Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.196747271T>ACA343989112CFHn.4682T>A
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gnomAD v4 COSMIC
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n.6753T>A
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gnomAD v4
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n.3842G>A
1g.196747273G>CCA343989172CFHn.4684G>C
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n.6754G>C
n.3842G>C
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c.3635G>T (p.Trp1212Leu)
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c.3479G>T (p.Trp1160Leu)
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n.6754G>T
n.3842G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196747274G>ACA343989175CFHn.4685G>A
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c.3636G>A (p.Trp1212Ter)
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n.6755G>A
n.3843G>A
1g.196747274G>CCA343989176CFHn.4685G>C
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c.3636G>C (p.Trp1212Cys)
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c.3657G>C (p.Trp1219Cys)
n.6755G>C
n.3843G>C
1g.196747274G>TCA343989178CFHn.4685G>T
c.3483G>T (p.Trp1161Cys)
c.3636G>T (p.Trp1212Cys)
c.*734G>T (n.*734G>T)
c.*2021G>T (n.*2021G>T)
c.3480G>T (p.Trp1160Cys)
c.*1784G>T (n.*1784G>T)
c.3468G>T (p.Trp1156Cys)
c.3580+77G>T (n.3580+77G>T)
c.1665G>T (p.Trp555Cys)
c.*3308G>T (n.*3308G>T)
n.691G>T
c.*1939G>T (n.*1939G>T)
c.3651G>T (p.Trp1217Cys)
c.3585G>T (p.Trp1195Cys)
c.*3175G>T (n.*3175G>T)
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c.3657G>T (p.Trp1219Cys)
n.6755G>T
n.3843G>T
COSMIC
1g.196747275G>ACA343989183CFHn.4686G>A
c.3484G>A (p.Asp1162Asn)
c.3637G>A (p.Asp1213Asn)
c.*735G>A (n.*735G>A)
c.*2022G>A (n.*2022G>A)
c.3481G>A (p.Asp1161Asn)
c.*1785G>A (n.*1785G>A)
c.3469G>A (p.Asp1157Asn)
c.3580+78G>A (n.3580+78G>A)
c.1666G>A (p.Asp556Asn)
c.*3309G>A (n.*3309G>A)
n.692G>A
c.*1940G>A (n.*1940G>A)
c.3652G>A (p.Asp1218Asn)
c.3586G>A (p.Asp1196Asn)
c.*3176G>A (n.*3176G>A)
c.1160-32522G>A (n.1160-32522G>A)
c.3658G>A (p.Asp1220Asn)
n.6756G>A
n.3844G>A
COSMIC
1g.196747275G>CCA343989185CFHn.4686G>C
c.3484G>C (p.Asp1162His)
c.3637G>C (p.Asp1213His)
c.*735G>C (n.*735G>C)
c.*2022G>C (n.*2022G>C)
c.3481G>C (p.Asp1161His)
c.*1785G>C (n.*1785G>C)
c.3469G>C (p.Asp1157His)
c.3580+78G>C (n.3580+78G>C)
c.1666G>C (p.Asp556His)
c.*3309G>C (n.*3309G>C)
n.692G>C
c.*1940G>C (n.*1940G>C)
c.3652G>C (p.Asp1218His)
c.3586G>C (p.Asp1196His)
c.*3176G>C (n.*3176G>C)
c.1160-32522G>C (n.1160-32522G>C)
c.3658G>C (p.Asp1220His)
n.6756G>C
n.3844G>C
1g.196747275G>TCA343989184CFHn.4686G>T
c.3484G>T (p.Asp1162Tyr)
c.3637G>T (p.Asp1213Tyr)
c.*735G>T (n.*735G>T)
c.*2022G>T (n.*2022G>T)
c.3481G>T (p.Asp1161Tyr)
c.*1785G>T (n.*1785G>T)
c.3469G>T (p.Asp1157Tyr)
c.3580+78G>T (n.3580+78G>T)
c.1666G>T (p.Asp556Tyr)
c.*3309G>T (n.*3309G>T)
n.692G>T
c.*1940G>T (n.*1940G>T)
c.3652G>T (p.Asp1218Tyr)
c.3586G>T (p.Asp1196Tyr)
c.*3176G>T (n.*3176G>T)
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n.6756G>T
n.3844G>T
1g.196747276A=CA1148885081CFHn.4687A=
c.3485A= (p.Asp1162=)
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c.*1786A= (n.*1786A=)
c.3470A= (p.Asp1157=)
c.3580+79A= (n.3580+79A=)
c.1667A= (p.Asp556=)
c.*3310A= (n.*3310A=)
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c.*1941A= (n.*1941A=)
c.3653A= (p.Asp1218=)
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n.6757A=
n.3845A=
1g.196747276A>CCA343989195CFHn.4687A>C
c.3485A>C (p.Asp1162Ala)
c.3638A>C (p.Asp1213Ala)
c.*736A>C (n.*736A>C)
c.*2023A>C (n.*2023A>C)
c.3482A>C (p.Asp1161Ala)
c.*1786A>C (n.*1786A>C)
c.3470A>C (p.Asp1157Ala)
c.3580+79A>C (n.3580+79A>C)
c.1667A>C (p.Asp556Ala)
c.*3310A>C (n.*3310A>C)
n.693A>C
c.*1941A>C (n.*1941A>C)
c.3653A>C (p.Asp1218Ala)
c.3587A>C (p.Asp1196Ala)
c.*3177A>C (n.*3177A>C)
c.1160-32521A>C (n.1160-32521A>C)
c.3659A>C (p.Asp1220Ala)
n.6757A>C
n.3845A>C
1g.196747276A>GCA1306000CFHn.4687A>G
c.3485A>G (p.Asp1162Gly)
c.3638A>G (p.Asp1213Gly)
c.*736A>G (n.*736A>G)
c.*2023A>G (n.*2023A>G)
c.3482A>G (p.Asp1161Gly)
c.*1786A>G (n.*1786A>G)
c.3470A>G (p.Asp1157Gly)
c.3580+79A>G (n.3580+79A>G)
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c.*3310A>G (n.*3310A>G)
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c.*1941A>G (n.*1941A>G)
c.3653A>G (p.Asp1218Gly)
c.3587A>G (p.Asp1196Gly)
c.*3177A>G (n.*3177A>G)
c.1160-32521A>G (n.1160-32521A>G)
c.3659A>G (p.Asp1220Gly)
n.6757A>G
n.3845A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747276A>TCA343989197CFHn.4687A>T
c.3485A>T (p.Asp1162Val)
c.3638A>T (p.Asp1213Val)
c.*736A>T (n.*736A>T)
c.*2023A>T (n.*2023A>T)
c.3482A>T (p.Asp1161Val)
c.*1786A>T (n.*1786A>T)
c.3470A>T (p.Asp1157Val)
c.3580+79A>T (n.3580+79A>T)
c.1667A>T (p.Asp556Val)
c.*3310A>T (n.*3310A>T)
n.693A>T
c.*1941A>T (n.*1941A>T)
c.3653A>T (p.Asp1218Val)
c.3587A>T (p.Asp1196Val)
c.*3177A>T (n.*3177A>T)
c.1160-32521A>T (n.1160-32521A>T)
c.3659A>T (p.Asp1220Val)
n.6757A>T
n.3845A>T
1g.196747277T>ACA343989199CFHn.4688T>A
c.3486T>A (p.Asp1162Glu)
c.3639T>A (p.Asp1213Glu)
c.*737T>A (n.*737T>A)
c.*2024T>A (n.*2024T>A)
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c.*1787T>A (n.*1787T>A)
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c.3580+80T>A (n.3580+80T>A)
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c.*3311T>A (n.*3311T>A)
n.694T>A
c.*1942T>A (n.*1942T>A)
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c.*3178T>A (n.*3178T>A)
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c.3660T>A (p.Asp1220Glu)
n.6758T>A
n.3846T>A
1g.196747277T>CCA422663836CFHn.4688T>C
c.3486T>C (p.Asp1162=)
c.3639T>C (p.Asp1213=)
c.*737T>C (n.*737T>C)
c.*2024T>C (n.*2024T>C)
c.3483T>C (p.Asp1161=)
c.*1787T>C (n.*1787T>C)
c.3471T>C (p.Asp1157=)
c.3580+80T>C (n.3580+80T>C)
c.1668T>C (p.Asp556=)
c.*3311T>C (n.*3311T>C)
n.694T>C
c.*1942T>C (n.*1942T>C)
c.3654T>C (p.Asp1218=)
c.3588T>C (p.Asp1196=)
c.*3178T>C (n.*3178T>C)
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c.3660T>C (p.Asp1220=)
n.6758T>C
n.3846T>C
gnomAD v4
1g.196747277T>GCA343989200CFHn.4688T>G
c.3486T>G (p.Asp1162Glu)
c.3639T>G (p.Asp1213Glu)
c.*737T>G (n.*737T>G)
c.*2024T>G (n.*2024T>G)
c.3483T>G (p.Asp1161Glu)
c.*1787T>G (n.*1787T>G)
c.3471T>G (p.Asp1157Glu)
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c.*3311T>G (n.*3311T>G)
n.694T>G
c.*1942T>G (n.*1942T>G)
c.3654T>G (p.Asp1218Glu)
c.3588T>G (p.Asp1196Glu)
c.*3178T>G (n.*3178T>G)
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c.3660T>G (p.Asp1220Glu)
n.6758T>G
n.3846T>G
1g.196747277_196747278delinsATCA645523478CFHn.4688_4689delinsAT
c.3486_3487delinsAT (p.Asp1162_Gly1163delinsGluTrp)
c.3639_3640delinsAT (p.Asp1213_Gly1214delinsGluTrp)
c.*737_*738delinsAT (n.*737_*738delinsAT)
c.*2024_*2025delinsAT (n.*2024_*2025delinsAT)
c.3483_3484delinsAT (p.Asp1161_Gly1162delinsGluTrp)
c.*1787_*1788delinsAT (n.*1787_*1788delinsAT)
c.3471_3472delinsAT (p.Asp1157_Gly1158delinsGluTrp)
c.3580+80_3580+81delinsAT (n.3580+80_3580+81delinsAT)
c.1668_1669delinsAT (p.Asp556_Gly557delinsGluTrp)
c.*3311_*3312delinsAT (n.*3311_*3312delinsAT)
n.694_695delinsAT
c.*1942_*1943delinsAT (n.*1942_*1943delinsAT)
c.3654_3655delinsAT (p.Asp1218_Gly1219delinsGluTrp)
c.3588_3589delinsAT (p.Asp1196_Gly1197delinsGluTrp)
c.*3178_*3179delinsAT (n.*3178_*3179delinsAT)
c.1160-32520_1160-32519delinsAT (n.1160-32520_1160-32519delinsAT)
c.3660_3661delinsAT (p.Asp1220_Gly1221delinsGluTrp)
n.6758_6759delinsAT
n.3846_3847delinsAT
COSMIC
1g.196747278G>ACA343989201CFHn.4689G>A
c.3487G>A (p.Gly1163Arg)
c.3640G>A (p.Gly1214Arg)
c.*738G>A (n.*738G>A)
c.*2025G>A (n.*2025G>A)
c.3484G>A (p.Gly1162Arg)
c.*1788G>A (n.*1788G>A)
c.3472G>A (p.Gly1158Arg)
c.3580+81G>A (n.3580+81G>A)
c.1669G>A (p.Gly557Arg)
c.*3312G>A (n.*3312G>A)
n.695G>A
c.*1943G>A (n.*1943G>A)
c.3655G>A (p.Gly1219Arg)
c.3589G>A (p.Gly1197Arg)
c.*3179G>A (n.*3179G>A)
c.1160-32519G>A (n.1160-32519G>A)
c.3661G>A (p.Gly1221Arg)
n.6759G>A
n.3847G>A
1g.196747278G>CCA343989205CFHn.4689G>C
c.3487G>C (p.Gly1163Arg)
c.3640G>C (p.Gly1214Arg)
c.*738G>C (n.*738G>C)
c.*2025G>C (n.*2025G>C)
c.3484G>C (p.Gly1162Arg)
c.*1788G>C (n.*1788G>C)
c.3472G>C (p.Gly1158Arg)
c.3580+81G>C (n.3580+81G>C)
c.1669G>C (p.Gly557Arg)
c.*3312G>C (n.*3312G>C)
n.695G>C
c.*1943G>C (n.*1943G>C)
c.3655G>C (p.Gly1219Arg)
c.3589G>C (p.Gly1197Arg)
c.*3179G>C (n.*3179G>C)
c.1160-32519G>C (n.1160-32519G>C)
c.3661G>C (p.Gly1221Arg)
n.6759G>C
n.3847G>C
1g.196747278G>TCA343989209CFHn.4689G>T
c.3487G>T (p.Gly1163Trp)
c.3640G>T (p.Gly1214Trp)
c.*738G>T (n.*738G>T)
c.*2025G>T (n.*2025G>T)
c.3484G>T (p.Gly1162Trp)
c.*1788G>T (n.*1788G>T)
c.3472G>T (p.Gly1158Trp)
c.3580+81G>T (n.3580+81G>T)
c.1669G>T (p.Gly557Trp)
c.*3312G>T (n.*3312G>T)
n.695G>T
c.*1943G>T (n.*1943G>T)
c.3655G>T (p.Gly1219Trp)
c.3589G>T (p.Gly1197Trp)
c.*3179G>T (n.*3179G>T)
c.1160-32519G>T (n.1160-32519G>T)
c.3661G>T (p.Gly1221Trp)
n.6759G>T
n.3847G>T
1g.196747279G>ACA343989219CFHn.4690G>A
c.3488G>A (p.Gly1163Glu)
c.3641G>A (p.Gly1214Glu)
c.*739G>A (n.*739G>A)
c.*2026G>A (n.*2026G>A)
c.3485G>A (p.Gly1162Glu)
c.*1789G>A (n.*1789G>A)
c.3473G>A (p.Gly1158Glu)
c.3580+82G>A (n.3580+82G>A)
c.1670G>A (p.Gly557Glu)
c.*3313G>A (n.*3313G>A)
n.696G>A
c.*1944G>A (n.*1944G>A)
c.3656G>A (p.Gly1219Glu)
c.3590G>A (p.Gly1197Glu)
c.*3180G>A (n.*3180G>A)
c.1160-32518G>A (n.1160-32518G>A)
c.3662G>A (p.Gly1221Glu)
n.6760G>A
n.3848G>A
1g.196747279G>CCA343989222CFHn.4690G>C
c.3488G>C (p.Gly1163Ala)
c.3641G>C (p.Gly1214Ala)
c.*739G>C (n.*739G>C)
c.*2026G>C (n.*2026G>C)
c.3485G>C (p.Gly1162Ala)
c.*1789G>C (n.*1789G>C)
c.3473G>C (p.Gly1158Ala)
c.3580+82G>C (n.3580+82G>C)
c.1670G>C (p.Gly557Ala)
c.*3313G>C (n.*3313G>C)
n.696G>C
c.*1944G>C (n.*1944G>C)
c.3656G>C (p.Gly1219Ala)
c.3590G>C (p.Gly1197Ala)
c.*3180G>C (n.*3180G>C)
c.1160-32518G>C (n.1160-32518G>C)
c.3662G>C (p.Gly1221Ala)
n.6760G>C
n.3848G>C
1g.196747279G>TCA343989224CFHn.4690G>T
c.3488G>T (p.Gly1163Val)
c.3641G>T (p.Gly1214Val)
c.*739G>T (n.*739G>T)
c.*2026G>T (n.*2026G>T)
c.3485G>T (p.Gly1162Val)
c.*1789G>T (n.*1789G>T)
c.3473G>T (p.Gly1158Val)
c.3580+82G>T (n.3580+82G>T)
c.1670G>T (p.Gly557Val)
c.*3313G>T (n.*3313G>T)
n.696G>T
c.*1944G>T (n.*1944G>T)
c.3656G>T (p.Gly1219Val)
c.3590G>T (p.Gly1197Val)
c.*3180G>T (n.*3180G>T)
c.1160-32518G>T (n.1160-32518G>T)
c.3662G>T (p.Gly1221Val)
n.6760G>T
n.3848G>T
1g.196747280G>ACA1306001CFHn.4691G>A
c.3489G>A (p.Gly1163=)
c.3642G>A (p.Gly1214=)
c.*740G>A (n.*740G>A)
c.*2027G>A (n.*2027G>A)
c.3486G>A (p.Gly1162=)
c.*1790G>A (n.*1790G>A)
c.3474G>A (p.Gly1158=)
c.3580+83G>A (n.3580+83G>A)
c.1671G>A (p.Gly557=)
c.*3314G>A (n.*3314G>A)
n.697G>A
c.*1945G>A (n.*1945G>A)
c.3657G>A (p.Gly1219=)
c.3591G>A (p.Gly1197=)
c.*3181G>A (n.*3181G>A)
c.1160-32517G>A (n.1160-32517G>A)
c.3663G>A (p.Gly1221=)
n.6761G>A
n.3849G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.196747280G>CCA422663842CFHn.4691G>C
c.3489G>C (p.Gly1163=)
c.3642G>C (p.Gly1214=)
c.*740G>C (n.*740G>C)
c.*2027G>C (n.*2027G>C)
c.3486G>C (p.Gly1162=)
c.*1790G>C (n.*1790G>C)
c.3474G>C (p.Gly1158=)
c.3580+83G>C (n.3580+83G>C)
c.1671G>C (p.Gly557=)
c.*3314G>C (n.*3314G>C)
n.697G>C
c.*1945G>C (n.*1945G>C)
c.3657G>C (p.Gly1219=)
c.3591G>C (p.Gly1197=)
c.*3181G>C (n.*3181G>C)
c.1160-32517G>C (n.1160-32517G>C)
c.3663G>C (p.Gly1221=)
n.6761G>C
n.3849G>C
1g.196747280G=CA1217770791CFHn.4691G=
c.3489G= (p.Gly1163=)
c.3642G= (p.Gly1214=)
c.*740G= (n.*740G=)
c.*2027G= (n.*2027G=)
c.3486G= (p.Gly1162=)
c.*1790G= (n.*1790G=)
c.3474G= (p.Gly1158=)
c.3580+83G= (n.3580+83G=)
c.1671G= (p.Gly557=)
c.*3314G= (n.*3314G=)
n.697G=
c.*1945G= (n.*1945G=)
c.3657G= (p.Gly1219=)
c.3591G= (p.Gly1197=)
c.*3181G= (n.*3181G=)
c.1160-32517G= (n.1160-32517G=)
c.3663G= (p.Gly1221=)
n.6761G=
n.3849G=
1g.196747280G>TCA422663843CFHn.4691G>T
c.3489G>T (p.Gly1163=)
c.3642G>T (p.Gly1214=)
c.*740G>T (n.*740G>T)
c.*2027G>T (n.*2027G>T)
c.3486G>T (p.Gly1162=)
c.*1790G>T (n.*1790G>T)
c.3474G>T (p.Gly1158=)
c.3580+83G>T (n.3580+83G>T)
c.1671G>T (p.Gly557=)
c.*3314G>T (n.*3314G>T)
n.697G>T
c.*1945G>T (n.*1945G>T)
c.3657G>T (p.Gly1219=)
c.3591G>T (p.Gly1197=)
c.*3181G>T (n.*3181G>T)
c.1160-32517G>T (n.1160-32517G>T)
c.3663G>T (p.Gly1221=)
n.6761G>T
n.3849G>T
1g.196747281A=CA1217770792CFHn.4692A=
c.3490A= (p.Lys1164=)
c.3643A= (p.Lys1215=)
c.*741A= (n.*741A=)
c.*2028A= (n.*2028A=)
c.3487A= (p.Lys1163=)
c.*1791A= (n.*1791A=)
c.3475A= (p.Lys1159=)
c.3580+84A= (n.3580+84A=)
c.1672A= (p.Lys558=)
c.*3315A= (n.*3315A=)
n.698A=
c.*1946A= (n.*1946A=)
c.3658A= (p.Lys1220=)
c.3592A= (p.Lys1198=)
c.*3182A= (n.*3182A=)
c.1160-32516A= (n.1160-32516A=)
c.3664A= (p.Lys1222=)
n.6762A=
n.3850A=
1g.196747281A>CCA343989230CFHn.4692A>C
c.3490A>C (p.Lys1164Gln)
c.3643A>C (p.Lys1215Gln)
c.*741A>C (n.*741A>C)
c.*2028A>C (n.*2028A>C)
c.3487A>C (p.Lys1163Gln)
c.*1791A>C (n.*1791A>C)
c.3475A>C (p.Lys1159Gln)
c.3580+84A>C (n.3580+84A>C)
c.1672A>C (p.Lys558Gln)
c.*3315A>C (n.*3315A>C)
n.698A>C
c.*1946A>C (n.*1946A>C)
c.3658A>C (p.Lys1220Gln)
c.3592A>C (p.Lys1198Gln)
c.*3182A>C (n.*3182A>C)
c.1160-32516A>C (n.1160-32516A>C)
c.3664A>C (p.Lys1222Gln)
n.6762A>C
n.3850A>C
1g.196747281A>GCA343989231CFHn.4692A>G
c.3490A>G (p.Lys1164Glu)
c.3643A>G (p.Lys1215Glu)
c.*741A>G (n.*741A>G)
c.*2028A>G (n.*2028A>G)
c.3487A>G (p.Lys1163Glu)
c.*1791A>G (n.*1791A>G)
c.3475A>G (p.Lys1159Glu)
c.3580+84A>G (n.3580+84A>G)
c.1672A>G (p.Lys558Glu)
c.*3315A>G (n.*3315A>G)
n.698A>G
c.*1946A>G (n.*1946A>G)
c.3658A>G (p.Lys1220Glu)
c.3592A>G (p.Lys1198Glu)
c.*3182A>G (n.*3182A>G)
c.1160-32516A>G (n.1160-32516A>G)
c.3664A>G (p.Lys1222Glu)
n.6762A>G
n.3850A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747281A>TCA343989232CFHn.4692A>T
c.3490A>T (p.Lys1164Ter)
c.3643A>T (p.Lys1215Ter)
c.*741A>T (n.*741A>T)
c.*2028A>T (n.*2028A>T)
c.3487A>T (p.Lys1163Ter)
c.*1791A>T (n.*1791A>T)
c.3475A>T (p.Lys1159Ter)
c.3580+84A>T (n.3580+84A>T)
c.1672A>T (p.Lys558Ter)
c.*3315A>T (n.*3315A>T)
n.698A>T
c.*1946A>T (n.*1946A>T)
c.3658A>T (p.Lys1220Ter)
c.3592A>T (p.Lys1198Ter)
c.*3182A>T (n.*3182A>T)
c.1160-32516A>T (n.1160-32516A>T)
c.3664A>T (p.Lys1222Ter)
n.6762A>T
n.3850A>T
1g.196747282A>CCA343989235CFHn.4693A>C
c.3491A>C (p.Lys1164Thr)
c.3644A>C (p.Lys1215Thr)
c.*742A>C (n.*742A>C)
c.*2029A>C (n.*2029A>C)
c.3488A>C (p.Lys1163Thr)
c.*1792A>C (n.*1792A>C)
c.3476A>C (p.Lys1159Thr)
c.3580+85A>C (n.3580+85A>C)
c.1673A>C (p.Lys558Thr)
c.*3316A>C (n.*3316A>C)
n.699A>C
c.*1947A>C (n.*1947A>C)
c.3659A>C (p.Lys1220Thr)
c.3593A>C (p.Lys1198Thr)
c.*3183A>C (n.*3183A>C)
c.1160-32515A>C (n.1160-32515A>C)
c.3665A>C (p.Lys1222Thr)
n.6763A>C
n.3851A>C
1g.196747282A>GCA343989241CFHn.4693A>G
c.3491A>G (p.Lys1164Arg)
c.3644A>G (p.Lys1215Arg)
c.*742A>G (n.*742A>G)
c.*2029A>G (n.*2029A>G)
c.3488A>G (p.Lys1163Arg)
c.*1792A>G (n.*1792A>G)
c.3476A>G (p.Lys1159Arg)
c.3580+85A>G (n.3580+85A>G)
c.1673A>G (p.Lys558Arg)
c.*3316A>G (n.*3316A>G)
n.699A>G
c.*1947A>G (n.*1947A>G)
c.3659A>G (p.Lys1220Arg)
c.3593A>G (p.Lys1198Arg)
c.*3183A>G (n.*3183A>G)
c.1160-32515A>G (n.1160-32515A>G)
c.3665A>G (p.Lys1222Arg)
n.6763A>G
n.3851A>G
1g.196747282A>TCA343989245CFHn.4693A>T
c.3491A>T (p.Lys1164Ile)
c.3644A>T (p.Lys1215Ile)
c.*742A>T (n.*742A>T)
c.*2029A>T (n.*2029A>T)
c.3488A>T (p.Lys1163Ile)
c.*1792A>T (n.*1792A>T)
c.3476A>T (p.Lys1159Ile)
c.3580+85A>T (n.3580+85A>T)
c.1673A>T (p.Lys558Ile)
c.*3316A>T (n.*3316A>T)
n.699A>T
c.*1947A>T (n.*1947A>T)
c.3659A>T (p.Lys1220Ile)
c.3593A>T (p.Lys1198Ile)
c.*3183A>T (n.*3183A>T)
c.1160-32515A>T (n.1160-32515A>T)
c.3665A>T (p.Lys1222Ile)
n.6763A>T
n.3851A>T
1g.196747283A>CCA343989250CFHn.4694A>C
c.3492A>C (p.Lys1164Asn)
c.3645A>C (p.Lys1215Asn)
c.*743A>C (n.*743A>C)
c.*2030A>C (n.*2030A>C)
c.3489A>C (p.Lys1163Asn)
c.*1793A>C (n.*1793A>C)
c.3477A>C (p.Lys1159Asn)
c.3580+86A>C (n.3580+86A>C)
c.1674A>C (p.Lys558Asn)
c.*3317A>C (n.*3317A>C)
n.700A>C
c.*1948A>C (n.*1948A>C)
c.3660A>C (p.Lys1220Asn)
c.3594A>C (p.Lys1198Asn)
c.*3184A>C (n.*3184A>C)
c.1160-32514A>C (n.1160-32514A>C)
c.3666A>C (p.Lys1222Asn)
n.6764A>C
n.3852A>C
1g.196747283A>GCA422663846CFHn.4694A>G
c.3492A>G (p.Lys1164=)
c.3645A>G (p.Lys1215=)
c.*743A>G (n.*743A>G)
c.*2030A>G (n.*2030A>G)
c.3489A>G (p.Lys1163=)
c.*1793A>G (n.*1793A>G)
c.3477A>G (p.Lys1159=)
c.3580+86A>G (n.3580+86A>G)
c.1674A>G (p.Lys558=)
c.*3317A>G (n.*3317A>G)
n.700A>G
c.*1948A>G (n.*1948A>G)
c.3660A>G (p.Lys1220=)
c.3594A>G (p.Lys1198=)
c.*3184A>G (n.*3184A>G)
c.1160-32514A>G (n.1160-32514A>G)
c.3666A>G (p.Lys1222=)
n.6764A>G
n.3852A>G
COSMIC
1g.196747283A>TCA343989248CFHn.4694A>T
c.3492A>T (p.Lys1164Asn)
c.3645A>T (p.Lys1215Asn)
c.*743A>T (n.*743A>T)
c.*2030A>T (n.*2030A>T)
c.3489A>T (p.Lys1163Asn)
c.*1793A>T (n.*1793A>T)
c.3477A>T (p.Lys1159Asn)
c.3580+86A>T (n.3580+86A>T)
c.1674A>T (p.Lys558Asn)
c.*3317A>T (n.*3317A>T)
n.700A>T
c.*1948A>T (n.*1948A>T)
c.3660A>T (p.Lys1220Asn)
c.3594A>T (p.Lys1198Asn)
c.*3184A>T (n.*3184A>T)
c.1160-32514A>T (n.1160-32514A>T)
c.3666A>T (p.Lys1222Asn)
n.6764A>T
n.3852A>T
1g.196747284C>ACA343989252CFHn.4695C>A
c.3493C>A (p.Leu1165Met)
c.3646C>A (p.Leu1216Met)
c.*744C>A (n.*744C>A)
c.*2031C>A (n.*2031C>A)
c.3490C>A (p.Leu1164Met)
c.*1794C>A (n.*1794C>A)
c.3478C>A (p.Leu1160Met)
c.3580+87C>A (n.3580+87C>A)
c.1675C>A (p.Leu559Met)
c.*3318C>A (n.*3318C>A)
n.701C>A
c.*1949C>A (n.*1949C>A)
c.3661C>A (p.Leu1221Met)
c.3595C>A (p.Leu1199Met)
c.*3185C>A (n.*3185C>A)
c.1160-32513C>A (n.1160-32513C>A)
c.3667C>A (p.Leu1223Met)
n.6765C>A
n.3853C>A
gnomAD v4
1g.196747284C>GCA343989254CFHn.4695C>G
c.3493C>G (p.Leu1165Val)
c.3646C>G (p.Leu1216Val)
c.*744C>G (n.*744C>G)
c.*2031C>G (n.*2031C>G)
c.3490C>G (p.Leu1164Val)
c.*1794C>G (n.*1794C>G)
c.3478C>G (p.Leu1160Val)
c.3580+87C>G (n.3580+87C>G)
c.1675C>G (p.Leu559Val)
c.*3318C>G (n.*3318C>G)
n.701C>G
c.*1949C>G (n.*1949C>G)
c.3661C>G (p.Leu1221Val)
c.3595C>G (p.Leu1199Val)
c.*3185C>G (n.*3185C>G)
c.1160-32513C>G (n.1160-32513C>G)
c.3667C>G (p.Leu1223Val)
n.6765C>G
n.3853C>G
1g.196747284C>TCA422663848CFHn.4695C>T
c.3493C>T (p.Leu1165=)
c.3646C>T (p.Leu1216=)
c.*744C>T (n.*744C>T)
c.*2031C>T (n.*2031C>T)
c.3490C>T (p.Leu1164=)
c.*1794C>T (n.*1794C>T)
c.3478C>T (p.Leu1160=)
c.3580+87C>T (n.3580+87C>T)
c.1675C>T (p.Leu559=)
c.*3318C>T (n.*3318C>T)
n.701C>T
c.*1949C>T (n.*1949C>T)
c.3661C>T (p.Leu1221=)
c.3595C>T (p.Leu1199=)
c.*3185C>T (n.*3185C>T)
c.1160-32513C>T (n.1160-32513C>T)
c.3667C>T (p.Leu1223=)
n.6765C>T
n.3853C>T
1g.196747285T>ACA343989258CFHn.4696T>A
c.3494T>A (p.Leu1165Gln)
c.3647T>A (p.Leu1216Gln)
c.*745T>A (n.*745T>A)
c.*2032T>A (n.*2032T>A)
c.3491T>A (p.Leu1164Gln)
c.*1795T>A (n.*1795T>A)
c.3479T>A (p.Leu1160Gln)
c.3580+88T>A (n.3580+88T>A)
c.1676T>A (p.Leu559Gln)
c.*3319T>A (n.*3319T>A)
n.702T>A
c.*1950T>A (n.*1950T>A)
c.3662T>A (p.Leu1221Gln)
c.3596T>A (p.Leu1199Gln)
c.*3186T>A (n.*3186T>A)
c.1160-32512T>A (n.1160-32512T>A)
c.3668T>A (p.Leu1223Gln)
n.6766T>A
n.3854T>A
gnomAD v4
1g.196747285T>CCA343989272CFHn.4696T>C
c.3494T>C (p.Leu1165Pro)
c.3647T>C (p.Leu1216Pro)
c.*745T>C (n.*745T>C)
c.*2032T>C (n.*2032T>C)
c.3491T>C (p.Leu1164Pro)
c.*1795T>C (n.*1795T>C)
c.3479T>C (p.Leu1160Pro)
c.3580+88T>C (n.3580+88T>C)
c.1676T>C (p.Leu559Pro)
c.*3319T>C (n.*3319T>C)
n.702T>C
c.*1950T>C (n.*1950T>C)
c.3662T>C (p.Leu1221Pro)
c.3596T>C (p.Leu1199Pro)
c.*3186T>C (n.*3186T>C)
c.1160-32512T>C (n.1160-32512T>C)
c.3668T>C (p.Leu1223Pro)
n.6766T>C
n.3854T>C
1g.196747285T>GCA343989273CFHn.4696T>G
c.3494T>G (p.Leu1165Arg)
c.3647T>G (p.Leu1216Arg)
c.*745T>G (n.*745T>G)
c.*2032T>G (n.*2032T>G)
c.3491T>G (p.Leu1164Arg)
c.*1795T>G (n.*1795T>G)
c.3479T>G (p.Leu1160Arg)
c.3580+88T>G (n.3580+88T>G)
c.1676T>G (p.Leu559Arg)
c.*3319T>G (n.*3319T>G)
n.702T>G
c.*1950T>G (n.*1950T>G)
c.3662T>G (p.Leu1221Arg)
c.3596T>G (p.Leu1199Arg)
c.*3186T>G (n.*3186T>G)
c.1160-32512T>G (n.1160-32512T>G)
c.3668T>G (p.Leu1223Arg)
n.6766T>G
n.3854T>G

Number of alleles fetched