Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.226885527T>GCA1424496PSEN2c.357-11T>G (n.357-11T>G)
c.*187-11T>G (n.*187-11T>G)
c.423T>G (p.Pro141=)
n.918-11T>G
n.795-11T>G
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.-87T>G (n.-87T>G)
c.142-11T>G (n.142-11T>G)
c.456-11T>G (n.456-11T>G)
c.-21-2564T>G (n.-21-2564T>G)
c.-76-11T>G (n.-76-11T>G)
n.784-11T>G
n.762-11T>G
n.1105-11T>G
n.597-11T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.226885527T=CA1225080423PSEN2c.357-11T= (n.357-11T=)
c.*187-11T= (n.*187-11T=)
c.423T= (p.Pro141=)
n.918-11T=
n.795-11T=
c.*253T= (n.*253T=)
c.-87T= (n.-87T=)
c.142-11T= (n.142-11T=)
c.456-11T= (n.456-11T=)
c.-21-2564T= (n.-21-2564T=)
c.-76-11T= (n.-76-11T=)
n.784-11T=
n.762-11T=
n.1105-11T=
n.597-11T=
1g.226885528T>CCA2650786045PSEN2c.357-10T>C (n.357-10T>C)
c.*187-10T>C (n.*187-10T>C)
c.424T>C (p.Ser142Pro)
n.918-10T>C
n.795-10T>C
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.-86T>C (n.-86T>C)
c.142-10T>C (n.142-10T>C)
c.456-10T>C (n.456-10T>C)
c.-21-2563T>C (n.-21-2563T>C)
c.-76-10T>C (n.-76-10T>C)
n.784-10T>C
n.762-10T>C
n.1105-10T>C
n.597-10T>C
gnomAD v4
1g.226885529C>TCA2574016119PSEN2c.357-9C>T (n.357-9C>T)
c.*187-9C>T (n.*187-9C>T)
c.425C>T (p.Ser142Phe)
n.918-9C>T
n.795-9C>T
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c.-85C>T (n.-85C>T)
c.142-9C>T (n.142-9C>T)
c.456-9C>T (n.456-9C>T)
c.-21-2562C>T (n.-21-2562C>T)
c.-76-9C>T (n.-76-9C>T)
n.784-9C>T
n.762-9C>T
n.1105-9C>T
n.597-9C>T
1g.226885531C>TCA2650786046PSEN2c.357-7C>T (n.357-7C>T)
c.*187-7C>T (n.*187-7C>T)
c.427C>T (p.Pro143Ser)
n.918-7C>T
n.795-7C>T
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.-83C>T (n.-83C>T)
c.142-7C>T (n.142-7C>T)
c.456-7C>T (n.456-7C>T)
c.-21-2560C>T (n.-21-2560C>T)
c.-76-7C>T (n.-76-7C>T)
n.784-7C>T
n.762-7C>T
n.1105-7C>T
n.597-7C>T
gnomAD v4
1g.226885532C=CA1143874546PSEN2c.357-6C= (n.357-6C=)
c.*187-6C= (n.*187-6C=)
c.428C= (p.Pro143=)
n.918-6C=
n.795-6C=
c.*258C= (n.*258C=)
c.-82C= (n.-82C=)
c.142-6C= (n.142-6C=)
c.456-6C= (n.456-6C=)
c.-21-2559C= (n.-21-2559C=)
c.-76-6C= (n.-76-6C=)
n.784-6C=
n.762-6C=
n.1105-6C=
n.597-6C=
1g.226885532C>GCA1424497PSEN2c.357-6C>G (n.357-6C>G)
c.*187-6C>G (n.*187-6C>G)
c.428C>G (p.Pro143Arg)
n.918-6C>G
n.795-6C>G
c.*258C>G (n.*258C>G)
c.-82C>G (n.-82C>G)
c.142-6C>G (n.142-6C>G)
c.456-6C>G (n.456-6C>G)
c.-21-2559C>G (n.-21-2559C>G)
c.-76-6C>G (n.-76-6C>G)
n.784-6C>G
n.762-6C>G
n.1105-6C>G
n.597-6C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885533C=CA1225080426PSEN2c.357-5C= (n.357-5C=)
c.*187-5C= (n.*187-5C=)
c.429C= (p.Pro143=)
n.918-5C=
n.795-5C=
c.*259C= (n.*259C=)
c.-81C= (n.-81C=)
c.142-5C= (n.142-5C=)
c.456-5C= (n.456-5C=)
c.-21-2558C= (n.-21-2558C=)
c.-76-5C= (n.-76-5C=)
n.784-5C=
n.762-5C=
n.1105-5C=
n.597-5C=
1g.226885533C>GCA1424498PSEN2c.357-5C>G (n.357-5C>G)
c.*187-5C>G (n.*187-5C>G)
c.429C>G (p.Pro143=)
n.918-5C>G
n.795-5C>G
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.-81C>G (n.-81C>G)
c.142-5C>G (n.142-5C>G)
c.456-5C>G (n.456-5C>G)
c.-21-2558C>G (n.-21-2558C>G)
c.-76-5C>G (n.-76-5C>G)
n.784-5C>G
n.762-5C>G
n.1105-5C>G
n.597-5C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885533C>TCA2650786047PSEN2c.357-5C>T (n.357-5C>T)
c.*187-5C>T (n.*187-5C>T)
c.429C>T (p.Pro143=)
n.918-5C>T
n.795-5C>T
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.142-5C>T (n.142-5C>T)
c.456-5C>T (n.456-5C>T)
c.-21-2558C>T (n.-21-2558C>T)
c.-76-5C>T (n.-76-5C>T)
n.784-5C>T
n.762-5C>T
n.1105-5C>T
n.597-5C>T
gnomAD v4
1g.226885534T>CCA1424499PSEN2c.357-4T>C (n.357-4T>C)
c.*187-4T>C (n.*187-4T>C)
c.430T>C (p.Ser144Pro)
n.918-4T>C
n.795-4T>C
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.-80T>C (n.-80T>C)
c.142-4T>C (n.142-4T>C)
c.456-4T>C (n.456-4T>C)
c.-21-2557T>C (n.-21-2557T>C)
c.-76-4T>C (n.-76-4T>C)
n.784-4T>C
n.762-4T>C
n.1105-4T>C
n.597-4T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885534T=CA1225080428PSEN2c.357-4T= (n.357-4T=)
c.*187-4T= (n.*187-4T=)
c.430T= (p.Ser144=)
n.918-4T=
n.795-4T=
c.*260T= (n.*260T=)
c.-80T= (n.-80T=)
c.142-4T= (n.142-4T=)
c.456-4T= (n.456-4T=)
c.-21-2557T= (n.-21-2557T=)
c.-76-4T= (n.-76-4T=)
n.784-4T=
n.762-4T=
n.1105-4T=
n.597-4T=
1g.226885535C>ACA2650786048PSEN2c.357-3C>A (n.357-3C>A)
c.*187-3C>A (n.*187-3C>A)
c.431C>A (p.Ser144Ter)
n.918-3C>A
n.795-3C>A
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.142-3C>A (n.142-3C>A)
c.456-3C>A (n.456-3C>A)
c.-21-2556C>A (n.-21-2556C>A)
c.-76-3C>A (n.-76-3C>A)
n.784-3C>A
n.762-3C>A
n.1105-3C>A
n.597-3C>A
gnomAD v4
1g.226885535C=CA1143453174PSEN2c.357-3C= (n.357-3C=)
c.*187-3C= (n.*187-3C=)
c.431C= (p.Ser144=)
n.918-3C=
n.795-3C=
c.*261C= (n.*261C=)
c.-79C= (n.-79C=)
c.142-3C= (n.142-3C=)
c.456-3C= (n.456-3C=)
c.-21-2556C= (n.-21-2556C=)
c.-76-3C= (n.-76-3C=)
n.784-3C=
n.762-3C=
n.1105-3C=
n.597-3C=
1g.226885535C>TCA39091724PSEN2c.357-3C>T (n.357-3C>T)
c.*187-3C>T (n.*187-3C>T)
c.431C>T (p.Ser144Leu)
n.918-3C>T
n.795-3C>T
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.142-3C>T (n.142-3C>T)
c.456-3C>T (n.456-3C>T)
c.-21-2556C>T (n.-21-2556C>T)
c.-76-3C>T (n.-76-3C>T)
n.784-3C>T
n.762-3C>T
n.1105-3C>T
n.597-3C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.226885536A=CA1225080432PSEN2c.357-2A= (n.357-2A=)
c.*187-2A= (n.*187-2A=)
c.432A= (p.Ser144=)
n.918-2A=
n.795-2A=
c.*262A= (n.*262A=)
c.-78A= (n.-78A=)
c.142-2A= (n.142-2A=)
c.456-2A= (n.456-2A=)
c.-21-2555A= (n.-21-2555A=)
c.-76-2A= (n.-76-2A=)
n.784-2A=
n.762-2A=
n.1105-2A=
n.597-2A=
1g.226885536A>CCA1424500PSEN2c.357-2A>C (n.357-2A>C)
c.*187-2A>C (n.*187-2A>C)
c.432A>C (p.Ser144=)
n.918-2A>C
n.795-2A>C
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.-78A>C (n.-78A>C)
c.142-2A>C (n.142-2A>C)
c.456-2A>C (n.456-2A>C)
c.-21-2555A>C (n.-21-2555A>C)
c.-76-2A>C (n.-76-2A>C)
n.784-2A>C
n.762-2A>C
n.1105-2A>C
n.597-2A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885536A>GCA345329929PSEN2c.357-2A>G (n.357-2A>G)
c.*187-2A>G (n.*187-2A>G)
c.432A>G (p.Ser144=)
n.918-2A>G
n.795-2A>G
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.-78A>G (n.-78A>G)
c.142-2A>G (n.142-2A>G)
c.456-2A>G (n.456-2A>G)
c.-21-2555A>G (n.-21-2555A>G)
c.-76-2A>G (n.-76-2A>G)
n.784-2A>G
n.762-2A>G
n.1105-2A>G
n.597-2A>G
1g.226885536A>TCA345329930PSEN2c.357-2A>T (n.357-2A>T)
c.*187-2A>T (n.*187-2A>T)
c.432A>T (p.Ser144=)
n.918-2A>T
n.795-2A>T
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.-78A>T (n.-78A>T)
c.142-2A>T (n.142-2A>T)
c.456-2A>T (n.456-2A>T)
c.-21-2555A>T (n.-21-2555A>T)
c.-76-2A>T (n.-76-2A>T)
n.784-2A>T
n.762-2A>T
n.1105-2A>T
n.597-2A>T
1g.226885537G>ACA345329931PSEN2c.357-1G>A (n.357-1G>A)
c.*187-1G>A (n.*187-1G>A)
c.433G>A (p.Ala145Thr)
n.918-1G>A
n.795-1G>A
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.142-1G>A (n.142-1G>A)
c.456-1G>A (n.456-1G>A)
c.-21-2554G>A (n.-21-2554G>A)
c.-76-1G>A (n.-76-1G>A)
n.784-1G>A
n.762-1G>A
n.1105-1G>A
n.597-1G>A
1g.226885537G>CCA345329932PSEN2c.357-1G>C (n.357-1G>C)
c.*187-1G>C (n.*187-1G>C)
c.433G>C (p.Ala145Pro)
n.918-1G>C
n.795-1G>C
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.-77G>C (n.-77G>C)
c.142-1G>C (n.142-1G>C)
c.456-1G>C (n.456-1G>C)
c.-21-2554G>C (n.-21-2554G>C)
c.-76-1G>C (n.-76-1G>C)
n.784-1G>C
n.762-1G>C
n.1105-1G>C
n.597-1G>C
1g.226885537G>TCA345329933PSEN2c.357-1G>T (n.357-1G>T)
c.*187-1G>T (n.*187-1G>T)
c.433G>T (p.Ala145Ser)
n.918-1G>T
n.795-1G>T
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.142-1G>T (n.142-1G>T)
c.456-1G>T (n.456-1G>T)
c.-21-2554G>T (n.-21-2554G>T)
c.-76-1G>T (n.-76-1G>T)
n.784-1G>T
n.762-1G>T
n.1105-1G>T
n.597-1G>T
1g.226885538C>ACA423660647PSEN2c.357C>A (p.Leu119=)
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.434C>A (p.Ala145Glu)
n.918C>A
n.795C>A
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.142C>A (p.His48Asn)
c.456C>A (p.Leu152=)
c.-21-2553C>A (n.-21-2553C>A)
n.784C>A
n.762C>A
n.1105C>A
n.597C>A
1g.226885538C>GCA423660648PSEN2c.357C>G (p.Leu119=)
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.434C>G (p.Ala145Gly)
n.918C>G
n.795C>G
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.-76C>G (n.-76C>G)
c.142C>G (p.His48Asp)
c.456C>G (p.Leu152=)
c.-21-2553C>G (n.-21-2553C>G)
n.784C>G
n.762C>G
n.1105C>G
n.597C>G
1g.226885538C>TCA423660646PSEN2c.357C>T (p.Leu119=)
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.434C>T (p.Ala145Val)
n.918C>T
n.795C>T
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.142C>T (p.His48Tyr)
c.456C>T (p.Leu152=)
c.-21-2553C>T (n.-21-2553C>T)
n.784C>T
n.762C>T
n.1105C>T
n.597C>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.226885539A>CCA345329936PSEN2c.358A>C (p.Ile120Leu)
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.435A>C (p.Ala145=)
n.919A>C
n.796A>C
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.-75A>C (n.-75A>C)
c.143A>C (p.His48Pro)
c.457A>C (p.Ile153Leu)
c.-21-2552A>C (n.-21-2552A>C)
n.785A>C
n.763A>C
n.1106A>C
n.598A>C
1g.226885539A>GCA345329935PSEN2c.358A>G (p.Ile120Val)
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.435A>G (p.Ala145=)
n.919A>G
n.796A>G
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.-75A>G (n.-75A>G)
c.143A>G (p.His48Arg)
c.457A>G (p.Ile153Val)
c.-21-2552A>G (n.-21-2552A>G)
n.785A>G
n.763A>G
n.1106A>G
n.598A>G
1g.226885539A>TCA345329934PSEN2c.358A>T (p.Ile120Phe)
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.435A>T (p.Ala145=)
n.919A>T
n.796A>T
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.-75A>T (n.-75A>T)
c.143A>T (p.His48Leu)
c.457A>T (p.Ile153Phe)
c.-21-2552A>T (n.-21-2552A>T)
n.785A>T
n.763A>T
n.1106A>T
n.598A>T
1g.226885540T>ACA345329937PSEN2c.359T>A (p.Ile120Asn)
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.436T>A (p.Ser146Thr)
n.920T>A
n.797T>A
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.-74T>A (n.-74T>A)
c.144T>A (p.His48Gln)
c.458T>A (p.Ile153Asn)
c.-21-2551T>A (n.-21-2551T>A)
n.786T>A
n.764T>A
n.1107T>A
n.599T>A
1g.226885540T>CCA345329938PSEN2c.359T>C (p.Ile120Thr)
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.436T>C (p.Ser146Pro)
n.920T>C
n.797T>C
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.-74T>C (n.-74T>C)
c.144T>C (p.His48=)
c.458T>C (p.Ile153Thr)
c.-21-2551T>C (n.-21-2551T>C)
n.786T>C
n.764T>C
n.1107T>C
n.599T>C
1g.226885540T>GCA345329939PSEN2c.359T>G (p.Ile120Ser)
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.436T>G (p.Ser146Ala)
n.920T>G
n.797T>G
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.-74T>G (n.-74T>G)
c.144T>G (p.His48Gln)
c.458T>G (p.Ile153Ser)
c.-21-2551T>G (n.-21-2551T>G)
n.786T>G
n.764T>G
n.1107T>G
n.599T>G
1g.226885541C>ACA423660650PSEN2c.360C>A (p.Ile120=)
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.437C>A (p.Ser146Tyr)
n.921C>A
n.798C>A
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.145C>A (p.Leu49Ile)
c.459C>A (p.Ile153=)
c.-21-2550C>A (n.-21-2550C>A)
n.787C>A
n.765C>A
n.1108C>A
n.600C>A
1g.226885541C=CA1225080435PSEN2c.360C= (p.Ile120=)
c.*190C= (n.*190C=)
c.437C= (p.Ser146=)
n.921C=
n.798C=
c.*267C= (n.*267C=)
c.-73C= (n.-73C=)
c.145C= (p.Leu49=)
c.459C= (p.Ile153=)
c.-21-2550C= (n.-21-2550C=)
n.787C=
n.765C=
n.1108C=
n.600C=
1g.226885541C>GCA345329940PSEN2c.360C>G (p.Ile120Met)
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.437C>G (p.Ser146Cys)
n.921C>G
n.798C>G
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.-73C>G (n.-73C>G)
c.145C>G (p.Leu49Val)
c.459C>G (p.Ile153Met)
c.-21-2550C>G (n.-21-2550C>G)
n.787C>G
n.765C>G
n.1108C>G
n.600C>G
1g.226885541C>TCA423660651PSEN2c.360C>T (p.Ile120=)
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.437C>T (p.Ser146Phe)
n.921C>T
n.798C>T
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.145C>T (p.Leu49=)
c.459C>T (p.Ile153=)
c.-21-2550C>T (n.-21-2550C>T)
n.787C>T
n.765C>T
n.1108C>T
n.600C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.226885542T>ACA345329941PSEN2c.361T>A (p.Tyr121Asn)
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.438T>A (p.Ser146=)
n.922T>A
n.799T>A
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.-72T>A (n.-72T>A)
c.146T>A (p.Leu49Gln)
c.460T>A (p.Tyr154Asn)
c.-21-2549T>A (n.-21-2549T>A)
n.788T>A
n.766T>A
n.1109T>A
n.601T>A
1g.226885542T>CCA345329942PSEN2c.361T>C (p.Tyr121His)
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.438T>C (p.Ser146=)
n.922T>C
n.799T>C
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.-72T>C (n.-72T>C)
c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.460T>C (p.Tyr154His)
c.-21-2549T>C (n.-21-2549T>C)
n.788T>C
n.766T>C
n.1109T>C
n.601T>C
1g.226885542T>GCA345329943PSEN2c.361T>G (p.Tyr121Asp)
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.438T>G (p.Ser146=)
n.922T>G
n.799T>G
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.-72T>G (n.-72T>G)
c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.460T>G (p.Tyr154Asp)
c.-21-2549T>G (n.-21-2549T>G)
n.788T>G
n.766T>G
n.1109T>G
n.601T>G
1g.226885543A=CA1225080436PSEN2c.362A= (p.Tyr121=)
c.*192A= (n.*192A=)
c.439A= (p.Thr147=)
n.923A=
n.800A=
c.*269A= (n.*269A=)
c.-71A= (n.-71A=)
c.147A= (p.Leu49=)
c.461A= (p.Tyr154=)
c.-21-2548A= (n.-21-2548A=)
n.789A=
n.767A=
n.1110A=
n.602A=
1g.226885543A>CCA345329944PSEN2c.362A>C (p.Tyr121Ser)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.439A>C (p.Thr147Pro)
n.923A>C
n.800A>C
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.-71A>C (n.-71A>C)
c.147A>C (p.Leu49=)
c.461A>C (p.Tyr154Ser)
c.-21-2548A>C (n.-21-2548A>C)
n.789A>C
n.767A>C
n.1110A>C
n.602A>C
1g.226885543A>GCA345329945PSEN2c.362A>G (p.Tyr121Cys)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.439A>G (p.Thr147Ala)
n.923A>G
n.800A>G
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.-71A>G (n.-71A>G)
c.147A>G (p.Leu49=)
c.461A>G (p.Tyr154Cys)
c.-21-2548A>G (n.-21-2548A>G)
n.789A>G
n.767A>G
n.1110A>G
n.602A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885543A>TCA345329946PSEN2c.362A>T (p.Tyr121Phe)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.439A>T (p.Thr147Ser)
n.923A>T
n.800A>T
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.-71A>T (n.-71A>T)
c.147A>T (p.Leu49=)
c.461A>T (p.Tyr154Phe)
c.-21-2548A>T (n.-21-2548A>T)
n.789A>T
n.767A>T
n.1110A>T
n.602A>T
1g.226885544C>ACA345329947PSEN2c.363C>A (p.Tyr121Ter)
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.440C>A (p.Thr147Lys)
n.924C>A
n.801C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.148C>A (p.His50Asn)
c.462C>A (p.Tyr154Ter)
c.-21-2547C>A (n.-21-2547C>A)
n.790C>A
n.768C>A
n.1111C>A
n.603C>A
1g.226885544C>GCA345329948PSEN2c.363C>G (p.Tyr121Ter)
c.*193C>G (n.*193C>G)
c.440C>G (p.Thr147Arg)
n.924C>G
n.801C>G
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.148C>G (p.His50Asp)
c.462C>G (p.Tyr154Ter)
c.-21-2547C>G (n.-21-2547C>G)
n.790C>G
n.768C>G
n.1111C>G
n.603C>G
1g.226885544C>TCA423660652PSEN2c.363C>T (p.Tyr121=)
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.440C>T (p.Thr147Ile)
n.924C>T
n.801C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.148C>T (p.His50Tyr)
c.462C>T (p.Tyr154=)
c.-21-2547C>T (n.-21-2547C>T)
n.790C>T
n.768C>T
n.1111C>T
n.603C>T
gnomAD v4
1g.226885545A=CA1140763781PSEN2c.364A= (p.Thr122=)
c.*194A= (n.*194A=)
c.441A= (p.Thr147=)
n.925A=
n.802A=
c.*271A= (n.*271A=)
c.-69A= (n.-69A=)
c.149A= (p.His50=)
c.463A= (p.Thr155=)
c.-21-2546A= (n.-21-2546A=)
n.791A=
n.769A=
n.1112A=
n.604A=
1g.226885545A>CCA224950PSEN2c.364A>C (p.Thr122Pro)
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.441A>C (p.Thr147=)
n.925A>C
n.802A>C
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.-69A>C (n.-69A>C)
c.149A>C (p.His50Pro)
c.463A>C (p.Thr155Pro)
c.-21-2546A>C (n.-21-2546A>C)
n.791A>C
n.769A>C
n.1112A>C
n.604A>C
ClinVar dbSNP
1g.226885545A>GCA345329950PSEN2c.364A>G (p.Thr122Ala)
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.441A>G (p.Thr147=)
n.925A>G
n.802A>G
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.149A>G (p.His50Arg)
c.463A>G (p.Thr155Ala)
c.-21-2546A>G (n.-21-2546A>G)
n.791A>G
n.769A>G
n.1112A>G
n.604A>G
1g.226885545A>TCA345329949PSEN2c.364A>T (p.Thr122Ser)
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.441A>T (p.Thr147=)
n.925A>T
n.802A>T
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.149A>T (p.His50Leu)
c.463A>T (p.Thr155Ser)
c.-21-2546A>T (n.-21-2546A>T)
n.791A>T
n.769A>T
n.1112A>T
n.604A>T
1g.226885546C>ACA345329951PSEN2c.365C>A (p.Thr122Lys)
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.442C>A (p.Arg148Ser)
n.926C>A
n.803C>A
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.150C>A (p.His50Gln)
c.464C>A (p.Thr155Lys)
c.-21-2545C>A (n.-21-2545C>A)
n.792C>A
n.770C>A
n.1113C>A
n.605C>A

Number of alleles fetched