Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.226885631G>A | CA423660707 | PSEN2 | c.450G>A (p.Val150=) c.*280G>A (n.*280G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) n.1011G>A n.888G>A c.*357G>A (n.*357G>A) c.18G>A (p.Val6=) c.*73G>A (n.*73G>A) c.549G>A (p.Val183=) c.-21-2460G>A (n.-21-2460G>A) n.877G>A n.855G>A n.1198G>A n.690G>A | |
1 | g.226885631G>C | CA423660709 | PSEN2 | c.450G>C (p.Val150=) c.*280G>C (n.*280G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) n.1011G>C n.888G>C c.*357G>C (n.*357G>C) c.18G>C (p.Val6=) c.*73G>C (n.*73G>C) c.549G>C (p.Val183=) c.-21-2460G>C (n.-21-2460G>C) n.877G>C n.855G>C n.1198G>C n.690G>C | |
1 | g.226885631G>T | CA423660708 | PSEN2 | c.450G>T (p.Val150=) c.*280G>T (n.*280G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) n.1011G>T n.888G>T c.*357G>T (n.*357G>T) c.18G>T (p.Val6=) c.*73G>T (n.*73G>T) c.549G>T (p.Val183=) c.-21-2460G>T (n.-21-2460G>T) n.877G>T n.855G>T n.1198G>T n.690G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885632G>A | CA345330120 | PSEN2 | c.451G>A (p.Val151Ile) c.*281G>A (n.*281G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) n.1012G>A n.889G>A c.*358G>A (n.*358G>A) c.19G>A (p.Val7Ile) c.*74G>A (n.*74G>A) c.550G>A (p.Val184Ile) c.-21-2459G>A (n.-21-2459G>A) n.878G>A n.856G>A n.1199G>A n.691G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226885632G>C | CA345330121 | PSEN2 | c.451G>C (p.Val151Leu) c.*281G>C (n.*281G>C) c.*30G>C (n.*30G>C) n.1012G>C n.889G>C c.*358G>C (n.*358G>C) c.19G>C (p.Val7Leu) c.*74G>C (n.*74G>C) c.550G>C (p.Val184Leu) c.-21-2459G>C (n.-21-2459G>C) n.878G>C n.856G>C n.1199G>C n.691G>C | |
1 | g.226885632G= | CA1225080566 | PSEN2 | c.451G= (p.Val151=) c.*281G= (n.*281G=) c.*30G= (n.*30G=) n.1012G= n.889G= c.*358G= (n.*358G=) c.19G= (p.Val7=) c.*74G= (n.*74G=) c.550G= (p.Val184=) c.-21-2459G= (n.-21-2459G=) n.878G= n.856G= n.1199G= n.691G= | |
1 | g.226885632G>T | CA345330122 | PSEN2 | c.451G>T (p.Val151Phe) c.*281G>T (n.*281G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) n.1012G>T n.889G>T c.*358G>T (n.*358G>T) c.19G>T (p.Val7Phe) c.*74G>T (n.*74G>T) c.550G>T (p.Val184Phe) c.-21-2459G>T (n.-21-2459G>T) n.878G>T n.856G>T n.1199G>T n.691G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885633T>A | CA345038636 | PSEN2 | c.452T>A (p.Val151Asp) c.*282T>A (n.*282T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) n.1013T>A n.890T>A c.*359T>A (n.*359T>A) c.20T>A (p.Val7Asp) c.*75T>A (n.*75T>A) c.551T>A (p.Val184Asp) c.-21-2458T>A (n.-21-2458T>A) n.879T>A n.857T>A n.1200T>A n.692T>A | |
1 | g.226885633T>C | CA345038645 | PSEN2 | c.452T>C (p.Val151Ala) c.*282T>C (n.*282T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) n.1013T>C n.890T>C c.*359T>C (n.*359T>C) c.20T>C (p.Val7Ala) c.*75T>C (n.*75T>C) c.551T>C (p.Val184Ala) c.-21-2458T>C (n.-21-2458T>C) n.879T>C n.857T>C n.1200T>C n.692T>C | |
1 | g.226885633T>G | CA345038648 | PSEN2 | c.452T>G (p.Val151Gly) c.*282T>G (n.*282T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) n.1013T>G n.890T>G c.*359T>G (n.*359T>G) c.20T>G (p.Val7Gly) c.*75T>G (n.*75T>G) c.551T>G (p.Val184Gly) c.-21-2458T>G (n.-21-2458T>G) n.879T>G n.857T>G n.1200T>G n.692T>G | |
1 | g.226885634T>A | CA423516713 | PSEN2 | c.453T>A (p.Val151=) c.*283T>A (n.*283T>A) c.*32T>A (n.*32T>A) n.1014T>A n.891T>A c.*360T>A (n.*360T>A) c.21T>A (p.Val7=) c.*76T>A (n.*76T>A) c.552T>A (p.Val184=) c.-21-2457T>A (n.-21-2457T>A) n.880T>A n.858T>A n.1201T>A n.693T>A | |
1 | g.226885634T>C | CA423516714 | PSEN2 | c.453T>C (p.Val151=) c.*283T>C (n.*283T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) n.1014T>C n.891T>C c.*360T>C (n.*360T>C) c.21T>C (p.Val7=) c.*76T>C (n.*76T>C) c.552T>C (p.Val184=) c.-21-2457T>C (n.-21-2457T>C) n.880T>C n.858T>C n.1201T>C n.693T>C | |
1 | g.226885634T>G | CA423516712 | PSEN2 | c.453T>G (p.Val151=) c.*283T>G (n.*283T>G) c.*32T>G (n.*32T>G) n.1014T>G n.891T>G c.*360T>G (n.*360T>G) c.21T>G (p.Val7=) c.*76T>G (n.*76T>G) c.552T>G (p.Val184=) c.-21-2457T>G (n.-21-2457T>G) n.880T>G n.858T>G n.1201T>G n.693T>G | |
1 | g.226885635A= | CA1225080569 | PSEN2 | c.454A= (p.Met152=) c.*284A= (n.*284A=) c.*33A= (n.*33A=) n.1015A= n.892A= c.*361A= (n.*361A=) c.22A= (p.Met8=) c.*77A= (n.*77A=) c.553A= (p.Met185=) c.-21-2456A= (n.-21-2456A=) n.881A= n.859A= n.1202A= n.694A= | |
1 | g.226885635A>C | CA345038655 | PSEN2 | c.454A>C (p.Met152Leu) c.*284A>C (n.*284A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) n.1015A>C n.892A>C c.*361A>C (n.*361A>C) c.22A>C (p.Met8Leu) c.*77A>C (n.*77A>C) c.553A>C (p.Met185Leu) c.-21-2456A>C (n.-21-2456A>C) n.881A>C n.859A>C n.1202A>C n.694A>C | |
1 | g.226885635A>G | CA345038658 | PSEN2 | c.454A>G (p.Met152Val) c.*284A>G (n.*284A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) n.1015A>G n.892A>G c.*361A>G (n.*361A>G) c.22A>G (p.Met8Val) c.*77A>G (n.*77A>G) c.553A>G (p.Met185Val) c.-21-2456A>G (n.-21-2456A>G) n.881A>G n.859A>G n.1202A>G n.694A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226885635A>T | CA345038661 | PSEN2 | c.454A>T (p.Met152Leu) c.*284A>T (n.*284A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) n.1015A>T n.892A>T c.*361A>T (n.*361A>T) c.22A>T (p.Met8Leu) c.*77A>T (n.*77A>T) c.553A>T (p.Met185Leu) c.-21-2456A>T (n.-21-2456A>T) n.881A>T n.859A>T n.1202A>T n.694A>T | |
1 | g.226885636T>A | CA345038666 | PSEN2 | c.455T>A (p.Met152Lys) c.*285T>A (n.*285T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) n.1016T>A n.893T>A c.*362T>A (n.*362T>A) c.23T>A (p.Met8Lys) c.*78T>A (n.*78T>A) c.554T>A (p.Met185Lys) c.-21-2455T>A (n.-21-2455T>A) n.882T>A n.860T>A n.1203T>A n.695T>A | |
1 | g.226885636T>C | CA38616585 | PSEN2 | c.455T>C (p.Met152Thr) c.*285T>C (n.*285T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) n.1016T>C n.893T>C c.*362T>C (n.*362T>C) c.23T>C (p.Met8Thr) c.*78T>C (n.*78T>C) c.554T>C (p.Met185Thr) c.-21-2455T>C (n.-21-2455T>C) n.882T>C n.860T>C n.1203T>C n.695T>C | dbSNP |
1 | g.226885636T>G | CA345038665 | PSEN2 | c.455T>G (p.Met152Arg) c.*285T>G (n.*285T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) n.1016T>G n.893T>G c.*362T>G (n.*362T>G) c.23T>G (p.Met8Arg) c.*78T>G (n.*78T>G) c.554T>G (p.Met185Arg) c.-21-2455T>G (n.-21-2455T>G) n.882T>G n.860T>G n.1203T>G n.695T>G | |
1 | g.226885636T= | CA1143366160 | PSEN2 | c.455T= (p.Met152=) c.*285T= (n.*285T=) c.*34T= (n.*34T=) n.1016T= n.893T= c.*362T= (n.*362T=) c.23T= (p.Met8=) c.*78T= (n.*78T=) c.554T= (p.Met185=) c.-21-2455T= (n.-21-2455T=) n.882T= n.860T= n.1203T= n.695T= | |
1 | g.226885637G>A | CA345038667 | PSEN2 | c.456G>A (p.Met152Ile) c.*286G>A (n.*286G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) n.1017G>A n.894G>A c.*363G>A (n.*363G>A) c.24G>A (p.Met8Ile) c.*79G>A (n.*79G>A) c.555G>A (p.Met185Ile) c.-21-2454G>A (n.-21-2454G>A) n.883G>A n.861G>A n.1204G>A n.696G>A | |
1 | g.226885637G>C | CA345038672 | PSEN2 | c.456G>C (p.Met152Ile) c.*286G>C (n.*286G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) n.1017G>C n.894G>C c.*363G>C (n.*363G>C) c.24G>C (p.Met8Ile) c.*79G>C (n.*79G>C) c.555G>C (p.Met185Ile) c.-21-2454G>C (n.-21-2454G>C) n.883G>C n.861G>C n.1204G>C n.696G>C | |
1 | g.226885637G>T | CA345038670 | PSEN2 | c.456G>T (p.Met152Ile) c.*286G>T (n.*286G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) n.1017G>T n.894G>T c.*363G>T (n.*363G>T) c.24G>T (p.Met8Ile) c.*79G>T (n.*79G>T) c.555G>T (p.Met185Ile) c.-21-2454G>T (n.-21-2454G>T) n.883G>T n.861G>T n.1204G>T n.696G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885638del | CA2697554950 | PSEN2 | c.457del (p.Thr153ProfsTer20) c.*287del (n.*287del) c.*36del (n.*36del) n.1018del n.895del c.*364del (n.*364del) c.25del (p.Thr9ProfsTer20) c.*80del (n.*80del) c.556del (p.Thr186ProfsTer20) c.-21-2453del (n.-21-2453del) n.884del n.862del n.1205del n.697del | |
1 | g.226885638A>C | CA345038675 | PSEN2 | c.457A>C (p.Thr153Pro) c.*287A>C (n.*287A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) n.1018A>C n.895A>C c.*364A>C (n.*364A>C) c.25A>C (p.Thr9Pro) c.*80A>C (n.*80A>C) c.556A>C (p.Thr186Pro) c.-21-2453A>C (n.-21-2453A>C) n.884A>C n.862A>C n.1205A>C n.697A>C | |
1 | g.226885638A>G | CA345038677 | PSEN2 | c.457A>G (p.Thr153Ala) c.*287A>G (n.*287A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) n.1018A>G n.895A>G c.*364A>G (n.*364A>G) c.25A>G (p.Thr9Ala) c.*80A>G (n.*80A>G) c.556A>G (p.Thr186Ala) c.-21-2453A>G (n.-21-2453A>G) n.884A>G n.862A>G n.1205A>G n.697A>G | |
1 | g.226885638A>T | CA345038676 | PSEN2 | c.457A>T (p.Thr153Ser) c.*287A>T (n.*287A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) n.1018A>T n.895A>T c.*364A>T (n.*364A>T) c.25A>T (p.Thr9Ser) c.*80A>T (n.*80A>T) c.556A>T (p.Thr186Ser) c.-21-2453A>T (n.-21-2453A>T) n.884A>T n.862A>T n.1205A>T n.697A>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885639C>A | CA345038678 | PSEN2 | c.458C>A (p.Thr153Asn) c.*288C>A (n.*288C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) n.1019C>A n.896C>A c.*365C>A (n.*365C>A) c.26C>A (p.Thr9Asn) c.*81C>A (n.*81C>A) c.557C>A (p.Thr186Asn) c.-21-2452C>A (n.-21-2452C>A) n.885C>A n.863C>A n.1206C>A n.698C>A | |
1 | g.226885639C>G | CA345038680 | PSEN2 | c.458C>G (p.Thr153Ser) c.*288C>G (n.*288C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) n.1019C>G n.896C>G c.*365C>G (n.*365C>G) c.26C>G (p.Thr9Ser) c.*81C>G (n.*81C>G) c.557C>G (p.Thr186Ser) c.-21-2452C>G (n.-21-2452C>G) n.885C>G n.863C>G n.1206C>G n.698C>G | |
1 | g.226885639C>T | CA345038698 | PSEN2 | c.458C>T (p.Thr153Ile) c.*288C>T (n.*288C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) n.1019C>T n.896C>T c.*365C>T (n.*365C>T) c.26C>T (p.Thr9Ile) c.*81C>T (n.*81C>T) c.557C>T (p.Thr186Ile) c.-21-2452C>T (n.-21-2452C>T) n.885C>T n.863C>T n.1206C>T n.698C>T | |
1 | g.226885640C>A | CA423516717 | PSEN2 | c.459C>A (p.Thr153=) c.*289C>A (n.*289C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) n.1020C>A n.897C>A c.*366C>A (n.*366C>A) c.27C>A (p.Thr9=) c.*82C>A (n.*82C>A) c.558C>A (p.Thr186=) c.-21-2451C>A (n.-21-2451C>A) n.886C>A n.864C>A n.1207C>A n.699C>A | |
1 | g.226885640C>G | CA423516718 | PSEN2 | c.459C>G (p.Thr153=) c.*289C>G (n.*289C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) n.1020C>G n.897C>G c.*366C>G (n.*366C>G) c.27C>G (p.Thr9=) c.*82C>G (n.*82C>G) c.558C>G (p.Thr186=) c.-21-2451C>G (n.-21-2451C>G) n.886C>G n.864C>G n.1207C>G n.699C>G | |
1 | g.226885640C>T | CA423516719 | PSEN2 | c.459C>T (p.Thr153=) c.*289C>T (n.*289C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) n.1020C>T n.897C>T c.*366C>T (n.*366C>T) c.27C>T (p.Thr9=) c.*82C>T (n.*82C>T) c.558C>T (p.Thr186=) c.-21-2451C>T (n.-21-2451C>T) n.886C>T n.864C>T n.1207C>T n.699C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885641A= | CA1141688418 | PSEN2 | c.460A= (p.Ile154=) c.*290A= (n.*290A=) c.*39A= (n.*39A=) n.1021A= n.898A= c.*367A= (n.*367A=) c.28A= (p.Ile10=) c.*83A= (n.*83A=) c.559A= (p.Ile187=) c.-21-2450A= (n.-21-2450A=) n.887A= n.865A= n.1208A= n.700A= | |
1 | g.226885641A>C | CA345038707 | PSEN2 | c.460A>C (p.Ile154Leu) c.*290A>C (n.*290A>C) c.*39A>C (n.*39A>C) n.1021A>C n.898A>C c.*367A>C (n.*367A>C) c.28A>C (p.Ile10Leu) c.*83A>C (n.*83A>C) c.559A>C (p.Ile187Leu) c.-21-2450A>C (n.-21-2450A>C) n.887A>C n.865A>C n.1208A>C n.700A>C | |
1 | g.226885641A>G | CA1424525 | PSEN2 | c.460A>G (p.Ile154Val) c.*290A>G (n.*290A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) n.1021A>G n.898A>G c.*367A>G (n.*367A>G) c.28A>G (p.Ile10Val) c.*83A>G (n.*83A>G) c.559A>G (p.Ile187Val) c.-21-2450A>G (n.-21-2450A>G) n.887A>G n.865A>G n.1208A>G n.700A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226885641A>T | CA345038712 | PSEN2 | c.460A>T (p.Ile154Phe) c.*290A>T (n.*290A>T) c.*39A>T (n.*39A>T) n.1021A>T n.898A>T c.*367A>T (n.*367A>T) c.28A>T (p.Ile10Phe) c.*83A>T (n.*83A>T) c.559A>T (p.Ile187Phe) c.-21-2450A>T (n.-21-2450A>T) n.887A>T n.865A>T n.1208A>T n.700A>T | dbSNP |
1 | g.226885642T>A | CA345038716 | PSEN2 | c.461T>A (p.Ile154Asn) c.*291T>A (n.*291T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) n.1022T>A n.899T>A c.*368T>A (n.*368T>A) c.29T>A (p.Ile10Asn) c.*84T>A (n.*84T>A) c.560T>A (p.Ile187Asn) c.-21-2449T>A (n.-21-2449T>A) n.888T>A n.866T>A n.1209T>A n.701T>A | |
1 | g.226885642T>C | CA345038717 | PSEN2 | c.461T>C (p.Ile154Thr) c.*291T>C (n.*291T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) n.1022T>C n.899T>C c.*368T>C (n.*368T>C) c.29T>C (p.Ile10Thr) c.*84T>C (n.*84T>C) c.560T>C (p.Ile187Thr) c.-21-2449T>C (n.-21-2449T>C) n.888T>C n.866T>C n.1209T>C n.701T>C | |
1 | g.226885642T>G | CA345038718 | PSEN2 | c.461T>G (p.Ile154Ser) c.*291T>G (n.*291T>G) c.*40T>G (n.*40T>G) n.1022T>G n.899T>G c.*368T>G (n.*368T>G) c.29T>G (p.Ile10Ser) c.*84T>G (n.*84T>G) c.560T>G (p.Ile187Ser) c.-21-2449T>G (n.-21-2449T>G) n.888T>G n.866T>G n.1209T>G n.701T>G | |
1 | g.226885643C>A | CA423516720 | PSEN2 | c.462C>A (p.Ile154=) c.*292C>A (n.*292C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) n.1023C>A n.900C>A c.*369C>A (n.*369C>A) c.30C>A (p.Ile10=) c.*85C>A (n.*85C>A) c.561C>A (p.Ile187=) c.-21-2448C>A (n.-21-2448C>A) n.889C>A n.867C>A n.1210C>A n.702C>A | dbSNP |
1 | g.226885643C= | CA1225080578 | PSEN2 | c.462C= (p.Ile154=) c.*292C= (n.*292C=) c.*41C= (n.*41C=) n.1023C= n.900C= c.*369C= (n.*369C=) c.30C= (p.Ile10=) c.*85C= (n.*85C=) c.561C= (p.Ile187=) c.-21-2448C= (n.-21-2448C=) n.889C= n.867C= n.1210C= n.702C= | |
1 | g.226885643C>G | CA345038719 | PSEN2 | c.462C>G (p.Ile154Met) c.*292C>G (n.*292C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) n.1023C>G n.900C>G c.*369C>G (n.*369C>G) c.30C>G (p.Ile10Met) c.*85C>G (n.*85C>G) c.561C>G (p.Ile187Met) c.-21-2448C>G (n.-21-2448C>G) n.889C>G n.867C>G n.1210C>G n.702C>G | |
1 | g.226885643C>T | CA423516721 | PSEN2 | c.462C>T (p.Ile154=) c.*292C>T (n.*292C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) n.1023C>T n.900C>T c.*369C>T (n.*369C>T) c.30C>T (p.Ile10=) c.*85C>T (n.*85C>T) c.561C>T (p.Ile187=) c.-21-2448C>T (n.-21-2448C>T) n.889C>T n.867C>T n.1210C>T n.702C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226885644T>A | CA345038722 | PSEN2 | c.463T>A (p.Phe155Ile) c.*293T>A (n.*293T>A) c.*42T>A (n.*42T>A) n.1024T>A n.901T>A c.*370T>A (n.*370T>A) c.31T>A (p.Phe11Ile) c.*86T>A (n.*86T>A) c.562T>A (p.Phe188Ile) c.-21-2447T>A (n.-21-2447T>A) n.890T>A n.868T>A n.1211T>A n.703T>A | |
1 | g.226885644T>C | CA345038724 | PSEN2 | c.463T>C (p.Phe155Leu) c.*293T>C (n.*293T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) n.1024T>C n.901T>C c.*370T>C (n.*370T>C) c.31T>C (p.Phe11Leu) c.*86T>C (n.*86T>C) c.562T>C (p.Phe188Leu) c.-21-2447T>C (n.-21-2447T>C) n.890T>C n.868T>C n.1211T>C n.703T>C | |
1 | g.226885644T>G | CA345038725 | PSEN2 | c.463T>G (p.Phe155Val) c.*293T>G (n.*293T>G) c.*42T>G (n.*42T>G) n.1024T>G n.901T>G c.*370T>G (n.*370T>G) c.31T>G (p.Phe11Val) c.*86T>G (n.*86T>G) c.562T>G (p.Phe188Val) c.-21-2447T>G (n.-21-2447T>G) n.890T>G n.868T>G n.1211T>G n.703T>G | |
1 | g.226885645T>A | CA345038729 | PSEN2 | c.464T>A (p.Phe155Tyr) c.*294T>A (n.*294T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) n.1025T>A n.902T>A c.*371T>A (n.*371T>A) c.32T>A (p.Phe11Tyr) c.*87T>A (n.*87T>A) c.563T>A (p.Phe188Tyr) c.-21-2446T>A (n.-21-2446T>A) n.891T>A n.869T>A n.1212T>A n.704T>A | |
1 | g.226885645T>C | CA345038740 | PSEN2 | c.464T>C (p.Phe155Ser) c.*294T>C (n.*294T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) n.1025T>C n.902T>C c.*371T>C (n.*371T>C) c.32T>C (p.Phe11Ser) c.*87T>C (n.*87T>C) c.563T>C (p.Phe188Ser) c.-21-2446T>C (n.-21-2446T>C) n.891T>C n.869T>C n.1212T>C n.704T>C |