Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.196747162G>A | CA343987388 | CFH | n.4573G>A c.3371G>A (p.Arg1124Lys) c.3524G>A (p.Arg1175Lys) c.*622G>A (n.*622G>A) c.*1909G>A (n.*1909G>A) c.3368G>A (p.Arg1123Lys) c.*1672G>A (n.*1672G>A) c.3356G>A (p.Arg1119Lys) c.3545G>A (p.Arg1182Lys) c.1553G>A (p.Arg518Lys) c.*3196G>A (n.*3196G>A) n.579G>A c.*1827G>A (n.*1827G>A) c.3539G>A (p.Arg1180Lys) c.3473G>A (p.Arg1158Lys) c.*3063G>A (n.*3063G>A) c.1160-32635G>A (n.1160-32635G>A) n.6643G>A n.3731G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196747162G>C | CA1305980 | CFH | n.4573G>C c.3371G>C (p.Arg1124Thr) c.3524G>C (p.Arg1175Thr) c.*622G>C (n.*622G>C) c.*1909G>C (n.*1909G>C) c.3368G>C (p.Arg1123Thr) c.*1672G>C (n.*1672G>C) c.3356G>C (p.Arg1119Thr) c.3545G>C (p.Arg1182Thr) c.1553G>C (p.Arg518Thr) c.*3196G>C (n.*3196G>C) n.579G>C c.*1827G>C (n.*1827G>C) c.3539G>C (p.Arg1180Thr) c.3473G>C (p.Arg1158Thr) c.*3063G>C (n.*3063G>C) c.1160-32635G>C (n.1160-32635G>C) n.6643G>C n.3731G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.196747162G= | CA1149115184 | CFH | n.4573G= c.3371G= (p.Arg1124=) c.3524G= (p.Arg1175=) c.*622G= (n.*622G=) c.*1909G= (n.*1909G=) c.3368G= (p.Arg1123=) c.*1672G= (n.*1672G=) c.3356G= (p.Arg1119=) c.3545G= (p.Arg1182=) c.1553G= (p.Arg518=) c.*3196G= (n.*3196G=) n.579G= c.*1827G= (n.*1827G=) c.3539G= (p.Arg1180=) c.3473G= (p.Arg1158=) c.*3063G= (n.*3063G=) c.1160-32635G= (n.1160-32635G=) n.6643G= n.3731G= | |
1 | g.196747162G>T | CA343987390 | CFH | n.4573G>T c.3371G>T (p.Arg1124Met) c.3524G>T (p.Arg1175Met) c.*622G>T (n.*622G>T) c.*1909G>T (n.*1909G>T) c.3368G>T (p.Arg1123Met) c.*1672G>T (n.*1672G>T) c.3356G>T (p.Arg1119Met) c.3545G>T (p.Arg1182Met) c.1553G>T (p.Arg518Met) c.*3196G>T (n.*3196G>T) n.579G>T c.*1827G>T (n.*1827G>T) c.3539G>T (p.Arg1180Met) c.3473G>T (p.Arg1158Met) c.*3063G>T (n.*3063G>T) c.1160-32635G>T (n.1160-32635G>T) n.6643G>T n.3731G>T | |
1 | g.196747163G>A | CA422663499 | CFH | n.4574G>A c.3372G>A (p.Arg1124=) c.3525G>A (p.Arg1175=) c.*623G>A (n.*623G>A) c.*1910G>A (n.*1910G>A) c.3369G>A (p.Arg1123=) c.*1673G>A (n.*1673G>A) c.3357G>A (p.Arg1119=) c.3546G>A (p.Arg1182=) c.1554G>A (p.Arg518=) c.*3197G>A (n.*3197G>A) n.580G>A c.*1828G>A (n.*1828G>A) c.3540G>A (p.Arg1180=) c.3474G>A (p.Arg1158=) c.*3064G>A (n.*3064G>A) c.1160-32634G>A (n.1160-32634G>A) n.6644G>A n.3732G>A | |
1 | g.196747163G>C | CA343987394 | CFH | n.4574G>C c.3372G>C (p.Arg1124Ser) c.3525G>C (p.Arg1175Ser) c.*623G>C (n.*623G>C) c.*1910G>C (n.*1910G>C) c.3369G>C (p.Arg1123Ser) c.*1673G>C (n.*1673G>C) c.3357G>C (p.Arg1119Ser) c.3546G>C (p.Arg1182Ser) c.1554G>C (p.Arg518Ser) c.*3197G>C (n.*3197G>C) n.580G>C c.*1828G>C (n.*1828G>C) c.3540G>C (p.Arg1180Ser) c.3474G>C (p.Arg1158Ser) c.*3064G>C (n.*3064G>C) c.1160-32634G>C (n.1160-32634G>C) n.6644G>C n.3732G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.196747163G= | CA1217770754 | CFH | n.4574G= c.3372G= (p.Arg1124=) c.3525G= (p.Arg1175=) c.*623G= (n.*623G=) c.*1910G= (n.*1910G=) c.3369G= (p.Arg1123=) c.*1673G= (n.*1673G=) c.3357G= (p.Arg1119=) c.3546G= (p.Arg1182=) c.1554G= (p.Arg518=) c.*3197G= (n.*3197G=) n.580G= c.*1828G= (n.*1828G=) c.3540G= (p.Arg1180=) c.3474G= (p.Arg1158=) c.*3064G= (n.*3064G=) c.1160-32634G= (n.1160-32634G=) n.6644G= n.3732G= | |
1 | g.196747163G>T | CA343987399 | CFH | n.4574G>T c.3372G>T (p.Arg1124Ser) c.3525G>T (p.Arg1175Ser) c.*623G>T (n.*623G>T) c.*1910G>T (n.*1910G>T) c.3369G>T (p.Arg1123Ser) c.*1673G>T (n.*1673G>T) c.3357G>T (p.Arg1119Ser) c.3546G>T (p.Arg1182Ser) c.1554G>T (p.Arg518Ser) c.*3197G>T (n.*3197G>T) n.580G>T c.*1828G>T (n.*1828G>T) c.3540G>T (p.Arg1180Ser) c.3474G>T (p.Arg1158Ser) c.*3064G>T (n.*3064G>T) c.1160-32634G>T (n.1160-32634G>T) n.6644G>T n.3732G>T | |
1 | g.196747164T>A | CA343987401 | CFH | n.4575T>A c.3373T>A (p.Trp1125Arg) c.3526T>A (p.Trp1176Arg) c.*624T>A (n.*624T>A) c.*1911T>A (n.*1911T>A) c.3370T>A (p.Trp1124Arg) c.*1674T>A (n.*1674T>A) c.3358T>A (p.Trp1120Arg) c.3547T>A (p.Trp1183Arg) c.1555T>A (p.Trp519Arg) c.*3198T>A (n.*3198T>A) n.581T>A c.*1829T>A (n.*1829T>A) c.3541T>A (p.Trp1181Arg) c.3475T>A (p.Trp1159Arg) c.*3065T>A (n.*3065T>A) c.1160-32633T>A (n.1160-32633T>A) n.6645T>A n.3733T>A | |
1 | g.196747164T>C | CA343987404 | CFH | n.4575T>C c.3373T>C (p.Trp1125Arg) c.3526T>C (p.Trp1176Arg) c.*624T>C (n.*624T>C) c.*1911T>C (n.*1911T>C) c.3370T>C (p.Trp1124Arg) c.*1674T>C (n.*1674T>C) c.3358T>C (p.Trp1120Arg) c.3547T>C (p.Trp1183Arg) c.1555T>C (p.Trp519Arg) c.*3198T>C (n.*3198T>C) n.581T>C c.*1829T>C (n.*1829T>C) c.3541T>C (p.Trp1181Arg) c.3475T>C (p.Trp1159Arg) c.*3065T>C (n.*3065T>C) c.1160-32633T>C (n.1160-32633T>C) n.6645T>C n.3733T>C | |
1 | g.196747164T>G | CA343987407 | CFH | n.4575T>G c.3373T>G (p.Trp1125Gly) c.3526T>G (p.Trp1176Gly) c.*624T>G (n.*624T>G) c.*1911T>G (n.*1911T>G) c.3370T>G (p.Trp1124Gly) c.*1674T>G (n.*1674T>G) c.3358T>G (p.Trp1120Gly) c.3547T>G (p.Trp1183Gly) c.1555T>G (p.Trp519Gly) c.*3198T>G (n.*3198T>G) n.581T>G c.*1829T>G (n.*1829T>G) c.3541T>G (p.Trp1181Gly) c.3475T>G (p.Trp1159Gly) c.*3065T>G (n.*3065T>G) c.1160-32633T>G (n.1160-32633T>G) n.6645T>G n.3733T>G | |
1 | g.196747165G>A | CA343987417 | CFH | n.4576G>A c.3374G>A (p.Trp1125Ter) c.3527G>A (p.Trp1176Ter) c.*625G>A (n.*625G>A) c.*1912G>A (n.*1912G>A) c.3371G>A (p.Trp1124Ter) c.*1675G>A (n.*1675G>A) c.3359G>A (p.Trp1120Ter) c.3548G>A (p.Trp1183Ter) c.1556G>A (p.Trp519Ter) c.*3199G>A (n.*3199G>A) n.582G>A c.*1830G>A (n.*1830G>A) c.3542G>A (p.Trp1181Ter) c.3476G>A (p.Trp1159Ter) c.*3066G>A (n.*3066G>A) c.1160-32632G>A (n.1160-32632G>A) n.6646G>A n.3734G>A | |
1 | g.196747165G>C | CA343987427 | CFH | n.4576G>C c.3374G>C (p.Trp1125Ser) c.3527G>C (p.Trp1176Ser) c.*625G>C (n.*625G>C) c.*1912G>C (n.*1912G>C) c.3371G>C (p.Trp1124Ser) c.*1675G>C (n.*1675G>C) c.3359G>C (p.Trp1120Ser) c.3548G>C (p.Trp1183Ser) c.1556G>C (p.Trp519Ser) c.*3199G>C (n.*3199G>C) n.582G>C c.*1830G>C (n.*1830G>C) c.3542G>C (p.Trp1181Ser) c.3476G>C (p.Trp1159Ser) c.*3066G>C (n.*3066G>C) c.1160-32632G>C (n.1160-32632G>C) n.6646G>C n.3734G>C | |
1 | g.196747165G>T | CA343987433 | CFH | n.4576G>T c.3374G>T (p.Trp1125Leu) c.3527G>T (p.Trp1176Leu) c.*625G>T (n.*625G>T) c.*1912G>T (n.*1912G>T) c.3371G>T (p.Trp1124Leu) c.*1675G>T (n.*1675G>T) c.3359G>T (p.Trp1120Leu) c.3548G>T (p.Trp1183Leu) c.1556G>T (p.Trp519Leu) c.*3199G>T (n.*3199G>T) n.582G>T c.*1830G>T (n.*1830G>T) c.3542G>T (p.Trp1181Leu) c.3476G>T (p.Trp1159Leu) c.*3066G>T (n.*3066G>T) c.1160-32632G>T (n.1160-32632G>T) n.6646G>T n.3734G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.196747166G>A | CA343987442 | CFH | n.4577G>A c.3375G>A (p.Trp1125Ter) c.3528G>A (p.Trp1176Ter) c.*626G>A (n.*626G>A) c.*1913G>A (n.*1913G>A) c.3372G>A (p.Trp1124Ter) c.*1676G>A (n.*1676G>A) c.3360G>A (p.Trp1120Ter) c.3549G>A (p.Trp1183Ter) c.1557G>A (p.Trp519Ter) c.*3200G>A (n.*3200G>A) n.583G>A c.*1831G>A (n.*1831G>A) c.3543G>A (p.Trp1181Ter) c.3477G>A (p.Trp1159Ter) c.*3067G>A (n.*3067G>A) c.1160-32631G>A (n.1160-32631G>A) n.6647G>A n.3735G>A | COSMIC |
1 | g.196747166G>C | CA343987451 | CFH | n.4577G>C c.3375G>C (p.Trp1125Cys) c.3528G>C (p.Trp1176Cys) c.*626G>C (n.*626G>C) c.*1913G>C (n.*1913G>C) c.3372G>C (p.Trp1124Cys) c.*1676G>C (n.*1676G>C) c.3360G>C (p.Trp1120Cys) c.3549G>C (p.Trp1183Cys) c.1557G>C (p.Trp519Cys) c.*3200G>C (n.*3200G>C) n.583G>C c.*1831G>C (n.*1831G>C) c.3543G>C (p.Trp1181Cys) c.3477G>C (p.Trp1159Cys) c.*3067G>C (n.*3067G>C) c.1160-32631G>C (n.1160-32631G>C) n.6647G>C n.3735G>C | |
1 | g.196747166G>T | CA343987447 | CFH | n.4577G>T c.3375G>T (p.Trp1125Cys) c.3528G>T (p.Trp1176Cys) c.*626G>T (n.*626G>T) c.*1913G>T (n.*1913G>T) c.3372G>T (p.Trp1124Cys) c.*1676G>T (n.*1676G>T) c.3360G>T (p.Trp1120Cys) c.3549G>T (p.Trp1183Cys) c.1557G>T (p.Trp519Cys) c.*3200G>T (n.*3200G>T) n.583G>T c.*1831G>T (n.*1831G>T) c.3543G>T (p.Trp1181Cys) c.3477G>T (p.Trp1159Cys) c.*3067G>T (n.*3067G>T) c.1160-32631G>T (n.1160-32631G>T) n.6647G>T n.3735G>T | |
1 | g.196747167A= | CA1217770755 | CFH | n.4578A= c.3376A= (p.Thr1126=) c.3529A= (p.Thr1177=) c.*627A= (n.*627A=) c.*1914A= (n.*1914A=) c.3373A= (p.Thr1125=) c.*1677A= (n.*1677A=) c.3361A= (p.Thr1121=) c.3550A= (p.Thr1184=) c.1558A= (p.Thr520=) c.*3201A= (n.*3201A=) n.584A= c.*1832A= (n.*1832A=) c.3544A= (p.Thr1182=) c.3478A= (p.Thr1160=) c.*3068A= (n.*3068A=) c.1160-32630A= (n.1160-32630A=) n.6648A= n.3736A= | |
1 | g.196747167A>C | CA343987452 | CFH | n.4578A>C c.3376A>C (p.Thr1126Pro) c.3529A>C (p.Thr1177Pro) c.*627A>C (n.*627A>C) c.*1914A>C (n.*1914A>C) c.3373A>C (p.Thr1125Pro) c.*1677A>C (n.*1677A>C) c.3361A>C (p.Thr1121Pro) c.3550A>C (p.Thr1184Pro) c.1558A>C (p.Thr520Pro) c.*3201A>C (n.*3201A>C) n.584A>C c.*1832A>C (n.*1832A>C) c.3544A>C (p.Thr1182Pro) c.3478A>C (p.Thr1160Pro) c.*3068A>C (n.*3068A>C) c.1160-32630A>C (n.1160-32630A>C) n.6648A>C n.3736A>C | |
1 | g.196747167A>G | CA343987457 | CFH | n.4578A>G c.3376A>G (p.Thr1126Ala) c.3529A>G (p.Thr1177Ala) c.*627A>G (n.*627A>G) c.*1914A>G (n.*1914A>G) c.3373A>G (p.Thr1125Ala) c.*1677A>G (n.*1677A>G) c.3361A>G (p.Thr1121Ala) c.3550A>G (p.Thr1184Ala) c.1558A>G (p.Thr520Ala) c.*3201A>G (n.*3201A>G) n.584A>G c.*1832A>G (n.*1832A>G) c.3544A>G (p.Thr1182Ala) c.3478A>G (p.Thr1160Ala) c.*3068A>G (n.*3068A>G) c.1160-32630A>G (n.1160-32630A>G) n.6648A>G n.3736A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196747167A>T | CA343987453 | CFH | n.4578A>T c.3376A>T (p.Thr1126Ser) c.3529A>T (p.Thr1177Ser) c.*627A>T (n.*627A>T) c.*1914A>T (n.*1914A>T) c.3373A>T (p.Thr1125Ser) c.*1677A>T (n.*1677A>T) c.3361A>T (p.Thr1121Ser) c.3550A>T (p.Thr1184Ser) c.1558A>T (p.Thr520Ser) c.*3201A>T (n.*3201A>T) n.584A>T c.*1832A>T (n.*1832A>T) c.3544A>T (p.Thr1182Ser) c.3478A>T (p.Thr1160Ser) c.*3068A>T (n.*3068A>T) c.1160-32630A>T (n.1160-32630A>T) n.6648A>T n.3736A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747168C>A | CA343987462 | CFH | n.4579C>A c.3377C>A (p.Thr1126Lys) c.3530C>A (p.Thr1177Lys) c.*628C>A (n.*628C>A) c.*1915C>A (n.*1915C>A) c.3374C>A (p.Thr1125Lys) c.*1678C>A (n.*1678C>A) c.3362C>A (p.Thr1121Lys) c.3551C>A (p.Thr1184Lys) c.1559C>A (p.Thr520Lys) c.*3202C>A (n.*3202C>A) n.585C>A c.*1833C>A (n.*1833C>A) c.3545C>A (p.Thr1182Lys) c.3479C>A (p.Thr1160Lys) c.*3069C>A (n.*3069C>A) c.1160-32629C>A (n.1160-32629C>A) n.6649C>A n.3737C>A | |
1 | g.196747168C= | CA1217770756 | CFH | n.4579C= c.3377C= (p.Thr1126=) c.3530C= (p.Thr1177=) c.*628C= (n.*628C=) c.*1915C= (n.*1915C=) c.3374C= (p.Thr1125=) c.*1678C= (n.*1678C=) c.3362C= (p.Thr1121=) c.3551C= (p.Thr1184=) c.1559C= (p.Thr520=) c.*3202C= (n.*3202C=) n.585C= c.*1833C= (n.*1833C=) c.3545C= (p.Thr1182=) c.3479C= (p.Thr1160=) c.*3069C= (n.*3069C=) c.1160-32629C= (n.1160-32629C=) n.6649C= n.3737C= | |
1 | g.196747168C>G | CA343987470 | CFH | n.4579C>G c.3377C>G (p.Thr1126Arg) c.3530C>G (p.Thr1177Arg) c.*628C>G (n.*628C>G) c.*1915C>G (n.*1915C>G) c.3374C>G (p.Thr1125Arg) c.*1678C>G (n.*1678C>G) c.3362C>G (p.Thr1121Arg) c.3551C>G (p.Thr1184Arg) c.1559C>G (p.Thr520Arg) c.*3202C>G (n.*3202C>G) n.585C>G c.*1833C>G (n.*1833C>G) c.3545C>G (p.Thr1182Arg) c.3479C>G (p.Thr1160Arg) c.*3069C>G (n.*3069C>G) c.1160-32629C>G (n.1160-32629C>G) n.6649C>G n.3737C>G | gnomAD v4 |
1 | g.196747168C>T | CA343987465 | CFH | n.4579C>T c.3377C>T (p.Thr1126Ile) c.3530C>T (p.Thr1177Ile) c.*628C>T (n.*628C>T) c.*1915C>T (n.*1915C>T) c.3374C>T (p.Thr1125Ile) c.*1678C>T (n.*1678C>T) c.3362C>T (p.Thr1121Ile) c.3551C>T (p.Thr1184Ile) c.1559C>T (p.Thr520Ile) c.*3202C>T (n.*3202C>T) n.585C>T c.*1833C>T (n.*1833C>T) c.3545C>T (p.Thr1182Ile) c.3479C>T (p.Thr1160Ile) c.*3069C>T (n.*3069C>T) c.1160-32629C>T (n.1160-32629C>T) n.6649C>T n.3737C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196747169A>C | CA422663507 | CFH | n.4580A>C c.3378A>C (p.Thr1126=) c.3531A>C (p.Thr1177=) c.*629A>C (n.*629A>C) c.*1916A>C (n.*1916A>C) c.3375A>C (p.Thr1125=) c.*1679A>C (n.*1679A>C) c.3363A>C (p.Thr1121=) c.3552A>C (p.Thr1184=) c.1560A>C (p.Thr520=) c.*3203A>C (n.*3203A>C) n.586A>C c.*1834A>C (n.*1834A>C) c.3546A>C (p.Thr1182=) c.3480A>C (p.Thr1160=) c.*3070A>C (n.*3070A>C) c.1160-32628A>C (n.1160-32628A>C) n.6650A>C n.3738A>C | |
1 | g.196747169A>G | CA422663509 | CFH | n.4580A>G c.3378A>G (p.Thr1126=) c.3531A>G (p.Thr1177=) c.*629A>G (n.*629A>G) c.*1916A>G (n.*1916A>G) c.3375A>G (p.Thr1125=) c.*1679A>G (n.*1679A>G) c.3363A>G (p.Thr1121=) c.3552A>G (p.Thr1184=) c.1560A>G (p.Thr520=) c.*3203A>G (n.*3203A>G) n.586A>G c.*1834A>G (n.*1834A>G) c.3546A>G (p.Thr1182=) c.3480A>G (p.Thr1160=) c.*3070A>G (n.*3070A>G) c.1160-32628A>G (n.1160-32628A>G) n.6650A>G n.3738A>G | |
1 | g.196747169A>T | CA422663508 | CFH | n.4580A>T c.3378A>T (p.Thr1126=) c.3531A>T (p.Thr1177=) c.*629A>T (n.*629A>T) c.*1916A>T (n.*1916A>T) c.3375A>T (p.Thr1125=) c.*1679A>T (n.*1679A>T) c.3363A>T (p.Thr1121=) c.3552A>T (p.Thr1184=) c.1560A>T (p.Thr520=) c.*3203A>T (n.*3203A>T) n.586A>T c.*1834A>T (n.*1834A>T) c.3546A>T (p.Thr1182=) c.3480A>T (p.Thr1160=) c.*3070A>T (n.*3070A>T) c.1160-32628A>T (n.1160-32628A>T) n.6650A>T n.3738A>T | gnomAD v4 |
1 | g.196747170G>A | CA343987474 | CFH | n.4581G>A c.3379G>A (p.Ala1127Thr) c.3532G>A (p.Ala1178Thr) c.*630G>A (n.*630G>A) c.*1917G>A (n.*1917G>A) c.3376G>A (p.Ala1126Thr) c.*1680G>A (n.*1680G>A) c.3364G>A (p.Ala1122Thr) c.3553G>A (p.Ala1185Thr) c.1561G>A (p.Ala521Thr) c.*3204G>A (n.*3204G>A) n.587G>A c.*1835G>A (n.*1835G>A) c.3547G>A (p.Ala1183Thr) c.3481G>A (p.Ala1161Thr) c.*3071G>A (n.*3071G>A) c.1160-32627G>A (n.1160-32627G>A) n.6651G>A n.3739G>A | |
1 | g.196747170G>C | CA343987478 | CFH | n.4581G>C c.3379G>C (p.Ala1127Pro) c.3532G>C (p.Ala1178Pro) c.*630G>C (n.*630G>C) c.*1917G>C (n.*1917G>C) c.3376G>C (p.Ala1126Pro) c.*1680G>C (n.*1680G>C) c.3364G>C (p.Ala1122Pro) c.3553G>C (p.Ala1185Pro) c.1561G>C (p.Ala521Pro) c.*3204G>C (n.*3204G>C) n.587G>C c.*1835G>C (n.*1835G>C) c.3547G>C (p.Ala1183Pro) c.3481G>C (p.Ala1161Pro) c.*3071G>C (n.*3071G>C) c.1160-32627G>C (n.1160-32627G>C) n.6651G>C n.3739G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747170G= | CA1217770757 | CFH | n.4581G= c.3379G= (p.Ala1127=) c.3532G= (p.Ala1178=) c.*630G= (n.*630G=) c.*1917G= (n.*1917G=) c.3376G= (p.Ala1126=) c.*1680G= (n.*1680G=) c.3364G= (p.Ala1122=) c.3553G= (p.Ala1185=) c.1561G= (p.Ala521=) c.*3204G= (n.*3204G=) n.587G= c.*1835G= (n.*1835G=) c.3547G= (p.Ala1183=) c.3481G= (p.Ala1161=) c.*3071G= (n.*3071G=) c.1160-32627G= (n.1160-32627G=) n.6651G= n.3739G= | |
1 | g.196747170G>T | CA343987475 | CFH | n.4581G>T c.3379G>T (p.Ala1127Ser) c.3532G>T (p.Ala1178Ser) c.*630G>T (n.*630G>T) c.*1917G>T (n.*1917G>T) c.3376G>T (p.Ala1126Ser) c.*1680G>T (n.*1680G>T) c.3364G>T (p.Ala1122Ser) c.3553G>T (p.Ala1185Ser) c.1561G>T (p.Ala521Ser) c.*3204G>T (n.*3204G>T) n.587G>T c.*1835G>T (n.*1835G>T) c.3547G>T (p.Ala1183Ser) c.3481G>T (p.Ala1161Ser) c.*3071G>T (n.*3071G>T) c.1160-32627G>T (n.1160-32627G>T) n.6651G>T n.3739G>T | |
1 | g.196747171C>A | CA343987482 | CFH | n.4582C>A c.3380C>A (p.Ala1127Asp) c.3533C>A (p.Ala1178Asp) c.*631C>A (n.*631C>A) c.*1918C>A (n.*1918C>A) c.3377C>A (p.Ala1126Asp) c.*1681C>A (n.*1681C>A) c.3365C>A (p.Ala1122Asp) c.3554C>A (p.Ala1185Asp) c.1562C>A (p.Ala521Asp) c.*3205C>A (n.*3205C>A) n.588C>A c.*1836C>A (n.*1836C>A) c.3548C>A (p.Ala1183Asp) c.3482C>A (p.Ala1161Asp) c.*3072C>A (n.*3072C>A) c.1160-32626C>A (n.1160-32626C>A) n.6652C>A n.3740C>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196747171C>G | CA343987488 | CFH | n.4582C>G c.3380C>G (p.Ala1127Gly) c.3533C>G (p.Ala1178Gly) c.*631C>G (n.*631C>G) c.*1918C>G (n.*1918C>G) c.3377C>G (p.Ala1126Gly) c.*1681C>G (n.*1681C>G) c.3365C>G (p.Ala1122Gly) c.3554C>G (p.Ala1185Gly) c.1562C>G (p.Ala521Gly) c.*3205C>G (n.*3205C>G) n.588C>G c.*1836C>G (n.*1836C>G) c.3548C>G (p.Ala1183Gly) c.3482C>G (p.Ala1161Gly) c.*3072C>G (n.*3072C>G) c.1160-32626C>G (n.1160-32626C>G) n.6652C>G n.3740C>G | |
1 | g.196747171C>T | CA343987492 | CFH | n.4582C>T c.3380C>T (p.Ala1127Val) c.3533C>T (p.Ala1178Val) c.*631C>T (n.*631C>T) c.*1918C>T (n.*1918C>T) c.3377C>T (p.Ala1126Val) c.*1681C>T (n.*1681C>T) c.3365C>T (p.Ala1122Val) c.3554C>T (p.Ala1185Val) c.1562C>T (p.Ala521Val) c.*3205C>T (n.*3205C>T) n.588C>T c.*1836C>T (n.*1836C>T) c.3548C>T (p.Ala1183Val) c.3482C>T (p.Ala1161Val) c.*3072C>T (n.*3072C>T) c.1160-32626C>T (n.1160-32626C>T) n.6652C>T n.3740C>T | gnomAD v4 |
1 | g.196747172C>A | CA422663514 | CFH | n.4583C>A c.3381C>A (p.Ala1127=) c.3534C>A (p.Ala1178=) c.*632C>A (n.*632C>A) c.*1919C>A (n.*1919C>A) c.3378C>A (p.Ala1126=) c.*1682C>A (n.*1682C>A) c.3366C>A (p.Ala1122=) c.3555C>A (p.Ala1185=) c.1563C>A (p.Ala521=) c.*3206C>A (n.*3206C>A) n.589C>A c.*1837C>A (n.*1837C>A) c.3549C>A (p.Ala1183=) c.3483C>A (p.Ala1161=) c.*3073C>A (n.*3073C>A) c.1160-32625C>A (n.1160-32625C>A) n.6653C>A n.3741C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747172C= | CA1217770758 | CFH | n.4583C= c.3381C= (p.Ala1127=) c.3534C= (p.Ala1178=) c.*632C= (n.*632C=) c.*1919C= (n.*1919C=) c.3378C= (p.Ala1126=) c.*1682C= (n.*1682C=) c.3366C= (p.Ala1122=) c.3555C= (p.Ala1185=) c.1563C= (p.Ala521=) c.*3206C= (n.*3206C=) n.589C= c.*1837C= (n.*1837C=) c.3549C= (p.Ala1183=) c.3483C= (p.Ala1161=) c.*3073C= (n.*3073C=) c.1160-32625C= (n.1160-32625C=) n.6653C= n.3741C= | |
1 | g.196747172C>G | CA422663515 | CFH | n.4583C>G c.3381C>G (p.Ala1127=) c.3534C>G (p.Ala1178=) c.*632C>G (n.*632C>G) c.*1919C>G (n.*1919C>G) c.3378C>G (p.Ala1126=) c.*1682C>G (n.*1682C>G) c.3366C>G (p.Ala1122=) c.3555C>G (p.Ala1185=) c.1563C>G (p.Ala521=) c.*3206C>G (n.*3206C>G) n.589C>G c.*1837C>G (n.*1837C>G) c.3549C>G (p.Ala1183=) c.3483C>G (p.Ala1161=) c.*3073C>G (n.*3073C>G) c.1160-32625C>G (n.1160-32625C>G) n.6653C>G n.3741C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747172C>T | CA422663518 | CFH | n.4583C>T c.3381C>T (p.Ala1127=) c.3534C>T (p.Ala1178=) c.*632C>T (n.*632C>T) c.*1919C>T (n.*1919C>T) c.3378C>T (p.Ala1126=) c.*1682C>T (n.*1682C>T) c.3366C>T (p.Ala1122=) c.3555C>T (p.Ala1185=) c.1563C>T (p.Ala521=) c.*3206C>T (n.*3206C>T) n.589C>T c.*1837C>T (n.*1837C>T) c.3549C>T (p.Ala1183=) c.3483C>T (p.Ala1161=) c.*3073C>T (n.*3073C>T) c.1160-32625C>T (n.1160-32625C>T) n.6653C>T n.3741C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.196747173A>G | CA343987504 | CFH | n.4584A>G c.3382A>G (p.Lys1128Glu) c.3535A>G (p.Lys1179Glu) c.*633A>G (n.*633A>G) c.*1920A>G (n.*1920A>G) c.3379A>G (p.Lys1127Glu) c.*1683A>G (n.*1683A>G) c.3367A>G (p.Lys1123Glu) c.3556A>G (p.Lys1186Glu) c.1564A>G (p.Lys522Glu) c.*3207A>G (n.*3207A>G) n.590A>G c.*1838A>G (n.*1838A>G) c.3550A>G (p.Lys1184Glu) c.3484A>G (p.Lys1162Glu) c.*3074A>G (n.*3074A>G) c.1160-32624A>G (n.1160-32624A>G) n.6654A>G n.3742A>G | |
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