Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197142838_197142846delinsATTTAGGATCA1217945818ASPMc.1406_1414delinsATCCTAAAT (p.Asn469=)
n.1623_1631delinsATCCTAAAT
n.1406_1414delinsATCCTAAAT (p.Asn469=)
c.561+845_561+853delinsATCCTAAAT (p.=)
1g.197142839_197142847delinsTTTAGGATTCA1143355886ASPMc.1405_1413delinsAATCCTAAA (p.Asn469=)
n.1622_1630delinsAATCCTAAA
n.1405_1413delinsAATCCTAAA (p.Asn469=)
c.561+844_561+852delinsAATCCTAAA (p.=)
1g.197142840_197142847delCA342218ASPMc.1406_1413del (p.Asn469IlefsTer9)
n.1623_1630del
n.1406_1413del (p.Asn469IlefsTer9)
c.561+845_561+852del (p.=)
ClinVar dbSNP
1g.197142840T>ACA344016379ASPMc.1412A>T (p.Lys471Ile)
n.1629A>T
n.1412A>T (p.Lys471Ile)
c.561+851A>T (p.=)
1g.197142840T>CCA344016375ASPMc.1412A>G (p.Lys471Arg)
n.1629A>G
n.1412A>G (p.Lys471Arg)
c.561+851A>G (p.=)
1g.197142840T>GCA344016376ASPMc.1412A>C (p.Lys471Thr)
n.1629A>C
n.1412A>C (p.Lys471Thr)
c.561+851A>C (p.=)
1g.197142840T=CA1217945828ASPMc.1412A= (p.Lys471=)
n.1629A=
n.1412A= (p.Lys471=)
c.561+851A= (p.=)
1g.197142840_197142843delinsTTAGCA1217945827ASPMc.1409_1412delinsCTAA (p.Pro470=)
n.1626_1629delinsCTAA
n.1409_1412delinsCTAA (p.Pro470=)
c.561+848_561+851delinsCTAA (p.=)
1g.197142841T>ACA344016382ASPMc.1411A>T (p.Lys471Ter)
n.1628A>T
n.1411A>T (p.Lys471Ter)
c.561+850A>T (p.=)
1g.197142841T>CCA344016384ASPMc.1411A>G (p.Lys471Glu)
n.1628A>G
n.1411A>G (p.Lys471Glu)
c.561+850A>G (p.=)
1g.197142841T>GCA344016387ASPMc.1411A>C (p.Lys471Gln)
n.1628A>C
n.1411A>C (p.Lys471Gln)
c.561+850A>C (p.=)
1g.197142841T=CA1217945834ASPMc.1411A= (p.Lys471=)
n.1628A=
n.1411A= (p.Lys471=)
c.561+850A= (p.=)
1g.197142841_197142843delinsAACA915941984ASPMc.1409_1411delinsTT (p.Pro470LeufsTer?)
n.1626_1628delinsTT
n.1409_1411delinsTT (p.Pro470LeufsTer?)
c.561+848_561+850delinsTT (p.=)
ClinVar dbSNP
1g.197142842A>CCA422803910ASPMc.1410T>G (p.Pro470=)
n.1627T>G
n.1410T>G (p.Pro470=)
c.561+849T>G (p.=)
1g.197142842A>GCA422803911ASPMc.1410T>C (p.Pro470=)
n.1627T>C
n.1410T>C (p.Pro470=)
c.561+849T>C (p.=)
1g.197142842A>TCA422803913ASPMc.1410T>A (p.Pro470=)
n.1627T>A
n.1410T>A (p.Pro470=)
c.561+849T>A (p.=)
1g.197142843G>ACA1310713ASPMc.1409C>T (p.Pro470Leu)
n.1626C>T
n.1409C>T (p.Pro470Leu)
c.561+848C>T (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
1g.197142843G>CCA344016391ASPMc.1409C>G (p.Pro470Arg)
n.1626C>G
n.1409C>G (p.Pro470Arg)
c.561+848C>G (p.=)
1g.197142843G=CA1217945835ASPMc.1409C= (p.Pro470=)
n.1626C=
n.1409C= (p.Pro470=)
c.561+848C= (p.=)
1g.197142843G>TCA344016395ASPMc.1409C>A (p.Pro470His)
n.1626C>A
n.1409C>A (p.Pro470His)
c.561+848C>A (p.=)
1g.197142844G>ACA344016399ASPMc.1408C>T (p.Pro470Ser)
n.1625C>T
n.1408C>T (p.Pro470Ser)
c.561+847C>T (p.=)
1g.197142844G>CCA344016405ASPMc.1408C>G (p.Pro470Ala)
n.1625C>G
n.1408C>G (p.Pro470Ala)
c.561+847C>G (p.=)
1g.197142844G=CA1217945839ASPMc.1408C= (p.Pro470=)
n.1625C=
n.1408C= (p.Pro470=)
c.561+847C= (p.=)
1g.197142844G>TCA35861113ASPMc.1408C>A (p.Pro470Thr)
n.1625C>A
n.1408C>A (p.Pro470Thr)
c.561+847C>A (p.=)
dbSNP
1g.197142844_197142847delinsGATTCA1217945838ASPMc.1405_1408delinsAATC (p.Asn469=)
n.1622_1625delinsAATC
n.1405_1408delinsAATC (p.Asn469=)
c.561+844_561+847delinsAATC (p.=)
1g.197142845A>CCA344016408ASPMc.1407T>G (p.Asn469Lys)
n.1624T>G
n.1407T>G (p.Asn469Lys)
c.561+846T>G (p.=)
1g.197142845A>GCA422803917ASPMc.1407T>C (p.Asn469=)
n.1624T>C
n.1407T>C (p.Asn469=)
c.561+846T>C (p.=)
1g.197142845A>TCA344016409ASPMc.1407T>A (p.Asn469Lys)
n.1624T>A
n.1407T>A (p.Asn469Lys)
c.561+846T>A (p.=)
1g.197142845_197142850delinsATTATTCA1217945841ASPMc.1402_1407delinsAATAAT (p.Asn468=)
n.1619_1624delinsAATAAT
n.1402_1407delinsAATAAT (p.Asn468=)
c.561+841_561+846delinsAATAAT (p.=)
1g.197142848_197142850delCA1310714ASPMc.1405_1407del (p.Asn469del)
n.1622_1624del
n.1405_1407del (p.Asn469del)
c.561+844_561+846del (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
1g.197142846T>ACA344016419ASPMc.1406A>T (p.Asn469Ile)
n.1623A>T
n.1406A>T (p.Asn469Ile)
c.561+845A>T (p.=)
1g.197142846T>CCA344016425ASPMc.1406A>G (p.Asn469Ser)
n.1623A>G
n.1406A>G (p.Asn469Ser)
c.561+845A>G (p.=)
1g.197142846T>GCA344016422ASPMc.1406A>C (p.Asn469Thr)
n.1623A>C
n.1406A>C (p.Asn469Thr)
c.561+845A>C (p.=)
1g.197142846T=CA1217945846ASPMc.1406A= (p.Asn469=)
n.1623A=
n.1406A= (p.Asn469=)
c.561+845A= (p.=)
1g.197142848_197142852delCA729722764ASPMc.1402_1406del (p.Asn468SerfsTer2)
n.1619_1623del
n.1402_1406del (p.Asn468SerfsTer2)
c.561+841_561+845del (p.=)
ClinVar dbSNP
1g.197142847T>ACA344016427ASPMc.1405A>T (p.Asn469Tyr)
n.1622A>T
n.1405A>T (p.Asn469Tyr)
c.561+844A>T (p.=)
1g.197142847T>CCA344016429ASPMc.1405A>G (p.Asn469Asp)
n.1622A>G
n.1405A>G (p.Asn469Asp)
c.561+844A>G (p.=)
1g.197142847T>GCA344016432ASPMc.1405A>C (p.Asn469His)
n.1622A>C
n.1405A>C (p.Asn469His)
c.561+844A>C (p.=)
1g.197142847T=CA1217945848ASPMc.1405A= (p.Asn469=)
n.1622A=
n.1405A= (p.Asn469=)
c.561+844A= (p.=)
1g.197142848A>CCA344016435ASPMc.1404T>G (p.Asn468Lys)
n.1621T>G
n.1404T>G (p.Asn468Lys)
c.561+843T>G (p.=)
1g.197142848A>GCA422803923ASPMc.1404T>C (p.Asn468=)
n.1621T>C
n.1404T>C (p.Asn468=)
c.561+843T>C (p.=)
1g.197142848A>TCA344016437ASPMc.1404T>A (p.Asn468Lys)
n.1621T>A
n.1404T>A (p.Asn468Lys)
c.561+843T>A (p.=)
1g.197142849T>ACA344016440ASPMc.1403A>T (p.Asn468Ile)
n.1620A>T
n.1403A>T (p.Asn468Ile)
c.561+842A>T (p.=)
1g.197142849T>CCA344016443ASPMc.1403A>G (p.Asn468Ser)
n.1620A>G
n.1403A>G (p.Asn468Ser)
c.561+842A>G (p.=)
1g.197142849T>GCA344016445ASPMc.1403A>C (p.Asn468Thr)
n.1620A>C
n.1403A>C (p.Asn468Thr)
c.561+842A>C (p.=)
1g.197142850T>ACA344016447ASPMc.1402A>T (p.Asn468Tyr)
n.1619A>T
n.1402A>T (p.Asn468Tyr)
c.561+841A>T (p.=)
1g.197142850T>CCA344016449ASPMc.1402A>G (p.Asn468Asp)
n.1619A>G
n.1402A>G (p.Asn468Asp)
c.561+841A>G (p.=)
1g.197142850T>GCA344016451ASPMc.1402A>C (p.Asn468His)
n.1619A>C
n.1402A>C (p.Asn468His)
c.561+841A>C (p.=)
1g.197142851T>ACA344016452ASPMc.1401A>T (p.Gln467His)
n.1618A>T
n.1401A>T (p.Gln467His)
c.561+840A>T (p.=)
1g.197142851T>CCA422803927ASPMc.1401A>G (p.Gln467=)
n.1618A>G
n.1401A>G (p.Gln467=)
c.561+840A>G (p.=)

Number of alleles fetched