| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197142578A= | CA1217945451 | ASPM | c.1674T= (p.Tyr558=) n.1891T= c.561+1113T= (n.561+1113T=) | |
| 1 | g.197142578A>C | CA344014954 | ASPM | c.1674T>G (p.Tyr558Ter) n.1891T>G c.561+1113T>G (n.561+1113T>G) | |
| 1 | g.197142578A>G | CA422803641 | ASPM | c.1674T>C (p.Tyr558=) n.1891T>C c.561+1113T>C (n.561+1113T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142578A>T | CA16042323 | ASPM | c.1674T>A (p.Tyr558Ter) n.1891T>A c.561+1113T>A (n.561+1113T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197142579T>A | CA344014958 | ASPM | c.1673A>T (p.Tyr558Phe) n.1890A>T c.561+1112A>T (n.561+1112A>T) | |
| 1 | g.197142579T>C | CA344014961 | ASPM | c.1673A>G (p.Tyr558Cys) n.1890A>G c.561+1112A>G (n.561+1112A>G) | |
| 1 | g.197142579T>G | CA344014962 | ASPM | c.1673A>C (p.Tyr558Ser) n.1890A>C c.561+1112A>C (n.561+1112A>C) | |
| 1 | g.197142579_197142581delinsTAA | CA1217945457 | ASPM | c.1671_1673delinsTTA (p.Ser557=) n.1888_1890delinsTTA c.561+1110_561+1112delinsTTA (n.561+1110_561+1112delinsTTA) | |
| 1 | g.197142580A= | CA1217945465 | ASPM | c.1672T= (p.Tyr558=) n.1889T= c.561+1111T= (n.561+1111T=) | |
| 1 | g.197142580A>C | CA344014966 | ASPM | c.1672T>G (p.Tyr558Asp) n.1889T>G c.561+1111T>G (n.561+1111T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197142580A>G | CA344014972 | ASPM | c.1672T>C (p.Tyr558His) n.1889T>C c.561+1111T>C (n.561+1111T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142580A>T | CA344014969 | ASPM | c.1672T>A (p.Tyr558Asn) n.1889T>A c.561+1111T>A (n.561+1111T>A) | |
| 1 | g.197142580_197142581del | CA271005 | ASPM | c.1671_1672del (p.Ser557ArgfsTer2) n.1888_1889del c.561+1110_561+1111del (n.561+1110_561+1111del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142580_197142581delinsAA | CA1148224859 | ASPM | c.1671_1672delinsTT (p.Ser557=) n.1888_1889delinsTT c.561+1110_561+1111delinsTT (n.561+1110_561+1111delinsTT) | |
| 1 | g.197142581A>C | CA344014973 | ASPM | c.1671T>G (p.Ser557Arg) n.1888T>G c.561+1110T>G (n.561+1110T>G) | |
| 1 | g.197142581A>G | CA422803646 | ASPM | c.1671T>C (p.Ser557=) n.1888T>C c.561+1110T>C (n.561+1110T>C) | |
| 1 | g.197142581A>T | CA344014974 | ASPM | c.1671T>A (p.Ser557Arg) n.1888T>A c.561+1110T>A (n.561+1110T>A) | |
| 1 | g.197142581_197142582del | CA344014977 | ASPM | c.1670_1671del (p.Ser557IlefsTer2) n.1887_1888del c.561+1109_561+1110del (n.561+1109_561+1110del) | |
| 1 | g.197142582C>A | CA344014980 | ASPM | c.1670G>T (p.Ser557Ile) n.1887G>T c.561+1109G>T (n.561+1109G>T) | |
| 1 | g.197142582C>G | CA344014985 | ASPM | c.1670G>C (p.Ser557Thr) n.1887G>C c.561+1109G>C (n.561+1109G>C) | |
| 1 | g.197142582C>T | CA344014982 | ASPM | c.1670G>A (p.Ser557Asn) n.1887G>A c.561+1109G>A (n.561+1109G>A) | |
| 1 | g.197142582_197142584del | CA2574105284 | ASPM | c.1668_1670del (p.Lys556_Ser557delinsAsn) n.1885_1887del c.561+1107_561+1109del (n.561+1107_561+1109del) | |
| 1 | g.197142583T>A | CA344014986 | ASPM | c.1669A>T (p.Ser557Cys) n.1886A>T c.561+1108A>T (n.561+1108A>T) | COSMIC |
| 1 | g.197142583T>C | CA344014988 | ASPM | c.1669A>G (p.Ser557Gly) n.1886A>G c.561+1108A>G (n.561+1108A>G) | |
| 1 | g.197142583T>G | CA344014989 | ASPM | c.1669A>C (p.Ser557Arg) n.1886A>C c.561+1108A>C (n.561+1108A>C) | |
| 1 | g.197142584C>A | CA344014992 | ASPM | c.1668G>T (p.Lys556Asn) n.1885G>T c.561+1107G>T (n.561+1107G>T) | COSMIC |
| 1 | g.197142584C>G | CA344014995 | ASPM | c.1668G>C (p.Lys556Asn) n.1885G>C c.561+1107G>C (n.561+1107G>C) | |
| 1 | g.197142584C>T | CA422803655 | ASPM | c.1668G>A (p.Lys556=) n.1885G>A c.561+1107G>A (n.561+1107G>A) | |
| 1 | g.197142585T>A | CA344014996 | ASPM | c.1667A>T (p.Lys556Met) n.1884A>T c.561+1106A>T (n.561+1106A>T) | |
| 1 | g.197142585T>C | CA344014998 | ASPM | c.1667A>G (p.Lys556Arg) n.1884A>G c.561+1106A>G (n.561+1106A>G) | |
| 1 | g.197142585T>G | CA344015001 | ASPM | c.1667A>C (p.Lys556Thr) n.1884A>C c.561+1106A>C (n.561+1106A>C) | |
| 1 | g.197142586T>A | CA344015004 | ASPM | c.1666A>T (p.Lys556Ter) n.1883A>T c.561+1105A>T (n.561+1105A>T) | |
| 1 | g.197142586T>C | CA1310673 | ASPM | c.1666A>G (p.Lys556Glu) n.1883A>G c.561+1105A>G (n.561+1105A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197142586T>G | CA344015006 | ASPM | c.1666A>C (p.Lys556Gln) n.1883A>C c.561+1105A>C (n.561+1105A>C) | |
| 1 | g.197142586T= | CA1217945467 | ASPM | c.1666A= (p.Lys556=) n.1883A= c.561+1105A= (n.561+1105A=) | |
| 1 | g.197142587A>C | CA422803662 | ASPM | c.1665T>G (p.Ser555=) n.1882T>G c.561+1104T>G (n.561+1104T>G) | |
| 1 | g.197142587A>G | CA422803661 | ASPM | c.1665T>C (p.Ser555=) n.1882T>C c.561+1104T>C (n.561+1104T>C) | |
| 1 | g.197142587A>T | CA422803660 | ASPM | c.1665T>A (p.Ser555=) n.1882T>A c.561+1104T>A (n.561+1104T>A) | |
| 1 | g.197142588G>A | CA344015009 | ASPM | c.1664C>T (p.Ser555Phe) n.1881C>T c.561+1103C>T (n.561+1103C>T) | |
| 1 | g.197142588G>C | CA344015014 | ASPM | c.1664C>G (p.Ser555Cys) n.1881C>G c.561+1103C>G (n.561+1103C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142588G>T | CA344015011 | ASPM | c.1664C>A (p.Ser555Tyr) n.1881C>A c.561+1103C>A (n.561+1103C>A) | |
| 1 | g.197142589A>C | CA344015016 | ASPM | c.1663T>G (p.Ser555Ala) n.1880T>G c.561+1102T>G (n.561+1102T>G) | |
| 1 | g.197142589A>G | CA344015018 | ASPM | c.1663T>C (p.Ser555Pro) n.1880T>C c.561+1102T>C (n.561+1102T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197142589A>T | CA344015021 | ASPM | c.1663T>A (p.Ser555Thr) n.1880T>A c.561+1102T>A (n.561+1102T>A) | |
| 1 | g.197142590T>A | CA344015023 | ASPM | c.1662A>T (p.Lys554Asn) n.1879A>T c.561+1101A>T (n.561+1101A>T) | |
| 1 | g.197142590T>C | CA422803666 | ASPM | c.1662A>G (p.Lys554=) n.1879A>G c.561+1101A>G (n.561+1101A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197142590T>G | CA344015024 | ASPM | c.1662A>C (p.Lys554Asn) n.1879A>C c.561+1101A>C (n.561+1101A>C) | |
| 1 | g.197142590T= | CA1217945468 | ASPM | c.1662A= (p.Lys554=) n.1879A= c.561+1101A= (n.561+1101A=) | |
| 1 | g.197142591T>A | CA344015027 | ASPM | c.1661A>T (p.Lys554Ile) n.1878A>T c.561+1100A>T (n.561+1100A>T) | |
| 1 | g.197142591T>C | CA1310674 | ASPM | c.1661A>G (p.Lys554Arg) n.1878A>G c.561+1100A>G (n.561+1100A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |