Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743553A=CA1217769012CFHn.4263A=
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196743554G>CCA343983690CFHn.4264G>C
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c.*1363G>T (n.*1363G>T)
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c.3164G>T (p.Ser1055Ile)
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1g.196743555C>ACA343983696CFHn.4265C>A
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n.6335C>A
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dbSNP
1g.196743555C=CA1217769014CFHn.4265C=
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1g.196743555C>GCA343983699CFHn.4265C>G
c.3063C>G (p.Ser1021Arg)
c.3216C>G (p.Ser1072Arg)
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.*1601C>G (n.*1601C>G)
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c.*1364C>G (n.*1364C>G)
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n.3423C>G
gnomAD v4
1g.196743555C>TCA422662925CFHn.4265C>T
c.3063C>T (p.Ser1021=)
c.3216C>T (p.Ser1072=)
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.*1601C>T (n.*1601C>T)
c.3060C>T (p.Ser1020=)
c.*1364C>T (n.*1364C>T)
c.3048C>T (p.Ser1016=)
c.3237C>T (p.Ser1079=)
c.1245C>T (p.Ser415=)
c.*2888C>T (n.*2888C>T)
c.*1519C>T (n.*1519C>T)
c.3231C>T (p.Ser1077=)
c.3165C>T (p.Ser1055=)
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n.6335C>T
n.3423C>T
gnomAD v4
1g.196743556C>ACA343983702CFHn.4266C>A
c.3064C>A (p.Pro1022Thr)
c.3217C>A (p.Pro1073Thr)
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.*1602C>A (n.*1602C>A)
c.3061C>A (p.Pro1021Thr)
c.*1365C>A (n.*1365C>A)
c.3049C>A (p.Pro1017Thr)
c.3238C>A (p.Pro1080Thr)
c.1246C>A (p.Pro416Thr)
c.*2889C>A (n.*2889C>A)
c.*1520C>A (n.*1520C>A)
c.3232C>A (p.Pro1078Thr)
c.3166C>A (p.Pro1056Thr)
c.*2756C>A (n.*2756C>A)
c.1160-36241C>A (n.1160-36241C>A)
n.6336C>A
n.3424C>A
1g.196743556C=CA1148429340CFHn.4266C=
c.3064C= (p.Pro1022=)
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c.*1365C= (n.*1365C=)
c.3049C= (p.Pro1017=)
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1g.196743556C>GCA343983704CFHn.4266C>G
c.3064C>G (p.Pro1022Ala)
c.3217C>G (p.Pro1073Ala)
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c.*1365C>G (n.*1365C>G)
c.3049C>G (p.Pro1017Ala)
c.3238C>G (p.Pro1080Ala)
c.1246C>G (p.Pro416Ala)
c.*2889C>G (n.*2889C>G)
c.*1520C>G (n.*1520C>G)
c.3232C>G (p.Pro1078Ala)
c.3166C>G (p.Pro1056Ala)
c.*2756C>G (n.*2756C>G)
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n.6336C>G
n.3424C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743556C>TCA1305887CFHn.4266C>T
c.3064C>T (p.Pro1022Ser)
c.3217C>T (p.Pro1073Ser)
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.*1602C>T (n.*1602C>T)
c.3061C>T (p.Pro1021Ser)
c.*1365C>T (n.*1365C>T)
c.3049C>T (p.Pro1017Ser)
c.3238C>T (p.Pro1080Ser)
c.1246C>T (p.Pro416Ser)
c.*2889C>T (n.*2889C>T)
c.*1520C>T (n.*1520C>T)
c.3232C>T (p.Pro1078Ser)
c.3166C>T (p.Pro1056Ser)
c.*2756C>T (n.*2756C>T)
c.1160-36241C>T (n.1160-36241C>T)
n.6336C>T
n.3424C>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743557C>ACA343983718CFHn.4267C>A
c.3065C>A (p.Pro1022His)
c.3218C>A (p.Pro1073His)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.*1603C>A (n.*1603C>A)
c.3062C>A (p.Pro1021His)
c.*1366C>A (n.*1366C>A)
c.3050C>A (p.Pro1017His)
c.3239C>A (p.Pro1080His)
c.1247C>A (p.Pro416His)
c.*2890C>A (n.*2890C>A)
c.*1521C>A (n.*1521C>A)
c.3233C>A (p.Pro1078His)
c.3167C>A (p.Pro1056His)
c.*2757C>A (n.*2757C>A)
c.1160-36240C>A (n.1160-36240C>A)
n.6337C>A
n.3425C>A
gnomAD v4
1g.196743557C>GCA343983720CFHn.4267C>G
c.3065C>G (p.Pro1022Arg)
c.3218C>G (p.Pro1073Arg)
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.*1603C>G (n.*1603C>G)
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c.*1366C>G (n.*1366C>G)
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c.*2890C>G (n.*2890C>G)
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n.6337C>G
n.3425C>G
1g.196743557C>TCA343983723CFHn.4267C>T
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c.*1366C>T (n.*1366C>T)
c.3050C>T (p.Pro1017Leu)
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n.6337C>T
n.3425C>T
gnomAD v4 COSMIC
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c.*1522T>A (n.*1522T>A)
c.3234T>A (p.Pro1078=)
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n.6338T>A
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1g.196743558T>CCA422662927CFHn.4268T>C
c.3066T>C (p.Pro1022=)
c.3219T>C (p.Pro1073=)
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.*1604T>C (n.*1604T>C)
c.3063T>C (p.Pro1021=)
c.*1367T>C (n.*1367T>C)
c.3051T>C (p.Pro1017=)
c.3240T>C (p.Pro1080=)
c.1248T>C (p.Pro416=)
c.*2891T>C (n.*2891T>C)
c.*1522T>C (n.*1522T>C)
c.3234T>C (p.Pro1078=)
c.3168T>C (p.Pro1056=)
c.*2758T>C (n.*2758T>C)
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n.6338T>C
n.3426T>C
1g.196743558T>GCA422662928CFHn.4268T>G
c.3066T>G (p.Pro1022=)
c.3219T>G (p.Pro1073=)
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.*1604T>G (n.*1604T>G)
c.3063T>G (p.Pro1021=)
c.*1367T>G (n.*1367T>G)
c.3051T>G (p.Pro1017=)
c.3240T>G (p.Pro1080=)
c.1248T>G (p.Pro416=)
c.*2891T>G (n.*2891T>G)
c.*1522T>G (n.*1522T>G)
c.3234T>G (p.Pro1078=)
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n.3426T>G
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n.6339T>A
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c.*1368T>C (n.*1368T>C)
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c.1249T>C (p.Tyr417His)
c.*2892T>C (n.*2892T>C)
c.*1523T>C (n.*1523T>C)
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n.6339T>C
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1g.196743559T>GCA343983740CFHn.4269T>G
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n.6339T>G
n.3427T>G
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n.6340A=
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c.*2893A>C (n.*2893A>C)
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n.6340A>C
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1g.196743560A>GCA1305888CFHn.4270A>G
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n.6340A>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.6340A>T
n.3428A>T
1g.196743561T>ACA343983774CFHn.4271T>A
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n.6341T>A
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c.*320T>C (n.*320T>C)
c.*1607T>C (n.*1607T>C)
c.3066T>C (p.Tyr1022=)
c.*1370T>C (n.*1370T>C)
c.3054T>C (p.Tyr1018=)
c.3243T>C (p.Tyr1081=)
c.1251T>C (p.Tyr417=)
c.*2894T>C (n.*2894T>C)
c.*1525T>C (n.*1525T>C)
c.3237T>C (p.Tyr1079=)
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c.*2761T>C (n.*2761T>C)
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n.6341T>C
n.3429T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196743561T>GCA343983770CFHn.4271T>G
c.3069T>G (p.Tyr1023Ter)
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c.3237T>G (p.Tyr1079Ter)
c.3171T>G (p.Tyr1057Ter)
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n.6341T>G
n.3429T>G
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c.3237T= (p.Tyr1079=)
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c.*1608G>A (n.*1608G>A)
c.3067G>A (p.Glu1023Lys)
c.*1371G>A (n.*1371G>A)
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c.*2895G>A (n.*2895G>A)
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c.3238G>A (p.Glu1080Lys)
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c.*2762G>A (n.*2762G>A)
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n.6342G>A
n.3430G>A
COSMIC
1g.196743562G>CCA343983786CFHn.4272G>C
c.3070G>C (p.Glu1024Gln)
c.3223G>C (p.Glu1075Gln)
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.*1608G>C (n.*1608G>C)
c.3067G>C (p.Glu1023Gln)
c.*1371G>C (n.*1371G>C)
c.3055G>C (p.Glu1019Gln)
c.3244G>C (p.Glu1082Gln)
c.1252G>C (p.Glu418Gln)
c.*2895G>C (n.*2895G>C)
c.*1526G>C (n.*1526G>C)
c.3238G>C (p.Glu1080Gln)
c.3172G>C (p.Glu1058Gln)
c.*2762G>C (n.*2762G>C)
c.1160-36235G>C (n.1160-36235G>C)
n.6342G>C
n.3430G>C
1g.196743562G=CA1217769017CFHn.4272G=
c.3070G= (p.Glu1024=)
c.3223G= (p.Glu1075=)
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n.6342G=
n.3430G=
1g.196743562G>TCA343983789CFHn.4272G>T
c.3070G>T (p.Glu1024Ter)
c.3223G>T (p.Glu1075Ter)
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.*1608G>T (n.*1608G>T)
c.3067G>T (p.Glu1023Ter)
c.*1371G>T (n.*1371G>T)
c.3055G>T (p.Glu1019Ter)
c.3244G>T (p.Glu1082Ter)
c.1252G>T (p.Glu418Ter)
c.*2895G>T (n.*2895G>T)
c.*1526G>T (n.*1526G>T)
c.3238G>T (p.Glu1080Ter)
c.3172G>T (p.Glu1058Ter)
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n.6342G>T
n.3430G>T
1g.196743563A=CA1148233650CFHn.4273A=
c.3071A= (p.Glu1024=)
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1g.196743563A>CCA343983794CFHn.4273A>C
c.3071A>C (p.Glu1024Ala)
c.3224A>C (p.Glu1075Ala)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.*1609A>C (n.*1609A>C)
c.3068A>C (p.Glu1023Ala)
c.*1372A>C (n.*1372A>C)
c.3056A>C (p.Glu1019Ala)
c.3245A>C (p.Glu1082Ala)
c.1253A>C (p.Glu418Ala)
c.*2896A>C (n.*2896A>C)
c.*1527A>C (n.*1527A>C)
c.3239A>C (p.Glu1080Ala)
c.3173A>C (p.Glu1058Ala)
c.*2763A>C (n.*2763A>C)
c.1160-36234A>C (n.1160-36234A>C)
n.6343A>C
n.3431A>C
gnomAD v4
1g.196743563A>GCA1305890CFHn.4273A>G
c.3071A>G (p.Glu1024Gly)
c.3224A>G (p.Glu1075Gly)
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.*1609A>G (n.*1609A>G)
c.3068A>G (p.Glu1023Gly)
c.*1372A>G (n.*1372A>G)
c.3056A>G (p.Glu1019Gly)
c.3245A>G (p.Glu1082Gly)
c.1253A>G (p.Glu418Gly)
c.*2896A>G (n.*2896A>G)
c.*1527A>G (n.*1527A>G)
c.3239A>G (p.Glu1080Gly)
c.3173A>G (p.Glu1058Gly)
c.*2763A>G (n.*2763A>G)
c.1160-36234A>G (n.1160-36234A>G)
n.6343A>G
n.3431A>G
ClinVar dbSNP ExAC
1g.196743563A>TCA343983795CFHn.4273A>T
c.3071A>T (p.Glu1024Val)
c.3224A>T (p.Glu1075Val)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.*1609A>T (n.*1609A>T)
c.3068A>T (p.Glu1023Val)
c.*1372A>T (n.*1372A>T)
c.3056A>T (p.Glu1019Val)
c.3245A>T (p.Glu1082Val)
c.1253A>T (p.Glu418Val)
c.*2896A>T (n.*2896A>T)
c.*1527A>T (n.*1527A>T)
c.3239A>T (p.Glu1080Val)
c.3173A>T (p.Glu1058Val)
c.*2763A>T (n.*2763A>T)
c.1160-36234A>T (n.1160-36234A>T)
n.6343A>T
n.3431A>T
1g.196743563_196743564insCACA1217769018CFHn.4273_4274insCA
c.3071_3072insCA (p.Glu1024AspfsTer9)
c.3224_3225insCA (p.Glu1075AspfsTer9)
c.*322_*323insCA (n.*322_*323insCA)
c.*1609_*1610insCA (n.*1609_*1610insCA)
c.3068_3069insCA (p.Glu1023AspfsTer9)
c.*1372_*1373insCA (n.*1372_*1373insCA)
c.3056_3057insCA (p.Glu1019AspfsTer9)
c.3245_3246insCA (p.Glu1082AspfsTer9)
c.1253_1254insCA (p.Glu418AspfsTer9)
c.*2896_*2897insCA (n.*2896_*2897insCA)
c.*1527_*1528insCA (n.*1527_*1528insCA)
c.3239_3240insCA (p.Glu1080AspfsTer9)
c.3173_3174insCA (p.Glu1058AspfsTer9)
c.*2763_*2764insCA (n.*2763_*2764insCA)
c.1160-36234_1160-36233insCA (n.1160-36234_1160-36233insCA)
n.6343_6344insCA
n.3431_3432insCA
dbSNP
1g.196743563_196743564insCCA528534129CFHn.4273_4274insC
c.3071_3072insC (p.Glu1024AspfsTer6)
c.3224_3225insC (p.Glu1075AspfsTer6)
c.*322_*323insC (n.*322_*323insC)
c.*1609_*1610insC (n.*1609_*1610insC)
c.3068_3069insC (p.Glu1023AspfsTer6)
c.*1372_*1373insC (n.*1372_*1373insC)
c.3056_3057insC (p.Glu1019AspfsTer6)
c.3245_3246insC (p.Glu1082AspfsTer6)
c.1253_1254insC (p.Glu418AspfsTer6)
c.*2896_*2897insC (n.*2896_*2897insC)
c.*1527_*1528insC (n.*1527_*1528insC)
c.3239_3240insC (p.Glu1080AspfsTer6)
c.3173_3174insC (p.Glu1058AspfsTer6)
c.*2763_*2764insC (n.*2763_*2764insC)
c.1160-36234_1160-36233insC (n.1160-36234_1160-36233insC)
n.6343_6344insC
n.3431_3432insC
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196743564A=CA1217769019CFHn.4274A=
c.3072A= (p.Glu1024=)
c.3225A= (p.Glu1075=)
c.*323A= (n.*323A=)
c.*1610A= (n.*1610A=)
c.3069A= (p.Glu1023=)
c.*1373A= (n.*1373A=)
c.3057A= (p.Glu1019=)
c.3246A= (p.Glu1082=)
c.1254A= (p.Glu418=)
c.*2897A= (n.*2897A=)
c.*1528A= (n.*1528A=)
c.3240A= (p.Glu1080=)
c.3174A= (p.Glu1058=)
c.*2764A= (n.*2764A=)
c.1160-36233A= (n.1160-36233A=)
n.6344A=
n.3432A=
1g.196743564A>CCA343983798CFHn.4274A>C
c.3072A>C (p.Glu1024Asp)
c.3225A>C (p.Glu1075Asp)
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.*1610A>C (n.*1610A>C)
c.3069A>C (p.Glu1023Asp)
c.*1373A>C (n.*1373A>C)
c.3057A>C (p.Glu1019Asp)
c.3246A>C (p.Glu1082Asp)
c.1254A>C (p.Glu418Asp)
c.*2897A>C (n.*2897A>C)
c.*1528A>C (n.*1528A>C)
c.3240A>C (p.Glu1080Asp)
c.3174A>C (p.Glu1058Asp)
c.*2764A>C (n.*2764A>C)
c.1160-36233A>C (n.1160-36233A>C)
n.6344A>C
n.3432A>C
1g.196743564A>GCA422662930CFHn.4274A>G
c.3072A>G (p.Glu1024=)
c.3225A>G (p.Glu1075=)
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.*1610A>G (n.*1610A>G)
c.3069A>G (p.Glu1023=)
c.*1373A>G (n.*1373A>G)
c.3057A>G (p.Glu1019=)
c.3246A>G (p.Glu1082=)
c.1254A>G (p.Glu418=)
c.*2897A>G (n.*2897A>G)
c.*1528A>G (n.*1528A>G)
c.3240A>G (p.Glu1080=)
c.3174A>G (p.Glu1058=)
c.*2764A>G (n.*2764A>G)
c.1160-36233A>G (n.1160-36233A>G)
n.6344A>G
n.3432A>G

Number of alleles fetched