| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197104015T>A | CA344027240 | ASPM | n.2108-7851A>T c.5236A>T (p.Lys1746Ter) c.4066-7851A>T (n.4066-7851A>T) c.1816-7851A>T (n.1816-7851A>T) c.562-1368A>T (n.562-1368A>T) | |
| 1 | g.197104015T>C | CA344027241 | ASPM | n.2108-7851A>G c.5236A>G (p.Lys1746Glu) c.4066-7851A>G (n.4066-7851A>G) c.1816-7851A>G (n.1816-7851A>G) c.562-1368A>G (n.562-1368A>G) | |
| 1 | g.197104015T>G | CA344027239 | ASPM | n.2108-7851A>C c.5236A>C (p.Lys1746Gln) c.4066-7851A>C (n.4066-7851A>C) c.1816-7851A>C (n.1816-7851A>C) c.562-1368A>C (n.562-1368A>C) | COSMIC |
| 1 | g.197104016T>A | CA422807088 | ASPM | n.2108-7852A>T c.5235A>T (p.Arg1745=) c.4066-7852A>T (n.4066-7852A>T) c.1816-7852A>T (n.1816-7852A>T) c.562-1369A>T (n.562-1369A>T) | |
| 1 | g.197104016T>C | CA422807089 | ASPM | n.2108-7852A>G c.5235A>G (p.Arg1745=) c.4066-7852A>G (n.4066-7852A>G) c.1816-7852A>G (n.1816-7852A>G) c.562-1369A>G (n.562-1369A>G) | |
| 1 | g.197104016T>G | CA422807090 | ASPM | n.2108-7852A>C c.5235A>C (p.Arg1745=) c.4066-7852A>C (n.4066-7852A>C) c.1816-7852A>C (n.1816-7852A>C) c.562-1369A>C (n.562-1369A>C) | |
| 1 | g.197104017C>A | CA344027242 | ASPM | n.2108-7853G>T c.5234G>T (p.Arg1745Leu) c.4066-7853G>T (n.4066-7853G>T) c.1816-7853G>T (n.1816-7853G>T) c.562-1370G>T (n.562-1370G>T) | |
| 1 | g.197104017C= | CA1217930902 | ASPM | n.2108-7853G= c.5234G= (p.Arg1745=) c.4066-7853G= (n.4066-7853G=) c.1816-7853G= (n.1816-7853G=) c.562-1370G= (n.562-1370G=) | |
| 1 | g.197104017C>G | CA344027243 | ASPM | n.2108-7853G>C c.5234G>C (p.Arg1745Pro) c.4066-7853G>C (n.4066-7853G>C) c.1816-7853G>C (n.1816-7853G>C) c.562-1370G>C (n.562-1370G>C) | |
| 1 | g.197104017C>T | CA1309793 | ASPM | n.2108-7853G>A c.5234G>A (p.Arg1745Gln) c.4066-7853G>A (n.4066-7853G>A) c.1816-7853G>A (n.1816-7853G>A) c.562-1370G>A (n.562-1370G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104018G>A | CA271055 | ASPM | n.2108-7854C>T c.5233C>T (p.Arg1745Ter) c.4066-7854C>T (n.4066-7854C>T) c.1816-7854C>T (n.1816-7854C>T) c.562-1371C>T (n.562-1371C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104018G>C | CA344027244 | ASPM | n.2108-7854C>G c.5233C>G (p.Arg1745Gly) c.4066-7854C>G (n.4066-7854C>G) c.1816-7854C>G (n.1816-7854C>G) c.562-1371C>G (n.562-1371C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104018G= | CA1148224815 | ASPM | n.2108-7854C= c.5233C= (p.Arg1745=) c.4066-7854C= (n.4066-7854C=) c.1816-7854C= (n.1816-7854C=) c.562-1371C= (n.562-1371C=) | |
| 1 | g.197104018G>T | CA422807098 | ASPM | n.2108-7854C>A c.5233C>A (p.Arg1745=) c.4066-7854C>A (n.4066-7854C>A) c.1816-7854C>A (n.1816-7854C>A) c.562-1371C>A (n.562-1371C>A) | |
| 1 | g.197104019G>A | CA422807099 | ASPM | n.2108-7855C>T c.5232C>T (p.Val1744=) c.4066-7855C>T (n.4066-7855C>T) c.1816-7855C>T (n.1816-7855C>T) c.562-1372C>T (n.562-1372C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197104019G>C | CA422807101 | ASPM | n.2108-7855C>G c.5232C>G (p.Val1744=) c.4066-7855C>G (n.4066-7855C>G) c.1816-7855C>G (n.1816-7855C>G) c.562-1372C>G (n.562-1372C>G) | |
| 1 | g.197104019G>T | CA422807102 | ASPM | n.2108-7855C>A c.5232C>A (p.Val1744=) c.4066-7855C>A (n.4066-7855C>A) c.1816-7855C>A (n.1816-7855C>A) c.562-1372C>A (n.562-1372C>A) | |
| 1 | g.197104020A= | CA1217930903 | ASPM | n.2108-7856T= c.5231T= (p.Val1744=) c.4066-7856T= (n.4066-7856T=) c.1816-7856T= (n.1816-7856T=) c.562-1373T= (n.562-1373T=) | |
| 1 | g.197104020A>C | CA344027247 | ASPM | n.2108-7856T>G c.5231T>G (p.Val1744Gly) c.4066-7856T>G (n.4066-7856T>G) c.1816-7856T>G (n.1816-7856T>G) c.562-1373T>G (n.562-1373T>G) | dbSNP |
| 1 | g.197104020A>G | CA344027246 | ASPM | n.2108-7856T>C c.5231T>C (p.Val1744Ala) c.4066-7856T>C (n.4066-7856T>C) c.1816-7856T>C (n.1816-7856T>C) c.562-1373T>C (n.562-1373T>C) | |
| 1 | g.197104020A>T | CA344027245 | ASPM | n.2108-7856T>A c.5231T>A (p.Val1744Asp) c.4066-7856T>A (n.4066-7856T>A) c.1816-7856T>A (n.1816-7856T>A) c.562-1373T>A (n.562-1373T>A) | |
| 1 | g.197104021C>A | CA344027248 | ASPM | n.2108-7857G>T c.5230G>T (p.Val1744Phe) c.4066-7857G>T (n.4066-7857G>T) c.1816-7857G>T (n.1816-7857G>T) c.562-1374G>T (n.562-1374G>T) | |
| 1 | g.197104021C>G | CA344027249 | ASPM | n.2108-7857G>C c.5230G>C (p.Val1744Leu) c.4066-7857G>C (n.4066-7857G>C) c.1816-7857G>C (n.1816-7857G>C) c.562-1374G>C (n.562-1374G>C) | |
| 1 | g.197104021C>T | CA344027250 | ASPM | n.2108-7857G>A c.5230G>A (p.Val1744Ile) c.4066-7857G>A (n.4066-7857G>A) c.1816-7857G>A (n.1816-7857G>A) c.562-1374G>A (n.562-1374G>A) | |
| 1 | g.197104022A>C | CA422807104 | ASPM | n.2108-7858T>G c.5229T>G (p.Leu1743=) c.4066-7858T>G (n.4066-7858T>G) c.1816-7858T>G (n.1816-7858T>G) c.562-1375T>G (n.562-1375T>G) | |
| 1 | g.197104022A>G | CA422807106 | ASPM | n.2108-7858T>C c.5229T>C (p.Leu1743=) c.4066-7858T>C (n.4066-7858T>C) c.1816-7858T>C (n.1816-7858T>C) c.562-1375T>C (n.562-1375T>C) | |
| 1 | g.197104022A>T | CA422807108 | ASPM | n.2108-7858T>A c.5229T>A (p.Leu1743=) c.4066-7858T>A (n.4066-7858T>A) c.1816-7858T>A (n.1816-7858T>A) c.562-1375T>A (n.562-1375T>A) | |
| 1 | g.197104023A>C | CA344027251 | ASPM | n.2108-7859T>G c.5228T>G (p.Leu1743Arg) c.4066-7859T>G (n.4066-7859T>G) c.1816-7859T>G (n.1816-7859T>G) c.562-1376T>G (n.562-1376T>G) | |
| 1 | g.197104023A>G | CA344027252 | ASPM | n.2108-7859T>C c.5228T>C (p.Leu1743Pro) c.4066-7859T>C (n.4066-7859T>C) c.1816-7859T>C (n.1816-7859T>C) c.562-1376T>C (n.562-1376T>C) | |
| 1 | g.197104023A>T | CA344027253 | ASPM | n.2108-7859T>A c.5228T>A (p.Leu1743His) c.4066-7859T>A (n.4066-7859T>A) c.1816-7859T>A (n.1816-7859T>A) c.562-1376T>A (n.562-1376T>A) | |
| 1 | g.197104024G>A | CA1309794 | ASPM | n.2108-7860C>T c.5227C>T (p.Leu1743Phe) c.4066-7860C>T (n.4066-7860C>T) c.1816-7860C>T (n.1816-7860C>T) c.562-1377C>T (n.562-1377C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104024G>C | CA344027255 | ASPM | n.2108-7860C>G c.5227C>G (p.Leu1743Val) c.4066-7860C>G (n.4066-7860C>G) c.1816-7860C>G (n.1816-7860C>G) c.562-1377C>G (n.562-1377C>G) | |
| 1 | g.197104024G= | CA1143516472 | ASPM | n.2108-7860C= c.5227C= (p.Leu1743=) c.4066-7860C= (n.4066-7860C=) c.1816-7860C= (n.1816-7860C=) c.562-1377C= (n.562-1377C=) | |
| 1 | g.197104024G>T | CA344027254 | ASPM | n.2108-7860C>A c.5227C>A (p.Leu1743Ile) c.4066-7860C>A (n.4066-7860C>A) c.1816-7860C>A (n.1816-7860C>A) c.562-1377C>A (n.562-1377C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104025G>A | CA1309795 | ASPM | n.2108-7861C>T c.5226C>T (p.Tyr1742=) c.4066-7861C>T (n.4066-7861C>T) c.1816-7861C>T (n.1816-7861C>T) c.562-1378C>T (n.562-1378C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104025G>C | CA344027256 | ASPM | n.2108-7861C>G c.5226C>G (p.Tyr1742Ter) c.4066-7861C>G (n.4066-7861C>G) c.1816-7861C>G (n.1816-7861C>G) c.562-1378C>G (n.562-1378C>G) | |
| 1 | g.197104025G= | CA1217930904 | ASPM | n.2108-7861C= c.5226C= (p.Tyr1742=) c.4066-7861C= (n.4066-7861C=) c.1816-7861C= (n.1816-7861C=) c.562-1378C= (n.562-1378C=) | |
| 1 | g.197104025G>T | CA344027257 | ASPM | n.2108-7861C>A c.5226C>A (p.Tyr1742Ter) c.4066-7861C>A (n.4066-7861C>A) c.1816-7861C>A (n.1816-7861C>A) c.562-1378C>A (n.562-1378C>A) | |
| 1 | g.197104026T>A | CA344027258 | ASPM | n.2108-7862A>T c.5225A>T (p.Tyr1742Phe) c.4066-7862A>T (n.4066-7862A>T) c.1816-7862A>T (n.1816-7862A>T) c.562-1379A>T (n.562-1379A>T) | |
| 1 | g.197104026T>C | CA344027259 | ASPM | n.2108-7862A>G c.5225A>G (p.Tyr1742Cys) c.4066-7862A>G (n.4066-7862A>G) c.1816-7862A>G (n.1816-7862A>G) c.562-1379A>G (n.562-1379A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104026T>G | CA344027260 | ASPM | n.2108-7862A>C c.5225A>C (p.Tyr1742Ser) c.4066-7862A>C (n.4066-7862A>C) c.1816-7862A>C (n.1816-7862A>C) c.562-1379A>C (n.562-1379A>C) | |
| 1 | g.197104026_197104029dup | CA645523005 | ASPM | n.2108-7865_2108-7862dup c.5222_5225dup (p.Tyr1742Ter) c.4066-7865_4066-7862dup (n.4066-7865_4066-7862dup) c.1816-7865_1816-7862dup (n.1816-7865_1816-7862dup) c.562-1382_562-1379dup (n.562-1382_562-1379dup) | COSMIC |
| 1 | g.197104028_197104034del | CA2586967843 | ASPM | n.2108-7868_2108-7862del c.5219_5225del (p.Arg1740ThrfsTer7) c.4066-7868_4066-7862del (n.4066-7868_4066-7862del) c.1816-7868_1816-7862del (n.1816-7868_1816-7862del) c.562-1385_562-1379del (n.562-1385_562-1379del) | |
| 1 | g.197104027A= | CA1141947434 | ASPM | n.2108-7863T= c.5224T= (p.Tyr1742=) c.4066-7863T= (n.4066-7863T=) c.1816-7863T= (n.1816-7863T=) c.562-1380T= (n.562-1380T=) | |
| 1 | g.197104027A>C | CA344027261 | ASPM | n.2108-7863T>G c.5224T>G (p.Tyr1742Asp) c.4066-7863T>G (n.4066-7863T>G) c.1816-7863T>G (n.1816-7863T>G) c.562-1380T>G (n.562-1380T>G) | |
| 1 | g.197104027A>G | CA271053 | ASPM | n.2108-7863T>C c.5224T>C (p.Tyr1742His) c.4066-7863T>C (n.4066-7863T>C) c.1816-7863T>C (n.1816-7863T>C) c.562-1380T>C (n.562-1380T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104027A>T | CA344027262 | ASPM | n.2108-7863T>A c.5224T>A (p.Tyr1742Asn) c.4066-7863T>A (n.4066-7863T>A) c.1816-7863T>A (n.1816-7863T>A) c.562-1380T>A (n.562-1380T>A) | |
| 1 | g.197104028T>A | CA422807111 | ASPM | n.2108-7864A>T c.5223A>T (p.Gly1741=) c.4066-7864A>T (n.4066-7864A>T) c.1816-7864A>T (n.1816-7864A>T) c.562-1381A>T (n.562-1381A>T) | |
| 1 | g.197104028T>C | CA422807114 | ASPM | n.2108-7864A>G c.5223A>G (p.Gly1741=) c.4066-7864A>G (n.4066-7864A>G) c.1816-7864A>G (n.1816-7864A>G) c.562-1381A>G (n.562-1381A>G) | |
| 1 | g.197104028T>G | CA422807112 | ASPM | n.2108-7864A>C c.5223A>C (p.Gly1741=) c.4066-7864A>C (n.4066-7864A>C) c.1816-7864A>C (n.1816-7864A>C) c.562-1381A>C (n.562-1381A>C) |