Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.196723340C>A | CA10747843 | CFH | n.1963-1781C>A c.1697-1781C>A (n.1697-1781C>A) c.1676-1781C>A (n.1676-1781C>A) c.*61-1781C>A (n.*61-1781C>A) c.1697-3130C>A (n.1697-3130C>A) c.1508-1781C>A (n.1508-1781C>A) c.245-5006C>A (n.245-5006C>A) c.*1348-1781C>A (n.*1348-1781C>A) n.1781-1781C>A c.1701-1787C>A (n.1701-1787C>A) c.*1215-1781C>A (n.*1215-1781C>A) c.1159+33726C>A (n.1159+33726C>A) n.3713-1781C>A n.1883-1781C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196723340C= | CA1139793802 | CFH | n.1963-1781C= c.1697-1781C= (n.1697-1781C=) c.1676-1781C= (n.1676-1781C=) c.*61-1781C= (n.*61-1781C=) c.1697-3130C= (n.1697-3130C=) c.1508-1781C= (n.1508-1781C=) c.245-5006C= (n.245-5006C=) c.*1348-1781C= (n.*1348-1781C=) n.1781-1781C= c.1701-1787C= (n.1701-1787C=) c.*1215-1781C= (n.*1215-1781C=) c.1159+33726C= (n.1159+33726C=) n.3713-1781C= n.1883-1781C= | |
1 | g.196723340C>G | CA1010862829 | CFH | n.1963-1781C>G c.1697-1781C>G (n.1697-1781C>G) c.1676-1781C>G (n.1676-1781C>G) c.*61-1781C>G (n.*61-1781C>G) c.1697-3130C>G (n.1697-3130C>G) c.1508-1781C>G (n.1508-1781C>G) c.245-5006C>G (n.245-5006C>G) c.*1348-1781C>G (n.*1348-1781C>G) n.1781-1781C>G c.1701-1787C>G (n.1701-1787C>G) c.*1215-1781C>G (n.*1215-1781C>G) c.1159+33726C>G (n.1159+33726C>G) n.3713-1781C>G n.1883-1781C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196723340C>T | CA2581682860 | CFH | n.1963-1781C>T c.1697-1781C>T (n.1697-1781C>T) c.1676-1781C>T (n.1676-1781C>T) c.*61-1781C>T (n.*61-1781C>T) c.1697-3130C>T (n.1697-3130C>T) c.1508-1781C>T (n.1508-1781C>T) c.245-5006C>T (n.245-5006C>T) c.*1348-1781C>T (n.*1348-1781C>T) n.1781-1781C>T c.1701-1787C>T (n.1701-1787C>T) c.*1215-1781C>T (n.*1215-1781C>T) c.1159+33726C>T (n.1159+33726C>T) n.3713-1781C>T n.1883-1781C>T | |
1 | g.196723341T>A | CA1217757431 | CFH | n.1963-1780T>A c.1697-1780T>A (n.1697-1780T>A) c.1676-1780T>A (n.1676-1780T>A) c.*61-1780T>A (n.*61-1780T>A) c.1697-3129T>A (n.1697-3129T>A) c.1508-1780T>A (n.1508-1780T>A) c.245-5005T>A (n.245-5005T>A) c.*1348-1780T>A (n.*1348-1780T>A) n.1781-1780T>A c.1701-1786T>A (n.1701-1786T>A) c.*1215-1780T>A (n.*1215-1780T>A) c.1159+33727T>A (n.1159+33727T>A) n.3713-1780T>A n.1883-1780T>A | dbSNP |
1 | g.196723341T>C | CA35857854 | CFH | n.1963-1780T>C c.1697-1780T>C (n.1697-1780T>C) c.1676-1780T>C (n.1676-1780T>C) c.*61-1780T>C (n.*61-1780T>C) c.1697-3129T>C (n.1697-3129T>C) c.1508-1780T>C (n.1508-1780T>C) c.245-5005T>C (n.245-5005T>C) c.*1348-1780T>C (n.*1348-1780T>C) n.1781-1780T>C c.1701-1786T>C (n.1701-1786T>C) c.*1215-1780T>C (n.*1215-1780T>C) c.1159+33727T>C (n.1159+33727T>C) n.3713-1780T>C n.1883-1780T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196723341T= | CA1217757430 | CFH | n.1963-1780T= c.1697-1780T= (n.1697-1780T=) c.1676-1780T= (n.1676-1780T=) c.*61-1780T= (n.*61-1780T=) c.1697-3129T= (n.1697-3129T=) c.1508-1780T= (n.1508-1780T=) c.245-5005T= (n.245-5005T=) c.*1348-1780T= (n.*1348-1780T=) n.1781-1780T= c.1701-1786T= (n.1701-1786T=) c.*1215-1780T= (n.*1215-1780T=) c.1159+33727T= (n.1159+33727T=) n.3713-1780T= n.1883-1780T= | |
1 | g.196723342_196723343insTTGTATGATGCAATTAAGAAAGCCATCATACAAAAGTTATCTCTGTTTGAGTACATT | CA1010862831 | CFH | n.1963-1779_1963-1778insTTGTATGATGCAATTAAGAAAGCCATCATACAAAAGTTATCTCTGTTTGAGTACATT c.1697-1779_1697-1778insTTGTATGATGCAATTAAGAAAGCCATCATACAAAAGTTATCTCTGTTTGAGTACATT (n.1697-1779_1697-1778insTTGTATGATGCAATTAAGAAAGCCATCATACAAAAGTTATCTCTGTTTGAGTACATT) c.1676-1779_1676-1778insTTGTATGATGCAATTAAGAAAGCCATCATACAAAAGTTATCTCTGTTTGAGTACATT (n.1676-1779_1676-1778insTTGTATGATGCAATTAAGAAAGCCATCATACAAAAGTTATCTCTGTTTGAGTACATT) c.*61-1779_*61-1778insTTGTATGATGCAATTAAGAAAGCCATCATACAAAAGTTATCTCTGTTTGAGTACATT (n.*61-1779_*61-1778insTTGTATGATGCAATTAAGAAAGCCATCATACAAAAGTTATCTCTGTTTGAGTACATT) c.1697-3128_1697-3127insTTGTATGATGCAATTAAGAAAGCCATCATACAAAAGTTATCTCTGTTTGAGTACATT (n.1697-3128_1697-3127insTTGTATGATGCAATTAAGAAAGCCATCATACAAAAGTTATCTCTGTTTGAGTACATT) c.1508-1779_1508-1778insTTGTATGATGCAATTAAGAAAGCCATCATACAAAAGTTATCTCTGTTTGAGTACATT (n.1508-1779_1508-1778insTTGTATGATGCAATTAAGAAAGCCATCATACAAAAGTTATCTCTGTTTGAGTACATT) c.245-5004_245-5003insTTGTATGATGCAATTAAGAAAGCCATCATACAAAAGTTATCTCTGTTTGAGTACATT (n.245-5004_245-5003insTTGTATGATGCAATTAAGAAAGCCATCATACAAAAGTTATCTCTGTTTGAGTACATT) c.*1348-1779_*1348-1778insTTGTATGATGCAATTAAGAAAGCCATCATACAAAAGTTATCTCTGTTTGAGTACATT (n.*1348-1779_*1348-1778insTTGTATGATGCAATTAAGAAAGCCATCATACAAAAGTTATCTCTGTTTGAGTACATT) n.1781-1779_1781-1778insTTGTATGATGCAATTAAGAAAGCCATCATACAAAAGTTATCTCTGTTTGAGTACATT c.1701-1785_1701-1784insTTGTATGATGCAATTAAGAAAGCCATCATACAAAAGTTATCTCTGTTTGAGTACATT (n.1701-1785_1701-1784insTTGTATGATGCAATTAAGAAAGCCATCATACAAAAGTTATCTCTGTTTGAGTACATT) c.*1215-1779_*1215-1778insTTGTATGATGCAATTAAGAAAGCCATCATACAAAAGTTATCTCTGTTTGAGTACATT (n.*1215-1779_*1215-1778insTTGTATGATGCAATTAAGAAAGCCATCATACAAAAGTTATCTCTGTTTGAGTACATT) c.1159+33728_1159+33729insTTGTATGATGCAATTAAGAAAGCCATCATACAAAAGTTATCTCTGTTTGAGTACATT (n.1159+33728_1159+33729insTTGTATGATGCAATTAAGAAAGCCATCATACAAAAGTTATCTCTGTTTGAGTACATT) n.3713-1779_3713-1778insTTGTATGATGCAATTAAGAAAGCCATCATACAAAAGTTATCTCTGTTTGAGTACATT n.1883-1779_1883-1778insTTGTATGATGCAATTAAGAAAGCCATCATACAAAAGTTATCTCTGTTTGAGTACATT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.196723350_196723351del | CA729699897 | CFH | n.1963-1771_1963-1770del c.1697-1771_1697-1770del (n.1697-1771_1697-1770del) c.1676-1771_1676-1770del (n.1676-1771_1676-1770del) c.*61-1771_*61-1770del (n.*61-1771_*61-1770del) c.1697-3120_1697-3119del (n.1697-3120_1697-3119del) c.1508-1771_1508-1770del (n.1508-1771_1508-1770del) c.245-4996_245-4995del (n.245-4996_245-4995del) c.*1348-1771_*1348-1770del (n.*1348-1771_*1348-1770del) n.1781-1771_1781-1770del c.1701-1777_1701-1776del (n.1701-1777_1701-1776del) c.*1215-1771_*1215-1770del (n.*1215-1771_*1215-1770del) c.1159+33736_1159+33737del (n.1159+33736_1159+33737del) n.3713-1771_3713-1770del n.1883-1771_1883-1770del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.196723349A>G | CA729699898 | CFH | n.1963-1772A>G c.1697-1772A>G (n.1697-1772A>G) c.1676-1772A>G (n.1676-1772A>G) c.*61-1772A>G (n.*61-1772A>G) c.1697-3121A>G (n.1697-3121A>G) c.1508-1772A>G (n.1508-1772A>G) c.245-4997A>G (n.245-4997A>G) c.*1348-1772A>G (n.*1348-1772A>G) n.1781-1772A>G c.1701-1778A>G (n.1701-1778A>G) c.*1215-1772A>G (n.*1215-1772A>G) c.1159+33735A>G (n.1159+33735A>G) n.3713-1772A>G n.1883-1772A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196723350G= | CA1147777013 | CFH | n.1963-1771G= c.1697-1771G= (n.1697-1771G=) c.1676-1771G= (n.1676-1771G=) c.*61-1771G= (n.*61-1771G=) c.1697-3120G= (n.1697-3120G=) c.1508-1771G= (n.1508-1771G=) c.245-4996G= (n.245-4996G=) c.*1348-1771G= (n.*1348-1771G=) n.1781-1771G= c.1701-1777G= (n.1701-1777G=) c.*1215-1771G= (n.*1215-1771G=) c.1159+33736G= (n.1159+33736G=) n.3713-1771G= n.1883-1771G= | |
1 | g.196723350G>T | CA35857872 | CFH | n.1963-1771G>T c.1697-1771G>T (n.1697-1771G>T) c.1676-1771G>T (n.1676-1771G>T) c.*61-1771G>T (n.*61-1771G>T) c.1697-3120G>T (n.1697-3120G>T) c.1508-1771G>T (n.1508-1771G>T) c.245-4996G>T (n.245-4996G>T) c.*1348-1771G>T (n.*1348-1771G>T) n.1781-1771G>T c.1701-1777G>T (n.1701-1777G>T) c.*1215-1771G>T (n.*1215-1771G>T) c.1159+33736G>T (n.1159+33736G>T) n.3713-1771G>T n.1883-1771G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196723352T>C | CA528265129 | CFH | n.1963-1769T>C c.1697-1769T>C (n.1697-1769T>C) c.1676-1769T>C (n.1676-1769T>C) c.*61-1769T>C (n.*61-1769T>C) c.1697-3118T>C (n.1697-3118T>C) c.1508-1769T>C (n.1508-1769T>C) c.245-4994T>C (n.245-4994T>C) c.*1348-1769T>C (n.*1348-1769T>C) n.1781-1769T>C c.1701-1775T>C (n.1701-1775T>C) c.*1215-1769T>C (n.*1215-1769T>C) c.1159+33738T>C (n.1159+33738T>C) n.3713-1769T>C n.1883-1769T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196723352T= | CA1217757446 | CFH | n.1963-1769T= c.1697-1769T= (n.1697-1769T=) c.1676-1769T= (n.1676-1769T=) c.*61-1769T= (n.*61-1769T=) c.1697-3118T= (n.1697-3118T=) c.1508-1769T= (n.1508-1769T=) c.245-4994T= (n.245-4994T=) c.*1348-1769T= (n.*1348-1769T=) n.1781-1769T= c.1701-1775T= (n.1701-1775T=) c.*1215-1769T= (n.*1215-1769T=) c.1159+33738T= (n.1159+33738T=) n.3713-1769T= n.1883-1769T= | |
1 | g.196723357T>C | CA1217757450 | CFH | n.1963-1764T>C c.1697-1764T>C (n.1697-1764T>C) c.1676-1764T>C (n.1676-1764T>C) c.*61-1764T>C (n.*61-1764T>C) c.1697-3113T>C (n.1697-3113T>C) c.1508-1764T>C (n.1508-1764T>C) c.245-4989T>C (n.245-4989T>C) c.*1348-1764T>C (n.*1348-1764T>C) n.1781-1764T>C c.1701-1770T>C (n.1701-1770T>C) c.*1215-1764T>C (n.*1215-1764T>C) c.1159+33743T>C (n.1159+33743T>C) n.3713-1764T>C n.1883-1764T>C | dbSNP |
1 | g.196723357T= | CA1217757449 | CFH | n.1963-1764T= c.1697-1764T= (n.1697-1764T=) c.1676-1764T= (n.1676-1764T=) c.*61-1764T= (n.*61-1764T=) c.1697-3113T= (n.1697-3113T=) c.1508-1764T= (n.1508-1764T=) c.245-4989T= (n.245-4989T=) c.*1348-1764T= (n.*1348-1764T=) n.1781-1764T= c.1701-1770T= (n.1701-1770T=) c.*1215-1764T= (n.*1215-1764T=) c.1159+33743T= (n.1159+33743T=) n.3713-1764T= n.1883-1764T= | |
1 | g.196723358T>C | CA1217757455 | CFH | n.1963-1763T>C c.1697-1763T>C (n.1697-1763T>C) c.1676-1763T>C (n.1676-1763T>C) c.*61-1763T>C (n.*61-1763T>C) c.1697-3112T>C (n.1697-3112T>C) c.1508-1763T>C (n.1508-1763T>C) c.245-4988T>C (n.245-4988T>C) c.*1348-1763T>C (n.*1348-1763T>C) n.1781-1763T>C c.1701-1769T>C (n.1701-1769T>C) c.*1215-1763T>C (n.*1215-1763T>C) c.1159+33744T>C (n.1159+33744T>C) n.3713-1763T>C n.1883-1763T>C | dbSNP |
1 | g.196723358T= | CA1217757453 | CFH | n.1963-1763T= c.1697-1763T= (n.1697-1763T=) c.1676-1763T= (n.1676-1763T=) c.*61-1763T= (n.*61-1763T=) c.1697-3112T= (n.1697-3112T=) c.1508-1763T= (n.1508-1763T=) c.245-4988T= (n.245-4988T=) c.*1348-1763T= (n.*1348-1763T=) n.1781-1763T= c.1701-1769T= (n.1701-1769T=) c.*1215-1763T= (n.*1215-1763T=) c.1159+33744T= (n.1159+33744T=) n.3713-1763T= n.1883-1763T= | |
1 | g.196723360G>C | CA1010862834 | CFH | n.1963-1761G>C c.1697-1761G>C (n.1697-1761G>C) c.1676-1761G>C (n.1676-1761G>C) c.*61-1761G>C (n.*61-1761G>C) c.1697-3110G>C (n.1697-3110G>C) c.1508-1761G>C (n.1508-1761G>C) c.245-4986G>C (n.245-4986G>C) c.*1348-1761G>C (n.*1348-1761G>C) n.1781-1761G>C c.1701-1767G>C (n.1701-1767G>C) c.*1215-1761G>C (n.*1215-1761G>C) c.1159+33746G>C (n.1159+33746G>C) n.3713-1761G>C n.1883-1761G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196723360G= | CA1217757458 | CFH | n.1963-1761G= c.1697-1761G= (n.1697-1761G=) c.1676-1761G= (n.1676-1761G=) c.*61-1761G= (n.*61-1761G=) c.1697-3110G= (n.1697-3110G=) c.1508-1761G= (n.1508-1761G=) c.245-4986G= (n.245-4986G=) c.*1348-1761G= (n.*1348-1761G=) n.1781-1761G= c.1701-1767G= (n.1701-1767G=) c.*1215-1761G= (n.*1215-1761G=) c.1159+33746G= (n.1159+33746G=) n.3713-1761G= n.1883-1761G= | |
1 | g.196723361T>G | CA1217757462 | CFH | n.1963-1760T>G c.1697-1760T>G (n.1697-1760T>G) c.1676-1760T>G (n.1676-1760T>G) c.*61-1760T>G (n.*61-1760T>G) c.1697-3109T>G (n.1697-3109T>G) c.1508-1760T>G (n.1508-1760T>G) c.245-4985T>G (n.245-4985T>G) c.*1348-1760T>G (n.*1348-1760T>G) n.1781-1760T>G c.1701-1766T>G (n.1701-1766T>G) c.*1215-1760T>G (n.*1215-1760T>G) c.1159+33747T>G (n.1159+33747T>G) n.3713-1760T>G n.1883-1760T>G | dbSNP |
1 | g.196723361T= | CA1217757460 | CFH | n.1963-1760T= c.1697-1760T= (n.1697-1760T=) c.1676-1760T= (n.1676-1760T=) c.*61-1760T= (n.*61-1760T=) c.1697-3109T= (n.1697-3109T=) c.1508-1760T= (n.1508-1760T=) c.245-4985T= (n.245-4985T=) c.*1348-1760T= (n.*1348-1760T=) n.1781-1760T= c.1701-1766T= (n.1701-1766T=) c.*1215-1760T= (n.*1215-1760T=) c.1159+33747T= (n.1159+33747T=) n.3713-1760T= n.1883-1760T= | |
1 | g.196723362A>G | CA2573628307 | CFH | n.1963-1759A>G c.1697-1759A>G (n.1697-1759A>G) c.1676-1759A>G (n.1676-1759A>G) c.*61-1759A>G (n.*61-1759A>G) c.1697-3108A>G (n.1697-3108A>G) c.1508-1759A>G (n.1508-1759A>G) c.245-4984A>G (n.245-4984A>G) c.*1348-1759A>G (n.*1348-1759A>G) n.1781-1759A>G c.1701-1765A>G (n.1701-1765A>G) c.*1215-1759A>G (n.*1215-1759A>G) c.1159+33748A>G (n.1159+33748A>G) n.3713-1759A>G n.1883-1759A>G | |
1 | g.196723363T>C | CA1010862836 | CFH | n.1963-1758T>C c.1697-1758T>C (n.1697-1758T>C) c.1676-1758T>C (n.1676-1758T>C) c.*61-1758T>C (n.*61-1758T>C) c.1697-3107T>C (n.1697-3107T>C) c.1508-1758T>C (n.1508-1758T>C) c.245-4983T>C (n.245-4983T>C) c.*1348-1758T>C (n.*1348-1758T>C) n.1781-1758T>C c.1701-1764T>C (n.1701-1764T>C) c.*1215-1758T>C (n.*1215-1758T>C) c.1159+33749T>C (n.1159+33749T>C) n.3713-1758T>C n.1883-1758T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196723363T= | CA1217757466 | CFH | n.1963-1758T= c.1697-1758T= (n.1697-1758T=) c.1676-1758T= (n.1676-1758T=) c.*61-1758T= (n.*61-1758T=) c.1697-3107T= (n.1697-3107T=) c.1508-1758T= (n.1508-1758T=) c.245-4983T= (n.245-4983T=) c.*1348-1758T= (n.*1348-1758T=) n.1781-1758T= c.1701-1764T= (n.1701-1764T=) c.*1215-1758T= (n.*1215-1758T=) c.1159+33749T= (n.1159+33749T=) n.3713-1758T= n.1883-1758T= | |
1 | g.196723364G= | CA1217757468 | CFH | n.1963-1757G= c.1697-1757G= (n.1697-1757G=) c.1676-1757G= (n.1676-1757G=) c.*61-1757G= (n.*61-1757G=) c.1697-3106G= (n.1697-3106G=) c.1508-1757G= (n.1508-1757G=) c.245-4982G= (n.245-4982G=) c.*1348-1757G= (n.*1348-1757G=) n.1781-1757G= c.1701-1763G= (n.1701-1763G=) c.*1215-1757G= (n.*1215-1757G=) c.1159+33750G= (n.1159+33750G=) n.3713-1757G= n.1883-1757G= | |
1 | g.196723364G>T | CA528265130 | CFH | n.1963-1757G>T c.1697-1757G>T (n.1697-1757G>T) c.1676-1757G>T (n.1676-1757G>T) c.*61-1757G>T (n.*61-1757G>T) c.1697-3106G>T (n.1697-3106G>T) c.1508-1757G>T (n.1508-1757G>T) c.245-4982G>T (n.245-4982G>T) c.*1348-1757G>T (n.*1348-1757G>T) n.1781-1757G>T c.1701-1763G>T (n.1701-1763G>T) c.*1215-1757G>T (n.*1215-1757G>T) c.1159+33750G>T (n.1159+33750G>T) n.3713-1757G>T n.1883-1757G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196723365A>G | CA1010862837 | CFH | n.1963-1756A>G c.1697-1756A>G (n.1697-1756A>G) c.1676-1756A>G (n.1676-1756A>G) c.*61-1756A>G (n.*61-1756A>G) c.1697-3105A>G (n.1697-3105A>G) c.1508-1756A>G (n.1508-1756A>G) c.245-4981A>G (n.245-4981A>G) c.*1348-1756A>G (n.*1348-1756A>G) n.1781-1756A>G c.1701-1762A>G (n.1701-1762A>G) c.*1215-1756A>G (n.*1215-1756A>G) c.1159+33751A>G (n.1159+33751A>G) n.3713-1756A>G n.1883-1756A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196723365_196723366delinsAT | CA1217757469 | CFH | n.1963-1756_1963-1755delinsAT c.1697-1756_1697-1755delinsAT (n.1697-1756_1697-1755delinsAT) c.1676-1756_1676-1755delinsAT (n.1676-1756_1676-1755delinsAT) c.*61-1756_*61-1755delinsAT (n.*61-1756_*61-1755delinsAT) c.1697-3105_1697-3104delinsAT (n.1697-3105_1697-3104delinsAT) c.1508-1756_1508-1755delinsAT (n.1508-1756_1508-1755delinsAT) c.245-4981_245-4980delinsAT (n.245-4981_245-4980delinsAT) c.*1348-1756_*1348-1755delinsAT (n.*1348-1756_*1348-1755delinsAT) n.1781-1756_1781-1755delinsAT c.1701-1762_1701-1761delinsAT (n.1701-1762_1701-1761delinsAT) c.*1215-1756_*1215-1755delinsAT (n.*1215-1756_*1215-1755delinsAT) c.1159+33751_1159+33752delinsAT (n.1159+33751_1159+33752delinsAT) n.3713-1756_3713-1755delinsAT n.1883-1756_1883-1755delinsAT | |
1 | g.196723366del | CA916374090 | CFH | n.1963-1755del c.1697-1755del (n.1697-1755del) c.1676-1755del (n.1676-1755del) c.*61-1755del (n.*61-1755del) c.1697-3104del (n.1697-3104del) c.1508-1755del (n.1508-1755del) c.245-4980del (n.245-4980del) c.*1348-1755del (n.*1348-1755del) n.1781-1755del c.1701-1761del (n.1701-1761del) c.*1215-1755del (n.*1215-1755del) c.1159+33752del (n.1159+33752del) n.3713-1755del n.1883-1755del | dbSNP |
1 | g.196723367G>A | CA1010862839 | CFH | n.1963-1754G>A c.1697-1754G>A (n.1697-1754G>A) c.1676-1754G>A (n.1676-1754G>A) c.*61-1754G>A (n.*61-1754G>A) c.1697-3103G>A (n.1697-3103G>A) c.1508-1754G>A (n.1508-1754G>A) c.245-4979G>A (n.245-4979G>A) c.*1348-1754G>A (n.*1348-1754G>A) n.1781-1754G>A c.1701-1760G>A (n.1701-1760G>A) c.*1215-1754G>A (n.*1215-1754G>A) c.1159+33753G>A (n.1159+33753G>A) n.3713-1754G>A n.1883-1754G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196723368_196723370delinsGCT | CA1217757470 | CFH | n.1963-1753_1963-1751delinsGCT c.1697-1753_1697-1751delinsGCT (n.1697-1753_1697-1751delinsGCT) c.1676-1753_1676-1751delinsGCT (n.1676-1753_1676-1751delinsGCT) c.*61-1753_*61-1751delinsGCT (n.*61-1753_*61-1751delinsGCT) c.1697-3102_1697-3100delinsGCT (n.1697-3102_1697-3100delinsGCT) c.1508-1753_1508-1751delinsGCT (n.1508-1753_1508-1751delinsGCT) c.245-4978_245-4976delinsGCT (n.245-4978_245-4976delinsGCT) c.*1348-1753_*1348-1751delinsGCT (n.*1348-1753_*1348-1751delinsGCT) n.1781-1753_1781-1751delinsGCT c.1701-1759_1701-1757delinsGCT (n.1701-1759_1701-1757delinsGCT) c.*1215-1753_*1215-1751delinsGCT (n.*1215-1753_*1215-1751delinsGCT) c.1159+33754_1159+33756delinsGCT (n.1159+33754_1159+33756delinsGCT) n.3713-1753_3713-1751delinsGCT n.1883-1753_1883-1751delinsGCT | |
1 | g.196723369_196723370del | CA729699906 | CFH | n.1963-1752_1963-1751del c.1697-1752_1697-1751del (n.1697-1752_1697-1751del) c.1676-1752_1676-1751del (n.1676-1752_1676-1751del) c.*61-1752_*61-1751del (n.*61-1752_*61-1751del) c.1697-3101_1697-3100del (n.1697-3101_1697-3100del) c.1508-1752_1508-1751del (n.1508-1752_1508-1751del) c.245-4977_245-4976del (n.245-4977_245-4976del) c.*1348-1752_*1348-1751del (n.*1348-1752_*1348-1751del) n.1781-1752_1781-1751del c.1701-1758_1701-1757del (n.1701-1758_1701-1757del) c.*1215-1752_*1215-1751del (n.*1215-1752_*1215-1751del) c.1159+33755_1159+33756del (n.1159+33755_1159+33756del) n.3713-1752_3713-1751del n.1883-1752_1883-1751del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196723370T>G | CA1217757473 | CFH | n.1963-1751T>G c.1697-1751T>G (n.1697-1751T>G) c.1676-1751T>G (n.1676-1751T>G) c.*61-1751T>G (n.*61-1751T>G) c.1697-3100T>G (n.1697-3100T>G) c.1508-1751T>G (n.1508-1751T>G) c.245-4976T>G (n.245-4976T>G) c.*1348-1751T>G (n.*1348-1751T>G) n.1781-1751T>G c.1701-1757T>G (n.1701-1757T>G) c.*1215-1751T>G (n.*1215-1751T>G) c.1159+33756T>G (n.1159+33756T>G) n.3713-1751T>G n.1883-1751T>G | dbSNP |
1 | g.196723370T= | CA1217757472 | CFH | n.1963-1751T= c.1697-1751T= (n.1697-1751T=) c.1676-1751T= (n.1676-1751T=) c.*61-1751T= (n.*61-1751T=) c.1697-3100T= (n.1697-3100T=) c.1508-1751T= (n.1508-1751T=) c.245-4976T= (n.245-4976T=) c.*1348-1751T= (n.*1348-1751T=) n.1781-1751T= c.1701-1757T= (n.1701-1757T=) c.*1215-1751T= (n.*1215-1751T=) c.1159+33756T= (n.1159+33756T=) n.3713-1751T= n.1883-1751T= | |
1 | g.196723371T>C | CA729699907 | CFH | n.1963-1750T>C c.1697-1750T>C (n.1697-1750T>C) c.1676-1750T>C (n.1676-1750T>C) c.*61-1750T>C (n.*61-1750T>C) c.1697-3099T>C (n.1697-3099T>C) c.1508-1750T>C (n.1508-1750T>C) c.245-4975T>C (n.245-4975T>C) c.*1348-1750T>C (n.*1348-1750T>C) n.1781-1750T>C c.1701-1756T>C (n.1701-1756T>C) c.*1215-1750T>C (n.*1215-1750T>C) c.1159+33757T>C (n.1159+33757T>C) n.3713-1750T>C n.1883-1750T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196723371T= | CA1217757475 | CFH | n.1963-1750T= c.1697-1750T= (n.1697-1750T=) c.1676-1750T= (n.1676-1750T=) c.*61-1750T= (n.*61-1750T=) c.1697-3099T= (n.1697-3099T=) c.1508-1750T= (n.1508-1750T=) c.245-4975T= (n.245-4975T=) c.*1348-1750T= (n.*1348-1750T=) n.1781-1750T= c.1701-1756T= (n.1701-1756T=) c.*1215-1750T= (n.*1215-1750T=) c.1159+33757T= (n.1159+33757T=) n.3713-1750T= n.1883-1750T= | |
1 | g.196723376A= | CA1217757477 | CFH | n.1963-1745A= c.1697-1745A= (n.1697-1745A=) c.1676-1745A= (n.1676-1745A=) c.*61-1745A= (n.*61-1745A=) c.1697-3094A= (n.1697-3094A=) c.1508-1745A= (n.1508-1745A=) c.245-4970A= (n.245-4970A=) c.*1348-1745A= (n.*1348-1745A=) n.1781-1745A= c.1701-1751A= (n.1701-1751A=) c.*1215-1745A= (n.*1215-1745A=) c.1159+33762A= (n.1159+33762A=) n.3713-1745A= n.1883-1745A= | |
1 | g.196723376A>G | CA1217757479 | CFH | n.1963-1745A>G c.1697-1745A>G (n.1697-1745A>G) c.1676-1745A>G (n.1676-1745A>G) c.*61-1745A>G (n.*61-1745A>G) c.1697-3094A>G (n.1697-3094A>G) c.1508-1745A>G (n.1508-1745A>G) c.245-4970A>G (n.245-4970A>G) c.*1348-1745A>G (n.*1348-1745A>G) n.1781-1745A>G c.1701-1751A>G (n.1701-1751A>G) c.*1215-1745A>G (n.*1215-1745A>G) c.1159+33762A>G (n.1159+33762A>G) n.3713-1745A>G n.1883-1745A>G | dbSNP |
1 | g.196723377A= | CA1217757484 | CFH | n.1963-1744A= c.1697-1744A= (n.1697-1744A=) c.1676-1744A= (n.1676-1744A=) c.*61-1744A= (n.*61-1744A=) c.1697-3093A= (n.1697-3093A=) c.1508-1744A= (n.1508-1744A=) c.245-4969A= (n.245-4969A=) c.*1348-1744A= (n.*1348-1744A=) n.1781-1744A= c.1701-1750A= (n.1701-1750A=) c.*1215-1744A= (n.*1215-1744A=) c.1159+33763A= (n.1159+33763A=) n.3713-1744A= n.1883-1744A= | |
1 | g.196723377A>G | CA528265131 | CFH | n.1963-1744A>G c.1697-1744A>G (n.1697-1744A>G) c.1676-1744A>G (n.1676-1744A>G) c.*61-1744A>G (n.*61-1744A>G) c.1697-3093A>G (n.1697-3093A>G) c.1508-1744A>G (n.1508-1744A>G) c.245-4969A>G (n.245-4969A>G) c.*1348-1744A>G (n.*1348-1744A>G) n.1781-1744A>G c.1701-1750A>G (n.1701-1750A>G) c.*1215-1744A>G (n.*1215-1744A>G) c.1159+33763A>G (n.1159+33763A>G) n.3713-1744A>G n.1883-1744A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196723382T>A | CA528265132 | CFH | n.1963-1739T>A c.1697-1739T>A (n.1697-1739T>A) c.1676-1739T>A (n.1676-1739T>A) c.*61-1739T>A (n.*61-1739T>A) c.1697-3088T>A (n.1697-3088T>A) c.1508-1739T>A (n.1508-1739T>A) c.245-4964T>A (n.245-4964T>A) c.*1348-1739T>A (n.*1348-1739T>A) n.1781-1739T>A c.1701-1745T>A (n.1701-1745T>A) c.*1215-1739T>A (n.*1215-1739T>A) c.1159+33768T>A (n.1159+33768T>A) n.3713-1739T>A n.1883-1739T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |