| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196747261_196747264delinsGAAC | CA1217770787 | CFH | n.4672_4675delinsGAAC c.3470_3473delinsGAAC (p.Arg1157=) c.3623_3626delinsGAAC (p.Arg1208=) c.*721_*724delinsGAAC (n.*721_*724delinsGAAC) c.*2008_*2011delinsGAAC (n.*2008_*2011delinsGAAC) c.3467_3470delinsGAAC (p.Arg1156=) c.*1771_*1774delinsGAAC (n.*1771_*1774delinsGAAC) c.3455_3458delinsGAAC (p.Arg1152=) c.3580+64_3580+67delinsGAAC (n.3580+64_3580+67delinsGAAC) c.1652_1655delinsGAAC (p.Arg551=) c.*3295_*3298delinsGAAC (n.*3295_*3298delinsGAAC) n.678_681delinsGAAC c.*1926_*1929delinsGAAC (n.*1926_*1929delinsGAAC) c.3638_3641delinsGAAC (p.Arg1213=) c.3572_3575delinsGAAC (p.Arg1191=) c.*3162_*3165delinsGAAC (n.*3162_*3165delinsGAAC) c.1160-32536_1160-32533delinsGAAC (n.1160-32536_1160-32533delinsGAAC) c.3644_3647delinsGAAC (p.Arg1215=) n.6742_6745delinsGAAC n.3830_3833delinsGAAC | |
| 1 | g.196747266_196747268del | CA1305997 | CFH | n.4677_4679del c.3475_3477del (p.Thr1159del) c.3628_3630del (p.Thr1210del) c.*726_*728del (n.*726_*728del) c.*2013_*2015del (n.*2013_*2015del) c.3472_3474del (p.Thr1158del) c.*1776_*1778del (n.*1776_*1778del) c.3460_3462del (p.Thr1154del) c.3580+69_3580+71del (n.3580+69_3580+71del) c.1657_1659del (p.Thr553del) c.*3300_*3302del (n.*3300_*3302del) n.683_685del c.*1931_*1933del (n.*1931_*1933del) c.3643_3645del (p.Thr1215del) c.3577_3579del (p.Thr1193del) c.*3167_*3169del (n.*3167_*3169del) c.1160-32531_1160-32529del (n.1160-32531_1160-32529del) c.3649_3651del (p.Thr1217del) n.6747_6749del n.3835_3837del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747263A>C | CA343988245 | CFH | n.4674A>C c.3472A>C (p.Thr1158Pro) c.3625A>C (p.Thr1209Pro) c.*723A>C (n.*723A>C) c.*2010A>C (n.*2010A>C) c.3469A>C (p.Thr1157Pro) c.*1773A>C (n.*1773A>C) c.3457A>C (p.Thr1153Pro) c.3580+66A>C (n.3580+66A>C) c.1654A>C (p.Thr552Pro) c.*3297A>C (n.*3297A>C) n.680A>C c.*1928A>C (n.*1928A>C) c.3640A>C (p.Thr1214Pro) c.3574A>C (p.Thr1192Pro) c.*3164A>C (n.*3164A>C) c.1160-32534A>C (n.1160-32534A>C) c.3646A>C (p.Thr1216Pro) n.6744A>C n.3832A>C | |
| 1 | g.196747263A>G | CA343988262 | CFH | n.4674A>G c.3472A>G (p.Thr1158Ala) c.3625A>G (p.Thr1209Ala) c.*723A>G (n.*723A>G) c.*2010A>G (n.*2010A>G) c.3469A>G (p.Thr1157Ala) c.*1773A>G (n.*1773A>G) c.3457A>G (p.Thr1153Ala) c.3580+66A>G (n.3580+66A>G) c.1654A>G (p.Thr552Ala) c.*3297A>G (n.*3297A>G) n.680A>G c.*1928A>G (n.*1928A>G) c.3640A>G (p.Thr1214Ala) c.3574A>G (p.Thr1192Ala) c.*3164A>G (n.*3164A>G) c.1160-32534A>G (n.1160-32534A>G) c.3646A>G (p.Thr1216Ala) n.6744A>G n.3832A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747263A>T | CA343988250 | CFH | n.4674A>T c.3472A>T (p.Thr1158Ser) c.3625A>T (p.Thr1209Ser) c.*723A>T (n.*723A>T) c.*2010A>T (n.*2010A>T) c.3469A>T (p.Thr1157Ser) c.*1773A>T (n.*1773A>T) c.3457A>T (p.Thr1153Ser) c.3580+66A>T (n.3580+66A>T) c.1654A>T (p.Thr552Ser) c.*3297A>T (n.*3297A>T) n.680A>T c.*1928A>T (n.*1928A>T) c.3640A>T (p.Thr1214Ser) c.3574A>T (p.Thr1192Ser) c.*3164A>T (n.*3164A>T) c.1160-32534A>T (n.1160-32534A>T) c.3646A>T (p.Thr1216Ser) n.6744A>T n.3832A>T | |
| 1 | g.196747264C>A | CA343988268 | CFH | n.4675C>A c.3473C>A (p.Thr1158Lys) c.3626C>A (p.Thr1209Lys) c.*724C>A (n.*724C>A) c.*2011C>A (n.*2011C>A) c.3470C>A (p.Thr1157Lys) c.*1774C>A (n.*1774C>A) c.3458C>A (p.Thr1153Lys) c.3580+67C>A (n.3580+67C>A) c.1655C>A (p.Thr552Lys) c.*3298C>A (n.*3298C>A) n.681C>A c.*1929C>A (n.*1929C>A) c.3641C>A (p.Thr1214Lys) c.3575C>A (p.Thr1192Lys) c.*3165C>A (n.*3165C>A) c.1160-32533C>A (n.1160-32533C>A) c.3647C>A (p.Thr1216Lys) n.6745C>A n.3833C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747264C= | CA1217770789 | CFH | n.4675C= c.3473C= (p.Thr1158=) c.3626C= (p.Thr1209=) c.*724C= (n.*724C=) c.*2011C= (n.*2011C=) c.3470C= (p.Thr1157=) c.*1774C= (n.*1774C=) c.3458C= (p.Thr1153=) c.3580+67C= (n.3580+67C=) c.1655C= (p.Thr552=) c.*3298C= (n.*3298C=) n.681C= c.*1929C= (n.*1929C=) c.3641C= (p.Thr1214=) c.3575C= (p.Thr1192=) c.*3165C= (n.*3165C=) c.1160-32533C= (n.1160-32533C=) c.3647C= (p.Thr1216=) n.6745C= n.3833C= | |
| 1 | g.196747264C>G | CA343988275 | CFH | n.4675C>G c.3473C>G (p.Thr1158Arg) c.3626C>G (p.Thr1209Arg) c.*724C>G (n.*724C>G) c.*2011C>G (n.*2011C>G) c.3470C>G (p.Thr1157Arg) c.*1774C>G (n.*1774C>G) c.3458C>G (p.Thr1153Arg) c.3580+67C>G (n.3580+67C>G) c.1655C>G (p.Thr552Arg) c.*3298C>G (n.*3298C>G) n.681C>G c.*1929C>G (n.*1929C>G) c.3641C>G (p.Thr1214Arg) c.3575C>G (p.Thr1192Arg) c.*3165C>G (n.*3165C>G) c.1160-32533C>G (n.1160-32533C>G) c.3647C>G (p.Thr1216Arg) n.6745C>G n.3833C>G | |
| 1 | g.196747264C>T | CA343988279 | CFH | n.4675C>T c.3473C>T (p.Thr1158Ile) c.3626C>T (p.Thr1209Ile) c.*724C>T (n.*724C>T) c.*2011C>T (n.*2011C>T) c.3470C>T (p.Thr1157Ile) c.*1774C>T (n.*1774C>T) c.3458C>T (p.Thr1153Ile) c.3580+67C>T (n.3580+67C>T) c.1655C>T (p.Thr552Ile) c.*3298C>T (n.*3298C>T) n.681C>T c.*1929C>T (n.*1929C>T) c.3641C>T (p.Thr1214Ile) c.3575C>T (p.Thr1192Ile) c.*3165C>T (n.*3165C>T) c.1160-32533C>T (n.1160-32533C>T) c.3647C>T (p.Thr1216Ile) n.6745C>T n.3833C>T | |
| 1 | g.196747265A>C | CA422663816 | CFH | n.4676A>C c.3474A>C (p.Thr1158=) c.3627A>C (p.Thr1209=) c.*725A>C (n.*725A>C) c.*2012A>C (n.*2012A>C) c.3471A>C (p.Thr1157=) c.*1775A>C (n.*1775A>C) c.3459A>C (p.Thr1153=) c.3580+68A>C (n.3580+68A>C) c.1656A>C (p.Thr552=) c.*3299A>C (n.*3299A>C) n.682A>C c.*1930A>C (n.*1930A>C) c.3642A>C (p.Thr1214=) c.3576A>C (p.Thr1192=) c.*3166A>C (n.*3166A>C) c.1160-32532A>C (n.1160-32532A>C) c.3648A>C (p.Thr1216=) n.6746A>C n.3834A>C | |
| 1 | g.196747265A>G | CA422663817 | CFH | n.4676A>G c.3474A>G (p.Thr1158=) c.3627A>G (p.Thr1209=) c.*725A>G (n.*725A>G) c.*2012A>G (n.*2012A>G) c.3471A>G (p.Thr1157=) c.*1775A>G (n.*1775A>G) c.3459A>G (p.Thr1153=) c.3580+68A>G (n.3580+68A>G) c.1656A>G (p.Thr552=) c.*3299A>G (n.*3299A>G) n.682A>G c.*1930A>G (n.*1930A>G) c.3642A>G (p.Thr1214=) c.3576A>G (p.Thr1192=) c.*3166A>G (n.*3166A>G) c.1160-32532A>G (n.1160-32532A>G) c.3648A>G (p.Thr1216=) n.6746A>G n.3834A>G | |
| 1 | g.196747265A>T | CA422663819 | CFH | n.4676A>T c.3474A>T (p.Thr1158=) c.3627A>T (p.Thr1209=) c.*725A>T (n.*725A>T) c.*2012A>T (n.*2012A>T) c.3471A>T (p.Thr1157=) c.*1775A>T (n.*1775A>T) c.3459A>T (p.Thr1153=) c.3580+68A>T (n.3580+68A>T) c.1656A>T (p.Thr552=) c.*3299A>T (n.*3299A>T) n.682A>T c.*1930A>T (n.*1930A>T) c.3642A>T (p.Thr1214=) c.3576A>T (p.Thr1192=) c.*3166A>T (n.*3166A>T) c.1160-32532A>T (n.1160-32532A>T) c.3648A>T (p.Thr1216=) n.6746A>T n.3834A>T | |
| 1 | g.196747266A>C | CA343989049 | CFH | n.4677A>C c.3475A>C (p.Thr1159Pro) c.3628A>C (p.Thr1210Pro) c.*726A>C (n.*726A>C) c.*2013A>C (n.*2013A>C) c.3472A>C (p.Thr1158Pro) c.*1776A>C (n.*1776A>C) c.3460A>C (p.Thr1154Pro) c.3580+69A>C (n.3580+69A>C) c.1657A>C (p.Thr553Pro) c.*3300A>C (n.*3300A>C) n.683A>C c.*1931A>C (n.*1931A>C) c.3643A>C (p.Thr1215Pro) c.3577A>C (p.Thr1193Pro) c.*3167A>C (n.*3167A>C) c.1160-32531A>C (n.1160-32531A>C) c.3649A>C (p.Thr1217Pro) n.6747A>C n.3835A>C | |
| 1 | g.196747266A>G | CA343989060 | CFH | n.4677A>G c.3475A>G (p.Thr1159Ala) c.3628A>G (p.Thr1210Ala) c.*726A>G (n.*726A>G) c.*2013A>G (n.*2013A>G) c.3472A>G (p.Thr1158Ala) c.*1776A>G (n.*1776A>G) c.3460A>G (p.Thr1154Ala) c.3580+69A>G (n.3580+69A>G) c.1657A>G (p.Thr553Ala) c.*3300A>G (n.*3300A>G) n.683A>G c.*1931A>G (n.*1931A>G) c.3643A>G (p.Thr1215Ala) c.3577A>G (p.Thr1193Ala) c.*3167A>G (n.*3167A>G) c.1160-32531A>G (n.1160-32531A>G) c.3649A>G (p.Thr1217Ala) n.6747A>G n.3835A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747266A>T | CA343989081 | CFH | n.4677A>T c.3475A>T (p.Thr1159Ser) c.3628A>T (p.Thr1210Ser) c.*726A>T (n.*726A>T) c.*2013A>T (n.*2013A>T) c.3472A>T (p.Thr1158Ser) c.*1776A>T (n.*1776A>T) c.3460A>T (p.Thr1154Ser) c.3580+69A>T (n.3580+69A>T) c.1657A>T (p.Thr553Ser) c.*3300A>T (n.*3300A>T) n.683A>T c.*1931A>T (n.*1931A>T) c.3643A>T (p.Thr1215Ser) c.3577A>T (p.Thr1193Ser) c.*3167A>T (n.*3167A>T) c.1160-32531A>T (n.1160-32531A>T) c.3649A>T (p.Thr1217Ser) n.6747A>T n.3835A>T | |
| 1 | g.196747267C>A | CA343989085 | CFH | n.4678C>A c.3476C>A (p.Thr1159Lys) c.3629C>A (p.Thr1210Lys) c.*727C>A (n.*727C>A) c.*2014C>A (n.*2014C>A) c.3473C>A (p.Thr1158Lys) c.*1777C>A (n.*1777C>A) c.3461C>A (p.Thr1154Lys) c.3580+70C>A (n.3580+70C>A) c.1658C>A (p.Thr553Lys) c.*3301C>A (n.*3301C>A) n.684C>A c.*1932C>A (n.*1932C>A) c.3644C>A (p.Thr1215Lys) c.3578C>A (p.Thr1193Lys) c.*3168C>A (n.*3168C>A) c.1160-32530C>A (n.1160-32530C>A) c.3650C>A (p.Thr1217Lys) n.6748C>A n.3836C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747267C>G | CA343989088 | CFH | n.4678C>G c.3476C>G (p.Thr1159Arg) c.3629C>G (p.Thr1210Arg) c.*727C>G (n.*727C>G) c.*2014C>G (n.*2014C>G) c.3473C>G (p.Thr1158Arg) c.*1777C>G (n.*1777C>G) c.3461C>G (p.Thr1154Arg) c.3580+70C>G (n.3580+70C>G) c.1658C>G (p.Thr553Arg) c.*3301C>G (n.*3301C>G) n.684C>G c.*1932C>G (n.*1932C>G) c.3644C>G (p.Thr1215Arg) c.3578C>G (p.Thr1193Arg) c.*3168C>G (n.*3168C>G) c.1160-32530C>G (n.1160-32530C>G) c.3650C>G (p.Thr1217Arg) n.6748C>G n.3836C>G | |
| 1 | g.196747267C>T | CA343989089 | CFH | n.4678C>T c.3476C>T (p.Thr1159Ile) c.3629C>T (p.Thr1210Ile) c.*727C>T (n.*727C>T) c.*2014C>T (n.*2014C>T) c.3473C>T (p.Thr1158Ile) c.*1777C>T (n.*1777C>T) c.3461C>T (p.Thr1154Ile) c.3580+70C>T (n.3580+70C>T) c.1658C>T (p.Thr553Ile) c.*3301C>T (n.*3301C>T) n.684C>T c.*1932C>T (n.*1932C>T) c.3644C>T (p.Thr1215Ile) c.3578C>T (p.Thr1193Ile) c.*3168C>T (n.*3168C>T) c.1160-32530C>T (n.1160-32530C>T) c.3650C>T (p.Thr1217Ile) n.6748C>T n.3836C>T | |
| 1 | g.196747268A>C | CA422663823 | CFH | n.4679A>C c.3477A>C (p.Thr1159=) c.3630A>C (p.Thr1210=) c.*728A>C (n.*728A>C) c.*2015A>C (n.*2015A>C) c.3474A>C (p.Thr1158=) c.*1778A>C (n.*1778A>C) c.3462A>C (p.Thr1154=) c.3580+71A>C (n.3580+71A>C) c.1659A>C (p.Thr553=) c.*3302A>C (n.*3302A>C) n.685A>C c.*1933A>C (n.*1933A>C) c.3645A>C (p.Thr1215=) c.3579A>C (p.Thr1193=) c.*3169A>C (n.*3169A>C) c.1160-32529A>C (n.1160-32529A>C) c.3651A>C (p.Thr1217=) n.6749A>C n.3837A>C | |
| 1 | g.196747268A>G | CA422663824 | CFH | n.4679A>G c.3477A>G (p.Thr1159=) c.3630A>G (p.Thr1210=) c.*728A>G (n.*728A>G) c.*2015A>G (n.*2015A>G) c.3474A>G (p.Thr1158=) c.*1778A>G (n.*1778A>G) c.3462A>G (p.Thr1154=) c.3580+71A>G (n.3580+71A>G) c.1659A>G (p.Thr553=) c.*3302A>G (n.*3302A>G) n.685A>G c.*1933A>G (n.*1933A>G) c.3645A>G (p.Thr1215=) c.3579A>G (p.Thr1193=) c.*3169A>G (n.*3169A>G) c.1160-32529A>G (n.1160-32529A>G) c.3651A>G (p.Thr1217=) n.6749A>G n.3837A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747268A>T | CA422663825 | CFH | n.4679A>T c.3477A>T (p.Thr1159=) c.3630A>T (p.Thr1210=) c.*728A>T (n.*728A>T) c.*2015A>T (n.*2015A>T) c.3474A>T (p.Thr1158=) c.*1778A>T (n.*1778A>T) c.3462A>T (p.Thr1154=) c.3580+71A>T (n.3580+71A>T) c.1659A>T (p.Thr553=) c.*3302A>T (n.*3302A>T) n.685A>T c.*1933A>T (n.*1933A>T) c.3645A>T (p.Thr1215=) c.3579A>T (p.Thr1193=) c.*3169A>T (n.*3169A>T) c.1160-32529A>T (n.1160-32529A>T) c.3651A>T (p.Thr1217=) n.6749A>T n.3837A>T | |
| 1 | g.196747269T>A | CA343989096 | CFH | n.4680T>A c.3478T>A (p.Cys1160Ser) c.3631T>A (p.Cys1211Ser) c.*729T>A (n.*729T>A) c.*2016T>A (n.*2016T>A) c.3475T>A (p.Cys1159Ser) c.*1779T>A (n.*1779T>A) c.3463T>A (p.Cys1155Ser) c.3580+72T>A (n.3580+72T>A) c.1660T>A (p.Cys554Ser) c.*3303T>A (n.*3303T>A) n.686T>A c.*1934T>A (n.*1934T>A) c.3646T>A (p.Cys1216Ser) c.3580T>A (p.Cys1194Ser) c.*3170T>A (n.*3170T>A) c.1160-32528T>A (n.1160-32528T>A) c.3652T>A (p.Cys1218Ser) n.6750T>A n.3838T>A | |
| 1 | g.196747269T>C | CA343989100 | CFH | n.4680T>C c.3478T>C (p.Cys1160Arg) c.3631T>C (p.Cys1211Arg) c.*729T>C (n.*729T>C) c.*2016T>C (n.*2016T>C) c.3475T>C (p.Cys1159Arg) c.*1779T>C (n.*1779T>C) c.3463T>C (p.Cys1155Arg) c.3580+72T>C (n.3580+72T>C) c.1660T>C (p.Cys554Arg) c.*3303T>C (n.*3303T>C) n.686T>C c.*1934T>C (n.*1934T>C) c.3646T>C (p.Cys1216Arg) c.3580T>C (p.Cys1194Arg) c.*3170T>C (n.*3170T>C) c.1160-32528T>C (n.1160-32528T>C) c.3652T>C (p.Cys1218Arg) n.6750T>C n.3838T>C | |
| 1 | g.196747269T>G | CA343989101 | CFH | n.4680T>G c.3478T>G (p.Cys1160Gly) c.3631T>G (p.Cys1211Gly) c.*729T>G (n.*729T>G) c.*2016T>G (n.*2016T>G) c.3475T>G (p.Cys1159Gly) c.*1779T>G (n.*1779T>G) c.3463T>G (p.Cys1155Gly) c.3580+72T>G (n.3580+72T>G) c.1660T>G (p.Cys554Gly) c.*3303T>G (n.*3303T>G) n.686T>G c.*1934T>G (n.*1934T>G) c.3646T>G (p.Cys1216Gly) c.3580T>G (p.Cys1194Gly) c.*3170T>G (n.*3170T>G) c.1160-32528T>G (n.1160-32528T>G) c.3652T>G (p.Cys1218Gly) n.6750T>G n.3838T>G | |
| 1 | g.196747270G>A | CA343989110 | CFH | n.4681G>A c.3479G>A (p.Cys1160Tyr) c.3632G>A (p.Cys1211Tyr) c.*730G>A (n.*730G>A) c.*2017G>A (n.*2017G>A) c.3476G>A (p.Cys1159Tyr) c.*1780G>A (n.*1780G>A) c.3464G>A (p.Cys1155Tyr) c.3580+73G>A (n.3580+73G>A) c.1661G>A (p.Cys554Tyr) c.*3304G>A (n.*3304G>A) n.687G>A c.*1935G>A (n.*1935G>A) c.3647G>A (p.Cys1216Tyr) c.3581G>A (p.Cys1194Tyr) c.*3171G>A (n.*3171G>A) c.1160-32527G>A (n.1160-32527G>A) c.3653G>A (p.Cys1218Tyr) n.6751G>A n.3839G>A | |
| 1 | g.196747270G>C | CA343989107 | CFH | n.4681G>C c.3479G>C (p.Cys1160Ser) c.3632G>C (p.Cys1211Ser) c.*730G>C (n.*730G>C) c.*2017G>C (n.*2017G>C) c.3476G>C (p.Cys1159Ser) c.*1780G>C (n.*1780G>C) c.3464G>C (p.Cys1155Ser) c.3580+73G>C (n.3580+73G>C) c.1661G>C (p.Cys554Ser) c.*3304G>C (n.*3304G>C) n.687G>C c.*1935G>C (n.*1935G>C) c.3647G>C (p.Cys1216Ser) c.3581G>C (p.Cys1194Ser) c.*3171G>C (n.*3171G>C) c.1160-32527G>C (n.1160-32527G>C) c.3653G>C (p.Cys1218Ser) n.6751G>C n.3839G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747270G>T | CA343989108 | CFH | n.4681G>T c.3479G>T (p.Cys1160Phe) c.3632G>T (p.Cys1211Phe) c.*730G>T (n.*730G>T) c.*2017G>T (n.*2017G>T) c.3476G>T (p.Cys1159Phe) c.*1780G>T (n.*1780G>T) c.3464G>T (p.Cys1155Phe) c.3580+73G>T (n.3580+73G>T) c.1661G>T (p.Cys554Phe) c.*3304G>T (n.*3304G>T) n.687G>T c.*1935G>T (n.*1935G>T) c.3647G>T (p.Cys1216Phe) c.3581G>T (p.Cys1194Phe) c.*3171G>T (n.*3171G>T) c.1160-32527G>T (n.1160-32527G>T) c.3653G>T (p.Cys1218Phe) n.6751G>T n.3839G>T | |
| 1 | g.196747271T>A | CA343989112 | CFH | n.4682T>A c.3480T>A (p.Cys1160Ter) c.3633T>A (p.Cys1211Ter) c.*731T>A (n.*731T>A) c.*2018T>A (n.*2018T>A) c.3477T>A (p.Cys1159Ter) c.*1781T>A (n.*1781T>A) c.3465T>A (p.Cys1155Ter) c.3580+74T>A (n.3580+74T>A) c.1662T>A (p.Cys554Ter) c.*3305T>A (n.*3305T>A) n.688T>A c.*1936T>A (n.*1936T>A) c.3648T>A (p.Cys1216Ter) c.3582T>A (p.Cys1194Ter) c.*3172T>A (n.*3172T>A) c.1160-32526T>A (n.1160-32526T>A) c.3654T>A (p.Cys1218Ter) n.6752T>A n.3840T>A | |
| 1 | g.196747271T>C | CA422663829 | CFH | n.4682T>C c.3480T>C (p.Cys1160=) c.3633T>C (p.Cys1211=) c.*731T>C (n.*731T>C) c.*2018T>C (n.*2018T>C) c.3477T>C (p.Cys1159=) c.*1781T>C (n.*1781T>C) c.3465T>C (p.Cys1155=) c.3580+74T>C (n.3580+74T>C) c.1662T>C (p.Cys554=) c.*3305T>C (n.*3305T>C) n.688T>C c.*1936T>C (n.*1936T>C) c.3648T>C (p.Cys1216=) c.3582T>C (p.Cys1194=) c.*3172T>C (n.*3172T>C) c.1160-32526T>C (n.1160-32526T>C) c.3654T>C (p.Cys1218=) n.6752T>C n.3840T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196747271T>G | CA343989114 | CFH | n.4682T>G c.3480T>G (p.Cys1160Trp) c.3633T>G (p.Cys1211Trp) c.*731T>G (n.*731T>G) c.*2018T>G (n.*2018T>G) c.3477T>G (p.Cys1159Trp) c.*1781T>G (n.*1781T>G) c.3465T>G (p.Cys1155Trp) c.3580+74T>G (n.3580+74T>G) c.1662T>G (p.Cys554Trp) c.*3305T>G (n.*3305T>G) n.688T>G c.*1936T>G (n.*1936T>G) c.3648T>G (p.Cys1216Trp) c.3582T>G (p.Cys1194Trp) c.*3172T>G (n.*3172T>G) c.1160-32526T>G (n.1160-32526T>G) c.3654T>G (p.Cys1218Trp) n.6752T>G n.3840T>G | |
| 1 | g.196747272T>A | CA343989119 | CFH | n.4683T>A c.3481T>A (p.Trp1161Arg) c.3634T>A (p.Trp1212Arg) c.*732T>A (n.*732T>A) c.*2019T>A (n.*2019T>A) c.3478T>A (p.Trp1160Arg) c.*1782T>A (n.*1782T>A) c.3466T>A (p.Trp1156Arg) c.3580+75T>A (n.3580+75T>A) c.1663T>A (p.Trp555Arg) c.*3306T>A (n.*3306T>A) n.689T>A c.*1937T>A (n.*1937T>A) c.3649T>A (p.Trp1217Arg) c.3583T>A (p.Trp1195Arg) c.*3173T>A (n.*3173T>A) c.1160-32525T>A (n.1160-32525T>A) c.3655T>A (p.Trp1219Arg) n.6753T>A n.3841T>A | |
| 1 | g.196747272T>C | CA343989143 | CFH | n.4683T>C c.3481T>C (p.Trp1161Arg) c.3634T>C (p.Trp1212Arg) c.*732T>C (n.*732T>C) c.*2019T>C (n.*2019T>C) c.3478T>C (p.Trp1160Arg) c.*1782T>C (n.*1782T>C) c.3466T>C (p.Trp1156Arg) c.3580+75T>C (n.3580+75T>C) c.1663T>C (p.Trp555Arg) c.*3306T>C (n.*3306T>C) n.689T>C c.*1937T>C (n.*1937T>C) c.3649T>C (p.Trp1217Arg) c.3583T>C (p.Trp1195Arg) c.*3173T>C (n.*3173T>C) c.1160-32525T>C (n.1160-32525T>C) c.3655T>C (p.Trp1219Arg) n.6753T>C n.3841T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747272T>G | CA343989153 | CFH | n.4683T>G c.3481T>G (p.Trp1161Gly) c.3634T>G (p.Trp1212Gly) c.*732T>G (n.*732T>G) c.*2019T>G (n.*2019T>G) c.3478T>G (p.Trp1160Gly) c.*1782T>G (n.*1782T>G) c.3466T>G (p.Trp1156Gly) c.3580+75T>G (n.3580+75T>G) c.1663T>G (p.Trp555Gly) c.*3306T>G (n.*3306T>G) n.689T>G c.*1937T>G (n.*1937T>G) c.3649T>G (p.Trp1217Gly) c.3583T>G (p.Trp1195Gly) c.*3173T>G (n.*3173T>G) c.1160-32525T>G (n.1160-32525T>G) c.3655T>G (p.Trp1219Gly) n.6753T>G n.3841T>G | |
| 1 | g.196747273G>A | CA343989167 | CFH | n.4684G>A c.3482G>A (p.Trp1161Ter) c.3635G>A (p.Trp1212Ter) c.*733G>A (n.*733G>A) c.*2020G>A (n.*2020G>A) c.3479G>A (p.Trp1160Ter) c.*1783G>A (n.*1783G>A) c.3467G>A (p.Trp1156Ter) c.3580+76G>A (n.3580+76G>A) c.1664G>A (p.Trp555Ter) c.*3307G>A (n.*3307G>A) n.690G>A c.*1938G>A (n.*1938G>A) c.3650G>A (p.Trp1217Ter) c.3584G>A (p.Trp1195Ter) c.*3174G>A (n.*3174G>A) c.1160-32524G>A (n.1160-32524G>A) c.3656G>A (p.Trp1219Ter) n.6754G>A n.3842G>A | |
| 1 | g.196747273G>C | CA343989172 | CFH | n.4684G>C c.3482G>C (p.Trp1161Ser) c.3635G>C (p.Trp1212Ser) c.*733G>C (n.*733G>C) c.*2020G>C (n.*2020G>C) c.3479G>C (p.Trp1160Ser) c.*1783G>C (n.*1783G>C) c.3467G>C (p.Trp1156Ser) c.3580+76G>C (n.3580+76G>C) c.1664G>C (p.Trp555Ser) c.*3307G>C (n.*3307G>C) n.690G>C c.*1938G>C (n.*1938G>C) c.3650G>C (p.Trp1217Ser) c.3584G>C (p.Trp1195Ser) c.*3174G>C (n.*3174G>C) c.1160-32524G>C (n.1160-32524G>C) c.3656G>C (p.Trp1219Ser) n.6754G>C n.3842G>C | |
| 1 | g.196747273G= | CA1217770790 | CFH | n.4684G= c.3482G= (p.Trp1161=) c.3635G= (p.Trp1212=) c.*733G= (n.*733G=) c.*2020G= (n.*2020G=) c.3479G= (p.Trp1160=) c.*1783G= (n.*1783G=) c.3467G= (p.Trp1156=) c.3580+76G= (n.3580+76G=) c.1664G= (p.Trp555=) c.*3307G= (n.*3307G=) n.690G= c.*1938G= (n.*1938G=) c.3650G= (p.Trp1217=) c.3584G= (p.Trp1195=) c.*3174G= (n.*3174G=) c.1160-32524G= (n.1160-32524G=) c.3656G= (p.Trp1219=) n.6754G= n.3842G= | |
| 1 | g.196747273G>T | CA1305999 | CFH | n.4684G>T c.3482G>T (p.Trp1161Leu) c.3635G>T (p.Trp1212Leu) c.*733G>T (n.*733G>T) c.*2020G>T (n.*2020G>T) c.3479G>T (p.Trp1160Leu) c.*1783G>T (n.*1783G>T) c.3467G>T (p.Trp1156Leu) c.3580+76G>T (n.3580+76G>T) c.1664G>T (p.Trp555Leu) c.*3307G>T (n.*3307G>T) n.690G>T c.*1938G>T (n.*1938G>T) c.3650G>T (p.Trp1217Leu) c.3584G>T (p.Trp1195Leu) c.*3174G>T (n.*3174G>T) c.1160-32524G>T (n.1160-32524G>T) c.3656G>T (p.Trp1219Leu) n.6754G>T n.3842G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747274G>A | CA343989175 | CFH | n.4685G>A c.3483G>A (p.Trp1161Ter) c.3636G>A (p.Trp1212Ter) c.*734G>A (n.*734G>A) c.*2021G>A (n.*2021G>A) c.3480G>A (p.Trp1160Ter) c.*1784G>A (n.*1784G>A) c.3468G>A (p.Trp1156Ter) c.3580+77G>A (n.3580+77G>A) c.1665G>A (p.Trp555Ter) c.*3308G>A (n.*3308G>A) n.691G>A c.*1939G>A (n.*1939G>A) c.3651G>A (p.Trp1217Ter) c.3585G>A (p.Trp1195Ter) c.*3175G>A (n.*3175G>A) c.1160-32523G>A (n.1160-32523G>A) c.3657G>A (p.Trp1219Ter) n.6755G>A n.3843G>A | |
| 1 | g.196747274G>C | CA343989176 | CFH | n.4685G>C c.3483G>C (p.Trp1161Cys) c.3636G>C (p.Trp1212Cys) c.*734G>C (n.*734G>C) c.*2021G>C (n.*2021G>C) c.3480G>C (p.Trp1160Cys) c.*1784G>C (n.*1784G>C) c.3468G>C (p.Trp1156Cys) c.3580+77G>C (n.3580+77G>C) c.1665G>C (p.Trp555Cys) c.*3308G>C (n.*3308G>C) n.691G>C c.*1939G>C (n.*1939G>C) c.3651G>C (p.Trp1217Cys) c.3585G>C (p.Trp1195Cys) c.*3175G>C (n.*3175G>C) c.1160-32523G>C (n.1160-32523G>C) c.3657G>C (p.Trp1219Cys) n.6755G>C n.3843G>C | |
| 1 | g.196747274G>T | CA343989178 | CFH | n.4685G>T c.3483G>T (p.Trp1161Cys) c.3636G>T (p.Trp1212Cys) c.*734G>T (n.*734G>T) c.*2021G>T (n.*2021G>T) c.3480G>T (p.Trp1160Cys) c.*1784G>T (n.*1784G>T) c.3468G>T (p.Trp1156Cys) c.3580+77G>T (n.3580+77G>T) c.1665G>T (p.Trp555Cys) c.*3308G>T (n.*3308G>T) n.691G>T c.*1939G>T (n.*1939G>T) c.3651G>T (p.Trp1217Cys) c.3585G>T (p.Trp1195Cys) c.*3175G>T (n.*3175G>T) c.1160-32523G>T (n.1160-32523G>T) c.3657G>T (p.Trp1219Cys) n.6755G>T n.3843G>T | COSMIC |
| 1 | g.196747275G>A | CA343989183 | CFH | n.4686G>A c.3484G>A (p.Asp1162Asn) c.3637G>A (p.Asp1213Asn) c.*735G>A (n.*735G>A) c.*2022G>A (n.*2022G>A) c.3481G>A (p.Asp1161Asn) c.*1785G>A (n.*1785G>A) c.3469G>A (p.Asp1157Asn) c.3580+78G>A (n.3580+78G>A) c.1666G>A (p.Asp556Asn) c.*3309G>A (n.*3309G>A) n.692G>A c.*1940G>A (n.*1940G>A) c.3652G>A (p.Asp1218Asn) c.3586G>A (p.Asp1196Asn) c.*3176G>A (n.*3176G>A) c.1160-32522G>A (n.1160-32522G>A) c.3658G>A (p.Asp1220Asn) n.6756G>A n.3844G>A | COSMIC |
| 1 | g.196747275G>C | CA343989185 | CFH | n.4686G>C c.3484G>C (p.Asp1162His) c.3637G>C (p.Asp1213His) c.*735G>C (n.*735G>C) c.*2022G>C (n.*2022G>C) c.3481G>C (p.Asp1161His) c.*1785G>C (n.*1785G>C) c.3469G>C (p.Asp1157His) c.3580+78G>C (n.3580+78G>C) c.1666G>C (p.Asp556His) c.*3309G>C (n.*3309G>C) n.692G>C c.*1940G>C (n.*1940G>C) c.3652G>C (p.Asp1218His) c.3586G>C (p.Asp1196His) c.*3176G>C (n.*3176G>C) c.1160-32522G>C (n.1160-32522G>C) c.3658G>C (p.Asp1220His) n.6756G>C n.3844G>C | |
| 1 | g.196747275G>T | CA343989184 | CFH | n.4686G>T c.3484G>T (p.Asp1162Tyr) c.3637G>T (p.Asp1213Tyr) c.*735G>T (n.*735G>T) c.*2022G>T (n.*2022G>T) c.3481G>T (p.Asp1161Tyr) c.*1785G>T (n.*1785G>T) c.3469G>T (p.Asp1157Tyr) c.3580+78G>T (n.3580+78G>T) c.1666G>T (p.Asp556Tyr) c.*3309G>T (n.*3309G>T) n.692G>T c.*1940G>T (n.*1940G>T) c.3652G>T (p.Asp1218Tyr) c.3586G>T (p.Asp1196Tyr) c.*3176G>T (n.*3176G>T) c.1160-32522G>T (n.1160-32522G>T) c.3658G>T (p.Asp1220Tyr) n.6756G>T n.3844G>T | |
| 1 | g.196747276A= | CA1148885081 | CFH | n.4687A= c.3485A= (p.Asp1162=) c.3638A= (p.Asp1213=) c.*736A= (n.*736A=) c.*2023A= (n.*2023A=) c.3482A= (p.Asp1161=) c.*1786A= (n.*1786A=) c.3470A= (p.Asp1157=) c.3580+79A= (n.3580+79A=) c.1667A= (p.Asp556=) c.*3310A= (n.*3310A=) n.693A= c.*1941A= (n.*1941A=) c.3653A= (p.Asp1218=) c.3587A= (p.Asp1196=) c.*3177A= (n.*3177A=) c.1160-32521A= (n.1160-32521A=) c.3659A= (p.Asp1220=) n.6757A= n.3845A= | |
| 1 | g.196747276A>C | CA343989195 | CFH | n.4687A>C c.3485A>C (p.Asp1162Ala) c.3638A>C (p.Asp1213Ala) c.*736A>C (n.*736A>C) c.*2023A>C (n.*2023A>C) c.3482A>C (p.Asp1161Ala) c.*1786A>C (n.*1786A>C) c.3470A>C (p.Asp1157Ala) c.3580+79A>C (n.3580+79A>C) c.1667A>C (p.Asp556Ala) c.*3310A>C (n.*3310A>C) n.693A>C c.*1941A>C (n.*1941A>C) c.3653A>C (p.Asp1218Ala) c.3587A>C (p.Asp1196Ala) c.*3177A>C (n.*3177A>C) c.1160-32521A>C (n.1160-32521A>C) c.3659A>C (p.Asp1220Ala) n.6757A>C n.3845A>C | |
| 1 | g.196747276A>G | CA1306000 | CFH | n.4687A>G c.3485A>G (p.Asp1162Gly) c.3638A>G (p.Asp1213Gly) c.*736A>G (n.*736A>G) c.*2023A>G (n.*2023A>G) c.3482A>G (p.Asp1161Gly) c.*1786A>G (n.*1786A>G) c.3470A>G (p.Asp1157Gly) c.3580+79A>G (n.3580+79A>G) c.1667A>G (p.Asp556Gly) c.*3310A>G (n.*3310A>G) n.693A>G c.*1941A>G (n.*1941A>G) c.3653A>G (p.Asp1218Gly) c.3587A>G (p.Asp1196Gly) c.*3177A>G (n.*3177A>G) c.1160-32521A>G (n.1160-32521A>G) c.3659A>G (p.Asp1220Gly) n.6757A>G n.3845A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747276A>T | CA343989197 | CFH | n.4687A>T c.3485A>T (p.Asp1162Val) c.3638A>T (p.Asp1213Val) c.*736A>T (n.*736A>T) c.*2023A>T (n.*2023A>T) c.3482A>T (p.Asp1161Val) c.*1786A>T (n.*1786A>T) c.3470A>T (p.Asp1157Val) c.3580+79A>T (n.3580+79A>T) c.1667A>T (p.Asp556Val) c.*3310A>T (n.*3310A>T) n.693A>T c.*1941A>T (n.*1941A>T) c.3653A>T (p.Asp1218Val) c.3587A>T (p.Asp1196Val) c.*3177A>T (n.*3177A>T) c.1160-32521A>T (n.1160-32521A>T) c.3659A>T (p.Asp1220Val) n.6757A>T n.3845A>T | |
| 1 | g.196747277T>A | CA343989199 | CFH | n.4688T>A c.3486T>A (p.Asp1162Glu) c.3639T>A (p.Asp1213Glu) c.*737T>A (n.*737T>A) c.*2024T>A (n.*2024T>A) c.3483T>A (p.Asp1161Glu) c.*1787T>A (n.*1787T>A) c.3471T>A (p.Asp1157Glu) c.3580+80T>A (n.3580+80T>A) c.1668T>A (p.Asp556Glu) c.*3311T>A (n.*3311T>A) n.694T>A c.*1942T>A (n.*1942T>A) c.3654T>A (p.Asp1218Glu) c.3588T>A (p.Asp1196Glu) c.*3178T>A (n.*3178T>A) c.1160-32520T>A (n.1160-32520T>A) c.3660T>A (p.Asp1220Glu) n.6758T>A n.3846T>A | |
| 1 | g.196747277T>C | CA422663836 | CFH | n.4688T>C c.3486T>C (p.Asp1162=) c.3639T>C (p.Asp1213=) c.*737T>C (n.*737T>C) c.*2024T>C (n.*2024T>C) c.3483T>C (p.Asp1161=) c.*1787T>C (n.*1787T>C) c.3471T>C (p.Asp1157=) c.3580+80T>C (n.3580+80T>C) c.1668T>C (p.Asp556=) c.*3311T>C (n.*3311T>C) n.694T>C c.*1942T>C (n.*1942T>C) c.3654T>C (p.Asp1218=) c.3588T>C (p.Asp1196=) c.*3178T>C (n.*3178T>C) c.1160-32520T>C (n.1160-32520T>C) c.3660T>C (p.Asp1220=) n.6758T>C n.3846T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747277T>G | CA343989200 | CFH | n.4688T>G c.3486T>G (p.Asp1162Glu) c.3639T>G (p.Asp1213Glu) c.*737T>G (n.*737T>G) c.*2024T>G (n.*2024T>G) c.3483T>G (p.Asp1161Glu) c.*1787T>G (n.*1787T>G) c.3471T>G (p.Asp1157Glu) c.3580+80T>G (n.3580+80T>G) c.1668T>G (p.Asp556Glu) c.*3311T>G (n.*3311T>G) n.694T>G c.*1942T>G (n.*1942T>G) c.3654T>G (p.Asp1218Glu) c.3588T>G (p.Asp1196Glu) c.*3178T>G (n.*3178T>G) c.1160-32520T>G (n.1160-32520T>G) c.3660T>G (p.Asp1220Glu) n.6758T>G n.3846T>G |