Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197122497_197122509del | CA2649662160 | ASPM | n.1521_1533del c.3479_3491del (p.Ala1160ValfsTer16) n.1535_1547del c.1229_1241del (p.Ala410ValfsTer16) c.562-19860_562-19848del (n.562-19860_562-19848del) | gnomAD v4 |
1 | g.197122505_197122506del | CA1217938608 | ASPM | n.1525_1526del c.3483_3484del (p.Ile1161MetfsTer23) n.1539_1540del c.1233_1234del (p.Ile411MetfsTer23) c.562-19856_562-19855del (n.562-19856_562-19855del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197122504_197122509delinsATAGCG | CA1217938610 | ASPM | n.1519_1524delinsCGCTAT c.3477_3482delinsCGCTAT (p.Asp1159=) n.1533_1538delinsCGCTAT c.1227_1232delinsCGCTAT (p.Asp409=) c.562-19862_562-19857delinsCGCTAT (n.562-19862_562-19857delinsCGCTAT) | |
1 | g.197122505_197122510delinsTAGCGT | CA1143355825 | ASPM | n.1518_1523delinsACGCTA c.3476_3481delinsACGCTA (p.Asp1159=) n.1532_1537delinsACGCTA c.1226_1231delinsACGCTA (p.Asp409=) c.562-19863_562-19858delinsACGCTA (n.562-19863_562-19858delinsACGCTA) | |
1 | g.197122506_197122510del | CA342241 | ASPM | n.1519_1523del c.3477_3481del (p.Ala1160MetfsTer23) n.1533_1537del c.1227_1231del (p.Ala410MetfsTer23) c.562-19862_562-19858del (n.562-19862_562-19858del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197122506A= | CA1143911921 | ASPM | n.1522T= c.3480T= (p.Ala1160=) n.1536T= c.1230T= (p.Ala410=) c.562-19859T= (n.562-19859T=) | |
1 | g.197122506A>C | CA422807937 | ASPM | n.1522T>G c.3480T>G (p.Ala1160=) n.1536T>G c.1230T>G (p.Ala410=) c.562-19859T>G (n.562-19859T>G) | |
1 | g.197122506A>G | CA422807939 | ASPM | n.1522T>C c.3480T>C (p.Ala1160=) n.1536T>C c.1230T>C (p.Ala410=) c.562-19859T>C (n.562-19859T>C) | |
1 | g.197122506A>T | CA1310161 | ASPM | n.1522T>A c.3480T>A (p.Ala1160=) n.1536T>A c.1230T>A (p.Ala410=) c.562-19859T>A (n.562-19859T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122507G>A | CA344040355 | ASPM | n.1521C>T c.3479C>T (p.Ala1160Val) n.1535C>T c.1229C>T (p.Ala410Val) c.562-19860C>T (n.562-19860C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197122507G>C | CA344040356 | ASPM | n.1521C>G c.3479C>G (p.Ala1160Gly) n.1535C>G c.1229C>G (p.Ala410Gly) c.562-19860C>G (n.562-19860C>G) | |
1 | g.197122507G>T | CA344040357 | ASPM | n.1521C>A c.3479C>A (p.Ala1160Asp) n.1535C>A c.1229C>A (p.Ala410Asp) c.562-19860C>A (n.562-19860C>A) | |
1 | g.197122508C>A | CA344040359 | ASPM | n.1520G>T c.3478G>T (p.Ala1160Ser) n.1534G>T c.1228G>T (p.Ala410Ser) c.562-19861G>T (n.562-19861G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197122508C= | CA1217938612 | ASPM | n.1520G= c.3478G= (p.Ala1160=) n.1534G= c.1228G= (p.Ala410=) c.562-19861G= (n.562-19861G=) | |
1 | g.197122508C>G | CA344040360 | ASPM | n.1520G>C c.3478G>C (p.Ala1160Pro) n.1534G>C c.1228G>C (p.Ala410Pro) c.562-19861G>C (n.562-19861G>C) | |
1 | g.197122508C>T | CA344040362 | ASPM | n.1520G>A c.3478G>A (p.Ala1160Thr) n.1534G>A c.1228G>A (p.Ala410Thr) c.562-19861G>A (n.562-19861G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197122509G>A | CA1310162 | ASPM | n.1519C>T c.3477C>T (p.Asp1159=) n.1533C>T c.1227C>T (p.Asp409=) c.562-19862C>T (n.562-19862C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122509G>C | CA344040365 | ASPM | n.1519C>G c.3477C>G (p.Asp1159Glu) n.1533C>G c.1227C>G (p.Asp409Glu) c.562-19862C>G (n.562-19862C>G) | |
1 | g.197122509G= | CA1217938613 | ASPM | n.1519C= c.3477C= (p.Asp1159=) n.1533C= c.1227C= (p.Asp409=) c.562-19862C= (n.562-19862C=) | |
1 | g.197122509G>T | CA344040367 | ASPM | n.1519C>A c.3477C>A (p.Asp1159Glu) n.1533C>A c.1227C>A (p.Asp409Glu) c.562-19862C>A (n.562-19862C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197122510T>A | CA344040369 | ASPM | n.1518A>T c.3476A>T (p.Asp1159Val) n.1532A>T c.1226A>T (p.Asp409Val) c.562-19863A>T (n.562-19863A>T) | |
1 | g.197122510T>C | CA344040371 | ASPM | n.1518A>G c.3476A>G (p.Asp1159Gly) n.1532A>G c.1226A>G (p.Asp409Gly) c.562-19863A>G (n.562-19863A>G) | |
1 | g.197122510T>G | CA344040372 | ASPM | n.1518A>C c.3476A>C (p.Asp1159Ala) n.1532A>C c.1226A>C (p.Asp409Ala) c.562-19863A>C (n.562-19863A>C) | |
1 | g.197122511C>A | CA344040375 | ASPM | n.1517G>T c.3475G>T (p.Asp1159Tyr) n.1531G>T c.1225G>T (p.Asp409Tyr) c.562-19864G>T (n.562-19864G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197122511C= | CA1217938614 | ASPM | n.1517G= c.3475G= (p.Asp1159=) n.1531G= c.1225G= (p.Asp409=) c.562-19864G= (n.562-19864G=) | |
1 | g.197122511C>G | CA344040377 | ASPM | n.1517G>C c.3475G>C (p.Asp1159His) n.1531G>C c.1225G>C (p.Asp409His) c.562-19864G>C (n.562-19864G>C) | |
1 | g.197122511C>T | CA344040373 | ASPM | n.1517G>A c.3475G>A (p.Asp1159Asn) n.1531G>A c.1225G>A (p.Asp409Asn) c.562-19864G>A (n.562-19864G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197122512A>C | CA344040381 | ASPM | n.1516T>G c.3474T>G (p.Phe1158Leu) n.1530T>G c.1224T>G (p.Phe408Leu) c.562-19865T>G (n.562-19865T>G) | |
1 | g.197122512A>G | CA422807944 | ASPM | n.1516T>C c.3474T>C (p.Phe1158=) n.1530T>C c.1224T>C (p.Phe408=) c.562-19865T>C (n.562-19865T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197122512A>T | CA344040379 | ASPM | n.1516T>A c.3474T>A (p.Phe1158Leu) n.1530T>A c.1224T>A (p.Phe408Leu) c.562-19865T>A (n.562-19865T>A) | |
1 | g.197122513A>C | CA344040383 | ASPM | n.1515T>G c.3473T>G (p.Phe1158Cys) n.1529T>G c.1223T>G (p.Phe408Cys) c.562-19866T>G (n.562-19866T>G) | |
1 | g.197122513A>G | CA344040385 | ASPM | n.1515T>C c.3473T>C (p.Phe1158Ser) n.1529T>C c.1223T>C (p.Phe408Ser) c.562-19866T>C (n.562-19866T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197122513A>T | CA344040386 | ASPM | n.1515T>A c.3473T>A (p.Phe1158Tyr) n.1529T>A c.1223T>A (p.Phe408Tyr) c.562-19866T>A (n.562-19866T>A) | |
1 | g.197122514A>C | CA344040390 | ASPM | n.1514T>G c.3472T>G (p.Phe1158Val) n.1528T>G c.1222T>G (p.Phe408Val) c.562-19867T>G (n.562-19867T>G) | |
1 | g.197122514A>G | CA344040391 | ASPM | n.1514T>C c.3472T>C (p.Phe1158Leu) n.1528T>C c.1222T>C (p.Phe408Leu) c.562-19867T>C (n.562-19867T>C) | |
1 | g.197122514A>T | CA344040393 | ASPM | n.1514T>A c.3472T>A (p.Phe1158Ile) n.1528T>A c.1222T>A (p.Phe408Ile) c.562-19867T>A (n.562-19867T>A) | |
1 | g.197122515T>A | CA422807948 | ASPM | n.1513A>T c.3471A>T (p.Pro1157=) n.1527A>T c.1221A>T (p.Pro407=) c.562-19868A>T (n.562-19868A>T) | |
1 | g.197122515T>C | CA1310163 | ASPM | n.1513A>G c.3471A>G (p.Pro1157=) n.1527A>G c.1221A>G (p.Pro407=) c.562-19868A>G (n.562-19868A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197122515T>G | CA422807949 | ASPM | n.1513A>C c.3471A>C (p.Pro1157=) n.1527A>C c.1221A>C (p.Pro407=) c.562-19868A>C (n.562-19868A>C) | |
1 | g.197122515T= | CA1149111403 | ASPM | n.1513A= c.3471A= (p.Pro1157=) n.1527A= c.1221A= (p.Pro407=) c.562-19868A= (n.562-19868A=) | |
1 | g.197122516G>A | CA344040396 | ASPM | n.1512C>T c.3470C>T (p.Pro1157Leu) n.1526C>T c.1220C>T (p.Pro407Leu) c.562-19869C>T (n.562-19869C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197122516G>C | CA344040397 | ASPM | n.1512C>G c.3470C>G (p.Pro1157Arg) n.1526C>G c.1220C>G (p.Pro407Arg) c.562-19869C>G (n.562-19869C>G) | |
1 | g.197122516G>T | CA344040400 | ASPM | n.1512C>A c.3470C>A (p.Pro1157Gln) n.1526C>A c.1220C>A (p.Pro407Gln) c.562-19869C>A (n.562-19869C>A) | |
1 | g.197122517G>A | CA1310164 | ASPM | n.1511C>T c.3469C>T (p.Pro1157Ser) n.1525C>T c.1219C>T (p.Pro407Ser) c.562-19870C>T (n.562-19870C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122517G>C | CA344040403 | ASPM | n.1511C>G c.3469C>G (p.Pro1157Ala) n.1525C>G c.1219C>G (p.Pro407Ala) c.562-19870C>G (n.562-19870C>G) | |
1 | g.197122517G= | CA1217938615 | ASPM | n.1511C= c.3469C= (p.Pro1157=) n.1525C= c.1219C= (p.Pro407=) c.562-19870C= (n.562-19870C=) | |
1 | g.197122517G>T | CA344040405 | ASPM | n.1511C>A c.3469C>A (p.Pro1157Thr) n.1525C>A c.1219C>A (p.Pro407Thr) c.562-19870C>A (n.562-19870C>A) | |
1 | g.197122518C>A | CA422807951 | ASPM | n.1510G>T c.3468G>T (p.Val1156=) n.1524G>T c.1218G>T (p.Val406=) c.562-19871G>T (n.562-19871G>T) | |
1 | g.197122518C>G | CA422807955 | ASPM | n.1510G>C c.3468G>C (p.Val1156=) n.1524G>C c.1218G>C (p.Val406=) c.562-19871G>C (n.562-19871G>C) | |
1 | g.197122518C>T | CA422807953 | ASPM | n.1510G>A c.3468G>A (p.Val1156=) n.1524G>A c.1218G>A (p.Val406=) c.562-19871G>A (n.562-19871G>A) | COSMIC |