| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 1 | g.226885204G>A | CA39091685 | PSEN2 | c.357-334G>A (n.357-334G>A) c.*187-334G>A (n.*187-334G>A) c.357-257G>A (n.357-257G>A) n.918-334G>A n.795-334G>A c.*187-257G>A (n.*187-257G>A) c.-153-257G>A (n.-153-257G>A) c.142-334G>A (n.142-334G>A) c.456-334G>A (n.456-334G>A) c.-21-2887G>A (n.-21-2887G>A) c.-76-334G>A (n.-76-334G>A) n.784-334G>A n.762-334G>A n.1105-334G>A n.597-334G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226885208G>A | CA1225080281 | PSEN2 | c.357-330G>A (n.357-330G>A) c.*187-330G>A (n.*187-330G>A) c.357-253G>A (n.357-253G>A) n.918-330G>A n.795-330G>A c.*187-253G>A (n.*187-253G>A) c.-153-253G>A (n.-153-253G>A) c.142-330G>A (n.142-330G>A) c.456-330G>A (n.456-330G>A) c.-21-2883G>A (n.-21-2883G>A) c.-76-330G>A (n.-76-330G>A) n.784-330G>A n.762-330G>A n.1105-330G>A n.597-330G>A | dbSNP |
| 1 | g.226885208G= | CA1225080282 | PSEN2 | c.357-330G= (n.357-330G=) c.*187-330G= (n.*187-330G=) c.357-253G= (n.357-253G=) n.918-330G= n.795-330G= c.*187-253G= (n.*187-253G=) c.-153-253G= (n.-153-253G=) c.142-330G= (n.142-330G=) c.456-330G= (n.456-330G=) c.-21-2883G= (n.-21-2883G=) c.-76-330G= (n.-76-330G=) n.784-330G= n.762-330G= n.1105-330G= n.597-330G= | dbSNP |
| 1 | g.226885208G>T | CA2830783061 | PSEN2 | c.357-330G>T (n.357-330G>T) c.*187-330G>T (n.*187-330G>T) c.357-253G>T (n.357-253G>T) n.918-330G>T n.795-330G>T c.*187-253G>T (n.*187-253G>T) c.-153-253G>T (n.-153-253G>T) c.142-330G>T (n.142-330G>T) c.456-330G>T (n.456-330G>T) c.-21-2883G>T (n.-21-2883G>T) c.-76-330G>T (n.-76-330G>T) n.784-330G>T n.762-330G>T n.1105-330G>T n.597-330G>T | |
| 1 | g.226885209A= | CA1225080283 | PSEN2 | c.357-329A= (n.357-329A=) c.*187-329A= (n.*187-329A=) c.357-252A= (n.357-252A=) n.918-329A= n.795-329A= c.*187-252A= (n.*187-252A=) c.-153-252A= (n.-153-252A=) c.142-329A= (n.142-329A=) c.456-329A= (n.456-329A=) c.-21-2882A= (n.-21-2882A=) c.-76-329A= (n.-76-329A=) n.784-329A= n.762-329A= n.1105-329A= n.597-329A= | dbSNP |
| 1 | g.226885209A>G | CA732349005 | PSEN2 | c.357-329A>G (n.357-329A>G) c.*187-329A>G (n.*187-329A>G) c.357-252A>G (n.357-252A>G) n.918-329A>G n.795-329A>G c.*187-252A>G (n.*187-252A>G) c.-153-252A>G (n.-153-252A>G) c.142-329A>G (n.142-329A>G) c.456-329A>G (n.456-329A>G) c.-21-2882A>G (n.-21-2882A>G) c.-76-329A>G (n.-76-329A>G) n.784-329A>G n.762-329A>G n.1105-329A>G n.597-329A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885212A>C | CA2747989987 | PSEN2 | c.357-326A>C (n.357-326A>C) c.*187-326A>C (n.*187-326A>C) c.357-249A>C (n.357-249A>C) n.918-326A>C n.795-326A>C c.*187-249A>C (n.*187-249A>C) c.-153-249A>C (n.-153-249A>C) c.142-326A>C (n.142-326A>C) c.456-326A>C (n.456-326A>C) c.-21-2879A>C (n.-21-2879A>C) c.-76-326A>C (n.-76-326A>C) n.784-326A>C n.762-326A>C n.1105-326A>C n.597-326A>C | |
| 1 | g.226885213C>A | CA39091686 | PSEN2 | c.357-325C>A (n.357-325C>A) c.*187-325C>A (n.*187-325C>A) c.357-248C>A (n.357-248C>A) n.918-325C>A n.795-325C>A c.*187-248C>A (n.*187-248C>A) c.-153-248C>A (n.-153-248C>A) c.142-325C>A (n.142-325C>A) c.456-325C>A (n.456-325C>A) c.-21-2878C>A (n.-21-2878C>A) c.-76-325C>A (n.-76-325C>A) n.784-325C>A n.762-325C>A n.1105-325C>A n.597-325C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885213C= | CA1225080284 | PSEN2 | c.357-325C= (n.357-325C=) c.*187-325C= (n.*187-325C=) c.357-248C= (n.357-248C=) n.918-325C= n.795-325C= c.*187-248C= (n.*187-248C=) c.-153-248C= (n.-153-248C=) c.142-325C= (n.142-325C=) c.456-325C= (n.456-325C=) c.-21-2878C= (n.-21-2878C=) c.-76-325C= (n.-76-325C=) n.784-325C= n.762-325C= n.1105-325C= n.597-325C= | dbSNP |
| 1 | g.226885213C>T | CA2698166684 | PSEN2 | c.357-325C>T (n.357-325C>T) c.*187-325C>T (n.*187-325C>T) c.357-248C>T (n.357-248C>T) n.918-325C>T n.795-325C>T c.*187-248C>T (n.*187-248C>T) c.-153-248C>T (n.-153-248C>T) c.142-325C>T (n.142-325C>T) c.456-325C>T (n.456-325C>T) c.-21-2878C>T (n.-21-2878C>T) c.-76-325C>T (n.-76-325C>T) n.784-325C>T n.762-325C>T n.1105-325C>T n.597-325C>T | dbSNP |
| 1 | g.226885214T>G | CA1012988103 | PSEN2 | c.357-324T>G (n.357-324T>G) c.*187-324T>G (n.*187-324T>G) c.357-247T>G (n.357-247T>G) n.918-324T>G n.795-324T>G c.*187-247T>G (n.*187-247T>G) c.-153-247T>G (n.-153-247T>G) c.142-324T>G (n.142-324T>G) c.456-324T>G (n.456-324T>G) c.-21-2877T>G (n.-21-2877T>G) c.-76-324T>G (n.-76-324T>G) n.784-324T>G n.762-324T>G n.1105-324T>G n.597-324T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885215G>A | CA3055786393 | PSEN2 | c.357-323G>A (n.357-323G>A) c.*187-323G>A (n.*187-323G>A) c.357-246G>A (n.357-246G>A) n.918-323G>A n.795-323G>A c.*187-246G>A (n.*187-246G>A) c.-153-246G>A (n.-153-246G>A) c.142-323G>A (n.142-323G>A) c.456-323G>A (n.456-323G>A) c.-21-2876G>A (n.-21-2876G>A) c.-76-323G>A (n.-76-323G>A) n.784-323G>A n.762-323G>A n.1105-323G>A n.597-323G>A | |
| 1 | g.226885216G>A | CA39091687 | PSEN2 | c.357-322G>A (n.357-322G>A) c.*187-322G>A (n.*187-322G>A) c.357-245G>A (n.357-245G>A) n.918-322G>A n.795-322G>A c.*187-245G>A (n.*187-245G>A) c.-153-245G>A (n.-153-245G>A) c.142-322G>A (n.142-322G>A) c.456-322G>A (n.456-322G>A) c.-21-2875G>A (n.-21-2875G>A) c.-76-322G>A (n.-76-322G>A) n.784-322G>A n.762-322G>A n.1105-322G>A n.597-322G>A | dbSNP |
| 1 | g.226885216G= | CA1146002947 | PSEN2 | c.357-322G= (n.357-322G=) c.*187-322G= (n.*187-322G=) c.357-245G= (n.357-245G=) n.918-322G= n.795-322G= c.*187-245G= (n.*187-245G=) c.-153-245G= (n.-153-245G=) c.142-322G= (n.142-322G=) c.456-322G= (n.456-322G=) c.-21-2875G= (n.-21-2875G=) c.-76-322G= (n.-76-322G=) n.784-322G= n.762-322G= n.1105-322G= n.597-322G= | dbSNP |
| 1 | g.226885217A>G | CA2747989988 | PSEN2 | c.357-321A>G (n.357-321A>G) c.*187-321A>G (n.*187-321A>G) c.357-244A>G (n.357-244A>G) n.918-321A>G n.795-321A>G c.*187-244A>G (n.*187-244A>G) c.-153-244A>G (n.-153-244A>G) c.142-321A>G (n.142-321A>G) c.456-321A>G (n.456-321A>G) c.-21-2874A>G (n.-21-2874A>G) c.-76-321A>G (n.-76-321A>G) n.784-321A>G n.762-321A>G n.1105-321A>G n.597-321A>G | |
| 1 | g.226885218T>G | CA1012988105 | PSEN2 | c.357-320T>G (n.357-320T>G) c.*187-320T>G (n.*187-320T>G) c.357-243T>G (n.357-243T>G) n.918-320T>G n.795-320T>G c.*187-243T>G (n.*187-243T>G) c.-153-243T>G (n.-153-243T>G) c.142-320T>G (n.142-320T>G) c.456-320T>G (n.456-320T>G) c.-21-2873T>G (n.-21-2873T>G) c.-76-320T>G (n.-76-320T>G) n.784-320T>G n.762-320T>G n.1105-320T>G n.597-320T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885219G>A | CA732349009 | PSEN2 | c.357-319G>A (n.357-319G>A) c.*187-319G>A (n.*187-319G>A) c.357-242G>A (n.357-242G>A) n.918-319G>A n.795-319G>A c.*187-242G>A (n.*187-242G>A) c.-153-242G>A (n.-153-242G>A) c.142-319G>A (n.142-319G>A) c.456-319G>A (n.456-319G>A) c.-21-2872G>A (n.-21-2872G>A) c.-76-319G>A (n.-76-319G>A) n.784-319G>A n.762-319G>A n.1105-319G>A n.597-319G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885219G= | CA1225080286 | PSEN2 | c.357-319G= (n.357-319G=) c.*187-319G= (n.*187-319G=) c.357-242G= (n.357-242G=) n.918-319G= n.795-319G= c.*187-242G= (n.*187-242G=) c.-153-242G= (n.-153-242G=) c.142-319G= (n.142-319G=) c.456-319G= (n.456-319G=) c.-21-2872G= (n.-21-2872G=) c.-76-319G= (n.-76-319G=) n.784-319G= n.762-319G= n.1105-319G= n.597-319G= | dbSNP |
| 1 | g.226885219G>T | CA2567211221 | PSEN2 | c.357-319G>T (n.357-319G>T) c.*187-319G>T (n.*187-319G>T) c.357-242G>T (n.357-242G>T) n.918-319G>T n.795-319G>T c.*187-242G>T (n.*187-242G>T) c.-153-242G>T (n.-153-242G>T) c.142-319G>T (n.142-319G>T) c.456-319G>T (n.456-319G>T) c.-21-2872G>T (n.-21-2872G>T) c.-76-319G>T (n.-76-319G>T) n.784-319G>T n.762-319G>T n.1105-319G>T n.597-319G>T | |
| 1 | g.226885221G>C | CA39091688 | PSEN2 | c.357-317G>C (n.357-317G>C) c.*187-317G>C (n.*187-317G>C) c.357-240G>C (n.357-240G>C) n.918-317G>C n.795-317G>C c.*187-240G>C (n.*187-240G>C) c.-153-240G>C (n.-153-240G>C) c.142-317G>C (n.142-317G>C) c.456-317G>C (n.456-317G>C) c.-21-2870G>C (n.-21-2870G>C) c.-76-317G>C (n.-76-317G>C) n.784-317G>C n.762-317G>C n.1105-317G>C n.597-317G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885221G= | CA1225080287 | PSEN2 | c.357-317G= (n.357-317G=) c.*187-317G= (n.*187-317G=) c.357-240G= (n.357-240G=) n.918-317G= n.795-317G= c.*187-240G= (n.*187-240G=) c.-153-240G= (n.-153-240G=) c.142-317G= (n.142-317G=) c.456-317G= (n.456-317G=) c.-21-2870G= (n.-21-2870G=) c.-76-317G= (n.-76-317G=) n.784-317G= n.762-317G= n.1105-317G= n.597-317G= | dbSNP |
| 1 | g.226885222T>G | CA1012988108 | PSEN2 | c.357-316T>G (n.357-316T>G) c.*187-316T>G (n.*187-316T>G) c.357-239T>G (n.357-239T>G) n.918-316T>G n.795-316T>G c.*187-239T>G (n.*187-239T>G) c.-153-239T>G (n.-153-239T>G) c.142-316T>G (n.142-316T>G) c.456-316T>G (n.456-316T>G) c.-21-2869T>G (n.-21-2869T>G) c.-76-316T>G (n.-76-316T>G) n.784-316T>G n.762-316T>G n.1105-316T>G n.597-316T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885222T= | CA1225080288 | PSEN2 | c.357-316T= (n.357-316T=) c.*187-316T= (n.*187-316T=) c.357-239T= (n.357-239T=) n.918-316T= n.795-316T= c.*187-239T= (n.*187-239T=) c.-153-239T= (n.-153-239T=) c.142-316T= (n.142-316T=) c.456-316T= (n.456-316T=) c.-21-2869T= (n.-21-2869T=) c.-76-316T= (n.-76-316T=) n.784-316T= n.762-316T= n.1105-316T= n.597-316T= | dbSNP |
| 1 | g.226885224A= | CA1225080289 | PSEN2 | c.357-314A= (n.357-314A=) c.*187-314A= (n.*187-314A=) c.357-237A= (n.357-237A=) n.918-314A= n.795-314A= c.*187-237A= (n.*187-237A=) c.-153-237A= (n.-153-237A=) c.142-314A= (n.142-314A=) c.456-314A= (n.456-314A=) c.-21-2867A= (n.-21-2867A=) c.-76-314A= (n.-76-314A=) n.784-314A= n.762-314A= n.1105-314A= n.597-314A= | dbSNP |
| 1 | g.226885224A>G | CA39091689 | PSEN2 | c.357-314A>G (n.357-314A>G) c.*187-314A>G (n.*187-314A>G) c.357-237A>G (n.357-237A>G) n.918-314A>G n.795-314A>G c.*187-237A>G (n.*187-237A>G) c.-153-237A>G (n.-153-237A>G) c.142-314A>G (n.142-314A>G) c.456-314A>G (n.456-314A>G) c.-21-2867A>G (n.-21-2867A>G) c.-76-314A>G (n.-76-314A>G) n.784-314A>G n.762-314A>G n.1105-314A>G n.597-314A>G | dbSNP |
| 1 | g.226885227G>A | CA1225080291 | PSEN2 | c.357-311G>A (n.357-311G>A) c.*187-311G>A (n.*187-311G>A) c.357-234G>A (n.357-234G>A) n.918-311G>A n.795-311G>A c.*187-234G>A (n.*187-234G>A) c.-153-234G>A (n.-153-234G>A) c.142-311G>A (n.142-311G>A) c.456-311G>A (n.456-311G>A) c.-21-2864G>A (n.-21-2864G>A) c.-76-311G>A (n.-76-311G>A) n.784-311G>A n.762-311G>A n.1105-311G>A n.597-311G>A | dbSNP |
| 1 | g.226885227G= | CA1225080290 | PSEN2 | c.357-311G= (n.357-311G=) c.*187-311G= (n.*187-311G=) c.357-234G= (n.357-234G=) n.918-311G= n.795-311G= c.*187-234G= (n.*187-234G=) c.-153-234G= (n.-153-234G=) c.142-311G= (n.142-311G=) c.456-311G= (n.456-311G=) c.-21-2864G= (n.-21-2864G=) c.-76-311G= (n.-76-311G=) n.784-311G= n.762-311G= n.1105-311G= n.597-311G= | dbSNP |
| 1 | g.226885233C= | CA1225080292 | PSEN2 | c.357-305C= (n.357-305C=) c.*187-305C= (n.*187-305C=) c.357-228C= (n.357-228C=) n.918-305C= n.795-305C= c.*187-228C= (n.*187-228C=) c.-153-228C= (n.-153-228C=) c.142-305C= (n.142-305C=) c.456-305C= (n.456-305C=) c.-21-2858C= (n.-21-2858C=) c.-76-305C= (n.-76-305C=) n.784-305C= n.762-305C= n.1105-305C= n.597-305C= | dbSNP |
| 1 | g.226885233C>G | CA1225080293 | PSEN2 | c.357-305C>G (n.357-305C>G) c.*187-305C>G (n.*187-305C>G) c.357-228C>G (n.357-228C>G) n.918-305C>G n.795-305C>G c.*187-228C>G (n.*187-228C>G) c.-153-228C>G (n.-153-228C>G) c.142-305C>G (n.142-305C>G) c.456-305C>G (n.456-305C>G) c.-21-2858C>G (n.-21-2858C>G) c.-76-305C>G (n.-76-305C>G) n.784-305C>G n.762-305C>G n.1105-305C>G n.597-305C>G | dbSNP |
| 1 | g.226885233C>T | CA3073366754 | PSEN2 | c.357-305C>T (n.357-305C>T) c.*187-305C>T (n.*187-305C>T) c.357-228C>T (n.357-228C>T) n.918-305C>T n.795-305C>T c.*187-228C>T (n.*187-228C>T) c.-153-228C>T (n.-153-228C>T) c.142-305C>T (n.142-305C>T) c.456-305C>T (n.456-305C>T) c.-21-2858C>T (n.-21-2858C>T) c.-76-305C>T (n.-76-305C>T) n.784-305C>T n.762-305C>T n.1105-305C>T n.597-305C>T | dbSNP |
| 1 | g.226885234C>A | CA39091690 | PSEN2 | c.357-304C>A (n.357-304C>A) c.*187-304C>A (n.*187-304C>A) c.357-227C>A (n.357-227C>A) n.918-304C>A n.795-304C>A c.*187-227C>A (n.*187-227C>A) c.-153-227C>A (n.-153-227C>A) c.142-304C>A (n.142-304C>A) c.456-304C>A (n.456-304C>A) c.-21-2857C>A (n.-21-2857C>A) c.-76-304C>A (n.-76-304C>A) n.784-304C>A n.762-304C>A n.1105-304C>A n.597-304C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885234C= | CA1141952457 | PSEN2 | c.357-304C= (n.357-304C=) c.*187-304C= (n.*187-304C=) c.357-227C= (n.357-227C=) n.918-304C= n.795-304C= c.*187-227C= (n.*187-227C=) c.-153-227C= (n.-153-227C=) c.142-304C= (n.142-304C=) c.456-304C= (n.456-304C=) c.-21-2857C= (n.-21-2857C=) c.-76-304C= (n.-76-304C=) n.784-304C= n.762-304C= n.1105-304C= n.597-304C= | dbSNP |