| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230705751T>C | CA1226667680 | AGT | c.1097+182A>G (n.1097+182A>G) c.*556+182A>G (n.*556+182A>G) n.5402+182A>G c.829+4244A>G (n.829+4244A>G) n.1790A>G c.*178A>G (n.*178A>G) c.1124+182A>G (n.1124+182A>G) | dbSNP |
| 1 | g.230705751T= | CA1226667679 | AGT | c.1097+182A= (n.1097+182A=) c.*556+182A= (n.*556+182A=) n.5402+182A= c.829+4244A= (n.829+4244A=) n.1790A= c.*178A= (n.*178A=) c.1124+182A= (n.1124+182A=) | |
| 1 | g.230705753C>A | CA1226667682 | AGT | c.1097+180G>T (n.1097+180G>T) c.*556+180G>T (n.*556+180G>T) n.5402+180G>T c.829+4242G>T (n.829+4242G>T) n.1788G>T c.*176G>T (n.*176G>T) c.1124+180G>T (n.1124+180G>T) | dbSNP |
| 1 | g.230705753C= | CA1226667681 | AGT | c.1097+180G= (n.1097+180G=) c.*556+180G= (n.*556+180G=) n.5402+180G= c.829+4242G= (n.829+4242G=) n.1788G= c.*176G= (n.*176G=) c.1124+180G= (n.1124+180G=) | |
| 1 | g.230705756G>A | CA38867524 | AGT | c.1097+177C>T (n.1097+177C>T) c.*556+177C>T (n.*556+177C>T) n.5402+177C>T c.829+4239C>T (n.829+4239C>T) n.1785C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.1124+177C>T (n.1124+177C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705756G= | CA1226667683 | AGT | c.1097+177C= (n.1097+177C=) c.*556+177C= (n.*556+177C=) n.5402+177C= c.829+4239C= (n.829+4239C=) n.1785C= c.*173C= (n.*173C=) c.1124+177C= (n.1124+177C=) | |
| 1 | g.230705757C= | CA1226667684 | AGT | c.1097+176G= (n.1097+176G=) c.*556+176G= (n.*556+176G=) n.5402+176G= c.829+4238G= (n.829+4238G=) n.1784G= c.*172G= (n.*172G=) c.1124+176G= (n.1124+176G=) | |
| 1 | g.230705757C>G | CA1226667685 | AGT | c.1097+176G>C (n.1097+176G>C) c.*556+176G>C (n.*556+176G>C) n.5402+176G>C c.829+4238G>C (n.829+4238G>C) n.1784G>C c.*172G>C (n.*172G>C) c.1124+176G>C (n.1124+176G>C) | dbSNP |
| 1 | g.230705758T>C | CA38867532 | AGT | c.1097+175A>G (n.1097+175A>G) c.*556+175A>G (n.*556+175A>G) n.5402+175A>G c.829+4237A>G (n.829+4237A>G) n.1783A>G c.*171A>G (n.*171A>G) c.1124+175A>G (n.1124+175A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705758T= | CA1145677590 | AGT | c.1097+175A= (n.1097+175A=) c.*556+175A= (n.*556+175A=) n.5402+175A= c.829+4237A= (n.829+4237A=) n.1783A= c.*171A= (n.*171A=) c.1124+175A= (n.1124+175A=) | |
| 1 | g.230705759G>A | CA38867539 | AGT | c.1097+174C>T (n.1097+174C>T) c.*556+174C>T (n.*556+174C>T) n.5402+174C>T c.829+4236C>T (n.829+4236C>T) n.1782C>T c.*170C>T (n.*170C>T) c.1124+174C>T (n.1124+174C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705759G= | CA1146695457 | AGT | c.1097+174C= (n.1097+174C=) c.*556+174C= (n.*556+174C=) n.5402+174C= c.829+4236C= (n.829+4236C=) n.1782C= c.*170C= (n.*170C=) c.1124+174C= (n.1124+174C=) | |
| 1 | g.230705761A= | CA1226667686 | AGT | c.1097+172T= (n.1097+172T=) c.*556+172T= (n.*556+172T=) n.5402+172T= c.829+4234T= (n.829+4234T=) n.1780T= c.*168T= (n.*168T=) c.1124+172T= (n.1124+172T=) | |
| 1 | g.230705761A>G | CA1226667687 | AGT | c.1097+172T>C (n.1097+172T>C) c.*556+172T>C (n.*556+172T>C) n.5402+172T>C c.829+4234T>C (n.829+4234T>C) n.1780T>C c.*168T>C (n.*168T>C) c.1124+172T>C (n.1124+172T>C) | dbSNP |
| 1 | g.230705763A= | CA1139938025 | AGT | c.1097+170T= (n.1097+170T=) c.*556+170T= (n.*556+170T=) n.5402+170T= c.829+4232T= (n.829+4232T=) n.1778T= c.*166T= (n.*166T=) c.1124+170T= (n.1124+170T=) | |
| 1 | g.230705763A>C | CA1226667688 | AGT | c.1097+170T>G (n.1097+170T>G) c.*556+170T>G (n.*556+170T>G) n.5402+170T>G c.829+4232T>G (n.829+4232T>G) n.1778T>G c.*166T>G (n.*166T>G) c.1124+170T>G (n.1124+170T>G) | dbSNP |
| 1 | g.230705763A>G | CA10792841 | AGT | c.1097+170T>C (n.1097+170T>C) c.*556+170T>C (n.*556+170T>C) n.5402+170T>C c.829+4232T>C (n.829+4232T>C) n.1778T>C c.*166T>C (n.*166T>C) c.1124+170T>C (n.1124+170T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705763A>T | CA2581686424 | AGT | c.1097+170T>A (n.1097+170T>A) c.*556+170T>A (n.*556+170T>A) n.5402+170T>A c.829+4232T>A (n.829+4232T>A) n.1778T>A c.*166T>A (n.*166T>A) c.1124+170T>A (n.1124+170T>A) | |
| 1 | g.230705768A= | CA1226667689 | AGT | c.1097+165T= (n.1097+165T=) c.*556+165T= (n.*556+165T=) n.5402+165T= c.829+4227T= (n.829+4227T=) n.1773T= c.*161T= (n.*161T=) c.1124+165T= (n.1124+165T=) | |
| 1 | g.230705768A>G | CA38867542 | AGT | c.1097+165T>C (n.1097+165T>C) c.*556+165T>C (n.*556+165T>C) n.5402+165T>C c.829+4227T>C (n.829+4227T>C) n.1773T>C c.*161T>C (n.*161T>C) c.1124+165T>C (n.1124+165T>C) | dbSNP |
| 1 | g.230705769C>T | CA2698270261 | AGT | c.1097+164G>A (n.1097+164G>A) c.*556+164G>A (n.*556+164G>A) n.5402+164G>A c.829+4226G>A (n.829+4226G>A) n.1772G>A c.*160G>A (n.*160G>A) c.1124+164G>A (n.1124+164G>A) | dbSNP |
| 1 | g.230705771G>A | CA38867543 | AGT | c.1097+162C>T (n.1097+162C>T) c.*556+162C>T (n.*556+162C>T) n.5402+162C>T c.829+4224C>T (n.829+4224C>T) n.1770C>T c.*158C>T (n.*158C>T) c.1124+162C>T (n.1124+162C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705771G= | CA1226667690 | AGT | c.1097+162C= (n.1097+162C=) c.*556+162C= (n.*556+162C=) n.5402+162C= c.829+4224C= (n.829+4224C=) n.1770C= c.*158C= (n.*158C=) c.1124+162C= (n.1124+162C=) | |
| 1 | g.230705773_230705777delinsTAGAC | CA1226667691 | AGT | c.1097+156_1097+160delinsGTCTA (n.1097+156_1097+160delinsGTCTA) c.*556+156_*556+160delinsGTCTA (n.*556+156_*556+160delinsGTCTA) n.5402+156_5402+160delinsGTCTA c.829+4218_829+4222delinsGTCTA (n.829+4218_829+4222delinsGTCTA) n.1764_1768delinsGTCTA c.*152_*156delinsGTCTA (n.*152_*156delinsGTCTA) c.1124+156_1124+160delinsGTCTA (n.1124+156_1124+160delinsGTCTA) | |
| 1 | g.230705779_230705782dup | CA1226667692 | AGT | c.1097+156_1097+159dup (n.1097+156_1097+159dup) c.*556+156_*556+159dup (n.*556+156_*556+159dup) n.5402+156_5402+159dup c.829+4218_829+4221dup (n.829+4218_829+4221dup) n.1764_1767dup c.*152_*155dup (n.*152_*155dup) c.1124+156_1124+159dup (n.1124+156_1124+159dup) | dbSNP |
| 1 | g.230705779_230705782del | CA732700159 | AGT | c.1097+156_1097+159del (n.1097+156_1097+159del) c.*556+156_*556+159del (n.*556+156_*556+159del) n.5402+156_5402+159del c.829+4218_829+4221del (n.829+4218_829+4221del) n.1764_1767del c.*152_*155del (n.*152_*155del) c.1124+156_1124+159del (n.1124+156_1124+159del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705775G>A | CA732700160 | AGT | c.1097+158C>T (n.1097+158C>T) c.*556+158C>T (n.*556+158C>T) n.5402+158C>T c.829+4220C>T (n.829+4220C>T) n.1766C>T c.*154C>T (n.*154C>T) c.1124+158C>T (n.1124+158C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705775G= | CA1226667693 | AGT | c.1097+158C= (n.1097+158C=) c.*556+158C= (n.*556+158C=) n.5402+158C= c.829+4220C= (n.829+4220C=) n.1766C= c.*154C= (n.*154C=) c.1124+158C= (n.1124+158C=) | |
| 1 | g.230705777C= | CA1226667694 | AGT | c.1097+156G= (n.1097+156G=) c.*556+156G= (n.*556+156G=) n.5402+156G= c.829+4218G= (n.829+4218G=) n.1764G= c.*152G= (n.*152G=) c.1124+156G= (n.1124+156G=) | |
| 1 | g.230705777C>G | CA38867547 | AGT | c.1097+156G>C (n.1097+156G>C) c.*556+156G>C (n.*556+156G>C) n.5402+156G>C c.829+4218G>C (n.829+4218G>C) n.1764G>C c.*152G>C (n.*152G>C) c.1124+156G>C (n.1124+156G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705779_230705781delinsGAC | CA1226667695 | AGT | c.1097+152_1097+154delinsGTC (n.1097+152_1097+154delinsGTC) c.*556+152_*556+154delinsGTC (n.*556+152_*556+154delinsGTC) n.5402+152_5402+154delinsGTC c.829+4214_829+4216delinsGTC (n.829+4214_829+4216delinsGTC) n.1760_1762delinsGTC c.*148_*150delinsGTC (n.*148_*150delinsGTC) c.1124+152_1124+154delinsGTC (n.1124+152_1124+154delinsGTC) | |
| 1 | g.230705780A>C | CA2740232348 | AGT | c.1097+153T>G (n.1097+153T>G) c.*556+153T>G (n.*556+153T>G) n.5402+153T>G c.829+4215T>G (n.829+4215T>G) n.1761T>G c.*149T>G (n.*149T>G) c.1124+153T>G (n.1124+153T>G) | |
| 1 | g.230705785_230705786del | CA1226667696 | AGT | c.1097+152_1097+153del (n.1097+152_1097+153del) c.*556+152_*556+153del (n.*556+152_*556+153del) n.5402+152_5402+153del c.829+4214_829+4215del (n.829+4214_829+4215del) n.1760_1761del c.*148_*149del (n.*148_*149del) c.1124+152_1124+153del (n.1124+152_1124+153del) | dbSNP |
| 1 | g.230705781C>A | CA2650971074 | AGT | c.1097+152G>T (n.1097+152G>T) c.*556+152G>T (n.*556+152G>T) n.5402+152G>T c.829+4214G>T (n.829+4214G>T) n.1760G>T c.*148G>T (n.*148G>T) c.1124+152G>T (n.1124+152G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705781C= | CA1226667697 | AGT | c.1097+152G= (n.1097+152G=) c.*556+152G= (n.*556+152G=) n.5402+152G= c.829+4214G= (n.829+4214G=) n.1760G= c.*148G= (n.*148G=) c.1124+152G= (n.1124+152G=) | |
| 1 | g.230705781C>T | CA529916044 | AGT | c.1097+152G>A (n.1097+152G>A) c.*556+152G>A (n.*556+152G>A) n.5402+152G>A c.829+4214G>A (n.829+4214G>A) n.1760G>A c.*148G>A (n.*148G>A) c.1124+152G>A (n.1124+152G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230705782A>G | CA2650971076 | AGT | c.1097+151T>C (n.1097+151T>C) c.*556+151T>C (n.*556+151T>C) n.5402+151T>C c.829+4213T>C (n.829+4213T>C) n.1759T>C c.*147T>C (n.*147T>C) c.1124+151T>C (n.1124+151T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705782A>T | CA2650971075 | AGT | c.1097+151T>A (n.1097+151T>A) c.*556+151T>A (n.*556+151T>A) n.5402+151T>A c.829+4213T>A (n.829+4213T>A) n.1759T>A c.*147T>A (n.*147T>A) c.1124+151T>A (n.1124+151T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705783C>A | CA2650971077 | AGT | c.1097+150G>T (n.1097+150G>T) c.*556+150G>T (n.*556+150G>T) n.5402+150G>T c.829+4212G>T (n.829+4212G>T) n.1758G>T c.*146G>T (n.*146G>T) c.1124+150G>T (n.1124+150G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705783C= | CA1226667698 | AGT | c.1097+150G= (n.1097+150G=) c.*556+150G= (n.*556+150G=) n.5402+150G= c.829+4212G= (n.829+4212G=) n.1758G= c.*146G= (n.*146G=) c.1124+150G= (n.1124+150G=) | |
| 1 | g.230705783C>G | CA732700162 | AGT | c.1097+150G>C (n.1097+150G>C) c.*556+150G>C (n.*556+150G>C) n.5402+150G>C c.829+4212G>C (n.829+4212G>C) n.1758G>C c.*146G>C (n.*146G>C) c.1124+150G>C (n.1124+150G>C) | dbSNP |
| 1 | g.230705783C>T | CA2650971078 | AGT | c.1097+150G>A (n.1097+150G>A) c.*556+150G>A (n.*556+150G>A) n.5402+150G>A c.829+4212G>A (n.829+4212G>A) n.1758G>A c.*146G>A (n.*146G>A) c.1124+150G>A (n.1124+150G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705784A>G | CA2650971079 | AGT | c.1097+149T>C (n.1097+149T>C) c.*556+149T>C (n.*556+149T>C) n.5402+149T>C c.829+4211T>C (n.829+4211T>C) n.1757T>C c.*145T>C (n.*145T>C) c.1124+149T>C (n.1124+149T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705784A>T | CA2650971080 | AGT | c.1097+149T>A (n.1097+149T>A) c.*556+149T>A (n.*556+149T>A) n.5402+149T>A c.829+4211T>A (n.829+4211T>A) n.1757T>A c.*145T>A (n.*145T>A) c.1124+149T>A (n.1124+149T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705785C>A | CA2650971081 | AGT | c.1097+148G>T (n.1097+148G>T) c.*556+148G>T (n.*556+148G>T) n.5402+148G>T c.829+4210G>T (n.829+4210G>T) n.1756G>T c.*144G>T (n.*144G>T) c.1124+148G>T (n.1124+148G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705785C>G | CA2650971082 | AGT | c.1097+148G>C (n.1097+148G>C) c.*556+148G>C (n.*556+148G>C) n.5402+148G>C c.829+4210G>C (n.829+4210G>C) n.1756G>C c.*144G>C (n.*144G>C) c.1124+148G>C (n.1124+148G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705785C>T | CA2650971083 | AGT | c.1097+148G>A (n.1097+148G>A) c.*556+148G>A (n.*556+148G>A) n.5402+148G>A c.829+4210G>A (n.829+4210G>A) n.1756G>A c.*144G>A (n.*144G>A) c.1124+148G>A (n.1124+148G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705786A= | CA1226667699 | AGT | c.1097+147T= (n.1097+147T=) c.*556+147T= (n.*556+147T=) n.5402+147T= c.829+4209T= (n.829+4209T=) n.1755T= c.*143T= (n.*143T=) c.1124+147T= (n.1124+147T=) | |
| 1 | g.230705786A>C | CA2650971084 | AGT | c.1097+147T>G (n.1097+147T>G) c.*556+147T>G (n.*556+147T>G) n.5402+147T>G c.829+4209T>G (n.829+4209T>G) n.1755T>G c.*143T>G (n.*143T>G) c.1124+147T>G (n.1124+147T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230705786A>G | CA732700166 | AGT | c.1097+147T>C (n.1097+147T>C) c.*556+147T>C (n.*556+147T>C) n.5402+147T>C c.829+4209T>C (n.829+4209T>C) n.1755T>C c.*143T>C (n.*143T>C) c.1124+147T>C (n.1124+147T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |