Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230705867_230705877delCA2650971169AGTc.1097+61_1097+71del (n.1097+61_1097+71del)
c.*556+61_*556+71del (n.*556+61_*556+71del)
n.5402+61_5402+71del
c.829+4123_829+4133del (n.829+4123_829+4133del)
n.1669_1679del
c.*57_*67del (n.*57_*67del)
c.1124+61_1124+71del (n.1124+61_1124+71del)
gnomAD v4
1g.230705866A=CA1226667738AGTc.1097+67T= (n.1097+67T=)
c.*556+67T= (n.*556+67T=)
n.5402+67T=
c.829+4129T= (n.829+4129T=)
n.1675T=
c.*63T= (n.*63T=)
c.1124+67T= (n.1124+67T=)
1g.230705866A>CCA1226667739AGTc.1097+67T>G (n.1097+67T>G)
c.*556+67T>G (n.*556+67T>G)
n.5402+67T>G
c.829+4129T>G (n.829+4129T>G)
n.1675T>G
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.1124+67T>G (n.1124+67T>G)
dbSNP
1g.230705866A>GCA38867635AGTc.1097+67T>C (n.1097+67T>C)
c.*556+67T>C (n.*556+67T>C)
n.5402+67T>C
c.829+4129T>C (n.829+4129T>C)
n.1675T>C
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.1124+67T>C (n.1124+67T>C)
dbSNP
1g.230705867C>ACA1013238276AGTc.1097+66G>T (n.1097+66G>T)
c.*556+66G>T (n.*556+66G>T)
n.5402+66G>T
c.829+4128G>T (n.829+4128G>T)
n.1674G>T
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.1124+66G>T (n.1124+66G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705867C=CA1226667740AGTc.1097+66G= (n.1097+66G=)
c.*556+66G= (n.*556+66G=)
n.5402+66G=
c.829+4128G= (n.829+4128G=)
n.1674G=
c.*62G= (n.*62G=)
c.1124+66G= (n.1124+66G=)
1g.230705868C>TCA2650971171AGTc.1097+65G>A (n.1097+65G>A)
c.*556+65G>A (n.*556+65G>A)
n.5402+65G>A
c.829+4127G>A (n.829+4127G>A)
n.1673G>A
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.1124+65G>A (n.1124+65G>A)
gnomAD v4
1g.230705869C=CA1226667741AGTc.1097+64G= (n.1097+64G=)
c.*556+64G= (n.*556+64G=)
n.5402+64G=
c.829+4126G= (n.829+4126G=)
n.1672G=
c.*60G= (n.*60G=)
c.1124+64G= (n.1124+64G=)
1g.230705869C>GCA1013238278AGTc.1097+64G>C (n.1097+64G>C)
c.*556+64G>C (n.*556+64G>C)
n.5402+64G>C
c.829+4126G>C (n.829+4126G>C)
n.1672G>C
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.1124+64G>C (n.1124+64G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705869C>TCA1226667742AGTc.1097+64G>A (n.1097+64G>A)
c.*556+64G>A (n.*556+64G>A)
n.5402+64G>A
c.829+4126G>A (n.829+4126G>A)
n.1672G>A
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.1124+64G>A (n.1124+64G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.230705870C>ACA1013238285AGTc.1097+63G>T (n.1097+63G>T)
c.*556+63G>T (n.*556+63G>T)
n.5402+63G>T
c.829+4125G>T (n.829+4125G>T)
n.1671G>T
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.1124+63G>T (n.1124+63G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705870C=CA1146403026AGTc.1097+63G= (n.1097+63G=)
c.*556+63G= (n.*556+63G=)
n.5402+63G=
c.829+4125G= (n.829+4125G=)
n.1671G=
c.*59G= (n.*59G=)
c.1124+63G= (n.1124+63G=)
1g.230705870C>TCA38867639AGTc.1097+63G>A (n.1097+63G>A)
c.*556+63G>A (n.*556+63G>A)
n.5402+63G>A
c.829+4125G>A (n.829+4125G>A)
n.1671G>A
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.1124+63G>A (n.1124+63G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705871G>ACA38867641AGTc.1097+62C>T (n.1097+62C>T)
c.*556+62C>T (n.*556+62C>T)
n.5402+62C>T
c.829+4124C>T (n.829+4124C>T)
n.1670C>T
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.1124+62C>T (n.1124+62C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705871G>CCA2581686425AGTc.1097+62C>G (n.1097+62C>G)
c.*556+62C>G (n.*556+62C>G)
n.5402+62C>G
c.829+4124C>G (n.829+4124C>G)
n.1670C>G
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.1124+62C>G (n.1124+62C>G)
1g.230705871G=CA1140727483AGTc.1097+62C= (n.1097+62C=)
c.*556+62C= (n.*556+62C=)
n.5402+62C=
c.829+4124C= (n.829+4124C=)
n.1670C=
c.*58C= (n.*58C=)
c.1124+62C= (n.1124+62C=)
1g.230705871G>TCA2574014119AGTc.1097+62C>A (n.1097+62C>A)
c.*556+62C>A (n.*556+62C>A)
n.5402+62C>A
c.829+4124C>A (n.829+4124C>A)
n.1670C>A
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.1124+62C>A (n.1124+62C>A)
gnomAD v4
1g.230705872C>ACA2650971172AGTc.1097+61G>T (n.1097+61G>T)
c.*556+61G>T (n.*556+61G>T)
n.5402+61G>T
c.829+4123G>T (n.829+4123G>T)
n.1669G>T
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.1124+61G>T (n.1124+61G>T)
gnomAD v4
1g.230705872C=CA1226667743AGTc.1097+61G= (n.1097+61G=)
c.*556+61G= (n.*556+61G=)
n.5402+61G=
c.829+4123G= (n.829+4123G=)
n.1669G=
c.*57G= (n.*57G=)
c.1124+61G= (n.1124+61G=)
1g.230705872C>TCA529916048AGTc.1097+61G>A (n.1097+61G>A)
c.*556+61G>A (n.*556+61G>A)
n.5402+61G>A
c.829+4123G>A (n.829+4123G>A)
n.1669G>A
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.1124+61G>A (n.1124+61G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705876dupCA1013238290AGTc.1097+61dup (n.1097+61dup)
c.*556+61dup (n.*556+61dup)
n.5402+61dup
c.829+4123dup (n.829+4123dup)
n.1669dup
c.*57dup (n.*57dup)
c.1124+61dup (n.1124+61dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705873C=CA1226667744AGTc.1097+60G= (n.1097+60G=)
c.*556+60G= (n.*556+60G=)
n.5402+60G=
c.829+4122G= (n.829+4122G=)
n.1668G=
c.*56G= (n.*56G=)
c.1124+60G= (n.1124+60G=)
1g.230705873C>TCA38867654AGTc.1097+60G>A (n.1097+60G>A)
c.*556+60G>A (n.*556+60G>A)
n.5402+60G>A
c.829+4122G>A (n.829+4122G>A)
n.1668G>A
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.1124+60G>A (n.1124+60G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705874C>ACA2650971174AGTc.1097+59G>T (n.1097+59G>T)
c.*556+59G>T (n.*556+59G>T)
n.5402+59G>T
c.829+4121G>T (n.829+4121G>T)
n.1667G>T
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.1124+59G>T (n.1124+59G>T)
gnomAD v4
1g.230705874C=CA1226667745AGTc.1097+59G= (n.1097+59G=)
c.*556+59G= (n.*556+59G=)
n.5402+59G=
c.829+4121G= (n.829+4121G=)
n.1667G=
c.*55G= (n.*55G=)
c.1124+59G= (n.1124+59G=)
1g.230705874C>GCA2650971175AGTc.1097+59G>C (n.1097+59G>C)
c.*556+59G>C (n.*556+59G>C)
n.5402+59G>C
c.829+4121G>C (n.829+4121G>C)
n.1667G>C
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.1124+59G>C (n.1124+59G>C)
gnomAD v4
1g.230705874C>TCA529916049AGTc.1097+59G>A (n.1097+59G>A)
c.*556+59G>A (n.*556+59G>A)
n.5402+59G>A
c.829+4121G>A (n.829+4121G>A)
n.1667G>A
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.1124+59G>A (n.1124+59G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705875C>ACA38867660AGTc.1097+58G>T (n.1097+58G>T)
c.*556+58G>T (n.*556+58G>T)
n.5402+58G>T
c.829+4120G>T (n.829+4120G>T)
n.1666G>T
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.1124+58G>T (n.1124+58G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.230705875C=CA1226667746AGTc.1097+58G= (n.1097+58G=)
c.*556+58G= (n.*556+58G=)
n.5402+58G=
c.829+4120G= (n.829+4120G=)
n.1666G=
c.*54G= (n.*54G=)
c.1124+58G= (n.1124+58G=)
1g.230705876C>GCA2574014131AGTc.1097+57G>C (n.1097+57G>C)
c.*556+57G>C (n.*556+57G>C)
n.5402+57G>C
c.829+4119G>C (n.829+4119G>C)
n.1665G>C
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.1124+57G>C (n.1124+57G>C)
1g.230705876C>TCA2650971176AGTc.1097+57G>A (n.1097+57G>A)
c.*556+57G>A (n.*556+57G>A)
n.5402+57G>A
c.829+4119G>A (n.829+4119G>A)
n.1665G>A
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.1124+57G>A (n.1124+57G>A)
gnomAD v4
1g.230705878G>ACA2650971177AGTc.1097+55C>T (n.1097+55C>T)
c.*556+55C>T (n.*556+55C>T)
n.5402+55C>T
c.829+4117C>T (n.829+4117C>T)
n.1663C>T
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.1124+55C>T (n.1124+55C>T)
gnomAD v4
1g.230705878G>CCA732700242AGTc.1097+55C>G (n.1097+55C>G)
c.*556+55C>G (n.*556+55C>G)
n.5402+55C>G
c.829+4117C>G (n.829+4117C>G)
n.1663C>G
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.1124+55C>G (n.1124+55C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.230705878G=CA1226667747AGTc.1097+55C= (n.1097+55C=)
c.*556+55C= (n.*556+55C=)
n.5402+55C=
c.829+4117C= (n.829+4117C=)
n.1663C=
c.*51C= (n.*51C=)
c.1124+55C= (n.1124+55C=)
1g.230705881T>GCA1013238295AGTc.1097+52A>C (n.1097+52A>C)
c.*556+52A>C (n.*556+52A>C)
n.5402+52A>C
c.829+4114A>C (n.829+4114A>C)
n.1660A>C
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.1124+52A>C (n.1124+52A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.230705881T=CA1226667748AGTc.1097+52A= (n.1097+52A=)
c.*556+52A= (n.*556+52A=)
n.5402+52A=
c.829+4114A= (n.829+4114A=)
n.1660A=
c.*48A= (n.*48A=)
c.1124+52A= (n.1124+52A=)
1g.230705882G>ACA2650971178AGTc.1097+51C>T (n.1097+51C>T)
c.*556+51C>T (n.*556+51C>T)
n.5402+51C>T
c.829+4113C>T (n.829+4113C>T)
n.1659C>T
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.1124+51C>T (n.1124+51C>T)
gnomAD v4
1g.230705882G>TCA2574014140AGTc.1097+51C>A (n.1097+51C>A)
c.*556+51C>A (n.*556+51C>A)
n.5402+51C>A
c.829+4113C>A (n.829+4113C>A)
n.1659C>A
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.1124+51C>A (n.1124+51C>A)
1g.230705883G>ACA2650971179AGTc.1097+50C>T (n.1097+50C>T)
c.*556+50C>T (n.*556+50C>T)
n.5402+50C>T
c.829+4112C>T (n.829+4112C>T)
n.1658C>T
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.1124+50C>T (n.1124+50C>T)
gnomAD v4
1g.230705883G=CA1142317745AGTc.1097+50C= (n.1097+50C=)
c.*556+50C= (n.*556+50C=)
n.5402+50C=
c.829+4112C= (n.829+4112C=)
n.1658C=
c.*46C= (n.*46C=)
c.1124+50C= (n.1124+50C=)
1g.230705883G>TCA1448130AGTc.1097+50C>A (n.1097+50C>A)
c.*556+50C>A (n.*556+50C>A)
n.5402+50C>A
c.829+4112C>A (n.829+4112C>A)
n.1658C>A
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.1124+50C>A (n.1124+50C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705884G=CA1226667749AGTc.1097+49C= (n.1097+49C=)
c.*556+49C= (n.*556+49C=)
n.5402+49C=
c.829+4111C= (n.829+4111C=)
n.1657C=
c.*45C= (n.*45C=)
c.1124+49C= (n.1124+49C=)
1g.230705884G>TCA732700246AGTc.1097+49C>A (n.1097+49C>A)
c.*556+49C>A (n.*556+49C>A)
n.5402+49C>A
c.829+4111C>A (n.829+4111C>A)
n.1657C>A
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.1124+49C>A (n.1124+49C>A)
dbSNP
1g.230705885C=CA1140727484AGTc.1097+48G= (n.1097+48G=)
c.*556+48G= (n.*556+48G=)
n.5402+48G=
c.829+4110G= (n.829+4110G=)
n.1656G=
c.*44G= (n.*44G=)
c.1124+48G= (n.1124+48G=)
1g.230705885C>TCA1448131AGTc.1097+48G>A (n.1097+48G>A)
c.*556+48G>A (n.*556+48G>A)
n.5402+48G>A
c.829+4110G>A (n.829+4110G>A)
n.1656G>A
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.1124+48G>A (n.1124+48G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705890C=CA1226667750AGTc.1097+43G= (n.1097+43G=)
c.*556+43G= (n.*556+43G=)
n.5402+43G=
c.829+4105G= (n.829+4105G=)
n.1651G=
c.*39G= (n.*39G=)
c.1124+43G= (n.1124+43G=)
1g.230705890C>GCA1448132AGTc.1097+43G>C (n.1097+43G>C)
c.*556+43G>C (n.*556+43G>C)
n.5402+43G>C
c.829+4105G>C (n.829+4105G>C)
n.1651G>C
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.1124+43G>C (n.1124+43G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230705890C>TCA1013238304AGTc.1097+43G>A (n.1097+43G>A)
c.*556+43G>A (n.*556+43G>A)
n.5402+43G>A
c.829+4105G>A (n.829+4105G>A)
n.1651G>A
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.1124+43G>A (n.1124+43G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705891_230705892delinsAGCA1226667751AGTc.1097+41_1097+42delinsCT (n.1097+41_1097+42delinsCT)
c.*556+41_*556+42delinsCT (n.*556+41_*556+42delinsCT)
n.5402+41_5402+42delinsCT
c.829+4103_829+4104delinsCT (n.829+4103_829+4104delinsCT)
n.1649_1650delinsCT
c.*37_*38delinsCT (n.*37_*38delinsCT)
c.1124+41_1124+42delinsCT (n.1124+41_1124+42delinsCT)
1g.230705892delCA1448133AGTc.1097+41del (n.1097+41del)
c.*556+41del (n.*556+41del)
n.5402+41del
c.829+4103del (n.829+4103del)
n.1649del
c.*37del (n.*37del)
c.1124+41del (n.1124+41del)
dbSNP ExAC gnomAD v4

Number of alleles fetched