| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226885249T>G | CA2951207961 | PSEN2 | c.357-289T>G (n.357-289T>G) c.*187-289T>G (n.*187-289T>G) c.357-212T>G (n.357-212T>G) n.918-289T>G n.795-289T>G c.*187-212T>G (n.*187-212T>G) c.-153-212T>G (n.-153-212T>G) c.142-289T>G (n.142-289T>G) c.456-289T>G (n.456-289T>G) c.-21-2842T>G (n.-21-2842T>G) c.-76-289T>G (n.-76-289T>G) n.784-289T>G n.762-289T>G n.1105-289T>G n.597-289T>G | |
| 1 | g.226885251C>A | CA2698236712 | PSEN2 | c.357-287C>A (n.357-287C>A) c.*187-287C>A (n.*187-287C>A) c.357-210C>A (n.357-210C>A) n.918-287C>A n.795-287C>A c.*187-210C>A (n.*187-210C>A) c.-153-210C>A (n.-153-210C>A) c.142-287C>A (n.142-287C>A) c.456-287C>A (n.456-287C>A) c.-21-2840C>A (n.-21-2840C>A) c.-76-287C>A (n.-76-287C>A) n.784-287C>A n.762-287C>A n.1105-287C>A n.597-287C>A | dbSNP |
| 1 | g.226885251C= | CA3075721089 | PSEN2 | c.357-287C= (n.357-287C=) c.*187-287C= (n.*187-287C=) c.357-210C= (n.357-210C=) n.918-287C= n.795-287C= c.*187-210C= (n.*187-210C=) c.-153-210C= (n.-153-210C=) c.142-287C= (n.142-287C=) c.456-287C= (n.456-287C=) c.-21-2840C= (n.-21-2840C=) c.-76-287C= (n.-76-287C=) n.784-287C= n.762-287C= n.1105-287C= n.597-287C= | dbSNP |
| 1 | g.226885253T>C | CA1012988113 | PSEN2 | c.357-285T>C (n.357-285T>C) c.*187-285T>C (n.*187-285T>C) c.357-208T>C (n.357-208T>C) n.918-285T>C n.795-285T>C c.*187-208T>C (n.*187-208T>C) c.-153-208T>C (n.-153-208T>C) c.142-285T>C (n.142-285T>C) c.456-285T>C (n.456-285T>C) c.-21-2838T>C (n.-21-2838T>C) c.-76-285T>C (n.-76-285T>C) n.784-285T>C n.762-285T>C n.1105-285T>C n.597-285T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885253T= | CA1225080297 | PSEN2 | c.357-285T= (n.357-285T=) c.*187-285T= (n.*187-285T=) c.357-208T= (n.357-208T=) n.918-285T= n.795-285T= c.*187-208T= (n.*187-208T=) c.-153-208T= (n.-153-208T=) c.142-285T= (n.142-285T=) c.456-285T= (n.456-285T=) c.-21-2838T= (n.-21-2838T=) c.-76-285T= (n.-76-285T=) n.784-285T= n.762-285T= n.1105-285T= n.597-285T= | dbSNP |
| 1 | g.226885254G>A | CA39091693 | PSEN2 | c.357-284G>A (n.357-284G>A) c.*187-284G>A (n.*187-284G>A) c.357-207G>A (n.357-207G>A) n.918-284G>A n.795-284G>A c.*187-207G>A (n.*187-207G>A) c.-153-207G>A (n.-153-207G>A) c.142-284G>A (n.142-284G>A) c.456-284G>A (n.456-284G>A) c.-21-2837G>A (n.-21-2837G>A) c.-76-284G>A (n.-76-284G>A) n.784-284G>A n.762-284G>A n.1105-284G>A n.597-284G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885254G>C | CA39091692 | PSEN2 | c.357-284G>C (n.357-284G>C) c.*187-284G>C (n.*187-284G>C) c.357-207G>C (n.357-207G>C) n.918-284G>C n.795-284G>C c.*187-207G>C (n.*187-207G>C) c.-153-207G>C (n.-153-207G>C) c.142-284G>C (n.142-284G>C) c.456-284G>C (n.456-284G>C) c.-21-2837G>C (n.-21-2837G>C) c.-76-284G>C (n.-76-284G>C) n.784-284G>C n.762-284G>C n.1105-284G>C n.597-284G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885254G= | CA1142690994 | PSEN2 | c.357-284G= (n.357-284G=) c.*187-284G= (n.*187-284G=) c.357-207G= (n.357-207G=) n.918-284G= n.795-284G= c.*187-207G= (n.*187-207G=) c.-153-207G= (n.-153-207G=) c.142-284G= (n.142-284G=) c.456-284G= (n.456-284G=) c.-21-2837G= (n.-21-2837G=) c.-76-284G= (n.-76-284G=) n.784-284G= n.762-284G= n.1105-284G= n.597-284G= | dbSNP |
| 1 | g.226885256G>A | CA1225080298 | PSEN2 | c.357-282G>A (n.357-282G>A) c.*187-282G>A (n.*187-282G>A) c.357-205G>A (n.357-205G>A) n.918-282G>A n.795-282G>A c.*187-205G>A (n.*187-205G>A) c.-153-205G>A (n.-153-205G>A) c.142-282G>A (n.142-282G>A) c.456-282G>A (n.456-282G>A) c.-21-2835G>A (n.-21-2835G>A) c.-76-282G>A (n.-76-282G>A) n.784-282G>A n.762-282G>A n.1105-282G>A n.597-282G>A | dbSNP |
| 1 | g.226885256G>C | CA1012988120 | PSEN2 | c.357-282G>C (n.357-282G>C) c.*187-282G>C (n.*187-282G>C) c.357-205G>C (n.357-205G>C) n.918-282G>C n.795-282G>C c.*187-205G>C (n.*187-205G>C) c.-153-205G>C (n.-153-205G>C) c.142-282G>C (n.142-282G>C) c.456-282G>C (n.456-282G>C) c.-21-2835G>C (n.-21-2835G>C) c.-76-282G>C (n.-76-282G>C) n.784-282G>C n.762-282G>C n.1105-282G>C n.597-282G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885256G= | CA1225080299 | PSEN2 | c.357-282G= (n.357-282G=) c.*187-282G= (n.*187-282G=) c.357-205G= (n.357-205G=) n.918-282G= n.795-282G= c.*187-205G= (n.*187-205G=) c.-153-205G= (n.-153-205G=) c.142-282G= (n.142-282G=) c.456-282G= (n.456-282G=) c.-21-2835G= (n.-21-2835G=) c.-76-282G= (n.-76-282G=) n.784-282G= n.762-282G= n.1105-282G= n.597-282G= | dbSNP |
| 1 | g.226885257G>A | CA2698236713 | PSEN2 | c.357-281G>A (n.357-281G>A) c.*187-281G>A (n.*187-281G>A) c.357-204G>A (n.357-204G>A) n.918-281G>A n.795-281G>A c.*187-204G>A (n.*187-204G>A) c.-153-204G>A (n.-153-204G>A) c.142-281G>A (n.142-281G>A) c.456-281G>A (n.456-281G>A) c.-21-2834G>A (n.-21-2834G>A) c.-76-281G>A (n.-76-281G>A) n.784-281G>A n.762-281G>A n.1105-281G>A n.597-281G>A | dbSNP |
| 1 | g.226885257G= | CA3075721092 | PSEN2 | c.357-281G= (n.357-281G=) c.*187-281G= (n.*187-281G=) c.357-204G= (n.357-204G=) n.918-281G= n.795-281G= c.*187-204G= (n.*187-204G=) c.-153-204G= (n.-153-204G=) c.142-281G= (n.142-281G=) c.456-281G= (n.456-281G=) c.-21-2834G= (n.-21-2834G=) c.-76-281G= (n.-76-281G=) n.784-281G= n.762-281G= n.1105-281G= n.597-281G= | dbSNP |
| 1 | g.226885259G>A | CA39091694 | PSEN2 | c.357-279G>A (n.357-279G>A) c.*187-279G>A (n.*187-279G>A) c.357-202G>A (n.357-202G>A) n.918-279G>A n.795-279G>A c.*187-202G>A (n.*187-202G>A) c.-153-202G>A (n.-153-202G>A) c.142-279G>A (n.142-279G>A) c.456-279G>A (n.456-279G>A) c.-21-2832G>A (n.-21-2832G>A) c.-76-279G>A (n.-76-279G>A) n.784-279G>A n.762-279G>A n.1105-279G>A n.597-279G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885259G= | CA1225080301 | PSEN2 | c.357-279G= (n.357-279G=) c.*187-279G= (n.*187-279G=) c.357-202G= (n.357-202G=) n.918-279G= n.795-279G= c.*187-202G= (n.*187-202G=) c.-153-202G= (n.-153-202G=) c.142-279G= (n.142-279G=) c.456-279G= (n.456-279G=) c.-21-2832G= (n.-21-2832G=) c.-76-279G= (n.-76-279G=) n.784-279G= n.762-279G= n.1105-279G= n.597-279G= | dbSNP |
| 1 | g.226885260G>A | CA39091695 | PSEN2 | c.357-278G>A (n.357-278G>A) c.*187-278G>A (n.*187-278G>A) c.357-201G>A (n.357-201G>A) n.918-278G>A n.795-278G>A c.*187-201G>A (n.*187-201G>A) c.-153-201G>A (n.-153-201G>A) c.142-278G>A (n.142-278G>A) c.456-278G>A (n.456-278G>A) c.-21-2831G>A (n.-21-2831G>A) c.-76-278G>A (n.-76-278G>A) n.784-278G>A n.762-278G>A n.1105-278G>A n.597-278G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885260G= | CA1225080302 | PSEN2 | c.357-278G= (n.357-278G=) c.*187-278G= (n.*187-278G=) c.357-201G= (n.357-201G=) n.918-278G= n.795-278G= c.*187-201G= (n.*187-201G=) c.-153-201G= (n.-153-201G=) c.142-278G= (n.142-278G=) c.456-278G= (n.456-278G=) c.-21-2831G= (n.-21-2831G=) c.-76-278G= (n.-76-278G=) n.784-278G= n.762-278G= n.1105-278G= n.597-278G= | dbSNP |
| 1 | g.226885260G>T | CA1225080304 | PSEN2 | c.357-278G>T (n.357-278G>T) c.*187-278G>T (n.*187-278G>T) c.357-201G>T (n.357-201G>T) n.918-278G>T n.795-278G>T c.*187-201G>T (n.*187-201G>T) c.-153-201G>T (n.-153-201G>T) c.142-278G>T (n.142-278G>T) c.456-278G>T (n.456-278G>T) c.-21-2831G>T (n.-21-2831G>T) c.-76-278G>T (n.-76-278G>T) n.784-278G>T n.762-278G>T n.1105-278G>T n.597-278G>T | dbSNP |
| 1 | g.226885261T>G | CA1012988121 | PSEN2 | c.357-277T>G (n.357-277T>G) c.*187-277T>G (n.*187-277T>G) c.357-200T>G (n.357-200T>G) n.918-277T>G n.795-277T>G c.*187-200T>G (n.*187-200T>G) c.-153-200T>G (n.-153-200T>G) c.142-277T>G (n.142-277T>G) c.456-277T>G (n.456-277T>G) c.-21-2830T>G (n.-21-2830T>G) c.-76-277T>G (n.-76-277T>G) n.784-277T>G n.762-277T>G n.1105-277T>G n.597-277T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885261T= | CA1225080305 | PSEN2 | c.357-277T= (n.357-277T=) c.*187-277T= (n.*187-277T=) c.357-200T= (n.357-200T=) n.918-277T= n.795-277T= c.*187-200T= (n.*187-200T=) c.-153-200T= (n.-153-200T=) c.142-277T= (n.142-277T=) c.456-277T= (n.456-277T=) c.-21-2830T= (n.-21-2830T=) c.-76-277T= (n.-76-277T=) n.784-277T= n.762-277T= n.1105-277T= n.597-277T= | dbSNP |
| 1 | g.226885268A= | CA1225080306 | PSEN2 | c.357-270A= (n.357-270A=) c.*187-270A= (n.*187-270A=) c.357-193A= (n.357-193A=) n.918-270A= n.795-270A= c.*187-193A= (n.*187-193A=) c.-153-193A= (n.-153-193A=) c.142-270A= (n.142-270A=) c.456-270A= (n.456-270A=) c.-21-2823A= (n.-21-2823A=) c.-76-270A= (n.-76-270A=) n.784-270A= n.762-270A= n.1105-270A= n.597-270A= | dbSNP |
| 1 | g.226885268A>G | CA1012988122 | PSEN2 | c.357-270A>G (n.357-270A>G) c.*187-270A>G (n.*187-270A>G) c.357-193A>G (n.357-193A>G) n.918-270A>G n.795-270A>G c.*187-193A>G (n.*187-193A>G) c.-153-193A>G (n.-153-193A>G) c.142-270A>G (n.142-270A>G) c.456-270A>G (n.456-270A>G) c.-21-2823A>G (n.-21-2823A>G) c.-76-270A>G (n.-76-270A>G) n.784-270A>G n.762-270A>G n.1105-270A>G n.597-270A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226885269G= | CA1141226991 | PSEN2 | c.357-269G= (n.357-269G=) c.*187-269G= (n.*187-269G=) c.357-192G= (n.357-192G=) n.918-269G= n.795-269G= c.*187-192G= (n.*187-192G=) c.-153-192G= (n.-153-192G=) c.142-269G= (n.142-269G=) c.456-269G= (n.456-269G=) c.-21-2822G= (n.-21-2822G=) c.-76-269G= (n.-76-269G=) n.784-269G= n.762-269G= n.1105-269G= n.597-269G= | dbSNP |
| 1 | g.226885272G>A | CA1012988123 | PSEN2 | c.357-266G>A (n.357-266G>A) c.*187-266G>A (n.*187-266G>A) c.357-189G>A (n.357-189G>A) n.918-266G>A n.795-266G>A c.*187-189G>A (n.*187-189G>A) c.-153-189G>A (n.-153-189G>A) c.142-266G>A (n.142-266G>A) c.456-266G>A (n.456-266G>A) c.-21-2819G>A (n.-21-2819G>A) c.-76-266G>A (n.-76-266G>A) n.784-266G>A n.762-266G>A n.1105-266G>A n.597-266G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885272G= | CA1225080307 | PSEN2 | c.357-266G= (n.357-266G=) c.*187-266G= (n.*187-266G=) c.357-189G= (n.357-189G=) n.918-266G= n.795-266G= c.*187-189G= (n.*187-189G=) c.-153-189G= (n.-153-189G=) c.142-266G= (n.142-266G=) c.456-266G= (n.456-266G=) c.-21-2819G= (n.-21-2819G=) c.-76-266G= (n.-76-266G=) n.784-266G= n.762-266G= n.1105-266G= n.597-266G= | dbSNP |
| 1 | g.226885273C= | CA1225080309 | PSEN2 | c.357-265C= (n.357-265C=) c.*187-265C= (n.*187-265C=) c.357-188C= (n.357-188C=) n.918-265C= n.795-265C= c.*187-188C= (n.*187-188C=) c.-153-188C= (n.-153-188C=) c.142-265C= (n.142-265C=) c.456-265C= (n.456-265C=) c.-21-2818C= (n.-21-2818C=) c.-76-265C= (n.-76-265C=) n.784-265C= n.762-265C= n.1105-265C= n.597-265C= | dbSNP |
| 1 | g.226885273C>T | CA1225080310 | PSEN2 | c.357-265C>T (n.357-265C>T) c.*187-265C>T (n.*187-265C>T) c.357-188C>T (n.357-188C>T) n.918-265C>T n.795-265C>T c.*187-188C>T (n.*187-188C>T) c.-153-188C>T (n.-153-188C>T) c.142-265C>T (n.142-265C>T) c.456-265C>T (n.456-265C>T) c.-21-2818C>T (n.-21-2818C>T) c.-76-265C>T (n.-76-265C>T) n.784-265C>T n.762-265C>T n.1105-265C>T n.597-265C>T | dbSNP |
| 1 | g.226885274A= | CA3075721115 | PSEN2 | c.357-264A= (n.357-264A=) c.*187-264A= (n.*187-264A=) c.357-187A= (n.357-187A=) n.918-264A= n.795-264A= c.*187-187A= (n.*187-187A=) c.-153-187A= (n.-153-187A=) c.142-264A= (n.142-264A=) c.456-264A= (n.456-264A=) c.-21-2817A= (n.-21-2817A=) c.-76-264A= (n.-76-264A=) n.784-264A= n.762-264A= n.1105-264A= n.597-264A= | dbSNP |
| 1 | g.226885274A>G | CA2698236874 | PSEN2 | c.357-264A>G (n.357-264A>G) c.*187-264A>G (n.*187-264A>G) c.357-187A>G (n.357-187A>G) n.918-264A>G n.795-264A>G c.*187-187A>G (n.*187-187A>G) c.-153-187A>G (n.-153-187A>G) c.142-264A>G (n.142-264A>G) c.456-264A>G (n.456-264A>G) c.-21-2817A>G (n.-21-2817A>G) c.-76-264A>G (n.-76-264A>G) n.784-264A>G n.762-264A>G n.1105-264A>G n.597-264A>G | dbSNP |
| 1 | g.226885275G>A | CA732349017 | PSEN2 | c.357-263G>A (n.357-263G>A) c.*187-263G>A (n.*187-263G>A) c.357-186G>A (n.357-186G>A) n.918-263G>A n.795-263G>A c.*187-186G>A (n.*187-186G>A) c.-153-186G>A (n.-153-186G>A) c.142-263G>A (n.142-263G>A) c.456-263G>A (n.456-263G>A) c.-21-2816G>A (n.-21-2816G>A) c.-76-263G>A (n.-76-263G>A) n.784-263G>A n.762-263G>A n.1105-263G>A n.597-263G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885275G= | CA1225080312 | PSEN2 | c.357-263G= (n.357-263G=) c.*187-263G= (n.*187-263G=) c.357-186G= (n.357-186G=) n.918-263G= n.795-263G= c.*187-186G= (n.*187-186G=) c.-153-186G= (n.-153-186G=) c.142-263G= (n.142-263G=) c.456-263G= (n.456-263G=) c.-21-2816G= (n.-21-2816G=) c.-76-263G= (n.-76-263G=) n.784-263G= n.762-263G= n.1105-263G= n.597-263G= | dbSNP |
| 1 | g.226885279G>A | CA39091697 | PSEN2 | c.357-259G>A (n.357-259G>A) c.*187-259G>A (n.*187-259G>A) c.357-182G>A (n.357-182G>A) n.918-259G>A n.795-259G>A c.*187-182G>A (n.*187-182G>A) c.-153-182G>A (n.-153-182G>A) c.142-259G>A (n.142-259G>A) c.456-259G>A (n.456-259G>A) c.-21-2812G>A (n.-21-2812G>A) c.-76-259G>A (n.-76-259G>A) n.784-259G>A n.762-259G>A n.1105-259G>A n.597-259G>A | dbSNP |
| 1 | g.226885279G>C | CA2607307288 | PSEN2 | c.357-259G>C (n.357-259G>C) c.*187-259G>C (n.*187-259G>C) c.357-182G>C (n.357-182G>C) n.918-259G>C n.795-259G>C c.*187-182G>C (n.*187-182G>C) c.-153-182G>C (n.-153-182G>C) c.142-259G>C (n.142-259G>C) c.456-259G>C (n.456-259G>C) c.-21-2812G>C (n.-21-2812G>C) c.-76-259G>C (n.-76-259G>C) n.784-259G>C n.762-259G>C n.1105-259G>C n.597-259G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885279G= | CA1143912908 | PSEN2 | c.357-259G= (n.357-259G=) c.*187-259G= (n.*187-259G=) c.357-182G= (n.357-182G=) n.918-259G= n.795-259G= c.*187-182G= (n.*187-182G=) c.-153-182G= (n.-153-182G=) c.142-259G= (n.142-259G=) c.456-259G= (n.456-259G=) c.-21-2812G= (n.-21-2812G=) c.-76-259G= (n.-76-259G=) n.784-259G= n.762-259G= n.1105-259G= n.597-259G= | dbSNP |
| 1 | g.226885280G>A | CA39091698 | PSEN2 | c.357-258G>A (n.357-258G>A) c.*187-258G>A (n.*187-258G>A) c.357-181G>A (n.357-181G>A) n.918-258G>A n.795-258G>A c.*187-181G>A (n.*187-181G>A) c.-153-181G>A (n.-153-181G>A) c.142-258G>A (n.142-258G>A) c.456-258G>A (n.456-258G>A) c.-21-2811G>A (n.-21-2811G>A) c.-76-258G>A (n.-76-258G>A) n.784-258G>A n.762-258G>A n.1105-258G>A n.597-258G>A | dbSNP |
| 1 | g.226885280G= | CA1225080314 | PSEN2 | c.357-258G= (n.357-258G=) c.*187-258G= (n.*187-258G=) c.357-181G= (n.357-181G=) n.918-258G= n.795-258G= c.*187-181G= (n.*187-181G=) c.-153-181G= (n.-153-181G=) c.142-258G= (n.142-258G=) c.456-258G= (n.456-258G=) c.-21-2811G= (n.-21-2811G=) c.-76-258G= (n.-76-258G=) n.784-258G= n.762-258G= n.1105-258G= n.597-258G= | dbSNP |
| 1 | g.226885282C>A | CA2747989989 | PSEN2 | c.357-256C>A (n.357-256C>A) c.*187-256C>A (n.*187-256C>A) c.357-179C>A (n.357-179C>A) n.918-256C>A n.795-256C>A c.*187-179C>A (n.*187-179C>A) c.-153-179C>A (n.-153-179C>A) c.142-256C>A (n.142-256C>A) c.456-256C>A (n.456-256C>A) c.-21-2809C>A (n.-21-2809C>A) c.-76-256C>A (n.-76-256C>A) n.784-256C>A n.762-256C>A n.1105-256C>A n.597-256C>A | |
| 1 | g.226885285C>A | CA39091699 | PSEN2 | c.357-253C>A (n.357-253C>A) c.*187-253C>A (n.*187-253C>A) c.357-176C>A (n.357-176C>A) n.918-253C>A n.795-253C>A c.*187-176C>A (n.*187-176C>A) c.-153-176C>A (n.-153-176C>A) c.142-253C>A (n.142-253C>A) c.456-253C>A (n.456-253C>A) c.-21-2806C>A (n.-21-2806C>A) c.-76-253C>A (n.-76-253C>A) n.784-253C>A n.762-253C>A n.1105-253C>A n.597-253C>A | dbSNP |
| 1 | g.226885285C= | CA1142984907 | PSEN2 | c.357-253C= (n.357-253C=) c.*187-253C= (n.*187-253C=) c.357-176C= (n.357-176C=) n.918-253C= n.795-253C= c.*187-176C= (n.*187-176C=) c.-153-176C= (n.-153-176C=) c.142-253C= (n.142-253C=) c.456-253C= (n.456-253C=) c.-21-2806C= (n.-21-2806C=) c.-76-253C= (n.-76-253C=) n.784-253C= n.762-253C= n.1105-253C= n.597-253C= | dbSNP |
| 1 | g.226885287A= | CA1140979294 | PSEN2 | c.357-251A= (n.357-251A=) c.*187-251A= (n.*187-251A=) c.357-174A= (n.357-174A=) n.918-251A= n.795-251A= c.*187-174A= (n.*187-174A=) c.-153-174A= (n.-153-174A=) c.142-251A= (n.142-251A=) c.456-251A= (n.456-251A=) c.-21-2804A= (n.-21-2804A=) c.-76-251A= (n.-76-251A=) n.784-251A= n.762-251A= n.1105-251A= n.597-251A= | dbSNP |
| 1 | g.226885287A>C | CA10945424 | PSEN2 | c.357-251A>C (n.357-251A>C) c.*187-251A>C (n.*187-251A>C) c.357-174A>C (n.357-174A>C) n.918-251A>C n.795-251A>C c.*187-174A>C (n.*187-174A>C) c.-153-174A>C (n.-153-174A>C) c.142-251A>C (n.142-251A>C) c.456-251A>C (n.456-251A>C) c.-21-2804A>C (n.-21-2804A>C) c.-76-251A>C (n.-76-251A>C) n.784-251A>C n.762-251A>C n.1105-251A>C n.597-251A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885289C= | CA1225080315 | PSEN2 | c.357-249C= (n.357-249C=) c.*187-249C= (n.*187-249C=) c.357-172C= (n.357-172C=) n.918-249C= n.795-249C= c.*187-172C= (n.*187-172C=) c.-153-172C= (n.-153-172C=) c.142-249C= (n.142-249C=) c.456-249C= (n.456-249C=) c.-21-2802C= (n.-21-2802C=) c.-76-249C= (n.-76-249C=) n.784-249C= n.762-249C= n.1105-249C= n.597-249C= | dbSNP |
| 1 | g.226885289C>T | CA529440004 | PSEN2 | c.357-249C>T (n.357-249C>T) c.*187-249C>T (n.*187-249C>T) c.357-172C>T (n.357-172C>T) n.918-249C>T n.795-249C>T c.*187-172C>T (n.*187-172C>T) c.-153-172C>T (n.-153-172C>T) c.142-249C>T (n.142-249C>T) c.456-249C>T (n.456-249C>T) c.-21-2802C>T (n.-21-2802C>T) c.-76-249C>T (n.-76-249C>T) n.784-249C>T n.762-249C>T n.1105-249C>T n.597-249C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226885296C>T | CA39091701 | PSEN2 | c.357-242C>T (n.357-242C>T) c.*187-242C>T (n.*187-242C>T) c.357-165C>T (n.357-165C>T) n.918-242C>T n.795-242C>T c.*187-165C>T (n.*187-165C>T) c.-153-165C>T (n.-153-165C>T) c.142-242C>T (n.142-242C>T) c.456-242C>T (n.456-242C>T) c.-21-2795C>T (n.-21-2795C>T) c.-76-242C>T (n.-76-242C>T) n.784-242C>T n.762-242C>T n.1105-242C>T n.597-242C>T | dbSNP |