Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.196747163G>ACA422663499CFHn.4574G>A
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1g.196747163G>CCA343987394CFHn.4574G>C
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ClinVar dbSNP
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n.6644G>T
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n.6645T>A
n.3733T>A
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c.3547T>C (p.Trp1183Arg)
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n.581T>C
c.*1829T>C (n.*1829T>C)
c.3541T>C (p.Trp1181Arg)
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c.*3065T>C (n.*3065T>C)
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n.6645T>C
n.3733T>C
1g.196747164T>GCA343987407CFHn.4575T>G
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c.3526T>G (p.Trp1176Gly)
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c.3358T>G (p.Trp1120Gly)
c.3547T>G (p.Trp1183Gly)
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n.581T>G
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n.6645T>G
n.3733T>G
1g.196747165G>ACA343987417CFHn.4576G>A
c.3374G>A (p.Trp1125Ter)
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n.6646G>A
n.3734G>A
1g.196747165G>CCA343987427CFHn.4576G>C
c.3374G>C (p.Trp1125Ser)
c.3527G>C (p.Trp1176Ser)
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c.3371G>C (p.Trp1124Ser)
c.*1675G>C (n.*1675G>C)
c.3359G>C (p.Trp1120Ser)
c.3548G>C (p.Trp1183Ser)
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n.582G>C
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n.6646G>C
n.3734G>C
1g.196747165G>TCA343987433CFHn.4576G>T
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c.3548G>T (p.Trp1183Leu)
c.1556G>T (p.Trp519Leu)
c.*3199G>T (n.*3199G>T)
n.582G>T
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n.6646G>T
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ClinVar dbSNP
1g.196747166G>ACA343987442CFHn.4577G>A
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n.6647G>A
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COSMIC
1g.196747166G>CCA343987451CFHn.4577G>C
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c.3372G>C (p.Trp1124Cys)
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n.583G>C
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c.3543G>C (p.Trp1181Cys)
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n.6647G>C
n.3735G>C
1g.196747166G>TCA343987447CFHn.4577G>T
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c.3528G>T (p.Trp1176Cys)
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c.*1676G>T (n.*1676G>T)
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c.3549G>T (p.Trp1183Cys)
c.1557G>T (p.Trp519Cys)
c.*3200G>T (n.*3200G>T)
n.583G>T
c.*1831G>T (n.*1831G>T)
c.3543G>T (p.Trp1181Cys)
c.3477G>T (p.Trp1159Cys)
c.*3067G>T (n.*3067G>T)
c.1160-32631G>T (n.1160-32631G>T)
n.6647G>T
n.3735G>T
1g.196747167A=CA1217770755CFHn.4578A=
c.3376A= (p.Thr1126=)
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c.*3201A= (n.*3201A=)
n.584A=
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c.1160-32630A= (n.1160-32630A=)
n.6648A=
n.3736A=
1g.196747167A>CCA343987452CFHn.4578A>C
c.3376A>C (p.Thr1126Pro)
c.3529A>C (p.Thr1177Pro)
c.*627A>C (n.*627A>C)
c.*1914A>C (n.*1914A>C)
c.3373A>C (p.Thr1125Pro)
c.*1677A>C (n.*1677A>C)
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c.3550A>C (p.Thr1184Pro)
c.1558A>C (p.Thr520Pro)
c.*3201A>C (n.*3201A>C)
n.584A>C
c.*1832A>C (n.*1832A>C)
c.3544A>C (p.Thr1182Pro)
c.3478A>C (p.Thr1160Pro)
c.*3068A>C (n.*3068A>C)
c.1160-32630A>C (n.1160-32630A>C)
n.6648A>C
n.3736A>C
1g.196747167A>GCA343987457CFHn.4578A>G
c.3376A>G (p.Thr1126Ala)
c.3529A>G (p.Thr1177Ala)
c.*627A>G (n.*627A>G)
c.*1914A>G (n.*1914A>G)
c.3373A>G (p.Thr1125Ala)
c.*1677A>G (n.*1677A>G)
c.3361A>G (p.Thr1121Ala)
c.3550A>G (p.Thr1184Ala)
c.1558A>G (p.Thr520Ala)
c.*3201A>G (n.*3201A>G)
n.584A>G
c.*1832A>G (n.*1832A>G)
c.3544A>G (p.Thr1182Ala)
c.3478A>G (p.Thr1160Ala)
c.*3068A>G (n.*3068A>G)
c.1160-32630A>G (n.1160-32630A>G)
n.6648A>G
n.3736A>G
gnomAD v4
1g.196747167A>TCA343987453CFHn.4578A>T
c.3376A>T (p.Thr1126Ser)
c.3529A>T (p.Thr1177Ser)
c.*627A>T (n.*627A>T)
c.*1914A>T (n.*1914A>T)
c.3373A>T (p.Thr1125Ser)
c.*1677A>T (n.*1677A>T)
c.3361A>T (p.Thr1121Ser)
c.3550A>T (p.Thr1184Ser)
c.1558A>T (p.Thr520Ser)
c.*3201A>T (n.*3201A>T)
n.584A>T
c.*1832A>T (n.*1832A>T)
c.3544A>T (p.Thr1182Ser)
c.3478A>T (p.Thr1160Ser)
c.*3068A>T (n.*3068A>T)
c.1160-32630A>T (n.1160-32630A>T)
n.6648A>T
n.3736A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747168C>ACA343987462CFHn.4579C>A
c.3377C>A (p.Thr1126Lys)
c.3530C>A (p.Thr1177Lys)
c.*628C>A (n.*628C>A)
c.*1915C>A (n.*1915C>A)
c.3374C>A (p.Thr1125Lys)
c.*1678C>A (n.*1678C>A)
c.3362C>A (p.Thr1121Lys)
c.3551C>A (p.Thr1184Lys)
c.1559C>A (p.Thr520Lys)
c.*3202C>A (n.*3202C>A)
n.585C>A
c.*1833C>A (n.*1833C>A)
c.3545C>A (p.Thr1182Lys)
c.3479C>A (p.Thr1160Lys)
c.*3069C>A (n.*3069C>A)
c.1160-32629C>A (n.1160-32629C>A)
n.6649C>A
n.3737C>A
1g.196747168C=CA1217770756CFHn.4579C=
c.3377C= (p.Thr1126=)
c.3530C= (p.Thr1177=)
c.*628C= (n.*628C=)
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c.*1678C= (n.*1678C=)
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c.3551C= (p.Thr1184=)
c.1559C= (p.Thr520=)
c.*3202C= (n.*3202C=)
n.585C=
c.*1833C= (n.*1833C=)
c.3545C= (p.Thr1182=)
c.3479C= (p.Thr1160=)
c.*3069C= (n.*3069C=)
c.1160-32629C= (n.1160-32629C=)
n.6649C=
n.3737C=
1g.196747168C>GCA343987470CFHn.4579C>G
c.3377C>G (p.Thr1126Arg)
c.3530C>G (p.Thr1177Arg)
c.*628C>G (n.*628C>G)
c.*1915C>G (n.*1915C>G)
c.3374C>G (p.Thr1125Arg)
c.*1678C>G (n.*1678C>G)
c.3362C>G (p.Thr1121Arg)
c.3551C>G (p.Thr1184Arg)
c.1559C>G (p.Thr520Arg)
c.*3202C>G (n.*3202C>G)
n.585C>G
c.*1833C>G (n.*1833C>G)
c.3545C>G (p.Thr1182Arg)
c.3479C>G (p.Thr1160Arg)
c.*3069C>G (n.*3069C>G)
c.1160-32629C>G (n.1160-32629C>G)
n.6649C>G
n.3737C>G
gnomAD v4
1g.196747168C>TCA343987465CFHn.4579C>T
c.3377C>T (p.Thr1126Ile)
c.3530C>T (p.Thr1177Ile)
c.*628C>T (n.*628C>T)
c.*1915C>T (n.*1915C>T)
c.3374C>T (p.Thr1125Ile)
c.*1678C>T (n.*1678C>T)
c.3362C>T (p.Thr1121Ile)
c.3551C>T (p.Thr1184Ile)
c.1559C>T (p.Thr520Ile)
c.*3202C>T (n.*3202C>T)
n.585C>T
c.*1833C>T (n.*1833C>T)
c.3545C>T (p.Thr1182Ile)
c.3479C>T (p.Thr1160Ile)
c.*3069C>T (n.*3069C>T)
c.1160-32629C>T (n.1160-32629C>T)
n.6649C>T
n.3737C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.196747169A>CCA422663507CFHn.4580A>C
c.3378A>C (p.Thr1126=)
c.3531A>C (p.Thr1177=)
c.*629A>C (n.*629A>C)
c.*1916A>C (n.*1916A>C)
c.3375A>C (p.Thr1125=)
c.*1679A>C (n.*1679A>C)
c.3363A>C (p.Thr1121=)
c.3552A>C (p.Thr1184=)
c.1560A>C (p.Thr520=)
c.*3203A>C (n.*3203A>C)
n.586A>C
c.*1834A>C (n.*1834A>C)
c.3546A>C (p.Thr1182=)
c.3480A>C (p.Thr1160=)
c.*3070A>C (n.*3070A>C)
c.1160-32628A>C (n.1160-32628A>C)
n.6650A>C
n.3738A>C
1g.196747169A>GCA422663509CFHn.4580A>G
c.3378A>G (p.Thr1126=)
c.3531A>G (p.Thr1177=)
c.*629A>G (n.*629A>G)
c.*1916A>G (n.*1916A>G)
c.3375A>G (p.Thr1125=)
c.*1679A>G (n.*1679A>G)
c.3363A>G (p.Thr1121=)
c.3552A>G (p.Thr1184=)
c.1560A>G (p.Thr520=)
c.*3203A>G (n.*3203A>G)
n.586A>G
c.*1834A>G (n.*1834A>G)
c.3546A>G (p.Thr1182=)
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n.6650A>G
n.3738A>G
1g.196747169A>TCA422663508CFHn.4580A>T
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c.3531A>T (p.Thr1177=)
c.*629A>T (n.*629A>T)
c.*1916A>T (n.*1916A>T)
c.3375A>T (p.Thr1125=)
c.*1679A>T (n.*1679A>T)
c.3363A>T (p.Thr1121=)
c.3552A>T (p.Thr1184=)
c.1560A>T (p.Thr520=)
c.*3203A>T (n.*3203A>T)
n.586A>T
c.*1834A>T (n.*1834A>T)
c.3546A>T (p.Thr1182=)
c.3480A>T (p.Thr1160=)
c.*3070A>T (n.*3070A>T)
c.1160-32628A>T (n.1160-32628A>T)
n.6650A>T
n.3738A>T
gnomAD v4
1g.196747170G>ACA343987474CFHn.4581G>A
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n.587G>A
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n.6651G>A
n.3739G>A
1g.196747170G>CCA343987478CFHn.4581G>C
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n.587G>C
c.*1835G>C (n.*1835G>C)
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c.1160-32627G>C (n.1160-32627G>C)
n.6651G>C
n.3739G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196747170G=CA1217770757CFHn.4581G=
c.3379G= (p.Ala1127=)
c.3532G= (p.Ala1178=)
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c.*3204G= (n.*3204G=)
n.587G=
c.*1835G= (n.*1835G=)
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c.*3071G= (n.*3071G=)
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n.6651G=
n.3739G=
1g.196747170G>TCA343987475CFHn.4581G>T
c.3379G>T (p.Ala1127Ser)
c.3532G>T (p.Ala1178Ser)
c.*630G>T (n.*630G>T)
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c.1561G>T (p.Ala521Ser)
c.*3204G>T (n.*3204G>T)
n.587G>T
c.*1835G>T (n.*1835G>T)
c.3547G>T (p.Ala1183Ser)
c.3481G>T (p.Ala1161Ser)
c.*3071G>T (n.*3071G>T)
c.1160-32627G>T (n.1160-32627G>T)
n.6651G>T
n.3739G>T
1g.196747171C>ACA343987482CFHn.4582C>A
c.3380C>A (p.Ala1127Asp)
c.3533C>A (p.Ala1178Asp)
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.*1918C>A (n.*1918C>A)
c.3377C>A (p.Ala1126Asp)
c.*1681C>A (n.*1681C>A)
c.3365C>A (p.Ala1122Asp)
c.3554C>A (p.Ala1185Asp)
c.1562C>A (p.Ala521Asp)
c.*3205C>A (n.*3205C>A)
n.588C>A
c.*1836C>A (n.*1836C>A)
c.3548C>A (p.Ala1183Asp)
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c.*3072C>A (n.*3072C>A)
c.1160-32626C>A (n.1160-32626C>A)
n.6652C>A
n.3740C>A
gnomAD v4 COSMIC
1g.196747171C>GCA343987488CFHn.4582C>G
c.3380C>G (p.Ala1127Gly)
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c.*631C>G (n.*631C>G)
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c.3377C>G (p.Ala1126Gly)
c.*1681C>G (n.*1681C>G)
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c.3554C>G (p.Ala1185Gly)
c.1562C>G (p.Ala521Gly)
c.*3205C>G (n.*3205C>G)
n.588C>G
c.*1836C>G (n.*1836C>G)
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c.1160-32626C>G (n.1160-32626C>G)
n.6652C>G
n.3740C>G
1g.196747171C>TCA343987492CFHn.4582C>T
c.3380C>T (p.Ala1127Val)
c.3533C>T (p.Ala1178Val)
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.*1918C>T (n.*1918C>T)
c.3377C>T (p.Ala1126Val)
c.*1681C>T (n.*1681C>T)
c.3365C>T (p.Ala1122Val)
c.3554C>T (p.Ala1185Val)
c.1562C>T (p.Ala521Val)
c.*3205C>T (n.*3205C>T)
n.588C>T
c.*1836C>T (n.*1836C>T)
c.3548C>T (p.Ala1183Val)
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c.*3072C>T (n.*3072C>T)
c.1160-32626C>T (n.1160-32626C>T)
n.6652C>T
n.3740C>T
gnomAD v4
1g.196747172C>ACA422663514CFHn.4583C>A
c.3381C>A (p.Ala1127=)
c.3534C>A (p.Ala1178=)
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.*1919C>A (n.*1919C>A)
c.3378C>A (p.Ala1126=)
c.*1682C>A (n.*1682C>A)
c.3366C>A (p.Ala1122=)
c.3555C>A (p.Ala1185=)
c.1563C>A (p.Ala521=)
c.*3206C>A (n.*3206C>A)
n.589C>A
c.*1837C>A (n.*1837C>A)
c.3549C>A (p.Ala1183=)
c.3483C>A (p.Ala1161=)
c.*3073C>A (n.*3073C>A)
c.1160-32625C>A (n.1160-32625C>A)
n.6653C>A
n.3741C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196747172C=CA1217770758CFHn.4583C=
c.3381C= (p.Ala1127=)
c.3534C= (p.Ala1178=)
c.*632C= (n.*632C=)
c.*1919C= (n.*1919C=)
c.3378C= (p.Ala1126=)
c.*1682C= (n.*1682C=)
c.3366C= (p.Ala1122=)
c.3555C= (p.Ala1185=)
c.1563C= (p.Ala521=)
c.*3206C= (n.*3206C=)
n.589C=
c.*1837C= (n.*1837C=)
c.3549C= (p.Ala1183=)
c.3483C= (p.Ala1161=)
c.*3073C= (n.*3073C=)
c.1160-32625C= (n.1160-32625C=)
n.6653C=
n.3741C=
1g.196747172C>GCA422663515CFHn.4583C>G
c.3381C>G (p.Ala1127=)
c.3534C>G (p.Ala1178=)
c.*632C>G (n.*632C>G)
c.*1919C>G (n.*1919C>G)
c.3378C>G (p.Ala1126=)
c.*1682C>G (n.*1682C>G)
c.3366C>G (p.Ala1122=)
c.3555C>G (p.Ala1185=)
c.1563C>G (p.Ala521=)
c.*3206C>G (n.*3206C>G)
n.589C>G
c.*1837C>G (n.*1837C>G)
c.3549C>G (p.Ala1183=)
c.3483C>G (p.Ala1161=)
c.*3073C>G (n.*3073C>G)
c.1160-32625C>G (n.1160-32625C>G)
n.6653C>G
n.3741C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196747172C>TCA422663518CFHn.4583C>T
c.3381C>T (p.Ala1127=)
c.3534C>T (p.Ala1178=)
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.*1919C>T (n.*1919C>T)
c.3378C>T (p.Ala1126=)
c.*1682C>T (n.*1682C>T)
c.3366C>T (p.Ala1122=)
c.3555C>T (p.Ala1185=)
c.1563C>T (p.Ala521=)
c.*3206C>T (n.*3206C>T)
n.589C>T
c.*1837C>T (n.*1837C>T)
c.3549C>T (p.Ala1183=)
c.3483C>T (p.Ala1161=)
c.*3073C>T (n.*3073C>T)
c.1160-32625C>T (n.1160-32625C>T)
n.6653C>T
n.3741C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747173A>CCA343987503CFHn.4584A>C
c.3382A>C (p.Lys1128Gln)
c.3535A>C (p.Lys1179Gln)
c.*633A>C (n.*633A>C)
c.*1920A>C (n.*1920A>C)
c.3379A>C (p.Lys1127Gln)
c.*1683A>C (n.*1683A>C)
c.3367A>C (p.Lys1123Gln)
c.3556A>C (p.Lys1186Gln)
c.1564A>C (p.Lys522Gln)
c.*3207A>C (n.*3207A>C)
n.590A>C
c.*1838A>C (n.*1838A>C)
c.3550A>C (p.Lys1184Gln)
c.3484A>C (p.Lys1162Gln)
c.*3074A>C (n.*3074A>C)
c.1160-32624A>C (n.1160-32624A>C)
n.6654A>C
n.3742A>C
1g.196747173A>GCA343987504CFHn.4584A>G
c.3382A>G (p.Lys1128Glu)
c.3535A>G (p.Lys1179Glu)
c.*633A>G (n.*633A>G)
c.*1920A>G (n.*1920A>G)
c.3379A>G (p.Lys1127Glu)
c.*1683A>G (n.*1683A>G)
c.3367A>G (p.Lys1123Glu)
c.3556A>G (p.Lys1186Glu)
c.1564A>G (p.Lys522Glu)
c.*3207A>G (n.*3207A>G)
n.590A>G
c.*1838A>G (n.*1838A>G)
c.3550A>G (p.Lys1184Glu)
c.3484A>G (p.Lys1162Glu)
c.*3074A>G (n.*3074A>G)
c.1160-32624A>G (n.1160-32624A>G)
n.6654A>G
n.3742A>G
1g.196747173A>TCA343987505CFHn.4584A>T
c.3382A>T (p.Lys1128Ter)
c.3535A>T (p.Lys1179Ter)
c.*633A>T (n.*633A>T)
c.*1920A>T (n.*1920A>T)
c.3379A>T (p.Lys1127Ter)
c.*1683A>T (n.*1683A>T)
c.3367A>T (p.Lys1123Ter)
c.3556A>T (p.Lys1186Ter)
c.1564A>T (p.Lys522Ter)
c.*3207A>T (n.*3207A>T)
n.590A>T
c.*1838A>T (n.*1838A>T)
c.3550A>T (p.Lys1184Ter)
c.3484A>T (p.Lys1162Ter)
c.*3074A>T (n.*3074A>T)
c.1160-32624A>T (n.1160-32624A>T)
n.6654A>T
n.3742A>T
1g.196747174A=CA1217770759CFHn.4585A=
c.3383A= (p.Lys1128=)
c.3536A= (p.Lys1179=)
c.*634A= (n.*634A=)
c.*1921A= (n.*1921A=)
c.3380A= (p.Lys1127=)
c.*1684A= (n.*1684A=)
c.3368A= (p.Lys1123=)
c.3557A= (p.Lys1186=)
c.1565A= (p.Lys522=)
c.*3208A= (n.*3208A=)
n.591A=
c.*1839A= (n.*1839A=)
c.3551A= (p.Lys1184=)
c.3485A= (p.Lys1162=)
c.*3075A= (n.*3075A=)
c.1160-32623A= (n.1160-32623A=)
n.6655A=
n.3743A=
1g.196747174A>CCA343987514CFHn.4585A>C
c.3383A>C (p.Lys1128Thr)
c.3536A>C (p.Lys1179Thr)
c.*634A>C (n.*634A>C)
c.*1921A>C (n.*1921A>C)
c.3380A>C (p.Lys1127Thr)
c.*1684A>C (n.*1684A>C)
c.3368A>C (p.Lys1123Thr)
c.3557A>C (p.Lys1186Thr)
c.1565A>C (p.Lys522Thr)
c.*3208A>C (n.*3208A>C)
n.591A>C
c.*1839A>C (n.*1839A>C)
c.3551A>C (p.Lys1184Thr)
c.3485A>C (p.Lys1162Thr)
c.*3075A>C (n.*3075A>C)
c.1160-32623A>C (n.1160-32623A>C)
n.6655A>C
n.3743A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747174A>GCA343987518CFHn.4585A>G
c.3383A>G (p.Lys1128Arg)
c.3536A>G (p.Lys1179Arg)
c.*634A>G (n.*634A>G)
c.*1921A>G (n.*1921A>G)
c.3380A>G (p.Lys1127Arg)
c.*1684A>G (n.*1684A>G)
c.3368A>G (p.Lys1123Arg)
c.3557A>G (p.Lys1186Arg)
c.1565A>G (p.Lys522Arg)
c.*3208A>G (n.*3208A>G)
n.591A>G
c.*1839A>G (n.*1839A>G)
c.3551A>G (p.Lys1184Arg)
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c.*3075A>G (n.*3075A>G)
c.1160-32623A>G (n.1160-32623A>G)
n.6655A>G
n.3743A>G
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c.*1921A>T (n.*1921A>T)
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c.*1684A>T (n.*1684A>T)
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c.3557A>T (p.Lys1186Ile)
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n.591A>T
c.*1839A>T (n.*1839A>T)
c.3551A>T (p.Lys1184Ile)
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c.*3075A>T (n.*3075A>T)
c.1160-32623A>T (n.1160-32623A>T)
n.6655A>T
n.3743A>T
1g.196747175A>CCA343987530CFHn.4586A>C
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c.*635A>C (n.*635A>C)
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c.3381A>C (p.Lys1127Asn)
c.*1685A>C (n.*1685A>C)
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c.3558A>C (p.Lys1186Asn)
c.1566A>C (p.Lys522Asn)
c.*3209A>C (n.*3209A>C)
n.592A>C
c.*1840A>C (n.*1840A>C)
c.3552A>C (p.Lys1184Asn)
c.3486A>C (p.Lys1162Asn)
c.*3076A>C (n.*3076A>C)
c.1160-32622A>C (n.1160-32622A>C)
n.6656A>C
n.3744A>C
1g.196747175A>GCA422663520CFHn.4586A>G
c.3384A>G (p.Lys1128=)
c.3537A>G (p.Lys1179=)
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c.3381A>G (p.Lys1127=)
c.*1685A>G (n.*1685A>G)
c.3369A>G (p.Lys1123=)
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c.1566A>G (p.Lys522=)
c.*3209A>G (n.*3209A>G)
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c.*1840A>G (n.*1840A>G)
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c.*3076A>G (n.*3076A>G)
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n.6656A>G
n.3744A>G
1g.196747175A>TCA343987534CFHn.4586A>T
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c.*1922A>T (n.*1922A>T)
c.3381A>T (p.Lys1127Asn)
c.*1685A>T (n.*1685A>T)
c.3369A>T (p.Lys1123Asn)
c.3558A>T (p.Lys1186Asn)
c.1566A>T (p.Lys522Asn)
c.*3209A>T (n.*3209A>T)
n.592A>T
c.*1840A>T (n.*1840A>T)
c.3552A>T (p.Lys1184Asn)
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c.*3076A>T (n.*3076A>T)
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n.6656A>T
n.3744A>T
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n.593C>A
c.*1841C>A (n.*1841C>A)
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c.*3077C>A (n.*3077C>A)
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n.6657C>A
n.3745C>A
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n.593C>G
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n.6657C>G
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n.593C>T
c.*1841C>T (n.*1841C>T)
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1g.196747177A>GCA343987553CFHn.4588A>G
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n.6658A>G
n.3746A>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched