Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230705837A>CCA2650971149AGTc.1097+96T>G (n.1097+96T>G)
c.*556+96T>G (n.*556+96T>G)
n.5402+96T>G
c.829+4158T>G (n.829+4158T>G)
n.1704T>G
c.*92T>G (n.*92T>G)
c.1124+96T>G (n.1124+96T>G)
gnomAD v4
1g.230705838delCA2650971150AGTc.1097+96del (n.1097+96del)
c.*556+96del (n.*556+96del)
n.5402+96del
c.829+4158del (n.829+4158del)
n.1704del
c.*92del (n.*92del)
c.1124+96del (n.1124+96del)
gnomAD v4
1g.230705838A>GCA2650971151AGTc.1097+95T>C (n.1097+95T>C)
c.*556+95T>C (n.*556+95T>C)
n.5402+95T>C
c.829+4157T>C (n.829+4157T>C)
n.1703T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.1124+95T>C (n.1124+95T>C)
gnomAD v4
1g.230705839G>ACA2650971152AGTc.1097+94C>T (n.1097+94C>T)
c.*556+94C>T (n.*556+94C>T)
n.5402+94C>T
c.829+4156C>T (n.829+4156C>T)
n.1702C>T
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.1124+94C>T (n.1124+94C>T)
gnomAD v4
1g.230705839G>CCA2650971153AGTc.1097+94C>G (n.1097+94C>G)
c.*556+94C>G (n.*556+94C>G)
n.5402+94C>G
c.829+4156C>G (n.829+4156C>G)
n.1702C>G
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.1124+94C>G (n.1124+94C>G)
gnomAD v4
1g.230705839G>TCA2650971154AGTc.1097+94C>A (n.1097+94C>A)
c.*556+94C>A (n.*556+94C>A)
n.5402+94C>A
c.829+4156C>A (n.829+4156C>A)
n.1702C>A
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.1124+94C>A (n.1124+94C>A)
gnomAD v4
1g.230705840G>TCA2650971155AGTc.1097+93C>A (n.1097+93C>A)
c.*556+93C>A (n.*556+93C>A)
n.5402+93C>A
c.829+4155C>A (n.829+4155C>A)
n.1701C>A
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.1124+93C>A (n.1124+93C>A)
gnomAD v4
1g.230705841C>ACA2650971156AGTc.1097+92G>T (n.1097+92G>T)
c.*556+92G>T (n.*556+92G>T)
n.5402+92G>T
c.829+4154G>T (n.829+4154G>T)
n.1700G>T
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.1124+92G>T (n.1124+92G>T)
gnomAD v4
1g.230705841C>TCA2650971157AGTc.1097+92G>A (n.1097+92G>A)
c.*556+92G>A (n.*556+92G>A)
n.5402+92G>A
c.829+4154G>A (n.829+4154G>A)
n.1700G>A
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.1124+92G>A (n.1124+92G>A)
gnomAD v4
1g.230705843C>TCA2650971158AGTc.1097+90G>A (n.1097+90G>A)
c.*556+90G>A (n.*556+90G>A)
n.5402+90G>A
c.829+4152G>A (n.829+4152G>A)
n.1698G>A
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.1124+90G>A (n.1124+90G>A)
gnomAD v4
1g.230705844A>GCA2650971159AGTc.1097+89T>C (n.1097+89T>C)
c.*556+89T>C (n.*556+89T>C)
n.5402+89T>C
c.829+4151T>C (n.829+4151T>C)
n.1697T>C
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.1124+89T>C (n.1124+89T>C)
gnomAD v4
1g.230705845G>ACA1013238267AGTc.1097+88C>T (n.1097+88C>T)
c.*556+88C>T (n.*556+88C>T)
n.5402+88C>T
c.829+4150C>T (n.829+4150C>T)
n.1696C>T
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.1124+88C>T (n.1124+88C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705845G=CA1226667723AGTc.1097+88C= (n.1097+88C=)
c.*556+88C= (n.*556+88C=)
n.5402+88C=
c.829+4150C= (n.829+4150C=)
n.1696C=
c.*84C= (n.*84C=)
c.1124+88C= (n.1124+88C=)
1g.230705845G>TCA2574013863AGTc.1097+88C>A (n.1097+88C>A)
c.*556+88C>A (n.*556+88C>A)
n.5402+88C>A
c.829+4150C>A (n.829+4150C>A)
n.1696C>A
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.1124+88C>A (n.1124+88C>A)
gnomAD v4
1g.230705846C>ACA2650971160AGTc.1097+87G>T (n.1097+87G>T)
c.*556+87G>T (n.*556+87G>T)
n.5402+87G>T
c.829+4149G>T (n.829+4149G>T)
n.1695G>T
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.1124+87G>T (n.1124+87G>T)
gnomAD v4
1g.230705846C=CA1226667724AGTc.1097+87G= (n.1097+87G=)
c.*556+87G= (n.*556+87G=)
n.5402+87G=
c.829+4149G= (n.829+4149G=)
n.1695G=
c.*83G= (n.*83G=)
c.1124+87G= (n.1124+87G=)
1g.230705846C>GCA1226667725AGTc.1097+87G>C (n.1097+87G>C)
c.*556+87G>C (n.*556+87G>C)
n.5402+87G>C
c.829+4149G>C (n.829+4149G>C)
n.1695G>C
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.1124+87G>C (n.1124+87G>C)
dbSNP
1g.230705846C>TCA2650971161AGTc.1097+87G>A (n.1097+87G>A)
c.*556+87G>A (n.*556+87G>A)
n.5402+87G>A
c.829+4149G>A (n.829+4149G>A)
n.1695G>A
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.1124+87G>A (n.1124+87G>A)
gnomAD v4
1g.230705849A=CA1226667726AGTc.1097+84T= (n.1097+84T=)
c.*556+84T= (n.*556+84T=)
n.5402+84T=
c.829+4146T= (n.829+4146T=)
n.1692T=
c.*80T= (n.*80T=)
c.1124+84T= (n.1124+84T=)
1g.230705849A>CCA1226667727AGTc.1097+84T>G (n.1097+84T>G)
c.*556+84T>G (n.*556+84T>G)
n.5402+84T>G
c.829+4146T>G (n.829+4146T>G)
n.1692T>G
c.*80T>G (n.*80T>G)
c.1124+84T>G (n.1124+84T>G)
dbSNP
1g.230705849A>TCA2650971163AGTc.1097+84T>A (n.1097+84T>A)
c.*556+84T>A (n.*556+84T>A)
n.5402+84T>A
c.829+4146T>A (n.829+4146T>A)
n.1692T>A
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.1124+84T>A (n.1124+84T>A)
gnomAD v4
1g.230705851G>ACA2574013926AGTc.1097+82C>T (n.1097+82C>T)
c.*556+82C>T (n.*556+82C>T)
n.5402+82C>T
c.829+4144C>T (n.829+4144C>T)
n.1690C>T
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.1124+82C>T (n.1124+82C>T)
gnomAD v4
1g.230705851G=CA1226667728AGTc.1097+82C= (n.1097+82C=)
c.*556+82C= (n.*556+82C=)
n.5402+82C=
c.829+4144C= (n.829+4144C=)
n.1690C=
c.*78C= (n.*78C=)
c.1124+82C= (n.1124+82C=)
1g.230705851G>TCA1226667729AGTc.1097+82C>A (n.1097+82C>A)
c.*556+82C>A (n.*556+82C>A)
n.5402+82C>A
c.829+4144C>A (n.829+4144C>A)
n.1690C>A
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.1124+82C>A (n.1124+82C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.230705853_230705856dupCA2574013872AGTc.1097+79_1097+82dup (n.1097+79_1097+82dup)
c.*556+79_*556+82dup (n.*556+79_*556+82dup)
n.5402+79_5402+82dup
c.829+4141_829+4144dup (n.829+4141_829+4144dup)
n.1687_1690dup
c.*75_*78dup (n.*75_*78dup)
c.1124+79_1124+82dup (n.1124+79_1124+82dup)
1g.230705853G>ACA38867620AGTc.1097+80C>T (n.1097+80C>T)
c.*556+80C>T (n.*556+80C>T)
n.5402+80C>T
c.829+4142C>T (n.829+4142C>T)
n.1688C>T
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.1124+80C>T (n.1124+80C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705853G=CA1147240314AGTc.1097+80C= (n.1097+80C=)
c.*556+80C= (n.*556+80C=)
n.5402+80C=
c.829+4142C= (n.829+4142C=)
n.1688C=
c.*76C= (n.*76C=)
c.1124+80C= (n.1124+80C=)
1g.230705855G>ACA2650971164AGTc.1097+78C>T (n.1097+78C>T)
c.*556+78C>T (n.*556+78C>T)
n.5402+78C>T
c.829+4140C>T (n.829+4140C>T)
n.1686C>T
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.1124+78C>T (n.1124+78C>T)
gnomAD v4
1g.230705857C>ACA2650971165AGTc.1097+76G>T (n.1097+76G>T)
c.*556+76G>T (n.*556+76G>T)
n.5402+76G>T
c.829+4138G>T (n.829+4138G>T)
n.1684G>T
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.1124+76G>T (n.1124+76G>T)
gnomAD v4
1g.230705858T>ACA2650971166AGTc.1097+75A>T (n.1097+75A>T)
c.*556+75A>T (n.*556+75A>T)
n.5402+75A>T
c.829+4137A>T (n.829+4137A>T)
n.1683A>T
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.1124+75A>T (n.1124+75A>T)
gnomAD v4
1g.230705859A=CA1226667730AGTc.1097+74T= (n.1097+74T=)
c.*556+74T= (n.*556+74T=)
n.5402+74T=
c.829+4136T= (n.829+4136T=)
n.1682T=
c.*70T= (n.*70T=)
c.1124+74T= (n.1124+74T=)
1g.230705859A>CCA732700218AGTc.1097+74T>G (n.1097+74T>G)
c.*556+74T>G (n.*556+74T>G)
n.5402+74T>G
c.829+4136T>G (n.829+4136T>G)
n.1682T>G
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.1124+74T>G (n.1124+74T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705859dupCA2650971167AGTc.1097+74dup (n.1097+74dup)
c.*556+74dup (n.*556+74dup)
n.5402+74dup
c.829+4136dup (n.829+4136dup)
n.1682dup
c.*70dup (n.*70dup)
c.1124+74dup (n.1124+74dup)
gnomAD v4
1g.230705860C>ACA1226667732AGTc.1097+73G>T (n.1097+73G>T)
c.*556+73G>T (n.*556+73G>T)
n.5402+73G>T
c.829+4135G>T (n.829+4135G>T)
n.1681G>T
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.1124+73G>T (n.1124+73G>T)
dbSNP
1g.230705860C=CA1226667731AGTc.1097+73G= (n.1097+73G=)
c.*556+73G= (n.*556+73G=)
n.5402+73G=
c.829+4135G= (n.829+4135G=)
n.1681G=
c.*69G= (n.*69G=)
c.1124+73G= (n.1124+73G=)
1g.230705860C>TCA2574014096AGTc.1097+73G>A (n.1097+73G>A)
c.*556+73G>A (n.*556+73G>A)
n.5402+73G>A
c.829+4135G>A (n.829+4135G>A)
n.1681G>A
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.1124+73G>A (n.1124+73G>A)
1g.230705861T>GCA2650971168AGTc.1097+72A>C (n.1097+72A>C)
c.*556+72A>C (n.*556+72A>C)
n.5402+72A>C
c.829+4134A>C (n.829+4134A>C)
n.1680A>C
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.1124+72A>C (n.1124+72A>C)
gnomAD v4
1g.230705861_230705862delinsTCCA1226667733AGTc.1097+71_1097+72delinsGA (n.1097+71_1097+72delinsGA)
c.*556+71_*556+72delinsGA (n.*556+71_*556+72delinsGA)
n.5402+71_5402+72delinsGA
c.829+4133_829+4134delinsGA (n.829+4133_829+4134delinsGA)
n.1679_1680delinsGA
c.*67_*68delinsGA (n.*67_*68delinsGA)
c.1124+71_1124+72delinsGA (n.1124+71_1124+72delinsGA)
1g.230705865delCA1226667734AGTc.1097+71del (n.1097+71del)
c.*556+71del (n.*556+71del)
n.5402+71del
c.829+4133del (n.829+4133del)
n.1679del
c.*67del (n.*67del)
c.1124+71del (n.1124+71del)
dbSNP
1g.230705867_230705877delCA2650971169AGTc.1097+61_1097+71del (n.1097+61_1097+71del)
c.*556+61_*556+71del (n.*556+61_*556+71del)
n.5402+61_5402+71del
c.829+4123_829+4133del (n.829+4123_829+4133del)
n.1669_1679del
c.*57_*67del (n.*57_*67del)
c.1124+61_1124+71del (n.1124+61_1124+71del)
gnomAD v4
1g.230705863C=CA1226667735AGTc.1097+70G= (n.1097+70G=)
c.*556+70G= (n.*556+70G=)
n.5402+70G=
c.829+4132G= (n.829+4132G=)
n.1678G=
c.*66G= (n.*66G=)
c.1124+70G= (n.1124+70G=)
1g.230705863C>GCA1226667736AGTc.1097+70G>C (n.1097+70G>C)
c.*556+70G>C (n.*556+70G>C)
n.5402+70G>C
c.829+4132G>C (n.829+4132G>C)
n.1678G>C
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.1124+70G>C (n.1124+70G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.230705863C>TCA2650971170AGTc.1097+70G>A (n.1097+70G>A)
c.*556+70G>A (n.*556+70G>A)
n.5402+70G>A
c.829+4132G>A (n.829+4132G>A)
n.1678G>A
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.1124+70G>A (n.1124+70G>A)
gnomAD v4
1g.230705864C>ACA2574014098AGTc.1097+69G>T (n.1097+69G>T)
c.*556+69G>T (n.*556+69G>T)
n.5402+69G>T
c.829+4131G>T (n.829+4131G>T)
n.1677G>T
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.1124+69G>T (n.1124+69G>T)
1g.230705864C=CA1226667737AGTc.1097+69G= (n.1097+69G=)
c.*556+69G= (n.*556+69G=)
n.5402+69G=
c.829+4131G= (n.829+4131G=)
n.1677G=
c.*65G= (n.*65G=)
c.1124+69G= (n.1124+69G=)
1g.230705864C>TCA1013238273AGTc.1097+69G>A (n.1097+69G>A)
c.*556+69G>A (n.*556+69G>A)
n.5402+69G>A
c.829+4131G>A (n.829+4131G>A)
n.1677G>A
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.1124+69G>A (n.1124+69G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705865C>ACA38867626AGTc.1097+68G>T (n.1097+68G>T)
c.*556+68G>T (n.*556+68G>T)
n.5402+68G>T
c.829+4130G>T (n.829+4130G>T)
n.1676G>T
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.1124+68G>T (n.1124+68G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705865C=CA1140727482AGTc.1097+68G= (n.1097+68G=)
c.*556+68G= (n.*556+68G=)
n.5402+68G=
c.829+4130G= (n.829+4130G=)
n.1676G=
c.*64G= (n.*64G=)
c.1124+68G= (n.1124+68G=)
1g.230705865C>GCA38867632AGTc.1097+68G>C (n.1097+68G>C)
c.*556+68G>C (n.*556+68G>C)
n.5402+68G>C
c.829+4130G>C (n.829+4130G>C)
n.1676G>C
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.1124+68G>C (n.1124+68G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705866A=CA1226667738AGTc.1097+67T= (n.1097+67T=)
c.*556+67T= (n.*556+67T=)
n.5402+67T=
c.829+4129T= (n.829+4129T=)
n.1675T=
c.*63T= (n.*63T=)
c.1124+67T= (n.1124+67T=)

Number of alleles fetched