Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.226885625_226885630dupCA529440015PSEN2c.444_449dup (p.Val150_Val151insIleVal)
c.*274_*279dup (n.*274_*279dup)
c.*23_*28dup (n.*23_*28dup)
n.1005_1010dup
n.882_887dup
c.*351_*356dup (n.*351_*356dup)
c.12_17dup (p.Val6_Val7insIleVal)
c.*67_*72dup (n.*67_*72dup)
c.543_548dup (p.Val183_Val184insIleVal)
c.-21-2466_-21-2461dup (n.-21-2466_-21-2461dup)
n.871_876dup
n.849_854dup
n.1192_1197dup
n.684_689dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885628C>ACA423660706PSEN2c.447C>A (p.Ile149=)
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.*26C>A (n.*26C>A)
n.1008C>A
n.885C>A
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.15C>A (p.Ile5=)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.546C>A (p.Ile182=)
c.-21-2463C>A (n.-21-2463C>A)
n.874C>A
n.852C>A
n.1195C>A
n.687C>A
gnomAD v4
1g.226885628C=CA1225080557PSEN2c.447C= (p.Ile149=)
c.*277C= (n.*277C=)
c.*26C= (n.*26C=)
n.1008C=
n.885C=
c.*354C= (n.*354C=)
c.15C= (p.Ile5=)
c.*70C= (n.*70C=)
c.546C= (p.Ile182=)
c.-21-2463C= (n.-21-2463C=)
n.874C=
n.852C=
n.1195C=
n.687C=
1g.226885628C>GCA345330114PSEN2c.447C>G (p.Ile149Met)
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.*26C>G (n.*26C>G)
n.1008C>G
n.885C>G
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.15C>G (p.Ile5Met)
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.546C>G (p.Ile182Met)
c.-21-2463C>G (n.-21-2463C>G)
n.874C>G
n.852C>G
n.1195C>G
n.687C>G
1g.226885628C>TCA1424524PSEN2c.447C>T (p.Ile149=)
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.*26C>T (n.*26C>T)
n.1008C>T
n.885C>T
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.15C>T (p.Ile5=)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.546C>T (p.Ile182=)
c.-21-2463C>T (n.-21-2463C>T)
n.874C>T
n.852C>T
n.1195C>T
n.687C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.226885629G>ACA16617077PSEN2c.448G>A (p.Val150Met)
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.*27G>A (n.*27G>A)
n.1009G>A
n.886G>A
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.16G>A (p.Val6Met)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.547G>A (p.Val183Met)
c.-21-2462G>A (n.-21-2462G>A)
n.875G>A
n.853G>A
n.1196G>A
n.688G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885629G>CCA345330116PSEN2c.448G>C (p.Val150Leu)
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.*27G>C (n.*27G>C)
n.1009G>C
n.886G>C
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.16G>C (p.Val6Leu)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.547G>C (p.Val183Leu)
c.-21-2462G>C (n.-21-2462G>C)
n.875G>C
n.853G>C
n.1196G>C
n.688G>C
1g.226885629G=CA1225080563PSEN2c.448G= (p.Val150=)
c.*278G= (n.*278G=)
c.*27G= (n.*27G=)
n.1009G=
n.886G=
c.*355G= (n.*355G=)
c.16G= (p.Val6=)
c.*71G= (n.*71G=)
c.547G= (p.Val183=)
c.-21-2462G= (n.-21-2462G=)
n.875G=
n.853G=
n.1196G=
n.688G=
1g.226885629G>TCA345330115PSEN2c.448G>T (p.Val150Leu)
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.*27G>T (n.*27G>T)
n.1009G>T
n.886G>T
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.16G>T (p.Val6Leu)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.547G>T (p.Val183Leu)
c.-21-2462G>T (n.-21-2462G>T)
n.875G>T
n.853G>T
n.1196G>T
n.688G>T
COSMIC
1g.226885630T>ACA345330117PSEN2c.449T>A (p.Val150Glu)
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.*28T>A (n.*28T>A)
n.1010T>A
n.887T>A
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.17T>A (p.Val6Glu)
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.548T>A (p.Val183Glu)
c.-21-2461T>A (n.-21-2461T>A)
n.876T>A
n.854T>A
n.1197T>A
n.689T>A
1g.226885630T>CCA345330118PSEN2c.449T>C (p.Val150Ala)
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.*28T>C (n.*28T>C)
n.1010T>C
n.887T>C
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.17T>C (p.Val6Ala)
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.548T>C (p.Val183Ala)
c.-21-2461T>C (n.-21-2461T>C)
n.876T>C
n.854T>C
n.1197T>C
n.689T>C
1g.226885630T>GCA345330119PSEN2c.449T>G (p.Val150Gly)
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.*28T>G (n.*28T>G)
n.1010T>G
n.887T>G
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.17T>G (p.Val6Gly)
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.548T>G (p.Val183Gly)
c.-21-2461T>G (n.-21-2461T>G)
n.876T>G
n.854T>G
n.1197T>G
n.689T>G
1g.226885631G>ACA423660707PSEN2c.450G>A (p.Val150=)
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.1011G>A
n.888G>A
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.18G>A (p.Val6=)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.549G>A (p.Val183=)
c.-21-2460G>A (n.-21-2460G>A)
n.877G>A
n.855G>A
n.1198G>A
n.690G>A
1g.226885631G>CCA423660709PSEN2c.450G>C (p.Val150=)
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.*29G>C (n.*29G>C)
n.1011G>C
n.888G>C
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.18G>C (p.Val6=)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.549G>C (p.Val183=)
c.-21-2460G>C (n.-21-2460G>C)
n.877G>C
n.855G>C
n.1198G>C
n.690G>C
1g.226885631G>TCA423660708PSEN2c.450G>T (p.Val150=)
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
n.1011G>T
n.888G>T
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.18G>T (p.Val6=)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.549G>T (p.Val183=)
c.-21-2460G>T (n.-21-2460G>T)
n.877G>T
n.855G>T
n.1198G>T
n.690G>T
gnomAD v4
1g.226885632G>ACA345330120PSEN2c.451G>A (p.Val151Ile)
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.*30G>A (n.*30G>A)
n.1012G>A
n.889G>A
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.19G>A (p.Val7Ile)
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.550G>A (p.Val184Ile)
c.-21-2459G>A (n.-21-2459G>A)
n.878G>A
n.856G>A
n.1199G>A
n.691G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885632G>CCA345330121PSEN2c.451G>C (p.Val151Leu)
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.*30G>C (n.*30G>C)
n.1012G>C
n.889G>C
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.19G>C (p.Val7Leu)
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.550G>C (p.Val184Leu)
c.-21-2459G>C (n.-21-2459G>C)
n.878G>C
n.856G>C
n.1199G>C
n.691G>C
1g.226885632G=CA1225080566PSEN2c.451G= (p.Val151=)
c.*281G= (n.*281G=)
c.*30G= (n.*30G=)
n.1012G=
n.889G=
c.*358G= (n.*358G=)
c.19G= (p.Val7=)
c.*74G= (n.*74G=)
c.550G= (p.Val184=)
c.-21-2459G= (n.-21-2459G=)
n.878G=
n.856G=
n.1199G=
n.691G=
1g.226885632G>TCA345330122PSEN2c.451G>T (p.Val151Phe)
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.*30G>T (n.*30G>T)
n.1012G>T
n.889G>T
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.19G>T (p.Val7Phe)
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.550G>T (p.Val184Phe)
c.-21-2459G>T (n.-21-2459G>T)
n.878G>T
n.856G>T
n.1199G>T
n.691G>T
gnomAD v4
1g.226885633T>ACA345038636PSEN2c.452T>A (p.Val151Asp)
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.*31T>A (n.*31T>A)
n.1013T>A
n.890T>A
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.20T>A (p.Val7Asp)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.551T>A (p.Val184Asp)
c.-21-2458T>A (n.-21-2458T>A)
n.879T>A
n.857T>A
n.1200T>A
n.692T>A
1g.226885633T>CCA345038645PSEN2c.452T>C (p.Val151Ala)
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.*31T>C (n.*31T>C)
n.1013T>C
n.890T>C
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.20T>C (p.Val7Ala)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.551T>C (p.Val184Ala)
c.-21-2458T>C (n.-21-2458T>C)
n.879T>C
n.857T>C
n.1200T>C
n.692T>C
1g.226885633T>GCA345038648PSEN2c.452T>G (p.Val151Gly)
c.*282T>G (n.*282T>G)
c.*31T>G (n.*31T>G)
n.1013T>G
n.890T>G
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.20T>G (p.Val7Gly)
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.551T>G (p.Val184Gly)
c.-21-2458T>G (n.-21-2458T>G)
n.879T>G
n.857T>G
n.1200T>G
n.692T>G
1g.226885634T>ACA423516713PSEN2c.453T>A (p.Val151=)
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.*32T>A (n.*32T>A)
n.1014T>A
n.891T>A
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.21T>A (p.Val7=)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.552T>A (p.Val184=)
c.-21-2457T>A (n.-21-2457T>A)
n.880T>A
n.858T>A
n.1201T>A
n.693T>A
1g.226885634T>CCA423516714PSEN2c.453T>C (p.Val151=)
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.*32T>C (n.*32T>C)
n.1014T>C
n.891T>C
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.21T>C (p.Val7=)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.552T>C (p.Val184=)
c.-21-2457T>C (n.-21-2457T>C)
n.880T>C
n.858T>C
n.1201T>C
n.693T>C
1g.226885634T>GCA423516712PSEN2c.453T>G (p.Val151=)
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.*32T>G (n.*32T>G)
n.1014T>G
n.891T>G
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.21T>G (p.Val7=)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.552T>G (p.Val184=)
c.-21-2457T>G (n.-21-2457T>G)
n.880T>G
n.858T>G
n.1201T>G
n.693T>G
1g.226885635A=CA1225080569PSEN2c.454A= (p.Met152=)
c.*284A= (n.*284A=)
c.*33A= (n.*33A=)
n.1015A=
n.892A=
c.*361A= (n.*361A=)
c.22A= (p.Met8=)
c.*77A= (n.*77A=)
c.553A= (p.Met185=)
c.-21-2456A= (n.-21-2456A=)
n.881A=
n.859A=
n.1202A=
n.694A=
1g.226885635A>CCA345038655PSEN2c.454A>C (p.Met152Leu)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.*33A>C (n.*33A>C)
n.1015A>C
n.892A>C
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.22A>C (p.Met8Leu)
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.553A>C (p.Met185Leu)
c.-21-2456A>C (n.-21-2456A>C)
n.881A>C
n.859A>C
n.1202A>C
n.694A>C
1g.226885635A>GCA345038658PSEN2c.454A>G (p.Met152Val)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.*33A>G (n.*33A>G)
n.1015A>G
n.892A>G
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.22A>G (p.Met8Val)
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.553A>G (p.Met185Val)
c.-21-2456A>G (n.-21-2456A>G)
n.881A>G
n.859A>G
n.1202A>G
n.694A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885635A>TCA345038661PSEN2c.454A>T (p.Met152Leu)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.*33A>T (n.*33A>T)
n.1015A>T
n.892A>T
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.22A>T (p.Met8Leu)
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.553A>T (p.Met185Leu)
c.-21-2456A>T (n.-21-2456A>T)
n.881A>T
n.859A>T
n.1202A>T
n.694A>T
1g.226885636T>ACA345038666PSEN2c.455T>A (p.Met152Lys)
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.*34T>A (n.*34T>A)
n.1016T>A
n.893T>A
c.*362T>A (n.*362T>A)
c.23T>A (p.Met8Lys)
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.554T>A (p.Met185Lys)
c.-21-2455T>A (n.-21-2455T>A)
n.882T>A
n.860T>A
n.1203T>A
n.695T>A
1g.226885636T>CCA38616585PSEN2c.455T>C (p.Met152Thr)
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.*34T>C (n.*34T>C)
n.1016T>C
n.893T>C
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.23T>C (p.Met8Thr)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.554T>C (p.Met185Thr)
c.-21-2455T>C (n.-21-2455T>C)
n.882T>C
n.860T>C
n.1203T>C
n.695T>C
dbSNP
1g.226885636T>GCA345038665PSEN2c.455T>G (p.Met152Arg)
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.*34T>G (n.*34T>G)
n.1016T>G
n.893T>G
c.*362T>G (n.*362T>G)
c.23T>G (p.Met8Arg)
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.554T>G (p.Met185Arg)
c.-21-2455T>G (n.-21-2455T>G)
n.882T>G
n.860T>G
n.1203T>G
n.695T>G
1g.226885636T=CA1143366160PSEN2c.455T= (p.Met152=)
c.*285T= (n.*285T=)
c.*34T= (n.*34T=)
n.1016T=
n.893T=
c.*362T= (n.*362T=)
c.23T= (p.Met8=)
c.*78T= (n.*78T=)
c.554T= (p.Met185=)
c.-21-2455T= (n.-21-2455T=)
n.882T=
n.860T=
n.1203T=
n.695T=
1g.226885637G>ACA345038667PSEN2c.456G>A (p.Met152Ile)
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.*35G>A (n.*35G>A)
n.1017G>A
n.894G>A
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.24G>A (p.Met8Ile)
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.555G>A (p.Met185Ile)
c.-21-2454G>A (n.-21-2454G>A)
n.883G>A
n.861G>A
n.1204G>A
n.696G>A
1g.226885637G>CCA345038672PSEN2c.456G>C (p.Met152Ile)
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.*35G>C (n.*35G>C)
n.1017G>C
n.894G>C
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.24G>C (p.Met8Ile)
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.555G>C (p.Met185Ile)
c.-21-2454G>C (n.-21-2454G>C)
n.883G>C
n.861G>C
n.1204G>C
n.696G>C
1g.226885637G>TCA345038670PSEN2c.456G>T (p.Met152Ile)
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.*35G>T (n.*35G>T)
n.1017G>T
n.894G>T
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.24G>T (p.Met8Ile)
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.555G>T (p.Met185Ile)
c.-21-2454G>T (n.-21-2454G>T)
n.883G>T
n.861G>T
n.1204G>T
n.696G>T
gnomAD v4
1g.226885638delCA2697554950PSEN2c.457del (p.Thr153ProfsTer20)
c.*287del (n.*287del)
c.*36del (n.*36del)
n.1018del
n.895del
c.*364del (n.*364del)
c.25del (p.Thr9ProfsTer20)
c.*80del (n.*80del)
c.556del (p.Thr186ProfsTer20)
c.-21-2453del (n.-21-2453del)
n.884del
n.862del
n.1205del
n.697del
1g.226885638A>CCA345038675PSEN2c.457A>C (p.Thr153Pro)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.*36A>C (n.*36A>C)
n.1018A>C
n.895A>C
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.25A>C (p.Thr9Pro)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.556A>C (p.Thr186Pro)
c.-21-2453A>C (n.-21-2453A>C)
n.884A>C
n.862A>C
n.1205A>C
n.697A>C
1g.226885638A>GCA345038677PSEN2c.457A>G (p.Thr153Ala)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.*36A>G (n.*36A>G)
n.1018A>G
n.895A>G
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.25A>G (p.Thr9Ala)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.556A>G (p.Thr186Ala)
c.-21-2453A>G (n.-21-2453A>G)
n.884A>G
n.862A>G
n.1205A>G
n.697A>G
1g.226885638A>TCA345038676PSEN2c.457A>T (p.Thr153Ser)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.*36A>T (n.*36A>T)
n.1018A>T
n.895A>T
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.25A>T (p.Thr9Ser)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.556A>T (p.Thr186Ser)
c.-21-2453A>T (n.-21-2453A>T)
n.884A>T
n.862A>T
n.1205A>T
n.697A>T
gnomAD v4
1g.226885639C>ACA345038678PSEN2c.458C>A (p.Thr153Asn)
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.*37C>A (n.*37C>A)
n.1019C>A
n.896C>A
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.26C>A (p.Thr9Asn)
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.557C>A (p.Thr186Asn)
c.-21-2452C>A (n.-21-2452C>A)
n.885C>A
n.863C>A
n.1206C>A
n.698C>A
1g.226885639C>GCA345038680PSEN2c.458C>G (p.Thr153Ser)
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.*37C>G (n.*37C>G)
n.1019C>G
n.896C>G
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.26C>G (p.Thr9Ser)
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.557C>G (p.Thr186Ser)
c.-21-2452C>G (n.-21-2452C>G)
n.885C>G
n.863C>G
n.1206C>G
n.698C>G
1g.226885639C>TCA345038698PSEN2c.458C>T (p.Thr153Ile)
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.*37C>T (n.*37C>T)
n.1019C>T
n.896C>T
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.26C>T (p.Thr9Ile)
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.557C>T (p.Thr186Ile)
c.-21-2452C>T (n.-21-2452C>T)
n.885C>T
n.863C>T
n.1206C>T
n.698C>T
1g.226885640C>ACA423516717PSEN2c.459C>A (p.Thr153=)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.1020C>A
n.897C>A
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.27C>A (p.Thr9=)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.558C>A (p.Thr186=)
c.-21-2451C>A (n.-21-2451C>A)
n.886C>A
n.864C>A
n.1207C>A
n.699C>A
1g.226885640C>GCA423516718PSEN2c.459C>G (p.Thr153=)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.*38C>G (n.*38C>G)
n.1020C>G
n.897C>G
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.27C>G (p.Thr9=)
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.558C>G (p.Thr186=)
c.-21-2451C>G (n.-21-2451C>G)
n.886C>G
n.864C>G
n.1207C>G
n.699C>G
1g.226885640C>TCA423516719PSEN2c.459C>T (p.Thr153=)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.*38C>T (n.*38C>T)
n.1020C>T
n.897C>T
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.27C>T (p.Thr9=)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.558C>T (p.Thr186=)
c.-21-2451C>T (n.-21-2451C>T)
n.886C>T
n.864C>T
n.1207C>T
n.699C>T
gnomAD v4
1g.226885641A=CA1141688418PSEN2c.460A= (p.Ile154=)
c.*290A= (n.*290A=)
c.*39A= (n.*39A=)
n.1021A=
n.898A=
c.*367A= (n.*367A=)
c.28A= (p.Ile10=)
c.*83A= (n.*83A=)
c.559A= (p.Ile187=)
c.-21-2450A= (n.-21-2450A=)
n.887A=
n.865A=
n.1208A=
n.700A=
1g.226885641A>CCA345038707PSEN2c.460A>C (p.Ile154Leu)
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.*39A>C (n.*39A>C)
n.1021A>C
n.898A>C
c.*367A>C (n.*367A>C)
c.28A>C (p.Ile10Leu)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.559A>C (p.Ile187Leu)
c.-21-2450A>C (n.-21-2450A>C)
n.887A>C
n.865A>C
n.1208A>C
n.700A>C
1g.226885641A>GCA1424525PSEN2c.460A>G (p.Ile154Val)
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.*39A>G (n.*39A>G)
n.1021A>G
n.898A>G
c.*367A>G (n.*367A>G)
c.28A>G (p.Ile10Val)
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.559A>G (p.Ile187Val)
c.-21-2450A>G (n.-21-2450A>G)
n.887A>G
n.865A>G
n.1208A>G
n.700A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885641A>TCA345038712PSEN2c.460A>T (p.Ile154Phe)
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.*39A>T (n.*39A>T)
n.1021A>T
n.898A>T
c.*367A>T (n.*367A>T)
c.28A>T (p.Ile10Phe)
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.559A>T (p.Ile187Phe)
c.-21-2450A>T (n.-21-2450A>T)
n.887A>T
n.865A>T
n.1208A>T
n.700A>T
dbSNP

Number of alleles fetched