Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197104723_197104740delCA2649661865ASPMn.2108-8576_2108-8559del
c.4511_4528del (p.Gln1504_Arg1509del)
c.4559_4576del (n.4559_4576del)
c.4066-8576_4066-8559del (n.4066-8576_4066-8559del)
c.1816-8576_1816-8559del (n.1816-8576_1816-8559del)
c.562-2093_562-2076del (n.562-2093_562-2076del)
gnomAD v4
1g.197104729T>ACA344030033ASPMn.2108-8565A>T
c.4522A>T (p.Lys1508Ter)
c.4570A>T (n.4570A>T)
c.4066-8565A>T (n.4066-8565A>T)
c.1816-8565A>T (n.1816-8565A>T)
c.562-2082A>T (n.562-2082A>T)
1g.197104729T>CCA344030036ASPMn.2108-8565A>G
c.4522A>G (p.Lys1508Glu)
c.4570A>G (n.4570A>G)
c.4066-8565A>G (n.4066-8565A>G)
c.1816-8565A>G (n.1816-8565A>G)
c.562-2082A>G (n.562-2082A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104729T>GCA344030032ASPMn.2108-8565A>C
c.4522A>C (p.Lys1508Gln)
c.4570A>C (n.4570A>C)
c.4066-8565A>C (n.4066-8565A>C)
c.1816-8565A>C (n.1816-8565A>C)
c.562-2082A>C (n.562-2082A>C)
1g.197104729T=CA1217931166ASPMn.2108-8565A=
c.4522A= (p.Lys1508=)
c.4570A= (n.4570A=)
c.4066-8565A= (n.4066-8565A=)
c.1816-8565A= (n.1816-8565A=)
c.562-2082A= (n.562-2082A=)
1g.197104733_197104734delCA2649661871ASPMn.2108-8566_2108-8565del
c.4521_4522del (p.Tyr1507Ter)
c.4569_4570del (n.4569_4570del)
c.4066-8566_4066-8565del (n.4066-8566_4066-8565del)
c.1816-8566_1816-8565del (n.1816-8566_1816-8565del)
c.562-2083_562-2082del (n.562-2083_562-2082del)
gnomAD v4
1g.197104730A=CA1217931167ASPMn.2108-8566T=
c.4521T= (p.Tyr1507=)
c.4569T= (n.4569T=)
c.4066-8566T= (n.4066-8566T=)
c.1816-8566T= (n.1816-8566T=)
c.562-2083T= (n.562-2083T=)
1g.197104730A>CCA344030039ASPMn.2108-8566T>G
c.4521T>G (p.Tyr1507Ter)
c.4569T>G (n.4569T>G)
c.4066-8566T>G (n.4066-8566T>G)
c.1816-8566T>G (n.1816-8566T>G)
c.562-2083T>G (n.562-2083T>G)
1g.197104730A>GCA422807318ASPMn.2108-8566T>C
c.4521T>C (p.Tyr1507=)
c.4569T>C (n.4569T>C)
c.4066-8566T>C (n.4066-8566T>C)
c.1816-8566T>C (n.1816-8566T>C)
c.562-2083T>C (n.562-2083T>C)
dbSNP
1g.197104730A>TCA344030042ASPMn.2108-8566T>A
c.4521T>A (p.Tyr1507Ter)
c.4569T>A (n.4569T>A)
c.4066-8566T>A (n.4066-8566T>A)
c.1816-8566T>A (n.1816-8566T>A)
c.562-2083T>A (n.562-2083T>A)
1g.197104731T>ACA344030046ASPMn.2108-8567A>T
c.4520A>T (p.Tyr1507Phe)
c.4568A>T (n.4568A>T)
c.4066-8567A>T (n.4066-8567A>T)
c.1816-8567A>T (n.1816-8567A>T)
c.562-2084A>T (n.562-2084A>T)
1g.197104731T>CCA1309914ASPMn.2108-8567A>G
c.4520A>G (p.Tyr1507Cys)
c.4568A>G (n.4568A>G)
c.4066-8567A>G (n.4066-8567A>G)
c.1816-8567A>G (n.1816-8567A>G)
c.562-2084A>G (n.562-2084A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104731T>GCA344030050ASPMn.2108-8567A>C
c.4520A>C (p.Tyr1507Ser)
c.4568A>C (n.4568A>C)
c.4066-8567A>C (n.4066-8567A>C)
c.1816-8567A>C (n.1816-8567A>C)
c.562-2084A>C (n.562-2084A>C)
1g.197104731T=CA1217931168ASPMn.2108-8567A=
c.4520A= (p.Tyr1507=)
c.4568A= (n.4568A=)
c.4066-8567A= (n.4066-8567A=)
c.1816-8567A= (n.1816-8567A=)
c.562-2084A= (n.562-2084A=)
1g.197104732A=CA1217931169ASPMn.2108-8568T=
c.4519T= (p.Tyr1507=)
c.4567T= (n.4567T=)
c.4066-8568T= (n.4066-8568T=)
c.1816-8568T= (n.1816-8568T=)
c.562-2085T= (n.562-2085T=)
1g.197104732A>CCA344030053ASPMn.2108-8568T>G
c.4519T>G (p.Tyr1507Asp)
c.4567T>G (n.4567T>G)
c.4066-8568T>G (n.4066-8568T>G)
c.1816-8568T>G (n.1816-8568T>G)
c.562-2085T>G (n.562-2085T>G)
1g.197104732A>GCA344030056ASPMn.2108-8568T>C
c.4519T>C (p.Tyr1507His)
c.4567T>C (n.4567T>C)
c.4066-8568T>C (n.4066-8568T>C)
c.1816-8568T>C (n.1816-8568T>C)
c.562-2085T>C (n.562-2085T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104732A>TCA344030058ASPMn.2108-8568T>A
c.4519T>A (p.Tyr1507Asn)
c.4567T>A (n.4567T>A)
c.4066-8568T>A (n.4066-8568T>A)
c.1816-8568T>A (n.1816-8568T>A)
c.562-2085T>A (n.562-2085T>A)
1g.197104733T>ACA344030063ASPMn.2108-8569A>T
c.4518A>T (p.Leu1506Phe)
c.4566A>T (n.4566A>T)
c.4066-8569A>T (n.4066-8569A>T)
c.1816-8569A>T (n.1816-8569A>T)
c.562-2086A>T (n.562-2086A>T)
gnomAD v4
1g.197104733T>CCA422807321ASPMn.2108-8569A>G
c.4518A>G (p.Leu1506=)
c.4566A>G (n.4566A>G)
c.4066-8569A>G (n.4066-8569A>G)
c.1816-8569A>G (n.1816-8569A>G)
c.562-2086A>G (n.562-2086A>G)
dbSNP
1g.197104733T>GCA344030065ASPMn.2108-8569A>C
c.4518A>C (p.Leu1506Phe)
c.4566A>C (n.4566A>C)
c.4066-8569A>C (n.4066-8569A>C)
c.1816-8569A>C (n.1816-8569A>C)
c.562-2086A>C (n.562-2086A>C)
1g.197104734A>CCA344030071ASPMn.2108-8570T>G
c.4517T>G (p.Leu1506Ter)
c.4565T>G (n.4565T>G)
c.4066-8570T>G (n.4066-8570T>G)
c.1816-8570T>G (n.1816-8570T>G)
c.562-2087T>G (n.562-2087T>G)
1g.197104734A>GCA344030074ASPMn.2108-8570T>C
c.4517T>C (p.Leu1506Ser)
c.4565T>C (n.4565T>C)
c.4066-8570T>C (n.4066-8570T>C)
c.1816-8570T>C (n.1816-8570T>C)
c.562-2087T>C (n.562-2087T>C)
gnomAD v4
1g.197104734A>TCA344030077ASPMn.2108-8570T>A
c.4517T>A (p.Leu1506Ter)
c.4565T>A (n.4565T>A)
c.4066-8570T>A (n.4066-8570T>A)
c.1816-8570T>A (n.1816-8570T>A)
c.562-2087T>A (n.562-2087T>A)
1g.197104735A>CCA344030084ASPMn.2108-8571T>G
c.4516T>G (p.Leu1506Val)
c.4564T>G (n.4564T>G)
c.4066-8571T>G (n.4066-8571T>G)
c.1816-8571T>G (n.1816-8571T>G)
c.562-2088T>G (n.562-2088T>G)
1g.197104735A>GCA422807327ASPMn.2108-8571T>C
c.4516T>C (p.Leu1506=)
c.4564T>C (n.4564T>C)
c.4066-8571T>C (n.4066-8571T>C)
c.1816-8571T>C (n.1816-8571T>C)
c.562-2088T>C (n.562-2088T>C)
1g.197104735A>TCA344030082ASPMn.2108-8571T>A
c.4516T>A (p.Leu1506Ile)
c.4564T>A (n.4564T>A)
c.4066-8571T>A (n.4066-8571T>A)
c.1816-8571T>A (n.1816-8571T>A)
c.562-2088T>A (n.562-2088T>A)
1g.197104736delCA2580061899ASPMn.2108-8572del
c.4515del (p.Lys1505AsnfsTer11)
c.4563del (n.4563del)
c.4066-8572del (n.4066-8572del)
c.1816-8572del (n.1816-8572del)
c.562-2089del (n.562-2089del)
ClinVar
1g.197104736C>ACA344030087ASPMn.2108-8572G>T
c.4515G>T (p.Lys1505Asn)
c.4563G>T (n.4563G>T)
c.4066-8572G>T (n.4066-8572G>T)
c.1816-8572G>T (n.1816-8572G>T)
c.562-2089G>T (n.562-2089G>T)
1g.197104736C=CA1217931170ASPMn.2108-8572G=
c.4515G= (p.Lys1505=)
c.4563G= (n.4563G=)
c.4066-8572G= (n.4066-8572G=)
c.1816-8572G= (n.1816-8572G=)
c.562-2089G= (n.562-2089G=)
1g.197104736C>GCA344030089ASPMn.2108-8572G>C
c.4515G>C (p.Lys1505Asn)
c.4563G>C (n.4563G>C)
c.4066-8572G>C (n.4066-8572G>C)
c.1816-8572G>C (n.1816-8572G>C)
c.562-2089G>C (n.562-2089G>C)
ClinVar dbSNP
1g.197104736C>TCA422807328ASPMn.2108-8572G>A
c.4515G>A (p.Lys1505=)
c.4563G>A (n.4563G>A)
c.4066-8572G>A (n.4066-8572G>A)
c.1816-8572G>A (n.1816-8572G>A)
c.562-2089G>A (n.562-2089G>A)
dbSNP
1g.197104737T>ACA344030092ASPMn.2108-8573A>T
c.4514A>T (p.Lys1505Met)
c.4562A>T (n.4562A>T)
c.4066-8573A>T (n.4066-8573A>T)
c.1816-8573A>T (n.1816-8573A>T)
c.562-2090A>T (n.562-2090A>T)
1g.197104737T>CCA344030095ASPMn.2108-8573A>G
c.4514A>G (p.Lys1505Arg)
c.4562A>G (n.4562A>G)
c.4066-8573A>G (n.4066-8573A>G)
c.1816-8573A>G (n.1816-8573A>G)
c.562-2090A>G (n.562-2090A>G)
gnomAD v4
1g.197104737T>GCA344030098ASPMn.2108-8573A>C
c.4514A>C (p.Lys1505Thr)
c.4562A>C (n.4562A>C)
c.4066-8573A>C (n.4066-8573A>C)
c.1816-8573A>C (n.1816-8573A>C)
c.562-2090A>C (n.562-2090A>C)
1g.197104740dupCA2649661878ASPMn.2108-8573dup
c.4514dup (p.Leu1506ValfsTer3)
c.4562dup (n.4562dup)
c.4066-8573dup (n.4066-8573dup)
c.1816-8573dup (n.1816-8573dup)
c.562-2090dup (n.562-2090dup)
gnomAD v4
1g.197104738T>ACA344030101ASPMn.2108-8574A>T
c.4513A>T (p.Lys1505Ter)
c.4561A>T (n.4561A>T)
c.4066-8574A>T (n.4066-8574A>T)
c.1816-8574A>T (n.1816-8574A>T)
c.562-2091A>T (n.562-2091A>T)
1g.197104738T>CCA344030103ASPMn.2108-8574A>G
c.4513A>G (p.Lys1505Glu)
c.4561A>G (n.4561A>G)
c.4066-8574A>G (n.4066-8574A>G)
c.1816-8574A>G (n.1816-8574A>G)
c.562-2091A>G (n.562-2091A>G)
1g.197104738T>GCA344030104ASPMn.2108-8574A>C
c.4513A>C (p.Lys1505Gln)
c.4561A>C (n.4561A>C)
c.4066-8574A>C (n.4066-8574A>C)
c.1816-8574A>C (n.1816-8574A>C)
c.562-2091A>C (n.562-2091A>C)
1g.197104739T>ACA344030105ASPMn.2108-8575A>T
c.4512A>T (p.Gln1504His)
c.4560A>T (n.4560A>T)
c.4066-8575A>T (n.4066-8575A>T)
c.1816-8575A>T (n.1816-8575A>T)
c.562-2092A>T (n.562-2092A>T)
1g.197104739T>CCA422807336ASPMn.2108-8575A>G
c.4512A>G (p.Gln1504=)
c.4560A>G (n.4560A>G)
c.4066-8575A>G (n.4066-8575A>G)
c.1816-8575A>G (n.1816-8575A>G)
c.562-2092A>G (n.562-2092A>G)
gnomAD v4
1g.197104739T>GCA344030106ASPMn.2108-8575A>C
c.4512A>C (p.Gln1504His)
c.4560A>C (n.4560A>C)
c.4066-8575A>C (n.4066-8575A>C)
c.1816-8575A>C (n.1816-8575A>C)
c.562-2092A>C (n.562-2092A>C)
1g.197104740T>ACA344030108ASPMn.2108-8576A>T
c.4511A>T (p.Gln1504Leu)
c.4559A>T (n.4559A>T)
c.4066-8576A>T (n.4066-8576A>T)
c.1816-8576A>T (n.1816-8576A>T)
c.562-2093A>T (n.562-2093A>T)
1g.197104740T>CCA344030110ASPMn.2108-8576A>G
c.4511A>G (p.Gln1504Arg)
c.4559A>G (n.4559A>G)
c.4066-8576A>G (n.4066-8576A>G)
c.1816-8576A>G (n.1816-8576A>G)
c.562-2093A>G (n.562-2093A>G)
gnomAD v4
1g.197104740T>GCA344030111ASPMn.2108-8576A>C
c.4511A>C (p.Gln1504Pro)
c.4559A>C (n.4559A>C)
c.4066-8576A>C (n.4066-8576A>C)
c.1816-8576A>C (n.1816-8576A>C)
c.562-2093A>C (n.562-2093A>C)
1g.197104741G>ACA344030127ASPMn.2108-8577C>T
c.4510C>T (p.Gln1504Ter)
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c.4066-8577C>T (n.4066-8577C>T)
c.1816-8577C>T (n.1816-8577C>T)
c.562-2094C>T (n.562-2094C>T)
1g.197104741G>CCA344030115ASPMn.2108-8577C>G
c.4510C>G (p.Gln1504Glu)
c.4558C>G (n.4558C>G)
c.4066-8577C>G (n.4066-8577C>G)
c.1816-8577C>G (n.1816-8577C>G)
c.562-2094C>G (n.562-2094C>G)
1g.197104741G>TCA344030124ASPMn.2108-8577C>A
c.4510C>A (p.Gln1504Lys)
c.4558C>A (n.4558C>A)
c.4066-8577C>A (n.4066-8577C>A)
c.1816-8577C>A (n.1816-8577C>A)
c.562-2094C>A (n.562-2094C>A)
1g.197104742G>ACA422807338ASPMn.2108-8578C>T
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c.4066-8578C>T (n.4066-8578C>T)
c.1816-8578C>T (n.1816-8578C>T)
c.562-2095C>T (n.562-2095C>T)
1g.197104742G>CCA422807339ASPMn.2108-8578C>G
c.4509C>G (p.Ala1503=)
c.4557C>G (n.4557C>G)
c.4066-8578C>G (n.4066-8578C>G)
c.1816-8578C>G (n.1816-8578C>G)
c.562-2095C>G (n.562-2095C>G)

Number of alleles fetched