| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197143249_197143250delinsCT | CA1217946414 | ASPM | c.1002_1003delinsAG (p.Leu334=) n.1219_1220delinsAG c.561+441_561+442delinsAG (n.561+441_561+442delinsAG) | |
| 1 | g.197143250del | CA342210 | ASPM | c.1002del (p.Val335Ter) n.1219del c.561+441del (n.561+441del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197143250T>A | CA344017972 | ASPM | c.1002A>T (p.Leu334Phe) n.1219A>T c.561+441A>T (n.561+441A>T) | |
| 1 | g.197143250T>C | CA422804364 | ASPM | c.1002A>G (p.Leu334=) n.1219A>G c.561+441A>G (n.561+441A>G) | |
| 1 | g.197143250T>G | CA344017975 | ASPM | c.1002A>C (p.Leu334Phe) n.1219A>C c.561+441A>C (n.561+441A>C) | |
| 1 | g.197143250T= | CA1143355891 | ASPM | c.1002A= (p.Leu334=) n.1219A= c.561+441A= (n.561+441A=) | |
| 1 | g.197143251A>C | CA344017978 | ASPM | c.1001T>G (p.Leu334Ter) n.1218T>G c.561+440T>G (n.561+440T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143251A>G | CA344017982 | ASPM | c.1001T>C (p.Leu334Ser) n.1218T>C c.561+440T>C (n.561+440T>C) | |
| 1 | g.197143251A>T | CA344017980 | ASPM | c.1001T>A (p.Leu334Ter) n.1218T>A c.561+440T>A (n.561+440T>A) | |
| 1 | g.197143252A>C | CA344017984 | ASPM | c.1000T>G (p.Leu334Val) n.1217T>G c.561+439T>G (n.561+439T>G) | |
| 1 | g.197143252A>G | CA422804367 | ASPM | c.1000T>C (p.Leu334=) n.1217T>C c.561+439T>C (n.561+439T>C) | |
| 1 | g.197143252A>T | CA344017986 | ASPM | c.1000T>A (p.Leu334Ile) n.1217T>A c.561+439T>A (n.561+439T>A) | |
| 1 | g.197143252_197143258delinsATTCTAG | CA1217946421 | ASPM | c.994_1000delinsCTAGAAT (p.Leu332=) n.1211_1217delinsCTAGAAT c.561+433_561+439delinsCTAGAAT (n.561+433_561+439delinsCTAGAAT) | |
| 1 | g.197143253T>A | CA344017990 | ASPM | c.999A>T (p.Glu333Asp) n.1216A>T c.561+438A>T (n.561+438A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143253T>C | CA422804375 | ASPM | c.999A>G (p.Glu333=) n.1216A>G c.561+438A>G (n.561+438A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143253T>G | CA344017992 | ASPM | c.999A>C (p.Glu333Asp) n.1216A>C c.561+438A>C (n.561+438A>C) | |
| 1 | g.197143253T= | CA1217946424 | ASPM | c.999A= (p.Glu333=) n.1216A= c.561+438A= (n.561+438A=) | |
| 1 | g.197143256_197143261del | CA1310779 | ASPM | c.994_999del (p.Leu332_Glu333del) n.1211_1216del c.561+433_561+438del (n.561+433_561+438del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143254T>A | CA344017996 | ASPM | c.998A>T (p.Glu333Val) n.1215A>T c.561+437A>T (n.561+437A>T) | |
| 1 | g.197143254T>C | CA344017998 | ASPM | c.998A>G (p.Glu333Gly) n.1215A>G c.561+437A>G (n.561+437A>G) | |
| 1 | g.197143254T>G | CA344018000 | ASPM | c.998A>C (p.Glu333Ala) n.1215A>C c.561+437A>C (n.561+437A>C) | |
| 1 | g.197143255C>A | CA344018002 | ASPM | c.997G>T (p.Glu333Ter) n.1214G>T c.561+436G>T (n.561+436G>T) | |
| 1 | g.197143255C= | CA1217946427 | ASPM | c.997G= (p.Glu333=) n.1214G= c.561+436G= (n.561+436G=) | |
| 1 | g.197143255C>G | CA344018004 | ASPM | c.997G>C (p.Glu333Gln) n.1214G>C c.561+436G>C (n.561+436G>C) | |
| 1 | g.197143255C>T | CA344018005 | ASPM | c.997G>A (p.Glu333Lys) n.1214G>A c.561+436G>A (n.561+436G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143256T>A | CA422804384 | ASPM | c.996A>T (p.Leu332=) n.1213A>T c.561+435A>T (n.561+435A>T) | |
| 1 | g.197143256T>C | CA422804386 | ASPM | c.996A>G (p.Leu332=) n.1213A>G c.561+435A>G (n.561+435A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143256T>G | CA422804385 | ASPM | c.996A>C (p.Leu332=) n.1213A>C c.561+435A>C (n.561+435A>C) | |
| 1 | g.197143256T= | CA1217946429 | ASPM | c.996A= (p.Leu332=) n.1213A= c.561+435A= (n.561+435A=) | |
| 1 | g.197143257A= | CA1217946432 | ASPM | c.995T= (p.Leu332=) n.1212T= c.561+434T= (n.561+434T=) | |
| 1 | g.197143257A>C | CA1310780 | ASPM | c.995T>G (p.Leu332Arg) n.1212T>G c.561+434T>G (n.561+434T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143257A>G | CA344018013 | ASPM | c.995T>C (p.Leu332Pro) n.1212T>C c.561+434T>C (n.561+434T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197143257A>T | CA344018010 | ASPM | c.995T>A (p.Leu332Gln) n.1212T>A c.561+434T>A (n.561+434T>A) | |
| 1 | g.197143258G>A | CA1310781 | ASPM | c.994C>T (p.Leu332=) n.1211C>T c.561+433C>T (n.561+433C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143258G>C | CA344018022 | ASPM | c.994C>G (p.Leu332Val) n.1211C>G c.561+433C>G (n.561+433C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143258G= | CA1143400156 | ASPM | c.994C= (p.Leu332=) n.1211C= c.561+433C= (n.561+433C=) | |
| 1 | g.197143258G>T | CA344018024 | ASPM | c.994C>A (p.Leu332Ile) n.1211C>A c.561+433C>A (n.561+433C>A) | |
| 1 | g.197143259T>A | CA344018026 | ASPM | c.993A>T (p.Glu331Asp) n.1210A>T c.561+432A>T (n.561+432A>T) | |
| 1 | g.197143259T>C | CA422804401 | ASPM | c.993A>G (p.Glu331=) n.1210A>G c.561+432A>G (n.561+432A>G) | |
| 1 | g.197143259T>G | CA344018028 | ASPM | c.993A>C (p.Glu331Asp) n.1210A>C c.561+432A>C (n.561+432A>C) | |
| 1 | g.197143260T>A | CA344018031 | ASPM | c.992A>T (p.Glu331Val) n.1209A>T c.561+431A>T (n.561+431A>T) | |
| 1 | g.197143260T>C | CA344018033 | ASPM | c.992A>G (p.Glu331Gly) n.1209A>G c.561+431A>G (n.561+431A>G) | |
| 1 | g.197143260T>G | CA344018036 | ASPM | c.992A>C (p.Glu331Ala) n.1209A>C c.561+431A>C (n.561+431A>C) | |
| 1 | g.197143261C>A | CA344018039 | ASPM | c.991G>T (p.Glu331Ter) n.1208G>T c.561+430G>T (n.561+430G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143261C= | CA1217946440 | ASPM | c.991G= (p.Glu331=) n.1208G= c.561+430G= (n.561+430G=) | |
| 1 | g.197143261C>G | CA344018043 | ASPM | c.991G>C (p.Glu331Gln) n.1208G>C c.561+430G>C (n.561+430G>C) | dbSNP |
| 1 | g.197143261C>T | CA344018045 | ASPM | c.991G>A (p.Glu331Lys) n.1208G>A c.561+430G>A (n.561+430G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143262A= | CA1217946443 | ASPM | c.990T= (p.Asn330=) n.1207T= c.561+429T= (n.561+429T=) | |
| 1 | g.197143262A>C | CA344018048 | ASPM | c.990T>G (p.Asn330Lys) n.1207T>G c.561+429T>G (n.561+429T>G) | |
| 1 | g.197143262A>G | CA422804409 | ASPM | c.990T>C (p.Asn330=) n.1207T>C c.561+429T>C (n.561+429T>C) | gnomAD v4 |