403A>T (p.Thr135Ser) c.393A>T c.116-1819A>T (n.116-1819A>T) c.947A>T (n.947A>T) c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.1378A>T (p.Thr460Ser) c.940A>T (p.Thr314Ser) c.931A>T (p.Thr311Ser) c.946A>T (p.Thr316Ser) n.1449A>T c.973A>T (p.Thr325Ser) n.1576A>T n.1390A>T c.802A>T (p.Thr268Ser) n.1363A>T n.1175A>T n.1355A>T n.1890A>T n.1463A>T n.1546A>T n.1395A>T | |
| 1 | g.45331256T>C | CA340132645 | MUTYH | c.934A>G (p.Thr312Ala) c.1351A>G (p.Thr451Ala) c.*180A>G (n.*180A>G) c.1336A>G (p.Thr446Ala) c.1318A>G (p.Thr440Ala) c.1171A>G (p.Thr391Ala) c.*647A>G (n.*647A>G) c.1402A>G (p.Thr468Ala) c.1393A>G (p.Thr465Ala) c.1906A>G (p.Thr636Ala) c.*1015A>G (n.*1015A>G) c.1321A>G (p.Thr441Ala) c.1363A>G (p.Thr455Ala) c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.735A>G (n.735A>G) c.*1131A>G (n.*1131A>G) n.639A>G c.15A>G c.403A>G (p.Thr135Ala) c.393A>G c.116-1819A>G (n.116-1819A>G) c.947A>G (n.947A>G) c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.1378A>G (p.Thr460Ala) c.940A>G (p.Thr314Ala) c.931A>G (p.Thr311Ala) c.946A>G (p.Thr316Ala) n.1449A>G c.973A>G (p.Thr325Ala) n.1576A>G n.1390A>G c.802A>G (p.Thr268Ala) n.1363A>G n.1175A>G n.1355A>G n.1890A>G n.1463A>G n.1546A>G n.1395A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331256T>G | CA340132646 | MUTYH | c.934A>C (p.Thr312Pro) c.1351A>C (p.Thr451Pro) c.*180A>C (n.*180A>C) c.1336A>C (p.Thr446Pro) c.1318A>C (p.Thr440Pro) c.1171A>C (p.Thr391Pro) c.*647A>C (n.*647A>C) c.1402A>C (p.Thr468Pro) c.1393A>C (p.Thr465Pro) c.1906A>C (p.Thr636Pro) c.*1015A>C (n.*1015A>C) c.1321A>C (p.Thr441Pro) c.1363A>C (p.Thr455Pro) c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.735A>C (n.735A>C) c.*1131A>C (n.*1131A>C) n.639A>C c.15A>C c.403A>C (p.Thr135Pro) c.393A>C c.116-1819A>C (n.116-1819A>C) c.947A>C (n.947A>C) c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.1378A>C (p.Thr460Pro) c.940A>C (p.Thr314Pro) c.931A>C (p.Thr311Pro) c.946A>C (p.Thr316Pro) n.1449A>C c.973A>C (p.Thr325Pro) n.1576A>C n.1390A>C c.802A>C (p.Thr268Pro) n.1363A>C n.1175A>C n.1355A>C n.1890A>C n.1463A>C n.1546A>C n.1395A>C | |
| 1 | g.45331256T= | CA2473712122 | MUTYH | c.934A= (p.Thr312=) c.1351A= (p.Thr451=) c.*180A= (n.*180A=) c.1336A= (p.Thr446=) c.1318A= (p.Thr440=) c.1171A= (p.Thr391=) c.*647A= (n.*647A=) c.1402A= (p.Thr468=) c.1393A= (p.Thr465=) c.1906A= (p.Thr636=) c.*1015A= (n.*1015A=) c.1321A= (p.Thr441=) c.1363A= (p.Thr455=) c.1360A= (p.Thr454=) c.735A= (n.735A=) c.*1131A= (n.*1131A=) n.639A= c.15A= c.403A= (p.Thr135=) c.393A= c.116-1819A= (n.116-1819A=) c.947A= (n.947A=) c.1042A= (p.Thr348=) c.1378A= (p.Thr460=) c.940A= (p.Thr314=) c.931A= (p.Thr311=) c.946A= (p.Thr316=) n.1449A= c.973A= (p.Thr325=) n.1576A= n.1390A= c.802A= (p.Thr268=) n.1363A= n.1175A= n.1355A= n.1890A= n.1463A= n.1546A= n.1395A= | |
| 1 | g.45331257G>A | CA417702085 | MUTYH | c.933C>T (p.Thr311=) c.1350C>T (p.Thr450=) c.*179C>T (n.*179C>T) c.1335C>T (p.Thr445=) c.1317C>T (p.Thr439=) c.1170C>T (p.Thr390=) c.*646C>T (n.*646C>T) c.1401C>T (p.Thr467=) c.1392C>T (p.Thr464=) c.1905C>T (p.Thr635=) c.*1014C>T (n.*1014C>T) c.1320C>T (p.Thr440=) c.1362C>T (p.Thr454=) c.1359C>T (p.Thr453=) c.734C>T (n.734C>T) c.*1130C>T (n.*1130C>T) n.638C>T c.14C>T c.402C>T (p.Thr134=) c.392C>T c.116-1820C>T (n.116-1820C>T) c.946C>T (n.946C>T) c.1041C>T (p.Thr347=) c.1377C>T (p.Thr459=) c.939C>T (p.Thr313=) c.930C>T (p.Thr310=) c.945C>T (p.Thr315=) n.1448C>T c.972C>T (p.Thr324=) n.1575C>T n.1389C>T c.801C>T (p.Thr267=) n.1362C>T n.1174C>T n.1354C>T n.1889C>T n.1462C>T n.1545C>T n.1394C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331257G>C | CA417702087 | MUTYH | c.933C>G (p.Thr311=) c.1350C>G (p.Thr450=) c.*179C>G (n.*179C>G) c.1335C>G (p.Thr445=) c.1317C>G (p.Thr439=) c.1170C>G (p.Thr390=) c.*646C>G (n.*646C>G) c.1401C>G (p.Thr467=) c.1392C>G (p.Thr464=) c.1905C>G (p.Thr635=) c.*1014C>G (n.*1014C>G) c.1320C>G (p.Thr440=) c.1362C>G (p.Thr454=) c.1359C>G (p.Thr453=) c.734C>G (n.734C>G) c.*1130C>G (n.*1130C>G) n.638C>G c.14C>G c.402C>G (p.Thr134=) c.392C>G c.116-1820C>G (n.116-1820C>G) c.946C>G (n.946C>G) c.1041C>G (p.Thr347=) c.1377C>G (p.Thr459=) c.939C>G (p.Thr313=) c.930C>G (p.Thr310=) c.945C>G (p.Thr315=) n.1448C>G c.972C>G (p.Thr324=) n.1575C>G n.1389C>G c.801C>G (p.Thr267=) n.1362C>G n.1174C>G n.1354C>G n.1889C>G n.1462C>G n.1545C>G n.1394C>G | |
| 1 | g.45331257G= | CA2473712123 | MUTYH | c.933C= (p.Thr311=) c.1350C= (p.Thr450=) c.*179C= (n.*179C=) c.1335C= (p.Thr445=) c.1317C= (p.Thr439=) c.1170C= (p.Thr390=) c.*646C= (n.*646C=) c.1401C= (p.Thr467=) c.1392C= (p.Thr464=) c.1905C= (p.Thr635=) c.*1014C= (n.*1014C=) c.1320C= (p.Thr440=) c.1362C= (p.Thr454=) c.1359C= (p.Thr453=) c.734C= (n.734C=) c.*1130C= (n.*1130C=) n.638C= c.14C= c.402C= (p.Thr134=) c.392C= c.116-1820C= (n.116-1820C=) c.946C= (n.946C=) c.1041C= (p.Thr347=) c.1377C= (p.Thr459=) c.939C= (p.Thr313=) c.930C= (p.Thr310=) c.945C= (p.Thr315=) n.1448C= c.972C= (p.Thr324=) n.1575C= n.1389C= c.801C= (p.Thr267=) n.1362C= n.1174C= n.1354C= n.1889C= n.1462C= n.1545C= n.1394C= | |
| 1 | g.45331257G>T | CA417702086 | MUTYH | c.933C>A (p.Thr311=) c.1350C>A (p.Thr450=) c.*179C>A (n.*179C>A) c.1335C>A (p.Thr445=) c.1317C>A (p.Thr439=) c.1170C>A (p.Thr390=) c.*646C>A (n.*646C>A) c.1401C>A (p.Thr467=) c.1392C>A (p.Thr464=) c.1905C>A (p.Thr635=) c.*1014C>A (n.*1014C>A) c.1320C>A (p.Thr440=) c.1362C>A (p.Thr454=) c.1359C>A (p.Thr453=) c.734C>A (n.734C>A) c.*1130C>A (n.*1130C>A) n.638C>A c.14C>A c.402C>A (p.Thr134=) c.392C>A c.116-1820C>A (n.116-1820C>A) c.946C>A (n.946C>A) c.1041C>A (p.Thr347=) c.1377C>A (p.Thr459=) c.939C>A (p.Thr313=) c.930C>A (p.Thr310=) c.945C>A (p.Thr315=) n.1448C>A c.972C>A (p.Thr324=) n.1575C>A n.1389C>A c.801C>A (p.Thr267=) n.1362C>A n.1174C>A n.1354C>A n.1889C>A n.1462C>A n.1545C>A n.1394C>A | |
| 1 | g.45331258G>A | CA340132647 | MUTYH | c.932C>T (p.Thr311Ile) c.1349C>T (p.Thr450Ile) c.*178C>T (n.*178C>T) c.1334C>T (p.Thr445Ile) c.1316C>T (p.Thr439Ile) c.1169C>T (p.Thr390Ile) c.*645C>T (n.*645C>T) c.1400C>T (p.Thr467Ile) c.1391C>T (p.Thr464Ile) c.1904C>T (p.Thr635Ile) c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.1319C>T (p.Thr440Ile) c.1361C>T (p.Thr454Ile) c.1358C>T (p.Thr453Ile) c.733C>T (n.733C>T) c.*1129C>T (n.*1129C>T) n.637C>T c.13C>T c.401C>T (p.Thr134Ile) c.391C>T c.116-1821C>T (n.116-1821C>T) c.945C>T (n.945C>T) c.1040C>T (p.Thr347Ile) c.1376C>T (p.Thr459Ile) c.938C>T (p.Thr313Ile) c.929C>T (p.Thr310Ile) c.944C>T (p.Thr315Ile) n.1447C>T c.971C>T (p.Thr324Ile) n.1574C>T n.1388C>T c.800C>T (p.Thr267Ile) n.1361C>T n.1173C>T n.1353C>T n.1888C>T n.1461C>T n.1544C>T n.1393C>T | ClinVar |
| 1 | g.45331258G>C | CA340132648 | MUTYH | c.932C>G (p.Thr311Ser) c.1349C>G (p.Thr450Ser) c.*178C>G (n.*178C>G) c.1334C>G (p.Thr445Ser) c.1316C>G (p.Thr439Ser) c.1169C>G (p.Thr390Ser) c.*645C>G (n.*645C>G) c.1400C>G (p.Thr467Ser) c.1391C>G (p.Thr464Ser) c.1904C>G (p.Thr635Ser) c.*1013C>G (n.*1013C>G) c.1319C>G (p.Thr440Ser) c.1361C>G (p.Thr454Ser) c.1358C>G (p.Thr453Ser) c.733C>G (n.733C>G) c.*1129C>G (n.*1129C>G) n.637C>G c.13C>G c.401C>G (p.Thr134Ser) c.391C>G c.116-1821C>G (n.116-1821C>G) c.945C>G (n.945C>G) c.1040C>G (p.Thr347Ser) c.1376C>G (p.Thr459Ser) c.938C>G (p.Thr313Ser) c.929C>G (p.Thr310Ser) c.944C>G (p.Thr315Ser) n.1447C>G c.971C>G (p.Thr324Ser) n.1574C>G n.1388C>G c.800C>G (p.Thr267Ser) n.1361C>G n.1173C>G n.1353C>G n.1888C>G n.1461C>G n.1544C>G n.1393C>G | dbSNP |
| 1 | g.45331258G>T | CA340132649 | MUTYH | c.932C>A (p.Thr311Asn) c.1349C>A (p.Thr450Asn) c.*178C>A (n.*178C>A) c.1334C>A (p.Thr445Asn) c.1316C>A (p.Thr439Asn) c.1169C>A (p.Thr390Asn) c.*645C>A (n.*645C>A) c.1400C>A (p.Thr467Asn) c.1391C>A (p.Thr464Asn) c.1904C>A (p.Thr635Asn) c.*1013C>A (n.*1013C>A) c.1319C>A (p.Thr440Asn) c.1361C>A (p.Thr454Asn) c.1358C>A (p.Thr453Asn) c.733C>A (n.733C>A) c.*1129C>A (n.*1129C>A) n.637C>A c.13C>A c.401C>A (p.Thr134Asn) c.391C>A c.116-1821C>A (n.116-1821C>A) c.945C>A (n.945C>A) c.1040C>A (p.Thr347Asn) c.1376C>A (p.Thr459Asn) c.938C>A (p.Thr313Asn) c.929C>A (p.Thr310Asn) c.944C>A (p.Thr315Asn) n.1447C>A c.971C>A (p.Thr324Asn) n.1574C>A n.1388C>A c.800C>A (p.Thr267Asn) n.1361C>A n.1173C>A n.1353C>A n.1888C>A n.1461C>A n.1544C>A n.1393C>A | ClinVar |
| 1 | g.45331259T>A | CA340132650 | MUTYH | c.931A>T (p.Thr311Ser) c.1348A>T (p.Thr450Ser) c.*177A>T (n.*177A>T) c.1333A>T (p.Thr445Ser) c.1315A>T (p.Thr439Ser) c.1168A>T (p.Thr390Ser) c.*644A>T (n.*644A>T) c.1399A>T (p.Thr467Ser) c.1390A>T (p.Thr464Ser) c.1903A>T (p.Thr635Ser) c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.1318A>T (p.Thr440Ser) c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.1357A>T (p.Thr453Ser) c.732A>T (n.732A>T) c.*1128A>T (n.*1128A>T) n.636A>T c.12A>T c.400A>T (p.Thr134Ser) c.390A>T c.116-1822A>T (n.116-1822A>T) c.944A>T (n.944A>T) c.1039A>T (p.Thr347Ser) c.1375A>T (p.Thr459Ser) c.937A>T (p.Thr313Ser) c.928A>T (p.Thr310Ser) c.943A>T (p.Thr315Ser) n.1446A>T c.970A>T (p.Thr324Ser) n.1573A>T n.1387A>T c.799A>T (p.Thr267Ser) n.1360A>T n.1172A>T n.1352A>T n.1887A>T n.1460A>T n.1543A>T n.1392A>T | |
| 1 | g.45331259T>C | CA340132652 | MUTYH | c.931A>G (p.Thr311Ala) c.1348A>G (p.Thr450Ala) c.*177A>G (n.*177A>G) c.1333A>G (p.Thr445Ala) c.1315A>G (p.Thr439Ala) c.1168A>G (p.Thr390Ala) c.*644A>G (n.*644A>G) c.1399A>G (p.Thr467Ala) c.1390A>G (p.Thr464Ala) c.1903A>G (p.Thr635Ala) c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.1318A>G (p.Thr440Ala) c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.1357A>G (p.Thr453Ala) c.732A>G (n.732A>G) c.*1128A>G (n.*1128A>G) n.636A>G c.12A>G c.400A>G (p.Thr134Ala) c.390A>G c.116-1822A>G (n.116-1822A>G) c.944A>G (n.944A>G) c.1039A>G (p.Thr347Ala) c.1375A>G (p.Thr459Ala) c.937A>G (p.Thr313Ala) c.928A>G (p.Thr310Ala) c.943A>G (p.Thr315Ala) n.1446A>G c.970A>G (p.Thr324Ala) n.1573A>G n.1387A>G c.799A>G (p.Thr267Ala) n.1360A>G n.1172A>G n.1352A>G n.1887A>G n.1460A>G n.1543A>G n.1392A>G | |
| 1 | g.45331259T>G | CA340132651 | MUTYH | c.931A>C (p.Thr311Pro) c.1348A>C (p.Thr450Pro) c.*177A>C (n.*177A>C) c.1333A>C (p.Thr445Pro) c.1315A>C (p.Thr439Pro) c.1168A>C (p.Thr390Pro) c.*644A>C (n.*644A>C) c.1399A>C (p.Thr467Pro) c.1390A>C (p.Thr464Pro) c.1903A>C (p.Thr635Pro) c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.1318A>C (p.Thr440Pro) c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.1357A>C (p.Thr453Pro) c.732A>C (n.732A>C) c.*1128A>C (n.*1128A>C) n.636A>C c.12A>C c.400A>C (p.Thr134Pro) c.390A>C c.116-1822A>C (n.116-1822A>C) c.944A>C (n.944A>C) c.1039A>C (p.Thr347Pro) c.1375A>C (p.Thr459Pro) c.937A>C (p.Thr313Pro) c.928A>C (p.Thr310Pro) c.943A>C (p.Thr315Pro) n.1446A>C c.970A>C (p.Thr324Pro) n.1573A>C n.1387A>C c.799A>C (p.Thr267Pro) n.1360A>C n.1172A>C n.1352A>C n.1887A>C n.1460A>C n.1543A>C n.1392A>C | |
| 1 | g.45331259T= | CA2473712124 | MUTYH | c.931A= (p.Thr311=) c.1348A= (p.Thr450=) c.*177A= (n.*177A=) c.1333A= (p.Thr445=) c.1315A= (p.Thr439=) c.1168A= (p.Thr390=) c.*644A= (n.*644A=) c.1399A= (p.Thr467=) c.1390A= (p.Thr464=) c.1903A= (p.Thr635=) c.*1012A= (n.*1012A=) c.1318A= (p.Thr440=) c.1360A= (p.Thr454=) c.1357A= (p.Thr453=) c.732A= (n.732A=) c.*1128A= (n.*1128A=) n.636A= c.12A= c.400A= (p.Thr134=) c.390A= c.116-1822A= (n.116-1822A=) c.944A= (n.944A=) c.1039A= (p.Thr347=) c.1375A= (p.Thr459=) c.937A= (p.Thr313=) c.928A= (p.Thr310=) c.943A= (p.Thr315=) n.1446A= c.970A= (p.Thr324=) n.1573A= n.1387A= c.799A= (p.Thr267=) n.1360A= n.1172A= n.1352A= n.1887A= n.1460A= n.1543A= n.1392A= | |
| 1 | g.45331260_45331270dup | CA2580062907 | MUTYH | c.921_931dup (p.Thr311ArgfsTer4) c.1338_1348dup (p.Thr450ArgfsTer4) c.*167_*177dup (n.*167_*177dup) c.1323_1333dup (p.Thr445ArgfsTer4) c.1305_1315dup (p.Thr439ArgfsTer4) c.1158_1168dup (p.Thr390ArgfsTer4) c.*634_*644dup (n.*634_*644dup) c.1389_1399dup (p.Thr467ArgfsTer4) c.1380_1390dup (p.Thr464ArgfsTer4) c.1893_1903dup (p.Thr635ArgfsTer4) c.*1002_*1012dup (n.*1002_*1012dup) c.1308_1318dup (p.Thr440ArgfsTer4) c.1350_1360dup (p.Thr454ArgfsTer4) c.1347_1357dup (p.Thr453ArgfsTer4) c.722_732dup (n.722_732dup) c.*1118_*1128dup (n.*1118_*1128dup) n.626_636dup c.2_12dup c.390_400dup (p.Thr134ArgfsTer4) c.380_390dup c.116-1832_116-1822dup (n.116-1832_116-1822dup) c.934_944dup (n.934_944dup) c.1029_1039dup (p.Thr347ArgfsTer4) c.1365_1375dup (p.Thr459ArgfsTer4) c.927_937dup (p.Thr313ArgfsTer4) c.918_928dup (p.Thr310ArgfsTer4) c.933_943dup (p.Thr315ArgfsTer4) n.1436_1446dup c.960_970dup (p.Thr324ArgfsTer4) n.1563_1573dup n.1377_1387dup c.789_799dup (p.Thr267ArgfsTer4) n.1350_1360dup n.1162_1172dup n.1342_1352dup n.1877_1887dup n.1450_1460dup n.1533_1543dup n.1382_1392dup | ClinVar |
| 1 | g.45331259_45331260insTCTCCTGGGGGTTGGAGGGCAGATCAGTCTGGACAGAA | CA056255 | MUTYH | c.930_931insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA (p.Thr311PhefsTer5) c.1347_1348insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA (p.Thr450PhefsTer5) c.*176_*177insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA (n.*176_*177insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA) c.1332_1333insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA (p.Thr445PhefsTer5) c.1314_1315insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA (p.Thr439PhefsTer5) c.1167_1168insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA (p.Thr390PhefsTer5) c.*643_*644insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA (n.*643_*644insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA) c.1398_1399insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA (p.Thr467PhefsTer5) c.1389_1390insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA (p.Thr464PhefsTer5) c.1902_1903insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA (p.Thr635PhefsTer5) c.*1011_*1012insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA (n.*1011_*1012insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA) c.1317_1318insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA (p.Thr440PhefsTer5) c.1359_1360insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA (p.Thr454PhefsTer5) c.1356_1357insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA (p.Thr453PhefsTer5) c.731_732insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA (n.731_732insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA) c.*1127_*1128insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA (n.*1127_*1128insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA) n.635_636insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA c.11_12insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA c.399_400insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA (p.Thr134PhefsTer5) c.389_390insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA c.116-1823_116-1822insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA (n.116-1823_116-1822insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA) c.943_944insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA (n.943_944insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA) c.1038_1039insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA (p.Thr347PhefsTer5) c.1374_1375insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA (p.Thr459PhefsTer5) c.936_937insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA (p.Thr313PhefsTer5) c.927_928insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA (p.Thr310PhefsTer5) c.942_943insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA (p.Thr315PhefsTer5) n.1445_1446insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA c.969_970insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA (p.Thr324PhefsTer5) n.1572_1573insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA n.1386_1387insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA c.798_799insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA (p.Thr267PhefsTer5) n.1359_1360insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA n.1171_1172insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA n.1351_1352insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA n.1886_1887insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA n.1459_1460insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA n.1542_1543insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA n.1391_1392insTTCTGTCCAGACTGATCTGCCCTCCAACCCCCAGGAGA | dbSNP ExAC |
| 1 | g.45331260C>A | CA417702088 | MUTYH | c.930G>T (p.Val310=) c.1347G>T (p.Val449=) c.*176G>T (n.*176G>T) c.1332G>T (p.Val444=) c.1314G>T (p.Val438=) c.1167G>T (p.Val389=) c.*643G>T (n.*643G>T) c.1398G>T (p.Val466=) c.1389G>T (p.Val463=) c.1902G>T (p.Val634=) c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.1317G>T (p.Val439=) c.1359G>T (p.Val453=) c.1356G>T (p.Val452=) c.731G>T (n.731G>T) c.*1127G>T (n.*1127G>T) n.635G>T c.11G>T c.399G>T (p.Val133=) c.389G>T c.116-1823G>T (n.116-1823G>T) c.943G>T (n.943G>T) c.1038G>T (p.Val346=) c.1374G>T (p.Val458=) c.936G>T (p.Val312=) c.927G>T (p.Val309=) c.942G>T (p.Val314=) n.1445G>T c.969G>T (p.Val323=) n.1572G>T n.1386G>T c.798G>T (p.Val266=) n.1359G>T n.1171G>T n.1351G>T n.1886G>T n.1459G>T n.1542G>T n.1391G>T | dbSNP |
| 1 | g.45331260C>G | CA417702089 | MUTYH | c.930G>C (p.Val310=) c.1347G>C (p.Val449=) c.*176G>C (n.*176G>C) c.1332G>C (p.Val444=) c.1314G>C (p.Val438=) c.1167G>C (p.Val389=) c.*643G>C (n.*643G>C) c.1398G>C (p.Val466=) c.1389G>C (p.Val463=) c.1902G>C (p.Val634=) c.*1011G>C (n.*1011G>C) c.1317G>C (p.Val439=) c.1359G>C (p.Val453=) c.1356G>C (p.Val452=) c.731G>C (n.731G>C) c.*1127G>C (n.*1127G>C) n.635G>C c.11G>C c.399G>C (p.Val133=) c.389G>C c.116-1823G>C (n.116-1823G>C) c.943G>C (n.943G>C) c.1038G>C (p.Val346=) c.1374G>C (p.Val458=) c.936G>C (p.Val312=) c.927G>C (p.Val309=) c.942G>C (p.Val314=) n.1445G>C c.969G>C (p.Val323=) n.1572G>C n.1386G>C c.798G>C (p.Val266=) n.1359G>C n.1171G>C n.1351G>C n.1886G>C n.1459G>C n.1542G>C n.1391G>C | |
| 1 | g.45331260C>T | CA417702090 | MUTYH | c.930G>A (p.Val310=) c.1347G>A (p.Val449=) c.*176G>A (n.*176G>A) c.1332G>A (p.Val444=) c.1314G>A (p.Val438=) c.1167G>A (p.Val389=) c.*643G>A (n.*643G>A) c.1398G>A (p.Val466=) c.1389G>A (p.Val463=) c.1902G>A (p.Val634=) c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.1317G>A (p.Val439=) c.1359G>A (p.Val453=) c.1356G>A (p.Val452=) c.731G>A (n.731G>A) c.*1127G>A (n.*1127G>A) n.635G>A c.11G>A c.399G>A (p.Val133=) c.389G>A c.116-1823G>A (n.116-1823G>A) c.943G>A (n.943G>A) c.1038G>A (p.Val346=) c.1374G>A (p.Val458=) c.936G>A (p.Val312=) c.927G>A (p.Val309=) c.942G>A (p.Val314=) n.1445G>A c.969G>A (p.Val323=) n.1572G>A n.1386G>A c.798G>A (p.Val266=) n.1359G>A n.1171G>A n.1351G>A n.1886G>A n.1459G>A n.1542G>A n.1391G>A | |
| 1 | g.45331261A>C | CA340132653 | MUTYH | c.929T>G (p.Val310Gly) c.1346T>G (p.Val449Gly) c.*175T>G (n.*175T>G) c.1331T>G (p.Val444Gly) c.1313T>G (p.Val438Gly) c.1166T>G (p.Val389Gly) c.*642T>G (n.*642T>G) c.1397T>G (p.Val466Gly) c.1388T>G (p.Val463Gly) c.1901T>G (p.Val634Gly) c.*1010T>G (n.*1010T>G) c.1316T>G (p.Val439Gly) c.1358T>G (p.Val453Gly) c.1355T>G (p.Val452Gly) c.730T>G (n.730T>G) c.*1126T>G (n.*1126T>G) n.634T>G c.10T>G c.398T>G (p.Val133Gly) c.388T>G c.116-1824T>G (n.116-1824T>G) c.942T>G (n.942T>G) c.1037T>G (p.Val346Gly) c.1373T>G (p.Val458Gly) c.935T>G (p.Val312Gly) c.926T>G (p.Val309Gly) c.941T>G (p.Val314Gly) n.1444T>G c.968T>G (p.Val323Gly) n.1571T>G n.1385T>G c.797T>G (p.Val266Gly) n.1358T>G n.1170T>G n.1350T>G n.1885T>G n.1458T>G n.1541T>G n.1390T>G | |
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| 1 | g.45331263T= | CA2473712126 | MUTYH | c.927A= (p.Pro309=) c.1344A= (p.Pro448=) c.*173A= (n.*173A=) c.1329A= (p.Pro443=) c.1311A= (p.Pro437=) c.1164A= (p.Pro388=) c.*640A= (n.*640A=) c.1395A= (p.Pro465=) c.1386A= (p.Pro462=) c.1899A= (p.Pro633=) c.*1008A= (n.*1008A=) c.1314A= (p.Pro438=) c.1356A= (p.Pro452=) c.1353A= (p.Pro451=) c.728A= (n.728A=) c.*1124A= (n.*1124A=) n.632A= c.8A= c.396A= (p.Pro132=) c.386A= c.116-1826A= (n.116-1826A=) c.940A= (n.940A=) c.1035A= (p.Pro345=) c.1371A= (p.Pro457=) c.933A= (p.Pro311=) c.924A= (p.Pro308=) c.939A= (p.Pro313=) n.1442A= c.966A= (p.Pro322=) n.1569A= n.1383A= c.795A= (p.Pro265=) n.1356A= n.1168A= n.1348A= n.1883A= n.1456A= n.1539A= n.1388A= | |
| 1 | g.45331263dup | CA658821037 | MUTYH | c.927dup (p.Val310SerfsTer?) c.1344dup (p.Val449SerfsTer?) c.*173dup (n.*173dup) c.1329dup (p.Val444SerfsTer?) c.1311dup (p.Val438SerfsTer?) c.1164dup (p.Val389SerfsTer?) c.*640dup (n.*640dup) c.1395dup (p.Val466SerfsTer?) c.1386dup (p.Val463SerfsTer?) c.1899dup (p.Val634SerfsTer?) c.*1008dup (n.*1008dup) c.1314dup (p.Val439SerfsTer?) c.1356dup (p.Val453SerfsTer?) c.1353dup (p.Val452SerfsTer?) c.728dup (n.728dup) c.*1124dup (n.*1124dup) n.632dup c.8dup c.396dup (p.Val133SerfsTer?) c.386dup c.116-1826dup (n.116-1826dup) c.940dup (n.940dup) c.1035dup (p.Val346SerfsTer?) c.1371dup (p.Val458SerfsTer?) c.933dup (p.Val312SerfsTer?) c.924dup (p.Val309SerfsTer?) c.939dup (p.Val314SerfsTer?) n.1442dup c.966dup (p.Val323SerfsTer?) n.1569dup n.1383dup c.795dup (p.Val266SerfsTer?) n.1356dup n.1168dup n.1348dup n.1883dup n.1456dup n.1539dup n.1388dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331264G>A | CA10577703 | MUTYH | c.926C>T (p.Pro309Leu) c.1343C>T (p.Pro448Leu) c.*172C>T (n.*172C>T) c.1328C>T (p.Pro443Leu) c.1310C>T (p.Pro437Leu) c.1163C>T (p.Pro388Leu) c.*639C>T (n.*639C>T) c.1394C>T (p.Pro465Leu) c.1385C>T (p.Pro462Leu) c.1898C>T (p.Pro633Leu) c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.1313C>T (p.Pro438Leu) c.1355C>T (p.Pro452Leu) c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.727C>T (n.727C>T) c.*1123C>T (n.*1123C>T) n.631C>T c.7C>T c.395C>T (p.Pro132Leu) c.385C>T c.116-1827C>T (n.116-1827C>T) c.939C>T (n.939C>T) c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.932C>T (p.Pro311Leu) c.923C>T (p.Pro308Leu) c.938C>T (p.Pro313Leu) n.1441C>T c.965C>T (p.Pro322Leu) n.1568C>T n.1382C>T c.794C>T (p.Pro265Leu) n.1355C>T n.1167C>T n.1347C>T n.1882C>T n.1455C>T n.1538C>T n.1387C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331264G>C | CA340132659 | MUTYH | c.926C>G (p.Pro309Arg) c.1343C>G (p.Pro448Arg) c.*172C>G (n.*172C>G) c.1328C>G (p.Pro443Arg) c.1310C>G (p.Pro437Arg) c.1163C>G (p.Pro388Arg) c.*639C>G (n.*639C>G) c.1394C>G (p.Pro465Arg) c.1385C>G (p.Pro462Arg) c.1898C>G (p.Pro633Arg) c.*1007C>G (n.*1007C>G) c.1313C>G (p.Pro438Arg) c.1355C>G (p.Pro452Arg) c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.727C>G (n.727C>G) c.*1123C>G (n.*1123C>G) n.631C>G c.7C>G c.395C>G (p.Pro132Arg) c.385C>G c.116-1827C>G (n.116-1827C>G) c.939C>G (n.939C>G) c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.1370C>G (p.Pro457Arg) c.932C>G (p.Pro311Arg) c.923C>G (p.Pro308Arg) c.938C>G (p.Pro313Arg) n.1441C>G c.965C>G (p.Pro322Arg) n.1568C>G n.1382C>G c.794C>G (p.Pro265Arg) n.1355C>G n.1167C>G n.1347C>G n.1882C>G n.1455C>G n.1538C>G n.1387C>G | |
| 1 | g.45331264G= | CA2473712127 | MUTYH | c.926C= (p.Pro309=) c.1343C= (p.Pro448=) c.*172C= (n.*172C=) c.1328C= (p.Pro443=) c.1310C= (p.Pro437=) c.1163C= (p.Pro388=) c.*639C= (n.*639C=) c.1394C= (p.Pro465=) c.1385C= (p.Pro462=) c.1898C= (p.Pro633=) c.*1007C= (n.*1007C=) c.1313C= (p.Pro438=) c.1355C= (p.Pro452=) c.1352C= (p.Pro451=) c.727C= (n.727C=) c.*1123C= (n.*1123C=) n.631C= c.7C= c.395C= (p.Pro132=) c.385C= c.116-1827C= (n.116-1827C=) c.939C= (n.939C=) c.1034C= (p.Pro345=) c.1370C= (p.Pro457=) c.932C= (p.Pro311=) c.923C= (p.Pro308=) c.938C= (p.Pro313=) n.1441C= c.965C= (p.Pro322=) n.1568C= n.1382C= c.794C= (p.Pro265=) n.1355C= n.1167C= n.1347C= n.1882C= n.1455C= n.1538C= n.1387C= | |
| 1 | g.45331264G>T | CA340132660 | MUTYH | c.926C>A (p.Pro309Gln) c.1343C>A (p.Pro448Gln) c.*172C>A (n.*172C>A) c.1328C>A (p.Pro443Gln) c.1310C>A (p.Pro437Gln) c.1163C>A (p.Pro388Gln) c.*639C>A (n.*639C>A) c.1394C>A (p.Pro465Gln) c.1385C>A (p.Pro462Gln) c.1898C>A (p.Pro633Gln) c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.1313C>A (p.Pro438Gln) c.1355C>A (p.Pro452Gln) c.1352C>A (p.Pro451Gln) c.727C>A (n.727C>A) c.*1123C>A (n.*1123C>A) n.631C>A c.7C>A c.395C>A (p.Pro132Gln) c.385C>A c.116-1827C>A (n.116-1827C>A) c.939C>A (n.939C>A) c.1034C>A (p.Pro345Gln) c.1370C>A (p.Pro457Gln) c.932C>A (p.Pro311Gln) c.923C>A (p.Pro308Gln) c.938C>A (p.Pro313Gln) n.1441C>A c.965C>A (p.Pro322Gln) n.1568C>A n.1382C>A c.794C>A (p.Pro265Gln) n.1355C>A n.1167C>A n.1347C>A n.1882C>A n.1455C>A n.1538C>A n.1387C>A |