| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226885497A= | CA1225080406 | PSEN2 | c.357-41A= (n.357-41A=) c.*187-41A= (n.*187-41A=) c.393A= (p.Ala131=) n.918-41A= n.795-41A= c.*223A= (n.*223A=) c.-117A= (n.-117A=) c.142-41A= (n.142-41A=) c.456-41A= (n.456-41A=) c.-21-2594A= (n.-21-2594A=) c.-76-41A= (n.-76-41A=) n.784-41A= n.762-41A= n.1105-41A= n.597-41A= | dbSNP |
| 1 | g.226885497A>C | CA529440012 | PSEN2 | c.357-41A>C (n.357-41A>C) c.*187-41A>C (n.*187-41A>C) c.393A>C (p.Ala131=) n.918-41A>C n.795-41A>C c.*223A>C (n.*223A>C) c.-117A>C (n.-117A>C) c.142-41A>C (n.142-41A>C) c.456-41A>C (n.456-41A>C) c.-21-2594A>C (n.-21-2594A>C) c.-76-41A>C (n.-76-41A>C) n.784-41A>C n.762-41A>C n.1105-41A>C n.597-41A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885497A>G | CA2962391557 | PSEN2 | c.357-41A>G (n.357-41A>G) c.*187-41A>G (n.*187-41A>G) c.393A>G (p.Ala131=) n.918-41A>G n.795-41A>G c.*223A>G (n.*223A>G) c.-117A>G (n.-117A>G) c.142-41A>G (n.142-41A>G) c.456-41A>G (n.456-41A>G) c.-21-2594A>G (n.-21-2594A>G) c.-76-41A>G (n.-76-41A>G) n.784-41A>G n.762-41A>G n.1105-41A>G n.597-41A>G | |
| 1 | g.226885497A>T | CA2962391556 | PSEN2 | c.357-41A>T (n.357-41A>T) c.*187-41A>T (n.*187-41A>T) c.393A>T (p.Ala131=) n.918-41A>T n.795-41A>T c.*223A>T (n.*223A>T) c.-117A>T (n.-117A>T) c.142-41A>T (n.142-41A>T) c.456-41A>T (n.456-41A>T) c.-21-2594A>T (n.-21-2594A>T) c.-76-41A>T (n.-76-41A>T) n.784-41A>T n.762-41A>T n.1105-41A>T n.597-41A>T | |
| 1 | g.226885499T>A | CA2962391558 | PSEN2 | c.357-39T>A (n.357-39T>A) c.*187-39T>A (n.*187-39T>A) c.395T>A (p.Val132Asp) n.918-39T>A n.795-39T>A c.*225T>A (n.*225T>A) c.-115T>A (n.-115T>A) c.142-39T>A (n.142-39T>A) c.456-39T>A (n.456-39T>A) c.-21-2592T>A (n.-21-2592T>A) c.-76-39T>A (n.-76-39T>A) n.784-39T>A n.762-39T>A n.1105-39T>A n.597-39T>A | |
| 1 | g.226885499T>C | CA2962391559 | PSEN2 | c.357-39T>C (n.357-39T>C) c.*187-39T>C (n.*187-39T>C) c.395T>C (p.Val132Ala) n.918-39T>C n.795-39T>C c.*225T>C (n.*225T>C) c.-115T>C (n.-115T>C) c.142-39T>C (n.142-39T>C) c.456-39T>C (n.456-39T>C) c.-21-2592T>C (n.-21-2592T>C) c.-76-39T>C (n.-76-39T>C) n.784-39T>C n.762-39T>C n.1105-39T>C n.597-39T>C | |
| 1 | g.226885499T>G | CA2698236905 | PSEN2 | c.357-39T>G (n.357-39T>G) c.*187-39T>G (n.*187-39T>G) c.395T>G (p.Val132Gly) n.918-39T>G n.795-39T>G c.*225T>G (n.*225T>G) c.-115T>G (n.-115T>G) c.142-39T>G (n.142-39T>G) c.456-39T>G (n.456-39T>G) c.-21-2592T>G (n.-21-2592T>G) c.-76-39T>G (n.-76-39T>G) n.784-39T>G n.762-39T>G n.1105-39T>G n.597-39T>G | dbSNP |
| 1 | g.226885499T= | CA3075721162 | PSEN2 | c.357-39T= (n.357-39T=) c.*187-39T= (n.*187-39T=) c.395T= (p.Val132=) n.918-39T= n.795-39T= c.*225T= (n.*225T=) c.-115T= (n.-115T=) c.142-39T= (n.142-39T=) c.456-39T= (n.456-39T=) c.-21-2592T= (n.-21-2592T=) c.-76-39T= (n.-76-39T=) n.784-39T= n.762-39T= n.1105-39T= n.597-39T= | dbSNP |
| 1 | g.226885500C>A | CA2650786035 | PSEN2 | c.357-38C>A (n.357-38C>A) c.*187-38C>A (n.*187-38C>A) c.396C>A (p.Val132=) n.918-38C>A n.795-38C>A c.*226C>A (n.*226C>A) c.-114C>A (n.-114C>A) c.142-38C>A (n.142-38C>A) c.456-38C>A (n.456-38C>A) c.-21-2591C>A (n.-21-2591C>A) c.-76-38C>A (n.-76-38C>A) n.784-38C>A n.762-38C>A n.1105-38C>A n.597-38C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885500C>G | CA2962391561 | PSEN2 | c.357-38C>G (n.357-38C>G) c.*187-38C>G (n.*187-38C>G) c.396C>G (p.Val132=) n.918-38C>G n.795-38C>G c.*226C>G (n.*226C>G) c.-114C>G (n.-114C>G) c.142-38C>G (n.142-38C>G) c.456-38C>G (n.456-38C>G) c.-21-2591C>G (n.-21-2591C>G) c.-76-38C>G (n.-76-38C>G) n.784-38C>G n.762-38C>G n.1105-38C>G n.597-38C>G | |
| 1 | g.226885500C>T | CA3010609260 | PSEN2 | c.357-38C>T (n.357-38C>T) c.*187-38C>T (n.*187-38C>T) c.396C>T (p.Val132=) n.918-38C>T n.795-38C>T c.*226C>T (n.*226C>T) c.-114C>T (n.-114C>T) c.142-38C>T (n.142-38C>T) c.456-38C>T (n.456-38C>T) c.-21-2591C>T (n.-21-2591C>T) c.-76-38C>T (n.-76-38C>T) n.784-38C>T n.762-38C>T n.1105-38C>T n.597-38C>T | |
| 1 | g.226885500_226885501del | CA2962391560 | PSEN2 | c.357-38_357-37del (n.357-38_357-37del) c.*187-38_*187-37del (n.*187-38_*187-37del) c.396_397del (p.Arg133GlyfsTer?) n.918-38_918-37del n.795-38_795-37del c.*226_*227del (n.*226_*227del) c.-114_-113del (n.-114_-113del) c.142-38_142-37del (n.142-38_142-37del) c.456-38_456-37del (n.456-38_456-37del) c.-21-2591_-21-2590del (n.-21-2591_-21-2590del) c.-76-38_-76-37del (n.-76-38_-76-37del) n.784-38_784-37del n.762-38_762-37del n.1105-38_1105-37del n.597-38_597-37del | |
| 1 | g.226885502G>A | CA1424487 | PSEN2 | c.357-36G>A (n.357-36G>A) c.*187-36G>A (n.*187-36G>A) c.398G>A (p.Arg133Lys) n.918-36G>A n.795-36G>A c.*228G>A (n.*228G>A) c.-112G>A (n.-112G>A) c.142-36G>A (n.142-36G>A) c.456-36G>A (n.456-36G>A) c.-21-2589G>A (n.-21-2589G>A) c.-76-36G>A (n.-76-36G>A) n.784-36G>A n.762-36G>A n.1105-36G>A n.597-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885502G>C | CA2962391562 | PSEN2 | c.357-36G>C (n.357-36G>C) c.*187-36G>C (n.*187-36G>C) c.398G>C (p.Arg133Thr) n.918-36G>C n.795-36G>C c.*228G>C (n.*228G>C) c.-112G>C (n.-112G>C) c.142-36G>C (n.142-36G>C) c.456-36G>C (n.456-36G>C) c.-21-2589G>C (n.-21-2589G>C) c.-76-36G>C (n.-76-36G>C) n.784-36G>C n.762-36G>C n.1105-36G>C n.597-36G>C | |
| 1 | g.226885502G= | CA1225080407 | PSEN2 | c.357-36G= (n.357-36G=) c.*187-36G= (n.*187-36G=) c.398G= (p.Arg133=) n.918-36G= n.795-36G= c.*228G= (n.*228G=) c.-112G= (n.-112G=) c.142-36G= (n.142-36G=) c.456-36G= (n.456-36G=) c.-21-2589G= (n.-21-2589G=) c.-76-36G= (n.-76-36G=) n.784-36G= n.762-36G= n.1105-36G= n.597-36G= | dbSNP |
| 1 | g.226885502G>T | CA2842449505 | PSEN2 | c.357-36G>T (n.357-36G>T) c.*187-36G>T (n.*187-36G>T) c.398G>T (p.Arg133Met) n.918-36G>T n.795-36G>T c.*228G>T (n.*228G>T) c.-112G>T (n.-112G>T) c.142-36G>T (n.142-36G>T) c.456-36G>T (n.456-36G>T) c.-21-2589G>T (n.-21-2589G>T) c.-76-36G>T (n.-76-36G>T) n.784-36G>T n.762-36G>T n.1105-36G>T n.597-36G>T | |
| 1 | g.226885504del | CA2962391563 | PSEN2 | c.357-34del (n.357-34del) c.*187-34del (n.*187-34del) c.400del (p.Ala134ProfsTer18) n.918-34del n.795-34del c.*230del (n.*230del) c.-110del (n.-110del) c.142-34del (n.142-34del) c.456-34del (n.456-34del) c.-21-2587del (n.-21-2587del) c.-76-34del (n.-76-34del) n.784-34del n.762-34del n.1105-34del n.597-34del | |
| 1 | g.226885503G>A | CA1012988175 | PSEN2 | c.357-35G>A (n.357-35G>A) c.*187-35G>A (n.*187-35G>A) c.399G>A (p.Arg133=) n.918-35G>A n.795-35G>A c.*229G>A (n.*229G>A) c.-111G>A (n.-111G>A) c.142-35G>A (n.142-35G>A) c.456-35G>A (n.456-35G>A) c.-21-2588G>A (n.-21-2588G>A) c.-76-35G>A (n.-76-35G>A) n.784-35G>A n.762-35G>A n.1105-35G>A n.597-35G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885503G= | CA1225080408 | PSEN2 | c.357-35G= (n.357-35G=) c.*187-35G= (n.*187-35G=) c.399G= (p.Arg133=) n.918-35G= n.795-35G= c.*229G= (n.*229G=) c.-111G= (n.-111G=) c.142-35G= (n.142-35G=) c.456-35G= (n.456-35G=) c.-21-2588G= (n.-21-2588G=) c.-76-35G= (n.-76-35G=) n.784-35G= n.762-35G= n.1105-35G= n.597-35G= | dbSNP |
| 1 | g.226885503G>T | CA2650786036 | PSEN2 | c.357-35G>T (n.357-35G>T) c.*187-35G>T (n.*187-35G>T) c.399G>T (p.Arg133Ser) n.918-35G>T n.795-35G>T c.*229G>T (n.*229G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) c.142-35G>T (n.142-35G>T) c.456-35G>T (n.456-35G>T) c.-21-2588G>T (n.-21-2588G>T) c.-76-35G>T (n.-76-35G>T) n.784-35G>T n.762-35G>T n.1105-35G>T n.597-35G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885504G>A | CA1424488 | PSEN2 | c.357-34G>A (n.357-34G>A) c.*187-34G>A (n.*187-34G>A) c.400G>A (p.Ala134Thr) n.918-34G>A n.795-34G>A c.*230G>A (n.*230G>A) c.-110G>A (n.-110G>A) c.142-34G>A (n.142-34G>A) c.456-34G>A (n.456-34G>A) c.-21-2587G>A (n.-21-2587G>A) c.-76-34G>A (n.-76-34G>A) n.784-34G>A n.762-34G>A n.1105-34G>A n.597-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885504G= | CA1143522246 | PSEN2 | c.357-34G= (n.357-34G=) c.*187-34G= (n.*187-34G=) c.400G= (p.Ala134=) n.918-34G= n.795-34G= c.*230G= (n.*230G=) c.-110G= (n.-110G=) c.142-34G= (n.142-34G=) c.456-34G= (n.456-34G=) c.-21-2587G= (n.-21-2587G=) c.-76-34G= (n.-76-34G=) n.784-34G= n.762-34G= n.1105-34G= n.597-34G= | dbSNP |
| 1 | g.226885504G>T | CA2650786037 | PSEN2 | c.357-34G>T (n.357-34G>T) c.*187-34G>T (n.*187-34G>T) c.400G>T (p.Ala134Ser) n.918-34G>T n.795-34G>T c.*230G>T (n.*230G>T) c.-110G>T (n.-110G>T) c.142-34G>T (n.142-34G>T) c.456-34G>T (n.456-34G>T) c.-21-2587G>T (n.-21-2587G>T) c.-76-34G>T (n.-76-34G>T) n.784-34G>T n.762-34G>T n.1105-34G>T n.597-34G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885505C= | CA1143388967 | PSEN2 | c.357-33C= (n.357-33C=) c.*187-33C= (n.*187-33C=) c.401C= (p.Ala134=) n.918-33C= n.795-33C= c.*231C= (n.*231C=) c.-109C= (n.-109C=) c.142-33C= (n.142-33C=) c.456-33C= (n.456-33C=) c.-21-2586C= (n.-21-2586C=) c.-76-33C= (n.-76-33C=) n.784-33C= n.762-33C= n.1105-33C= n.597-33C= | dbSNP |
| 1 | g.226885505C>T | CA1424489 | PSEN2 | c.357-33C>T (n.357-33C>T) c.*187-33C>T (n.*187-33C>T) c.401C>T (p.Ala134Val) n.918-33C>T n.795-33C>T c.*231C>T (n.*231C>T) c.-109C>T (n.-109C>T) c.142-33C>T (n.142-33C>T) c.456-33C>T (n.456-33C>T) c.-21-2586C>T (n.-21-2586C>T) c.-76-33C>T (n.-76-33C>T) n.784-33C>T n.762-33C>T n.1105-33C>T n.597-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885506C>A | CA1012988177 | PSEN2 | c.357-32C>A (n.357-32C>A) c.*187-32C>A (n.*187-32C>A) c.402C>A (p.Ala134=) n.918-32C>A n.795-32C>A c.*232C>A (n.*232C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) c.142-32C>A (n.142-32C>A) c.456-32C>A (n.456-32C>A) c.-21-2585C>A (n.-21-2585C>A) c.-76-32C>A (n.-76-32C>A) n.784-32C>A n.762-32C>A n.1105-32C>A n.597-32C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885506C= | CA1143438169 | PSEN2 | c.357-32C= (n.357-32C=) c.*187-32C= (n.*187-32C=) c.402C= (p.Ala134=) n.918-32C= n.795-32C= c.*232C= (n.*232C=) c.-108C= (n.-108C=) c.142-32C= (n.142-32C=) c.456-32C= (n.456-32C=) c.-21-2585C= (n.-21-2585C=) c.-76-32C= (n.-76-32C=) n.784-32C= n.762-32C= n.1105-32C= n.597-32C= | dbSNP |
| 1 | g.226885506C>G | CA529440013 | PSEN2 | c.357-32C>G (n.357-32C>G) c.*187-32C>G (n.*187-32C>G) c.402C>G (p.Ala134=) n.918-32C>G n.795-32C>G c.*232C>G (n.*232C>G) c.-108C>G (n.-108C>G) c.142-32C>G (n.142-32C>G) c.456-32C>G (n.456-32C>G) c.-21-2585C>G (n.-21-2585C>G) c.-76-32C>G (n.-76-32C>G) n.784-32C>G n.762-32C>G n.1105-32C>G n.597-32C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885506C>T | CA1424490 | PSEN2 | c.357-32C>T (n.357-32C>T) c.*187-32C>T (n.*187-32C>T) c.402C>T (p.Ala134=) n.918-32C>T n.795-32C>T c.*232C>T (n.*232C>T) c.-108C>T (n.-108C>T) c.142-32C>T (n.142-32C>T) c.456-32C>T (n.456-32C>T) c.-21-2585C>T (n.-21-2585C>T) c.-76-32C>T (n.-76-32C>T) n.784-32C>T n.762-32C>T n.1105-32C>T n.597-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885507G>A | CA1424491 | PSEN2 | c.357-31G>A (n.357-31G>A) c.*187-31G>A (n.*187-31G>A) c.403G>A (p.Gly135Arg) n.918-31G>A n.795-31G>A c.*233G>A (n.*233G>A) c.-107G>A (n.-107G>A) c.142-31G>A (n.142-31G>A) c.456-31G>A (n.456-31G>A) c.-21-2584G>A (n.-21-2584G>A) c.-76-31G>A (n.-76-31G>A) n.784-31G>A n.762-31G>A n.1105-31G>A n.597-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885507G>C | CA2574015914 | PSEN2 | c.357-31G>C (n.357-31G>C) c.*187-31G>C (n.*187-31G>C) c.403G>C (p.Gly135Arg) n.918-31G>C n.795-31G>C c.*233G>C (n.*233G>C) c.-107G>C (n.-107G>C) c.142-31G>C (n.142-31G>C) c.456-31G>C (n.456-31G>C) c.-21-2584G>C (n.-21-2584G>C) c.-76-31G>C (n.-76-31G>C) n.784-31G>C n.762-31G>C n.1105-31G>C n.597-31G>C | |
| 1 | g.226885507G= | CA1143269615 | PSEN2 | c.357-31G= (n.357-31G=) c.*187-31G= (n.*187-31G=) c.403G= (p.Gly135=) n.918-31G= n.795-31G= c.*233G= (n.*233G=) c.-107G= (n.-107G=) c.142-31G= (n.142-31G=) c.456-31G= (n.456-31G=) c.-21-2584G= (n.-21-2584G=) c.-76-31G= (n.-76-31G=) n.784-31G= n.762-31G= n.1105-31G= n.597-31G= | dbSNP |
| 1 | g.226885507G>T | CA2962391565 | PSEN2 | c.357-31G>T (n.357-31G>T) c.*187-31G>T (n.*187-31G>T) c.403G>T (p.Gly135Trp) n.918-31G>T n.795-31G>T c.*233G>T (n.*233G>T) c.-107G>T (n.-107G>T) c.142-31G>T (n.142-31G>T) c.456-31G>T (n.456-31G>T) c.-21-2584G>T (n.-21-2584G>T) c.-76-31G>T (n.-76-31G>T) n.784-31G>T n.762-31G>T n.1105-31G>T n.597-31G>T | |
| 1 | g.226885509dup | CA2962391564 | PSEN2 | c.357-29dup (n.357-29dup) c.*187-29dup (n.*187-29dup) c.405dup (p.Ser136GlufsTer?) n.918-29dup n.795-29dup c.*235dup (n.*235dup) c.-105dup (n.-105dup) c.142-29dup (n.142-29dup) c.456-29dup (n.456-29dup) c.-21-2582dup (n.-21-2582dup) c.-76-29dup (n.-76-29dup) n.784-29dup n.762-29dup n.1105-29dup n.597-29dup | |
| 1 | g.226885509del | CA2650786038 | PSEN2 | c.357-29del (n.357-29del) c.*187-29del (n.*187-29del) c.405del (p.Ser136AlafsTer16) n.918-29del n.795-29del c.*235del (n.*235del) c.-105del (n.-105del) c.142-29del (n.142-29del) c.456-29del (n.456-29del) c.-21-2582del (n.-21-2582del) c.-76-29del (n.-76-29del) n.784-29del n.762-29del n.1105-29del n.597-29del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885508G>T | CA2962391566 | PSEN2 | c.357-30G>T (n.357-30G>T) c.*187-30G>T (n.*187-30G>T) c.404G>T (p.Gly135Val) n.918-30G>T n.795-30G>T c.*234G>T (n.*234G>T) c.-106G>T (n.-106G>T) c.142-30G>T (n.142-30G>T) c.456-30G>T (n.456-30G>T) c.-21-2583G>T (n.-21-2583G>T) c.-76-30G>T (n.-76-30G>T) n.784-30G>T n.762-30G>T n.1105-30G>T n.597-30G>T | |
| 1 | g.226885509G>A | CA1424492 | PSEN2 | c.357-29G>A (n.357-29G>A) c.*187-29G>A (n.*187-29G>A) c.405G>A (p.Gly135=) n.918-29G>A n.795-29G>A c.*235G>A (n.*235G>A) c.-105G>A (n.-105G>A) c.142-29G>A (n.142-29G>A) c.456-29G>A (n.456-29G>A) c.-21-2582G>A (n.-21-2582G>A) c.-76-29G>A (n.-76-29G>A) n.784-29G>A n.762-29G>A n.1105-29G>A n.597-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885509G= | CA1148276757 | PSEN2 | c.357-29G= (n.357-29G=) c.*187-29G= (n.*187-29G=) c.405G= (p.Gly135=) n.918-29G= n.795-29G= c.*235G= (n.*235G=) c.-105G= (n.-105G=) c.142-29G= (n.142-29G=) c.456-29G= (n.456-29G=) c.-21-2582G= (n.-21-2582G=) c.-76-29G= (n.-76-29G=) n.784-29G= n.762-29G= n.1105-29G= n.597-29G= | dbSNP |
| 1 | g.226885509G>T | CA732349197 | PSEN2 | c.357-29G>T (n.357-29G>T) c.*187-29G>T (n.*187-29G>T) c.405G>T (p.Gly135=) n.918-29G>T n.795-29G>T c.*235G>T (n.*235G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) c.142-29G>T (n.142-29G>T) c.456-29G>T (n.456-29G>T) c.-21-2582G>T (n.-21-2582G>T) c.-76-29G>T (n.-76-29G>T) n.784-29G>T n.762-29G>T n.1105-29G>T n.597-29G>T | dbSNP |
| 1 | g.226885510A= | CA1225080413 | PSEN2 | c.357-28A= (n.357-28A=) c.*187-28A= (n.*187-28A=) c.406A= (p.Ser136=) n.918-28A= n.795-28A= c.*236A= (n.*236A=) c.-104A= (n.-104A=) c.142-28A= (n.142-28A=) c.456-28A= (n.456-28A=) c.-21-2581A= (n.-21-2581A=) c.-76-28A= (n.-76-28A=) n.784-28A= n.762-28A= n.1105-28A= n.597-28A= | dbSNP |
| 1 | g.226885510A>G | CA39091722 | PSEN2 | c.357-28A>G (n.357-28A>G) c.*187-28A>G (n.*187-28A>G) c.406A>G (p.Ser136Gly) n.918-28A>G n.795-28A>G c.*236A>G (n.*236A>G) c.-104A>G (n.-104A>G) c.142-28A>G (n.142-28A>G) c.456-28A>G (n.456-28A>G) c.-21-2581A>G (n.-21-2581A>G) c.-76-28A>G (n.-76-28A>G) n.784-28A>G n.762-28A>G n.1105-28A>G n.597-28A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885511G>A | CA2650786039 | PSEN2 | c.357-27G>A (n.357-27G>A) c.*187-27G>A (n.*187-27G>A) c.407G>A (p.Ser136Asn) n.918-27G>A n.795-27G>A c.*237G>A (n.*237G>A) c.-103G>A (n.-103G>A) c.142-27G>A (n.142-27G>A) c.456-27G>A (n.456-27G>A) c.-21-2580G>A (n.-21-2580G>A) c.-76-27G>A (n.-76-27G>A) n.784-27G>A n.762-27G>A n.1105-27G>A n.597-27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885511G= | CA3084601514 | PSEN2 | c.357-27G= (n.357-27G=) c.*187-27G= (n.*187-27G=) c.407G= (p.Ser136=) n.918-27G= n.795-27G= c.*237G= (n.*237G=) c.-103G= (n.-103G=) c.142-27G= (n.142-27G=) c.456-27G= (n.456-27G=) c.-21-2580G= (n.-21-2580G=) c.-76-27G= (n.-76-27G=) n.784-27G= n.762-27G= n.1105-27G= n.597-27G= | dbSNP |
| 1 | g.226885512C>A | CA2962391567 | PSEN2 | c.357-26C>A (n.357-26C>A) c.*187-26C>A (n.*187-26C>A) c.408C>A (p.Ser136Arg) n.918-26C>A n.795-26C>A c.*238C>A (n.*238C>A) c.-102C>A (n.-102C>A) c.142-26C>A (n.142-26C>A) c.456-26C>A (n.456-26C>A) c.-21-2579C>A (n.-21-2579C>A) c.-76-26C>A (n.-76-26C>A) n.784-26C>A n.762-26C>A n.1105-26C>A n.597-26C>A | |
| 1 | g.226885512C= | CA3084601621 | PSEN2 | c.357-26C= (n.357-26C=) c.*187-26C= (n.*187-26C=) c.408C= (p.Ser136=) n.918-26C= n.795-26C= c.*238C= (n.*238C=) c.-102C= (n.-102C=) c.142-26C= (n.142-26C=) c.456-26C= (n.456-26C=) c.-21-2579C= (n.-21-2579C=) c.-76-26C= (n.-76-26C=) n.784-26C= n.762-26C= n.1105-26C= n.597-26C= | dbSNP |
| 1 | g.226885512C>G | CA2842449506 | PSEN2 | c.357-26C>G (n.357-26C>G) c.*187-26C>G (n.*187-26C>G) c.408C>G (p.Ser136Arg) n.918-26C>G n.795-26C>G c.*238C>G (n.*238C>G) c.-102C>G (n.-102C>G) c.142-26C>G (n.142-26C>G) c.456-26C>G (n.456-26C>G) c.-21-2579C>G (n.-21-2579C>G) c.-76-26C>G (n.-76-26C>G) n.784-26C>G n.762-26C>G n.1105-26C>G n.597-26C>G | |
| 1 | g.226885512C>T | CA2650786040 | PSEN2 | c.357-26C>T (n.357-26C>T) c.*187-26C>T (n.*187-26C>T) c.408C>T (p.Ser136=) n.918-26C>T n.795-26C>T c.*238C>T (n.*238C>T) c.-102C>T (n.-102C>T) c.142-26C>T (n.142-26C>T) c.456-26C>T (n.456-26C>T) c.-21-2579C>T (n.-21-2579C>T) c.-76-26C>T (n.-76-26C>T) n.784-26C>T n.762-26C>T n.1105-26C>T n.597-26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885512_226885520del | CA3261601783 | PSEN2 | c.357-26_357-18del (n.357-26_357-18del) c.*187-26_*187-18del (n.*187-26_*187-18del) c.408_416del (p.Ile137_Pro139del) n.918-26_918-18del n.795-26_795-18del c.*238_*246del (n.*238_*246del) c.-102_-94del (n.-102_-94del) c.142-26_142-18del (n.142-26_142-18del) c.456-26_456-18del (n.456-26_456-18del) c.-21-2579_-21-2571del (n.-21-2579_-21-2571del) c.-76-26_-76-18del (n.-76-26_-76-18del) n.784-26_784-18del n.762-26_762-18del n.1105-26_1105-18del n.597-26_597-18del | |
| 1 | g.226885514T>C | CA732349213 | PSEN2 | c.357-24T>C (n.357-24T>C) c.*187-24T>C (n.*187-24T>C) c.410T>C (p.Ile137Thr) n.918-24T>C n.795-24T>C c.*240T>C (n.*240T>C) c.-100T>C (n.-100T>C) c.142-24T>C (n.142-24T>C) c.456-24T>C (n.456-24T>C) c.-21-2577T>C (n.-21-2577T>C) c.-76-24T>C (n.-76-24T>C) n.784-24T>C n.762-24T>C n.1105-24T>C n.597-24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885514T= | CA1225080415 | PSEN2 | c.357-24T= (n.357-24T=) c.*187-24T= (n.*187-24T=) c.410T= (p.Ile137=) n.918-24T= n.795-24T= c.*240T= (n.*240T=) c.-100T= (n.-100T=) c.142-24T= (n.142-24T=) c.456-24T= (n.456-24T=) c.-21-2577T= (n.-21-2577T=) c.-76-24T= (n.-76-24T=) n.784-24T= n.762-24T= n.1105-24T= n.597-24T= | dbSNP |