Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197142578A=CA1217945451ASPMc.1674T= (p.Tyr558=)
n.1891T=
n.1674T= (p.Tyr558=)
c.561+1113T= (n.561+1113T=)
1g.197142578A>CCA344014954ASPMc.1674T>G (p.Tyr558Ter)
n.1891T>G
n.1674T>G (p.Tyr558Ter)
c.561+1113T>G (n.561+1113T>G)
1g.197142578A>GCA422803641ASPMc.1674T>C (p.Tyr558=)
n.1891T>C
n.1674T>C (p.Tyr558=)
c.561+1113T>C (n.561+1113T>C)
1g.197142578A>TCA16042323ASPMc.1674T>A (p.Tyr558Ter)
n.1891T>A
n.1674T>A (p.Tyr558Ter)
c.561+1113T>A (n.561+1113T>A)
ClinVar dbSNP dbSNP
1g.197142579T>ACA344014958ASPMc.1673A>T (p.Tyr558Phe)
n.1890A>T
n.1673A>T (p.Tyr558Phe)
c.561+1112A>T (n.561+1112A>T)
1g.197142579T>CCA344014961ASPMc.1673A>G (p.Tyr558Cys)
n.1890A>G
n.1673A>G (p.Tyr558Cys)
c.561+1112A>G (n.561+1112A>G)
1g.197142579T>GCA344014962ASPMc.1673A>C (p.Tyr558Ser)
n.1890A>C
n.1673A>C (p.Tyr558Ser)
c.561+1112A>C (n.561+1112A>C)
1g.197142579_197142581delinsTAACA1217945457ASPMc.1671_1673delinsTTA (p.Ser557=)
n.1888_1890delinsTTA
n.1671_1673delinsTTA (p.Ser557=)
c.561+1110_561+1112delinsTTA (n.561+1110_561+1112delinsTTA)
1g.197142580A=CA1217945465ASPMc.1672T= (p.Tyr558=)
n.1889T=
n.1672T= (p.Tyr558=)
c.561+1111T= (n.561+1111T=)
1g.197142580A>CCA344014966ASPMc.1672T>G (p.Tyr558Asp)
n.1889T>G
n.1672T>G (p.Tyr558Asp)
c.561+1111T>G (n.561+1111T>G)
ClinVar
1g.197142580A>GCA344014972ASPMc.1672T>C (p.Tyr558His)
n.1889T>C
n.1672T>C (p.Tyr558His)
c.561+1111T>C (n.561+1111T>C)
1g.197142580A>TCA344014969ASPMc.1672T>A (p.Tyr558Asn)
n.1889T>A
n.1672T>A (p.Tyr558Asn)
c.561+1111T>A (n.561+1111T>A)
1g.197142580_197142581delCA271005ASPMc.1671_1672del (p.Ser557ArgfsTer2)
n.1888_1889del
n.1671_1672del (p.Ser557ArgfsTer2)
c.561+1110_561+1111del (n.561+1110_561+1111del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
1g.197142580_197142581delinsAACA1148224859ASPMc.1671_1672delinsTT (p.Ser557=)
n.1888_1889delinsTT
n.1671_1672delinsTT (p.Ser557=)
c.561+1110_561+1111delinsTT (n.561+1110_561+1111delinsTT)
1g.197142581A>CCA344014973ASPMc.1671T>G (p.Ser557Arg)
n.1888T>G
n.1671T>G (p.Ser557Arg)
c.561+1110T>G (n.561+1110T>G)
1g.197142581A>GCA422803646ASPMc.1671T>C (p.Ser557=)
n.1888T>C
n.1671T>C (p.Ser557=)
c.561+1110T>C (n.561+1110T>C)
1g.197142581A>TCA344014974ASPMc.1671T>A (p.Ser557Arg)
n.1888T>A
n.1671T>A (p.Ser557Arg)
c.561+1110T>A (n.561+1110T>A)
1g.197142581_197142582delCA344014977ASPMc.1670_1671del (p.Ser557IlefsTer2)
n.1887_1888del
n.1670_1671del (p.Ser557IlefsTer2)
c.561+1109_561+1110del (n.561+1109_561+1110del)
1g.197142582C>ACA344014980ASPMc.1670G>T (p.Ser557Ile)
n.1887G>T
n.1670G>T (p.Ser557Ile)
c.561+1109G>T (n.561+1109G>T)
1g.197142582C>GCA344014985ASPMc.1670G>C (p.Ser557Thr)
n.1887G>C
n.1670G>C (p.Ser557Thr)
c.561+1109G>C (n.561+1109G>C)
1g.197142582C>TCA344014982ASPMc.1670G>A (p.Ser557Asn)
n.1887G>A
n.1670G>A (p.Ser557Asn)
c.561+1109G>A (n.561+1109G>A)
1g.197142583T>ACA344014986ASPMc.1669A>T (p.Ser557Cys)
n.1886A>T
n.1669A>T (p.Ser557Cys)
c.561+1108A>T (n.561+1108A>T)
COSMIC
1g.197142583T>CCA344014988ASPMc.1669A>G (p.Ser557Gly)
n.1886A>G
n.1669A>G (p.Ser557Gly)
c.561+1108A>G (n.561+1108A>G)
1g.197142583T>GCA344014989ASPMc.1669A>C (p.Ser557Arg)
n.1886A>C
n.1669A>C (p.Ser557Arg)
c.561+1108A>C (n.561+1108A>C)
1g.197142584C>ACA344014992ASPMc.1668G>T (p.Lys556Asn)
n.1885G>T
n.1668G>T (p.Lys556Asn)
c.561+1107G>T (n.561+1107G>T)
COSMIC
1g.197142584C>GCA344014995ASPMc.1668G>C (p.Lys556Asn)
n.1885G>C
n.1668G>C (p.Lys556Asn)
c.561+1107G>C (n.561+1107G>C)
1g.197142584C>TCA422803655ASPMc.1668G>A (p.Lys556=)
n.1885G>A
n.1668G>A (p.Lys556=)
c.561+1107G>A (n.561+1107G>A)
1g.197142585T>ACA344014996ASPMc.1667A>T (p.Lys556Met)
n.1884A>T
n.1667A>T (p.Lys556Met)
c.561+1106A>T (n.561+1106A>T)
1g.197142585T>CCA344014998ASPMc.1667A>G (p.Lys556Arg)
n.1884A>G
n.1667A>G (p.Lys556Arg)
c.561+1106A>G (n.561+1106A>G)
1g.197142585T>GCA344015001ASPMc.1667A>C (p.Lys556Thr)
n.1884A>C
n.1667A>C (p.Lys556Thr)
c.561+1106A>C (n.561+1106A>C)
1g.197142586T>ACA344015004ASPMc.1666A>T (p.Lys556Ter)
n.1883A>T
n.1666A>T (p.Lys556Ter)
c.561+1105A>T (n.561+1105A>T)
1g.197142586T>CCA1310673ASPMc.1666A>G (p.Lys556Glu)
n.1883A>G
n.1666A>G (p.Lys556Glu)
c.561+1105A>G (n.561+1105A>G)
dbSNP ExAC gnomAD
1g.197142586T>GCA344015006ASPMc.1666A>C (p.Lys556Gln)
n.1883A>C
n.1666A>C (p.Lys556Gln)
c.561+1105A>C (n.561+1105A>C)
1g.197142586T=CA1217945467ASPMc.1666A= (p.Lys556=)
n.1883A=
n.1666A= (p.Lys556=)
c.561+1105A= (n.561+1105A=)
1g.197142587A>CCA422803662ASPMc.1665T>G (p.Ser555=)
n.1882T>G
n.1665T>G (p.Ser555=)
c.561+1104T>G (n.561+1104T>G)
1g.197142587A>GCA422803661ASPMc.1665T>C (p.Ser555=)
n.1882T>C
n.1665T>C (p.Ser555=)
c.561+1104T>C (n.561+1104T>C)
1g.197142587A>TCA422803660ASPMc.1665T>A (p.Ser555=)
n.1882T>A
n.1665T>A (p.Ser555=)
c.561+1104T>A (n.561+1104T>A)
1g.197142588G>ACA344015009ASPMc.1664C>T (p.Ser555Phe)
n.1881C>T
n.1664C>T (p.Ser555Phe)
c.561+1103C>T (n.561+1103C>T)
1g.197142588G>CCA344015014ASPMc.1664C>G (p.Ser555Cys)
n.1881C>G
n.1664C>G (p.Ser555Cys)
c.561+1103C>G (n.561+1103C>G)
1g.197142588G>TCA344015011ASPMc.1664C>A (p.Ser555Tyr)
n.1881C>A
n.1664C>A (p.Ser555Tyr)
c.561+1103C>A (n.561+1103C>A)
1g.197142589A>CCA344015016ASPMc.1663T>G (p.Ser555Ala)
n.1880T>G
n.1663T>G (p.Ser555Ala)
c.561+1102T>G (n.561+1102T>G)
1g.197142589A>GCA344015018ASPMc.1663T>C (p.Ser555Pro)
n.1880T>C
n.1663T>C (p.Ser555Pro)
c.561+1102T>C (n.561+1102T>C)
1g.197142589A>TCA344015021ASPMc.1663T>A (p.Ser555Thr)
n.1880T>A
n.1663T>A (p.Ser555Thr)
c.561+1102T>A (n.561+1102T>A)
1g.197142590T>ACA344015023ASPMc.1662A>T (p.Lys554Asn)
n.1879A>T
n.1662A>T (p.Lys554Asn)
c.561+1101A>T (n.561+1101A>T)
1g.197142590T>CCA422803666ASPMc.1662A>G (p.Lys554=)
n.1879A>G
n.1662A>G (p.Lys554=)
c.561+1101A>G (n.561+1101A>G)
1g.197142590T>GCA344015024ASPMc.1662A>C (p.Lys554Asn)
n.1879A>C
n.1662A>C (p.Lys554Asn)
c.561+1101A>C (n.561+1101A>C)
1g.197142590T=CA1217945468ASPMc.1662A= (p.Lys554=)
n.1879A=
n.1662A= (p.Lys554=)
c.561+1101A= (n.561+1101A=)
1g.197142591T>ACA344015027ASPMc.1661A>T (p.Lys554Ile)
n.1878A>T
n.1661A>T (p.Lys554Ile)
c.561+1100A>T (n.561+1100A>T)
1g.197142591T>CCA1310674ASPMc.1661A>G (p.Lys554Arg)
n.1878A>G
n.1661A>G (p.Lys554Arg)
c.561+1100A>G (n.561+1100A>G)
dbSNP ExAC
1g.197142591T>GCA344015029ASPMc.1661A>C (p.Lys554Thr)
n.1878A>C
n.1661A>C (p.Lys554Thr)
c.561+1100A>C (n.561+1100A>C)

Number of alleles fetched