Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230705768A=CA1226667689AGTc.1097+165T= (n.1097+165T=)
c.*556+165T= (n.*556+165T=)
n.5402+165T=
c.829+4227T= (n.829+4227T=)
n.1773T=
c.*161T= (n.*161T=)
c.1124+165T= (n.1124+165T=)
1g.230705768A>GCA38867542AGTc.1097+165T>C (n.1097+165T>C)
c.*556+165T>C (n.*556+165T>C)
n.5402+165T>C
c.829+4227T>C (n.829+4227T>C)
n.1773T>C
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.1124+165T>C (n.1124+165T>C)
dbSNP
1g.230705769C>TCA2698270261AGTc.1097+164G>A (n.1097+164G>A)
c.*556+164G>A (n.*556+164G>A)
n.5402+164G>A
c.829+4226G>A (n.829+4226G>A)
n.1772G>A
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.1124+164G>A (n.1124+164G>A)
dbSNP
1g.230705771G>ACA38867543AGTc.1097+162C>T (n.1097+162C>T)
c.*556+162C>T (n.*556+162C>T)
n.5402+162C>T
c.829+4224C>T (n.829+4224C>T)
n.1770C>T
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.1124+162C>T (n.1124+162C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705771G=CA1226667690AGTc.1097+162C= (n.1097+162C=)
c.*556+162C= (n.*556+162C=)
n.5402+162C=
c.829+4224C= (n.829+4224C=)
n.1770C=
c.*158C= (n.*158C=)
c.1124+162C= (n.1124+162C=)
1g.230705773_230705777delinsTAGACCA1226667691AGTc.1097+156_1097+160delinsGTCTA (n.1097+156_1097+160delinsGTCTA)
c.*556+156_*556+160delinsGTCTA (n.*556+156_*556+160delinsGTCTA)
n.5402+156_5402+160delinsGTCTA
c.829+4218_829+4222delinsGTCTA (n.829+4218_829+4222delinsGTCTA)
n.1764_1768delinsGTCTA
c.*152_*156delinsGTCTA (n.*152_*156delinsGTCTA)
c.1124+156_1124+160delinsGTCTA (n.1124+156_1124+160delinsGTCTA)
1g.230705779_230705782dupCA1226667692AGTc.1097+156_1097+159dup (n.1097+156_1097+159dup)
c.*556+156_*556+159dup (n.*556+156_*556+159dup)
n.5402+156_5402+159dup
c.829+4218_829+4221dup (n.829+4218_829+4221dup)
n.1764_1767dup
c.*152_*155dup (n.*152_*155dup)
c.1124+156_1124+159dup (n.1124+156_1124+159dup)
dbSNP
1g.230705779_230705782delCA732700159AGTc.1097+156_1097+159del (n.1097+156_1097+159del)
c.*556+156_*556+159del (n.*556+156_*556+159del)
n.5402+156_5402+159del
c.829+4218_829+4221del (n.829+4218_829+4221del)
n.1764_1767del
c.*152_*155del (n.*152_*155del)
c.1124+156_1124+159del (n.1124+156_1124+159del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705775G>ACA732700160AGTc.1097+158C>T (n.1097+158C>T)
c.*556+158C>T (n.*556+158C>T)
n.5402+158C>T
c.829+4220C>T (n.829+4220C>T)
n.1766C>T
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.1124+158C>T (n.1124+158C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705775G=CA1226667693AGTc.1097+158C= (n.1097+158C=)
c.*556+158C= (n.*556+158C=)
n.5402+158C=
c.829+4220C= (n.829+4220C=)
n.1766C=
c.*154C= (n.*154C=)
c.1124+158C= (n.1124+158C=)
1g.230705777C=CA1226667694AGTc.1097+156G= (n.1097+156G=)
c.*556+156G= (n.*556+156G=)
n.5402+156G=
c.829+4218G= (n.829+4218G=)
n.1764G=
c.*152G= (n.*152G=)
c.1124+156G= (n.1124+156G=)
1g.230705777C>GCA38867547AGTc.1097+156G>C (n.1097+156G>C)
c.*556+156G>C (n.*556+156G>C)
n.5402+156G>C
c.829+4218G>C (n.829+4218G>C)
n.1764G>C
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.1124+156G>C (n.1124+156G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705779_230705781delinsGACCA1226667695AGTc.1097+152_1097+154delinsGTC (n.1097+152_1097+154delinsGTC)
c.*556+152_*556+154delinsGTC (n.*556+152_*556+154delinsGTC)
n.5402+152_5402+154delinsGTC
c.829+4214_829+4216delinsGTC (n.829+4214_829+4216delinsGTC)
n.1760_1762delinsGTC
c.*148_*150delinsGTC (n.*148_*150delinsGTC)
c.1124+152_1124+154delinsGTC (n.1124+152_1124+154delinsGTC)
1g.230705785_230705786delCA1226667696AGTc.1097+152_1097+153del (n.1097+152_1097+153del)
c.*556+152_*556+153del (n.*556+152_*556+153del)
n.5402+152_5402+153del
c.829+4214_829+4215del (n.829+4214_829+4215del)
n.1760_1761del
c.*148_*149del (n.*148_*149del)
c.1124+152_1124+153del (n.1124+152_1124+153del)
dbSNP
1g.230705781C>ACA2650971074AGTc.1097+152G>T (n.1097+152G>T)
c.*556+152G>T (n.*556+152G>T)
n.5402+152G>T
c.829+4214G>T (n.829+4214G>T)
n.1760G>T
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.1124+152G>T (n.1124+152G>T)
gnomAD v4
1g.230705781C=CA1226667697AGTc.1097+152G= (n.1097+152G=)
c.*556+152G= (n.*556+152G=)
n.5402+152G=
c.829+4214G= (n.829+4214G=)
n.1760G=
c.*148G= (n.*148G=)
c.1124+152G= (n.1124+152G=)
1g.230705781C>TCA529916044AGTc.1097+152G>A (n.1097+152G>A)
c.*556+152G>A (n.*556+152G>A)
n.5402+152G>A
c.829+4214G>A (n.829+4214G>A)
n.1760G>A
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.1124+152G>A (n.1124+152G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705782A>GCA2650971076AGTc.1097+151T>C (n.1097+151T>C)
c.*556+151T>C (n.*556+151T>C)
n.5402+151T>C
c.829+4213T>C (n.829+4213T>C)
n.1759T>C
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.1124+151T>C (n.1124+151T>C)
gnomAD v4
1g.230705782A>TCA2650971075AGTc.1097+151T>A (n.1097+151T>A)
c.*556+151T>A (n.*556+151T>A)
n.5402+151T>A
c.829+4213T>A (n.829+4213T>A)
n.1759T>A
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.1124+151T>A (n.1124+151T>A)
gnomAD v4
1g.230705783C>ACA2650971077AGTc.1097+150G>T (n.1097+150G>T)
c.*556+150G>T (n.*556+150G>T)
n.5402+150G>T
c.829+4212G>T (n.829+4212G>T)
n.1758G>T
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.1124+150G>T (n.1124+150G>T)
gnomAD v4
1g.230705783C=CA1226667698AGTc.1097+150G= (n.1097+150G=)
c.*556+150G= (n.*556+150G=)
n.5402+150G=
c.829+4212G= (n.829+4212G=)
n.1758G=
c.*146G= (n.*146G=)
c.1124+150G= (n.1124+150G=)
1g.230705783C>GCA732700162AGTc.1097+150G>C (n.1097+150G>C)
c.*556+150G>C (n.*556+150G>C)
n.5402+150G>C
c.829+4212G>C (n.829+4212G>C)
n.1758G>C
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.1124+150G>C (n.1124+150G>C)
dbSNP
1g.230705783C>TCA2650971078AGTc.1097+150G>A (n.1097+150G>A)
c.*556+150G>A (n.*556+150G>A)
n.5402+150G>A
c.829+4212G>A (n.829+4212G>A)
n.1758G>A
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.1124+150G>A (n.1124+150G>A)
gnomAD v4
1g.230705784A>GCA2650971079AGTc.1097+149T>C (n.1097+149T>C)
c.*556+149T>C (n.*556+149T>C)
n.5402+149T>C
c.829+4211T>C (n.829+4211T>C)
n.1757T>C
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.1124+149T>C (n.1124+149T>C)
gnomAD v4
1g.230705784A>TCA2650971080AGTc.1097+149T>A (n.1097+149T>A)
c.*556+149T>A (n.*556+149T>A)
n.5402+149T>A
c.829+4211T>A (n.829+4211T>A)
n.1757T>A
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.1124+149T>A (n.1124+149T>A)
gnomAD v4
1g.230705785C>ACA2650971081AGTc.1097+148G>T (n.1097+148G>T)
c.*556+148G>T (n.*556+148G>T)
n.5402+148G>T
c.829+4210G>T (n.829+4210G>T)
n.1756G>T
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.1124+148G>T (n.1124+148G>T)
gnomAD v4
1g.230705785C>GCA2650971082AGTc.1097+148G>C (n.1097+148G>C)
c.*556+148G>C (n.*556+148G>C)
n.5402+148G>C
c.829+4210G>C (n.829+4210G>C)
n.1756G>C
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.1124+148G>C (n.1124+148G>C)
gnomAD v4
1g.230705785C>TCA2650971083AGTc.1097+148G>A (n.1097+148G>A)
c.*556+148G>A (n.*556+148G>A)
n.5402+148G>A
c.829+4210G>A (n.829+4210G>A)
n.1756G>A
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.1124+148G>A (n.1124+148G>A)
gnomAD v4
1g.230705786A=CA1226667699AGTc.1097+147T= (n.1097+147T=)
c.*556+147T= (n.*556+147T=)
n.5402+147T=
c.829+4209T= (n.829+4209T=)
n.1755T=
c.*143T= (n.*143T=)
c.1124+147T= (n.1124+147T=)
1g.230705786A>CCA2650971084AGTc.1097+147T>G (n.1097+147T>G)
c.*556+147T>G (n.*556+147T>G)
n.5402+147T>G
c.829+4209T>G (n.829+4209T>G)
n.1755T>G
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.1124+147T>G (n.1124+147T>G)
gnomAD v4
1g.230705786A>GCA732700166AGTc.1097+147T>C (n.1097+147T>C)
c.*556+147T>C (n.*556+147T>C)
n.5402+147T>C
c.829+4209T>C (n.829+4209T>C)
n.1755T>C
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.1124+147T>C (n.1124+147T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705786A>TCA2650971085AGTc.1097+147T>A (n.1097+147T>A)
c.*556+147T>A (n.*556+147T>A)
n.5402+147T>A
c.829+4209T>A (n.829+4209T>A)
n.1755T>A
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.1124+147T>A (n.1124+147T>A)
gnomAD v4
1g.230705787G>TCA2650971086AGTc.1097+146C>A (n.1097+146C>A)
c.*556+146C>A (n.*556+146C>A)
n.5402+146C>A
c.829+4208C>A (n.829+4208C>A)
n.1754C>A
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.1124+146C>A (n.1124+146C>A)
gnomAD v4
1g.230705788G>ACA529916045AGTc.1097+145C>T (n.1097+145C>T)
c.*556+145C>T (n.*556+145C>T)
n.5402+145C>T
c.829+4207C>T (n.829+4207C>T)
n.1753C>T
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.1124+145C>T (n.1124+145C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705788G>CCA2650971087AGTc.1097+145C>G (n.1097+145C>G)
c.*556+145C>G (n.*556+145C>G)
n.5402+145C>G
c.829+4207C>G (n.829+4207C>G)
n.1753C>G
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.1124+145C>G (n.1124+145C>G)
gnomAD v4
1g.230705788G=CA1226667700AGTc.1097+145C= (n.1097+145C=)
c.*556+145C= (n.*556+145C=)
n.5402+145C=
c.829+4207C= (n.829+4207C=)
n.1753C=
c.*141C= (n.*141C=)
c.1124+145C= (n.1124+145C=)
1g.230705788G>TCA2650971088AGTc.1097+145C>A (n.1097+145C>A)
c.*556+145C>A (n.*556+145C>A)
n.5402+145C>A
c.829+4207C>A (n.829+4207C>A)
n.1753C>A
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.1124+145C>A (n.1124+145C>A)
gnomAD v4
1g.230705789C>ACA2650971090AGTc.1097+144G>T (n.1097+144G>T)
c.*556+144G>T (n.*556+144G>T)
n.5402+144G>T
c.829+4206G>T (n.829+4206G>T)
n.1752G>T
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.1124+144G>T (n.1124+144G>T)
gnomAD v4
1g.230705789C=CA1226667701AGTc.1097+144G= (n.1097+144G=)
c.*556+144G= (n.*556+144G=)
n.5402+144G=
c.829+4206G= (n.829+4206G=)
n.1752G=
c.*140G= (n.*140G=)
c.1124+144G= (n.1124+144G=)
1g.230705789C>GCA1226667702AGTc.1097+144G>C (n.1097+144G>C)
c.*556+144G>C (n.*556+144G>C)
n.5402+144G>C
c.829+4206G>C (n.829+4206G>C)
n.1752G>C
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.1124+144G>C (n.1124+144G>C)
dbSNP
1g.230705789C>TCA2650971089AGTc.1097+144G>A (n.1097+144G>A)
c.*556+144G>A (n.*556+144G>A)
n.5402+144G>A
c.829+4206G>A (n.829+4206G>A)
n.1752G>A
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.1124+144G>A (n.1124+144G>A)
gnomAD v4
1g.230705790delCA2650971091AGTc.1097+144del (n.1097+144del)
c.*556+144del (n.*556+144del)
n.5402+144del
c.829+4206del (n.829+4206del)
n.1752del
c.*140del (n.*140del)
c.1124+144del (n.1124+144del)
gnomAD v4
1g.230705790C>ACA2650971092AGTc.1097+143G>T (n.1097+143G>T)
c.*556+143G>T (n.*556+143G>T)
n.5402+143G>T
c.829+4205G>T (n.829+4205G>T)
n.1751G>T
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.1124+143G>T (n.1124+143G>T)
gnomAD v4
1g.230705790C=CA1145812304AGTc.1097+143G= (n.1097+143G=)
c.*556+143G= (n.*556+143G=)
n.5402+143G=
c.829+4205G= (n.829+4205G=)
n.1751G=
c.*139G= (n.*139G=)
c.1124+143G= (n.1124+143G=)
1g.230705790C>TCA38867553AGTc.1097+143G>A (n.1097+143G>A)
c.*556+143G>A (n.*556+143G>A)
n.5402+143G>A
c.829+4205G>A (n.829+4205G>A)
n.1751G>A
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.1124+143G>A (n.1124+143G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705791G>ACA38867557AGTc.1097+142C>T (n.1097+142C>T)
c.*556+142C>T (n.*556+142C>T)
n.5402+142C>T
c.829+4204C>T (n.829+4204C>T)
n.1750C>T
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.1124+142C>T (n.1124+142C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705791G=CA1140727481AGTc.1097+142C= (n.1097+142C=)
c.*556+142C= (n.*556+142C=)
n.5402+142C=
c.829+4204C= (n.829+4204C=)
n.1750C=
c.*138C= (n.*138C=)
c.1124+142C= (n.1124+142C=)
1g.230705791G>TCA1226667703AGTc.1097+142C>A (n.1097+142C>A)
c.*556+142C>A (n.*556+142C>A)
n.5402+142C>A
c.829+4204C>A (n.829+4204C>A)
n.1750C>A
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.1124+142C>A (n.1124+142C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230705792C>ACA2650971093AGTc.1097+141G>T (n.1097+141G>T)
c.*556+141G>T (n.*556+141G>T)
n.5402+141G>T
c.829+4203G>T (n.829+4203G>T)
n.1749G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.1124+141G>T (n.1124+141G>T)
gnomAD v4
1g.230705792C=CA1226667704AGTc.1097+141G= (n.1097+141G=)
c.*556+141G= (n.*556+141G=)
n.5402+141G=
c.829+4203G= (n.829+4203G=)
n.1749G=
c.*137G= (n.*137G=)
c.1124+141G= (n.1124+141G=)

Number of alleles fetched