Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.230705936G>A | CA345203708 | AGT | c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.*553C>T (n.*553C>T) n.5399C>T c.829+4059C>T (n.829+4059C>T) n.1605C>T c.1121C>T (p.Pro374Leu) | |
1 | g.230705936G>C | CA345203710 | AGT | c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.*553C>G (n.*553C>G) n.5399C>G c.829+4059C>G (n.829+4059C>G) n.1605C>G c.1121C>G (p.Pro374Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.230705936G>T | CA345203711 | AGT | c.1094C>A (p.Pro365His) c.*553C>A (n.*553C>A) n.5399C>A c.829+4059C>A (n.829+4059C>A) n.1605C>A c.1121C>A (p.Pro374His) | |
1 | g.230705937G>A | CA345203716 | AGT | c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.*552C>T (n.*552C>T) n.5398C>T c.829+4058C>T (n.829+4058C>T) n.1604C>T c.1120C>T (p.Pro374Ser) | |
1 | g.230705937G>C | CA345203715 | AGT | c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.*552C>G (n.*552C>G) n.5398C>G c.829+4058C>G (n.829+4058C>G) n.1604C>G c.1120C>G (p.Pro374Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.230705937G= | CA1226667770 | AGT | c.1093C= (p.Pro365=) c.*552C= (n.*552C=) n.5398C= c.829+4058C= (n.829+4058C=) n.1604C= c.1120C= (p.Pro374=) | |
1 | g.230705937G>T | CA1448144 | AGT | c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.*552C>A (n.*552C>A) n.5398C>A c.829+4058C>A (n.829+4058C>A) n.1604C>A c.1120C>A (p.Pro374Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705938A>C | CA424036423 | AGT | c.1092T>G (p.Ser364=) c.*551T>G (n.*551T>G) n.5397T>G c.829+4057T>G (n.829+4057T>G) n.1603T>G c.1119T>G (p.Ser373=) | |
1 | g.230705938A>G | CA424036422 | AGT | c.1092T>C (p.Ser364=) c.*551T>C (n.*551T>C) n.5397T>C c.829+4057T>C (n.829+4057T>C) n.1603T>C c.1119T>C (p.Ser373=) | |
1 | g.230705938A>T | CA424036421 | AGT | c.1092T>A (p.Ser364=) c.*551T>A (n.*551T>A) n.5397T>A c.829+4057T>A (n.829+4057T>A) n.1603T>A c.1119T>A (p.Ser373=) | |
1 | g.230705939G>A | CA345203719 | AGT | c.1091C>T (p.Ser364Phe) c.*550C>T (n.*550C>T) n.5396C>T c.829+4056C>T (n.829+4056C>T) n.1602C>T c.1118C>T (p.Ser373Phe) | |
1 | g.230705939G>C | CA345203722 | AGT | c.1091C>G (p.Ser364Cys) c.*550C>G (n.*550C>G) n.5396C>G c.829+4056C>G (n.829+4056C>G) n.1602C>G c.1118C>G (p.Ser373Cys) | |
1 | g.230705939G>T | CA345203731 | AGT | c.1091C>A (p.Ser364Tyr) c.*550C>A (n.*550C>A) n.5396C>A c.829+4056C>A (n.829+4056C>A) n.1602C>A c.1118C>A (p.Ser373Tyr) | |
1 | g.230705939_230705940insTTTCTTC | CA2650971192 | AGT | c.1090_1091insGAAGAAA (p.Ser364Ter) c.*549_*550insGAAGAAA (n.*549_*550insGAAGAAA) n.5395_5396insGAAGAAA c.829+4055_829+4056insGAAGAAA (n.829+4055_829+4056insGAAGAAA) n.1601_1602insGAAGAAA c.1117_1118insGAAGAAA (p.Ser373Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.230705940A= | CA1226667771 | AGT | c.1090T= (p.Ser364=) c.*549T= (n.*549T=) n.5395T= c.829+4055T= (n.829+4055T=) n.1601T= c.1117T= (p.Ser373=) | |
1 | g.230705940A>C | CA345203736 | AGT | c.1090T>G (p.Ser364Ala) c.*549T>G (n.*549T>G) n.5395T>G c.829+4055T>G (n.829+4055T>G) n.1601T>G c.1117T>G (p.Ser373Ala) | |
1 | g.230705940A>G | CA345203739 | AGT | c.1090T>C (p.Ser364Pro) c.*549T>C (n.*549T>C) n.5395T>C c.829+4055T>C (n.829+4055T>C) n.1601T>C c.1117T>C (p.Ser373Pro) | |
1 | g.230705940A>T | CA345203740 | AGT | c.1090T>A (p.Ser364Thr) c.*549T>A (n.*549T>A) n.5395T>A c.829+4055T>A (n.829+4055T>A) n.1601T>A c.1117T>A (p.Ser373Thr) | |
1 | g.230705940_230705941insCAGGGAGGC | CA1226667772 | AGT | c.1089_1090insGCCTCCCTG (p.Leu363_Ser364insAlaSerLeu) c.*548_*549insGCCTCCCTG (n.*548_*549insGCCTCCCTG) n.5394_5395insGCCTCCCTG c.829+4054_829+4055insGCCTCCCTG (n.829+4054_829+4055insGCCTCCCTG) n.1600_1601insGCCTCCCTG c.1116_1117insGCCTCCCTG (p.Leu372_Ser373insAlaSerLeu) | dbSNP |
1 | g.230705941T>A | CA424036424 | AGT | c.1089A>T (p.Leu363=) c.*548A>T (n.*548A>T) n.5394A>T c.829+4054A>T (n.829+4054A>T) n.1600A>T c.1116A>T (p.Leu372=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705941T>C | CA1448145 | AGT | c.1089A>G (p.Leu363=) c.*548A>G (n.*548A>G) n.5394A>G c.829+4054A>G (n.829+4054A>G) n.1600A>G c.1116A>G (p.Leu372=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705941T>G | CA38867746 | AGT | c.1089A>C (p.Leu363=) c.*548A>C (n.*548A>C) n.5394A>C c.829+4054A>C (n.829+4054A>C) n.1600A>C c.1116A>C (p.Leu372=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705941T= | CA1139773210 | AGT | c.1089A= (p.Leu363=) c.*548A= (n.*548A=) n.5394A= c.829+4054A= (n.829+4054A=) n.1600A= c.1116A= (p.Leu372=) | |
1 | g.230705941_230705942insCC | CA2650971193 | AGT | c.1088_1089insGG (p.Ser364AspfsTer8) c.*547_*548insGG (n.*547_*548insGG) n.5393_5394insGG c.829+4053_829+4054insGG (n.829+4053_829+4054insGG) n.1599_1600insGG c.1088_1089insGG (p.Ser364AspfsTer?) c.1115_1116insGG (p.Ser373AspfsTer8) | gnomAD v4 |
1 | g.230705941_230705942insCCTACCGGGGAGAC | CA1226667773 | AGT | c.1088_1089insGTCTCCCCGGTAGG (p.Thr367Ter) c.*547_*548insGTCTCCCCGGTAGG (n.*547_*548insGTCTCCCCGGTAGG) n.5393_5394insGTCTCCCCGGTAGG c.829+4053_829+4054insGTCTCCCCGGTAGG (n.829+4053_829+4054insGTCTCCCCGGTAGG) n.1599_1600insGTCTCCCCGGTAGG c.1088_1089insGTCTCCCCGGTAGG (p.Leu363=) c.1115_1116insGTCTCCCCGGTAGG (p.Thr376Ter) | dbSNP |
1 | g.230705942A= | CA1226667774 | AGT | c.1088T= (p.Leu363=) c.*547T= (n.*547T=) n.5393T= c.829+4053T= (n.829+4053T=) n.1599T= c.1115T= (p.Leu372=) | |
1 | g.230705942A>C | CA345203742 | AGT | c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.*547T>G (n.*547T>G) n.5393T>G c.829+4053T>G (n.829+4053T>G) n.1599T>G c.1115T>G (p.Leu372Arg) | |
1 | g.230705942A>G | CA345203744 | AGT | c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.*547T>C (n.*547T>C) n.5393T>C c.829+4053T>C (n.829+4053T>C) n.1599T>C c.1115T>C (p.Leu372Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230705942A>T | CA345203747 | AGT | c.1088T>A (p.Leu363Gln) c.*547T>A (n.*547T>A) n.5393T>A c.829+4053T>A (n.829+4053T>A) n.1599T>A c.1115T>A (p.Leu372Gln) | |
1 | g.230705943G>A | CA424036425 | AGT | c.1087C>T (p.Leu363=) c.*546C>T (n.*546C>T) n.5392C>T c.829+4052C>T (n.829+4052C>T) n.1598C>T c.1114C>T (p.Leu372=) | |
1 | g.230705943G>C | CA345203750 | AGT | c.1087C>G (p.Leu363Val) c.*546C>G (n.*546C>G) n.5392C>G c.829+4052C>G (n.829+4052C>G) n.1598C>G c.1114C>G (p.Leu372Val) | |
1 | g.230705943G>T | CA345203752 | AGT | c.1087C>A (p.Leu363Ile) c.*546C>A (n.*546C>A) n.5392C>A c.829+4052C>A (n.829+4052C>A) n.1598C>A c.1114C>A (p.Leu372Ile) | |
1 | g.230705944T>A | CA345203758 | AGT | c.1086A>T (p.Lys362Asn) c.*545A>T (n.*545A>T) n.5391A>T c.829+4051A>T (n.829+4051A>T) n.1597A>T c.1113A>T (p.Lys371Asn) | |
1 | g.230705944T>C | CA424036426 | AGT | c.1086A>G (p.Lys362=) c.*545A>G (n.*545A>G) n.5391A>G c.829+4051A>G (n.829+4051A>G) n.1597A>G c.1113A>G (p.Lys371=) | |
1 | g.230705944T>G | CA345203755 | AGT | c.1086A>C (p.Lys362Asn) c.*545A>C (n.*545A>C) n.5391A>C c.829+4051A>C (n.829+4051A>C) n.1597A>C c.1113A>C (p.Lys371Asn) | |
1 | g.230705945T>A | CA345203760 | AGT | c.1085A>T (p.Lys362Ile) c.*544A>T (n.*544A>T) n.5390A>T c.829+4050A>T (n.829+4050A>T) n.1596A>T c.1112A>T (p.Lys371Ile) | |
1 | g.230705945T>C | CA345203764 | AGT | c.1085A>G (p.Lys362Arg) c.*544A>G (n.*544A>G) n.5390A>G c.829+4050A>G (n.829+4050A>G) n.1596A>G c.1112A>G (p.Lys371Arg) | |
1 | g.230705945T>G | CA345203767 | AGT | c.1085A>C (p.Lys362Thr) c.*544A>C (n.*544A>C) n.5390A>C c.829+4050A>C (n.829+4050A>C) n.1596A>C c.1112A>C (p.Lys371Thr) | dbSNP |
1 | g.230705945T= | CA1226667775 | AGT | c.1085A= (p.Lys362=) c.*544A= (n.*544A=) n.5390A= c.829+4050A= (n.829+4050A=) n.1596A= c.1112A= (p.Lys371=) | |
1 | g.230705946T>A | CA345203771 | AGT | c.1084A>T (p.Lys362Ter) c.*543A>T (n.*543A>T) n.5389A>T c.829+4049A>T (n.829+4049A>T) n.1595A>T c.1111A>T (p.Lys371Ter) | |
1 | g.230705946T>C | CA345203773 | AGT | c.1084A>G (p.Lys362Glu) c.*543A>G (n.*543A>G) n.5389A>G c.829+4049A>G (n.829+4049A>G) n.1595A>G c.1111A>G (p.Lys371Glu) | |
1 | g.230705946T>G | CA345203774 | AGT | c.1084A>C (p.Lys362Gln) c.*543A>C (n.*543A>C) n.5389A>C c.829+4049A>C (n.829+4049A>C) n.1595A>C c.1111A>C (p.Lys371Gln) | |
1 | g.230705947C>A | CA345203779 | AGT | c.1083G>T (p.Lys361Asn) c.*542G>T (n.*542G>T) n.5388G>T c.829+4048G>T (n.829+4048G>T) n.1594G>T c.1110G>T (p.Lys370Asn) | COSMIC |
1 | g.230705947C>G | CA345203777 | AGT | c.1083G>C (p.Lys361Asn) c.*542G>C (n.*542G>C) n.5388G>C c.829+4048G>C (n.829+4048G>C) n.1594G>C c.1110G>C (p.Lys370Asn) | |
1 | g.230705947C>T | CA424036427 | AGT | c.1083G>A (p.Lys361=) c.*542G>A (n.*542G>A) n.5388G>A c.829+4048G>A (n.829+4048G>A) n.1594G>A c.1110G>A (p.Lys370=) | COSMIC |
1 | g.230705948T>A | CA345203781 | AGT | c.1082A>T (p.Lys361Met) c.*541A>T (n.*541A>T) n.5387A>T c.829+4047A>T (n.829+4047A>T) n.1593A>T c.1109A>T (p.Lys370Met) | |
1 | g.230705948T>C | CA345203783 | AGT | c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.*541A>G (n.*541A>G) n.5387A>G c.829+4047A>G (n.829+4047A>G) n.1593A>G c.1109A>G (p.Lys370Arg) | |
1 | g.230705948T>G | CA345203785 | AGT | c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.*541A>C (n.*541A>C) n.5387A>C c.829+4047A>C (n.829+4047A>C) n.1593A>C c.1109A>C (p.Lys370Thr) | |
1 | g.230705949T>A | CA345203787 | AGT | c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.*540A>T (n.*540A>T) n.5386A>T c.829+4046A>T (n.829+4046A>T) n.1592A>T c.1108A>T (p.Lys370Ter) | |
1 | g.230705949T>C | CA345203788 | AGT | c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.*540A>G (n.*540A>G) n.5386A>G c.829+4046A>G (n.829+4046A>G) n.1592A>G c.1108A>G (p.Lys370Glu) |