Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.230705768A= | CA1226667689 | AGT | c.1097+165T= (n.1097+165T=) c.*556+165T= (n.*556+165T=) n.5402+165T= c.829+4227T= (n.829+4227T=) n.1773T= c.*161T= (n.*161T=) c.1124+165T= (n.1124+165T=) | |
1 | g.230705768A>G | CA38867542 | AGT | c.1097+165T>C (n.1097+165T>C) c.*556+165T>C (n.*556+165T>C) n.5402+165T>C c.829+4227T>C (n.829+4227T>C) n.1773T>C c.*161T>C (n.*161T>C) c.1124+165T>C (n.1124+165T>C) | dbSNP |
1 | g.230705769C>T | CA2698270261 | AGT | c.1097+164G>A (n.1097+164G>A) c.*556+164G>A (n.*556+164G>A) n.5402+164G>A c.829+4226G>A (n.829+4226G>A) n.1772G>A c.*160G>A (n.*160G>A) c.1124+164G>A (n.1124+164G>A) | dbSNP |
1 | g.230705771G>A | CA38867543 | AGT | c.1097+162C>T (n.1097+162C>T) c.*556+162C>T (n.*556+162C>T) n.5402+162C>T c.829+4224C>T (n.829+4224C>T) n.1770C>T c.*158C>T (n.*158C>T) c.1124+162C>T (n.1124+162C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705771G= | CA1226667690 | AGT | c.1097+162C= (n.1097+162C=) c.*556+162C= (n.*556+162C=) n.5402+162C= c.829+4224C= (n.829+4224C=) n.1770C= c.*158C= (n.*158C=) c.1124+162C= (n.1124+162C=) | |
1 | g.230705773_230705777delinsTAGAC | CA1226667691 | AGT | c.1097+156_1097+160delinsGTCTA (n.1097+156_1097+160delinsGTCTA) c.*556+156_*556+160delinsGTCTA (n.*556+156_*556+160delinsGTCTA) n.5402+156_5402+160delinsGTCTA c.829+4218_829+4222delinsGTCTA (n.829+4218_829+4222delinsGTCTA) n.1764_1768delinsGTCTA c.*152_*156delinsGTCTA (n.*152_*156delinsGTCTA) c.1124+156_1124+160delinsGTCTA (n.1124+156_1124+160delinsGTCTA) | |
1 | g.230705779_230705782dup | CA1226667692 | AGT | c.1097+156_1097+159dup (n.1097+156_1097+159dup) c.*556+156_*556+159dup (n.*556+156_*556+159dup) n.5402+156_5402+159dup c.829+4218_829+4221dup (n.829+4218_829+4221dup) n.1764_1767dup c.*152_*155dup (n.*152_*155dup) c.1124+156_1124+159dup (n.1124+156_1124+159dup) | dbSNP |
1 | g.230705779_230705782del | CA732700159 | AGT | c.1097+156_1097+159del (n.1097+156_1097+159del) c.*556+156_*556+159del (n.*556+156_*556+159del) n.5402+156_5402+159del c.829+4218_829+4221del (n.829+4218_829+4221del) n.1764_1767del c.*152_*155del (n.*152_*155del) c.1124+156_1124+159del (n.1124+156_1124+159del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705775G>A | CA732700160 | AGT | c.1097+158C>T (n.1097+158C>T) c.*556+158C>T (n.*556+158C>T) n.5402+158C>T c.829+4220C>T (n.829+4220C>T) n.1766C>T c.*154C>T (n.*154C>T) c.1124+158C>T (n.1124+158C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705775G= | CA1226667693 | AGT | c.1097+158C= (n.1097+158C=) c.*556+158C= (n.*556+158C=) n.5402+158C= c.829+4220C= (n.829+4220C=) n.1766C= c.*154C= (n.*154C=) c.1124+158C= (n.1124+158C=) | |
1 | g.230705777C= | CA1226667694 | AGT | c.1097+156G= (n.1097+156G=) c.*556+156G= (n.*556+156G=) n.5402+156G= c.829+4218G= (n.829+4218G=) n.1764G= c.*152G= (n.*152G=) c.1124+156G= (n.1124+156G=) | |
1 | g.230705777C>G | CA38867547 | AGT | c.1097+156G>C (n.1097+156G>C) c.*556+156G>C (n.*556+156G>C) n.5402+156G>C c.829+4218G>C (n.829+4218G>C) n.1764G>C c.*152G>C (n.*152G>C) c.1124+156G>C (n.1124+156G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705779_230705781delinsGAC | CA1226667695 | AGT | c.1097+152_1097+154delinsGTC (n.1097+152_1097+154delinsGTC) c.*556+152_*556+154delinsGTC (n.*556+152_*556+154delinsGTC) n.5402+152_5402+154delinsGTC c.829+4214_829+4216delinsGTC (n.829+4214_829+4216delinsGTC) n.1760_1762delinsGTC c.*148_*150delinsGTC (n.*148_*150delinsGTC) c.1124+152_1124+154delinsGTC (n.1124+152_1124+154delinsGTC) | |
1 | g.230705785_230705786del | CA1226667696 | AGT | c.1097+152_1097+153del (n.1097+152_1097+153del) c.*556+152_*556+153del (n.*556+152_*556+153del) n.5402+152_5402+153del c.829+4214_829+4215del (n.829+4214_829+4215del) n.1760_1761del c.*148_*149del (n.*148_*149del) c.1124+152_1124+153del (n.1124+152_1124+153del) | dbSNP |
1 | g.230705781C>A | CA2650971074 | AGT | c.1097+152G>T (n.1097+152G>T) c.*556+152G>T (n.*556+152G>T) n.5402+152G>T c.829+4214G>T (n.829+4214G>T) n.1760G>T c.*148G>T (n.*148G>T) c.1124+152G>T (n.1124+152G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230705781C= | CA1226667697 | AGT | c.1097+152G= (n.1097+152G=) c.*556+152G= (n.*556+152G=) n.5402+152G= c.829+4214G= (n.829+4214G=) n.1760G= c.*148G= (n.*148G=) c.1124+152G= (n.1124+152G=) | |
1 | g.230705781C>T | CA529916044 | AGT | c.1097+152G>A (n.1097+152G>A) c.*556+152G>A (n.*556+152G>A) n.5402+152G>A c.829+4214G>A (n.829+4214G>A) n.1760G>A c.*148G>A (n.*148G>A) c.1124+152G>A (n.1124+152G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705782A>G | CA2650971076 | AGT | c.1097+151T>C (n.1097+151T>C) c.*556+151T>C (n.*556+151T>C) n.5402+151T>C c.829+4213T>C (n.829+4213T>C) n.1759T>C c.*147T>C (n.*147T>C) c.1124+151T>C (n.1124+151T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230705782A>T | CA2650971075 | AGT | c.1097+151T>A (n.1097+151T>A) c.*556+151T>A (n.*556+151T>A) n.5402+151T>A c.829+4213T>A (n.829+4213T>A) n.1759T>A c.*147T>A (n.*147T>A) c.1124+151T>A (n.1124+151T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230705783C>A | CA2650971077 | AGT | c.1097+150G>T (n.1097+150G>T) c.*556+150G>T (n.*556+150G>T) n.5402+150G>T c.829+4212G>T (n.829+4212G>T) n.1758G>T c.*146G>T (n.*146G>T) c.1124+150G>T (n.1124+150G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230705783C= | CA1226667698 | AGT | c.1097+150G= (n.1097+150G=) c.*556+150G= (n.*556+150G=) n.5402+150G= c.829+4212G= (n.829+4212G=) n.1758G= c.*146G= (n.*146G=) c.1124+150G= (n.1124+150G=) | |
1 | g.230705783C>G | CA732700162 | AGT | c.1097+150G>C (n.1097+150G>C) c.*556+150G>C (n.*556+150G>C) n.5402+150G>C c.829+4212G>C (n.829+4212G>C) n.1758G>C c.*146G>C (n.*146G>C) c.1124+150G>C (n.1124+150G>C) | dbSNP |
1 | g.230705783C>T | CA2650971078 | AGT | c.1097+150G>A (n.1097+150G>A) c.*556+150G>A (n.*556+150G>A) n.5402+150G>A c.829+4212G>A (n.829+4212G>A) n.1758G>A c.*146G>A (n.*146G>A) c.1124+150G>A (n.1124+150G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230705784A>G | CA2650971079 | AGT | c.1097+149T>C (n.1097+149T>C) c.*556+149T>C (n.*556+149T>C) n.5402+149T>C c.829+4211T>C (n.829+4211T>C) n.1757T>C c.*145T>C (n.*145T>C) c.1124+149T>C (n.1124+149T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230705784A>T | CA2650971080 | AGT | c.1097+149T>A (n.1097+149T>A) c.*556+149T>A (n.*556+149T>A) n.5402+149T>A c.829+4211T>A (n.829+4211T>A) n.1757T>A c.*145T>A (n.*145T>A) c.1124+149T>A (n.1124+149T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230705785C>A | CA2650971081 | AGT | c.1097+148G>T (n.1097+148G>T) c.*556+148G>T (n.*556+148G>T) n.5402+148G>T c.829+4210G>T (n.829+4210G>T) n.1756G>T c.*144G>T (n.*144G>T) c.1124+148G>T (n.1124+148G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230705785C>G | CA2650971082 | AGT | c.1097+148G>C (n.1097+148G>C) c.*556+148G>C (n.*556+148G>C) n.5402+148G>C c.829+4210G>C (n.829+4210G>C) n.1756G>C c.*144G>C (n.*144G>C) c.1124+148G>C (n.1124+148G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230705785C>T | CA2650971083 | AGT | c.1097+148G>A (n.1097+148G>A) c.*556+148G>A (n.*556+148G>A) n.5402+148G>A c.829+4210G>A (n.829+4210G>A) n.1756G>A c.*144G>A (n.*144G>A) c.1124+148G>A (n.1124+148G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230705786A= | CA1226667699 | AGT | c.1097+147T= (n.1097+147T=) c.*556+147T= (n.*556+147T=) n.5402+147T= c.829+4209T= (n.829+4209T=) n.1755T= c.*143T= (n.*143T=) c.1124+147T= (n.1124+147T=) | |
1 | g.230705786A>C | CA2650971084 | AGT | c.1097+147T>G (n.1097+147T>G) c.*556+147T>G (n.*556+147T>G) n.5402+147T>G c.829+4209T>G (n.829+4209T>G) n.1755T>G c.*143T>G (n.*143T>G) c.1124+147T>G (n.1124+147T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230705786A>G | CA732700166 | AGT | c.1097+147T>C (n.1097+147T>C) c.*556+147T>C (n.*556+147T>C) n.5402+147T>C c.829+4209T>C (n.829+4209T>C) n.1755T>C c.*143T>C (n.*143T>C) c.1124+147T>C (n.1124+147T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705786A>T | CA2650971085 | AGT | c.1097+147T>A (n.1097+147T>A) c.*556+147T>A (n.*556+147T>A) n.5402+147T>A c.829+4209T>A (n.829+4209T>A) n.1755T>A c.*143T>A (n.*143T>A) c.1124+147T>A (n.1124+147T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230705787G>T | CA2650971086 | AGT | c.1097+146C>A (n.1097+146C>A) c.*556+146C>A (n.*556+146C>A) n.5402+146C>A c.829+4208C>A (n.829+4208C>A) n.1754C>A c.*142C>A (n.*142C>A) c.1124+146C>A (n.1124+146C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230705788G>A | CA529916045 | AGT | c.1097+145C>T (n.1097+145C>T) c.*556+145C>T (n.*556+145C>T) n.5402+145C>T c.829+4207C>T (n.829+4207C>T) n.1753C>T c.*141C>T (n.*141C>T) c.1124+145C>T (n.1124+145C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705788G>C | CA2650971087 | AGT | c.1097+145C>G (n.1097+145C>G) c.*556+145C>G (n.*556+145C>G) n.5402+145C>G c.829+4207C>G (n.829+4207C>G) n.1753C>G c.*141C>G (n.*141C>G) c.1124+145C>G (n.1124+145C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230705788G= | CA1226667700 | AGT | c.1097+145C= (n.1097+145C=) c.*556+145C= (n.*556+145C=) n.5402+145C= c.829+4207C= (n.829+4207C=) n.1753C= c.*141C= (n.*141C=) c.1124+145C= (n.1124+145C=) | |
1 | g.230705788G>T | CA2650971088 | AGT | c.1097+145C>A (n.1097+145C>A) c.*556+145C>A (n.*556+145C>A) n.5402+145C>A c.829+4207C>A (n.829+4207C>A) n.1753C>A c.*141C>A (n.*141C>A) c.1124+145C>A (n.1124+145C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230705789C>A | CA2650971090 | AGT | c.1097+144G>T (n.1097+144G>T) c.*556+144G>T (n.*556+144G>T) n.5402+144G>T c.829+4206G>T (n.829+4206G>T) n.1752G>T c.*140G>T (n.*140G>T) c.1124+144G>T (n.1124+144G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230705789C= | CA1226667701 | AGT | c.1097+144G= (n.1097+144G=) c.*556+144G= (n.*556+144G=) n.5402+144G= c.829+4206G= (n.829+4206G=) n.1752G= c.*140G= (n.*140G=) c.1124+144G= (n.1124+144G=) | |
1 | g.230705789C>G | CA1226667702 | AGT | c.1097+144G>C (n.1097+144G>C) c.*556+144G>C (n.*556+144G>C) n.5402+144G>C c.829+4206G>C (n.829+4206G>C) n.1752G>C c.*140G>C (n.*140G>C) c.1124+144G>C (n.1124+144G>C) | dbSNP |
1 | g.230705789C>T | CA2650971089 | AGT | c.1097+144G>A (n.1097+144G>A) c.*556+144G>A (n.*556+144G>A) n.5402+144G>A c.829+4206G>A (n.829+4206G>A) n.1752G>A c.*140G>A (n.*140G>A) c.1124+144G>A (n.1124+144G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230705790del | CA2650971091 | AGT | c.1097+144del (n.1097+144del) c.*556+144del (n.*556+144del) n.5402+144del c.829+4206del (n.829+4206del) n.1752del c.*140del (n.*140del) c.1124+144del (n.1124+144del) | gnomAD v4 |
1 | g.230705790C>A | CA2650971092 | AGT | c.1097+143G>T (n.1097+143G>T) c.*556+143G>T (n.*556+143G>T) n.5402+143G>T c.829+4205G>T (n.829+4205G>T) n.1751G>T c.*139G>T (n.*139G>T) c.1124+143G>T (n.1124+143G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230705790C= | CA1145812304 | AGT | c.1097+143G= (n.1097+143G=) c.*556+143G= (n.*556+143G=) n.5402+143G= c.829+4205G= (n.829+4205G=) n.1751G= c.*139G= (n.*139G=) c.1124+143G= (n.1124+143G=) | |
1 | g.230705790C>T | CA38867553 | AGT | c.1097+143G>A (n.1097+143G>A) c.*556+143G>A (n.*556+143G>A) n.5402+143G>A c.829+4205G>A (n.829+4205G>A) n.1751G>A c.*139G>A (n.*139G>A) c.1124+143G>A (n.1124+143G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705791G>A | CA38867557 | AGT | c.1097+142C>T (n.1097+142C>T) c.*556+142C>T (n.*556+142C>T) n.5402+142C>T c.829+4204C>T (n.829+4204C>T) n.1750C>T c.*138C>T (n.*138C>T) c.1124+142C>T (n.1124+142C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705791G= | CA1140727481 | AGT | c.1097+142C= (n.1097+142C=) c.*556+142C= (n.*556+142C=) n.5402+142C= c.829+4204C= (n.829+4204C=) n.1750C= c.*138C= (n.*138C=) c.1124+142C= (n.1124+142C=) | |
1 | g.230705791G>T | CA1226667703 | AGT | c.1097+142C>A (n.1097+142C>A) c.*556+142C>A (n.*556+142C>A) n.5402+142C>A c.829+4204C>A (n.829+4204C>A) n.1750C>A c.*138C>A (n.*138C>A) c.1124+142C>A (n.1124+142C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705792C>A | CA2650971093 | AGT | c.1097+141G>T (n.1097+141G>T) c.*556+141G>T (n.*556+141G>T) n.5402+141G>T c.829+4203G>T (n.829+4203G>T) n.1749G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.1124+141G>T (n.1124+141G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230705792C= | CA1226667704 | AGT | c.1097+141G= (n.1097+141G=) c.*556+141G= (n.*556+141G=) n.5402+141G= c.829+4203G= (n.829+4203G=) n.1749G= c.*137G= (n.*137G=) c.1124+141G= (n.1124+141G=) |