| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197122406G>A | CA344040126 | ASPM | n.1622C>T c.3580C>T (p.Leu1194Phe) n.1636C>T c.1330C>T (p.Leu444Phe) c.562-19759C>T (n.562-19759C>T) | |
| 1 | g.197122406G>C | CA344040128 | ASPM | n.1622C>G c.3580C>G (p.Leu1194Val) n.1636C>G c.1330C>G (p.Leu444Val) c.562-19759C>G (n.562-19759C>G) | |
| 1 | g.197122406G>T | CA344040127 | ASPM | n.1622C>A c.3580C>A (p.Leu1194Ile) n.1636C>A c.1330C>A (p.Leu444Ile) c.562-19759C>A (n.562-19759C>A) | |
| 1 | g.197122407A= | CA1140048141 | ASPM | n.1621T= c.3579T= (p.Ser1193=) n.1635T= c.1329T= (p.Ser443=) c.562-19760T= (n.562-19760T=) | |
| 1 | g.197122407A>C | CA422807838 | ASPM | n.1621T>G c.3579T>G (p.Ser1193=) n.1635T>G c.1329T>G (p.Ser443=) c.562-19760T>G (n.562-19760T>G) | |
| 1 | g.197122407A>G | CA422807839 | ASPM | n.1621T>C c.3579T>C (p.Ser1193=) n.1635T>C c.1329T>C (p.Ser443=) c.562-19760T>C (n.562-19760T>C) | |
| 1 | g.197122407A>T | CA171199 | ASPM | n.1621T>A c.3579T>A (p.Ser1193=) n.1635T>A c.1329T>A (p.Ser443=) c.562-19760T>A (n.562-19760T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122407_197122409delinsTGG | CA2580061809 | ASPM | n.1619_1621delinsCCA c.3577_3579delinsCCA (p.Ser1193Pro) n.1633_1635delinsCCA c.1327_1329delinsCCA (p.Ser443Pro) c.562-19762_562-19760delinsCCA (n.562-19762_562-19760delinsCCA) | ClinVar |
| 1 | g.197122408G>A | CA344040130 | ASPM | n.1620C>T c.3578C>T (p.Ser1193Phe) n.1634C>T c.1328C>T (p.Ser443Phe) c.562-19761C>T (n.562-19761C>T) | |
| 1 | g.197122408G>C | CA344040129 | ASPM | n.1620C>G c.3578C>G (p.Ser1193Cys) n.1634C>G c.1328C>G (p.Ser443Cys) c.562-19761C>G (n.562-19761C>G) | |
| 1 | g.197122408G>T | CA344040131 | ASPM | n.1620C>A c.3578C>A (p.Ser1193Tyr) n.1634C>A c.1328C>A (p.Ser443Tyr) c.562-19761C>A (n.562-19761C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122409A= | CA1217938580 | ASPM | n.1619T= c.3577T= (p.Ser1193=) n.1633T= c.1327T= (p.Ser443=) c.562-19762T= (n.562-19762T=) | |
| 1 | g.197122409A>C | CA344040132 | ASPM | n.1619T>G c.3577T>G (p.Ser1193Ala) n.1633T>G c.1327T>G (p.Ser443Ala) c.562-19762T>G (n.562-19762T>G) | |
| 1 | g.197122409A>G | CA1310140 | ASPM | n.1619T>C c.3577T>C (p.Ser1193Pro) n.1633T>C c.1327T>C (p.Ser443Pro) c.562-19762T>C (n.562-19762T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122409A>T | CA344040133 | ASPM | n.1619T>A c.3577T>A (p.Ser1193Thr) n.1633T>A c.1327T>A (p.Ser443Thr) c.562-19762T>A (n.562-19762T>A) | |
| 1 | g.197122410C>A | CA344040134 | ASPM | n.1618G>T c.3576G>T (p.Met1192Ile) n.1632G>T c.1326G>T (p.Met442Ile) c.562-19763G>T (n.562-19763G>T) | |
| 1 | g.197122410C>G | CA344040135 | ASPM | n.1618G>C c.3576G>C (p.Met1192Ile) n.1632G>C c.1326G>C (p.Met442Ile) c.562-19763G>C (n.562-19763G>C) | |
| 1 | g.197122410C>T | CA344040136 | ASPM | n.1618G>A c.3576G>A (p.Met1192Ile) n.1632G>A c.1326G>A (p.Met442Ile) c.562-19763G>A (n.562-19763G>A) | |
| 1 | g.197122411A= | CA1217938581 | ASPM | n.1617T= c.3575T= (p.Met1192=) n.1631T= c.1325T= (p.Met442=) c.562-19764T= (n.562-19764T=) | |
| 1 | g.197122411A>C | CA344040137 | ASPM | n.1617T>G c.3575T>G (p.Met1192Arg) n.1631T>G c.1325T>G (p.Met442Arg) c.562-19764T>G (n.562-19764T>G) | |
| 1 | g.197122411A>G | CA344040138 | ASPM | n.1617T>C c.3575T>C (p.Met1192Thr) n.1631T>C c.1325T>C (p.Met442Thr) c.562-19764T>C (n.562-19764T>C) | |
| 1 | g.197122411A>T | CA344040139 | ASPM | n.1617T>A c.3575T>A (p.Met1192Lys) n.1631T>A c.1325T>A (p.Met442Lys) c.562-19764T>A (n.562-19764T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122413_197122414del | CA2573975136 | ASPM | n.1616_1617del c.3574_3575del (p.Met1192ValfsTer3) n.1630_1631del c.1324_1325del (p.Met442ValfsTer3) c.562-19765_562-19764del (n.562-19765_562-19764del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122412T>A | CA344040140 | ASPM | n.1616A>T c.3574A>T (p.Met1192Leu) n.1630A>T c.1324A>T (p.Met442Leu) c.562-19765A>T (n.562-19765A>T) | |
| 1 | g.197122412T>C | CA35883470 | ASPM | n.1616A>G c.3574A>G (p.Met1192Val) n.1630A>G c.1324A>G (p.Met442Val) c.562-19765A>G (n.562-19765A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122412T>G | CA344040141 | ASPM | n.1616A>C c.3574A>C (p.Met1192Leu) n.1630A>C c.1324A>C (p.Met442Leu) c.562-19765A>C (n.562-19765A>C) | |
| 1 | g.197122412T= | CA1144105392 | ASPM | n.1616A= c.3574A= (p.Met1192=) n.1630A= c.1324A= (p.Met442=) c.562-19765A= (n.562-19765A=) | |
| 1 | g.197122413A>C | CA344040143 | ASPM | n.1615T>G c.3573T>G (p.Asp1191Glu) n.1629T>G c.1323T>G (p.Asp441Glu) c.562-19766T>G (n.562-19766T>G) | |
| 1 | g.197122413A>G | CA422807842 | ASPM | n.1615T>C c.3573T>C (p.Asp1191=) n.1629T>C c.1323T>C (p.Asp441=) c.562-19766T>C (n.562-19766T>C) | |
| 1 | g.197122413A>T | CA344040142 | ASPM | n.1615T>A c.3573T>A (p.Asp1191Glu) n.1629T>A c.1323T>A (p.Asp441Glu) c.562-19766T>A (n.562-19766T>A) | |
| 1 | g.197122414T>A | CA344040144 | ASPM | n.1614A>T c.3572A>T (p.Asp1191Val) n.1628A>T c.1322A>T (p.Asp441Val) c.562-19767A>T (n.562-19767A>T) | |
| 1 | g.197122414T>C | CA344040145 | ASPM | n.1614A>G c.3572A>G (p.Asp1191Gly) n.1628A>G c.1322A>G (p.Asp441Gly) c.562-19767A>G (n.562-19767A>G) | |
| 1 | g.197122414T>G | CA344040146 | ASPM | n.1614A>C c.3572A>C (p.Asp1191Ala) n.1628A>C c.1322A>C (p.Asp441Ala) c.562-19767A>C (n.562-19767A>C) | |
| 1 | g.197122415C>A | CA344040147 | ASPM | n.1613G>T c.3571G>T (p.Asp1191Tyr) n.1627G>T c.1321G>T (p.Asp441Tyr) c.562-19768G>T (n.562-19768G>T) | |
| 1 | g.197122415C= | CA1217938582 | ASPM | n.1613G= c.3571G= (p.Asp1191=) n.1627G= c.1321G= (p.Asp441=) c.562-19768G= (n.562-19768G=) | |
| 1 | g.197122415C>G | CA344040148 | ASPM | n.1613G>C c.3571G>C (p.Asp1191His) n.1627G>C c.1321G>C (p.Asp441His) c.562-19768G>C (n.562-19768G>C) | |
| 1 | g.197122415C>T | CA344040149 | ASPM | n.1613G>A c.3571G>A (p.Asp1191Asn) n.1627G>A c.1321G>A (p.Asp441Asn) c.562-19768G>A (n.562-19768G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122416C>A | CA422807844 | ASPM | n.1612G>T c.3570G>T (p.Leu1190=) n.1626G>T c.1320G>T (p.Leu440=) c.562-19769G>T (n.562-19769G>T) | |
| 1 | g.197122416C>G | CA422807845 | ASPM | n.1612G>C c.3570G>C (p.Leu1190=) n.1626G>C c.1320G>C (p.Leu440=) c.562-19769G>C (n.562-19769G>C) | |
| 1 | g.197122416C>T | CA422807846 | ASPM | n.1612G>A c.3570G>A (p.Leu1190=) n.1626G>A c.1320G>A (p.Leu440=) c.562-19769G>A (n.562-19769G>A) | |
| 1 | g.197122417A= | CA1217938583 | ASPM | n.1611T= c.3569T= (p.Leu1190=) n.1625T= c.1319T= (p.Leu440=) c.562-19770T= (n.562-19770T=) | |
| 1 | g.197122417A>C | CA344040150 | ASPM | n.1611T>G c.3569T>G (p.Leu1190Arg) n.1625T>G c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.562-19770T>G (n.562-19770T>G) | |
| 1 | g.197122417A>G | CA1310141 | ASPM | n.1611T>C c.3569T>C (p.Leu1190Pro) n.1625T>C c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.562-19770T>C (n.562-19770T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122417A>T | CA344040151 | ASPM | n.1611T>A c.3569T>A (p.Leu1190Gln) n.1625T>A c.1319T>A (p.Leu440Gln) c.562-19770T>A (n.562-19770T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122418G>A | CA422807848 | ASPM | n.1610C>T c.3568C>T (p.Leu1190=) n.1624C>T c.1318C>T (p.Leu440=) c.562-19771C>T (n.562-19771C>T) | |
| 1 | g.197122418G>C | CA344040152 | ASPM | n.1610C>G c.3568C>G (p.Leu1190Val) n.1624C>G c.1318C>G (p.Leu440Val) c.562-19771C>G (n.562-19771C>G) | |
| 1 | g.197122418G>T | CA344040153 | ASPM | n.1610C>A c.3568C>A (p.Leu1190Met) n.1624C>A c.1318C>A (p.Leu440Met) c.562-19771C>A (n.562-19771C>A) | |
| 1 | g.197122419A>C | CA422807849 | ASPM | n.1609T>G c.3567T>G (p.Ser1189=) n.1623T>G c.1317T>G (p.Ser439=) c.562-19772T>G (n.562-19772T>G) | |
| 1 | g.197122419A>G | CA422807851 | ASPM | n.1609T>C c.3567T>C (p.Ser1189=) n.1623T>C c.1317T>C (p.Ser439=) c.562-19772T>C (n.562-19772T>C) | |
| 1 | g.197122419A>T | CA422807850 | ASPM | n.1609T>A c.3567T>A (p.Ser1189=) n.1623T>A c.1317T>A (p.Ser439=) c.562-19772T>A (n.562-19772T>A) |