| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197104829C>A | CA344030517 | ASPM | n.2108-8665G>T c.4422G>T (p.Trp1474Cys) c.4470G>T (n.4470G>T) c.4066-8665G>T (n.4066-8665G>T) c.1816-8665G>T (n.1816-8665G>T) c.562-2182G>T (n.562-2182G>T) | |
| 1 | g.197104829C= | CA1142189759 | ASPM | n.2108-8665G= c.4422G= (p.Trp1474=) c.4470G= (n.4470G=) c.4066-8665G= (n.4066-8665G=) c.1816-8665G= (n.1816-8665G=) c.562-2182G= (n.562-2182G=) | |
| 1 | g.197104829C>G | CA344030519 | ASPM | n.2108-8665G>C c.4422G>C (p.Trp1474Cys) c.4470G>C (n.4470G>C) c.4066-8665G>C (n.4066-8665G>C) c.1816-8665G>C (n.1816-8665G>C) c.562-2182G>C (n.562-2182G>C) | |
| 1 | g.197104829C>T | CA1309933 | ASPM | n.2108-8665G>A c.4422G>A (p.Trp1474Ter) c.4470G>A (n.4470G>A) c.4066-8665G>A (n.4066-8665G>A) c.1816-8665G>A (n.1816-8665G>A) c.562-2182G>A (n.562-2182G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.197104830C>A | CA344030522 | ASPM | n.2108-8666G>T c.4421G>T (p.Trp1474Leu) c.4469G>T (n.4469G>T) c.4066-8666G>T (n.4066-8666G>T) c.1816-8666G>T (n.1816-8666G>T) c.562-2183G>T (n.562-2183G>T) | |
| 1 | g.197104830C>G | CA344030524 | ASPM | n.2108-8666G>C c.4421G>C (p.Trp1474Ser) c.4469G>C (n.4469G>C) c.4066-8666G>C (n.4066-8666G>C) c.1816-8666G>C (n.1816-8666G>C) c.562-2183G>C (n.562-2183G>C) | |
| 1 | g.197104830C>T | CA344030526 | ASPM | n.2108-8666G>A c.4421G>A (p.Trp1474Ter) c.4469G>A (n.4469G>A) c.4066-8666G>A (n.4066-8666G>A) c.1816-8666G>A (n.1816-8666G>A) c.562-2183G>A (n.562-2183G>A) | |
| 1 | g.197104831A>C | CA344030531 | ASPM | n.2108-8667T>G c.4420T>G (p.Trp1474Gly) c.4468T>G (n.4468T>G) c.4066-8667T>G (n.4066-8667T>G) c.1816-8667T>G (n.1816-8667T>G) c.562-2184T>G (n.562-2184T>G) | |
| 1 | g.197104831A>G | CA344030529 | ASPM | n.2108-8667T>C c.4420T>C (p.Trp1474Arg) c.4468T>C (n.4468T>C) c.4066-8667T>C (n.4066-8667T>C) c.1816-8667T>C (n.1816-8667T>C) c.562-2184T>C (n.562-2184T>C) | |
| 1 | g.197104831A>T | CA344030528 | ASPM | n.2108-8667T>A c.4420T>A (p.Trp1474Arg) c.4468T>A (n.4468T>A) c.4066-8667T>A (n.4066-8667T>A) c.1816-8667T>A (n.1816-8667T>A) c.562-2184T>A (n.562-2184T>A) | |
| 1 | g.197104832T>A | CA422807557 | ASPM | n.2108-8668A>T c.4419A>T (p.Ser1473=) c.4467A>T (n.4467A>T) c.4066-8668A>T (n.4066-8668A>T) c.1816-8668A>T (n.1816-8668A>T) c.562-2185A>T (n.562-2185A>T) | |
| 1 | g.197104832T>C | CA422807560 | ASPM | n.2108-8668A>G c.4419A>G (p.Ser1473=) c.4467A>G (n.4467A>G) c.4066-8668A>G (n.4066-8668A>G) c.1816-8668A>G (n.1816-8668A>G) c.562-2185A>G (n.562-2185A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104832T>G | CA422807562 | ASPM | n.2108-8668A>C c.4419A>C (p.Ser1473=) c.4467A>C (n.4467A>C) c.4066-8668A>C (n.4066-8668A>C) c.1816-8668A>C (n.1816-8668A>C) c.562-2185A>C (n.562-2185A>C) | |
| 1 | g.197104833G>A | CA344030532 | ASPM | n.2108-8669C>T c.4418C>T (p.Ser1473Leu) c.4466C>T (n.4466C>T) c.4066-8669C>T (n.4066-8669C>T) c.1816-8669C>T (n.1816-8669C>T) c.562-2186C>T (n.562-2186C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197104833G>C | CA344030534 | ASPM | n.2108-8669C>G c.4418C>G (p.Ser1473Ter) c.4466C>G (n.4466C>G) c.4066-8669C>G (n.4066-8669C>G) c.1816-8669C>G (n.1816-8669C>G) c.562-2186C>G (n.562-2186C>G) | |
| 1 | g.197104833G>T | CA344030536 | ASPM | n.2108-8669C>A c.4418C>A (p.Ser1473Ter) c.4466C>A (n.4466C>A) c.4066-8669C>A (n.4066-8669C>A) c.1816-8669C>A (n.1816-8669C>A) c.562-2186C>A (n.562-2186C>A) | |
| 1 | g.197104834A= | CA1217931194 | ASPM | n.2108-8670T= c.4417T= (p.Ser1473=) c.4465T= (n.4465T=) c.4066-8670T= (n.4066-8670T=) c.1816-8670T= (n.1816-8670T=) c.562-2187T= (n.562-2187T=) | |
| 1 | g.197104834A>C | CA10605310 | ASPM | n.2108-8670T>G c.4417T>G (p.Ser1473Ala) c.4465T>G (n.4465T>G) c.4066-8670T>G (n.4066-8670T>G) c.1816-8670T>G (n.1816-8670T>G) c.562-2187T>G (n.562-2187T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197104834A>G | CA344030539 | ASPM | n.2108-8670T>C c.4417T>C (p.Ser1473Pro) c.4465T>C (n.4465T>C) c.4066-8670T>C (n.4066-8670T>C) c.1816-8670T>C (n.1816-8670T>C) c.562-2187T>C (n.562-2187T>C) | |
| 1 | g.197104834A>T | CA344030540 | ASPM | n.2108-8670T>A c.4417T>A (p.Ser1473Thr) c.4465T>A (n.4465T>A) c.4066-8670T>A (n.4066-8670T>A) c.1816-8670T>A (n.1816-8670T>A) c.562-2187T>A (n.562-2187T>A) | |
| 1 | g.197104835T>A | CA344030542 | ASPM | n.2108-8671A>T c.4416A>T (p.Gln1472His) c.4464A>T (n.4464A>T) c.4066-8671A>T (n.4066-8671A>T) c.1816-8671A>T (n.1816-8671A>T) c.562-2188A>T (n.562-2188A>T) | |
| 1 | g.197104835T>C | CA1309934 | ASPM | n.2108-8671A>G c.4416A>G (p.Gln1472=) c.4464A>G (n.4464A>G) c.4066-8671A>G (n.4066-8671A>G) c.1816-8671A>G (n.1816-8671A>G) c.562-2188A>G (n.562-2188A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104835T>G | CA344030543 | ASPM | n.2108-8671A>C c.4416A>C (p.Gln1472His) c.4464A>C (n.4464A>C) c.4066-8671A>C (n.4066-8671A>C) c.1816-8671A>C (n.1816-8671A>C) c.562-2188A>C (n.562-2188A>C) | |
| 1 | g.197104835T= | CA1217931195 | ASPM | n.2108-8671A= c.4416A= (p.Gln1472=) c.4464A= (n.4464A=) c.4066-8671A= (n.4066-8671A=) c.1816-8671A= (n.1816-8671A=) c.562-2188A= (n.562-2188A=) | |
| 1 | g.197104836T>A | CA344030545 | ASPM | n.2108-8672A>T c.4415A>T (p.Gln1472Leu) c.4463A>T (n.4463A>T) c.4066-8672A>T (n.4066-8672A>T) c.1816-8672A>T (n.1816-8672A>T) c.562-2189A>T (n.562-2189A>T) | |
| 1 | g.197104836T>C | CA344030547 | ASPM | n.2108-8672A>G c.4415A>G (p.Gln1472Arg) c.4463A>G (n.4463A>G) c.4066-8672A>G (n.4066-8672A>G) c.1816-8672A>G (n.1816-8672A>G) c.562-2189A>G (n.562-2189A>G) | |
| 1 | g.197104836T>G | CA344030548 | ASPM | n.2108-8672A>C c.4415A>C (p.Gln1472Pro) c.4463A>C (n.4463A>C) c.4066-8672A>C (n.4066-8672A>C) c.1816-8672A>C (n.1816-8672A>C) c.562-2189A>C (n.562-2189A>C) | |
| 1 | g.197104837G>A | CA344030554 | ASPM | n.2108-8673C>T c.4414C>T (p.Gln1472Ter) c.4462C>T (n.4462C>T) c.4066-8673C>T (n.4066-8673C>T) c.1816-8673C>T (n.1816-8673C>T) c.562-2190C>T (n.562-2190C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197104837G>C | CA344030551 | ASPM | n.2108-8673C>G c.4414C>G (p.Gln1472Glu) c.4462C>G (n.4462C>G) c.4066-8673C>G (n.4066-8673C>G) c.1816-8673C>G (n.1816-8673C>G) c.562-2190C>G (n.562-2190C>G) | |
| 1 | g.197104837G>T | CA344030553 | ASPM | n.2108-8673C>A c.4414C>A (p.Gln1472Lys) c.4462C>A (n.4462C>A) c.4066-8673C>A (n.4066-8673C>A) c.1816-8673C>A (n.1816-8673C>A) c.562-2190C>A (n.562-2190C>A) | |
| 1 | g.197104838T>A | CA422807568 | ASPM | n.2108-8674A>T c.4413A>T (p.Ile1471=) c.4461A>T (n.4461A>T) c.4066-8674A>T (n.4066-8674A>T) c.1816-8674A>T (n.1816-8674A>T) c.562-2191A>T (n.562-2191A>T) | |
| 1 | g.197104838T>C | CA344030556 | ASPM | n.2108-8674A>G c.4413A>G (p.Ile1471Met) c.4461A>G (n.4461A>G) c.4066-8674A>G (n.4066-8674A>G) c.1816-8674A>G (n.1816-8674A>G) c.562-2191A>G (n.562-2191A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197104838T>G | CA422807567 | ASPM | n.2108-8674A>C c.4413A>C (p.Ile1471=) c.4461A>C (n.4461A>C) c.4066-8674A>C (n.4066-8674A>C) c.1816-8674A>C (n.1816-8674A>C) c.562-2191A>C (n.562-2191A>C) | |
| 1 | g.197104838T= | CA1217931197 | ASPM | n.2108-8674A= c.4413A= (p.Ile1471=) c.4461A= (n.4461A=) c.4066-8674A= (n.4066-8674A=) c.1816-8674A= (n.1816-8674A=) c.562-2191A= (n.562-2191A=) | |
| 1 | g.197104838_197104841delinsTATG | CA1217931196 | ASPM | n.2108-8677_2108-8674delinsCATA c.4410_4413delinsCATA (p.Ile1470=) c.4458_4461delinsCATA (n.4458_4461delinsCATA) c.4066-8677_4066-8674delinsCATA (n.4066-8677_4066-8674delinsCATA) c.1816-8677_1816-8674delinsCATA (n.1816-8677_1816-8674delinsCATA) c.562-2194_562-2191delinsCATA (n.562-2194_562-2191delinsCATA) | |
| 1 | g.197104839A>C | CA344030559 | ASPM | n.2108-8675T>G c.4412T>G (p.Ile1471Arg) c.4460T>G (n.4460T>G) c.4066-8675T>G (n.4066-8675T>G) c.1816-8675T>G (n.1816-8675T>G) c.562-2192T>G (n.562-2192T>G) | |
| 1 | g.197104839A>G | CA344030560 | ASPM | n.2108-8675T>C c.4412T>C (p.Ile1471Thr) c.4460T>C (n.4460T>C) c.4066-8675T>C (n.4066-8675T>C) c.1816-8675T>C (n.1816-8675T>C) c.562-2192T>C (n.562-2192T>C) | |
| 1 | g.197104839A>T | CA344030562 | ASPM | n.2108-8675T>A c.4412T>A (p.Ile1471Lys) c.4460T>A (n.4460T>A) c.4066-8675T>A (n.4066-8675T>A) c.1816-8675T>A (n.1816-8675T>A) c.562-2192T>A (n.562-2192T>A) | |
| 1 | g.197104841_197104843del | CA1309935 | ASPM | n.2108-8677_2108-8675del c.4410_4412del (p.Ile1471del) c.4458_4460del (n.4458_4460del) c.4066-8677_4066-8675del (n.4066-8677_4066-8675del) c.1816-8677_1816-8675del (n.1816-8677_1816-8675del) c.562-2194_562-2192del (n.562-2194_562-2192del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104840T>A | CA344030566 | ASPM | n.2108-8676A>T c.4411A>T (p.Ile1471Leu) c.4459A>T (n.4459A>T) c.4066-8676A>T (n.4066-8676A>T) c.1816-8676A>T (n.1816-8676A>T) c.562-2193A>T (n.562-2193A>T) | |
| 1 | g.197104840T>C | CA1309936 | ASPM | n.2108-8676A>G c.4411A>G (p.Ile1471Val) c.4459A>G (n.4459A>G) c.4066-8676A>G (n.4066-8676A>G) c.1816-8676A>G (n.1816-8676A>G) c.562-2193A>G (n.562-2193A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104840T>G | CA344030568 | ASPM | n.2108-8676A>C c.4411A>C (p.Ile1471Leu) c.4459A>C (n.4459A>C) c.4066-8676A>C (n.4066-8676A>C) c.1816-8676A>C (n.1816-8676A>C) c.562-2193A>C (n.562-2193A>C) | |
| 1 | g.197104840T= | CA1217931198 | ASPM | n.2108-8676A= c.4411A= (p.Ile1471=) c.4459A= (n.4459A=) c.4066-8676A= (n.4066-8676A=) c.1816-8676A= (n.1816-8676A=) c.562-2193A= (n.562-2193A=) | |
| 1 | g.197104841G>A | CA422807572 | ASPM | n.2108-8677C>T c.4410C>T (p.Ile1470=) c.4458C>T (n.4458C>T) c.4066-8677C>T (n.4066-8677C>T) c.1816-8677C>T (n.1816-8677C>T) c.562-2194C>T (n.562-2194C>T) | dbSNP |
| 1 | g.197104841G>C | CA344030570 | ASPM | n.2108-8677C>G c.4410C>G (p.Ile1470Met) c.4458C>G (n.4458C>G) c.4066-8677C>G (n.4066-8677C>G) c.1816-8677C>G (n.1816-8677C>G) c.562-2194C>G (n.562-2194C>G) | |
| 1 | g.197104841G>T | CA422807573 | ASPM | n.2108-8677C>A c.4410C>A (p.Ile1470=) c.4458C>A (n.4458C>A) c.4066-8677C>A (n.4066-8677C>A) c.1816-8677C>A (n.1816-8677C>A) c.562-2194C>A (n.562-2194C>A) | |
| 1 | g.197104842A= | CA1148568004 | ASPM | n.2108-8678T= c.4409T= (p.Ile1470=) c.4457T= (n.4457T=) c.4066-8678T= (n.4066-8678T=) c.1816-8678T= (n.1816-8678T=) c.562-2195T= (n.562-2195T=) | |
| 1 | g.197104842A>C | CA344030573 | ASPM | n.2108-8678T>G c.4409T>G (p.Ile1470Ser) c.4457T>G (n.4457T>G) c.4066-8678T>G (n.4066-8678T>G) c.1816-8678T>G (n.1816-8678T>G) c.562-2195T>G (n.562-2195T>G) | |
| 1 | g.197104842A>G | CA1309937 | ASPM | n.2108-8678T>C c.4409T>C (p.Ile1470Thr) c.4457T>C (n.4457T>C) c.4066-8678T>C (n.4066-8678T>C) c.1816-8678T>C (n.1816-8678T>C) c.562-2195T>C (n.562-2195T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104842A>T | CA344030575 | ASPM | n.2108-8678T>A c.4409T>A (p.Ile1470Asn) c.4457T>A (n.4457T>A) c.4066-8678T>A (n.4066-8678T>A) c.1816-8678T>A (n.1816-8678T>A) c.562-2195T>A (n.562-2195T>A) |