Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.196743552G>A | CA422662923 | CFH | n.4262G>A c.3060G>A (p.Arg1020=) c.3213G>A (p.Arg1071=) c.*311G>A (n.*311G>A) c.*1598G>A (n.*1598G>A) c.3057G>A (p.Arg1019=) c.*1361G>A (n.*1361G>A) c.3045G>A (p.Arg1015=) c.3234G>A (p.Arg1078=) c.1242G>A (p.Arg414=) c.*2885G>A (n.*2885G>A) c.*1516G>A (n.*1516G>A) c.3228G>A (p.Arg1076=) c.3162G>A (p.Arg1054=) c.*2752G>A (n.*2752G>A) c.1160-36245G>A (n.1160-36245G>A) n.6332G>A n.3420G>A | gnomAD v4 |
1 | g.196743552G>C | CA343983674 | CFH | n.4262G>C c.3060G>C (p.Arg1020Ser) c.3213G>C (p.Arg1071Ser) c.*311G>C (n.*311G>C) c.*1598G>C (n.*1598G>C) c.3057G>C (p.Arg1019Ser) c.*1361G>C (n.*1361G>C) c.3045G>C (p.Arg1015Ser) c.3234G>C (p.Arg1078Ser) c.1242G>C (p.Arg414Ser) c.*2885G>C (n.*2885G>C) c.*1516G>C (n.*1516G>C) c.3228G>C (p.Arg1076Ser) c.3162G>C (p.Arg1054Ser) c.*2752G>C (n.*2752G>C) c.1160-36245G>C (n.1160-36245G>C) n.6332G>C n.3420G>C | gnomAD v4 |
1 | g.196743552G= | CA1141581321 | CFH | n.4262G= c.3060G= (p.Arg1020=) c.3213G= (p.Arg1071=) c.*311G= (n.*311G=) c.*1598G= (n.*1598G=) c.3057G= (p.Arg1019=) c.*1361G= (n.*1361G=) c.3045G= (p.Arg1015=) c.3234G= (p.Arg1078=) c.1242G= (p.Arg414=) c.*2885G= (n.*2885G=) c.*1516G= (n.*1516G=) c.3228G= (p.Arg1076=) c.3162G= (p.Arg1054=) c.*2752G= (n.*2752G=) c.1160-36245G= (n.1160-36245G=) n.6332G= n.3420G= | |
1 | g.196743552G>T | CA126670 | CFH | n.4262G>T c.3060G>T (p.Arg1020Ser) c.3213G>T (p.Arg1071Ser) c.*311G>T (n.*311G>T) c.*1598G>T (n.*1598G>T) c.3057G>T (p.Arg1019Ser) c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.3045G>T (p.Arg1015Ser) c.3234G>T (p.Arg1078Ser) c.1242G>T (p.Arg414Ser) c.*2885G>T (n.*2885G>T) c.*1516G>T (n.*1516G>T) c.3228G>T (p.Arg1076Ser) c.3162G>T (p.Arg1054Ser) c.*2752G>T (n.*2752G>T) c.1160-36245G>T (n.1160-36245G>T) n.6332G>T n.3420G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743553A= | CA1217769012 | CFH | n.4263A= c.3061A= (p.Ser1021=) c.3214A= (p.Ser1072=) c.*312A= (n.*312A=) c.*1599A= (n.*1599A=) c.3058A= (p.Ser1020=) c.*1362A= (n.*1362A=) c.3046A= (p.Ser1016=) c.3235A= (p.Ser1079=) c.1243A= (p.Ser415=) c.*2886A= (n.*2886A=) c.*1517A= (n.*1517A=) c.3229A= (p.Ser1077=) c.3163A= (p.Ser1055=) c.*2753A= (n.*2753A=) c.1160-36244A= (n.1160-36244A=) n.6333A= n.3421A= | |
1 | g.196743553A>C | CA343983677 | CFH | n.4263A>C c.3061A>C (p.Ser1021Arg) c.3214A>C (p.Ser1072Arg) c.*312A>C (n.*312A>C) c.*1599A>C (n.*1599A>C) c.3058A>C (p.Ser1020Arg) c.*1362A>C (n.*1362A>C) c.3046A>C (p.Ser1016Arg) c.3235A>C (p.Ser1079Arg) c.1243A>C (p.Ser415Arg) c.*2886A>C (n.*2886A>C) c.*1517A>C (n.*1517A>C) c.3229A>C (p.Ser1077Arg) c.3163A>C (p.Ser1055Arg) c.*2753A>C (n.*2753A>C) c.1160-36244A>C (n.1160-36244A>C) n.6333A>C n.3421A>C | |
1 | g.196743553A>G | CA343983678 | CFH | n.4263A>G c.3061A>G (p.Ser1021Gly) c.3214A>G (p.Ser1072Gly) c.*312A>G (n.*312A>G) c.*1599A>G (n.*1599A>G) c.3058A>G (p.Ser1020Gly) c.*1362A>G (n.*1362A>G) c.3046A>G (p.Ser1016Gly) c.3235A>G (p.Ser1079Gly) c.1243A>G (p.Ser415Gly) c.*2886A>G (n.*2886A>G) c.*1517A>G (n.*1517A>G) c.3229A>G (p.Ser1077Gly) c.3163A>G (p.Ser1055Gly) c.*2753A>G (n.*2753A>G) c.1160-36244A>G (n.1160-36244A>G) n.6333A>G n.3421A>G | dbSNP |
1 | g.196743553A>T | CA343983681 | CFH | n.4263A>T c.3061A>T (p.Ser1021Cys) c.3214A>T (p.Ser1072Cys) c.*312A>T (n.*312A>T) c.*1599A>T (n.*1599A>T) c.3058A>T (p.Ser1020Cys) c.*1362A>T (n.*1362A>T) c.3046A>T (p.Ser1016Cys) c.3235A>T (p.Ser1079Cys) c.1243A>T (p.Ser415Cys) c.*2886A>T (n.*2886A>T) c.*1517A>T (n.*1517A>T) c.3229A>T (p.Ser1077Cys) c.3163A>T (p.Ser1055Cys) c.*2753A>T (n.*2753A>T) c.1160-36244A>T (n.1160-36244A>T) n.6333A>T n.3421A>T | |
1 | g.196743554G>A | CA1305886 | CFH | n.4264G>A c.3062G>A (p.Ser1021Asn) c.3215G>A (p.Ser1072Asn) c.*313G>A (n.*313G>A) c.*1600G>A (n.*1600G>A) c.3059G>A (p.Ser1020Asn) c.*1363G>A (n.*1363G>A) c.3047G>A (p.Ser1016Asn) c.3236G>A (p.Ser1079Asn) c.1244G>A (p.Ser415Asn) c.*2887G>A (n.*2887G>A) c.*1518G>A (n.*1518G>A) c.3230G>A (p.Ser1077Asn) c.3164G>A (p.Ser1055Asn) c.*2754G>A (n.*2754G>A) c.1160-36243G>A (n.1160-36243G>A) n.6334G>A n.3422G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743554G>C | CA343983690 | CFH | n.4264G>C c.3062G>C (p.Ser1021Thr) c.3215G>C (p.Ser1072Thr) c.*313G>C (n.*313G>C) c.*1600G>C (n.*1600G>C) c.3059G>C (p.Ser1020Thr) c.*1363G>C (n.*1363G>C) c.3047G>C (p.Ser1016Thr) c.3236G>C (p.Ser1079Thr) c.1244G>C (p.Ser415Thr) c.*2887G>C (n.*2887G>C) c.*1518G>C (n.*1518G>C) c.3230G>C (p.Ser1077Thr) c.3164G>C (p.Ser1055Thr) c.*2754G>C (n.*2754G>C) c.1160-36243G>C (n.1160-36243G>C) n.6334G>C n.3422G>C | |
1 | g.196743554G= | CA1217769013 | CFH | n.4264G= c.3062G= (p.Ser1021=) c.3215G= (p.Ser1072=) c.*313G= (n.*313G=) c.*1600G= (n.*1600G=) c.3059G= (p.Ser1020=) c.*1363G= (n.*1363G=) c.3047G= (p.Ser1016=) c.3236G= (p.Ser1079=) c.1244G= (p.Ser415=) c.*2887G= (n.*2887G=) c.*1518G= (n.*1518G=) c.3230G= (p.Ser1077=) c.3164G= (p.Ser1055=) c.*2754G= (n.*2754G=) c.1160-36243G= (n.1160-36243G=) n.6334G= n.3422G= | |
1 | g.196743554G>T | CA343983693 | CFH | n.4264G>T c.3062G>T (p.Ser1021Ile) c.3215G>T (p.Ser1072Ile) c.*313G>T (n.*313G>T) c.*1600G>T (n.*1600G>T) c.3059G>T (p.Ser1020Ile) c.*1363G>T (n.*1363G>T) c.3047G>T (p.Ser1016Ile) c.3236G>T (p.Ser1079Ile) c.1244G>T (p.Ser415Ile) c.*2887G>T (n.*2887G>T) c.*1518G>T (n.*1518G>T) c.3230G>T (p.Ser1077Ile) c.3164G>T (p.Ser1055Ile) c.*2754G>T (n.*2754G>T) c.1160-36243G>T (n.1160-36243G>T) n.6334G>T n.3422G>T | |
1 | g.196743555C>A | CA343983696 | CFH | n.4265C>A c.3063C>A (p.Ser1021Arg) c.3216C>A (p.Ser1072Arg) c.*314C>A (n.*314C>A) c.*1601C>A (n.*1601C>A) c.3060C>A (p.Ser1020Arg) c.*1364C>A (n.*1364C>A) c.3048C>A (p.Ser1016Arg) c.3237C>A (p.Ser1079Arg) c.1245C>A (p.Ser415Arg) c.*2888C>A (n.*2888C>A) c.*1519C>A (n.*1519C>A) c.3231C>A (p.Ser1077Arg) c.3165C>A (p.Ser1055Arg) c.*2755C>A (n.*2755C>A) c.1160-36242C>A (n.1160-36242C>A) n.6335C>A n.3423C>A | dbSNP |
1 | g.196743555C= | CA1217769014 | CFH | n.4265C= c.3063C= (p.Ser1021=) c.3216C= (p.Ser1072=) c.*314C= (n.*314C=) c.*1601C= (n.*1601C=) c.3060C= (p.Ser1020=) c.*1364C= (n.*1364C=) c.3048C= (p.Ser1016=) c.3237C= (p.Ser1079=) c.1245C= (p.Ser415=) c.*2888C= (n.*2888C=) c.*1519C= (n.*1519C=) c.3231C= (p.Ser1077=) c.3165C= (p.Ser1055=) c.*2755C= (n.*2755C=) c.1160-36242C= (n.1160-36242C=) n.6335C= n.3423C= | |
1 | g.196743555C>G | CA343983699 | CFH | n.4265C>G c.3063C>G (p.Ser1021Arg) c.3216C>G (p.Ser1072Arg) c.*314C>G (n.*314C>G) c.*1601C>G (n.*1601C>G) c.3060C>G (p.Ser1020Arg) c.*1364C>G (n.*1364C>G) c.3048C>G (p.Ser1016Arg) c.3237C>G (p.Ser1079Arg) c.1245C>G (p.Ser415Arg) c.*2888C>G (n.*2888C>G) c.*1519C>G (n.*1519C>G) c.3231C>G (p.Ser1077Arg) c.3165C>G (p.Ser1055Arg) c.*2755C>G (n.*2755C>G) c.1160-36242C>G (n.1160-36242C>G) n.6335C>G n.3423C>G | gnomAD v4 |
1 | g.196743555C>T | CA422662925 | CFH | n.4265C>T c.3063C>T (p.Ser1021=) c.3216C>T (p.Ser1072=) c.*314C>T (n.*314C>T) c.*1601C>T (n.*1601C>T) c.3060C>T (p.Ser1020=) c.*1364C>T (n.*1364C>T) c.3048C>T (p.Ser1016=) c.3237C>T (p.Ser1079=) c.1245C>T (p.Ser415=) c.*2888C>T (n.*2888C>T) c.*1519C>T (n.*1519C>T) c.3231C>T (p.Ser1077=) c.3165C>T (p.Ser1055=) c.*2755C>T (n.*2755C>T) c.1160-36242C>T (n.1160-36242C>T) n.6335C>T n.3423C>T | gnomAD v4 |
1 | g.196743556C>A | CA343983702 | CFH | n.4266C>A c.3064C>A (p.Pro1022Thr) c.3217C>A (p.Pro1073Thr) c.*315C>A (n.*315C>A) c.*1602C>A (n.*1602C>A) c.3061C>A (p.Pro1021Thr) c.*1365C>A (n.*1365C>A) c.3049C>A (p.Pro1017Thr) c.3238C>A (p.Pro1080Thr) c.1246C>A (p.Pro416Thr) c.*2889C>A (n.*2889C>A) c.*1520C>A (n.*1520C>A) c.3232C>A (p.Pro1078Thr) c.3166C>A (p.Pro1056Thr) c.*2756C>A (n.*2756C>A) c.1160-36241C>A (n.1160-36241C>A) n.6336C>A n.3424C>A | |
1 | g.196743556C= | CA1148429340 | CFH | n.4266C= c.3064C= (p.Pro1022=) c.3217C= (p.Pro1073=) c.*315C= (n.*315C=) c.*1602C= (n.*1602C=) c.3061C= (p.Pro1021=) c.*1365C= (n.*1365C=) c.3049C= (p.Pro1017=) c.3238C= (p.Pro1080=) c.1246C= (p.Pro416=) c.*2889C= (n.*2889C=) c.*1520C= (n.*1520C=) c.3232C= (p.Pro1078=) c.3166C= (p.Pro1056=) c.*2756C= (n.*2756C=) c.1160-36241C= (n.1160-36241C=) n.6336C= n.3424C= | |
1 | g.196743556C>G | CA343983704 | CFH | n.4266C>G c.3064C>G (p.Pro1022Ala) c.3217C>G (p.Pro1073Ala) c.*315C>G (n.*315C>G) c.*1602C>G (n.*1602C>G) c.3061C>G (p.Pro1021Ala) c.*1365C>G (n.*1365C>G) c.3049C>G (p.Pro1017Ala) c.3238C>G (p.Pro1080Ala) c.1246C>G (p.Pro416Ala) c.*2889C>G (n.*2889C>G) c.*1520C>G (n.*1520C>G) c.3232C>G (p.Pro1078Ala) c.3166C>G (p.Pro1056Ala) c.*2756C>G (n.*2756C>G) c.1160-36241C>G (n.1160-36241C>G) n.6336C>G n.3424C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743556C>T | CA1305887 | CFH | n.4266C>T c.3064C>T (p.Pro1022Ser) c.3217C>T (p.Pro1073Ser) c.*315C>T (n.*315C>T) c.*1602C>T (n.*1602C>T) c.3061C>T (p.Pro1021Ser) c.*1365C>T (n.*1365C>T) c.3049C>T (p.Pro1017Ser) c.3238C>T (p.Pro1080Ser) c.1246C>T (p.Pro416Ser) c.*2889C>T (n.*2889C>T) c.*1520C>T (n.*1520C>T) c.3232C>T (p.Pro1078Ser) c.3166C>T (p.Pro1056Ser) c.*2756C>T (n.*2756C>T) c.1160-36241C>T (n.1160-36241C>T) n.6336C>T n.3424C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743557C>A | CA343983718 | CFH | n.4267C>A c.3065C>A (p.Pro1022His) c.3218C>A (p.Pro1073His) c.*316C>A (n.*316C>A) c.*1603C>A (n.*1603C>A) c.3062C>A (p.Pro1021His) c.*1366C>A (n.*1366C>A) c.3050C>A (p.Pro1017His) c.3239C>A (p.Pro1080His) c.1247C>A (p.Pro416His) c.*2890C>A (n.*2890C>A) c.*1521C>A (n.*1521C>A) c.3233C>A (p.Pro1078His) c.3167C>A (p.Pro1056His) c.*2757C>A (n.*2757C>A) c.1160-36240C>A (n.1160-36240C>A) n.6337C>A n.3425C>A | gnomAD v4 |
1 | g.196743557C>G | CA343983720 | CFH | n.4267C>G c.3065C>G (p.Pro1022Arg) c.3218C>G (p.Pro1073Arg) c.*316C>G (n.*316C>G) c.*1603C>G (n.*1603C>G) c.3062C>G (p.Pro1021Arg) c.*1366C>G (n.*1366C>G) c.3050C>G (p.Pro1017Arg) c.3239C>G (p.Pro1080Arg) c.1247C>G (p.Pro416Arg) c.*2890C>G (n.*2890C>G) c.*1521C>G (n.*1521C>G) c.3233C>G (p.Pro1078Arg) c.3167C>G (p.Pro1056Arg) c.*2757C>G (n.*2757C>G) c.1160-36240C>G (n.1160-36240C>G) n.6337C>G n.3425C>G | |
1 | g.196743557C>T | CA343983723 | CFH | n.4267C>T c.3065C>T (p.Pro1022Leu) c.3218C>T (p.Pro1073Leu) c.*316C>T (n.*316C>T) c.*1603C>T (n.*1603C>T) c.3062C>T (p.Pro1021Leu) c.*1366C>T (n.*1366C>T) c.3050C>T (p.Pro1017Leu) c.3239C>T (p.Pro1080Leu) c.1247C>T (p.Pro416Leu) c.*2890C>T (n.*2890C>T) c.*1521C>T (n.*1521C>T) c.3233C>T (p.Pro1078Leu) c.3167C>T (p.Pro1056Leu) c.*2757C>T (n.*2757C>T) c.1160-36240C>T (n.1160-36240C>T) n.6337C>T n.3425C>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196743558T>A | CA422662926 | CFH | n.4268T>A c.3066T>A (p.Pro1022=) c.3219T>A (p.Pro1073=) c.*317T>A (n.*317T>A) c.*1604T>A (n.*1604T>A) c.3063T>A (p.Pro1021=) c.*1367T>A (n.*1367T>A) c.3051T>A (p.Pro1017=) c.3240T>A (p.Pro1080=) c.1248T>A (p.Pro416=) c.*2891T>A (n.*2891T>A) c.*1522T>A (n.*1522T>A) c.3234T>A (p.Pro1078=) c.3168T>A (p.Pro1056=) c.*2758T>A (n.*2758T>A) c.1160-36239T>A (n.1160-36239T>A) n.6338T>A n.3426T>A | |
1 | g.196743558T>C | CA422662927 | CFH | n.4268T>C c.3066T>C (p.Pro1022=) c.3219T>C (p.Pro1073=) c.*317T>C (n.*317T>C) c.*1604T>C (n.*1604T>C) c.3063T>C (p.Pro1021=) c.*1367T>C (n.*1367T>C) c.3051T>C (p.Pro1017=) c.3240T>C (p.Pro1080=) c.1248T>C (p.Pro416=) c.*2891T>C (n.*2891T>C) c.*1522T>C (n.*1522T>C) c.3234T>C (p.Pro1078=) c.3168T>C (p.Pro1056=) c.*2758T>C (n.*2758T>C) c.1160-36239T>C (n.1160-36239T>C) n.6338T>C n.3426T>C | |
1 | g.196743558T>G | CA422662928 | CFH | n.4268T>G c.3066T>G (p.Pro1022=) c.3219T>G (p.Pro1073=) c.*317T>G (n.*317T>G) c.*1604T>G (n.*1604T>G) c.3063T>G (p.Pro1021=) c.*1367T>G (n.*1367T>G) c.3051T>G (p.Pro1017=) c.3240T>G (p.Pro1080=) c.1248T>G (p.Pro416=) c.*2891T>G (n.*2891T>G) c.*1522T>G (n.*1522T>G) c.3234T>G (p.Pro1078=) c.3168T>G (p.Pro1056=) c.*2758T>G (n.*2758T>G) c.1160-36239T>G (n.1160-36239T>G) n.6338T>G n.3426T>G | |
1 | g.196743559T>A | CA343983727 | CFH | n.4269T>A c.3067T>A (p.Tyr1023Asn) c.3220T>A (p.Tyr1074Asn) c.*318T>A (n.*318T>A) c.*1605T>A (n.*1605T>A) c.3064T>A (p.Tyr1022Asn) c.*1368T>A (n.*1368T>A) c.3052T>A (p.Tyr1018Asn) c.3241T>A (p.Tyr1081Asn) c.1249T>A (p.Tyr417Asn) c.*2892T>A (n.*2892T>A) c.*1523T>A (n.*1523T>A) c.3235T>A (p.Tyr1079Asn) c.3169T>A (p.Tyr1057Asn) c.*2759T>A (n.*2759T>A) c.1160-36238T>A (n.1160-36238T>A) n.6339T>A n.3427T>A | |
1 | g.196743559T>C | CA343983728 | CFH | n.4269T>C c.3067T>C (p.Tyr1023His) c.3220T>C (p.Tyr1074His) c.*318T>C (n.*318T>C) c.*1605T>C (n.*1605T>C) c.3064T>C (p.Tyr1022His) c.*1368T>C (n.*1368T>C) c.3052T>C (p.Tyr1018His) c.3241T>C (p.Tyr1081His) c.1249T>C (p.Tyr417His) c.*2892T>C (n.*2892T>C) c.*1523T>C (n.*1523T>C) c.3235T>C (p.Tyr1079His) c.3169T>C (p.Tyr1057His) c.*2759T>C (n.*2759T>C) c.1160-36238T>C (n.1160-36238T>C) n.6339T>C n.3427T>C | |
1 | g.196743559T>G | CA343983740 | CFH | n.4269T>G c.3067T>G (p.Tyr1023Asp) c.3220T>G (p.Tyr1074Asp) c.*318T>G (n.*318T>G) c.*1605T>G (n.*1605T>G) c.3064T>G (p.Tyr1022Asp) c.*1368T>G (n.*1368T>G) c.3052T>G (p.Tyr1018Asp) c.3241T>G (p.Tyr1081Asp) c.1249T>G (p.Tyr417Asp) c.*2892T>G (n.*2892T>G) c.*1523T>G (n.*1523T>G) c.3235T>G (p.Tyr1079Asp) c.3169T>G (p.Tyr1057Asp) c.*2759T>G (n.*2759T>G) c.1160-36238T>G (n.1160-36238T>G) n.6339T>G n.3427T>G | |
1 | g.196743560A= | CA1217769015 | CFH | n.4270A= c.3068A= (p.Tyr1023=) c.3221A= (p.Tyr1074=) c.*319A= (n.*319A=) c.*1606A= (n.*1606A=) c.3065A= (p.Tyr1022=) c.*1369A= (n.*1369A=) c.3053A= (p.Tyr1018=) c.3242A= (p.Tyr1081=) c.1250A= (p.Tyr417=) c.*2893A= (n.*2893A=) c.*1524A= (n.*1524A=) c.3236A= (p.Tyr1079=) c.3170A= (p.Tyr1057=) c.*2760A= (n.*2760A=) c.1160-36237A= (n.1160-36237A=) n.6340A= n.3428A= | |
1 | g.196743560A>C | CA343983749 | CFH | n.4270A>C c.3068A>C (p.Tyr1023Ser) c.3221A>C (p.Tyr1074Ser) c.*319A>C (n.*319A>C) c.*1606A>C (n.*1606A>C) c.3065A>C (p.Tyr1022Ser) c.*1369A>C (n.*1369A>C) c.3053A>C (p.Tyr1018Ser) c.3242A>C (p.Tyr1081Ser) c.1250A>C (p.Tyr417Ser) c.*2893A>C (n.*2893A>C) c.*1524A>C (n.*1524A>C) c.3236A>C (p.Tyr1079Ser) c.3170A>C (p.Tyr1057Ser) c.*2760A>C (n.*2760A>C) c.1160-36237A>C (n.1160-36237A>C) n.6340A>C n.3428A>C | |
1 | g.196743560A>G | CA1305888 | CFH | n.4270A>G c.3068A>G (p.Tyr1023Cys) c.3221A>G (p.Tyr1074Cys) c.*319A>G (n.*319A>G) c.*1606A>G (n.*1606A>G) c.3065A>G (p.Tyr1022Cys) c.*1369A>G (n.*1369A>G) c.3053A>G (p.Tyr1018Cys) c.3242A>G (p.Tyr1081Cys) c.1250A>G (p.Tyr417Cys) c.*2893A>G (n.*2893A>G) c.*1524A>G (n.*1524A>G) c.3236A>G (p.Tyr1079Cys) c.3170A>G (p.Tyr1057Cys) c.*2760A>G (n.*2760A>G) c.1160-36237A>G (n.1160-36237A>G) n.6340A>G n.3428A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743560A>T | CA343983767 | CFH | n.4270A>T c.3068A>T (p.Tyr1023Phe) c.3221A>T (p.Tyr1074Phe) c.*319A>T (n.*319A>T) c.*1606A>T (n.*1606A>T) c.3065A>T (p.Tyr1022Phe) c.*1369A>T (n.*1369A>T) c.3053A>T (p.Tyr1018Phe) c.3242A>T (p.Tyr1081Phe) c.1250A>T (p.Tyr417Phe) c.*2893A>T (n.*2893A>T) c.*1524A>T (n.*1524A>T) c.3236A>T (p.Tyr1079Phe) c.3170A>T (p.Tyr1057Phe) c.*2760A>T (n.*2760A>T) c.1160-36237A>T (n.1160-36237A>T) n.6340A>T n.3428A>T | |
1 | g.196743561T>A | CA343983774 | CFH | n.4271T>A c.3069T>A (p.Tyr1023Ter) c.3222T>A (p.Tyr1074Ter) c.*320T>A (n.*320T>A) c.*1607T>A (n.*1607T>A) c.3066T>A (p.Tyr1022Ter) c.*1370T>A (n.*1370T>A) c.3054T>A (p.Tyr1018Ter) c.3243T>A (p.Tyr1081Ter) c.1251T>A (p.Tyr417Ter) c.*2894T>A (n.*2894T>A) c.*1525T>A (n.*1525T>A) c.3237T>A (p.Tyr1079Ter) c.3171T>A (p.Tyr1057Ter) c.*2761T>A (n.*2761T>A) c.1160-36236T>A (n.1160-36236T>A) n.6341T>A n.3429T>A | |
1 | g.196743561T>C | CA1305889 | CFH | n.4271T>C c.3069T>C (p.Tyr1023=) c.3222T>C (p.Tyr1074=) c.*320T>C (n.*320T>C) c.*1607T>C (n.*1607T>C) c.3066T>C (p.Tyr1022=) c.*1370T>C (n.*1370T>C) c.3054T>C (p.Tyr1018=) c.3243T>C (p.Tyr1081=) c.1251T>C (p.Tyr417=) c.*2894T>C (n.*2894T>C) c.*1525T>C (n.*1525T>C) c.3237T>C (p.Tyr1079=) c.3171T>C (p.Tyr1057=) c.*2761T>C (n.*2761T>C) c.1160-36236T>C (n.1160-36236T>C) n.6341T>C n.3429T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196743561T>G | CA343983770 | CFH | n.4271T>G c.3069T>G (p.Tyr1023Ter) c.3222T>G (p.Tyr1074Ter) c.*320T>G (n.*320T>G) c.*1607T>G (n.*1607T>G) c.3066T>G (p.Tyr1022Ter) c.*1370T>G (n.*1370T>G) c.3054T>G (p.Tyr1018Ter) c.3243T>G (p.Tyr1081Ter) c.1251T>G (p.Tyr417Ter) c.*2894T>G (n.*2894T>G) c.*1525T>G (n.*1525T>G) c.3237T>G (p.Tyr1079Ter) c.3171T>G (p.Tyr1057Ter) c.*2761T>G (n.*2761T>G) c.1160-36236T>G (n.1160-36236T>G) n.6341T>G n.3429T>G | |
1 | g.196743561T= | CA1217769016 | CFH | n.4271T= c.3069T= (p.Tyr1023=) c.3222T= (p.Tyr1074=) c.*320T= (n.*320T=) c.*1607T= (n.*1607T=) c.3066T= (p.Tyr1022=) c.*1370T= (n.*1370T=) c.3054T= (p.Tyr1018=) c.3243T= (p.Tyr1081=) c.1251T= (p.Tyr417=) c.*2894T= (n.*2894T=) c.*1525T= (n.*1525T=) c.3237T= (p.Tyr1079=) c.3171T= (p.Tyr1057=) c.*2761T= (n.*2761T=) c.1160-36236T= (n.1160-36236T=) n.6341T= n.3429T= | |
1 | g.196743562G>A | CA343983781 | CFH | n.4272G>A c.3070G>A (p.Glu1024Lys) c.3223G>A (p.Glu1075Lys) c.*321G>A (n.*321G>A) c.*1608G>A (n.*1608G>A) c.3067G>A (p.Glu1023Lys) c.*1371G>A (n.*1371G>A) c.3055G>A (p.Glu1019Lys) c.3244G>A (p.Glu1082Lys) c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.*2895G>A (n.*2895G>A) c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.3238G>A (p.Glu1080Lys) c.3172G>A (p.Glu1058Lys) c.*2762G>A (n.*2762G>A) c.1160-36235G>A (n.1160-36235G>A) n.6342G>A n.3430G>A | COSMIC |
1 | g.196743562G>C | CA343983786 | CFH | n.4272G>C c.3070G>C (p.Glu1024Gln) c.3223G>C (p.Glu1075Gln) c.*321G>C (n.*321G>C) c.*1608G>C (n.*1608G>C) c.3067G>C (p.Glu1023Gln) c.*1371G>C (n.*1371G>C) c.3055G>C (p.Glu1019Gln) c.3244G>C (p.Glu1082Gln) c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.*2895G>C (n.*2895G>C) c.*1526G>C (n.*1526G>C) c.3238G>C (p.Glu1080Gln) c.3172G>C (p.Glu1058Gln) c.*2762G>C (n.*2762G>C) c.1160-36235G>C (n.1160-36235G>C) n.6342G>C n.3430G>C | |
1 | g.196743562G= | CA1217769017 | CFH | n.4272G= c.3070G= (p.Glu1024=) c.3223G= (p.Glu1075=) c.*321G= (n.*321G=) c.*1608G= (n.*1608G=) c.3067G= (p.Glu1023=) c.*1371G= (n.*1371G=) c.3055G= (p.Glu1019=) c.3244G= (p.Glu1082=) c.1252G= (p.Glu418=) c.*2895G= (n.*2895G=) c.*1526G= (n.*1526G=) c.3238G= (p.Glu1080=) c.3172G= (p.Glu1058=) c.*2762G= (n.*2762G=) c.1160-36235G= (n.1160-36235G=) n.6342G= n.3430G= | |
1 | g.196743562G>T | CA343983789 | CFH | n.4272G>T c.3070G>T (p.Glu1024Ter) c.3223G>T (p.Glu1075Ter) c.*321G>T (n.*321G>T) c.*1608G>T (n.*1608G>T) c.3067G>T (p.Glu1023Ter) c.*1371G>T (n.*1371G>T) c.3055G>T (p.Glu1019Ter) c.3244G>T (p.Glu1082Ter) c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.*2895G>T (n.*2895G>T) c.*1526G>T (n.*1526G>T) c.3238G>T (p.Glu1080Ter) c.3172G>T (p.Glu1058Ter) c.*2762G>T (n.*2762G>T) c.1160-36235G>T (n.1160-36235G>T) n.6342G>T n.3430G>T | |
1 | g.196743563A= | CA1148233650 | CFH | n.4273A= c.3071A= (p.Glu1024=) c.3224A= (p.Glu1075=) c.*322A= (n.*322A=) c.*1609A= (n.*1609A=) c.3068A= (p.Glu1023=) c.*1372A= (n.*1372A=) c.3056A= (p.Glu1019=) c.3245A= (p.Glu1082=) c.1253A= (p.Glu418=) c.*2896A= (n.*2896A=) c.*1527A= (n.*1527A=) c.3239A= (p.Glu1080=) c.3173A= (p.Glu1058=) c.*2763A= (n.*2763A=) c.1160-36234A= (n.1160-36234A=) n.6343A= n.3431A= | |
1 | g.196743563A>C | CA343983794 | CFH | n.4273A>C c.3071A>C (p.Glu1024Ala) c.3224A>C (p.Glu1075Ala) c.*322A>C (n.*322A>C) c.*1609A>C (n.*1609A>C) c.3068A>C (p.Glu1023Ala) c.*1372A>C (n.*1372A>C) c.3056A>C (p.Glu1019Ala) c.3245A>C (p.Glu1082Ala) c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.*2896A>C (n.*2896A>C) c.*1527A>C (n.*1527A>C) c.3239A>C (p.Glu1080Ala) c.3173A>C (p.Glu1058Ala) c.*2763A>C (n.*2763A>C) c.1160-36234A>C (n.1160-36234A>C) n.6343A>C n.3431A>C | gnomAD v4 |
1 | g.196743563A>G | CA1305890 | CFH | n.4273A>G c.3071A>G (p.Glu1024Gly) c.3224A>G (p.Glu1075Gly) c.*322A>G (n.*322A>G) c.*1609A>G (n.*1609A>G) c.3068A>G (p.Glu1023Gly) c.*1372A>G (n.*1372A>G) c.3056A>G (p.Glu1019Gly) c.3245A>G (p.Glu1082Gly) c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.*2896A>G (n.*2896A>G) c.*1527A>G (n.*1527A>G) c.3239A>G (p.Glu1080Gly) c.3173A>G (p.Glu1058Gly) c.*2763A>G (n.*2763A>G) c.1160-36234A>G (n.1160-36234A>G) n.6343A>G n.3431A>G | ClinVar dbSNP ExAC |
1 | g.196743563A>T | CA343983795 | CFH | n.4273A>T c.3071A>T (p.Glu1024Val) c.3224A>T (p.Glu1075Val) c.*322A>T (n.*322A>T) c.*1609A>T (n.*1609A>T) c.3068A>T (p.Glu1023Val) c.*1372A>T (n.*1372A>T) c.3056A>T (p.Glu1019Val) c.3245A>T (p.Glu1082Val) c.1253A>T (p.Glu418Val) c.*2896A>T (n.*2896A>T) c.*1527A>T (n.*1527A>T) c.3239A>T (p.Glu1080Val) c.3173A>T (p.Glu1058Val) c.*2763A>T (n.*2763A>T) c.1160-36234A>T (n.1160-36234A>T) n.6343A>T n.3431A>T | |
1 | g.196743563_196743564insCA | CA1217769018 | CFH | n.4273_4274insCA c.3071_3072insCA (p.Glu1024AspfsTer9) c.3224_3225insCA (p.Glu1075AspfsTer9) c.*322_*323insCA (n.*322_*323insCA) c.*1609_*1610insCA (n.*1609_*1610insCA) c.3068_3069insCA (p.Glu1023AspfsTer9) c.*1372_*1373insCA (n.*1372_*1373insCA) c.3056_3057insCA (p.Glu1019AspfsTer9) c.3245_3246insCA (p.Glu1082AspfsTer9) c.1253_1254insCA (p.Glu418AspfsTer9) c.*2896_*2897insCA (n.*2896_*2897insCA) c.*1527_*1528insCA (n.*1527_*1528insCA) c.3239_3240insCA (p.Glu1080AspfsTer9) c.3173_3174insCA (p.Glu1058AspfsTer9) c.*2763_*2764insCA (n.*2763_*2764insCA) c.1160-36234_1160-36233insCA (n.1160-36234_1160-36233insCA) n.6343_6344insCA n.3431_3432insCA | dbSNP |
1 | g.196743563_196743564insC | CA528534129 | CFH | n.4273_4274insC c.3071_3072insC (p.Glu1024AspfsTer6) c.3224_3225insC (p.Glu1075AspfsTer6) c.*322_*323insC (n.*322_*323insC) c.*1609_*1610insC (n.*1609_*1610insC) c.3068_3069insC (p.Glu1023AspfsTer6) c.*1372_*1373insC (n.*1372_*1373insC) c.3056_3057insC (p.Glu1019AspfsTer6) c.3245_3246insC (p.Glu1082AspfsTer6) c.1253_1254insC (p.Glu418AspfsTer6) c.*2896_*2897insC (n.*2896_*2897insC) c.*1527_*1528insC (n.*1527_*1528insC) c.3239_3240insC (p.Glu1080AspfsTer6) c.3173_3174insC (p.Glu1058AspfsTer6) c.*2763_*2764insC (n.*2763_*2764insC) c.1160-36234_1160-36233insC (n.1160-36234_1160-36233insC) n.6343_6344insC n.3431_3432insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196743564A= | CA1217769019 | CFH | n.4274A= c.3072A= (p.Glu1024=) c.3225A= (p.Glu1075=) c.*323A= (n.*323A=) c.*1610A= (n.*1610A=) c.3069A= (p.Glu1023=) c.*1373A= (n.*1373A=) c.3057A= (p.Glu1019=) c.3246A= (p.Glu1082=) c.1254A= (p.Glu418=) c.*2897A= (n.*2897A=) c.*1528A= (n.*1528A=) c.3240A= (p.Glu1080=) c.3174A= (p.Glu1058=) c.*2764A= (n.*2764A=) c.1160-36233A= (n.1160-36233A=) n.6344A= n.3432A= | |
1 | g.196743564A>C | CA343983798 | CFH | n.4274A>C c.3072A>C (p.Glu1024Asp) c.3225A>C (p.Glu1075Asp) c.*323A>C (n.*323A>C) c.*1610A>C (n.*1610A>C) c.3069A>C (p.Glu1023Asp) c.*1373A>C (n.*1373A>C) c.3057A>C (p.Glu1019Asp) c.3246A>C (p.Glu1082Asp) c.1254A>C (p.Glu418Asp) c.*2897A>C (n.*2897A>C) c.*1528A>C (n.*1528A>C) c.3240A>C (p.Glu1080Asp) c.3174A>C (p.Glu1058Asp) c.*2764A>C (n.*2764A>C) c.1160-36233A>C (n.1160-36233A>C) n.6344A>C n.3432A>C | |
1 | g.196743564A>G | CA422662930 | CFH | n.4274A>G c.3072A>G (p.Glu1024=) c.3225A>G (p.Glu1075=) c.*323A>G (n.*323A>G) c.*1610A>G (n.*1610A>G) c.3069A>G (p.Glu1023=) c.*1373A>G (n.*1373A>G) c.3057A>G (p.Glu1019=) c.3246A>G (p.Glu1082=) c.1254A>G (p.Glu418=) c.*2897A>G (n.*2897A>G) c.*1528A>G (n.*1528A>G) c.3240A>G (p.Glu1080=) c.3174A>G (p.Glu1058=) c.*2764A>G (n.*2764A>G) c.1160-36233A>G (n.1160-36233A>G) n.6344A>G n.3432A>G |