Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230702585G>ACA2580585205AGTc.*556C>T (n.*556C>T)
c.*1446C>T (n.*1446C>T)
n.6292C>T
c.829+7410C>T (n.829+7410C>T)
n.4093C>T
c.*1481C>T (n.*1481C>T)
1g.230702585G>CCA2580585204AGTc.*556C>G (n.*556C>G)
c.*1446C>G (n.*1446C>G)
n.6292C>G
c.829+7410C>G (n.829+7410C>G)
n.4093C>G
c.*1481C>G (n.*1481C>G)
1g.230702585G=CA1139773209AGTc.*556C= (n.*556C=)
c.*1446C= (n.*1446C=)
n.6292C=
c.829+7410C= (n.829+7410C=)
n.4093C=
c.*1481C= (n.*1481C=)
1g.230702585G>TCA10609419AGTc.*556C>A (n.*556C>A)
c.*1446C>A (n.*1446C>A)
n.6292C>A
c.829+7410C>A (n.829+7410C>A)
n.4093C>A
c.*1481C>A (n.*1481C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230702586G>ACA1013237228AGTc.*555C>T (n.*555C>T)
c.*1445C>T (n.*1445C>T)
n.6291C>T
c.829+7409C>T (n.829+7409C>T)
n.4092C>T
c.*1480C>T (n.*1480C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230702586G>CCA2698179100AGTc.*555C>G (n.*555C>G)
c.*1445C>G (n.*1445C>G)
n.6291C>G
c.829+7409C>G (n.829+7409C>G)
n.4092C>G
c.*1480C>G (n.*1480C>G)
 dbSNP
1g.230702586G=CA1226666381AGTc.*555C= (n.*555C=)
c.*1445C= (n.*1445C=)
n.6291C=
c.829+7409C= (n.829+7409C=)
n.4092C=
c.*1480C= (n.*1480C=)
1g.230702586G>TCA529690767AGTc.*555C>A (n.*555C>A)
c.*1445C>A (n.*1445C>A)
n.6291C>A
c.829+7409C>A (n.829+7409C>A)
n.4092C>A
c.*1480C>A (n.*1480C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230702588T>ACA1226666384AGTc.*553A>T (n.*553A>T)
c.*1443A>T (n.*1443A>T)
n.6289A>T
c.829+7407A>T (n.829+7407A>T)
n.4090A>T
c.*1478A>T (n.*1478A>T)
 dbSNP
1g.230702588T>CCA1226666383AGTc.*553A>G (n.*553A>G)
c.*1443A>G (n.*1443A>G)
n.6289A>G
c.829+7407A>G (n.829+7407A>G)
n.4090A>G
c.*1478A>G (n.*1478A>G)
 dbSNP
1g.230702588T>GCA732697780AGTc.*553A>C (n.*553A>C)
c.*1443A>C (n.*1443A>C)
n.6289A>C
c.829+7407A>C (n.829+7407A>C)
n.4090A>C
c.*1478A>C (n.*1478A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230702588T=CA1226666382AGTc.*553A= (n.*553A=)
c.*1443A= (n.*1443A=)
n.6289A=
c.829+7407A= (n.829+7407A=)
n.4090A=
c.*1478A= (n.*1478A=)
1g.230702589C>ACA2650970529AGTc.*552G>T (n.*552G>T)
c.*1442G>T (n.*1442G>T)
n.6288G>T
c.829+7406G>T (n.829+7406G>T)
n.4089G>T
c.*1477G>T (n.*1477G>T)
 gnomAD v4
1g.230702589C=CA1226666385AGTc.*552G= (n.*552G=)
c.*1442G= (n.*1442G=)
n.6288G=
c.829+7406G= (n.829+7406G=)
n.4089G=
c.*1477G= (n.*1477G=)
1g.230702589C>GCA732697786AGTc.*552G>C (n.*552G>C)
c.*1442G>C (n.*1442G>C)
n.6288G>C
c.829+7406G>C (n.829+7406G>C)
n.4089G>C
c.*1477G>C (n.*1477G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230702590C>ACA732697789AGTc.*551G>T (n.*551G>T)
c.*1441G>T (n.*1441G>T)
n.6287G>T
c.829+7405G>T (n.829+7405G>T)
n.4088G>T
c.*1476G>T (n.*1476G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230702590C=CA1226666386AGTc.*551G= (n.*551G=)
c.*1441G= (n.*1441G=)
n.6287G=
c.829+7405G= (n.829+7405G=)
n.4088G=
c.*1476G= (n.*1476G=)
1g.230702590C>TCA38863021AGTc.*551G>A (n.*551G>A)
c.*1441G>A (n.*1441G>A)
n.6287G>A
c.829+7405G>A (n.829+7405G>A)
n.4088G>A
c.*1476G>A (n.*1476G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230702591G>ACA38863025AGTc.*550C>T (n.*550C>T)
c.*1440C>T (n.*1440C>T)
n.6286C>T
c.829+7404C>T (n.829+7404C>T)
n.4087C>T
c.*1475C>T (n.*1475C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230702591G=CA1226666387AGTc.*550C= (n.*550C=)
c.*1440C= (n.*1440C=)
n.6286C=
c.829+7404C= (n.829+7404C=)
n.4087C=
c.*1475C= (n.*1475C=)
1g.230702591G>TCA1226666388AGTc.*550C>A (n.*550C>A)
c.*1440C>A (n.*1440C>A)
n.6286C>A
c.829+7404C>A (n.829+7404C>A)
n.4087C>A
c.*1475C>A (n.*1475C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230702593A=CA1226666389AGTc.*548T= (n.*548T=)
c.*1438T= (n.*1438T=)
n.6284T=
c.829+7402T= (n.829+7402T=)
n.4085T=
c.*1473T= (n.*1473T=)
1g.230702593A>CCA732697791AGTc.*548T>G (n.*548T>G)
c.*1438T>G (n.*1438T>G)
n.6284T>G
c.829+7402T>G (n.829+7402T>G)
n.4085T>G
c.*1473T>G (n.*1473T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230702593A>TCA2650970538AGTc.*548T>A (n.*548T>A)
c.*1438T>A (n.*1438T>A)
n.6284T>A
c.829+7402T>A (n.829+7402T>A)
n.4085T>A
c.*1473T>A (n.*1473T>A)
 gnomAD v4
1g.230702594T>GCA2650970541AGTc.*547A>C (n.*547A>C)
c.*1437A>C (n.*1437A>C)
n.6283A>C
c.829+7401A>C (n.829+7401A>C)
n.4084A>C
c.*1472A>C (n.*1472A>C)
 gnomAD v4
1g.230702595T>CCA2650970542AGTc.*546A>G (n.*546A>G)
c.*1436A>G (n.*1436A>G)
n.6282A>G
c.829+7400A>G (n.829+7400A>G)
n.4083A>G
c.*1471A>G (n.*1471A>G)
 gnomAD v4
1g.230702596C>ACA2650970544AGTc.*545G>T (n.*545G>T)
c.*1435G>T (n.*1435G>T)
n.6281G>T
c.829+7399G>T (n.829+7399G>T)
n.4082G>T
c.*1470G>T (n.*1470G>T)
 gnomAD v4
1g.230702597A>GCA2650970545AGTc.*544T>C (n.*544T>C)
c.*1434T>C (n.*1434T>C)
n.6280T>C
c.829+7398T>C (n.829+7398T>C)
n.4081T>C
c.*1469T>C (n.*1469T>C)
 gnomAD v4
1g.230702599A>TCA2650970546AGTc.*542T>A (n.*542T>A)
c.*1432T>A (n.*1432T>A)
n.6278T>A
c.829+7396T>A (n.829+7396T>A)
n.4079T>A
c.*1467T>A (n.*1467T>A)
 gnomAD v4
1g.230702600C>ACA2650970547AGTc.*541G>T (n.*541G>T)
c.*1431G>T (n.*1431G>T)
n.6277G>T
c.829+7395G>T (n.829+7395G>T)
n.4078G>T
c.*1466G>T (n.*1466G>T)
 gnomAD v4
1g.230702604A>CCA2650970548AGTc.*537T>G (n.*537T>G)
c.*1427T>G (n.*1427T>G)
n.6273T>G
c.829+7391T>G (n.829+7391T>G)
n.4074T>G
c.*1462T>G (n.*1462T>G)
 gnomAD v4
1g.230702605A>GCA2650970550AGTc.*536T>C (n.*536T>C)
c.*1426T>C (n.*1426T>C)
n.6272T>C
c.829+7390T>C (n.829+7390T>C)
n.4073T>C
c.*1461T>C (n.*1461T>C)
 gnomAD v4
1g.230702607T>GCA2650970552AGTc.*534A>C (n.*534A>C)
c.*1424A>C (n.*1424A>C)
n.6270A>C
c.829+7388A>C (n.829+7388A>C)
n.4071A>C
c.*1459A>C (n.*1459A>C)
 gnomAD v4
1g.230702608C>ACA2650970554AGTc.*533G>T (n.*533G>T)
c.*1423G>T (n.*1423G>T)
n.6269G>T
c.829+7387G>T (n.829+7387G>T)
n.4070G>T
c.*1458G>T (n.*1458G>T)
 gnomAD v4
1g.230702609A>GCA2650970556AGTc.*532T>C (n.*532T>C)
c.*1422T>C (n.*1422T>C)
n.6268T>C
c.829+7386T>C (n.829+7386T>C)
n.4069T>C
c.*1457T>C (n.*1457T>C)
 gnomAD v4
1g.230702610G>ACA2650970558AGTc.*531C>T (n.*531C>T)
c.*1421C>T (n.*1421C>T)
n.6267C>T
c.829+7385C>T (n.829+7385C>T)
n.4068C>T
c.*1456C>T (n.*1456C>T)
 gnomAD v4
1g.230702610G>TCA2650970559AGTc.*531C>A (n.*531C>A)
c.*1421C>A (n.*1421C>A)
n.6267C>A
c.829+7385C>A (n.829+7385C>A)
n.4068C>A
c.*1456C>A (n.*1456C>A)
 gnomAD v4
1g.230702611G>ACA1226666391AGTc.*530C>T (n.*530C>T)
c.*1420C>T (n.*1420C>T)
n.6266C>T
c.829+7384C>T (n.829+7384C>T)
n.4067C>T
c.*1455C>T (n.*1455C>T)
 dbSNP
1g.230702611G=CA1226666390AGTc.*530C= (n.*530C=)
c.*1420C= (n.*1420C=)
n.6266C=
c.829+7384C= (n.829+7384C=)
n.4067C=
c.*1455C= (n.*1455C=)
1g.230702613G>TCA2650970560AGTc.*528C>A (n.*528C>A)
c.*1418C>A (n.*1418C>A)
n.6264C>A
c.829+7382C>A (n.829+7382C>A)
n.4065C>A
c.*1453C>A (n.*1453C>A)
 gnomAD v4
1g.230702614C>ACA2650970561AGTc.*527G>T (n.*527G>T)
c.*1417G>T (n.*1417G>T)
n.6263G>T
c.829+7381G>T (n.829+7381G>T)
n.4064G>T
c.*1452G>T (n.*1452G>T)
 gnomAD v4
1g.230702616T>CCA1226666393AGTc.*525A>G (n.*525A>G)
c.*1415A>G (n.*1415A>G)
n.6261A>G
c.829+7379A>G (n.829+7379A>G)
n.4062A>G
c.*1450A>G (n.*1450A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230702616T=CA1226666392AGTc.*525A= (n.*525A=)
c.*1415A= (n.*1415A=)
n.6261A=
c.829+7379A= (n.829+7379A=)
n.4062A=
c.*1450A= (n.*1450A=)
1g.230702617G>ACA2650970563AGTc.*524C>T (n.*524C>T)
c.*1414C>T (n.*1414C>T)
n.6260C>T
c.829+7378C>T (n.829+7378C>T)
n.4061C>T
c.*1449C>T (n.*1449C>T)
 gnomAD v4
1g.230702618C>ACA2650970565AGTc.*523G>T (n.*523G>T)
c.*1413G>T (n.*1413G>T)
n.6259G>T
c.829+7377G>T (n.829+7377G>T)
n.4060G>T
c.*1448G>T (n.*1448G>T)
 gnomAD v4
1g.230702619A=CA1226666394AGTc.*522T= (n.*522T=)
c.*1412T= (n.*1412T=)
n.6258T=
c.829+7376T= (n.829+7376T=)
n.4059T=
c.*1447T= (n.*1447T=)
1g.230702619A>GCA1013237232AGTc.*522T>C (n.*522T>C)
c.*1412T>C (n.*1412T>C)
n.6258T>C
c.829+7376T>C (n.829+7376T>C)
n.4059T>C
c.*1447T>C (n.*1447T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230702621C>ACA2650970567AGTc.*520G>T (n.*520G>T)
c.*1410G>T (n.*1410G>T)
n.6256G>T
c.829+7374G>T (n.829+7374G>T)
n.4057G>T
c.*1445G>T (n.*1445G>T)
 gnomAD v4
1g.230702625C>ACA2650970568AGTc.*516G>T (n.*516G>T)
c.*1406G>T (n.*1406G>T)
n.6252G>T
c.829+7370G>T (n.829+7370G>T)
n.4053G>T
c.*1441G>T (n.*1441G>T)
 gnomAD v4
1g.230702625C=CA1145199485AGTc.*516G= (n.*516G=)
c.*1406G= (n.*1406G=)
n.6252G=
c.829+7370G= (n.829+7370G=)
n.4053G=
c.*1441G= (n.*1441G=)

Number of alleles fetched