| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226885476del | CA2962391540 | PSEN2 | c.357-62del (n.357-62del) c.*187-62del (n.*187-62del) c.372del (p.Gly125ValfsTer27) n.918-62del n.795-62del c.*202del (n.*202del) c.-138del (n.-138del) c.142-62del (n.142-62del) c.456-62del (n.456-62del) c.-21-2615del (n.-21-2615del) c.-76-62del (n.-76-62del) n.784-62del n.762-62del n.1105-62del n.597-62del | |
| 1 | g.226885476A= | CA1225080395 | PSEN2 | c.357-62A= (n.357-62A=) c.*187-62A= (n.*187-62A=) c.372A= (p.Gln124=) n.918-62A= n.795-62A= c.*202A= (n.*202A=) c.-138A= (n.-138A=) c.142-62A= (n.142-62A=) c.456-62A= (n.456-62A=) c.-21-2615A= (n.-21-2615A=) c.-76-62A= (n.-76-62A=) n.784-62A= n.762-62A= n.1105-62A= n.597-62A= | |
| 1 | g.226885476A>G | CA1225080394 | PSEN2 | c.357-62A>G (n.357-62A>G) c.*187-62A>G (n.*187-62A>G) c.372A>G (p.Gln124=) n.918-62A>G n.795-62A>G c.*202A>G (n.*202A>G) c.-138A>G (n.-138A>G) c.142-62A>G (n.142-62A>G) c.456-62A>G (n.456-62A>G) c.-21-2615A>G (n.-21-2615A>G) c.-76-62A>G (n.-76-62A>G) n.784-62A>G n.762-62A>G n.1105-62A>G n.597-62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885476A>T | CA2962391541 | PSEN2 | c.357-62A>T (n.357-62A>T) c.*187-62A>T (n.*187-62A>T) c.372A>T (p.Gln124His) n.918-62A>T n.795-62A>T c.*202A>T (n.*202A>T) c.-138A>T (n.-138A>T) c.142-62A>T (n.142-62A>T) c.456-62A>T (n.456-62A>T) c.-21-2615A>T (n.-21-2615A>T) c.-76-62A>T (n.-76-62A>T) n.784-62A>T n.762-62A>T n.1105-62A>T n.597-62A>T | |
| 1 | g.226885477G>T | CA2650786019 | PSEN2 | c.357-61G>T (n.357-61G>T) c.*187-61G>T (n.*187-61G>T) c.373G>T (p.Gly125Cys) n.918-61G>T n.795-61G>T c.*203G>T (n.*203G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) c.142-61G>T (n.142-61G>T) c.456-61G>T (n.456-61G>T) c.-21-2614G>T (n.-21-2614G>T) c.-76-61G>T (n.-76-61G>T) n.784-61G>T n.762-61G>T n.1105-61G>T n.597-61G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885478G>A | CA2962391543 | PSEN2 | c.357-60G>A (n.357-60G>A) c.*187-60G>A (n.*187-60G>A) c.374G>A (p.Gly125Asp) n.918-60G>A n.795-60G>A c.*204G>A (n.*204G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) c.142-60G>A (n.142-60G>A) c.456-60G>A (n.456-60G>A) c.-21-2613G>A (n.-21-2613G>A) c.-76-60G>A (n.-76-60G>A) n.784-60G>A n.762-60G>A n.1105-60G>A n.597-60G>A | |
| 1 | g.226885478G>C | CA2574015642 | PSEN2 | c.357-60G>C (n.357-60G>C) c.*187-60G>C (n.*187-60G>C) c.374G>C (p.Gly125Ala) n.918-60G>C n.795-60G>C c.*204G>C (n.*204G>C) c.-136G>C (n.-136G>C) c.142-60G>C (n.142-60G>C) c.456-60G>C (n.456-60G>C) c.-21-2613G>C (n.-21-2613G>C) c.-76-60G>C (n.-76-60G>C) n.784-60G>C n.762-60G>C n.1105-60G>C n.597-60G>C | |
| 1 | g.226885478G= | CA1225080396 | PSEN2 | c.357-60G= (n.357-60G=) c.*187-60G= (n.*187-60G=) c.374G= (p.Gly125=) n.918-60G= n.795-60G= c.*204G= (n.*204G=) c.-136G= (n.-136G=) c.142-60G= (n.142-60G=) c.456-60G= (n.456-60G=) c.-21-2613G= (n.-21-2613G=) c.-76-60G= (n.-76-60G=) n.784-60G= n.762-60G= n.1105-60G= n.597-60G= | |
| 1 | g.226885478G>T | CA39091719 | PSEN2 | c.357-60G>T (n.357-60G>T) c.*187-60G>T (n.*187-60G>T) c.374G>T (p.Gly125Val) n.918-60G>T n.795-60G>T c.*204G>T (n.*204G>T) c.-136G>T (n.-136G>T) c.142-60G>T (n.142-60G>T) c.456-60G>T (n.456-60G>T) c.-21-2613G>T (n.-21-2613G>T) c.-76-60G>T (n.-76-60G>T) n.784-60G>T n.762-60G>T n.1105-60G>T n.597-60G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885479_226885480del | CA2962391542 | PSEN2 | c.357-59_357-58del (n.357-59_357-58del) c.*187-59_*187-58del (n.*187-59_*187-58del) c.375_376del (p.Glu127AlafsTer?) n.918-59_918-58del n.795-59_795-58del c.*205_*206del (n.*205_*206del) c.-135_-134del (n.-135_-134del) c.142-59_142-58del (n.142-59_142-58del) c.456-59_456-58del (n.456-59_456-58del) c.-21-2612_-21-2611del (n.-21-2612_-21-2611del) c.-76-59_-76-58del (n.-76-59_-76-58del) n.784-59_784-58del n.762-59_762-58del n.1105-59_1105-58del n.597-59_597-58del | |
| 1 | g.226885479T>A | CA2650786020 | PSEN2 | c.357-59T>A (n.357-59T>A) c.*187-59T>A (n.*187-59T>A) c.375T>A (p.Gly125=) n.918-59T>A n.795-59T>A c.*205T>A (n.*205T>A) c.-135T>A (n.-135T>A) c.142-59T>A (n.142-59T>A) c.456-59T>A (n.456-59T>A) c.-21-2612T>A (n.-21-2612T>A) c.-76-59T>A (n.-76-59T>A) n.784-59T>A n.762-59T>A n.1105-59T>A n.597-59T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885479T>C | CA39091720 | PSEN2 | c.357-59T>C (n.357-59T>C) c.*187-59T>C (n.*187-59T>C) c.375T>C (p.Gly125=) n.918-59T>C n.795-59T>C c.*205T>C (n.*205T>C) c.-135T>C (n.-135T>C) c.142-59T>C (n.142-59T>C) c.456-59T>C (n.456-59T>C) c.-21-2612T>C (n.-21-2612T>C) c.-76-59T>C (n.-76-59T>C) n.784-59T>C n.762-59T>C n.1105-59T>C n.597-59T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885479T= | CA1225080398 | PSEN2 | c.357-59T= (n.357-59T=) c.*187-59T= (n.*187-59T=) c.375T= (p.Gly125=) n.918-59T= n.795-59T= c.*205T= (n.*205T=) c.-135T= (n.-135T=) c.142-59T= (n.142-59T=) c.456-59T= (n.456-59T=) c.-21-2612T= (n.-21-2612T=) c.-76-59T= (n.-76-59T=) n.784-59T= n.762-59T= n.1105-59T= n.597-59T= | |
| 1 | g.226885480G>A | CA2650786022 | PSEN2 | c.357-58G>A (n.357-58G>A) c.*187-58G>A (n.*187-58G>A) c.376G>A (p.Gly126Arg) n.918-58G>A n.795-58G>A c.*206G>A (n.*206G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) c.142-58G>A (n.142-58G>A) c.456-58G>A (n.456-58G>A) c.-21-2611G>A (n.-21-2611G>A) c.-76-58G>A (n.-76-58G>A) n.784-58G>A n.762-58G>A n.1105-58G>A n.597-58G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885480G>C | CA2962391544 | PSEN2 | c.357-58G>C (n.357-58G>C) c.*187-58G>C (n.*187-58G>C) c.376G>C (p.Gly126Arg) n.918-58G>C n.795-58G>C c.*206G>C (n.*206G>C) c.-134G>C (n.-134G>C) c.142-58G>C (n.142-58G>C) c.456-58G>C (n.456-58G>C) c.-21-2611G>C (n.-21-2611G>C) c.-76-58G>C (n.-76-58G>C) n.784-58G>C n.762-58G>C n.1105-58G>C n.597-58G>C | |
| 1 | g.226885480G>T | CA2650786023 | PSEN2 | c.357-58G>T (n.357-58G>T) c.*187-58G>T (n.*187-58G>T) c.376G>T (p.Gly126Trp) n.918-58G>T n.795-58G>T c.*206G>T (n.*206G>T) c.-134G>T (n.-134G>T) c.142-58G>T (n.142-58G>T) c.456-58G>T (n.456-58G>T) c.-21-2611G>T (n.-21-2611G>T) c.-76-58G>T (n.-76-58G>T) n.784-58G>T n.762-58G>T n.1105-58G>T n.597-58G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885483dup | CA2962391545 | PSEN2 | c.357-55dup (n.357-55dup) c.*187-55dup (n.*187-55dup) c.379dup (p.Glu127GlyfsTer?) n.918-55dup n.795-55dup c.*209dup (n.*209dup) c.-131dup (n.-131dup) c.142-55dup (n.142-55dup) c.456-55dup (n.456-55dup) c.-21-2608dup (n.-21-2608dup) c.-76-55dup (n.-76-55dup) n.784-55dup n.762-55dup n.1105-55dup n.597-55dup | |
| 1 | g.226885483del | CA2650786021 | PSEN2 | c.357-55del (n.357-55del) c.*187-55del (n.*187-55del) c.379del (p.Glu127SerfsTer25) n.918-55del n.795-55del c.*209del (n.*209del) c.-131del (n.-131del) c.142-55del (n.142-55del) c.456-55del (n.456-55del) c.-21-2608del (n.-21-2608del) c.-76-55del (n.-76-55del) n.784-55del n.762-55del n.1105-55del n.597-55del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885481G>A | CA2650786024 | PSEN2 | c.357-57G>A (n.357-57G>A) c.*187-57G>A (n.*187-57G>A) c.377G>A (p.Gly126Glu) n.918-57G>A n.795-57G>A c.*207G>A (n.*207G>A) c.-133G>A (n.-133G>A) c.142-57G>A (n.142-57G>A) c.456-57G>A (n.456-57G>A) c.-21-2610G>A (n.-21-2610G>A) c.-76-57G>A (n.-76-57G>A) n.784-57G>A n.762-57G>A n.1105-57G>A n.597-57G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885481G>C | CA1225080400 | PSEN2 | c.357-57G>C (n.357-57G>C) c.*187-57G>C (n.*187-57G>C) c.377G>C (p.Gly126Ala) n.918-57G>C n.795-57G>C c.*207G>C (n.*207G>C) c.-133G>C (n.-133G>C) c.142-57G>C (n.142-57G>C) c.456-57G>C (n.456-57G>C) c.-21-2610G>C (n.-21-2610G>C) c.-76-57G>C (n.-76-57G>C) n.784-57G>C n.762-57G>C n.1105-57G>C n.597-57G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885481G= | CA1225080399 | PSEN2 | c.357-57G= (n.357-57G=) c.*187-57G= (n.*187-57G=) c.377G= (p.Gly126=) n.918-57G= n.795-57G= c.*207G= (n.*207G=) c.-133G= (n.-133G=) c.142-57G= (n.142-57G=) c.456-57G= (n.456-57G=) c.-21-2610G= (n.-21-2610G=) c.-76-57G= (n.-76-57G=) n.784-57G= n.762-57G= n.1105-57G= n.597-57G= | |
| 1 | g.226885481G>T | CA2842449503 | PSEN2 | c.357-57G>T (n.357-57G>T) c.*187-57G>T (n.*187-57G>T) c.377G>T (p.Gly126Val) n.918-57G>T n.795-57G>T c.*207G>T (n.*207G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) c.142-57G>T (n.142-57G>T) c.456-57G>T (n.456-57G>T) c.-21-2610G>T (n.-21-2610G>T) c.-76-57G>T (n.-76-57G>T) n.784-57G>T n.762-57G>T n.1105-57G>T n.597-57G>T | |
| 1 | g.226885482G>A | CA2650786025 | PSEN2 | c.357-56G>A (n.357-56G>A) c.*187-56G>A (n.*187-56G>A) c.378G>A (p.Gly126=) n.918-56G>A n.795-56G>A c.*208G>A (n.*208G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) c.142-56G>A (n.142-56G>A) c.456-56G>A (n.456-56G>A) c.-21-2609G>A (n.-21-2609G>A) c.-76-56G>A (n.-76-56G>A) n.784-56G>A n.762-56G>A n.1105-56G>A n.597-56G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885483G>A | CA2842449504 | PSEN2 | c.357-55G>A (n.357-55G>A) c.*187-55G>A (n.*187-55G>A) c.379G>A (p.Glu127Lys) n.918-55G>A n.795-55G>A c.*209G>A (n.*209G>A) c.-131G>A (n.-131G>A) c.142-55G>A (n.142-55G>A) c.456-55G>A (n.456-55G>A) c.-21-2608G>A (n.-21-2608G>A) c.-76-55G>A (n.-76-55G>A) n.784-55G>A n.762-55G>A n.1105-55G>A n.597-55G>A | |
| 1 | g.226885483G>T | CA2962391546 | PSEN2 | c.357-55G>T (n.357-55G>T) c.*187-55G>T (n.*187-55G>T) c.379G>T (p.Glu127Ter) n.918-55G>T n.795-55G>T c.*209G>T (n.*209G>T) c.-131G>T (n.-131G>T) c.142-55G>T (n.142-55G>T) c.456-55G>T (n.456-55G>T) c.-21-2608G>T (n.-21-2608G>T) c.-76-55G>T (n.-76-55G>T) n.784-55G>T n.762-55G>T n.1105-55G>T n.597-55G>T | |
| 1 | g.226885484A>G | CA2962391547 | PSEN2 | c.357-54A>G (n.357-54A>G) c.*187-54A>G (n.*187-54A>G) c.380A>G (p.Glu127Gly) n.918-54A>G n.795-54A>G c.*210A>G (n.*210A>G) c.-130A>G (n.-130A>G) c.142-54A>G (n.142-54A>G) c.456-54A>G (n.456-54A>G) c.-21-2607A>G (n.-21-2607A>G) c.-76-54A>G (n.-76-54A>G) n.784-54A>G n.762-54A>G n.1105-54A>G n.597-54A>G | |
| 1 | g.226885484A>T | CA2962391548 | PSEN2 | c.357-54A>T (n.357-54A>T) c.*187-54A>T (n.*187-54A>T) c.380A>T (p.Glu127Val) n.918-54A>T n.795-54A>T c.*210A>T (n.*210A>T) c.-130A>T (n.-130A>T) c.142-54A>T (n.142-54A>T) c.456-54A>T (n.456-54A>T) c.-21-2607A>T (n.-21-2607A>T) c.-76-54A>T (n.-76-54A>T) n.784-54A>T n.762-54A>T n.1105-54A>T n.597-54A>T | |
| 1 | g.226885485G>A | CA732349158 | PSEN2 | c.357-53G>A (n.357-53G>A) c.*187-53G>A (n.*187-53G>A) c.381G>A (p.Glu127=) n.918-53G>A n.795-53G>A c.*211G>A (n.*211G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) c.142-53G>A (n.142-53G>A) c.456-53G>A (n.456-53G>A) c.-21-2606G>A (n.-21-2606G>A) c.-76-53G>A (n.-76-53G>A) n.784-53G>A n.762-53G>A n.1105-53G>A n.597-53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885485G>C | CA2962391549 | PSEN2 | c.357-53G>C (n.357-53G>C) c.*187-53G>C (n.*187-53G>C) c.381G>C (p.Glu127Asp) n.918-53G>C n.795-53G>C c.*211G>C (n.*211G>C) c.-129G>C (n.-129G>C) c.142-53G>C (n.142-53G>C) c.456-53G>C (n.456-53G>C) c.-21-2606G>C (n.-21-2606G>C) c.-76-53G>C (n.-76-53G>C) n.784-53G>C n.762-53G>C n.1105-53G>C n.597-53G>C | |
| 1 | g.226885485G= | CA1225080401 | PSEN2 | c.357-53G= (n.357-53G=) c.*187-53G= (n.*187-53G=) c.381G= (p.Glu127=) n.918-53G= n.795-53G= c.*211G= (n.*211G=) c.-129G= (n.-129G=) c.142-53G= (n.142-53G=) c.456-53G= (n.456-53G=) c.-21-2606G= (n.-21-2606G=) c.-76-53G= (n.-76-53G=) n.784-53G= n.762-53G= n.1105-53G= n.597-53G= | |
| 1 | g.226885485G>T | CA2650786026 | PSEN2 | c.357-53G>T (n.357-53G>T) c.*187-53G>T (n.*187-53G>T) c.381G>T (p.Glu127Asp) n.918-53G>T n.795-53G>T c.*211G>T (n.*211G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) c.142-53G>T (n.142-53G>T) c.456-53G>T (n.456-53G>T) c.-21-2606G>T (n.-21-2606G>T) c.-76-53G>T (n.-76-53G>T) n.784-53G>T n.762-53G>T n.1105-53G>T n.597-53G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885486C>A | CA2650786027 | PSEN2 | c.357-52C>A (n.357-52C>A) c.*187-52C>A (n.*187-52C>A) c.382C>A (p.Pro128Thr) n.918-52C>A n.795-52C>A c.*212C>A (n.*212C>A) c.-128C>A (n.-128C>A) c.142-52C>A (n.142-52C>A) c.456-52C>A (n.456-52C>A) c.-21-2605C>A (n.-21-2605C>A) c.-76-52C>A (n.-76-52C>A) n.784-52C>A n.762-52C>A n.1105-52C>A n.597-52C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885486C= | CA1225080402 | PSEN2 | c.357-52C= (n.357-52C=) c.*187-52C= (n.*187-52C=) c.382C= (p.Pro128=) n.918-52C= n.795-52C= c.*212C= (n.*212C=) c.-128C= (n.-128C=) c.142-52C= (n.142-52C=) c.456-52C= (n.456-52C=) c.-21-2605C= (n.-21-2605C=) c.-76-52C= (n.-76-52C=) n.784-52C= n.762-52C= n.1105-52C= n.597-52C= | |
| 1 | g.226885486C>G | CA2747989998 | PSEN2 | c.357-52C>G (n.357-52C>G) c.*187-52C>G (n.*187-52C>G) c.382C>G (p.Pro128Ala) n.918-52C>G n.795-52C>G c.*212C>G (n.*212C>G) c.-128C>G (n.-128C>G) c.142-52C>G (n.142-52C>G) c.456-52C>G (n.456-52C>G) c.-21-2605C>G (n.-21-2605C>G) c.-76-52C>G (n.-76-52C>G) n.784-52C>G n.762-52C>G n.1105-52C>G n.597-52C>G | |
| 1 | g.226885486C>T | CA1225080403 | PSEN2 | c.357-52C>T (n.357-52C>T) c.*187-52C>T (n.*187-52C>T) c.382C>T (p.Pro128Ser) n.918-52C>T n.795-52C>T c.*212C>T (n.*212C>T) c.-128C>T (n.-128C>T) c.142-52C>T (n.142-52C>T) c.456-52C>T (n.456-52C>T) c.-21-2605C>T (n.-21-2605C>T) c.-76-52C>T (n.-76-52C>T) n.784-52C>T n.762-52C>T n.1105-52C>T n.597-52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885487dup | CA2962391550 | PSEN2 | c.357-51dup (n.357-51dup) c.*187-51dup (n.*187-51dup) c.383dup (p.Arg129SerfsTer?) n.918-51dup n.795-51dup c.*213dup (n.*213dup) c.-127dup (n.-127dup) c.142-51dup (n.142-51dup) c.456-51dup (n.456-51dup) c.-21-2604dup (n.-21-2604dup) c.-76-51dup (n.-76-51dup) n.784-51dup n.762-51dup n.1105-51dup n.597-51dup | |
| 1 | g.226885487C>A | CA2650786028 | PSEN2 | c.357-51C>A (n.357-51C>A) c.*187-51C>A (n.*187-51C>A) c.383C>A (p.Pro128His) n.918-51C>A n.795-51C>A c.*213C>A (n.*213C>A) c.-127C>A (n.-127C>A) c.142-51C>A (n.142-51C>A) c.456-51C>A (n.456-51C>A) c.-21-2604C>A (n.-21-2604C>A) c.-76-51C>A (n.-76-51C>A) n.784-51C>A n.762-51C>A n.1105-51C>A n.597-51C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885487C>T | CA2962391551 | PSEN2 | c.357-51C>T (n.357-51C>T) c.*187-51C>T (n.*187-51C>T) c.383C>T (p.Pro128Leu) n.918-51C>T n.795-51C>T c.*213C>T (n.*213C>T) c.-127C>T (n.-127C>T) c.142-51C>T (n.142-51C>T) c.456-51C>T (n.456-51C>T) c.-21-2604C>T (n.-21-2604C>T) c.-76-51C>T (n.-76-51C>T) n.784-51C>T n.762-51C>T n.1105-51C>T n.597-51C>T | |
| 1 | g.226885488T>A | CA2962391552 | PSEN2 | c.357-50T>A (n.357-50T>A) c.*187-50T>A (n.*187-50T>A) c.384T>A (p.Pro128=) n.918-50T>A n.795-50T>A c.*214T>A (n.*214T>A) c.-126T>A (n.-126T>A) c.142-50T>A (n.142-50T>A) c.456-50T>A (n.456-50T>A) c.-21-2603T>A (n.-21-2603T>A) c.-76-50T>A (n.-76-50T>A) n.784-50T>A n.762-50T>A n.1105-50T>A n.597-50T>A | |
| 1 | g.226885488T>C | CA2650786029 | PSEN2 | c.357-50T>C (n.357-50T>C) c.*187-50T>C (n.*187-50T>C) c.384T>C (p.Pro128=) n.918-50T>C n.795-50T>C c.*214T>C (n.*214T>C) c.-126T>C (n.-126T>C) c.142-50T>C (n.142-50T>C) c.456-50T>C (n.456-50T>C) c.-21-2603T>C (n.-21-2603T>C) c.-76-50T>C (n.-76-50T>C) n.784-50T>C n.762-50T>C n.1105-50T>C n.597-50T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885489C>A | CA1424484 | PSEN2 | c.357-49C>A (n.357-49C>A) c.*187-49C>A (n.*187-49C>A) c.385C>A (p.Arg129=) n.918-49C>A n.795-49C>A c.*215C>A (n.*215C>A) c.-125C>A (n.-125C>A) c.142-49C>A (n.142-49C>A) c.456-49C>A (n.456-49C>A) c.-21-2602C>A (n.-21-2602C>A) c.-76-49C>A (n.-76-49C>A) n.784-49C>A n.762-49C>A n.1105-49C>A n.597-49C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885489C= | CA1143358481 | PSEN2 | c.357-49C= (n.357-49C=) c.*187-49C= (n.*187-49C=) c.385C= (p.Arg129=) n.918-49C= n.795-49C= c.*215C= (n.*215C=) c.-125C= (n.-125C=) c.142-49C= (n.142-49C=) c.456-49C= (n.456-49C=) c.-21-2602C= (n.-21-2602C=) c.-76-49C= (n.-76-49C=) n.784-49C= n.762-49C= n.1105-49C= n.597-49C= | |
| 1 | g.226885489C>T | CA1424483 | PSEN2 | c.357-49C>T (n.357-49C>T) c.*187-49C>T (n.*187-49C>T) c.385C>T (p.Arg129Ter) n.918-49C>T n.795-49C>T c.*215C>T (n.*215C>T) c.-125C>T (n.-125C>T) c.142-49C>T (n.142-49C>T) c.456-49C>T (n.456-49C>T) c.-21-2602C>T (n.-21-2602C>T) c.-76-49C>T (n.-76-49C>T) n.784-49C>T n.762-49C>T n.1105-49C>T n.597-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885489_226885490del | CA2962391553 | PSEN2 | c.357-49_357-48del (n.357-49_357-48del) c.*187-49_*187-48del (n.*187-49_*187-48del) c.385_386del (p.Gly130SerfsTer?) n.918-49_918-48del n.795-49_795-48del c.*215_*216del (n.*215_*216del) c.-125_-124del (n.-125_-124del) c.142-49_142-48del (n.142-49_142-48del) c.456-49_456-48del (n.456-49_456-48del) c.-21-2602_-21-2601del (n.-21-2602_-21-2601del) c.-76-49_-76-48del (n.-76-49_-76-48del) n.784-49_784-48del n.762-49_762-48del n.1105-49_1105-48del n.597-49_597-48del | |
| 1 | g.226885490G>A | CA1424485 | PSEN2 | c.357-48G>A (n.357-48G>A) c.*187-48G>A (n.*187-48G>A) c.386G>A (p.Arg129Gln) n.918-48G>A n.795-48G>A c.*216G>A (n.*216G>A) c.-124G>A (n.-124G>A) c.142-48G>A (n.142-48G>A) c.456-48G>A (n.456-48G>A) c.-21-2601G>A (n.-21-2601G>A) c.-76-48G>A (n.-76-48G>A) n.784-48G>A n.762-48G>A n.1105-48G>A n.597-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885490G= | CA1143447387 | PSEN2 | c.357-48G= (n.357-48G=) c.*187-48G= (n.*187-48G=) c.386G= (p.Arg129=) n.918-48G= n.795-48G= c.*216G= (n.*216G=) c.-124G= (n.-124G=) c.142-48G= (n.142-48G=) c.456-48G= (n.456-48G=) c.-21-2601G= (n.-21-2601G=) c.-76-48G= (n.-76-48G=) n.784-48G= n.762-48G= n.1105-48G= n.597-48G= | |
| 1 | g.226885490G>T | CA2650786030 | PSEN2 | c.357-48G>T (n.357-48G>T) c.*187-48G>T (n.*187-48G>T) c.386G>T (p.Arg129Leu) n.918-48G>T n.795-48G>T c.*216G>T (n.*216G>T) c.-124G>T (n.-124G>T) c.142-48G>T (n.142-48G>T) c.456-48G>T (n.456-48G>T) c.-21-2601G>T (n.-21-2601G>T) c.-76-48G>T (n.-76-48G>T) n.784-48G>T n.762-48G>T n.1105-48G>T n.597-48G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885491_226885492del | CA2962391554 | PSEN2 | c.357-47_357-46del (n.357-47_357-46del) c.*187-47_*187-46del (n.*187-47_*187-46del) c.387_388del (p.Gly130SerfsTer?) n.918-47_918-46del n.795-47_795-46del c.*217_*218del (n.*217_*218del) c.-123_-122del (n.-123_-122del) c.142-47_142-46del (n.142-47_142-46del) c.456-47_456-46del (n.456-47_456-46del) c.-21-2600_-21-2599del (n.-21-2600_-21-2599del) c.-76-47_-76-46del (n.-76-47_-76-46del) n.784-47_784-46del n.762-47_762-46del n.1105-47_1105-46del n.597-47_597-46del | |
| 1 | g.226885491A>T | CA2650786031 | PSEN2 | c.357-47A>T (n.357-47A>T) c.*187-47A>T (n.*187-47A>T) c.387A>T (p.Arg129=) n.918-47A>T n.795-47A>T c.*217A>T (n.*217A>T) c.-123A>T (n.-123A>T) c.142-47A>T (n.142-47A>T) c.456-47A>T (n.456-47A>T) c.-21-2600A>T (n.-21-2600A>T) c.-76-47A>T (n.-76-47A>T) n.784-47A>T n.762-47A>T n.1105-47A>T n.597-47A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885492G>A | CA732349161 | PSEN2 | c.357-46G>A (n.357-46G>A) c.*187-46G>A (n.*187-46G>A) c.388G>A (p.Gly130Arg) n.918-46G>A n.795-46G>A c.*218G>A (n.*218G>A) c.-122G>A (n.-122G>A) c.142-46G>A (n.142-46G>A) c.456-46G>A (n.456-46G>A) c.-21-2599G>A (n.-21-2599G>A) c.-76-46G>A (n.-76-46G>A) n.784-46G>A n.762-46G>A n.1105-46G>A n.597-46G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |