| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196725934C= | CA1217759895 | CFH | n.2140-536C= c.1874-536C= (n.1874-536C=) c.1853-536C= (n.1853-536C=) c.*238-536C= (n.*238-536C=) c.1697-536C= (n.1697-536C=) c.1874-522C= (n.1874-522C=) c.1685-536C= (n.1685-536C=) c.245-2412C= (n.245-2412C=) c.*1525-536C= (n.*1525-536C=) n.1958-536C= c.*156-536C= (n.*156-536C=) c.*1392-536C= (n.*1392-536C=) c.1159+36320C= (n.1159+36320C=) n.3890-536C= n.2060-536C= | |
| 1 | g.196725934C>T | CA35860082 | CFH | n.2140-536C>T c.1874-536C>T (n.1874-536C>T) c.1853-536C>T (n.1853-536C>T) c.*238-536C>T (n.*238-536C>T) c.1697-536C>T (n.1697-536C>T) c.1874-522C>T (n.1874-522C>T) c.1685-536C>T (n.1685-536C>T) c.245-2412C>T (n.245-2412C>T) c.*1525-536C>T (n.*1525-536C>T) n.1958-536C>T c.*156-536C>T (n.*156-536C>T) c.*1392-536C>T (n.*1392-536C>T) c.1159+36320C>T (n.1159+36320C>T) n.3890-536C>T n.2060-536C>T | dbSNP |
| 1 | g.196725935C= | CA1217759898 | CFH | n.2140-535C= c.1874-535C= (n.1874-535C=) c.1853-535C= (n.1853-535C=) c.*238-535C= (n.*238-535C=) c.1697-535C= (n.1697-535C=) c.1874-521C= (n.1874-521C=) c.1685-535C= (n.1685-535C=) c.245-2411C= (n.245-2411C=) c.*1525-535C= (n.*1525-535C=) n.1958-535C= c.*156-535C= (n.*156-535C=) c.*1392-535C= (n.*1392-535C=) c.1159+36321C= (n.1159+36321C=) n.3890-535C= n.2060-535C= | |
| 1 | g.196725935C>T | CA1217759899 | CFH | n.2140-535C>T c.1874-535C>T (n.1874-535C>T) c.1853-535C>T (n.1853-535C>T) c.*238-535C>T (n.*238-535C>T) c.1697-535C>T (n.1697-535C>T) c.1874-521C>T (n.1874-521C>T) c.1685-535C>T (n.1685-535C>T) c.245-2411C>T (n.245-2411C>T) c.*1525-535C>T (n.*1525-535C>T) n.1958-535C>T c.*156-535C>T (n.*156-535C>T) c.*1392-535C>T (n.*1392-535C>T) c.1159+36321C>T (n.1159+36321C>T) n.3890-535C>T n.2060-535C>T | dbSNP |
| 1 | g.196725936A= | CA1217759901 | CFH | n.2140-534A= c.1874-534A= (n.1874-534A=) c.1853-534A= (n.1853-534A=) c.*238-534A= (n.*238-534A=) c.1697-534A= (n.1697-534A=) c.1874-520A= (n.1874-520A=) c.1685-534A= (n.1685-534A=) c.245-2410A= (n.245-2410A=) c.*1525-534A= (n.*1525-534A=) n.1958-534A= c.*156-534A= (n.*156-534A=) c.*1392-534A= (n.*1392-534A=) c.1159+36322A= (n.1159+36322A=) n.3890-534A= n.2060-534A= | |
| 1 | g.196725936A>G | CA1010863286 | CFH | n.2140-534A>G c.1874-534A>G (n.1874-534A>G) c.1853-534A>G (n.1853-534A>G) c.*238-534A>G (n.*238-534A>G) c.1697-534A>G (n.1697-534A>G) c.1874-520A>G (n.1874-520A>G) c.1685-534A>G (n.1685-534A>G) c.245-2410A>G (n.245-2410A>G) c.*1525-534A>G (n.*1525-534A>G) n.1958-534A>G c.*156-534A>G (n.*156-534A>G) c.*1392-534A>G (n.*1392-534A>G) c.1159+36322A>G (n.1159+36322A>G) n.3890-534A>G n.2060-534A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196725940T>C | CA1217759903 | CFH | n.2140-530T>C c.1874-530T>C (n.1874-530T>C) c.1853-530T>C (n.1853-530T>C) c.*238-530T>C (n.*238-530T>C) c.1697-530T>C (n.1697-530T>C) c.1874-516T>C (n.1874-516T>C) c.1685-530T>C (n.1685-530T>C) c.245-2406T>C (n.245-2406T>C) c.*1525-530T>C (n.*1525-530T>C) n.1958-530T>C c.*156-530T>C (n.*156-530T>C) c.*1392-530T>C (n.*1392-530T>C) c.1159+36326T>C (n.1159+36326T>C) n.3890-530T>C n.2060-530T>C | dbSNP |
| 1 | g.196725940T= | CA1217759902 | CFH | n.2140-530T= c.1874-530T= (n.1874-530T=) c.1853-530T= (n.1853-530T=) c.*238-530T= (n.*238-530T=) c.1697-530T= (n.1697-530T=) c.1874-516T= (n.1874-516T=) c.1685-530T= (n.1685-530T=) c.245-2406T= (n.245-2406T=) c.*1525-530T= (n.*1525-530T=) n.1958-530T= c.*156-530T= (n.*156-530T=) c.*1392-530T= (n.*1392-530T=) c.1159+36326T= (n.1159+36326T=) n.3890-530T= n.2060-530T= | |
| 1 | g.196725943T>C | CA1217759905 | CFH | n.2140-527T>C c.1874-527T>C (n.1874-527T>C) c.1853-527T>C (n.1853-527T>C) c.*238-527T>C (n.*238-527T>C) c.1697-527T>C (n.1697-527T>C) c.1874-513T>C (n.1874-513T>C) c.1685-527T>C (n.1685-527T>C) c.245-2403T>C (n.245-2403T>C) c.*1525-527T>C (n.*1525-527T>C) n.1958-527T>C c.*156-527T>C (n.*156-527T>C) c.*1392-527T>C (n.*1392-527T>C) c.1159+36329T>C (n.1159+36329T>C) n.3890-527T>C n.2060-527T>C | dbSNP |
| 1 | g.196725943T= | CA1217759904 | CFH | n.2140-527T= c.1874-527T= (n.1874-527T=) c.1853-527T= (n.1853-527T=) c.*238-527T= (n.*238-527T=) c.1697-527T= (n.1697-527T=) c.1874-513T= (n.1874-513T=) c.1685-527T= (n.1685-527T=) c.245-2403T= (n.245-2403T=) c.*1525-527T= (n.*1525-527T=) n.1958-527T= c.*156-527T= (n.*156-527T=) c.*1392-527T= (n.*1392-527T=) c.1159+36329T= (n.1159+36329T=) n.3890-527T= n.2060-527T= | |
| 1 | g.196725945G>A | CA35860112 | CFH | n.2140-525G>A c.1874-525G>A (n.1874-525G>A) c.1853-525G>A (n.1853-525G>A) c.*238-525G>A (n.*238-525G>A) c.1697-525G>A (n.1697-525G>A) c.1874-511G>A (n.1874-511G>A) c.1685-525G>A (n.1685-525G>A) c.245-2401G>A (n.245-2401G>A) c.*1525-525G>A (n.*1525-525G>A) n.1958-525G>A c.*156-525G>A (n.*156-525G>A) c.*1392-525G>A (n.*1392-525G>A) c.1159+36331G>A (n.1159+36331G>A) n.3890-525G>A n.2060-525G>A | dbSNP |
| 1 | g.196725945G= | CA1145812171 | CFH | n.2140-525G= c.1874-525G= (n.1874-525G=) c.1853-525G= (n.1853-525G=) c.*238-525G= (n.*238-525G=) c.1697-525G= (n.1697-525G=) c.1874-511G= (n.1874-511G=) c.1685-525G= (n.1685-525G=) c.245-2401G= (n.245-2401G=) c.*1525-525G= (n.*1525-525G=) n.1958-525G= c.*156-525G= (n.*156-525G=) c.*1392-525G= (n.*1392-525G=) c.1159+36331G= (n.1159+36331G=) n.3890-525G= n.2060-525G= | |
| 1 | g.196725945G>T | CA35860084 | CFH | n.2140-525G>T c.1874-525G>T (n.1874-525G>T) c.1853-525G>T (n.1853-525G>T) c.*238-525G>T (n.*238-525G>T) c.1697-525G>T (n.1697-525G>T) c.1874-511G>T (n.1874-511G>T) c.1685-525G>T (n.1685-525G>T) c.245-2401G>T (n.245-2401G>T) c.*1525-525G>T (n.*1525-525G>T) n.1958-525G>T c.*156-525G>T (n.*156-525G>T) c.*1392-525G>T (n.*1392-525G>T) c.1159+36331G>T (n.1159+36331G>T) n.3890-525G>T n.2060-525G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196725946C= | CA1217759909 | CFH | n.2140-524C= c.1874-524C= (n.1874-524C=) c.1853-524C= (n.1853-524C=) c.*238-524C= (n.*238-524C=) c.1697-524C= (n.1697-524C=) c.1874-510C= (n.1874-510C=) c.1685-524C= (n.1685-524C=) c.245-2400C= (n.245-2400C=) c.*1525-524C= (n.*1525-524C=) n.1958-524C= c.*156-524C= (n.*156-524C=) c.*1392-524C= (n.*1392-524C=) c.1159+36332C= (n.1159+36332C=) n.3890-524C= n.2060-524C= | |
| 1 | g.196725946C>G | CA1217759910 | CFH | n.2140-524C>G c.1874-524C>G (n.1874-524C>G) c.1853-524C>G (n.1853-524C>G) c.*238-524C>G (n.*238-524C>G) c.1697-524C>G (n.1697-524C>G) c.1874-510C>G (n.1874-510C>G) c.1685-524C>G (n.1685-524C>G) c.245-2400C>G (n.245-2400C>G) c.*1525-524C>G (n.*1525-524C>G) n.1958-524C>G c.*156-524C>G (n.*156-524C>G) c.*1392-524C>G (n.*1392-524C>G) c.1159+36332C>G (n.1159+36332C>G) n.3890-524C>G n.2060-524C>G | dbSNP |
| 1 | g.196725946C>T | CA35860126 | CFH | n.2140-524C>T c.1874-524C>T (n.1874-524C>T) c.1853-524C>T (n.1853-524C>T) c.*238-524C>T (n.*238-524C>T) c.1697-524C>T (n.1697-524C>T) c.1874-510C>T (n.1874-510C>T) c.1685-524C>T (n.1685-524C>T) c.245-2400C>T (n.245-2400C>T) c.*1525-524C>T (n.*1525-524C>T) n.1958-524C>T c.*156-524C>T (n.*156-524C>T) c.*1392-524C>T (n.*1392-524C>T) c.1159+36332C>T (n.1159+36332C>T) n.3890-524C>T n.2060-524C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196725949A= | CA1141691611 | CFH | n.2140-521A= c.1874-521A= (n.1874-521A=) c.1853-521A= (n.1853-521A=) c.*238-521A= (n.*238-521A=) c.1697-521A= (n.1697-521A=) c.1874-507A= (n.1874-507A=) c.1685-521A= (n.1685-521A=) c.245-2397A= (n.245-2397A=) c.*1525-521A= (n.*1525-521A=) n.1958-521A= c.*156-521A= (n.*156-521A=) c.*1392-521A= (n.*1392-521A=) c.1159+36335A= (n.1159+36335A=) n.3890-521A= n.2060-521A= | |
| 1 | g.196725949A>G | CA35860137 | CFH | n.2140-521A>G c.1874-521A>G (n.1874-521A>G) c.1853-521A>G (n.1853-521A>G) c.*238-521A>G (n.*238-521A>G) c.1697-521A>G (n.1697-521A>G) c.1874-507A>G (n.1874-507A>G) c.1685-521A>G (n.1685-521A>G) c.245-2397A>G (n.245-2397A>G) c.*1525-521A>G (n.*1525-521A>G) n.1958-521A>G c.*156-521A>G (n.*156-521A>G) c.*1392-521A>G (n.*1392-521A>G) c.1159+36335A>G (n.1159+36335A>G) n.3890-521A>G n.2060-521A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196725950C>A | CA35860147 | CFH | n.2140-520C>A c.1874-520C>A (n.1874-520C>A) c.1853-520C>A (n.1853-520C>A) c.*238-520C>A (n.*238-520C>A) c.1697-520C>A (n.1697-520C>A) c.1874-506C>A (n.1874-506C>A) c.1685-520C>A (n.1685-520C>A) c.245-2396C>A (n.245-2396C>A) c.*1525-520C>A (n.*1525-520C>A) n.1958-520C>A c.*156-520C>A (n.*156-520C>A) c.*1392-520C>A (n.*1392-520C>A) c.1159+36336C>A (n.1159+36336C>A) n.3890-520C>A n.2060-520C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196725950C= | CA1217759912 | CFH | n.2140-520C= c.1874-520C= (n.1874-520C=) c.1853-520C= (n.1853-520C=) c.*238-520C= (n.*238-520C=) c.1697-520C= (n.1697-520C=) c.1874-506C= (n.1874-506C=) c.1685-520C= (n.1685-520C=) c.245-2396C= (n.245-2396C=) c.*1525-520C= (n.*1525-520C=) n.1958-520C= c.*156-520C= (n.*156-520C=) c.*1392-520C= (n.*1392-520C=) c.1159+36336C= (n.1159+36336C=) n.3890-520C= n.2060-520C= | |
| 1 | g.196725954G>A | CA35860151 | CFH | n.2140-516G>A c.1874-516G>A (n.1874-516G>A) c.1853-516G>A (n.1853-516G>A) c.*238-516G>A (n.*238-516G>A) c.1697-516G>A (n.1697-516G>A) c.1874-502G>A (n.1874-502G>A) c.1685-516G>A (n.1685-516G>A) c.245-2392G>A (n.245-2392G>A) c.*1525-516G>A (n.*1525-516G>A) n.1958-516G>A c.*156-516G>A (n.*156-516G>A) c.*1392-516G>A (n.*1392-516G>A) c.1159+36340G>A (n.1159+36340G>A) n.3890-516G>A n.2060-516G>A | dbSNP |
| 1 | g.196725954G= | CA1217759914 | CFH | n.2140-516G= c.1874-516G= (n.1874-516G=) c.1853-516G= (n.1853-516G=) c.*238-516G= (n.*238-516G=) c.1697-516G= (n.1697-516G=) c.1874-502G= (n.1874-502G=) c.1685-516G= (n.1685-516G=) c.245-2392G= (n.245-2392G=) c.*1525-516G= (n.*1525-516G=) n.1958-516G= c.*156-516G= (n.*156-516G=) c.*1392-516G= (n.*1392-516G=) c.1159+36340G= (n.1159+36340G=) n.3890-516G= n.2060-516G= | |
| 1 | g.196725957G>A | CA1217759919 | CFH | n.2140-513G>A c.1874-513G>A (n.1874-513G>A) c.1853-513G>A (n.1853-513G>A) c.*238-513G>A (n.*238-513G>A) c.1697-513G>A (n.1697-513G>A) c.1874-499G>A (n.1874-499G>A) c.1685-513G>A (n.1685-513G>A) c.245-2389G>A (n.245-2389G>A) c.*1525-513G>A (n.*1525-513G>A) n.1958-513G>A c.*156-513G>A (n.*156-513G>A) c.*1392-513G>A (n.*1392-513G>A) c.1159+36343G>A (n.1159+36343G>A) n.3890-513G>A n.2060-513G>A | dbSNP |
| 1 | g.196725957G= | CA1217759917 | CFH | n.2140-513G= c.1874-513G= (n.1874-513G=) c.1853-513G= (n.1853-513G=) c.*238-513G= (n.*238-513G=) c.1697-513G= (n.1697-513G=) c.1874-499G= (n.1874-499G=) c.1685-513G= (n.1685-513G=) c.245-2389G= (n.245-2389G=) c.*1525-513G= (n.*1525-513G=) n.1958-513G= c.*156-513G= (n.*156-513G=) c.*1392-513G= (n.*1392-513G=) c.1159+36343G= (n.1159+36343G=) n.3890-513G= n.2060-513G= | |
| 1 | g.196725960_196725964delinsATTTC | CA1217759920 | CFH | n.2140-510_2140-506delinsATTTC c.1874-510_1874-506delinsATTTC (n.1874-510_1874-506delinsATTTC) c.1853-510_1853-506delinsATTTC (n.1853-510_1853-506delinsATTTC) c.*238-510_*238-506delinsATTTC (n.*238-510_*238-506delinsATTTC) c.1697-510_1697-506delinsATTTC (n.1697-510_1697-506delinsATTTC) c.1874-496_1874-492delinsATTTC (n.1874-496_1874-492delinsATTTC) c.1685-510_1685-506delinsATTTC (n.1685-510_1685-506delinsATTTC) c.245-2386_245-2382delinsATTTC (n.245-2386_245-2382delinsATTTC) c.*1525-510_*1525-506delinsATTTC (n.*1525-510_*1525-506delinsATTTC) n.1958-510_1958-506delinsATTTC c.*156-510_*156-506delinsATTTC (n.*156-510_*156-506delinsATTTC) c.*1392-510_*1392-506delinsATTTC (n.*1392-510_*1392-506delinsATTTC) c.1159+36346_1159+36350delinsATTTC (n.1159+36346_1159+36350delinsATTTC) n.3890-510_3890-506delinsATTTC n.2060-510_2060-506delinsATTTC | |
| 1 | g.196725964_196725967del | CA528265744 | CFH | n.2140-506_2140-503del c.1874-506_1874-503del (n.1874-506_1874-503del) c.1853-506_1853-503del (n.1853-506_1853-503del) c.*238-506_*238-503del (n.*238-506_*238-503del) c.1697-506_1697-503del (n.1697-506_1697-503del) c.1874-492_1874-489del (n.1874-492_1874-489del) c.1685-506_1685-503del (n.1685-506_1685-503del) c.245-2382_245-2379del (n.245-2382_245-2379del) c.*1525-506_*1525-503del (n.*1525-506_*1525-503del) n.1958-506_1958-503del c.*156-506_*156-503del (n.*156-506_*156-503del) c.*1392-506_*1392-503del (n.*1392-506_*1392-503del) c.1159+36350_1159+36353del (n.1159+36350_1159+36353del) n.3890-506_3890-503del n.2060-506_2060-503del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196725965T>A | CA1217759925 | CFH | n.2140-505T>A c.1874-505T>A (n.1874-505T>A) c.1853-505T>A (n.1853-505T>A) c.*238-505T>A (n.*238-505T>A) c.1697-505T>A (n.1697-505T>A) c.1874-491T>A (n.1874-491T>A) c.1685-505T>A (n.1685-505T>A) c.245-2381T>A (n.245-2381T>A) c.*1525-505T>A (n.*1525-505T>A) n.1958-505T>A c.*156-505T>A (n.*156-505T>A) c.*1392-505T>A (n.*1392-505T>A) c.1159+36351T>A (n.1159+36351T>A) n.3890-505T>A n.2060-505T>A | dbSNP |
| 1 | g.196725965T= | CA1217759924 | CFH | n.2140-505T= c.1874-505T= (n.1874-505T=) c.1853-505T= (n.1853-505T=) c.*238-505T= (n.*238-505T=) c.1697-505T= (n.1697-505T=) c.1874-491T= (n.1874-491T=) c.1685-505T= (n.1685-505T=) c.245-2381T= (n.245-2381T=) c.*1525-505T= (n.*1525-505T=) n.1958-505T= c.*156-505T= (n.*156-505T=) c.*1392-505T= (n.*1392-505T=) c.1159+36351T= (n.1159+36351T=) n.3890-505T= n.2060-505T= | |
| 1 | g.196725966T>C | CA729701263 | CFH | n.2140-504T>C c.1874-504T>C (n.1874-504T>C) c.1853-504T>C (n.1853-504T>C) c.*238-504T>C (n.*238-504T>C) c.1697-504T>C (n.1697-504T>C) c.1874-490T>C (n.1874-490T>C) c.1685-504T>C (n.1685-504T>C) c.245-2380T>C (n.245-2380T>C) c.*1525-504T>C (n.*1525-504T>C) n.1958-504T>C c.*156-504T>C (n.*156-504T>C) c.*1392-504T>C (n.*1392-504T>C) c.1159+36352T>C (n.1159+36352T>C) n.3890-504T>C n.2060-504T>C | dbSNP |
| 1 | g.196725966T>G | CA1010863294 | CFH | n.2140-504T>G c.1874-504T>G (n.1874-504T>G) c.1853-504T>G (n.1853-504T>G) c.*238-504T>G (n.*238-504T>G) c.1697-504T>G (n.1697-504T>G) c.1874-490T>G (n.1874-490T>G) c.1685-504T>G (n.1685-504T>G) c.245-2380T>G (n.245-2380T>G) c.*1525-504T>G (n.*1525-504T>G) n.1958-504T>G c.*156-504T>G (n.*156-504T>G) c.*1392-504T>G (n.*1392-504T>G) c.1159+36352T>G (n.1159+36352T>G) n.3890-504T>G n.2060-504T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196725966T= | CA1217759926 | CFH | n.2140-504T= c.1874-504T= (n.1874-504T=) c.1853-504T= (n.1853-504T=) c.*238-504T= (n.*238-504T=) c.1697-504T= (n.1697-504T=) c.1874-490T= (n.1874-490T=) c.1685-504T= (n.1685-504T=) c.245-2380T= (n.245-2380T=) c.*1525-504T= (n.*1525-504T=) n.1958-504T= c.*156-504T= (n.*156-504T=) c.*1392-504T= (n.*1392-504T=) c.1159+36352T= (n.1159+36352T=) n.3890-504T= n.2060-504T= | |
| 1 | g.196725969T>C | CA35860152 | CFH | n.2140-501T>C c.1874-501T>C (n.1874-501T>C) c.1853-501T>C (n.1853-501T>C) c.*238-501T>C (n.*238-501T>C) c.1697-501T>C (n.1697-501T>C) c.1874-487T>C (n.1874-487T>C) c.1685-501T>C (n.1685-501T>C) c.245-2377T>C (n.245-2377T>C) c.*1525-501T>C (n.*1525-501T>C) n.1958-501T>C c.*156-501T>C (n.*156-501T>C) c.*1392-501T>C (n.*1392-501T>C) c.1159+36355T>C (n.1159+36355T>C) n.3890-501T>C n.2060-501T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196725969T= | CA1147491804 | CFH | n.2140-501T= c.1874-501T= (n.1874-501T=) c.1853-501T= (n.1853-501T=) c.*238-501T= (n.*238-501T=) c.1697-501T= (n.1697-501T=) c.1874-487T= (n.1874-487T=) c.1685-501T= (n.1685-501T=) c.245-2377T= (n.245-2377T=) c.*1525-501T= (n.*1525-501T=) n.1958-501T= c.*156-501T= (n.*156-501T=) c.*1392-501T= (n.*1392-501T=) c.1159+36355T= (n.1159+36355T=) n.3890-501T= n.2060-501T= | |
| 1 | g.196725976_196725977insTA | CA2510885069 | CFH | n.2140-494_2140-493insTA c.1874-494_1874-493insTA (n.1874-494_1874-493insTA) c.1853-494_1853-493insTA (n.1853-494_1853-493insTA) c.*238-494_*238-493insTA (n.*238-494_*238-493insTA) c.1697-494_1697-493insTA (n.1697-494_1697-493insTA) c.1874-480_1874-479insTA (n.1874-480_1874-479insTA) c.1685-494_1685-493insTA (n.1685-494_1685-493insTA) c.245-2370_245-2369insTA (n.245-2370_245-2369insTA) c.*1525-494_*1525-493insTA (n.*1525-494_*1525-493insTA) n.1958-494_1958-493insTA c.*156-494_*156-493insTA (n.*156-494_*156-493insTA) c.*1392-494_*1392-493insTA (n.*1392-494_*1392-493insTA) c.1159+36362_1159+36363insTA (n.1159+36362_1159+36363insTA) n.3890-494_3890-493insTA n.2060-494_2060-493insTA | |
| 1 | g.196725980T>G | CA35860154 | CFH | n.2140-490T>G c.1874-490T>G (n.1874-490T>G) c.1853-490T>G (n.1853-490T>G) c.*238-490T>G (n.*238-490T>G) c.1697-490T>G (n.1697-490T>G) c.1874-476T>G (n.1874-476T>G) c.1685-490T>G (n.1685-490T>G) c.245-2366T>G (n.245-2366T>G) c.*1525-490T>G (n.*1525-490T>G) n.1958-490T>G c.*156-490T>G (n.*156-490T>G) c.*1392-490T>G (n.*1392-490T>G) c.1159+36366T>G (n.1159+36366T>G) n.3890-490T>G n.2060-490T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196725980T= | CA1217759927 | CFH | n.2140-490T= c.1874-490T= (n.1874-490T=) c.1853-490T= (n.1853-490T=) c.*238-490T= (n.*238-490T=) c.1697-490T= (n.1697-490T=) c.1874-476T= (n.1874-476T=) c.1685-490T= (n.1685-490T=) c.245-2366T= (n.245-2366T=) c.*1525-490T= (n.*1525-490T=) n.1958-490T= c.*156-490T= (n.*156-490T=) c.*1392-490T= (n.*1392-490T=) c.1159+36366T= (n.1159+36366T=) n.3890-490T= n.2060-490T= | |
| 1 | g.196725982_196725993del | CA2548014052 | CFH | n.2140-488_2140-477del c.1874-488_1874-477del (n.1874-488_1874-477del) c.1853-488_1853-477del (n.1853-488_1853-477del) c.*238-488_*238-477del (n.*238-488_*238-477del) c.1697-488_1697-477del (n.1697-488_1697-477del) c.1874-474_1874-463del (n.1874-474_1874-463del) c.1685-488_1685-477del (n.1685-488_1685-477del) c.245-2364_245-2353del (n.245-2364_245-2353del) c.*1525-488_*1525-477del (n.*1525-488_*1525-477del) n.1958-488_1958-477del c.*156-488_*156-477del (n.*156-488_*156-477del) c.*1392-488_*1392-477del (n.*1392-488_*1392-477del) c.1159+36368_1159+36379del (n.1159+36368_1159+36379del) n.3890-488_3890-477del n.2060-488_2060-477del | |
| 1 | g.196725985T>C | CA1010863302 | CFH | n.2140-485T>C c.1874-485T>C (n.1874-485T>C) c.1853-485T>C (n.1853-485T>C) c.*238-485T>C (n.*238-485T>C) c.1697-485T>C (n.1697-485T>C) c.1874-471T>C (n.1874-471T>C) c.1685-485T>C (n.1685-485T>C) c.245-2361T>C (n.245-2361T>C) c.*1525-485T>C (n.*1525-485T>C) n.1958-485T>C c.*156-485T>C (n.*156-485T>C) c.*1392-485T>C (n.*1392-485T>C) c.1159+36371T>C (n.1159+36371T>C) n.3890-485T>C n.2060-485T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196725985T= | CA1217759933 | CFH | n.2140-485T= c.1874-485T= (n.1874-485T=) c.1853-485T= (n.1853-485T=) c.*238-485T= (n.*238-485T=) c.1697-485T= (n.1697-485T=) c.1874-471T= (n.1874-471T=) c.1685-485T= (n.1685-485T=) c.245-2361T= (n.245-2361T=) c.*1525-485T= (n.*1525-485T=) n.1958-485T= c.*156-485T= (n.*156-485T=) c.*1392-485T= (n.*1392-485T=) c.1159+36371T= (n.1159+36371T=) n.3890-485T= n.2060-485T= | |
| 1 | g.196725990A= | CA1217759936 | CFH | n.2140-480A= c.1874-480A= (n.1874-480A=) c.1853-480A= (n.1853-480A=) c.*238-480A= (n.*238-480A=) c.1697-480A= (n.1697-480A=) c.1874-466A= (n.1874-466A=) c.1685-480A= (n.1685-480A=) c.245-2356A= (n.245-2356A=) c.*1525-480A= (n.*1525-480A=) n.1958-480A= c.*156-480A= (n.*156-480A=) c.*1392-480A= (n.*1392-480A=) c.1159+36376A= (n.1159+36376A=) n.3890-480A= n.2060-480A= | |
| 1 | g.196725990A>G | CA729701267 | CFH | n.2140-480A>G c.1874-480A>G (n.1874-480A>G) c.1853-480A>G (n.1853-480A>G) c.*238-480A>G (n.*238-480A>G) c.1697-480A>G (n.1697-480A>G) c.1874-466A>G (n.1874-466A>G) c.1685-480A>G (n.1685-480A>G) c.245-2356A>G (n.245-2356A>G) c.*1525-480A>G (n.*1525-480A>G) n.1958-480A>G c.*156-480A>G (n.*156-480A>G) c.*1392-480A>G (n.*1392-480A>G) c.1159+36376A>G (n.1159+36376A>G) n.3890-480A>G n.2060-480A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196725991T>C | CA35860158 | CFH | n.2140-479T>C c.1874-479T>C (n.1874-479T>C) c.1853-479T>C (n.1853-479T>C) c.*238-479T>C (n.*238-479T>C) c.1697-479T>C (n.1697-479T>C) c.1874-465T>C (n.1874-465T>C) c.1685-479T>C (n.1685-479T>C) c.245-2355T>C (n.245-2355T>C) c.*1525-479T>C (n.*1525-479T>C) n.1958-479T>C c.*156-479T>C (n.*156-479T>C) c.*1392-479T>C (n.*1392-479T>C) c.1159+36377T>C (n.1159+36377T>C) n.3890-479T>C n.2060-479T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196725991T= | CA1217759938 | CFH | n.2140-479T= c.1874-479T= (n.1874-479T=) c.1853-479T= (n.1853-479T=) c.*238-479T= (n.*238-479T=) c.1697-479T= (n.1697-479T=) c.1874-465T= (n.1874-465T=) c.1685-479T= (n.1685-479T=) c.245-2355T= (n.245-2355T=) c.*1525-479T= (n.*1525-479T=) n.1958-479T= c.*156-479T= (n.*156-479T=) c.*1392-479T= (n.*1392-479T=) c.1159+36377T= (n.1159+36377T=) n.3890-479T= n.2060-479T= | |
| 1 | g.196725993T>C | CA729701273 | CFH | n.2140-477T>C c.1874-477T>C (n.1874-477T>C) c.1853-477T>C (n.1853-477T>C) c.*238-477T>C (n.*238-477T>C) c.1697-477T>C (n.1697-477T>C) c.1874-463T>C (n.1874-463T>C) c.1685-477T>C (n.1685-477T>C) c.245-2353T>C (n.245-2353T>C) c.*1525-477T>C (n.*1525-477T>C) n.1958-477T>C c.*156-477T>C (n.*156-477T>C) c.*1392-477T>C (n.*1392-477T>C) c.1159+36379T>C (n.1159+36379T>C) n.3890-477T>C n.2060-477T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196725993T= | CA1217759940 | CFH | n.2140-477T= c.1874-477T= (n.1874-477T=) c.1853-477T= (n.1853-477T=) c.*238-477T= (n.*238-477T=) c.1697-477T= (n.1697-477T=) c.1874-463T= (n.1874-463T=) c.1685-477T= (n.1685-477T=) c.245-2353T= (n.245-2353T=) c.*1525-477T= (n.*1525-477T=) n.1958-477T= c.*156-477T= (n.*156-477T=) c.*1392-477T= (n.*1392-477T=) c.1159+36379T= (n.1159+36379T=) n.3890-477T= n.2060-477T= | |
| 1 | g.196725996A= | CA1217759943 | CFH | n.2140-474A= c.1874-474A= (n.1874-474A=) c.1853-474A= (n.1853-474A=) c.*238-474A= (n.*238-474A=) c.1697-474A= (n.1697-474A=) c.1874-460A= (n.1874-460A=) c.1685-474A= (n.1685-474A=) c.245-2350A= (n.245-2350A=) c.*1525-474A= (n.*1525-474A=) n.1958-474A= c.*156-474A= (n.*156-474A=) c.*1392-474A= (n.*1392-474A=) c.1159+36382A= (n.1159+36382A=) n.3890-474A= n.2060-474A= | |
| 1 | g.196725996A>G | CA1217759945 | CFH | n.2140-474A>G c.1874-474A>G (n.1874-474A>G) c.1853-474A>G (n.1853-474A>G) c.*238-474A>G (n.*238-474A>G) c.1697-474A>G (n.1697-474A>G) c.1874-460A>G (n.1874-460A>G) c.1685-474A>G (n.1685-474A>G) c.245-2350A>G (n.245-2350A>G) c.*1525-474A>G (n.*1525-474A>G) n.1958-474A>G c.*156-474A>G (n.*156-474A>G) c.*1392-474A>G (n.*1392-474A>G) c.1159+36382A>G (n.1159+36382A>G) n.3890-474A>G n.2060-474A>G | dbSNP |
| 1 | g.196725996A>T | CA1217759942 | CFH | n.2140-474A>T c.1874-474A>T (n.1874-474A>T) c.1853-474A>T (n.1853-474A>T) c.*238-474A>T (n.*238-474A>T) c.1697-474A>T (n.1697-474A>T) c.1874-460A>T (n.1874-460A>T) c.1685-474A>T (n.1685-474A>T) c.245-2350A>T (n.245-2350A>T) c.*1525-474A>T (n.*1525-474A>T) n.1958-474A>T c.*156-474A>T (n.*156-474A>T) c.*1392-474A>T (n.*1392-474A>T) c.1159+36382A>T (n.1159+36382A>T) n.3890-474A>T n.2060-474A>T | dbSNP |
| 1 | g.196725996_196726005del | CA2529089572 | CFH | n.2140-474_2140-465del c.1874-474_1874-465del (n.1874-474_1874-465del) c.1853-474_1853-465del (n.1853-474_1853-465del) c.*238-474_*238-465del (n.*238-474_*238-465del) c.1697-474_1697-465del (n.1697-474_1697-465del) c.1874-460_1874-451del (n.1874-460_1874-451del) c.1685-474_1685-465del (n.1685-474_1685-465del) c.245-2350_245-2341del (n.245-2350_245-2341del) c.*1525-474_*1525-465del (n.*1525-474_*1525-465del) n.1958-474_1958-465del c.*156-474_*156-465del (n.*156-474_*156-465del) c.*1392-474_*1392-465del (n.*1392-474_*1392-465del) c.1159+36382_1159+36391del (n.1159+36382_1159+36391del) n.3890-474_3890-465del n.2060-474_2060-465del | |
| 1 | g.196725998A= | CA1217759947 | CFH | n.2140-472A= c.1874-472A= (n.1874-472A=) c.1853-472A= (n.1853-472A=) c.*238-472A= (n.*238-472A=) c.1697-472A= (n.1697-472A=) c.1874-458A= (n.1874-458A=) c.1685-472A= (n.1685-472A=) c.245-2348A= (n.245-2348A=) c.*1525-472A= (n.*1525-472A=) n.1958-472A= c.*156-472A= (n.*156-472A=) c.*1392-472A= (n.*1392-472A=) c.1159+36384A= (n.1159+36384A=) n.3890-472A= n.2060-472A= |