Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.19978420_19978423delinsCACA | CA1148224191 | PLA2G2A | c.142_145delinsTGTG (p.Cys48=) c.61_64delinsTGTG (p.Cys21=) n.396_399delinsTGTG n.308_311delinsTGTG n.414_417delinsTGTG n.374_377delinsTGTG n.492_495delinsTGTG | |
1 | g.19978422_19978423del | CA250631 | PLA2G2A | c.144_145del (p.Cys48TrpfsTer20) c.63_64del (p.Cys21TrpfsTer20) n.398_399del n.310_311del n.416_417del n.376_377del n.494_495del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.19978422C>A | CA339253756 | PLA2G2A | c.143G>T (p.Cys48Phe) c.62G>T (p.Cys21Phe) n.397G>T n.309G>T n.415G>T n.375G>T n.493G>T | |
1 | g.19978422C>G | CA339253757 | PLA2G2A | c.143G>C (p.Cys48Ser) c.62G>C (p.Cys21Ser) n.397G>C n.309G>C n.415G>C n.375G>C n.493G>C | |
1 | g.19978422C>T | CA339253758 | PLA2G2A | c.143G>A (p.Cys48Tyr) c.62G>A (p.Cys21Tyr) n.397G>A n.309G>A n.415G>A n.375G>A n.493G>A | |
1 | g.19978423A= | CA1148229200 | PLA2G2A | c.142T= (p.Cys48=) c.61T= (p.Cys21=) n.396T= n.308T= n.414T= n.374T= n.492T= | |
1 | g.19978423A>C | CA339253760 | PLA2G2A | c.142T>G (p.Cys48Gly) c.61T>G (p.Cys21Gly) n.396T>G n.308T>G n.414T>G n.374T>G n.492T>G | gnomAD v4 |
1 | g.19978423A>G | CA658041 | PLA2G2A | c.142T>C (p.Cys48Arg) c.61T>C (p.Cys21Arg) n.396T>C n.308T>C n.414T>C n.374T>C n.492T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.19978423A>T | CA339253759 | PLA2G2A | c.142T>A (p.Cys48Ser) c.61T>A (p.Cys21Ser) n.396T>A n.308T>A n.414T>A n.374T>A n.492T>A | |
1 | g.19978423_19978432delinsAGTGGCAGCC | CA1157333836 | PLA2G2A | c.133_142delinsGGCTGCCACT (p.Gly45=) c.52_61delinsGGCTGCCACT (p.Gly18=) n.387_396delinsGGCTGCCACT n.299_308delinsGGCTGCCACT n.405_414delinsGGCTGCCACT n.365_374delinsGGCTGCCACT n.483_492delinsGGCTGCCACT | |
1 | g.19978424G>A | CA416639594 | PLA2G2A | c.141C>T (p.His47=) c.60C>T (p.His20=) n.395C>T n.307C>T n.413C>T n.373C>T n.491C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.19978424G>C | CA339253761 | PLA2G2A | c.141C>G (p.His47Gln) c.60C>G (p.His20Gln) n.395C>G n.307C>G n.413C>G n.373C>G n.491C>G | dbSNP |
1 | g.19978424G= | CA1157333840 | PLA2G2A | c.141C= (p.His47=) c.60C= (p.His20=) n.395C= n.307C= n.413C= n.373C= n.491C= | |
1 | g.19978424G>T | CA339253762 | PLA2G2A | c.141C>A (p.His47Gln) c.60C>A (p.His20Gln) n.395C>A n.307C>A n.413C>A n.373C>A n.491C>A | |
1 | g.19978426_19978434del | CA999305329 | PLA2G2A | c.133_141del (p.Gly45_His47del) c.52_60del (p.Gly18_His20del) n.387_395del n.299_307del n.405_413del n.365_373del n.483_491del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.19978425T>A | CA339253763 | PLA2G2A | c.140A>T (p.His47Leu) c.59A>T (p.His20Leu) n.394A>T n.306A>T n.412A>T n.372A>T n.490A>T | |
1 | g.19978425T>C | CA658042 | PLA2G2A | c.140A>G (p.His47Arg) c.59A>G (p.His20Arg) n.394A>G n.306A>G n.412A>G n.372A>G n.490A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.19978425T>G | CA339253764 | PLA2G2A | c.140A>C (p.His47Pro) c.59A>C (p.His20Pro) n.394A>C n.306A>C n.412A>C n.372A>C n.490A>C | |
1 | g.19978425T= | CA1157333844 | PLA2G2A | c.140A= (p.His47=) c.59A= (p.His20=) n.394A= n.306A= n.412A= n.372A= n.490A= | |
1 | g.19978426G>A | CA339253765 | PLA2G2A | c.139C>T (p.His47Tyr) c.58C>T (p.His20Tyr) n.393C>T n.305C>T n.411C>T n.371C>T n.489C>T | |
1 | g.19978426G>C | CA339253766 | PLA2G2A | c.139C>G (p.His47Asp) c.58C>G (p.His20Asp) n.393C>G n.305C>G n.411C>G n.371C>G n.489C>G | |
1 | g.19978426G>T | CA339253767 | PLA2G2A | c.139C>A (p.His47Asn) c.58C>A (p.His20Asn) n.393C>A n.305C>A n.411C>A n.371C>A n.489C>A | |
1 | g.19978427G>A | CA416639595 | PLA2G2A | c.138C>T (p.Cys46=) c.57C>T (p.Cys19=) n.392C>T n.304C>T n.410C>T n.370C>T n.488C>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.19978427G>C | CA339253768 | PLA2G2A | c.138C>G (p.Cys46Trp) c.57C>G (p.Cys19Trp) n.392C>G n.304C>G n.410C>G n.370C>G n.488C>G | |
1 | g.19978427G>T | CA339253769 | PLA2G2A | c.138C>A (p.Cys46Ter) c.57C>A (p.Cys19Ter) n.392C>A n.304C>A n.410C>A n.370C>A n.488C>A | |
1 | g.19978427_19978428delinsGC | CA1157333848 | PLA2G2A | c.137_138delinsGC (p.Cys46=) c.56_57delinsGC (p.Cys19=) n.391_392delinsGC n.303_304delinsGC n.409_410delinsGC n.369_370delinsGC n.487_488delinsGC | |
1 | g.19978428del | CA658043 | PLA2G2A | c.137del (p.Cys46SerfsTer?) c.56del (p.Cys19SerfsTer?) n.391del n.303del n.409del n.369del n.487del | dbSNP ExAC |
1 | g.19978428C>A | CA339253770 | PLA2G2A | c.137G>T (p.Cys46Phe) c.56G>T (p.Cys19Phe) n.391G>T n.303G>T n.409G>T n.369G>T n.487G>T | gnomAD v4 |
1 | g.19978428C>G | CA339253771 | PLA2G2A | c.137G>C (p.Cys46Ser) c.56G>C (p.Cys19Ser) n.391G>C n.303G>C n.409G>C n.369G>C n.487G>C | |
1 | g.19978428C>T | CA339253772 | PLA2G2A | c.137G>A (p.Cys46Tyr) c.56G>A (p.Cys19Tyr) n.391G>A n.303G>A n.409G>A n.369G>A n.487G>A | |
1 | g.19978429A>C | CA339253774 | PLA2G2A | c.136T>G (p.Cys46Gly) c.55T>G (p.Cys19Gly) n.390T>G n.302T>G n.408T>G n.368T>G n.486T>G | |
1 | g.19978429A>G | CA339253775 | PLA2G2A | c.136T>C (p.Cys46Arg) c.55T>C (p.Cys19Arg) n.390T>C n.302T>C n.408T>C n.368T>C n.486T>C | |
1 | g.19978429A>T | CA339253773 | PLA2G2A | c.136T>A (p.Cys46Ser) c.55T>A (p.Cys19Ser) n.390T>A n.302T>A n.408T>A n.368T>A n.486T>A | |
1 | g.19978433_19978441del | CA2574247651 | PLA2G2A | c.128_136del (p.Phe43_Gly45del) c.47_55del (p.Phe16_Gly18del) n.382_390del n.294_302del n.400_408del n.360_368del n.478_486del | gnomAD v4 |
1 | g.19978430G>A | CA658044 | PLA2G2A | c.135C>T (p.Gly45=) c.54C>T (p.Gly18=) n.389C>T n.301C>T n.407C>T n.367C>T n.485C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.19978430G>C | CA416639597 | PLA2G2A | c.135C>G (p.Gly45=) c.54C>G (p.Gly18=) n.389C>G n.301C>G n.407C>G n.367C>G n.485C>G | dbSNP |
1 | g.19978430G= | CA1157333856 | PLA2G2A | c.135C= (p.Gly45=) c.54C= (p.Gly18=) n.389C= n.301C= n.407C= n.367C= n.485C= | |
1 | g.19978430G>T | CA416639596 | PLA2G2A | c.135C>A (p.Gly45=) c.54C>A (p.Gly18=) n.389C>A n.301C>A n.407C>A n.367C>A n.485C>A | dbSNP |
1 | g.19978431C>A | CA658045 | PLA2G2A | c.134G>T (p.Gly45Val) c.53G>T (p.Gly18Val) n.388G>T n.300G>T n.406G>T n.366G>T n.484G>T | dbSNP ExAC |
1 | g.19978431C= | CA1143466741 | PLA2G2A | c.134G= (p.Gly45=) c.53G= (p.Gly18=) n.388G= n.300G= n.406G= n.366G= n.484G= | |
1 | g.19978431C>G | CA658046 | PLA2G2A | c.134G>C (p.Gly45Ala) c.53G>C (p.Gly18Ala) n.388G>C n.300G>C n.406G>C n.366G>C n.484G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.19978431C>T | CA339253776 | PLA2G2A | c.134G>A (p.Gly45Asp) c.53G>A (p.Gly18Asp) n.388G>A n.300G>A n.406G>A n.366G>A n.484G>A | |
1 | g.19978432C>A | CA339253777 | PLA2G2A | c.133G>T (p.Gly45Cys) c.52G>T (p.Gly18Cys) n.387G>T n.299G>T n.405G>T n.365G>T n.483G>T | COSMIC |
1 | g.19978432C= | CA1157333866 | PLA2G2A | c.133G= (p.Gly45=) c.52G= (p.Gly18=) n.387G= n.299G= n.405G= n.365G= n.483G= | |
1 | g.19978432C>G | CA339253778 | PLA2G2A | c.133G>C (p.Gly45Arg) c.52G>C (p.Gly18Arg) n.387G>C n.299G>C n.405G>C n.365G>C n.483G>C | |
1 | g.19978432C>T | CA339253779 | PLA2G2A | c.133G>A (p.Gly45Ser) c.52G>A (p.Gly18Ser) n.387G>A n.299G>A n.405G>A n.365G>A n.483G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.19978433G>A | CA658047 | PLA2G2A | c.132C>T (p.Tyr44=) c.51C>T (p.Tyr17=) n.386C>T n.298C>T n.404C>T n.364C>T n.482C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.19978433G>C | CA339253780 | PLA2G2A | c.132C>G (p.Tyr44Ter) c.51C>G (p.Tyr17Ter) n.386C>G n.298C>G n.404C>G n.364C>G n.482C>G | |
1 | g.19978433G= | CA1139772868 | PLA2G2A | c.132C= (p.Tyr44=) c.51C= (p.Tyr17=) n.386C= n.298C= n.404C= n.364C= n.482C= | |
1 | g.19978433G>T | CA339253781 | PLA2G2A | c.132C>A (p.Tyr44Ter) c.51C>A (p.Tyr17Ter) n.386C>A n.298C>A n.404C>A n.364C>A n.482C>A | dbSNP |