| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226885625_226885630dup | CA529440015 | PSEN2 | c.444_449dup (p.Val150_Val151insIleVal) c.*274_*279dup (n.*274_*279dup) c.*23_*28dup (n.*23_*28dup) n.1005_1010dup n.882_887dup c.*351_*356dup (n.*351_*356dup) c.12_17dup (p.Val6_Val7insIleVal) c.*67_*72dup (n.*67_*72dup) c.543_548dup (p.Val183_Val184insIleVal) c.-21-2466_-21-2461dup (n.-21-2466_-21-2461dup) n.871_876dup n.849_854dup n.1192_1197dup n.684_689dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885624T>A | CA345330105 | PSEN2 | c.443T>A (p.Val148Asp) c.*273T>A (n.*273T>A) c.*22T>A (n.*22T>A) n.1004T>A n.881T>A c.*350T>A (n.*350T>A) c.11T>A (p.Val4Asp) c.*66T>A (n.*66T>A) c.542T>A (p.Val181Asp) c.-21-2467T>A (n.-21-2467T>A) n.870T>A n.848T>A n.1191T>A n.683T>A | |
| 1 | g.226885624T>C | CA345330106 | PSEN2 | c.443T>C (p.Val148Ala) c.*273T>C (n.*273T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) n.1004T>C n.881T>C c.*350T>C (n.*350T>C) c.11T>C (p.Val4Ala) c.*66T>C (n.*66T>C) c.542T>C (p.Val181Ala) c.-21-2467T>C (n.-21-2467T>C) n.870T>C n.848T>C n.1191T>C n.683T>C | |
| 1 | g.226885624T>G | CA345330107 | PSEN2 | c.443T>G (p.Val148Gly) c.*273T>G (n.*273T>G) c.*22T>G (n.*22T>G) n.1004T>G n.881T>G c.*350T>G (n.*350T>G) c.11T>G (p.Val4Gly) c.*66T>G (n.*66T>G) c.542T>G (p.Val181Gly) c.-21-2467T>G (n.-21-2467T>G) n.870T>G n.848T>G n.1191T>G n.683T>G | |
| 1 | g.226885625C>A | CA423660703 | PSEN2 | c.444C>A (p.Val148=) c.*274C>A (n.*274C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) n.1005C>A n.882C>A c.*351C>A (n.*351C>A) c.12C>A (p.Val4=) c.*67C>A (n.*67C>A) c.543C>A (p.Val181=) c.-21-2466C>A (n.-21-2466C>A) n.871C>A n.849C>A n.1192C>A n.684C>A | |
| 1 | g.226885625C>G | CA423660704 | PSEN2 | c.444C>G (p.Val148=) c.*274C>G (n.*274C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) n.1005C>G n.882C>G c.*351C>G (n.*351C>G) c.12C>G (p.Val4=) c.*67C>G (n.*67C>G) c.543C>G (p.Val181=) c.-21-2466C>G (n.-21-2466C>G) n.871C>G n.849C>G n.1192C>G n.684C>G | |
| 1 | g.226885625C>T | CA423660705 | PSEN2 | c.444C>T (p.Val148=) c.*274C>T (n.*274C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) n.1005C>T n.882C>T c.*351C>T (n.*351C>T) c.12C>T (p.Val4=) c.*67C>T (n.*67C>T) c.543C>T (p.Val181=) c.-21-2466C>T (n.-21-2466C>T) n.871C>T n.849C>T n.1192C>T n.684C>T | |
| 1 | g.226885626A>C | CA345330110 | PSEN2 | c.445A>C (p.Ile149Leu) c.*275A>C (n.*275A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) n.1006A>C n.883A>C c.*352A>C (n.*352A>C) c.13A>C (p.Ile5Leu) c.*68A>C (n.*68A>C) c.544A>C (p.Ile182Leu) c.-21-2465A>C (n.-21-2465A>C) n.872A>C n.850A>C n.1193A>C n.685A>C | |
| 1 | g.226885626A>G | CA345330108 | PSEN2 | c.445A>G (p.Ile149Val) c.*275A>G (n.*275A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) n.1006A>G n.883A>G c.*352A>G (n.*352A>G) c.13A>G (p.Ile5Val) c.*68A>G (n.*68A>G) c.544A>G (p.Ile182Val) c.-21-2465A>G (n.-21-2465A>G) n.872A>G n.850A>G n.1193A>G n.685A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885626A>T | CA345330109 | PSEN2 | c.445A>T (p.Ile149Phe) c.*275A>T (n.*275A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) n.1006A>T n.883A>T c.*352A>T (n.*352A>T) c.13A>T (p.Ile5Phe) c.*68A>T (n.*68A>T) c.544A>T (p.Ile182Phe) c.-21-2465A>T (n.-21-2465A>T) n.872A>T n.850A>T n.1193A>T n.685A>T | |
| 1 | g.226885627T>A | CA345330111 | PSEN2 | c.446T>A (p.Ile149Asn) c.*276T>A (n.*276T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) n.1007T>A n.884T>A c.*353T>A (n.*353T>A) c.14T>A (p.Ile5Asn) c.*69T>A (n.*69T>A) c.545T>A (p.Ile182Asn) c.-21-2464T>A (n.-21-2464T>A) n.873T>A n.851T>A n.1194T>A n.686T>A | |
| 1 | g.226885627T>C | CA345330112 | PSEN2 | c.446T>C (p.Ile149Thr) c.*276T>C (n.*276T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) n.1007T>C n.884T>C c.*353T>C (n.*353T>C) c.14T>C (p.Ile5Thr) c.*69T>C (n.*69T>C) c.545T>C (p.Ile182Thr) c.-21-2464T>C (n.-21-2464T>C) n.873T>C n.851T>C n.1194T>C n.686T>C | |
| 1 | g.226885627T>G | CA345330113 | PSEN2 | c.446T>G (p.Ile149Ser) c.*276T>G (n.*276T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) n.1007T>G n.884T>G c.*353T>G (n.*353T>G) c.14T>G (p.Ile5Ser) c.*69T>G (n.*69T>G) c.545T>G (p.Ile182Ser) c.-21-2464T>G (n.-21-2464T>G) n.873T>G n.851T>G n.1194T>G n.686T>G | |
| 1 | g.226885628C>A | CA423660706 | PSEN2 | c.447C>A (p.Ile149=) c.*277C>A (n.*277C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) n.1008C>A n.885C>A c.*354C>A (n.*354C>A) c.15C>A (p.Ile5=) c.*70C>A (n.*70C>A) c.546C>A (p.Ile182=) c.-21-2463C>A (n.-21-2463C>A) n.874C>A n.852C>A n.1195C>A n.687C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885628C= | CA1225080557 | PSEN2 | c.447C= (p.Ile149=) c.*277C= (n.*277C=) c.*26C= (n.*26C=) n.1008C= n.885C= c.*354C= (n.*354C=) c.15C= (p.Ile5=) c.*70C= (n.*70C=) c.546C= (p.Ile182=) c.-21-2463C= (n.-21-2463C=) n.874C= n.852C= n.1195C= n.687C= | |
| 1 | g.226885628C>G | CA345330114 | PSEN2 | c.447C>G (p.Ile149Met) c.*277C>G (n.*277C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) n.1008C>G n.885C>G c.*354C>G (n.*354C>G) c.15C>G (p.Ile5Met) c.*70C>G (n.*70C>G) c.546C>G (p.Ile182Met) c.-21-2463C>G (n.-21-2463C>G) n.874C>G n.852C>G n.1195C>G n.687C>G | |
| 1 | g.226885628C>T | CA1424524 | PSEN2 | c.447C>T (p.Ile149=) c.*277C>T (n.*277C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) n.1008C>T n.885C>T c.*354C>T (n.*354C>T) c.15C>T (p.Ile5=) c.*70C>T (n.*70C>T) c.546C>T (p.Ile182=) c.-21-2463C>T (n.-21-2463C>T) n.874C>T n.852C>T n.1195C>T n.687C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226885629G>A | CA16617077 | PSEN2 | c.448G>A (p.Val150Met) c.*278G>A (n.*278G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) n.1009G>A n.886G>A c.*355G>A (n.*355G>A) c.16G>A (p.Val6Met) c.*71G>A (n.*71G>A) c.547G>A (p.Val183Met) c.-21-2462G>A (n.-21-2462G>A) n.875G>A n.853G>A n.1196G>A n.688G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885629G>C | CA345330116 | PSEN2 | c.448G>C (p.Val150Leu) c.*278G>C (n.*278G>C) c.*27G>C (n.*27G>C) n.1009G>C n.886G>C c.*355G>C (n.*355G>C) c.16G>C (p.Val6Leu) c.*71G>C (n.*71G>C) c.547G>C (p.Val183Leu) c.-21-2462G>C (n.-21-2462G>C) n.875G>C n.853G>C n.1196G>C n.688G>C | |
| 1 | g.226885629G= | CA1225080563 | PSEN2 | c.448G= (p.Val150=) c.*278G= (n.*278G=) c.*27G= (n.*27G=) n.1009G= n.886G= c.*355G= (n.*355G=) c.16G= (p.Val6=) c.*71G= (n.*71G=) c.547G= (p.Val183=) c.-21-2462G= (n.-21-2462G=) n.875G= n.853G= n.1196G= n.688G= | |
| 1 | g.226885629G>T | CA345330115 | PSEN2 | c.448G>T (p.Val150Leu) c.*278G>T (n.*278G>T) c.*27G>T (n.*27G>T) n.1009G>T n.886G>T c.*355G>T (n.*355G>T) c.16G>T (p.Val6Leu) c.*71G>T (n.*71G>T) c.547G>T (p.Val183Leu) c.-21-2462G>T (n.-21-2462G>T) n.875G>T n.853G>T n.1196G>T n.688G>T | COSMIC |
| 1 | g.226885630T>A | CA345330117 | PSEN2 | c.449T>A (p.Val150Glu) c.*279T>A (n.*279T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) n.1010T>A n.887T>A c.*356T>A (n.*356T>A) c.17T>A (p.Val6Glu) c.*72T>A (n.*72T>A) c.548T>A (p.Val183Glu) c.-21-2461T>A (n.-21-2461T>A) n.876T>A n.854T>A n.1197T>A n.689T>A | |
| 1 | g.226885630T>C | CA345330118 | PSEN2 | c.449T>C (p.Val150Ala) c.*279T>C (n.*279T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) n.1010T>C n.887T>C c.*356T>C (n.*356T>C) c.17T>C (p.Val6Ala) c.*72T>C (n.*72T>C) c.548T>C (p.Val183Ala) c.-21-2461T>C (n.-21-2461T>C) n.876T>C n.854T>C n.1197T>C n.689T>C | |
| 1 | g.226885630T>G | CA345330119 | PSEN2 | c.449T>G (p.Val150Gly) c.*279T>G (n.*279T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) n.1010T>G n.887T>G c.*356T>G (n.*356T>G) c.17T>G (p.Val6Gly) c.*72T>G (n.*72T>G) c.548T>G (p.Val183Gly) c.-21-2461T>G (n.-21-2461T>G) n.876T>G n.854T>G n.1197T>G n.689T>G | |
| 1 | g.226885631G>A | CA423660707 | PSEN2 | c.450G>A (p.Val150=) c.*280G>A (n.*280G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) n.1011G>A n.888G>A c.*357G>A (n.*357G>A) c.18G>A (p.Val6=) c.*73G>A (n.*73G>A) c.549G>A (p.Val183=) c.-21-2460G>A (n.-21-2460G>A) n.877G>A n.855G>A n.1198G>A n.690G>A | |
| 1 | g.226885631G>C | CA423660709 | PSEN2 | c.450G>C (p.Val150=) c.*280G>C (n.*280G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) n.1011G>C n.888G>C c.*357G>C (n.*357G>C) c.18G>C (p.Val6=) c.*73G>C (n.*73G>C) c.549G>C (p.Val183=) c.-21-2460G>C (n.-21-2460G>C) n.877G>C n.855G>C n.1198G>C n.690G>C | |
| 1 | g.226885631G>T | CA423660708 | PSEN2 | c.450G>T (p.Val150=) c.*280G>T (n.*280G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) n.1011G>T n.888G>T c.*357G>T (n.*357G>T) c.18G>T (p.Val6=) c.*73G>T (n.*73G>T) c.549G>T (p.Val183=) c.-21-2460G>T (n.-21-2460G>T) n.877G>T n.855G>T n.1198G>T n.690G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885632G>A | CA345330120 | PSEN2 | c.451G>A (p.Val151Ile) c.*281G>A (n.*281G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) n.1012G>A n.889G>A c.*358G>A (n.*358G>A) c.19G>A (p.Val7Ile) c.*74G>A (n.*74G>A) c.550G>A (p.Val184Ile) c.-21-2459G>A (n.-21-2459G>A) n.878G>A n.856G>A n.1199G>A n.691G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885632G>C | CA345330121 | PSEN2 | c.451G>C (p.Val151Leu) c.*281G>C (n.*281G>C) c.*30G>C (n.*30G>C) n.1012G>C n.889G>C c.*358G>C (n.*358G>C) c.19G>C (p.Val7Leu) c.*74G>C (n.*74G>C) c.550G>C (p.Val184Leu) c.-21-2459G>C (n.-21-2459G>C) n.878G>C n.856G>C n.1199G>C n.691G>C | |
| 1 | g.226885632G= | CA1225080566 | PSEN2 | c.451G= (p.Val151=) c.*281G= (n.*281G=) c.*30G= (n.*30G=) n.1012G= n.889G= c.*358G= (n.*358G=) c.19G= (p.Val7=) c.*74G= (n.*74G=) c.550G= (p.Val184=) c.-21-2459G= (n.-21-2459G=) n.878G= n.856G= n.1199G= n.691G= | |
| 1 | g.226885632G>T | CA345330122 | PSEN2 | c.451G>T (p.Val151Phe) c.*281G>T (n.*281G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) n.1012G>T n.889G>T c.*358G>T (n.*358G>T) c.19G>T (p.Val7Phe) c.*74G>T (n.*74G>T) c.550G>T (p.Val184Phe) c.-21-2459G>T (n.-21-2459G>T) n.878G>T n.856G>T n.1199G>T n.691G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885633T>A | CA345038636 | PSEN2 | c.452T>A (p.Val151Asp) c.*282T>A (n.*282T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) n.1013T>A n.890T>A c.*359T>A (n.*359T>A) c.20T>A (p.Val7Asp) c.*75T>A (n.*75T>A) c.551T>A (p.Val184Asp) c.-21-2458T>A (n.-21-2458T>A) n.879T>A n.857T>A n.1200T>A n.692T>A | |
| 1 | g.226885633T>C | CA345038645 | PSEN2 | c.452T>C (p.Val151Ala) c.*282T>C (n.*282T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) n.1013T>C n.890T>C c.*359T>C (n.*359T>C) c.20T>C (p.Val7Ala) c.*75T>C (n.*75T>C) c.551T>C (p.Val184Ala) c.-21-2458T>C (n.-21-2458T>C) n.879T>C n.857T>C n.1200T>C n.692T>C | |
| 1 | g.226885633T>G | CA345038648 | PSEN2 | c.452T>G (p.Val151Gly) c.*282T>G (n.*282T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) n.1013T>G n.890T>G c.*359T>G (n.*359T>G) c.20T>G (p.Val7Gly) c.*75T>G (n.*75T>G) c.551T>G (p.Val184Gly) c.-21-2458T>G (n.-21-2458T>G) n.879T>G n.857T>G n.1200T>G n.692T>G | |
| 1 | g.226885634T>A | CA423516713 | PSEN2 | c.453T>A (p.Val151=) c.*283T>A (n.*283T>A) c.*32T>A (n.*32T>A) n.1014T>A n.891T>A c.*360T>A (n.*360T>A) c.21T>A (p.Val7=) c.*76T>A (n.*76T>A) c.552T>A (p.Val184=) c.-21-2457T>A (n.-21-2457T>A) n.880T>A n.858T>A n.1201T>A n.693T>A | |
| 1 | g.226885634T>C | CA423516714 | PSEN2 | c.453T>C (p.Val151=) c.*283T>C (n.*283T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) n.1014T>C n.891T>C c.*360T>C (n.*360T>C) c.21T>C (p.Val7=) c.*76T>C (n.*76T>C) c.552T>C (p.Val184=) c.-21-2457T>C (n.-21-2457T>C) n.880T>C n.858T>C n.1201T>C n.693T>C | |
| 1 | g.226885634T>G | CA423516712 | PSEN2 | c.453T>G (p.Val151=) c.*283T>G (n.*283T>G) c.*32T>G (n.*32T>G) n.1014T>G n.891T>G c.*360T>G (n.*360T>G) c.21T>G (p.Val7=) c.*76T>G (n.*76T>G) c.552T>G (p.Val184=) c.-21-2457T>G (n.-21-2457T>G) n.880T>G n.858T>G n.1201T>G n.693T>G | |
| 1 | g.226885635A= | CA1225080569 | PSEN2 | c.454A= (p.Met152=) c.*284A= (n.*284A=) c.*33A= (n.*33A=) n.1015A= n.892A= c.*361A= (n.*361A=) c.22A= (p.Met8=) c.*77A= (n.*77A=) c.553A= (p.Met185=) c.-21-2456A= (n.-21-2456A=) n.881A= n.859A= n.1202A= n.694A= | |
| 1 | g.226885635A>C | CA345038655 | PSEN2 | c.454A>C (p.Met152Leu) c.*284A>C (n.*284A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) n.1015A>C n.892A>C c.*361A>C (n.*361A>C) c.22A>C (p.Met8Leu) c.*77A>C (n.*77A>C) c.553A>C (p.Met185Leu) c.-21-2456A>C (n.-21-2456A>C) n.881A>C n.859A>C n.1202A>C n.694A>C | |
| 1 | g.226885635A>G | CA345038658 | PSEN2 | c.454A>G (p.Met152Val) c.*284A>G (n.*284A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) n.1015A>G n.892A>G c.*361A>G (n.*361A>G) c.22A>G (p.Met8Val) c.*77A>G (n.*77A>G) c.553A>G (p.Met185Val) c.-21-2456A>G (n.-21-2456A>G) n.881A>G n.859A>G n.1202A>G n.694A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885635A>T | CA345038661 | PSEN2 | c.454A>T (p.Met152Leu) c.*284A>T (n.*284A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) n.1015A>T n.892A>T c.*361A>T (n.*361A>T) c.22A>T (p.Met8Leu) c.*77A>T (n.*77A>T) c.553A>T (p.Met185Leu) c.-21-2456A>T (n.-21-2456A>T) n.881A>T n.859A>T n.1202A>T n.694A>T | |
| 1 | g.226885636T>A | CA345038666 | PSEN2 | c.455T>A (p.Met152Lys) c.*285T>A (n.*285T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) n.1016T>A n.893T>A c.*362T>A (n.*362T>A) c.23T>A (p.Met8Lys) c.*78T>A (n.*78T>A) c.554T>A (p.Met185Lys) c.-21-2455T>A (n.-21-2455T>A) n.882T>A n.860T>A n.1203T>A n.695T>A | |
| 1 | g.226885636T>C | CA38616585 | PSEN2 | c.455T>C (p.Met152Thr) c.*285T>C (n.*285T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) n.1016T>C n.893T>C c.*362T>C (n.*362T>C) c.23T>C (p.Met8Thr) c.*78T>C (n.*78T>C) c.554T>C (p.Met185Thr) c.-21-2455T>C (n.-21-2455T>C) n.882T>C n.860T>C n.1203T>C n.695T>C | dbSNP |
| 1 | g.226885636T>G | CA345038665 | PSEN2 | c.455T>G (p.Met152Arg) c.*285T>G (n.*285T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) n.1016T>G n.893T>G c.*362T>G (n.*362T>G) c.23T>G (p.Met8Arg) c.*78T>G (n.*78T>G) c.554T>G (p.Met185Arg) c.-21-2455T>G (n.-21-2455T>G) n.882T>G n.860T>G n.1203T>G n.695T>G | |
| 1 | g.226885636T= | CA1143366160 | PSEN2 | c.455T= (p.Met152=) c.*285T= (n.*285T=) c.*34T= (n.*34T=) n.1016T= n.893T= c.*362T= (n.*362T=) c.23T= (p.Met8=) c.*78T= (n.*78T=) c.554T= (p.Met185=) c.-21-2455T= (n.-21-2455T=) n.882T= n.860T= n.1203T= n.695T= | |
| 1 | g.226885637G>A | CA345038667 | PSEN2 | c.456G>A (p.Met152Ile) c.*286G>A (n.*286G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) n.1017G>A n.894G>A c.*363G>A (n.*363G>A) c.24G>A (p.Met8Ile) c.*79G>A (n.*79G>A) c.555G>A (p.Met185Ile) c.-21-2454G>A (n.-21-2454G>A) n.883G>A n.861G>A n.1204G>A n.696G>A | |
| 1 | g.226885637G>C | CA345038672 | PSEN2 | c.456G>C (p.Met152Ile) c.*286G>C (n.*286G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) n.1017G>C n.894G>C c.*363G>C (n.*363G>C) c.24G>C (p.Met8Ile) c.*79G>C (n.*79G>C) c.555G>C (p.Met185Ile) c.-21-2454G>C (n.-21-2454G>C) n.883G>C n.861G>C n.1204G>C n.696G>C | |
| 1 | g.226885637G>T | CA345038670 | PSEN2 | c.456G>T (p.Met152Ile) c.*286G>T (n.*286G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) n.1017G>T n.894G>T c.*363G>T (n.*363G>T) c.24G>T (p.Met8Ile) c.*79G>T (n.*79G>T) c.555G>T (p.Met185Ile) c.-21-2454G>T (n.-21-2454G>T) n.883G>T n.861G>T n.1204G>T n.696G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885638del | CA2697554950 | PSEN2 | c.457del (p.Thr153ProfsTer20) c.*287del (n.*287del) c.*36del (n.*36del) n.1018del n.895del c.*364del (n.*364del) c.25del (p.Thr9ProfsTer20) c.*80del (n.*80del) c.556del (p.Thr186ProfsTer20) c.-21-2453del (n.-21-2453del) n.884del n.862del n.1205del n.697del | |
| 1 | g.226885638A>C | CA345038675 | PSEN2 | c.457A>C (p.Thr153Pro) c.*287A>C (n.*287A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) n.1018A>C n.895A>C c.*364A>C (n.*364A>C) c.25A>C (p.Thr9Pro) c.*80A>C (n.*80A>C) c.556A>C (p.Thr186Pro) c.-21-2453A>C (n.-21-2453A>C) n.884A>C n.862A>C n.1205A>C n.697A>C |