Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.230705867_230705877del | CA2650971169 | AGT | c.1097+61_1097+71del (n.1097+61_1097+71del) c.*556+61_*556+71del (n.*556+61_*556+71del) n.5402+61_5402+71del c.829+4123_829+4133del (n.829+4123_829+4133del) n.1669_1679del c.*57_*67del (n.*57_*67del) c.1124+61_1124+71del (n.1124+61_1124+71del) | gnomAD v4 |
1 | g.230705866A= | CA1226667738 | AGT | c.1097+67T= (n.1097+67T=) c.*556+67T= (n.*556+67T=) n.5402+67T= c.829+4129T= (n.829+4129T=) n.1675T= c.*63T= (n.*63T=) c.1124+67T= (n.1124+67T=) | |
1 | g.230705866A>C | CA1226667739 | AGT | c.1097+67T>G (n.1097+67T>G) c.*556+67T>G (n.*556+67T>G) n.5402+67T>G c.829+4129T>G (n.829+4129T>G) n.1675T>G c.*63T>G (n.*63T>G) c.1124+67T>G (n.1124+67T>G) | dbSNP |
1 | g.230705866A>G | CA38867635 | AGT | c.1097+67T>C (n.1097+67T>C) c.*556+67T>C (n.*556+67T>C) n.5402+67T>C c.829+4129T>C (n.829+4129T>C) n.1675T>C c.*63T>C (n.*63T>C) c.1124+67T>C (n.1124+67T>C) | dbSNP |
1 | g.230705867C>A | CA1013238276 | AGT | c.1097+66G>T (n.1097+66G>T) c.*556+66G>T (n.*556+66G>T) n.5402+66G>T c.829+4128G>T (n.829+4128G>T) n.1674G>T c.*62G>T (n.*62G>T) c.1124+66G>T (n.1124+66G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705867C= | CA1226667740 | AGT | c.1097+66G= (n.1097+66G=) c.*556+66G= (n.*556+66G=) n.5402+66G= c.829+4128G= (n.829+4128G=) n.1674G= c.*62G= (n.*62G=) c.1124+66G= (n.1124+66G=) | |
1 | g.230705868C>T | CA2650971171 | AGT | c.1097+65G>A (n.1097+65G>A) c.*556+65G>A (n.*556+65G>A) n.5402+65G>A c.829+4127G>A (n.829+4127G>A) n.1673G>A c.*61G>A (n.*61G>A) c.1124+65G>A (n.1124+65G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230705869C= | CA1226667741 | AGT | c.1097+64G= (n.1097+64G=) c.*556+64G= (n.*556+64G=) n.5402+64G= c.829+4126G= (n.829+4126G=) n.1672G= c.*60G= (n.*60G=) c.1124+64G= (n.1124+64G=) | |
1 | g.230705869C>G | CA1013238278 | AGT | c.1097+64G>C (n.1097+64G>C) c.*556+64G>C (n.*556+64G>C) n.5402+64G>C c.829+4126G>C (n.829+4126G>C) n.1672G>C c.*60G>C (n.*60G>C) c.1124+64G>C (n.1124+64G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705869C>T | CA1226667742 | AGT | c.1097+64G>A (n.1097+64G>A) c.*556+64G>A (n.*556+64G>A) n.5402+64G>A c.829+4126G>A (n.829+4126G>A) n.1672G>A c.*60G>A (n.*60G>A) c.1124+64G>A (n.1124+64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230705870C>A | CA1013238285 | AGT | c.1097+63G>T (n.1097+63G>T) c.*556+63G>T (n.*556+63G>T) n.5402+63G>T c.829+4125G>T (n.829+4125G>T) n.1671G>T c.*59G>T (n.*59G>T) c.1124+63G>T (n.1124+63G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705870C= | CA1146403026 | AGT | c.1097+63G= (n.1097+63G=) c.*556+63G= (n.*556+63G=) n.5402+63G= c.829+4125G= (n.829+4125G=) n.1671G= c.*59G= (n.*59G=) c.1124+63G= (n.1124+63G=) | |
1 | g.230705870C>T | CA38867639 | AGT | c.1097+63G>A (n.1097+63G>A) c.*556+63G>A (n.*556+63G>A) n.5402+63G>A c.829+4125G>A (n.829+4125G>A) n.1671G>A c.*59G>A (n.*59G>A) c.1124+63G>A (n.1124+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705871G>A | CA38867641 | AGT | c.1097+62C>T (n.1097+62C>T) c.*556+62C>T (n.*556+62C>T) n.5402+62C>T c.829+4124C>T (n.829+4124C>T) n.1670C>T c.*58C>T (n.*58C>T) c.1124+62C>T (n.1124+62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705871G>C | CA2581686425 | AGT | c.1097+62C>G (n.1097+62C>G) c.*556+62C>G (n.*556+62C>G) n.5402+62C>G c.829+4124C>G (n.829+4124C>G) n.1670C>G c.*58C>G (n.*58C>G) c.1124+62C>G (n.1124+62C>G) | |
1 | g.230705871G= | CA1140727483 | AGT | c.1097+62C= (n.1097+62C=) c.*556+62C= (n.*556+62C=) n.5402+62C= c.829+4124C= (n.829+4124C=) n.1670C= c.*58C= (n.*58C=) c.1124+62C= (n.1124+62C=) | |
1 | g.230705871G>T | CA2574014119 | AGT | c.1097+62C>A (n.1097+62C>A) c.*556+62C>A (n.*556+62C>A) n.5402+62C>A c.829+4124C>A (n.829+4124C>A) n.1670C>A c.*58C>A (n.*58C>A) c.1124+62C>A (n.1124+62C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230705872C>A | CA2650971172 | AGT | c.1097+61G>T (n.1097+61G>T) c.*556+61G>T (n.*556+61G>T) n.5402+61G>T c.829+4123G>T (n.829+4123G>T) n.1669G>T c.*57G>T (n.*57G>T) c.1124+61G>T (n.1124+61G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230705872C= | CA1226667743 | AGT | c.1097+61G= (n.1097+61G=) c.*556+61G= (n.*556+61G=) n.5402+61G= c.829+4123G= (n.829+4123G=) n.1669G= c.*57G= (n.*57G=) c.1124+61G= (n.1124+61G=) | |
1 | g.230705872C>T | CA529916048 | AGT | c.1097+61G>A (n.1097+61G>A) c.*556+61G>A (n.*556+61G>A) n.5402+61G>A c.829+4123G>A (n.829+4123G>A) n.1669G>A c.*57G>A (n.*57G>A) c.1124+61G>A (n.1124+61G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705876dup | CA1013238290 | AGT | c.1097+61dup (n.1097+61dup) c.*556+61dup (n.*556+61dup) n.5402+61dup c.829+4123dup (n.829+4123dup) n.1669dup c.*57dup (n.*57dup) c.1124+61dup (n.1124+61dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705873C= | CA1226667744 | AGT | c.1097+60G= (n.1097+60G=) c.*556+60G= (n.*556+60G=) n.5402+60G= c.829+4122G= (n.829+4122G=) n.1668G= c.*56G= (n.*56G=) c.1124+60G= (n.1124+60G=) | |
1 | g.230705873C>T | CA38867654 | AGT | c.1097+60G>A (n.1097+60G>A) c.*556+60G>A (n.*556+60G>A) n.5402+60G>A c.829+4122G>A (n.829+4122G>A) n.1668G>A c.*56G>A (n.*56G>A) c.1124+60G>A (n.1124+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705874C>A | CA2650971174 | AGT | c.1097+59G>T (n.1097+59G>T) c.*556+59G>T (n.*556+59G>T) n.5402+59G>T c.829+4121G>T (n.829+4121G>T) n.1667G>T c.*55G>T (n.*55G>T) c.1124+59G>T (n.1124+59G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230705874C= | CA1226667745 | AGT | c.1097+59G= (n.1097+59G=) c.*556+59G= (n.*556+59G=) n.5402+59G= c.829+4121G= (n.829+4121G=) n.1667G= c.*55G= (n.*55G=) c.1124+59G= (n.1124+59G=) | |
1 | g.230705874C>G | CA2650971175 | AGT | c.1097+59G>C (n.1097+59G>C) c.*556+59G>C (n.*556+59G>C) n.5402+59G>C c.829+4121G>C (n.829+4121G>C) n.1667G>C c.*55G>C (n.*55G>C) c.1124+59G>C (n.1124+59G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230705874C>T | CA529916049 | AGT | c.1097+59G>A (n.1097+59G>A) c.*556+59G>A (n.*556+59G>A) n.5402+59G>A c.829+4121G>A (n.829+4121G>A) n.1667G>A c.*55G>A (n.*55G>A) c.1124+59G>A (n.1124+59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705875C>A | CA38867660 | AGT | c.1097+58G>T (n.1097+58G>T) c.*556+58G>T (n.*556+58G>T) n.5402+58G>T c.829+4120G>T (n.829+4120G>T) n.1666G>T c.*54G>T (n.*54G>T) c.1124+58G>T (n.1124+58G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230705875C= | CA1226667746 | AGT | c.1097+58G= (n.1097+58G=) c.*556+58G= (n.*556+58G=) n.5402+58G= c.829+4120G= (n.829+4120G=) n.1666G= c.*54G= (n.*54G=) c.1124+58G= (n.1124+58G=) | |
1 | g.230705876C>G | CA2574014131 | AGT | c.1097+57G>C (n.1097+57G>C) c.*556+57G>C (n.*556+57G>C) n.5402+57G>C c.829+4119G>C (n.829+4119G>C) n.1665G>C c.*53G>C (n.*53G>C) c.1124+57G>C (n.1124+57G>C) | |
1 | g.230705876C>T | CA2650971176 | AGT | c.1097+57G>A (n.1097+57G>A) c.*556+57G>A (n.*556+57G>A) n.5402+57G>A c.829+4119G>A (n.829+4119G>A) n.1665G>A c.*53G>A (n.*53G>A) c.1124+57G>A (n.1124+57G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230705878G>A | CA2650971177 | AGT | c.1097+55C>T (n.1097+55C>T) c.*556+55C>T (n.*556+55C>T) n.5402+55C>T c.829+4117C>T (n.829+4117C>T) n.1663C>T c.*51C>T (n.*51C>T) c.1124+55C>T (n.1124+55C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230705878G>C | CA732700242 | AGT | c.1097+55C>G (n.1097+55C>G) c.*556+55C>G (n.*556+55C>G) n.5402+55C>G c.829+4117C>G (n.829+4117C>G) n.1663C>G c.*51C>G (n.*51C>G) c.1124+55C>G (n.1124+55C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230705878G= | CA1226667747 | AGT | c.1097+55C= (n.1097+55C=) c.*556+55C= (n.*556+55C=) n.5402+55C= c.829+4117C= (n.829+4117C=) n.1663C= c.*51C= (n.*51C=) c.1124+55C= (n.1124+55C=) | |
1 | g.230705881T>G | CA1013238295 | AGT | c.1097+52A>C (n.1097+52A>C) c.*556+52A>C (n.*556+52A>C) n.5402+52A>C c.829+4114A>C (n.829+4114A>C) n.1660A>C c.*48A>C (n.*48A>C) c.1124+52A>C (n.1124+52A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230705881T= | CA1226667748 | AGT | c.1097+52A= (n.1097+52A=) c.*556+52A= (n.*556+52A=) n.5402+52A= c.829+4114A= (n.829+4114A=) n.1660A= c.*48A= (n.*48A=) c.1124+52A= (n.1124+52A=) | |
1 | g.230705882G>A | CA2650971178 | AGT | c.1097+51C>T (n.1097+51C>T) c.*556+51C>T (n.*556+51C>T) n.5402+51C>T c.829+4113C>T (n.829+4113C>T) n.1659C>T c.*47C>T (n.*47C>T) c.1124+51C>T (n.1124+51C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230705882G>T | CA2574014140 | AGT | c.1097+51C>A (n.1097+51C>A) c.*556+51C>A (n.*556+51C>A) n.5402+51C>A c.829+4113C>A (n.829+4113C>A) n.1659C>A c.*47C>A (n.*47C>A) c.1124+51C>A (n.1124+51C>A) | |
1 | g.230705883G>A | CA2650971179 | AGT | c.1097+50C>T (n.1097+50C>T) c.*556+50C>T (n.*556+50C>T) n.5402+50C>T c.829+4112C>T (n.829+4112C>T) n.1658C>T c.*46C>T (n.*46C>T) c.1124+50C>T (n.1124+50C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230705883G= | CA1142317745 | AGT | c.1097+50C= (n.1097+50C=) c.*556+50C= (n.*556+50C=) n.5402+50C= c.829+4112C= (n.829+4112C=) n.1658C= c.*46C= (n.*46C=) c.1124+50C= (n.1124+50C=) | |
1 | g.230705883G>T | CA1448130 | AGT | c.1097+50C>A (n.1097+50C>A) c.*556+50C>A (n.*556+50C>A) n.5402+50C>A c.829+4112C>A (n.829+4112C>A) n.1658C>A c.*46C>A (n.*46C>A) c.1124+50C>A (n.1124+50C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705884G= | CA1226667749 | AGT | c.1097+49C= (n.1097+49C=) c.*556+49C= (n.*556+49C=) n.5402+49C= c.829+4111C= (n.829+4111C=) n.1657C= c.*45C= (n.*45C=) c.1124+49C= (n.1124+49C=) | |
1 | g.230705884G>T | CA732700246 | AGT | c.1097+49C>A (n.1097+49C>A) c.*556+49C>A (n.*556+49C>A) n.5402+49C>A c.829+4111C>A (n.829+4111C>A) n.1657C>A c.*45C>A (n.*45C>A) c.1124+49C>A (n.1124+49C>A) | dbSNP |
1 | g.230705885C= | CA1140727484 | AGT | c.1097+48G= (n.1097+48G=) c.*556+48G= (n.*556+48G=) n.5402+48G= c.829+4110G= (n.829+4110G=) n.1656G= c.*44G= (n.*44G=) c.1124+48G= (n.1124+48G=) | |
1 | g.230705885C>T | CA1448131 | AGT | c.1097+48G>A (n.1097+48G>A) c.*556+48G>A (n.*556+48G>A) n.5402+48G>A c.829+4110G>A (n.829+4110G>A) n.1656G>A c.*44G>A (n.*44G>A) c.1124+48G>A (n.1124+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705890C= | CA1226667750 | AGT | c.1097+43G= (n.1097+43G=) c.*556+43G= (n.*556+43G=) n.5402+43G= c.829+4105G= (n.829+4105G=) n.1651G= c.*39G= (n.*39G=) c.1124+43G= (n.1124+43G=) | |
1 | g.230705890C>G | CA1448132 | AGT | c.1097+43G>C (n.1097+43G>C) c.*556+43G>C (n.*556+43G>C) n.5402+43G>C c.829+4105G>C (n.829+4105G>C) n.1651G>C c.*39G>C (n.*39G>C) c.1124+43G>C (n.1124+43G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.230705890C>T | CA1013238304 | AGT | c.1097+43G>A (n.1097+43G>A) c.*556+43G>A (n.*556+43G>A) n.5402+43G>A c.829+4105G>A (n.829+4105G>A) n.1651G>A c.*39G>A (n.*39G>A) c.1124+43G>A (n.1124+43G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705891_230705892delinsAG | CA1226667751 | AGT | c.1097+41_1097+42delinsCT (n.1097+41_1097+42delinsCT) c.*556+41_*556+42delinsCT (n.*556+41_*556+42delinsCT) n.5402+41_5402+42delinsCT c.829+4103_829+4104delinsCT (n.829+4103_829+4104delinsCT) n.1649_1650delinsCT c.*37_*38delinsCT (n.*37_*38delinsCT) c.1124+41_1124+42delinsCT (n.1124+41_1124+42delinsCT) | |
1 | g.230705892del | CA1448133 | AGT | c.1097+41del (n.1097+41del) c.*556+41del (n.*556+41del) n.5402+41del c.829+4103del (n.829+4103del) n.1649del c.*37del (n.*37del) c.1124+41del (n.1124+41del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |