Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.196747182_196747195delCA2586964494CFHn.4593_4606del
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n.6663_6676del
n.3751_3764del
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ClinVar dbSNP
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n.602T>C
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n.3754T>G
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c.3395A>C (p.Tyr1132Ser)
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c.*646A>C (n.*646A>C)
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c.3380A>C (p.Tyr1127Ser)
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c.*3220A>C (n.*3220A>C)
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c.3563A>C (p.Tyr1188Ser)
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c.*3087A>C (n.*3087A>C)
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1g.196747186A>GCA343987655CFHn.4597A>G
c.3395A>G (p.Tyr1132Cys)
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n.6667A>G
n.3755A>G
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c.3395A>T (p.Tyr1132Phe)
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c.*646A>T (n.*646A>T)
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c.3392A>T (p.Tyr1131Phe)
c.*1696A>T (n.*1696A>T)
c.3380A>T (p.Tyr1127Phe)
c.3569A>T (p.Tyr1190Phe)
c.1577A>T (p.Tyr526Phe)
c.*3220A>T (n.*3220A>T)
n.603A>T
c.*1851A>T (n.*1851A>T)
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c.*3087A>T (n.*3087A>T)
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n.6667A>T
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1g.196747187T>ACA343987679CFHn.4598T>A
c.3396T>A (p.Tyr1132Ter)
c.3549T>A (p.Tyr1183Ter)
c.*647T>A (n.*647T>A)
c.*1934T>A (n.*1934T>A)
c.3393T>A (p.Tyr1131Ter)
c.*1697T>A (n.*1697T>A)
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c.*3221T>A (n.*3221T>A)
n.604T>A
c.*1852T>A (n.*1852T>A)
c.3564T>A (p.Tyr1188Ter)
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c.*3088T>A (n.*3088T>A)
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n.6668T>A
n.3756T>A
1g.196747187T>CCA1305981CFHn.4598T>C
c.3396T>C (p.Tyr1132=)
c.3549T>C (p.Tyr1183=)
c.*647T>C (n.*647T>C)
c.*1934T>C (n.*1934T>C)
c.3393T>C (p.Tyr1131=)
c.*1697T>C (n.*1697T>C)
c.3381T>C (p.Tyr1127=)
c.3570T>C (p.Tyr1190=)
c.1578T>C (p.Tyr526=)
c.*3221T>C (n.*3221T>C)
n.604T>C
c.*1852T>C (n.*1852T>C)
c.3564T>C (p.Tyr1188=)
c.3498T>C (p.Tyr1166=)
c.*3088T>C (n.*3088T>C)
c.1160-32610T>C (n.1160-32610T>C)
n.6668T>C
n.3756T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747187T>GCA343987669CFHn.4598T>G
c.3396T>G (p.Tyr1132Ter)
c.3549T>G (p.Tyr1183Ter)
c.*647T>G (n.*647T>G)
c.*1934T>G (n.*1934T>G)
c.3393T>G (p.Tyr1131Ter)
c.*1697T>G (n.*1697T>G)
c.3381T>G (p.Tyr1127Ter)
c.3570T>G (p.Tyr1190Ter)
c.1578T>G (p.Tyr526Ter)
c.*3221T>G (n.*3221T>G)
n.604T>G
c.*1852T>G (n.*1852T>G)
c.3564T>G (p.Tyr1188Ter)
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c.*3088T>G (n.*3088T>G)
c.1160-32610T>G (n.1160-32610T>G)
n.6668T>G
n.3756T>G
1g.196747187T=CA1143659797CFHn.4598T=
c.3396T= (p.Tyr1132=)
c.3549T= (p.Tyr1183=)
c.*647T= (n.*647T=)
c.*1934T= (n.*1934T=)
c.3393T= (p.Tyr1131=)
c.*1697T= (n.*1697T=)
c.3381T= (p.Tyr1127=)
c.3570T= (p.Tyr1190=)
c.1578T= (p.Tyr526=)
c.*3221T= (n.*3221T=)
n.604T=
c.*1852T= (n.*1852T=)
c.3564T= (p.Tyr1188=)
c.3498T= (p.Tyr1166=)
c.*3088T= (n.*3088T=)
c.1160-32610T= (n.1160-32610T=)
n.6668T=
n.3756T=
1g.196747188T>ACA343987688CFHn.4599T>A
c.3397T>A (p.Ser1133Thr)
c.3550T>A (p.Ser1184Thr)
c.*648T>A (n.*648T>A)
c.*1935T>A (n.*1935T>A)
c.3394T>A (p.Ser1132Thr)
c.*1698T>A (n.*1698T>A)
c.3382T>A (p.Ser1128Thr)
c.3571T>A (p.Ser1191Thr)
c.1579T>A (p.Ser527Thr)
c.*3222T>A (n.*3222T>A)
n.605T>A
c.*1853T>A (n.*1853T>A)
c.3565T>A (p.Ser1189Thr)
c.3499T>A (p.Ser1167Thr)
c.*3089T>A (n.*3089T>A)
c.1160-32609T>A (n.1160-32609T>A)
n.6669T>A
n.3757T>A
1g.196747188T>CCA343987691CFHn.4599T>C
c.3397T>C (p.Ser1133Pro)
c.3550T>C (p.Ser1184Pro)
c.*648T>C (n.*648T>C)
c.*1935T>C (n.*1935T>C)
c.3394T>C (p.Ser1132Pro)
c.*1698T>C (n.*1698T>C)
c.3382T>C (p.Ser1128Pro)
c.3571T>C (p.Ser1191Pro)
c.1579T>C (p.Ser527Pro)
c.*3222T>C (n.*3222T>C)
n.605T>C
c.*1853T>C (n.*1853T>C)
c.3565T>C (p.Ser1189Pro)
c.3499T>C (p.Ser1167Pro)
c.*3089T>C (n.*3089T>C)
c.1160-32609T>C (n.1160-32609T>C)
n.6669T>C
n.3757T>C
1g.196747188T>GCA343987698CFHn.4599T>G
c.3397T>G (p.Ser1133Ala)
c.3550T>G (p.Ser1184Ala)
c.*648T>G (n.*648T>G)
c.*1935T>G (n.*1935T>G)
c.3394T>G (p.Ser1132Ala)
c.*1698T>G (n.*1698T>G)
c.3382T>G (p.Ser1128Ala)
c.3571T>G (p.Ser1191Ala)
c.1579T>G (p.Ser527Ala)
c.*3222T>G (n.*3222T>G)
n.605T>G
c.*1853T>G (n.*1853T>G)
c.3565T>G (p.Ser1189Ala)
c.3499T>G (p.Ser1167Ala)
c.*3089T>G (n.*3089T>G)
c.1160-32609T>G (n.1160-32609T>G)
n.6669T>G
n.3757T>G
1g.196747189C>ACA343987705CFHn.4600C>A
c.3398C>A (p.Ser1133Ter)
c.3551C>A (p.Ser1184Ter)
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.*1936C>A (n.*1936C>A)
c.3395C>A (p.Ser1132Ter)
c.*1699C>A (n.*1699C>A)
c.3383C>A (p.Ser1128Ter)
c.3572C>A (p.Ser1191Ter)
c.1580C>A (p.Ser527Ter)
c.*3223C>A (n.*3223C>A)
n.606C>A
c.*1854C>A (n.*1854C>A)
c.3566C>A (p.Ser1189Ter)
c.3500C>A (p.Ser1167Ter)
c.*3090C>A (n.*3090C>A)
c.1160-32608C>A (n.1160-32608C>A)
n.6670C>A
n.3758C>A
1g.196747189C=CA1139797279CFHn.4600C=
c.3398C= (p.Ser1133=)
c.3551C= (p.Ser1184=)
c.*649C= (n.*649C=)
c.*1936C= (n.*1936C=)
c.3395C= (p.Ser1132=)
c.*1699C= (n.*1699C=)
c.3383C= (p.Ser1128=)
c.3572C= (p.Ser1191=)
c.1580C= (p.Ser527=)
c.*3223C= (n.*3223C=)
n.606C=
c.*1854C= (n.*1854C=)
c.3566C= (p.Ser1189=)
c.3500C= (p.Ser1167=)
c.*3090C= (n.*3090C=)
c.1160-32608C= (n.1160-32608C=)
n.6670C=
n.3758C=
1g.196747189C>GCA343987710CFHn.4600C>G
c.3398C>G (p.Ser1133Trp)
c.3551C>G (p.Ser1184Trp)
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.*1936C>G (n.*1936C>G)
c.3395C>G (p.Ser1132Trp)
c.*1699C>G (n.*1699C>G)
c.3383C>G (p.Ser1128Trp)
c.3572C>G (p.Ser1191Trp)
c.1580C>G (p.Ser527Trp)
c.*3223C>G (n.*3223C>G)
n.606C>G
c.*1854C>G (n.*1854C>G)
c.3566C>G (p.Ser1189Trp)
c.3500C>G (p.Ser1167Trp)
c.*3090C>G (n.*3090C>G)
c.1160-32608C>G (n.1160-32608C>G)
n.6670C>G
n.3758C>G
1g.196747189C>TCA341428CFHn.4600C>T
c.3398C>T (p.Ser1133Leu)
c.3551C>T (p.Ser1184Leu)
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.*1936C>T (n.*1936C>T)
c.3395C>T (p.Ser1132Leu)
c.*1699C>T (n.*1699C>T)
c.3383C>T (p.Ser1128Leu)
c.3572C>T (p.Ser1191Leu)
c.1580C>T (p.Ser527Leu)
c.*3223C>T (n.*3223C>T)
n.606C>T
c.*1854C>T (n.*1854C>T)
c.3566C>T (p.Ser1189Leu)
c.3500C>T (p.Ser1167Leu)
c.*3090C>T (n.*3090C>T)
c.1160-32608C>T (n.1160-32608C>T)
n.6670C>T
n.3758C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.196747190G>ACA1305982CFHn.4601G>A
c.3399G>A (p.Ser1133=)
c.3552G>A (p.Ser1184=)
c.*650G>A (n.*650G>A)
c.*1937G>A (n.*1937G>A)
c.3396G>A (p.Ser1132=)
c.*1700G>A (n.*1700G>A)
c.3384G>A (p.Ser1128=)
c.3573G>A (p.Ser1191=)
c.1581G>A (p.Ser527=)
c.*3224G>A (n.*3224G>A)
n.607G>A
c.*1855G>A (n.*1855G>A)
c.3567G>A (p.Ser1189=)
c.3501G>A (p.Ser1167=)
c.*3091G>A (n.*3091G>A)
c.1160-32607G>A (n.1160-32607G>A)
n.6671G>A
n.3759G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.196747190G>CCA422663532CFHn.4601G>C
c.3399G>C (p.Ser1133=)
c.3552G>C (p.Ser1184=)
c.*650G>C (n.*650G>C)
c.*1937G>C (n.*1937G>C)
c.3396G>C (p.Ser1132=)
c.*1700G>C (n.*1700G>C)
c.3384G>C (p.Ser1128=)
c.3573G>C (p.Ser1191=)
c.1581G>C (p.Ser527=)
c.*3224G>C (n.*3224G>C)
n.607G>C
c.*1855G>C (n.*1855G>C)
c.3567G>C (p.Ser1189=)
c.3501G>C (p.Ser1167=)
c.*3091G>C (n.*3091G>C)
c.1160-32607G>C (n.1160-32607G>C)
n.6671G>C
n.3759G>C
1g.196747190G=CA1217770762CFHn.4601G=
c.3399G= (p.Ser1133=)
c.3552G= (p.Ser1184=)
c.*650G= (n.*650G=)
c.*1937G= (n.*1937G=)
c.3396G= (p.Ser1132=)
c.*1700G= (n.*1700G=)
c.3384G= (p.Ser1128=)
c.3573G= (p.Ser1191=)
c.1581G= (p.Ser527=)
c.*3224G= (n.*3224G=)
n.607G=
c.*1855G= (n.*1855G=)
c.3567G= (p.Ser1189=)
c.3501G= (p.Ser1167=)
c.*3091G= (n.*3091G=)
c.1160-32607G= (n.1160-32607G=)
n.6671G=
n.3759G=
1g.196747190G>TCA422663531CFHn.4601G>T
c.3399G>T (p.Ser1133=)
c.3552G>T (p.Ser1184=)
c.*650G>T (n.*650G>T)
c.*1937G>T (n.*1937G>T)
c.3396G>T (p.Ser1132=)
c.*1700G>T (n.*1700G>T)
c.3384G>T (p.Ser1128=)
c.3573G>T (p.Ser1191=)
c.1581G>T (p.Ser527=)
c.*3224G>T (n.*3224G>T)
n.607G>T
c.*1855G>T (n.*1855G>T)
c.3567G>T (p.Ser1189=)
c.3501G>T (p.Ser1167=)
c.*3091G>T (n.*3091G>T)
c.1160-32607G>T (n.1160-32607G>T)
n.6671G>T
n.3759G>T
dbSNP
1g.196747191A>CCA422663534CFHn.4602A>C
c.3400A>C (p.Arg1134=)
c.3553A>C (p.Arg1185=)
c.*651A>C (n.*651A>C)
c.*1938A>C (n.*1938A>C)
c.3397A>C (p.Arg1133=)
c.*1701A>C (n.*1701A>C)
c.3385A>C (p.Arg1129=)
c.3574A>C (p.Arg1192=)
c.1582A>C (p.Arg528=)
c.*3225A>C (n.*3225A>C)
n.608A>C
c.*1856A>C (n.*1856A>C)
c.3568A>C (p.Arg1190=)
c.3502A>C (p.Arg1168=)
c.*3092A>C (n.*3092A>C)
c.1160-32606A>C (n.1160-32606A>C)
n.6672A>C
n.3760A>C
1g.196747191A>GCA343987725CFHn.4602A>G
c.3400A>G (p.Arg1134Gly)
c.3553A>G (p.Arg1185Gly)
c.*651A>G (n.*651A>G)
c.*1938A>G (n.*1938A>G)
c.3397A>G (p.Arg1133Gly)
c.*1701A>G (n.*1701A>G)
c.3385A>G (p.Arg1129Gly)
c.3574A>G (p.Arg1192Gly)
c.1582A>G (p.Arg528Gly)
c.*3225A>G (n.*3225A>G)
n.608A>G
c.*1856A>G (n.*1856A>G)
c.3568A>G (p.Arg1190Gly)
c.3502A>G (p.Arg1168Gly)
c.*3092A>G (n.*3092A>G)
c.1160-32606A>G (n.1160-32606A>G)
n.6672A>G
n.3760A>G
1g.196747191A>TCA343987728CFHn.4602A>T
c.3400A>T (p.Arg1134Ter)
c.3553A>T (p.Arg1185Ter)
c.*651A>T (n.*651A>T)
c.*1938A>T (n.*1938A>T)
c.3397A>T (p.Arg1133Ter)
c.*1701A>T (n.*1701A>T)
c.3385A>T (p.Arg1129Ter)
c.3574A>T (p.Arg1192Ter)
c.1582A>T (p.Arg528Ter)
c.*3225A>T (n.*3225A>T)
n.608A>T
c.*1856A>T (n.*1856A>T)
c.3568A>T (p.Arg1190Ter)
c.3502A>T (p.Arg1168Ter)
c.*3092A>T (n.*3092A>T)
c.1160-32606A>T (n.1160-32606A>T)
n.6672A>T
n.3760A>T
1g.196747192G>ACA343987731CFHn.4603G>A
c.3401G>A (p.Arg1134Lys)
c.3554G>A (p.Arg1185Lys)
c.*652G>A (n.*652G>A)
c.*1939G>A (n.*1939G>A)
c.3398G>A (p.Arg1133Lys)
c.*1702G>A (n.*1702G>A)
c.3386G>A (p.Arg1129Lys)
c.3575G>A (p.Arg1192Lys)
c.1583G>A (p.Arg528Lys)
c.*3226G>A (n.*3226G>A)
n.609G>A
c.*1857G>A (n.*1857G>A)
c.3569G>A (p.Arg1190Lys)
c.3503G>A (p.Arg1168Lys)
c.*3093G>A (n.*3093G>A)
c.1160-32605G>A (n.1160-32605G>A)
n.6673G>A
n.3761G>A
gnomAD v4
1g.196747192G>CCA343987732CFHn.4603G>C
c.3401G>C (p.Arg1134Thr)
c.3554G>C (p.Arg1185Thr)
c.*652G>C (n.*652G>C)
c.*1939G>C (n.*1939G>C)
c.3398G>C (p.Arg1133Thr)
c.*1702G>C (n.*1702G>C)
c.3386G>C (p.Arg1129Thr)
c.3575G>C (p.Arg1192Thr)
c.1583G>C (p.Arg528Thr)
c.*3226G>C (n.*3226G>C)
n.609G>C
c.*1857G>C (n.*1857G>C)
c.3569G>C (p.Arg1190Thr)
c.3503G>C (p.Arg1168Thr)
c.*3093G>C (n.*3093G>C)
c.1160-32605G>C (n.1160-32605G>C)
n.6673G>C
n.3761G>C
1g.196747192G>TCA343987738CFHn.4603G>T
c.3401G>T (p.Arg1134Ile)
c.3554G>T (p.Arg1185Ile)
c.*652G>T (n.*652G>T)
c.*1939G>T (n.*1939G>T)
c.3398G>T (p.Arg1133Ile)
c.*1702G>T (n.*1702G>T)
c.3386G>T (p.Arg1129Ile)
c.3575G>T (p.Arg1192Ile)
c.1583G>T (p.Arg528Ile)
c.*3226G>T (n.*3226G>T)
n.609G>T
c.*1857G>T (n.*1857G>T)
c.3569G>T (p.Arg1190Ile)
c.3503G>T (p.Arg1168Ile)
c.*3093G>T (n.*3093G>T)
c.1160-32605G>T (n.1160-32605G>T)
n.6673G>T
n.3761G>T
1g.196747193A>CCA343987745CFHn.4604A>C
c.3402A>C (p.Arg1134Ser)
c.3555A>C (p.Arg1185Ser)
c.*653A>C (n.*653A>C)
c.*1940A>C (n.*1940A>C)
c.3399A>C (p.Arg1133Ser)
c.*1703A>C (n.*1703A>C)
c.3387A>C (p.Arg1129Ser)
c.3576A>C (p.Arg1192Ser)
c.1584A>C (p.Arg528Ser)
c.*3227A>C (n.*3227A>C)
n.610A>C
c.*1858A>C (n.*1858A>C)
c.3570A>C (p.Arg1190Ser)
c.3504A>C (p.Arg1168Ser)
c.*3094A>C (n.*3094A>C)
c.1160-32604A>C (n.1160-32604A>C)
n.6674A>C
n.3762A>C
1g.196747193A>GCA422663538CFHn.4604A>G
c.3402A>G (p.Arg1134=)
c.3555A>G (p.Arg1185=)
c.*653A>G (n.*653A>G)
c.*1940A>G (n.*1940A>G)
c.3399A>G (p.Arg1133=)
c.*1703A>G (n.*1703A>G)
c.3387A>G (p.Arg1129=)
c.3576A>G (p.Arg1192=)
c.1584A>G (p.Arg528=)
c.*3227A>G (n.*3227A>G)
n.610A>G
c.*1858A>G (n.*1858A>G)
c.3570A>G (p.Arg1190=)
c.3504A>G (p.Arg1168=)
c.*3094A>G (n.*3094A>G)
c.1160-32604A>G (n.1160-32604A>G)
n.6674A>G
n.3762A>G
1g.196747193A>TCA343987742CFHn.4604A>T
c.3402A>T (p.Arg1134Ser)
c.3555A>T (p.Arg1185Ser)
c.*653A>T (n.*653A>T)
c.*1940A>T (n.*1940A>T)
c.3399A>T (p.Arg1133Ser)
c.*1703A>T (n.*1703A>T)
c.3387A>T (p.Arg1129Ser)
c.3576A>T (p.Arg1192Ser)
c.1584A>T (p.Arg528Ser)
c.*3227A>T (n.*3227A>T)
n.610A>T
c.*1858A>T (n.*1858A>T)
c.3570A>T (p.Arg1190Ser)
c.3504A>T (p.Arg1168Ser)
c.*3094A>T (n.*3094A>T)
c.1160-32604A>T (n.1160-32604A>T)
n.6674A>T
n.3762A>T
1g.196747194A>CCA343987750CFHn.4605A>C
c.3403A>C (p.Thr1135Pro)
c.3556A>C (p.Thr1186Pro)
c.*654A>C (n.*654A>C)
c.*1941A>C (n.*1941A>C)
c.3400A>C (p.Thr1134Pro)
c.*1704A>C (n.*1704A>C)
c.3388A>C (p.Thr1130Pro)
c.3577A>C (p.Thr1193Pro)
c.1585A>C (p.Thr529Pro)
c.*3228A>C (n.*3228A>C)
n.611A>C
c.*1859A>C (n.*1859A>C)
c.3571A>C (p.Thr1191Pro)
c.3505A>C (p.Thr1169Pro)
c.*3095A>C (n.*3095A>C)
c.1160-32603A>C (n.1160-32603A>C)
n.6675A>C
n.3763A>C
1g.196747194A>GCA343987755CFHn.4605A>G
c.3403A>G (p.Thr1135Ala)
c.3556A>G (p.Thr1186Ala)
c.*654A>G (n.*654A>G)
c.*1941A>G (n.*1941A>G)
c.3400A>G (p.Thr1134Ala)
c.*1704A>G (n.*1704A>G)
c.3388A>G (p.Thr1130Ala)
c.3577A>G (p.Thr1193Ala)
c.1585A>G (p.Thr529Ala)
c.*3228A>G (n.*3228A>G)
n.611A>G
c.*1859A>G (n.*1859A>G)
c.3571A>G (p.Thr1191Ala)
c.3505A>G (p.Thr1169Ala)
c.*3095A>G (n.*3095A>G)
c.1160-32603A>G (n.1160-32603A>G)
n.6675A>G
n.3763A>G
1g.196747194A>TCA343987752CFHn.4605A>T
c.3403A>T (p.Thr1135Ser)
c.3556A>T (p.Thr1186Ser)
c.*654A>T (n.*654A>T)
c.*1941A>T (n.*1941A>T)
c.3400A>T (p.Thr1134Ser)
c.*1704A>T (n.*1704A>T)
c.3388A>T (p.Thr1130Ser)
c.3577A>T (p.Thr1193Ser)
c.1585A>T (p.Thr529Ser)
c.*3228A>T (n.*3228A>T)
n.611A>T
c.*1859A>T (n.*1859A>T)
c.3571A>T (p.Thr1191Ser)
c.3505A>T (p.Thr1169Ser)
c.*3095A>T (n.*3095A>T)
c.1160-32603A>T (n.1160-32603A>T)
n.6675A>T
n.3763A>T
1g.196747195C>ACA343987758CFHn.4606C>A
c.3404C>A (p.Thr1135Lys)
c.3557C>A (p.Thr1186Lys)
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.*1942C>A (n.*1942C>A)
c.3401C>A (p.Thr1134Lys)
c.*1705C>A (n.*1705C>A)
c.3389C>A (p.Thr1130Lys)
c.3578C>A (p.Thr1193Lys)
c.1586C>A (p.Thr529Lys)
c.*3229C>A (n.*3229C>A)
n.612C>A
c.*1860C>A (n.*1860C>A)
c.3572C>A (p.Thr1191Lys)
c.3506C>A (p.Thr1169Lys)
c.*3096C>A (n.*3096C>A)
c.1160-32602C>A (n.1160-32602C>A)
n.6676C>A
n.3764C>A
1g.196747195C>GCA343987760CFHn.4606C>G
c.3404C>G (p.Thr1135Arg)
c.3557C>G (p.Thr1186Arg)
c.*655C>G (n.*655C>G)
c.*1942C>G (n.*1942C>G)
c.3401C>G (p.Thr1134Arg)
c.*1705C>G (n.*1705C>G)
c.3389C>G (p.Thr1130Arg)
c.3578C>G (p.Thr1193Arg)
c.1586C>G (p.Thr529Arg)
c.*3229C>G (n.*3229C>G)
n.612C>G
c.*1860C>G (n.*1860C>G)
c.3572C>G (p.Thr1191Arg)
c.3506C>G (p.Thr1169Arg)
c.*3096C>G (n.*3096C>G)
c.1160-32602C>G (n.1160-32602C>G)
n.6676C>G
n.3764C>G
1g.196747195C>TCA343987768CFHn.4606C>T
c.3404C>T (p.Thr1135Ile)
c.3557C>T (p.Thr1186Ile)
c.*655C>T (n.*655C>T)
c.*1942C>T (n.*1942C>T)
c.3401C>T (p.Thr1134Ile)
c.*1705C>T (n.*1705C>T)
c.3389C>T (p.Thr1130Ile)
c.3578C>T (p.Thr1193Ile)
c.1586C>T (p.Thr529Ile)
c.*3229C>T (n.*3229C>T)
n.612C>T
c.*1860C>T (n.*1860C>T)
c.3572C>T (p.Thr1191Ile)
c.3506C>T (p.Thr1169Ile)
c.*3096C>T (n.*3096C>T)
c.1160-32602C>T (n.1160-32602C>T)
n.6676C>T
n.3764C>T
1g.196747196A>CCA422663540CFHn.4607A>C
c.3405A>C (p.Thr1135=)
c.3558A>C (p.Thr1186=)
c.*656A>C (n.*656A>C)
c.*1943A>C (n.*1943A>C)
c.3402A>C (p.Thr1134=)
c.*1706A>C (n.*1706A>C)
c.3390A>C (p.Thr1130=)
c.3579A>C (p.Thr1193=)
c.1587A>C (p.Thr529=)
c.*3230A>C (n.*3230A>C)
n.613A>C
c.*1861A>C (n.*1861A>C)
c.3573A>C (p.Thr1191=)
c.3507A>C (p.Thr1169=)
c.*3097A>C (n.*3097A>C)
c.1160-32601A>C (n.1160-32601A>C)
n.6677A>C
n.3765A>C
gnomAD v4
1g.196747196A>GCA422663543CFHn.4607A>G
c.3405A>G (p.Thr1135=)
c.3558A>G (p.Thr1186=)
c.*656A>G (n.*656A>G)
c.*1943A>G (n.*1943A>G)
c.3402A>G (p.Thr1134=)
c.*1706A>G (n.*1706A>G)
c.3390A>G (p.Thr1130=)
c.3579A>G (p.Thr1193=)
c.1587A>G (p.Thr529=)
c.*3230A>G (n.*3230A>G)
n.613A>G
c.*1861A>G (n.*1861A>G)
c.3573A>G (p.Thr1191=)
c.3507A>G (p.Thr1169=)
c.*3097A>G (n.*3097A>G)
c.1160-32601A>G (n.1160-32601A>G)
n.6677A>G
n.3765A>G
gnomAD v4
1g.196747196A>TCA422663542CFHn.4607A>T
c.3405A>T (p.Thr1135=)
c.3558A>T (p.Thr1186=)
c.*656A>T (n.*656A>T)
c.*1943A>T (n.*1943A>T)
c.3402A>T (p.Thr1134=)
c.*1706A>T (n.*1706A>T)
c.3390A>T (p.Thr1130=)
c.3579A>T (p.Thr1193=)
c.1587A>T (p.Thr529=)
c.*3230A>T (n.*3230A>T)
n.613A>T
c.*1861A>T (n.*1861A>T)
c.3573A>T (p.Thr1191=)
c.3507A>T (p.Thr1169=)
c.*3097A>T (n.*3097A>T)
c.1160-32601A>T (n.1160-32601A>T)
n.6677A>T
n.3765A>T
1g.196747197G>ACA35816116CFHn.4608G>A
c.3406G>A (p.Gly1136Ser)
c.3559G>A (p.Gly1187Ser)
c.*657G>A (n.*657G>A)
c.*1944G>A (n.*1944G>A)
c.3403G>A (p.Gly1135Ser)
c.*1707G>A (n.*1707G>A)
c.3391G>A (p.Gly1131Ser)
c.3580G>A (p.Glu1194Lys)
c.1588G>A (p.Gly530Ser)
c.*3231G>A (n.*3231G>A)
n.614G>A
c.*1862G>A (n.*1862G>A)
c.3574G>A (p.Gly1192Ser)
c.3508G>A (p.Gly1170Ser)
c.*3098G>A (n.*3098G>A)
c.3580G>A (p.Val1194Met)
c.1160-32600G>A (n.1160-32600G>A)
c.3580G>A (p.Gly1194Ser)
n.6678G>A
n.3766G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.196747197G>CCA343987773CFHn.4608G>C
c.3406G>C (p.Gly1136Arg)
c.3559G>C (p.Gly1187Arg)
c.*657G>C (n.*657G>C)
c.*1944G>C (n.*1944G>C)
c.3403G>C (p.Gly1135Arg)
c.*1707G>C (n.*1707G>C)
c.3391G>C (p.Gly1131Arg)
c.3580G>C (p.Glu1194Gln)
c.1588G>C (p.Gly530Arg)
c.*3231G>C (n.*3231G>C)
n.614G>C
c.*1862G>C (n.*1862G>C)
c.3574G>C (p.Gly1192Arg)
c.3508G>C (p.Gly1170Arg)
c.*3098G>C (n.*3098G>C)
c.3580G>C (p.Val1194Leu)
c.1160-32600G>C (n.1160-32600G>C)
c.3580G>C (p.Gly1194Arg)
n.6678G>C
n.3766G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196747197G=CA1143537122CFHn.4608G=
c.3406G= (p.Gly1136=)
c.3559G= (p.Gly1187=)
c.*657G= (n.*657G=)
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c.3403G= (p.Gly1135=)
c.*1707G= (n.*1707G=)
c.3391G= (p.Gly1131=)
c.3580G= (p.Glu1194=)
c.1588G= (p.Gly530=)
c.*3231G= (n.*3231G=)
n.614G=
c.*1862G= (n.*1862G=)
c.3574G= (p.Gly1192=)
c.3508G= (p.Gly1170=)
c.*3098G= (n.*3098G=)
c.3580G= (p.Val1194=)
c.1160-32600G= (n.1160-32600G=)
c.3580G= (p.Gly1194=)
n.6678G=
n.3766G=

Number of alleles fetched