Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197122497_197122509delCA2649662160ASPMn.1521_1533del
c.3479_3491del (p.Ala1160ValfsTer16)
n.1535_1547del
c.1229_1241del (p.Ala410ValfsTer16)
c.562-19860_562-19848del (n.562-19860_562-19848del)
gnomAD v4
1g.197122505_197122506delCA1217938608ASPMn.1525_1526del
c.3483_3484del (p.Ile1161MetfsTer23)
n.1539_1540del
c.1233_1234del (p.Ile411MetfsTer23)
c.562-19856_562-19855del (n.562-19856_562-19855del)
dbSNP gnomAD v4
1g.197122504_197122509delinsATAGCGCA1217938610ASPMn.1519_1524delinsCGCTAT
c.3477_3482delinsCGCTAT (p.Asp1159=)
n.1533_1538delinsCGCTAT
c.1227_1232delinsCGCTAT (p.Asp409=)
c.562-19862_562-19857delinsCGCTAT (n.562-19862_562-19857delinsCGCTAT)
1g.197122505_197122510delinsTAGCGTCA1143355825ASPMn.1518_1523delinsACGCTA
c.3476_3481delinsACGCTA (p.Asp1159=)
n.1532_1537delinsACGCTA
c.1226_1231delinsACGCTA (p.Asp409=)
c.562-19863_562-19858delinsACGCTA (n.562-19863_562-19858delinsACGCTA)
1g.197122506_197122510delCA342241ASPMn.1519_1523del
c.3477_3481del (p.Ala1160MetfsTer23)
n.1533_1537del
c.1227_1231del (p.Ala410MetfsTer23)
c.562-19862_562-19858del (n.562-19862_562-19858del)
ClinVar dbSNP
1g.197122506A=CA1143911921ASPMn.1522T=
c.3480T= (p.Ala1160=)
n.1536T=
c.1230T= (p.Ala410=)
c.562-19859T= (n.562-19859T=)
1g.197122506A>CCA422807937ASPMn.1522T>G
c.3480T>G (p.Ala1160=)
n.1536T>G
c.1230T>G (p.Ala410=)
c.562-19859T>G (n.562-19859T>G)
1g.197122506A>GCA422807939ASPMn.1522T>C
c.3480T>C (p.Ala1160=)
n.1536T>C
c.1230T>C (p.Ala410=)
c.562-19859T>C (n.562-19859T>C)
1g.197122506A>TCA1310161ASPMn.1522T>A
c.3480T>A (p.Ala1160=)
n.1536T>A
c.1230T>A (p.Ala410=)
c.562-19859T>A (n.562-19859T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122507G>ACA344040355ASPMn.1521C>T
c.3479C>T (p.Ala1160Val)
n.1535C>T
c.1229C>T (p.Ala410Val)
c.562-19860C>T (n.562-19860C>T)
gnomAD v4
1g.197122507G>CCA344040356ASPMn.1521C>G
c.3479C>G (p.Ala1160Gly)
n.1535C>G
c.1229C>G (p.Ala410Gly)
c.562-19860C>G (n.562-19860C>G)
1g.197122507G>TCA344040357ASPMn.1521C>A
c.3479C>A (p.Ala1160Asp)
n.1535C>A
c.1229C>A (p.Ala410Asp)
c.562-19860C>A (n.562-19860C>A)
1g.197122508C>ACA344040359ASPMn.1520G>T
c.3478G>T (p.Ala1160Ser)
n.1534G>T
c.1228G>T (p.Ala410Ser)
c.562-19861G>T (n.562-19861G>T)
gnomAD v4
1g.197122508C=CA1217938612ASPMn.1520G=
c.3478G= (p.Ala1160=)
n.1534G=
c.1228G= (p.Ala410=)
c.562-19861G= (n.562-19861G=)
1g.197122508C>GCA344040360ASPMn.1520G>C
c.3478G>C (p.Ala1160Pro)
n.1534G>C
c.1228G>C (p.Ala410Pro)
c.562-19861G>C (n.562-19861G>C)
1g.197122508C>TCA344040362ASPMn.1520G>A
c.3478G>A (p.Ala1160Thr)
n.1534G>A
c.1228G>A (p.Ala410Thr)
c.562-19861G>A (n.562-19861G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197122509G>ACA1310162ASPMn.1519C>T
c.3477C>T (p.Asp1159=)
n.1533C>T
c.1227C>T (p.Asp409=)
c.562-19862C>T (n.562-19862C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122509G>CCA344040365ASPMn.1519C>G
c.3477C>G (p.Asp1159Glu)
n.1533C>G
c.1227C>G (p.Asp409Glu)
c.562-19862C>G (n.562-19862C>G)
1g.197122509G=CA1217938613ASPMn.1519C=
c.3477C= (p.Asp1159=)
n.1533C=
c.1227C= (p.Asp409=)
c.562-19862C= (n.562-19862C=)
1g.197122509G>TCA344040367ASPMn.1519C>A
c.3477C>A (p.Asp1159Glu)
n.1533C>A
c.1227C>A (p.Asp409Glu)
c.562-19862C>A (n.562-19862C>A)
gnomAD v4
1g.197122510T>ACA344040369ASPMn.1518A>T
c.3476A>T (p.Asp1159Val)
n.1532A>T
c.1226A>T (p.Asp409Val)
c.562-19863A>T (n.562-19863A>T)
1g.197122510T>CCA344040371ASPMn.1518A>G
c.3476A>G (p.Asp1159Gly)
n.1532A>G
c.1226A>G (p.Asp409Gly)
c.562-19863A>G (n.562-19863A>G)
1g.197122510T>GCA344040372ASPMn.1518A>C
c.3476A>C (p.Asp1159Ala)
n.1532A>C
c.1226A>C (p.Asp409Ala)
c.562-19863A>C (n.562-19863A>C)
1g.197122511C>ACA344040375ASPMn.1517G>T
c.3475G>T (p.Asp1159Tyr)
n.1531G>T
c.1225G>T (p.Asp409Tyr)
c.562-19864G>T (n.562-19864G>T)
gnomAD v4
1g.197122511C=CA1217938614ASPMn.1517G=
c.3475G= (p.Asp1159=)
n.1531G=
c.1225G= (p.Asp409=)
c.562-19864G= (n.562-19864G=)
1g.197122511C>GCA344040377ASPMn.1517G>C
c.3475G>C (p.Asp1159His)
n.1531G>C
c.1225G>C (p.Asp409His)
c.562-19864G>C (n.562-19864G>C)
1g.197122511C>TCA344040373ASPMn.1517G>A
c.3475G>A (p.Asp1159Asn)
n.1531G>A
c.1225G>A (p.Asp409Asn)
c.562-19864G>A (n.562-19864G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197122512A>CCA344040381ASPMn.1516T>G
c.3474T>G (p.Phe1158Leu)
n.1530T>G
c.1224T>G (p.Phe408Leu)
c.562-19865T>G (n.562-19865T>G)
1g.197122512A>GCA422807944ASPMn.1516T>C
c.3474T>C (p.Phe1158=)
n.1530T>C
c.1224T>C (p.Phe408=)
c.562-19865T>C (n.562-19865T>C)
gnomAD v4
1g.197122512A>TCA344040379ASPMn.1516T>A
c.3474T>A (p.Phe1158Leu)
n.1530T>A
c.1224T>A (p.Phe408Leu)
c.562-19865T>A (n.562-19865T>A)
1g.197122513A>CCA344040383ASPMn.1515T>G
c.3473T>G (p.Phe1158Cys)
n.1529T>G
c.1223T>G (p.Phe408Cys)
c.562-19866T>G (n.562-19866T>G)
1g.197122513A>GCA344040385ASPMn.1515T>C
c.3473T>C (p.Phe1158Ser)
n.1529T>C
c.1223T>C (p.Phe408Ser)
c.562-19866T>C (n.562-19866T>C)
gnomAD v4
1g.197122513A>TCA344040386ASPMn.1515T>A
c.3473T>A (p.Phe1158Tyr)
n.1529T>A
c.1223T>A (p.Phe408Tyr)
c.562-19866T>A (n.562-19866T>A)
1g.197122514A>CCA344040390ASPMn.1514T>G
c.3472T>G (p.Phe1158Val)
n.1528T>G
c.1222T>G (p.Phe408Val)
c.562-19867T>G (n.562-19867T>G)
1g.197122514A>GCA344040391ASPMn.1514T>C
c.3472T>C (p.Phe1158Leu)
n.1528T>C
c.1222T>C (p.Phe408Leu)
c.562-19867T>C (n.562-19867T>C)
1g.197122514A>TCA344040393ASPMn.1514T>A
c.3472T>A (p.Phe1158Ile)
n.1528T>A
c.1222T>A (p.Phe408Ile)
c.562-19867T>A (n.562-19867T>A)
1g.197122515T>ACA422807948ASPMn.1513A>T
c.3471A>T (p.Pro1157=)
n.1527A>T
c.1221A>T (p.Pro407=)
c.562-19868A>T (n.562-19868A>T)
1g.197122515T>CCA1310163ASPMn.1513A>G
c.3471A>G (p.Pro1157=)
n.1527A>G
c.1221A>G (p.Pro407=)
c.562-19868A>G (n.562-19868A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122515T>GCA422807949ASPMn.1513A>C
c.3471A>C (p.Pro1157=)
n.1527A>C
c.1221A>C (p.Pro407=)
c.562-19868A>C (n.562-19868A>C)
1g.197122515T=CA1149111403ASPMn.1513A=
c.3471A= (p.Pro1157=)
n.1527A=
c.1221A= (p.Pro407=)
c.562-19868A= (n.562-19868A=)
1g.197122516G>ACA344040396ASPMn.1512C>T
c.3470C>T (p.Pro1157Leu)
n.1526C>T
c.1220C>T (p.Pro407Leu)
c.562-19869C>T (n.562-19869C>T)
gnomAD v4
1g.197122516G>CCA344040397ASPMn.1512C>G
c.3470C>G (p.Pro1157Arg)
n.1526C>G
c.1220C>G (p.Pro407Arg)
c.562-19869C>G (n.562-19869C>G)
1g.197122516G>TCA344040400ASPMn.1512C>A
c.3470C>A (p.Pro1157Gln)
n.1526C>A
c.1220C>A (p.Pro407Gln)
c.562-19869C>A (n.562-19869C>A)
1g.197122517G>ACA1310164ASPMn.1511C>T
c.3469C>T (p.Pro1157Ser)
n.1525C>T
c.1219C>T (p.Pro407Ser)
c.562-19870C>T (n.562-19870C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122517G>CCA344040403ASPMn.1511C>G
c.3469C>G (p.Pro1157Ala)
n.1525C>G
c.1219C>G (p.Pro407Ala)
c.562-19870C>G (n.562-19870C>G)
1g.197122517G=CA1217938615ASPMn.1511C=
c.3469C= (p.Pro1157=)
n.1525C=
c.1219C= (p.Pro407=)
c.562-19870C= (n.562-19870C=)
1g.197122517G>TCA344040405ASPMn.1511C>A
c.3469C>A (p.Pro1157Thr)
n.1525C>A
c.1219C>A (p.Pro407Thr)
c.562-19870C>A (n.562-19870C>A)
1g.197122518C>ACA422807951ASPMn.1510G>T
c.3468G>T (p.Val1156=)
n.1524G>T
c.1218G>T (p.Val406=)
c.562-19871G>T (n.562-19871G>T)
1g.197122518C>GCA422807955ASPMn.1510G>C
c.3468G>C (p.Val1156=)
n.1524G>C
c.1218G>C (p.Val406=)
c.562-19871G>C (n.562-19871G>C)
1g.197122518C>TCA422807953ASPMn.1510G>A
c.3468G>A (p.Val1156=)
n.1524G>A
c.1218G>A (p.Val406=)
c.562-19871G>A (n.562-19871G>A)
COSMIC

Number of alleles fetched