Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.196747166G>ACA343987442CFHn.4577G>A
c.3375G>A (p.Trp1125Ter)
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n.3735G>A
COSMIC
1g.196747166G>CCA343987451CFHn.4577G>C
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n.3735G>C
1g.196747166G>TCA343987447CFHn.4577G>T
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n.6647G>T
n.3735G>T
1g.196747167A=CA1217770755CFHn.4578A=
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n.3736A=
1g.196747167A>CCA343987452CFHn.4578A>C
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n.6648A>C
n.3736A>C
1g.196747167A>GCA343987457CFHn.4578A>G
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c.3529A>G (p.Thr1177Ala)
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c.3373A>G (p.Thr1125Ala)
c.*1677A>G (n.*1677A>G)
c.3361A>G (p.Thr1121Ala)
c.3550A>G (p.Thr1184Ala)
c.1558A>G (p.Thr520Ala)
c.*3201A>G (n.*3201A>G)
n.584A>G
c.*1832A>G (n.*1832A>G)
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c.*3068A>G (n.*3068A>G)
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n.6648A>G
n.3736A>G
gnomAD v4
1g.196747167A>TCA343987453CFHn.4578A>T
c.3376A>T (p.Thr1126Ser)
c.3529A>T (p.Thr1177Ser)
c.*627A>T (n.*627A>T)
c.*1914A>T (n.*1914A>T)
c.3373A>T (p.Thr1125Ser)
c.*1677A>T (n.*1677A>T)
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c.1160-32630A>T (n.1160-32630A>T)
n.6648A>T
n.3736A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747168C>ACA343987462CFHn.4579C>A
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c.3551C>A (p.Thr1184Lys)
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n.585C>A
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n.6649C>A
n.3737C>A
1g.196747168C=CA1217770756CFHn.4579C=
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c.*1833C= (n.*1833C=)
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c.*3069C= (n.*3069C=)
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1g.196747168C>GCA343987470CFHn.4579C>G
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n.585C>G
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n.6649C>G
n.3737C>G
gnomAD v4
1g.196747168C>TCA343987465CFHn.4579C>T
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c.*1915C>T (n.*1915C>T)
c.3374C>T (p.Thr1125Ile)
c.*1678C>T (n.*1678C>T)
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c.1559C>T (p.Thr520Ile)
c.*3202C>T (n.*3202C>T)
n.585C>T
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c.3545C>T (p.Thr1182Ile)
c.3479C>T (p.Thr1160Ile)
c.*3069C>T (n.*3069C>T)
c.1160-32629C>T (n.1160-32629C>T)
n.6649C>T
n.3737C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.196747169A>CCA422663507CFHn.4580A>C
c.3378A>C (p.Thr1126=)
c.3531A>C (p.Thr1177=)
c.*629A>C (n.*629A>C)
c.*1916A>C (n.*1916A>C)
c.3375A>C (p.Thr1125=)
c.*1679A>C (n.*1679A>C)
c.3363A>C (p.Thr1121=)
c.3552A>C (p.Thr1184=)
c.1560A>C (p.Thr520=)
c.*3203A>C (n.*3203A>C)
n.586A>C
c.*1834A>C (n.*1834A>C)
c.3546A>C (p.Thr1182=)
c.3480A>C (p.Thr1160=)
c.*3070A>C (n.*3070A>C)
c.1160-32628A>C (n.1160-32628A>C)
n.6650A>C
n.3738A>C
1g.196747169A>GCA422663509CFHn.4580A>G
c.3378A>G (p.Thr1126=)
c.3531A>G (p.Thr1177=)
c.*629A>G (n.*629A>G)
c.*1916A>G (n.*1916A>G)
c.3375A>G (p.Thr1125=)
c.*1679A>G (n.*1679A>G)
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c.3552A>G (p.Thr1184=)
c.1560A>G (p.Thr520=)
c.*3203A>G (n.*3203A>G)
n.586A>G
c.*1834A>G (n.*1834A>G)
c.3546A>G (p.Thr1182=)
c.3480A>G (p.Thr1160=)
c.*3070A>G (n.*3070A>G)
c.1160-32628A>G (n.1160-32628A>G)
n.6650A>G
n.3738A>G
1g.196747169A>TCA422663508CFHn.4580A>T
c.3378A>T (p.Thr1126=)
c.3531A>T (p.Thr1177=)
c.*629A>T (n.*629A>T)
c.*1916A>T (n.*1916A>T)
c.3375A>T (p.Thr1125=)
c.*1679A>T (n.*1679A>T)
c.3363A>T (p.Thr1121=)
c.3552A>T (p.Thr1184=)
c.1560A>T (p.Thr520=)
c.*3203A>T (n.*3203A>T)
n.586A>T
c.*1834A>T (n.*1834A>T)
c.3546A>T (p.Thr1182=)
c.3480A>T (p.Thr1160=)
c.*3070A>T (n.*3070A>T)
c.1160-32628A>T (n.1160-32628A>T)
n.6650A>T
n.3738A>T
gnomAD v4
1g.196747170G>ACA343987474CFHn.4581G>A
c.3379G>A (p.Ala1127Thr)
c.3532G>A (p.Ala1178Thr)
c.*630G>A (n.*630G>A)
c.*1917G>A (n.*1917G>A)
c.3376G>A (p.Ala1126Thr)
c.*1680G>A (n.*1680G>A)
c.3364G>A (p.Ala1122Thr)
c.3553G>A (p.Ala1185Thr)
c.1561G>A (p.Ala521Thr)
c.*3204G>A (n.*3204G>A)
n.587G>A
c.*1835G>A (n.*1835G>A)
c.3547G>A (p.Ala1183Thr)
c.3481G>A (p.Ala1161Thr)
c.*3071G>A (n.*3071G>A)
c.1160-32627G>A (n.1160-32627G>A)
n.6651G>A
n.3739G>A
1g.196747170G>CCA343987478CFHn.4581G>C
c.3379G>C (p.Ala1127Pro)
c.3532G>C (p.Ala1178Pro)
c.*630G>C (n.*630G>C)
c.*1917G>C (n.*1917G>C)
c.3376G>C (p.Ala1126Pro)
c.*1680G>C (n.*1680G>C)
c.3364G>C (p.Ala1122Pro)
c.3553G>C (p.Ala1185Pro)
c.1561G>C (p.Ala521Pro)
c.*3204G>C (n.*3204G>C)
n.587G>C
c.*1835G>C (n.*1835G>C)
c.3547G>C (p.Ala1183Pro)
c.3481G>C (p.Ala1161Pro)
c.*3071G>C (n.*3071G>C)
c.1160-32627G>C (n.1160-32627G>C)
n.6651G>C
n.3739G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196747170G=CA1217770757CFHn.4581G=
c.3379G= (p.Ala1127=)
c.3532G= (p.Ala1178=)
c.*630G= (n.*630G=)
c.*1917G= (n.*1917G=)
c.3376G= (p.Ala1126=)
c.*1680G= (n.*1680G=)
c.3364G= (p.Ala1122=)
c.3553G= (p.Ala1185=)
c.1561G= (p.Ala521=)
c.*3204G= (n.*3204G=)
n.587G=
c.*1835G= (n.*1835G=)
c.3547G= (p.Ala1183=)
c.3481G= (p.Ala1161=)
c.*3071G= (n.*3071G=)
c.1160-32627G= (n.1160-32627G=)
n.6651G=
n.3739G=
1g.196747170G>TCA343987475CFHn.4581G>T
c.3379G>T (p.Ala1127Ser)
c.3532G>T (p.Ala1178Ser)
c.*630G>T (n.*630G>T)
c.*1917G>T (n.*1917G>T)
c.3376G>T (p.Ala1126Ser)
c.*1680G>T (n.*1680G>T)
c.3364G>T (p.Ala1122Ser)
c.3553G>T (p.Ala1185Ser)
c.1561G>T (p.Ala521Ser)
c.*3204G>T (n.*3204G>T)
n.587G>T
c.*1835G>T (n.*1835G>T)
c.3547G>T (p.Ala1183Ser)
c.3481G>T (p.Ala1161Ser)
c.*3071G>T (n.*3071G>T)
c.1160-32627G>T (n.1160-32627G>T)
n.6651G>T
n.3739G>T
1g.196747171C>ACA343987482CFHn.4582C>A
c.3380C>A (p.Ala1127Asp)
c.3533C>A (p.Ala1178Asp)
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.*1918C>A (n.*1918C>A)
c.3377C>A (p.Ala1126Asp)
c.*1681C>A (n.*1681C>A)
c.3365C>A (p.Ala1122Asp)
c.3554C>A (p.Ala1185Asp)
c.1562C>A (p.Ala521Asp)
c.*3205C>A (n.*3205C>A)
n.588C>A
c.*1836C>A (n.*1836C>A)
c.3548C>A (p.Ala1183Asp)
c.3482C>A (p.Ala1161Asp)
c.*3072C>A (n.*3072C>A)
c.1160-32626C>A (n.1160-32626C>A)
n.6652C>A
n.3740C>A
gnomAD v4 COSMIC
1g.196747171C>GCA343987488CFHn.4582C>G
c.3380C>G (p.Ala1127Gly)
c.3533C>G (p.Ala1178Gly)
c.*631C>G (n.*631C>G)
c.*1918C>G (n.*1918C>G)
c.3377C>G (p.Ala1126Gly)
c.*1681C>G (n.*1681C>G)
c.3365C>G (p.Ala1122Gly)
c.3554C>G (p.Ala1185Gly)
c.1562C>G (p.Ala521Gly)
c.*3205C>G (n.*3205C>G)
n.588C>G
c.*1836C>G (n.*1836C>G)
c.3548C>G (p.Ala1183Gly)
c.3482C>G (p.Ala1161Gly)
c.*3072C>G (n.*3072C>G)
c.1160-32626C>G (n.1160-32626C>G)
n.6652C>G
n.3740C>G
1g.196747171C>TCA343987492CFHn.4582C>T
c.3380C>T (p.Ala1127Val)
c.3533C>T (p.Ala1178Val)
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.*1918C>T (n.*1918C>T)
c.3377C>T (p.Ala1126Val)
c.*1681C>T (n.*1681C>T)
c.3365C>T (p.Ala1122Val)
c.3554C>T (p.Ala1185Val)
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n.3740C>T
gnomAD v4
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n.6653C>A
n.3741C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.6653C>G
n.3741C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3366C>T (p.Ala1122=)
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c.*1837C>T (n.*1837C>T)
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n.6653C>T
n.3741C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6654A>T
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n.6655A>C
n.3743A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.591A>T
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n.6655A>T
n.3743A>T
1g.196747175A>CCA343987530CFHn.4586A>C
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n.592A>C
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n.6656A>C
n.3744A>C
1g.196747175A>GCA422663520CFHn.4586A>G
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n.6656A>G
n.3744A>G
1g.196747175A>TCA343987534CFHn.4586A>T
c.3384A>T (p.Lys1128Asn)
c.3537A>T (p.Lys1179Asn)
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n.3744A>T
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n.6657C>A
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n.6657C>G
n.3745C>G
1g.196747176C>TCA343987542CFHn.4587C>T
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gnomAD v4
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c.*3078A>T (n.*3078A>T)
c.1160-32620A>T (n.1160-32620A>T)
n.6658A>T
n.3746A>T
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c.*1689_*1691del (n.*1689_*1691del)
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c.3562_3564del (p.Lys1188del)
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n.596_598del
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c.3490_3492del (p.Lys1164del)
c.*3080_*3082del (n.*3080_*3082del)
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n.6660_6662del
n.3748_3750del
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c.*1843G>A (n.*1843G>A)
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n.6659G>A
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n.6659G>C
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c.*1688G>T (n.*1688G>T)
c.3372G>T (p.Gln1124His)
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c.3562A>C (p.Lys1188Gln)
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n.6660A>C
n.3748A>C
1g.196747179A>GCA343987576CFHn.4590A>G
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n.6660A>G
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dbSNP
1g.196747180A>CCA343987587CFHn.4591A>C
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c.*3214A>C (n.*3214A>C)
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n.6661A>C
n.3749A>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched