Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230705939G>ACA345203719AGTc.1091C>T (p.Ser364Phe)
c.*550C>T (n.*550C>T)
n.5396C>T
c.829+4056C>T (n.829+4056C>T)
n.1602C>T
c.1118C>T (p.Ser373Phe)
1g.230705939G>CCA345203722AGTc.1091C>G (p.Ser364Cys)
c.*550C>G (n.*550C>G)
n.5396C>G
c.829+4056C>G (n.829+4056C>G)
n.1602C>G
c.1118C>G (p.Ser373Cys)
1g.230705939G>TCA345203731AGTc.1091C>A (p.Ser364Tyr)
c.*550C>A (n.*550C>A)
n.5396C>A
c.829+4056C>A (n.829+4056C>A)
n.1602C>A
c.1118C>A (p.Ser373Tyr)
1g.230705939_230705940insTTTCTTCCA2650971192AGTc.1090_1091insGAAGAAA (p.Ser364Ter)
c.*549_*550insGAAGAAA (n.*549_*550insGAAGAAA)
n.5395_5396insGAAGAAA
c.829+4055_829+4056insGAAGAAA (n.829+4055_829+4056insGAAGAAA)
n.1601_1602insGAAGAAA
c.1117_1118insGAAGAAA (p.Ser373Ter)
 gnomAD v4
1g.230705940A=CA1226667771AGTc.1090T= (p.Ser364=)
c.*549T= (n.*549T=)
n.5395T=
c.829+4055T= (n.829+4055T=)
n.1601T=
c.1117T= (p.Ser373=)
1g.230705940A>CCA345203736AGTc.1090T>G (p.Ser364Ala)
c.*549T>G (n.*549T>G)
n.5395T>G
c.829+4055T>G (n.829+4055T>G)
n.1601T>G
c.1117T>G (p.Ser373Ala)
1g.230705940A>GCA345203739AGTc.1090T>C (p.Ser364Pro)
c.*549T>C (n.*549T>C)
n.5395T>C
c.829+4055T>C (n.829+4055T>C)
n.1601T>C
c.1117T>C (p.Ser373Pro)
1g.230705940A>TCA345203740AGTc.1090T>A (p.Ser364Thr)
c.*549T>A (n.*549T>A)
n.5395T>A
c.829+4055T>A (n.829+4055T>A)
n.1601T>A
c.1117T>A (p.Ser373Thr)
1g.230705940_230705941insCAGGGAGGCCA1226667772AGTc.1089_1090insGCCTCCCTG (p.Leu363_Ser364insAlaSerLeu)
c.*548_*549insGCCTCCCTG (n.*548_*549insGCCTCCCTG)
n.5394_5395insGCCTCCCTG
c.829+4054_829+4055insGCCTCCCTG (n.829+4054_829+4055insGCCTCCCTG)
n.1600_1601insGCCTCCCTG
c.1116_1117insGCCTCCCTG (p.Leu372_Ser373insAlaSerLeu)
 dbSNP
1g.230705941T>ACA424036424AGTc.1089A>T (p.Leu363=)
c.*548A>T (n.*548A>T)
n.5394A>T
c.829+4054A>T (n.829+4054A>T)
n.1600A>T
c.1116A>T (p.Leu372=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705941T>CCA1448145AGTc.1089A>G (p.Leu363=)
c.*548A>G (n.*548A>G)
n.5394A>G
c.829+4054A>G (n.829+4054A>G)
n.1600A>G
c.1116A>G (p.Leu372=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705941T>GCA38867746AGTc.1089A>C (p.Leu363=)
c.*548A>C (n.*548A>C)
n.5394A>C
c.829+4054A>C (n.829+4054A>C)
n.1600A>C
c.1116A>C (p.Leu372=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705941T=CA1139773210AGTc.1089A= (p.Leu363=)
c.*548A= (n.*548A=)
n.5394A=
c.829+4054A= (n.829+4054A=)
n.1600A=
c.1116A= (p.Leu372=)
1g.230705941_230705942insCCCA2650971193AGTc.1088_1089insGG (p.Ser364AspfsTer8)
c.*547_*548insGG (n.*547_*548insGG)
n.5393_5394insGG
c.829+4053_829+4054insGG (n.829+4053_829+4054insGG)
n.1599_1600insGG
c.1088_1089insGG (p.Ser364AspfsTer?)
c.1115_1116insGG (p.Ser373AspfsTer8)
 gnomAD v4
1g.230705941_230705942insCCTACCGGGGAGACCA1226667773AGTc.1088_1089insGTCTCCCCGGTAGG (p.Thr367Ter)
c.*547_*548insGTCTCCCCGGTAGG (n.*547_*548insGTCTCCCCGGTAGG)
n.5393_5394insGTCTCCCCGGTAGG
c.829+4053_829+4054insGTCTCCCCGGTAGG (n.829+4053_829+4054insGTCTCCCCGGTAGG)
n.1599_1600insGTCTCCCCGGTAGG
c.1088_1089insGTCTCCCCGGTAGG (p.Leu363=)
c.1115_1116insGTCTCCCCGGTAGG (p.Thr376Ter)
 dbSNP
1g.230705942A=CA1226667774AGTc.1088T= (p.Leu363=)
c.*547T= (n.*547T=)
n.5393T=
c.829+4053T= (n.829+4053T=)
n.1599T=
c.1115T= (p.Leu372=)
1g.230705942A>CCA345203742AGTc.1088T>G (p.Leu363Arg)
c.*547T>G (n.*547T>G)
n.5393T>G
c.829+4053T>G (n.829+4053T>G)
n.1599T>G
c.1115T>G (p.Leu372Arg)
1g.230705942A>GCA345203744AGTc.1088T>C (p.Leu363Pro)
c.*547T>C (n.*547T>C)
n.5393T>C
c.829+4053T>C (n.829+4053T>C)
n.1599T>C
c.1115T>C (p.Leu372Pro)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230705942A>TCA345203747AGTc.1088T>A (p.Leu363Gln)
c.*547T>A (n.*547T>A)
n.5393T>A
c.829+4053T>A (n.829+4053T>A)
n.1599T>A
c.1115T>A (p.Leu372Gln)
1g.230705943G>ACA424036425AGTc.1087C>T (p.Leu363=)
c.*546C>T (n.*546C>T)
n.5392C>T
c.829+4052C>T (n.829+4052C>T)
n.1598C>T
c.1114C>T (p.Leu372=)
1g.230705943G>CCA345203750AGTc.1087C>G (p.Leu363Val)
c.*546C>G (n.*546C>G)
n.5392C>G
c.829+4052C>G (n.829+4052C>G)
n.1598C>G
c.1114C>G (p.Leu372Val)
1g.230705943G>TCA345203752AGTc.1087C>A (p.Leu363Ile)
c.*546C>A (n.*546C>A)
n.5392C>A
c.829+4052C>A (n.829+4052C>A)
n.1598C>A
c.1114C>A (p.Leu372Ile)
1g.230705944T>ACA345203758AGTc.1086A>T (p.Lys362Asn)
c.*545A>T (n.*545A>T)
n.5391A>T
c.829+4051A>T (n.829+4051A>T)
n.1597A>T
c.1113A>T (p.Lys371Asn)
1g.230705944T>CCA424036426AGTc.1086A>G (p.Lys362=)
c.*545A>G (n.*545A>G)
n.5391A>G
c.829+4051A>G (n.829+4051A>G)
n.1597A>G
c.1113A>G (p.Lys371=)
1g.230705944T>GCA345203755AGTc.1086A>C (p.Lys362Asn)
c.*545A>C (n.*545A>C)
n.5391A>C
c.829+4051A>C (n.829+4051A>C)
n.1597A>C
c.1113A>C (p.Lys371Asn)
1g.230705945T>ACA345203760AGTc.1085A>T (p.Lys362Ile)
c.*544A>T (n.*544A>T)
n.5390A>T
c.829+4050A>T (n.829+4050A>T)
n.1596A>T
c.1112A>T (p.Lys371Ile)
1g.230705945T>CCA345203764AGTc.1085A>G (p.Lys362Arg)
c.*544A>G (n.*544A>G)
n.5390A>G
c.829+4050A>G (n.829+4050A>G)
n.1596A>G
c.1112A>G (p.Lys371Arg)
1g.230705945T>GCA345203767AGTc.1085A>C (p.Lys362Thr)
c.*544A>C (n.*544A>C)
n.5390A>C
c.829+4050A>C (n.829+4050A>C)
n.1596A>C
c.1112A>C (p.Lys371Thr)
 dbSNP
1g.230705945T=CA1226667775AGTc.1085A= (p.Lys362=)
c.*544A= (n.*544A=)
n.5390A=
c.829+4050A= (n.829+4050A=)
n.1596A=
c.1112A= (p.Lys371=)
1g.230705946T>ACA345203771AGTc.1084A>T (p.Lys362Ter)
c.*543A>T (n.*543A>T)
n.5389A>T
c.829+4049A>T (n.829+4049A>T)
n.1595A>T
c.1111A>T (p.Lys371Ter)
1g.230705946T>CCA345203773AGTc.1084A>G (p.Lys362Glu)
c.*543A>G (n.*543A>G)
n.5389A>G
c.829+4049A>G (n.829+4049A>G)
n.1595A>G
c.1111A>G (p.Lys371Glu)
1g.230705946T>GCA345203774AGTc.1084A>C (p.Lys362Gln)
c.*543A>C (n.*543A>C)
n.5389A>C
c.829+4049A>C (n.829+4049A>C)
n.1595A>C
c.1111A>C (p.Lys371Gln)
1g.230705947C>ACA345203779AGTc.1083G>T (p.Lys361Asn)
c.*542G>T (n.*542G>T)
n.5388G>T
c.829+4048G>T (n.829+4048G>T)
n.1594G>T
c.1110G>T (p.Lys370Asn)
 COSMIC
1g.230705947C>GCA345203777AGTc.1083G>C (p.Lys361Asn)
c.*542G>C (n.*542G>C)
n.5388G>C
c.829+4048G>C (n.829+4048G>C)
n.1594G>C
c.1110G>C (p.Lys370Asn)
1g.230705947C>TCA424036427AGTc.1083G>A (p.Lys361=)
c.*542G>A (n.*542G>A)
n.5388G>A
c.829+4048G>A (n.829+4048G>A)
n.1594G>A
c.1110G>A (p.Lys370=)
 COSMIC
1g.230705948T>ACA345203781AGTc.1082A>T (p.Lys361Met)
c.*541A>T (n.*541A>T)
n.5387A>T
c.829+4047A>T (n.829+4047A>T)
n.1593A>T
c.1109A>T (p.Lys370Met)
1g.230705948T>CCA345203783AGTc.1082A>G (p.Lys361Arg)
c.*541A>G (n.*541A>G)
n.5387A>G
c.829+4047A>G (n.829+4047A>G)
n.1593A>G
c.1109A>G (p.Lys370Arg)
1g.230705948T>GCA345203785AGTc.1082A>C (p.Lys361Thr)
c.*541A>C (n.*541A>C)
n.5387A>C
c.829+4047A>C (n.829+4047A>C)
n.1593A>C
c.1109A>C (p.Lys370Thr)
1g.230705949T>ACA345203787AGTc.1081A>T (p.Lys361Ter)
c.*540A>T (n.*540A>T)
n.5386A>T
c.829+4046A>T (n.829+4046A>T)
n.1592A>T
c.1108A>T (p.Lys370Ter)
1g.230705949T>CCA345203788AGTc.1081A>G (p.Lys361Glu)
c.*540A>G (n.*540A>G)
n.5386A>G
c.829+4046A>G (n.829+4046A>G)
n.1592A>G
c.1108A>G (p.Lys370Glu)
1g.230705949T>GCA345203789AGTc.1081A>C (p.Lys361Gln)
c.*540A>C (n.*540A>C)
n.5386A>C
c.829+4046A>C (n.829+4046A>C)
n.1592A>C
c.1108A>C (p.Lys370Gln)
1g.230705950C>ACA345203792AGTc.1080G>T (p.Met360Ile)
c.*539G>T (n.*539G>T)
n.5385G>T
c.829+4045G>T (n.829+4045G>T)
n.1591G>T
c.1107G>T (p.Met369Ile)
 gnomAD v4
1g.230705950C=CA1226667776AGTc.1080G= (p.Met360=)
c.*539G= (n.*539G=)
n.5385G=
c.829+4045G= (n.829+4045G=)
n.1591G=
c.1107G= (p.Met369=)
1g.230705950C>GCA345203796AGTc.1080G>C (p.Met360Ile)
c.*539G>C (n.*539G>C)
n.5385G>C
c.829+4045G>C (n.829+4045G>C)
n.1591G>C
c.1107G>C (p.Met369Ile)
1g.230705950C>TCA345203794AGTc.1080G>A (p.Met360Ile)
c.*539G>A (n.*539G>A)
n.5385G>A
c.829+4045G>A (n.829+4045G>A)
n.1591G>A
c.1107G>A (p.Met369Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.230705951A>CCA345203800AGTc.1079T>G (p.Met360Arg)
c.*538T>G (n.*538T>G)
n.5384T>G
c.829+4044T>G (n.829+4044T>G)
n.1590T>G
c.1106T>G (p.Met369Arg)
1g.230705951A>GCA345203802AGTc.1079T>C (p.Met360Thr)
c.*538T>C (n.*538T>C)
n.5384T>C
c.829+4044T>C (n.829+4044T>C)
n.1590T>C
c.1106T>C (p.Met369Thr)
1g.230705951A>TCA345203804AGTc.1079T>A (p.Met360Lys)
c.*538T>A (n.*538T>A)
n.5384T>A
c.829+4044T>A (n.829+4044T>A)
n.1590T>A
c.1106T>A (p.Met369Lys)
 gnomAD v4
1g.230705952T>ACA345203807AGTc.1078A>T (p.Met360Leu)
c.*537A>T (n.*537A>T)
n.5383A>T
c.829+4043A>T (n.829+4043A>T)
n.1589A>T
c.1105A>T (p.Met369Leu)
1g.230705952T>CCA345203808AGTc.1078A>G (p.Met360Val)
c.*537A>G (n.*537A>G)
n.5383A>G
c.829+4043A>G (n.829+4043A>G)
n.1589A>G
c.1105A>G (p.Met369Val)

Number of alleles fetched