| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226885483dup | CA2962391545 | PSEN2 | c.357-55dup (n.357-55dup) c.*187-55dup (n.*187-55dup) c.379dup (p.Glu127GlyfsTer?) n.918-55dup n.795-55dup c.*209dup (n.*209dup) c.-131dup (n.-131dup) c.142-55dup (n.142-55dup) c.456-55dup (n.456-55dup) c.-21-2608dup (n.-21-2608dup) c.-76-55dup (n.-76-55dup) n.784-55dup n.762-55dup n.1105-55dup n.597-55dup | |
| 1 | g.226885483del | CA2650786021 | PSEN2 | c.357-55del (n.357-55del) c.*187-55del (n.*187-55del) c.379del (p.Glu127SerfsTer25) n.918-55del n.795-55del c.*209del (n.*209del) c.-131del (n.-131del) c.142-55del (n.142-55del) c.456-55del (n.456-55del) c.-21-2608del (n.-21-2608del) c.-76-55del (n.-76-55del) n.784-55del n.762-55del n.1105-55del n.597-55del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885483G>A | CA2842449504 | PSEN2 | c.357-55G>A (n.357-55G>A) c.*187-55G>A (n.*187-55G>A) c.379G>A (p.Glu127Lys) n.918-55G>A n.795-55G>A c.*209G>A (n.*209G>A) c.-131G>A (n.-131G>A) c.142-55G>A (n.142-55G>A) c.456-55G>A (n.456-55G>A) c.-21-2608G>A (n.-21-2608G>A) c.-76-55G>A (n.-76-55G>A) n.784-55G>A n.762-55G>A n.1105-55G>A n.597-55G>A | |
| 1 | g.226885483G>T | CA2962391546 | PSEN2 | c.357-55G>T (n.357-55G>T) c.*187-55G>T (n.*187-55G>T) c.379G>T (p.Glu127Ter) n.918-55G>T n.795-55G>T c.*209G>T (n.*209G>T) c.-131G>T (n.-131G>T) c.142-55G>T (n.142-55G>T) c.456-55G>T (n.456-55G>T) c.-21-2608G>T (n.-21-2608G>T) c.-76-55G>T (n.-76-55G>T) n.784-55G>T n.762-55G>T n.1105-55G>T n.597-55G>T | |
| 1 | g.226885484A>G | CA2962391547 | PSEN2 | c.357-54A>G (n.357-54A>G) c.*187-54A>G (n.*187-54A>G) c.380A>G (p.Glu127Gly) n.918-54A>G n.795-54A>G c.*210A>G (n.*210A>G) c.-130A>G (n.-130A>G) c.142-54A>G (n.142-54A>G) c.456-54A>G (n.456-54A>G) c.-21-2607A>G (n.-21-2607A>G) c.-76-54A>G (n.-76-54A>G) n.784-54A>G n.762-54A>G n.1105-54A>G n.597-54A>G | |
| 1 | g.226885484A>T | CA2962391548 | PSEN2 | c.357-54A>T (n.357-54A>T) c.*187-54A>T (n.*187-54A>T) c.380A>T (p.Glu127Val) n.918-54A>T n.795-54A>T c.*210A>T (n.*210A>T) c.-130A>T (n.-130A>T) c.142-54A>T (n.142-54A>T) c.456-54A>T (n.456-54A>T) c.-21-2607A>T (n.-21-2607A>T) c.-76-54A>T (n.-76-54A>T) n.784-54A>T n.762-54A>T n.1105-54A>T n.597-54A>T | |
| 1 | g.226885485G>A | CA732349158 | PSEN2 | c.357-53G>A (n.357-53G>A) c.*187-53G>A (n.*187-53G>A) c.381G>A (p.Glu127=) n.918-53G>A n.795-53G>A c.*211G>A (n.*211G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) c.142-53G>A (n.142-53G>A) c.456-53G>A (n.456-53G>A) c.-21-2606G>A (n.-21-2606G>A) c.-76-53G>A (n.-76-53G>A) n.784-53G>A n.762-53G>A n.1105-53G>A n.597-53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885485G>C | CA2962391549 | PSEN2 | c.357-53G>C (n.357-53G>C) c.*187-53G>C (n.*187-53G>C) c.381G>C (p.Glu127Asp) n.918-53G>C n.795-53G>C c.*211G>C (n.*211G>C) c.-129G>C (n.-129G>C) c.142-53G>C (n.142-53G>C) c.456-53G>C (n.456-53G>C) c.-21-2606G>C (n.-21-2606G>C) c.-76-53G>C (n.-76-53G>C) n.784-53G>C n.762-53G>C n.1105-53G>C n.597-53G>C | |
| 1 | g.226885485G= | CA1225080401 | PSEN2 | c.357-53G= (n.357-53G=) c.*187-53G= (n.*187-53G=) c.381G= (p.Glu127=) n.918-53G= n.795-53G= c.*211G= (n.*211G=) c.-129G= (n.-129G=) c.142-53G= (n.142-53G=) c.456-53G= (n.456-53G=) c.-21-2606G= (n.-21-2606G=) c.-76-53G= (n.-76-53G=) n.784-53G= n.762-53G= n.1105-53G= n.597-53G= | dbSNP |
| 1 | g.226885485G>T | CA2650786026 | PSEN2 | c.357-53G>T (n.357-53G>T) c.*187-53G>T (n.*187-53G>T) c.381G>T (p.Glu127Asp) n.918-53G>T n.795-53G>T c.*211G>T (n.*211G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) c.142-53G>T (n.142-53G>T) c.456-53G>T (n.456-53G>T) c.-21-2606G>T (n.-21-2606G>T) c.-76-53G>T (n.-76-53G>T) n.784-53G>T n.762-53G>T n.1105-53G>T n.597-53G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885486C>A | CA2650786027 | PSEN2 | c.357-52C>A (n.357-52C>A) c.*187-52C>A (n.*187-52C>A) c.382C>A (p.Pro128Thr) n.918-52C>A n.795-52C>A c.*212C>A (n.*212C>A) c.-128C>A (n.-128C>A) c.142-52C>A (n.142-52C>A) c.456-52C>A (n.456-52C>A) c.-21-2605C>A (n.-21-2605C>A) c.-76-52C>A (n.-76-52C>A) n.784-52C>A n.762-52C>A n.1105-52C>A n.597-52C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885486C= | CA1225080402 | PSEN2 | c.357-52C= (n.357-52C=) c.*187-52C= (n.*187-52C=) c.382C= (p.Pro128=) n.918-52C= n.795-52C= c.*212C= (n.*212C=) c.-128C= (n.-128C=) c.142-52C= (n.142-52C=) c.456-52C= (n.456-52C=) c.-21-2605C= (n.-21-2605C=) c.-76-52C= (n.-76-52C=) n.784-52C= n.762-52C= n.1105-52C= n.597-52C= | dbSNP |
| 1 | g.226885486C>G | CA2747989998 | PSEN2 | c.357-52C>G (n.357-52C>G) c.*187-52C>G (n.*187-52C>G) c.382C>G (p.Pro128Ala) n.918-52C>G n.795-52C>G c.*212C>G (n.*212C>G) c.-128C>G (n.-128C>G) c.142-52C>G (n.142-52C>G) c.456-52C>G (n.456-52C>G) c.-21-2605C>G (n.-21-2605C>G) c.-76-52C>G (n.-76-52C>G) n.784-52C>G n.762-52C>G n.1105-52C>G n.597-52C>G | |
| 1 | g.226885486C>T | CA1225080403 | PSEN2 | c.357-52C>T (n.357-52C>T) c.*187-52C>T (n.*187-52C>T) c.382C>T (p.Pro128Ser) n.918-52C>T n.795-52C>T c.*212C>T (n.*212C>T) c.-128C>T (n.-128C>T) c.142-52C>T (n.142-52C>T) c.456-52C>T (n.456-52C>T) c.-21-2605C>T (n.-21-2605C>T) c.-76-52C>T (n.-76-52C>T) n.784-52C>T n.762-52C>T n.1105-52C>T n.597-52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885487dup | CA2962391550 | PSEN2 | c.357-51dup (n.357-51dup) c.*187-51dup (n.*187-51dup) c.383dup (p.Arg129SerfsTer?) n.918-51dup n.795-51dup c.*213dup (n.*213dup) c.-127dup (n.-127dup) c.142-51dup (n.142-51dup) c.456-51dup (n.456-51dup) c.-21-2604dup (n.-21-2604dup) c.-76-51dup (n.-76-51dup) n.784-51dup n.762-51dup n.1105-51dup n.597-51dup | |
| 1 | g.226885487C>A | CA2650786028 | PSEN2 | c.357-51C>A (n.357-51C>A) c.*187-51C>A (n.*187-51C>A) c.383C>A (p.Pro128His) n.918-51C>A n.795-51C>A c.*213C>A (n.*213C>A) c.-127C>A (n.-127C>A) c.142-51C>A (n.142-51C>A) c.456-51C>A (n.456-51C>A) c.-21-2604C>A (n.-21-2604C>A) c.-76-51C>A (n.-76-51C>A) n.784-51C>A n.762-51C>A n.1105-51C>A n.597-51C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885487C>T | CA2962391551 | PSEN2 | c.357-51C>T (n.357-51C>T) c.*187-51C>T (n.*187-51C>T) c.383C>T (p.Pro128Leu) n.918-51C>T n.795-51C>T c.*213C>T (n.*213C>T) c.-127C>T (n.-127C>T) c.142-51C>T (n.142-51C>T) c.456-51C>T (n.456-51C>T) c.-21-2604C>T (n.-21-2604C>T) c.-76-51C>T (n.-76-51C>T) n.784-51C>T n.762-51C>T n.1105-51C>T n.597-51C>T | |
| 1 | g.226885488T>A | CA2962391552 | PSEN2 | c.357-50T>A (n.357-50T>A) c.*187-50T>A (n.*187-50T>A) c.384T>A (p.Pro128=) n.918-50T>A n.795-50T>A c.*214T>A (n.*214T>A) c.-126T>A (n.-126T>A) c.142-50T>A (n.142-50T>A) c.456-50T>A (n.456-50T>A) c.-21-2603T>A (n.-21-2603T>A) c.-76-50T>A (n.-76-50T>A) n.784-50T>A n.762-50T>A n.1105-50T>A n.597-50T>A | |
| 1 | g.226885488T>C | CA2650786029 | PSEN2 | c.357-50T>C (n.357-50T>C) c.*187-50T>C (n.*187-50T>C) c.384T>C (p.Pro128=) n.918-50T>C n.795-50T>C c.*214T>C (n.*214T>C) c.-126T>C (n.-126T>C) c.142-50T>C (n.142-50T>C) c.456-50T>C (n.456-50T>C) c.-21-2603T>C (n.-21-2603T>C) c.-76-50T>C (n.-76-50T>C) n.784-50T>C n.762-50T>C n.1105-50T>C n.597-50T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885488T= | CA3084601300 | PSEN2 | c.357-50T= (n.357-50T=) c.*187-50T= (n.*187-50T=) c.384T= (p.Pro128=) n.918-50T= n.795-50T= c.*214T= (n.*214T=) c.-126T= (n.-126T=) c.142-50T= (n.142-50T=) c.456-50T= (n.456-50T=) c.-21-2603T= (n.-21-2603T=) c.-76-50T= (n.-76-50T=) n.784-50T= n.762-50T= n.1105-50T= n.597-50T= | dbSNP |
| 1 | g.226885489C>A | CA1424484 | PSEN2 | c.357-49C>A (n.357-49C>A) c.*187-49C>A (n.*187-49C>A) c.385C>A (p.Arg129=) n.918-49C>A n.795-49C>A c.*215C>A (n.*215C>A) c.-125C>A (n.-125C>A) c.142-49C>A (n.142-49C>A) c.456-49C>A (n.456-49C>A) c.-21-2602C>A (n.-21-2602C>A) c.-76-49C>A (n.-76-49C>A) n.784-49C>A n.762-49C>A n.1105-49C>A n.597-49C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885489C= | CA1143358481 | PSEN2 | c.357-49C= (n.357-49C=) c.*187-49C= (n.*187-49C=) c.385C= (p.Arg129=) n.918-49C= n.795-49C= c.*215C= (n.*215C=) c.-125C= (n.-125C=) c.142-49C= (n.142-49C=) c.456-49C= (n.456-49C=) c.-21-2602C= (n.-21-2602C=) c.-76-49C= (n.-76-49C=) n.784-49C= n.762-49C= n.1105-49C= n.597-49C= | dbSNP |
| 1 | g.226885489C>T | CA1424483 | PSEN2 | c.357-49C>T (n.357-49C>T) c.*187-49C>T (n.*187-49C>T) c.385C>T (p.Arg129Ter) n.918-49C>T n.795-49C>T c.*215C>T (n.*215C>T) c.-125C>T (n.-125C>T) c.142-49C>T (n.142-49C>T) c.456-49C>T (n.456-49C>T) c.-21-2602C>T (n.-21-2602C>T) c.-76-49C>T (n.-76-49C>T) n.784-49C>T n.762-49C>T n.1105-49C>T n.597-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885489_226885490del | CA2962391553 | PSEN2 | c.357-49_357-48del (n.357-49_357-48del) c.*187-49_*187-48del (n.*187-49_*187-48del) c.385_386del (p.Gly130SerfsTer?) n.918-49_918-48del n.795-49_795-48del c.*215_*216del (n.*215_*216del) c.-125_-124del (n.-125_-124del) c.142-49_142-48del (n.142-49_142-48del) c.456-49_456-48del (n.456-49_456-48del) c.-21-2602_-21-2601del (n.-21-2602_-21-2601del) c.-76-49_-76-48del (n.-76-49_-76-48del) n.784-49_784-48del n.762-49_762-48del n.1105-49_1105-48del n.597-49_597-48del | |
| 1 | g.226885490G>A | CA1424485 | PSEN2 | c.357-48G>A (n.357-48G>A) c.*187-48G>A (n.*187-48G>A) c.386G>A (p.Arg129Gln) n.918-48G>A n.795-48G>A c.*216G>A (n.*216G>A) c.-124G>A (n.-124G>A) c.142-48G>A (n.142-48G>A) c.456-48G>A (n.456-48G>A) c.-21-2601G>A (n.-21-2601G>A) c.-76-48G>A (n.-76-48G>A) n.784-48G>A n.762-48G>A n.1105-48G>A n.597-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885490G= | CA1143447387 | PSEN2 | c.357-48G= (n.357-48G=) c.*187-48G= (n.*187-48G=) c.386G= (p.Arg129=) n.918-48G= n.795-48G= c.*216G= (n.*216G=) c.-124G= (n.-124G=) c.142-48G= (n.142-48G=) c.456-48G= (n.456-48G=) c.-21-2601G= (n.-21-2601G=) c.-76-48G= (n.-76-48G=) n.784-48G= n.762-48G= n.1105-48G= n.597-48G= | dbSNP |
| 1 | g.226885490G>T | CA2650786030 | PSEN2 | c.357-48G>T (n.357-48G>T) c.*187-48G>T (n.*187-48G>T) c.386G>T (p.Arg129Leu) n.918-48G>T n.795-48G>T c.*216G>T (n.*216G>T) c.-124G>T (n.-124G>T) c.142-48G>T (n.142-48G>T) c.456-48G>T (n.456-48G>T) c.-21-2601G>T (n.-21-2601G>T) c.-76-48G>T (n.-76-48G>T) n.784-48G>T n.762-48G>T n.1105-48G>T n.597-48G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885491_226885492del | CA2962391554 | PSEN2 | c.357-47_357-46del (n.357-47_357-46del) c.*187-47_*187-46del (n.*187-47_*187-46del) c.387_388del (p.Gly130SerfsTer?) n.918-47_918-46del n.795-47_795-46del c.*217_*218del (n.*217_*218del) c.-123_-122del (n.-123_-122del) c.142-47_142-46del (n.142-47_142-46del) c.456-47_456-46del (n.456-47_456-46del) c.-21-2600_-21-2599del (n.-21-2600_-21-2599del) c.-76-47_-76-46del (n.-76-47_-76-46del) n.784-47_784-46del n.762-47_762-46del n.1105-47_1105-46del n.597-47_597-46del | |
| 1 | g.226885491A= | CA3084601348 | PSEN2 | c.357-47A= (n.357-47A=) c.*187-47A= (n.*187-47A=) c.387A= (p.Arg129=) n.918-47A= n.795-47A= c.*217A= (n.*217A=) c.-123A= (n.-123A=) c.142-47A= (n.142-47A=) c.456-47A= (n.456-47A=) c.-21-2600A= (n.-21-2600A=) c.-76-47A= (n.-76-47A=) n.784-47A= n.762-47A= n.1105-47A= n.597-47A= | dbSNP |
| 1 | g.226885491A>T | CA2650786031 | PSEN2 | c.357-47A>T (n.357-47A>T) c.*187-47A>T (n.*187-47A>T) c.387A>T (p.Arg129=) n.918-47A>T n.795-47A>T c.*217A>T (n.*217A>T) c.-123A>T (n.-123A>T) c.142-47A>T (n.142-47A>T) c.456-47A>T (n.456-47A>T) c.-21-2600A>T (n.-21-2600A>T) c.-76-47A>T (n.-76-47A>T) n.784-47A>T n.762-47A>T n.1105-47A>T n.597-47A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885492G>A | CA732349161 | PSEN2 | c.357-46G>A (n.357-46G>A) c.*187-46G>A (n.*187-46G>A) c.388G>A (p.Gly130Arg) n.918-46G>A n.795-46G>A c.*218G>A (n.*218G>A) c.-122G>A (n.-122G>A) c.142-46G>A (n.142-46G>A) c.456-46G>A (n.456-46G>A) c.-21-2599G>A (n.-21-2599G>A) c.-76-46G>A (n.-76-46G>A) n.784-46G>A n.762-46G>A n.1105-46G>A n.597-46G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885492G>C | CA2650786032 | PSEN2 | c.357-46G>C (n.357-46G>C) c.*187-46G>C (n.*187-46G>C) c.388G>C (p.Gly130Arg) n.918-46G>C n.795-46G>C c.*218G>C (n.*218G>C) c.-122G>C (n.-122G>C) c.142-46G>C (n.142-46G>C) c.456-46G>C (n.456-46G>C) c.-21-2599G>C (n.-21-2599G>C) c.-76-46G>C (n.-76-46G>C) n.784-46G>C n.762-46G>C n.1105-46G>C n.597-46G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885492G= | CA1225080404 | PSEN2 | c.357-46G= (n.357-46G=) c.*187-46G= (n.*187-46G=) c.388G= (p.Gly130=) n.918-46G= n.795-46G= c.*218G= (n.*218G=) c.-122G= (n.-122G=) c.142-46G= (n.142-46G=) c.456-46G= (n.456-46G=) c.-21-2599G= (n.-21-2599G=) c.-76-46G= (n.-76-46G=) n.784-46G= n.762-46G= n.1105-46G= n.597-46G= | dbSNP |
| 1 | g.226885492G>T | CA2574015783 | PSEN2 | c.357-46G>T (n.357-46G>T) c.*187-46G>T (n.*187-46G>T) c.388G>T (p.Gly130Ter) n.918-46G>T n.795-46G>T c.*218G>T (n.*218G>T) c.-122G>T (n.-122G>T) c.142-46G>T (n.142-46G>T) c.456-46G>T (n.456-46G>T) c.-21-2599G>T (n.-21-2599G>T) c.-76-46G>T (n.-76-46G>T) n.784-46G>T n.762-46G>T n.1105-46G>T n.597-46G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885493G>A | CA39091721 | PSEN2 | c.357-45G>A (n.357-45G>A) c.*187-45G>A (n.*187-45G>A) c.389G>A (p.Gly130Glu) n.918-45G>A n.795-45G>A c.*219G>A (n.*219G>A) c.-121G>A (n.-121G>A) c.142-45G>A (n.142-45G>A) c.456-45G>A (n.456-45G>A) c.-21-2598G>A (n.-21-2598G>A) c.-76-45G>A (n.-76-45G>A) n.784-45G>A n.762-45G>A n.1105-45G>A n.597-45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885493G>C | CA1424486 | PSEN2 | c.357-45G>C (n.357-45G>C) c.*187-45G>C (n.*187-45G>C) c.389G>C (p.Gly130Ala) n.918-45G>C n.795-45G>C c.*219G>C (n.*219G>C) c.-121G>C (n.-121G>C) c.142-45G>C (n.142-45G>C) c.456-45G>C (n.456-45G>C) c.-21-2598G>C (n.-21-2598G>C) c.-76-45G>C (n.-76-45G>C) n.784-45G>C n.762-45G>C n.1105-45G>C n.597-45G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885493G= | CA1225080405 | PSEN2 | c.357-45G= (n.357-45G=) c.*187-45G= (n.*187-45G=) c.389G= (p.Gly130=) n.918-45G= n.795-45G= c.*219G= (n.*219G=) c.-121G= (n.-121G=) c.142-45G= (n.142-45G=) c.456-45G= (n.456-45G=) c.-21-2598G= (n.-21-2598G=) c.-76-45G= (n.-76-45G=) n.784-45G= n.762-45G= n.1105-45G= n.597-45G= | dbSNP |
| 1 | g.226885493G>T | CA2838534505 | PSEN2 | c.357-45G>T (n.357-45G>T) c.*187-45G>T (n.*187-45G>T) c.389G>T (p.Gly130Val) n.918-45G>T n.795-45G>T c.*219G>T (n.*219G>T) c.-121G>T (n.-121G>T) c.142-45G>T (n.142-45G>T) c.456-45G>T (n.456-45G>T) c.-21-2598G>T (n.-21-2598G>T) c.-76-45G>T (n.-76-45G>T) n.784-45G>T n.762-45G>T n.1105-45G>T n.597-45G>T | |
| 1 | g.226885494A>G | CA2962391555 | PSEN2 | c.357-44A>G (n.357-44A>G) c.*187-44A>G (n.*187-44A>G) c.390A>G (p.Gly130=) n.918-44A>G n.795-44A>G c.*220A>G (n.*220A>G) c.-120A>G (n.-120A>G) c.142-44A>G (n.142-44A>G) c.456-44A>G (n.456-44A>G) c.-21-2597A>G (n.-21-2597A>G) c.-76-44A>G (n.-76-44A>G) n.784-44A>G n.762-44A>G n.1105-44A>G n.597-44A>G | |
| 1 | g.226885494A>T | CA2838534527 | PSEN2 | c.357-44A>T (n.357-44A>T) c.*187-44A>T (n.*187-44A>T) c.390A>T (p.Gly130=) n.918-44A>T n.795-44A>T c.*220A>T (n.*220A>T) c.-120A>T (n.-120A>T) c.142-44A>T (n.142-44A>T) c.456-44A>T (n.456-44A>T) c.-21-2597A>T (n.-21-2597A>T) c.-76-44A>T (n.-76-44A>T) n.784-44A>T n.762-44A>T n.1105-44A>T n.597-44A>T | |
| 1 | g.226885495G>A | CA2650786033 | PSEN2 | c.357-43G>A (n.357-43G>A) c.*187-43G>A (n.*187-43G>A) c.391G>A (p.Ala131Thr) n.918-43G>A n.795-43G>A c.*221G>A (n.*221G>A) c.-119G>A (n.-119G>A) c.142-43G>A (n.142-43G>A) c.456-43G>A (n.456-43G>A) c.-21-2596G>A (n.-21-2596G>A) c.-76-43G>A (n.-76-43G>A) n.784-43G>A n.762-43G>A n.1105-43G>A n.597-43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885495G= | CA3084601367 | PSEN2 | c.357-43G= (n.357-43G=) c.*187-43G= (n.*187-43G=) c.391G= (p.Ala131=) n.918-43G= n.795-43G= c.*221G= (n.*221G=) c.-119G= (n.-119G=) c.142-43G= (n.142-43G=) c.456-43G= (n.456-43G=) c.-21-2596G= (n.-21-2596G=) c.-76-43G= (n.-76-43G=) n.784-43G= n.762-43G= n.1105-43G= n.597-43G= | dbSNP |
| 1 | g.226885495G>T | CA2650786034 | PSEN2 | c.357-43G>T (n.357-43G>T) c.*187-43G>T (n.*187-43G>T) c.391G>T (p.Ala131Ser) n.918-43G>T n.795-43G>T c.*221G>T (n.*221G>T) c.-119G>T (n.-119G>T) c.142-43G>T (n.142-43G>T) c.456-43G>T (n.456-43G>T) c.-21-2596G>T (n.-21-2596G>T) c.-76-43G>T (n.-76-43G>T) n.784-43G>T n.762-43G>T n.1105-43G>T n.597-43G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885496C= | CA3084601419 | PSEN2 | c.357-42C= (n.357-42C=) c.*187-42C= (n.*187-42C=) c.392C= (p.Ala131=) n.918-42C= n.795-42C= c.*222C= (n.*222C=) c.-118C= (n.-118C=) c.142-42C= (n.142-42C=) c.456-42C= (n.456-42C=) c.-21-2595C= (n.-21-2595C=) c.-76-42C= (n.-76-42C=) n.784-42C= n.762-42C= n.1105-42C= n.597-42C= | dbSNP |
| 1 | g.226885496C>G | CA3084601429 | PSEN2 | c.357-42C>G (n.357-42C>G) c.*187-42C>G (n.*187-42C>G) c.392C>G (p.Ala131Gly) n.918-42C>G n.795-42C>G c.*222C>G (n.*222C>G) c.-118C>G (n.-118C>G) c.142-42C>G (n.142-42C>G) c.456-42C>G (n.456-42C>G) c.-21-2595C>G (n.-21-2595C>G) c.-76-42C>G (n.-76-42C>G) n.784-42C>G n.762-42C>G n.1105-42C>G n.597-42C>G | dbSNP |
| 1 | g.226885496C>T | CA2517234250 | PSEN2 | c.357-42C>T (n.357-42C>T) c.*187-42C>T (n.*187-42C>T) c.392C>T (p.Ala131Val) n.918-42C>T n.795-42C>T c.*222C>T (n.*222C>T) c.-118C>T (n.-118C>T) c.142-42C>T (n.142-42C>T) c.456-42C>T (n.456-42C>T) c.-21-2595C>T (n.-21-2595C>T) c.-76-42C>T (n.-76-42C>T) n.784-42C>T n.762-42C>T n.1105-42C>T n.597-42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885497A= | CA1225080406 | PSEN2 | c.357-41A= (n.357-41A=) c.*187-41A= (n.*187-41A=) c.393A= (p.Ala131=) n.918-41A= n.795-41A= c.*223A= (n.*223A=) c.-117A= (n.-117A=) c.142-41A= (n.142-41A=) c.456-41A= (n.456-41A=) c.-21-2594A= (n.-21-2594A=) c.-76-41A= (n.-76-41A=) n.784-41A= n.762-41A= n.1105-41A= n.597-41A= | dbSNP |
| 1 | g.226885497A>C | CA529440012 | PSEN2 | c.357-41A>C (n.357-41A>C) c.*187-41A>C (n.*187-41A>C) c.393A>C (p.Ala131=) n.918-41A>C n.795-41A>C c.*223A>C (n.*223A>C) c.-117A>C (n.-117A>C) c.142-41A>C (n.142-41A>C) c.456-41A>C (n.456-41A>C) c.-21-2594A>C (n.-21-2594A>C) c.-76-41A>C (n.-76-41A>C) n.784-41A>C n.762-41A>C n.1105-41A>C n.597-41A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885497A>G | CA2962391557 | PSEN2 | c.357-41A>G (n.357-41A>G) c.*187-41A>G (n.*187-41A>G) c.393A>G (p.Ala131=) n.918-41A>G n.795-41A>G c.*223A>G (n.*223A>G) c.-117A>G (n.-117A>G) c.142-41A>G (n.142-41A>G) c.456-41A>G (n.456-41A>G) c.-21-2594A>G (n.-21-2594A>G) c.-76-41A>G (n.-76-41A>G) n.784-41A>G n.762-41A>G n.1105-41A>G n.597-41A>G | |
| 1 | g.226885497A>T | CA2962391556 | PSEN2 | c.357-41A>T (n.357-41A>T) c.*187-41A>T (n.*187-41A>T) c.393A>T (p.Ala131=) n.918-41A>T n.795-41A>T c.*223A>T (n.*223A>T) c.-117A>T (n.-117A>T) c.142-41A>T (n.142-41A>T) c.456-41A>T (n.456-41A>T) c.-21-2594A>T (n.-21-2594A>T) c.-76-41A>T (n.-76-41A>T) n.784-41A>T n.762-41A>T n.1105-41A>T n.597-41A>T |