Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197104723_197104740del | CA2649661865 | ASPM | n.2108-8576_2108-8559del c.4511_4528del (p.Gln1504_Arg1509del) c.4559_4576del (n.4559_4576del) c.4066-8576_4066-8559del (n.4066-8576_4066-8559del) c.1816-8576_1816-8559del (n.1816-8576_1816-8559del) c.562-2093_562-2076del (n.562-2093_562-2076del) | gnomAD v4 |
1 | g.197104729T>A | CA344030033 | ASPM | n.2108-8565A>T c.4522A>T (p.Lys1508Ter) c.4570A>T (n.4570A>T) c.4066-8565A>T (n.4066-8565A>T) c.1816-8565A>T (n.1816-8565A>T) c.562-2082A>T (n.562-2082A>T) | |
1 | g.197104729T>C | CA344030036 | ASPM | n.2108-8565A>G c.4522A>G (p.Lys1508Glu) c.4570A>G (n.4570A>G) c.4066-8565A>G (n.4066-8565A>G) c.1816-8565A>G (n.1816-8565A>G) c.562-2082A>G (n.562-2082A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197104729T>G | CA344030032 | ASPM | n.2108-8565A>C c.4522A>C (p.Lys1508Gln) c.4570A>C (n.4570A>C) c.4066-8565A>C (n.4066-8565A>C) c.1816-8565A>C (n.1816-8565A>C) c.562-2082A>C (n.562-2082A>C) | |
1 | g.197104729T= | CA1217931166 | ASPM | n.2108-8565A= c.4522A= (p.Lys1508=) c.4570A= (n.4570A=) c.4066-8565A= (n.4066-8565A=) c.1816-8565A= (n.1816-8565A=) c.562-2082A= (n.562-2082A=) | |
1 | g.197104733_197104734del | CA2649661871 | ASPM | n.2108-8566_2108-8565del c.4521_4522del (p.Tyr1507Ter) c.4569_4570del (n.4569_4570del) c.4066-8566_4066-8565del (n.4066-8566_4066-8565del) c.1816-8566_1816-8565del (n.1816-8566_1816-8565del) c.562-2083_562-2082del (n.562-2083_562-2082del) | gnomAD v4 |
1 | g.197104730A= | CA1217931167 | ASPM | n.2108-8566T= c.4521T= (p.Tyr1507=) c.4569T= (n.4569T=) c.4066-8566T= (n.4066-8566T=) c.1816-8566T= (n.1816-8566T=) c.562-2083T= (n.562-2083T=) | |
1 | g.197104730A>C | CA344030039 | ASPM | n.2108-8566T>G c.4521T>G (p.Tyr1507Ter) c.4569T>G (n.4569T>G) c.4066-8566T>G (n.4066-8566T>G) c.1816-8566T>G (n.1816-8566T>G) c.562-2083T>G (n.562-2083T>G) | |
1 | g.197104730A>G | CA422807318 | ASPM | n.2108-8566T>C c.4521T>C (p.Tyr1507=) c.4569T>C (n.4569T>C) c.4066-8566T>C (n.4066-8566T>C) c.1816-8566T>C (n.1816-8566T>C) c.562-2083T>C (n.562-2083T>C) | dbSNP |
1 | g.197104730A>T | CA344030042 | ASPM | n.2108-8566T>A c.4521T>A (p.Tyr1507Ter) c.4569T>A (n.4569T>A) c.4066-8566T>A (n.4066-8566T>A) c.1816-8566T>A (n.1816-8566T>A) c.562-2083T>A (n.562-2083T>A) | |
1 | g.197104731T>A | CA344030046 | ASPM | n.2108-8567A>T c.4520A>T (p.Tyr1507Phe) c.4568A>T (n.4568A>T) c.4066-8567A>T (n.4066-8567A>T) c.1816-8567A>T (n.1816-8567A>T) c.562-2084A>T (n.562-2084A>T) | |
1 | g.197104731T>C | CA1309914 | ASPM | n.2108-8567A>G c.4520A>G (p.Tyr1507Cys) c.4568A>G (n.4568A>G) c.4066-8567A>G (n.4066-8567A>G) c.1816-8567A>G (n.1816-8567A>G) c.562-2084A>G (n.562-2084A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197104731T>G | CA344030050 | ASPM | n.2108-8567A>C c.4520A>C (p.Tyr1507Ser) c.4568A>C (n.4568A>C) c.4066-8567A>C (n.4066-8567A>C) c.1816-8567A>C (n.1816-8567A>C) c.562-2084A>C (n.562-2084A>C) | |
1 | g.197104731T= | CA1217931168 | ASPM | n.2108-8567A= c.4520A= (p.Tyr1507=) c.4568A= (n.4568A=) c.4066-8567A= (n.4066-8567A=) c.1816-8567A= (n.1816-8567A=) c.562-2084A= (n.562-2084A=) | |
1 | g.197104732A= | CA1217931169 | ASPM | n.2108-8568T= c.4519T= (p.Tyr1507=) c.4567T= (n.4567T=) c.4066-8568T= (n.4066-8568T=) c.1816-8568T= (n.1816-8568T=) c.562-2085T= (n.562-2085T=) | |
1 | g.197104732A>C | CA344030053 | ASPM | n.2108-8568T>G c.4519T>G (p.Tyr1507Asp) c.4567T>G (n.4567T>G) c.4066-8568T>G (n.4066-8568T>G) c.1816-8568T>G (n.1816-8568T>G) c.562-2085T>G (n.562-2085T>G) | |
1 | g.197104732A>G | CA344030056 | ASPM | n.2108-8568T>C c.4519T>C (p.Tyr1507His) c.4567T>C (n.4567T>C) c.4066-8568T>C (n.4066-8568T>C) c.1816-8568T>C (n.1816-8568T>C) c.562-2085T>C (n.562-2085T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197104732A>T | CA344030058 | ASPM | n.2108-8568T>A c.4519T>A (p.Tyr1507Asn) c.4567T>A (n.4567T>A) c.4066-8568T>A (n.4066-8568T>A) c.1816-8568T>A (n.1816-8568T>A) c.562-2085T>A (n.562-2085T>A) | |
1 | g.197104733T>A | CA344030063 | ASPM | n.2108-8569A>T c.4518A>T (p.Leu1506Phe) c.4566A>T (n.4566A>T) c.4066-8569A>T (n.4066-8569A>T) c.1816-8569A>T (n.1816-8569A>T) c.562-2086A>T (n.562-2086A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197104733T>C | CA422807321 | ASPM | n.2108-8569A>G c.4518A>G (p.Leu1506=) c.4566A>G (n.4566A>G) c.4066-8569A>G (n.4066-8569A>G) c.1816-8569A>G (n.1816-8569A>G) c.562-2086A>G (n.562-2086A>G) | dbSNP |
1 | g.197104733T>G | CA344030065 | ASPM | n.2108-8569A>C c.4518A>C (p.Leu1506Phe) c.4566A>C (n.4566A>C) c.4066-8569A>C (n.4066-8569A>C) c.1816-8569A>C (n.1816-8569A>C) c.562-2086A>C (n.562-2086A>C) | |
1 | g.197104734A>C | CA344030071 | ASPM | n.2108-8570T>G c.4517T>G (p.Leu1506Ter) c.4565T>G (n.4565T>G) c.4066-8570T>G (n.4066-8570T>G) c.1816-8570T>G (n.1816-8570T>G) c.562-2087T>G (n.562-2087T>G) | |
1 | g.197104734A>G | CA344030074 | ASPM | n.2108-8570T>C c.4517T>C (p.Leu1506Ser) c.4565T>C (n.4565T>C) c.4066-8570T>C (n.4066-8570T>C) c.1816-8570T>C (n.1816-8570T>C) c.562-2087T>C (n.562-2087T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197104734A>T | CA344030077 | ASPM | n.2108-8570T>A c.4517T>A (p.Leu1506Ter) c.4565T>A (n.4565T>A) c.4066-8570T>A (n.4066-8570T>A) c.1816-8570T>A (n.1816-8570T>A) c.562-2087T>A (n.562-2087T>A) | |
1 | g.197104735A>C | CA344030084 | ASPM | n.2108-8571T>G c.4516T>G (p.Leu1506Val) c.4564T>G (n.4564T>G) c.4066-8571T>G (n.4066-8571T>G) c.1816-8571T>G (n.1816-8571T>G) c.562-2088T>G (n.562-2088T>G) | |
1 | g.197104735A>G | CA422807327 | ASPM | n.2108-8571T>C c.4516T>C (p.Leu1506=) c.4564T>C (n.4564T>C) c.4066-8571T>C (n.4066-8571T>C) c.1816-8571T>C (n.1816-8571T>C) c.562-2088T>C (n.562-2088T>C) | |
1 | g.197104735A>T | CA344030082 | ASPM | n.2108-8571T>A c.4516T>A (p.Leu1506Ile) c.4564T>A (n.4564T>A) c.4066-8571T>A (n.4066-8571T>A) c.1816-8571T>A (n.1816-8571T>A) c.562-2088T>A (n.562-2088T>A) | |
1 | g.197104736del | CA2580061899 | ASPM | n.2108-8572del c.4515del (p.Lys1505AsnfsTer11) c.4563del (n.4563del) c.4066-8572del (n.4066-8572del) c.1816-8572del (n.1816-8572del) c.562-2089del (n.562-2089del) | ClinVar |
1 | g.197104736C>A | CA344030087 | ASPM | n.2108-8572G>T c.4515G>T (p.Lys1505Asn) c.4563G>T (n.4563G>T) c.4066-8572G>T (n.4066-8572G>T) c.1816-8572G>T (n.1816-8572G>T) c.562-2089G>T (n.562-2089G>T) | |
1 | g.197104736C= | CA1217931170 | ASPM | n.2108-8572G= c.4515G= (p.Lys1505=) c.4563G= (n.4563G=) c.4066-8572G= (n.4066-8572G=) c.1816-8572G= (n.1816-8572G=) c.562-2089G= (n.562-2089G=) | |
1 | g.197104736C>G | CA344030089 | ASPM | n.2108-8572G>C c.4515G>C (p.Lys1505Asn) c.4563G>C (n.4563G>C) c.4066-8572G>C (n.4066-8572G>C) c.1816-8572G>C (n.1816-8572G>C) c.562-2089G>C (n.562-2089G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197104736C>T | CA422807328 | ASPM | n.2108-8572G>A c.4515G>A (p.Lys1505=) c.4563G>A (n.4563G>A) c.4066-8572G>A (n.4066-8572G>A) c.1816-8572G>A (n.1816-8572G>A) c.562-2089G>A (n.562-2089G>A) | dbSNP |
1 | g.197104737T>A | CA344030092 | ASPM | n.2108-8573A>T c.4514A>T (p.Lys1505Met) c.4562A>T (n.4562A>T) c.4066-8573A>T (n.4066-8573A>T) c.1816-8573A>T (n.1816-8573A>T) c.562-2090A>T (n.562-2090A>T) | |
1 | g.197104737T>C | CA344030095 | ASPM | n.2108-8573A>G c.4514A>G (p.Lys1505Arg) c.4562A>G (n.4562A>G) c.4066-8573A>G (n.4066-8573A>G) c.1816-8573A>G (n.1816-8573A>G) c.562-2090A>G (n.562-2090A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197104737T>G | CA344030098 | ASPM | n.2108-8573A>C c.4514A>C (p.Lys1505Thr) c.4562A>C (n.4562A>C) c.4066-8573A>C (n.4066-8573A>C) c.1816-8573A>C (n.1816-8573A>C) c.562-2090A>C (n.562-2090A>C) | |
1 | g.197104740dup | CA2649661878 | ASPM | n.2108-8573dup c.4514dup (p.Leu1506ValfsTer3) c.4562dup (n.4562dup) c.4066-8573dup (n.4066-8573dup) c.1816-8573dup (n.1816-8573dup) c.562-2090dup (n.562-2090dup) | gnomAD v4 |
1 | g.197104738T>A | CA344030101 | ASPM | n.2108-8574A>T c.4513A>T (p.Lys1505Ter) c.4561A>T (n.4561A>T) c.4066-8574A>T (n.4066-8574A>T) c.1816-8574A>T (n.1816-8574A>T) c.562-2091A>T (n.562-2091A>T) | |
1 | g.197104738T>C | CA344030103 | ASPM | n.2108-8574A>G c.4513A>G (p.Lys1505Glu) c.4561A>G (n.4561A>G) c.4066-8574A>G (n.4066-8574A>G) c.1816-8574A>G (n.1816-8574A>G) c.562-2091A>G (n.562-2091A>G) | |
1 | g.197104738T>G | CA344030104 | ASPM | n.2108-8574A>C c.4513A>C (p.Lys1505Gln) c.4561A>C (n.4561A>C) c.4066-8574A>C (n.4066-8574A>C) c.1816-8574A>C (n.1816-8574A>C) c.562-2091A>C (n.562-2091A>C) | |
1 | g.197104739T>A | CA344030105 | ASPM | n.2108-8575A>T c.4512A>T (p.Gln1504His) c.4560A>T (n.4560A>T) c.4066-8575A>T (n.4066-8575A>T) c.1816-8575A>T (n.1816-8575A>T) c.562-2092A>T (n.562-2092A>T) | |
1 | g.197104739T>C | CA422807336 | ASPM | n.2108-8575A>G c.4512A>G (p.Gln1504=) c.4560A>G (n.4560A>G) c.4066-8575A>G (n.4066-8575A>G) c.1816-8575A>G (n.1816-8575A>G) c.562-2092A>G (n.562-2092A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197104739T>G | CA344030106 | ASPM | n.2108-8575A>C c.4512A>C (p.Gln1504His) c.4560A>C (n.4560A>C) c.4066-8575A>C (n.4066-8575A>C) c.1816-8575A>C (n.1816-8575A>C) c.562-2092A>C (n.562-2092A>C) | |
1 | g.197104740T>A | CA344030108 | ASPM | n.2108-8576A>T c.4511A>T (p.Gln1504Leu) c.4559A>T (n.4559A>T) c.4066-8576A>T (n.4066-8576A>T) c.1816-8576A>T (n.1816-8576A>T) c.562-2093A>T (n.562-2093A>T) | |
1 | g.197104740T>C | CA344030110 | ASPM | n.2108-8576A>G c.4511A>G (p.Gln1504Arg) c.4559A>G (n.4559A>G) c.4066-8576A>G (n.4066-8576A>G) c.1816-8576A>G (n.1816-8576A>G) c.562-2093A>G (n.562-2093A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197104740T>G | CA344030111 | ASPM | n.2108-8576A>C c.4511A>C (p.Gln1504Pro) c.4559A>C (n.4559A>C) c.4066-8576A>C (n.4066-8576A>C) c.1816-8576A>C (n.1816-8576A>C) c.562-2093A>C (n.562-2093A>C) | |
1 | g.197104741G>A | CA344030127 | ASPM | n.2108-8577C>T c.4510C>T (p.Gln1504Ter) c.4558C>T (n.4558C>T) c.4066-8577C>T (n.4066-8577C>T) c.1816-8577C>T (n.1816-8577C>T) c.562-2094C>T (n.562-2094C>T) | |
1 | g.197104741G>C | CA344030115 | ASPM | n.2108-8577C>G c.4510C>G (p.Gln1504Glu) c.4558C>G (n.4558C>G) c.4066-8577C>G (n.4066-8577C>G) c.1816-8577C>G (n.1816-8577C>G) c.562-2094C>G (n.562-2094C>G) | |
1 | g.197104741G>T | CA344030124 | ASPM | n.2108-8577C>A c.4510C>A (p.Gln1504Lys) c.4558C>A (n.4558C>A) c.4066-8577C>A (n.4066-8577C>A) c.1816-8577C>A (n.1816-8577C>A) c.562-2094C>A (n.562-2094C>A) | |
1 | g.197104742G>A | CA422807338 | ASPM | n.2108-8578C>T c.4509C>T (p.Ala1503=) c.4557C>T (n.4557C>T) c.4066-8578C>T (n.4066-8578C>T) c.1816-8578C>T (n.1816-8578C>T) c.562-2095C>T (n.562-2095C>T) | |
1 | g.197104742G>C | CA422807339 | ASPM | n.2108-8578C>G c.4509C>G (p.Ala1503=) c.4557C>G (n.4557C>G) c.4066-8578C>G (n.4066-8578C>G) c.1816-8578C>G (n.1816-8578C>G) c.562-2095C>G (n.562-2095C>G) |